GEN DAN KROMOSOM

UNTUK MEMENUHI TUGAS KONSELING

Oleh Kelompok 2 :

Aninda Isti Faraswati 22020114130107

Atik Naila Haqqi Silmy 22020114120051

Aullia Niken Wulandari 22020114120048

Nurul Agustinawati 22020114130116

Shelfi Widyastuti 22020114130127

Tadea Yasinta Wijaya 22020114140076

Tiara Adelina Damayanti 22020114130104

Yohana Esti Purwaningsih 22020114120054

JURUSAN KEPERAWATAN
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSTAS DIPONEGORO

2015

1|Konseling Dalam Keperawatan

 A. GEN
Gen merupakan komponen utama hereditas mahluk hidup. Setiap gen dapat juga
diartikan sebagai faktor hereditas yang membedakan karakteristik atau cirri
pembawaan suatu mahluk hidup. Cirri inilah yang kemudian dapat kita gunakan untuk
membedakan satu individu dengan yang lain.
Contoh : ada manusia yang berpostur tinggi, pendek, berambut lurus, berumbut
keriting, warna kulit coklat dsb. (Erawati & Savitri, 2014)
Jadi gen adalah :

Sepenggal DNA berfungsi sebagai zarah penentu sifat individu.

Zarah = unit fungsional terkecil yang tidak dapat dibagi-bagi lagi.

Zarah tersebut disebut gen.

Gen terletak pada lokus (lokasi) tertentu pada kromosom.

Sepasang gen yang berada pada lokus yang bersesuaian pada kromosom yang
homolog disebut alel.

Gen adalah urutan DNA yang mengkode rantai polipeptida tertentu. Sebuah gen
adalah suatu daerah DNA yang produk akhirnya bisa suatu polipeptida (atau bisa juga
suatu molekul RNA).

Karakteristik gen adalah :

1) Sebagai zarah tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
2) Mengandung informasi genetik.
3) Dapat menduplikasi diri saat terjadi pembelahan sel.
4) Mempunyai tugas khusus sesuai fungsinya.
5) Kerjanya ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogennya.
Peran/fungsi Gen
1) Menyampaikan informasi genetik dari generasi ke generasi.
2) Mengontrol dan mengatur metabolisme dan perkembangan tubuh. Proses
reaksi kimia dalam tubuh dapat terjadi secara berurutan. (Pada setiap tahap
reaksinya diperlukan enzim. Pembentukan dan pengontrolan kerja enzim
tersebut dilakukan oleh gen. Pada proses perkembangan yang memerlukan
hormon juga diatur oleh gen).
3) Menentukan sifat-sifat pada keturunannya.
4) Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu
5) Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya
6) Saebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil yang
tidak dapat dibagi bagi lagi

Pengendali sifat gen adalah:

2|Konseling Dalam Keperawatan

 Gen mengontrol pembuatan polipeptida (protein) tertentu.
Polipeptida digunakan sebagai penyusun sel (protein struktural) dan dan pula
sebagai enzim (protein fungsional).
Jadi, gen mengendalikan sifat-sifat makhluk hidup.
Sedangkan penyusun gen adalah Merupakan sepenggal DNA yang memiliki urutan
basa tertentu.

Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya diprkirakan 4-50m .
Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W.Johansen (1909), sebagai pengganti
istilah factor keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor Mendel. Gregor
Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat
atau karakter yang dapat diwariskan. Ia menyebutnya 'faktor'. Pada 1910, Thomas
Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi
'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen.

3|Konseling Dalam Keperawatan

 Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik
fisik maupun psikis. Pengaturan karakteristik ini melalui proses sintesa protein
seperti; kulit dibentuk oleh keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari (Hb,
globulin, dan fibrinogen), jaringan pengikat dari (kolagen dan elastin), tulang dari
Ossein, tulang rawan dari kondrin. Gen sebagai factor keturunan tersimpan di dalm
kromosom, yaitu di dalam manik manik yang disebut kromomer atau nukleusom
dari kromonema. Morgan seorang ahli genetika dari Amerika Serikat menyebut
kromomer itu dengan lokus. Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi gen dalam
kromosom. Jadi menurut morgan gen tersebut tersimpan di dalam setiap lokus yang
khas dalam kromosom. Gen sebagai zarah kompak yang mengandung satuan
informasi genetic dan mengatur sifat sifat menurun tertentu memenuhi lokus suatu
kromosom. Setiap kromosom mengandung banyk gen. Oleh sebab itu, dalam setiap
kromosom khususnya di dalam kromonema terdapat deretan lokus. Batas antar lokus
yang satu dengan lokus yang lain tidak jelas seperti deretan kotak kotak Pada saat
itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi
orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Gen terdiri dari AND yang
diselaputi dan diikat oleh protein. Jadi secara kimia dapat disebut bahwa bahan
genetis itu adalah
AND. Sedangkan Gen bersifat antara lain :
a) Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
b) Mengandung informasi genetika
c) Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel. (A, O, & I, 2008)

Penyakit karena kelainan pada gen

1) Sindroma Klinefelter
Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1
kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY). Pria dan wanita biasanya
memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1
dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari
ayah.Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan
kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom
X dan 1 kromosom Y. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru
lahir.

Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang

mengalami gangguan berbahasa. Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali
mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan
dalam belajar membaca dan menulis. Jika tidak diobati, gangguan berbahasa
ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri.
Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal
masa kanak-kanak.
2) Anemia sel sabit

4|Konseling Dalam Keperawatan

 Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi
berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk
donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga
memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan
memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah
berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian
pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut
dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh.
3) Mikrosefalus .
Mikrosefalus adalah kelainan otak dengan ukuran kepala lebih kecil
dari ukuran kepala rata-rata berdasarkan umur dan jenis kelamin. Kepala
dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih
kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata. Mikrosefalus seringkali
terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang normal.
Beberapa penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak dapat
menyebabkan mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan
keterbelakangan mental.
4) Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi
Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi
adalah kelainan genetik yang menyebabkan bagian utama dari sistem
kekebalan adaptif (Sel B dan Sel T) lumpuh, akibat berbagai kemungkinan
yang disebabkan gen. Pasien dengan penyakit ini mengalami kekurangan
kekebalan. Penyakit ini disebut juga dengan "bocah gelembung" karena pasien
akan sangat rentan terhadap penyakit infeksi.
5) Polidaktili
Polidaktili adalah keadaan anatomi jari manusia yg jumlahnya lebih dari jari
manusia biasanya (juga dikenal sebagai Hyperdaktili). Bisa terjadi ditangan
atau dikaki manusia. Satu dari 500 orang didunia mempunyai anatomi jari
polidaktiki. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga
orang mempunyai tambahan jari pada satu atau kedua tangan atau kakinya,
yang paling umum dijumpai terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua
tangannya. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu
jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingking
6) Sindrom Down
Kelainan kromosom yang paling banyak dimasyarakat adalah Sindroma Down
yang mempunyai kromosom 47 dengan kelebihan kromosom 21. Sindrom
Down termasuk penyakit genetik tetapi tidak diwariskan, diduga kelainan ini
akibat usia ibu yang tua sehingga kualitas sel telur menjadi kurang baik dan
tidak membelah dengan benar. Secara garis besar penderita ini dengan mudah
bisa dilihat yaitu wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur keatas,
jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata, hidung
yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung
dijulurkan dan telinga letak rendah. Tangan dengan telapak yang pendek dan
biasanya mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/

5|Konseling Dalam Keperawatan

 tidak membentuk huruf M), jari pendek-pendek, biasanya jari ke 5 sangat
pendek hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung. Tubuh pendek
dan cenderung gemuk. Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari
orang tua adalah retardasi mental, biasanya IQ antara 50-70. Tetapi kadang-
kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan
7) Thalasemia
Thalasemia merupakan penyakit darah genetik yang ditandai dengan
gangguan produksi -globin (komponen hemoglobin) akibat adanya mutasi
pada gena -globin. Hal ini menyebabkan turunnya kemampuan sel darah
merah dalam mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Mutasi pada intron 2
nukleotide ke-654, 705 atau 745 menyebabkan munculnya 5??dan 3??splice
site baru sehingga sebagian intron tidak terbuang. Antisense oligonukleotide
berperan memblok penggunaan splice site yang menyimpang tersebut oleh
spliceosome, sehingga produksi -globin kembali normal
8) FTDP-17
FTDP-17 adalah penyakit yang ditandai dengan demensia progresif akibat
adanya mutasi pada gena tau. Demensia adalah hilangnya fungsi intelektual
(seperti berpikir, mengingat dan berargumentasi) sehingga mengganggu
kehidupan penderita dalam berinteraksi dengan lingkungan sosialnya. Pada sel
saraf (neuron) manusia yang normal tidak memiliki exon 10 karena adanya
struktur tertentu pada splice site-nya. Mutasi yang merusak struktur ini
menyebabkan adanya exon 10 dan bermanifestasi sebagai penyakit FTDP-17.
Penelitian yang dilakukan oleh Kalbfuss et al menunjukkan bahwa antisense
oligonukleotide dapat menyebabkan exon 10 terbuang (exon skipping)
9) Spinal Muscular Atrophy (SMA)
SMA merupakan penyakit yang ditandai dengan kemunduran fungsi sel saraf
motorik pada sumsum tulang belakang, mengakibatkan kelumpuhan dan
pengecilan otot bagian atas yang bersifat progresif. Pada 95% pasien SMA
tidak memiliki (delesi) gena SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Selain gena ini
terdapat gena SMN2, yang identik dengan SMN1. Gena SMN1 memproduksi
protein SMN yang utuh, sedangkan SMN2 mengkode protein SMN tanpa
exon 7 (SMN7). Hal ini disebabkan adanya perbedaan satu nukleotide pada
exon 7 gena SMN2 . Perubahan nukleotide ini menyebabkan gangguan pada
ESE, atau mengakibatkan peningkatan aktivitas splicing silencer.
10) Penyakit Wilson
Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang mana tubuh tak mampu
mencegah masuknya zat tembaga dalam jumlah lebih. Zat tembaga dibutuhkan
tubuh untuk tetap sehat, tetapi jika kadar terlalu banyak justru menjadi racun
dalam tubuh. Pada penyakit ini, zat tembaga mengumpul di hati, otak, mata,
dan organ lain. Selanjutnya, kadar tembaga yang tinggi tersebut dapat
menyebabkan kerusakan pada organ. Penyakit ini pertama kali menyerang hati
dan sistem nerves. Gejala lain yang mengikuti antara lain: penyakit kuning,
tremor, anemia dan penyakit lain yang berkaitan.
11) Akondroplasia (AK)

6|Konseling Dalam Keperawatan

 Akondroplasia (AK) adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang
sering dijumpai. Penyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang rawan.
Gangguan terutama pada pertumbuhan tulang-tulang panjang. Penyakit ini
diturunkan secara autosom dominan. Sekitar 85-90% kasus merupakan mutasi
genetik. AK pertama kali ditemukan oleh Parrot (1878). Angka kejadian
kelainan ini adalah 1/25.000 kelahiran. Ditemukan lebih banyak penderita AK
pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki
Diagnosis AK ditegakkan berdasarkan gejala klinik yaitu perawakan
tubuh dan anggota gerak yang pendek, tidak proporsional, disertai kepala yang
besar dengan penonjolan frontal dan hidung pesek. Gambaran radiologik
penunjang diagnosis yaitu ditemukannya basis kranium yang kecil, kepala
relatif lebih lebar dari wajah dengan penonjolan frontal dan hipoplasia
mandibula, pemendekan tulang-tulang panjang dan pelvis yang sempit.
12) Muscular Distropy (MD).
Muscular Distropi adalah suatu penyakit genetik yang umumnya
menimpa anak laki-laki. Sebabnya belum diketahui secara pasti, namun
diduga penyebag utama adalah terbawanya gen carier dari Ibu. Gen carier Ibu
(XX1) apabila bercampur dengan kromosom ayah (XY) akan menghasilkan
kemungkinan anak laki-laki dengan pola kromosom X1Y. inilah kromosom
yang dimiliki oleh anak dengan kelainan Muscular Distropy.
Prevalensi kasus ini sekitar 100000:23.Dari seratus ribu kelahiran,
terdapat 23 infant yang terjangkit (begitulah kira-kira cara membacanya)
mereka mengalami gejala pelemahan otot dan fungsi organ secara tajam.
Identifikasi awal MD adalah Gower Sign, yaitu suatu keadaan pas si anak mau
berdiri, dia merangkak dulu, lalu neken paha, trus baru bisa berdiri.
(Identifikasi sekitar umur 3-5 tahun.
13) Sindrom delesi
Sindrom delesi adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian kecil pada
kromosom 22. Delesi terjad di bagian tengah kromosom yang disebut bagian
q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran.
Penyakit ini mempengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan
gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan belajar, infeksi
karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang
berbeda. Penderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadar kalsium
yang rendah dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis
reumatoid, dan memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa. [1]
Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki hubungan peningkatan risiko
skizofrenia,[2] dan sering terdeteksi pada pasien skizofrenia.
14) Penyakit Alergi.
Penyakit alergi termasuk penyakit genetik atau keturunan, yang disebabkan
oleh antibodi Imunoglobulin E (Ig E). Yang termasuk penyakit alergi adalah :
1. Rinitis alergi, ditandai oleh bersin-bersin, hidung tersumbat, gatal, berair.
2. Asma, ditandai oleh batuk lama, sesak napas, bunyi mengi waktu bernapas

7|Konseling Dalam Keperawatan

 ..

15) Sindrom Turner.

Sindrom turner dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan
kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin
wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
16) Sindrom Jacobs.
Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom.
Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata
dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang
masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
17) Sindrom Patau.
Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom.
kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14,
atau 15.
18) Sindrom Edward.
Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom
mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom
ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah
dan tidak wajar.
19) Leukemia
Leukemia adalah kanker dari sel-sel darah. Penyebab dari sebagian besar jenis
leukemia tidak diketahui. Sel darah putih berasal dari sel stem di sumsum
tulang. Leukemia terjadi jika proses pematangan dari stem sel menjadi sel
darah putih mengalami gangguan dan menghasilkan perubahan ke arah
keganasan. Perubahan tersebut seringkali melibatkan penyusunan kembali
bagian dari kromosom (bahan genetik sel yang kompleks). Penyusunan
kembali kromosom (translokasi kromosom) mengganggu pengendalian normal
dari pembelahan sel, sehingga sel membelah tak terkendali dan menjadi ganas.
Pada akhirnya sel-sel ini menguasai sumsum tulang dan menggantikan tempat
dari sel-sel yang menghasilkan sel-sel darah yang normal. Kanker ini juga
bisa menyusup ke dalam organ lainnya, termasuk hati, limpa, kelenjar getah
bening, ginjal dan otak.
20) Penyakit Huntington (korea Huntington)
Penyakit Huntington (korea Huntington) adalah suatu penyakit keturunan
dimana sentakan atau kejang dan hilangnya sel-sel otak secara bertahap mulai
timbul pada usia pertengahan dan berkembang menjadi korea, atetosis serta
kemunduran mental. Pada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal
bercampur dengan gerakan yang sedang dilakukan oleh penderita sehingga
gerakan abnormal tersebut hampir tidak diperhatikan. Tetapi lama-lama
gerakan abnormal ini semakin jelas. Pada akhirnya gerakan abnormal yang

8|Konseling Dalam Keperawatan

 terjadi akan mempengaruhi seluruh tubuh sehingga hampir tidak mungkin
penderita melakukan kegiatan makan, berpakaian dan bahkan duduk terdiam.
Perubahan mental pada awalnya samar-samar. Penderita secara bertahap
menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa kehilangan
minat terhadap aktivitas sehari-harinya.
Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatannya dan
kehilangan kemampuannya untuk berfikir secara rasional. Penderita
mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri. Pada stadium
lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita
memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya.
Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang
biasanya terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.
21) Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan
adanya kekurangan faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen
yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII) sedangkan
hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). hemofilia A
dan B tidak dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola
pewarisan gen yang serupa. hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua
yang pernah dicatat.
22) Lupus Eritematosus Sistemik
Lupus Eritematosus Sistemik (Lupus Eritematosus Disseminata, Lupus)
adalah suatu penyakit autoimun menahun yang menimbulkan peradangan dan
bisa menyerang berbagai organ tubuh, termasuk kulit, persendian dan organ
dalam. Pada lupus dan penyakit autoimun lainnya, sistem pertahanan tubuh ini
berbalik melawan tubuh, dimana antibodi yang dihasilkan menyerang sel
tubuhnya sendiri. Antibodi ini menyerang sel darah, organ dan jaringan tubuh,
sehingga terjadi penyakit menahun. Mekanisme maupun penyebab dari
penyakit autoimun ini belum sepenuhnya dimengerti. Meskipun lupus
diketahui merupakan penyakit keturunan, tetapi gen penyebabnya tidak
diketahui. Penemuan terakhir menyebutkan tentang gen dari kromosom 1.
Hanya 10% dari penderita yang memiliki kerabat (orang tua maupun saudara
kandung) yang telah maupun akan menderita lupus. Statistik menunjukkan
bahwa hanya sekitar 5% anak dari penderita lupus yang akan menderita
penyakit ini.
23) Diabetes Mellitus
Diabetes Mellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa (gula
sederhana) di dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau
menggunakan insulin secara adekuat. Insulin adalah hormon yang dilepaskan
oleh pankreas, merupakan zat utama yang bertanggungjawab dalam
mempertahankan kadar gula darah yang tepat. Insulin menyebabkan gula
berpindah ke dalam sel sehingga bisa menghasilkan energi atau disimpan
sebagai cadangan energi. Peningkatan kadar gula darah setelah makan atau
minum merangsang pankreas untuk menghasilkan insulin sehingga mencegah

9|Konseling Dalam Keperawatan

 kenaikan kadar gula darah yang lebih lanjut dan menyebabkan kadar gula
darah menurun secara perlahan. Pada saat melakukan aktivitas fisik kadar gula
darah juga bisa menurun karena otot menggunakan glukosa untuk energi.
Diabetes terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang cukup untuk
mempertahankan kadar gula darah yang normal atau jika sel tidak memberikan
respon yang tepat terhadap insulin
24) Tumor Wilms (Nefroblastoma)
Tumor Wilms (Nefroblastoma) adalah kanker ginjal yang ditemukan pada
anak-anak. Tumor Wilms biasanya ditemukan pada anak-anak yang berumur
kurang dari 5 tahun, tetapi kadang ditemukan pada anak yang lebih besar atau
orang dewasa.Penyebabnya tidak diketahui, tetapi diduga melibatkan faktor
genetik. Tumor Wilms berhubungan dengan kelainan bawaan tertentu, seperti:
- Kelainan saluran kemih
- Aniridia (tidak memiliki iris)
- Hemihipertrofi (pembesaran separuh bagian tubuh).
Tumor bisa tumbuh cukup besar, tetapi biasanya tetap berada dalam
kapsulnya. Tumor bisa menyebar ke bagian tubuh lainnya. Tumor Wilms
ditemukan pada 1 diantara 200.000-250.000 anak-anak.
25) Albinisme
Albinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang
atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat
genetik atau diwariskan. Diketahui bahwa albinism sangat heterogen baik
genetik maupun klinisnya. Oleh karena diagnosis klinik sangat sulit,
mengingat variasi fenotip albinism sangat luas, maka analisis genetik akan
sangat membantu untuk mendapatkan informasi yang lebih akurat mengenai
pengelompokan albinism.
26) Fibrosis Kistik
Fibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan
kelenjar tertentu menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa
gejala; yang terpenting adalah yang mempengaruhi saluran pencernaan dan
paru-paru. Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang
kulit putih memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini.
Gen ini bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang
memiliki 2 buah gen ini. Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan
menunjukkan gejala.
Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur
perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini
abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan
natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi. Fibrosis kistik
menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan
cairan ke dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan
mempengaruhi fungsi kelenjar.
27) Sindroma Marfan

10 | K o n s e l i n g D a l a m K e p e r a w a t a n
 Sindroma Marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang
menyebabkan kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan
mata. Sindroma Marfan diturunkan melalui rantai autosom dominan.
Kelainan pembuluh darah dan jantung. Kelemahan pada dinding aorta bisa
menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk aneurisma Darah bisa menyusup
diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah (diseksi aorta) atau terjadi
robekan pada aneurisma. Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup
aorta, Prolaps katup mitral.
Kelainan kerangka tubuh:
Penderita bertubuh tinggi dan kurus, Araknodaktili (lengan dan tungkainya
panjang dengan jari-jari tangan yang menyerupai laba-laba),jika kedua
lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari
tangan lebih besar dari tinggi badannya. Kelainan dada (pektus
ekskavatum/dada cekung atau pektus karinatum/dada burung dara/dada
menonjol). Kifoskoliosis (bongkol punggung disertai kelengkungan tulang
belakang yang abnormal). Langit-langit mulut tinggi, Kaki datar ,Gigi
bertumpuk.
28) Fenilketonuria.
Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu
penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino
fenilalanin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam
darah, yang berbahaya bagi tubuh.Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah
menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan
tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak, menyebabkan
keterbelakangan mental.
Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar
terhadap janin yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan
mental dan fisik. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan
penyakit jantung. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap
kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal.
29) Glikogenosis.
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit
keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang
diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen
menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). Pada glikogenosis, sejenis
atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh,
terutama di hati. Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen
atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk
menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.
30) Intoleransi Fruktosa Herediter
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh
tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim
fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan
hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi

11 | K o n s e l i n g D a l a m K e p e r a w a t a n
 pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa
sebagai sumber energi.

31) Buta warna

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel
kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor
genetis. Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan
dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked,
karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak
membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita
buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa
sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta
warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan
buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan
pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya
kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka
seorang wanita tsb menderita buta warna. Saraf sel di retina terdiri atas sel
batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka
terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di
retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.
32) Sindrom fragile X atau sindrom fragile XA (FRAXA)
Sindrom fragile X atau sindrom fragile XA (FRAXA) adalah penyakit
retardasi mental X terangkai (XLMR) yang berkaitan dengan fragile site pada
ujung akhir lengan panjang kromosom X Kelainan tnt disebabkan oleh
perluasan trinukleotida CCC repeat pada 5 regio tak terjemahkan gen FMRI
yang terletak pada lengan panjang kromosom X pita 27.3. Sindrom fragile XE
(FRAXE) adalah bentuk lain XLMR yang berkaitan juga dengan fragile site
dan disebabkan oleh perluasan trinukleotida GCC repeat pada regio tak
terjemahkan gen FMR2 yang terletak 600 kb kearah telomer dari gen FMRI.
33) Sindroma Cri Du Chat
Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah
sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5.
Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi
dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera
setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian
menghilang. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada
sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping
kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya
terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah
mengalami translokasi (penyusunan ulang)

B. KROMOSOM

12 | K o n s e l i n g D a l a m K e p e r a w a t a n
 Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua
makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan
protein-protein. Kromosom berfungsi sebagai penyimpanan bahan materi genetik
kehidupan. Terdiri dari DNA yang berperan untuk menjalankan tugas sehari-hari, dan
juga menyimpan setiap informasi genetik, membantu langsung suatu organisme untuk
tumbuh.
1) Struktur Kromosom
Kromosom dibentuk dari DNA yang berikatan dengan beberapa protein histon.
Dari Ikatan ini dihasilkan Nukleosom, yang memiliki ukuran panjang sekitar 10
nm. Kemudian nukleosom akan membentuk lilitan-lilitan yang sangat banyak
yang menjadi penyusun dari kromatid (lengan kromosom) , satu lengan kromosom
ini kira-kira memiliki lebar 700 nm.

Bagian-bagian kromosom:
1. Kromatid
Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat satu sama
lainnya, 2 kromatid kembar ini diikat oleh sentromer. Nama jamak dari
kromatid adalah kromonema. Kromonema biasanya terlihat pada pembelahan
sel masa profase dan kadang kadang interfase.
2. Sentromer
Pada kromosom terdapat satu daerah yang tidak mengandung gen
(informasi genetik), daerah ini dinamakan Sentromer. Pada masa pembelahan,
sentromer merupakan struktur yang sangat penting, di bagian inilah lengan
kromosom (kromatid) saling melekat satu sama lain pada masing-masing
bagian kutub pembelahan. Bagian dari kromosom yang melekat pada
sentromer dikenal dengan istilah kinetokor.
3. Kromomer
Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan
akumulasi dari materi kromatid yang kadang-kadang terlihat pada pembelahan
masa interfase. Pada kromosom yang telah mengalami pembelahan berkali-
kali, biasanya kromomer ini sangat jelas terlihat.
4. Telomer
Telomer adalah bagian berisi DNA pada kromosom, fungsinya untuk
menjaga stabilitas ujung kromosom agar DNA nya tidak terurai.
2) Tipe Kromosom

13 | K o n s e l i n g D a l a m K e p e r a w a t a n
 Apabila dibedakan berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid, maka akan
ada 4 tipe kromosom.
Talosentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di ujung kromosom.
Metasentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di tengah kromatid
sehingga secara relatif membagi kromatid menjadi dua bagian.
Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian
tengah, namun tidak pada bagian tengah, sehingga kromatid nya terlihat
sedikit panjang sebelah.
Akrosentrik, yaitu kromosom yang letak sentromer nya berada diantara
tengah dan ujung lengan kromatid.

3) Jumlah Kromosom
Dalam tubuh suatu organisme terdapat jumlah kromosom yang berbeda-beda.
Pada Organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu :
Kromosom Seks (Genosom) yang menentukan jenis kelamin
Kromosom Tubuh (Autosom) yang tidak menentukan jenis kelamin
Kromosom pada makhluk hidup biasanya ditemukan dalam keadaan
berpasang-pasangan, oleh karena itu disebut diploid. Kromosom diploid
dipertahankan dari generasi ke generasi dengan pemebelahan mitosis
(pembelahan yang menghasilkan dua anak yang bersifat sama dengan induknya).
Kromosom yang berpasangan (kromosom homolog) memiliki bentuk, ukuran,
dan komposisi yang sama.
Pada manusia setiap sel somatik berjumlah 46 (kecuali sel sperma dan
ovum, karena memiliki set tunggal kromosom) kromosom atau 23 pasang. 46
kromosom manusia ini merupakan dua set kromosom yang terdiri dari masing-
masing 23 kromosom, yaitu satu set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari
ayah). Penulisan jumlah kromosompada manusia harus mengikuti aturan yang
berlaku secara internasional. Sebagai contoh pada laki-laki normal, penulisan
kromosom adalah 46, XY. Sedangkan pada wanita, penulisan kromosomnya
adalah 46, XX

4) Konsep Penentuan Jenis Kelamin

Ada satu konsep penting dalam mempelajari kromosom homolog pada sel
somatik, yaitu adanya kromosom unik, yang disebut kromosom X dan Y. Dari 23

14 | K o n s e l i n g D a l a m K e p e r a w a t a n
 pasang kromosom 22 pasang diantaranya merupakan autosom (tidak menentukan
jenis kelamin) dan 1 pasang genosom
Wanita memiliki kromosom homolog X (XX), Meskipun kaum wanita
memiliki dua kromosom X, salah satunya akan menjadi tidak aktif saat masa
embrio.
Pria memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y
Jadi Kromosom X dan Y ini akan menentukan kelamin individu, apabila
kromosom anak yang lahir XX maka ia perempuan, apabila kromosomnya XY
maka ia adalah laki-laki.
Jumlah DNA secara keseluruhan pada kromosom sekitar 3x109 pasang basa (bp). Gen
terdapat di dalam kromosom pada lokusnya masing-masing. Untuk menunjukan lokus
gen pada sebuah kromosom, maka perlu diketahui aturan-aturan penamaan letak pada
kromosom. Aturan-aturan tersebut antara lain:
a) Mengetahui nama kromosom terlebih dahulu. Perlu diingat lagi bahwa
kromosom autosom diberi nama kromosom 1 sampai dengan 22.
Kromosom seks pada laki-laki adalah kromosom X dan Y sedangkan pada
perempuan adalah kromosom X dan X.
b) Mengetahui lengan kromosom yang dimaksudkan. Lengan pendek disebut
p sedangkan lengan panjang disebut dengan lengan q.
c) Mengidentifikasi region dan memberrikan nomor pada lengan kromosom.
Penomoran ini dimulai region yang paling dekat dengan sentromer,
dilanjutkan ke bagian yang menjauh dari sentromer. Region yang paling
dekat dengan sentromer diberi angka 1, selanjutnya diberi angka 2 dan
seterusnya.
d) Setiap region dibagi menjadi beberapa band,dan setiap band dibagi
menjadi sub band.
Letak suatu gen pada kromosom dapat diketahui dari lokusnya. Sebagai contohnya
adalaah Xq22. Arti dari lokus tersebut adalah gen yang berada padda kromosom X,
tepatnya pada lengan panjang atau lengan q, region kedua dan band urutan kedua.
Contoh lain penamaahyn lokus pada kromosom atau autosom adalah 4p32.1. arti dari
lokus tersebut adalah gen yang berada pada kromosom 4, lengan pendek (p), region 3
band 2 dan tepatnya pada subband ke-1. Keterangan tambahan dari contoh kedua ini
adalah antara nomor band dan subband ke-1. Keterangan tambahan dari contoh kedua
ini adalah antara nomor band dan subband dipisahkan oleh tanda titik.

15 | K o n s e l i n g D a l a m K e p e r a w a t a n
 DAFTAR PUSTAKA

Setiowati,Tetty. 2007. Biologi Interakif kls. XII. Jakarta : Azka Press.

Aryulina, Diah, dkk. 2011. BIOLOGY 3A Bilingual. Jakarta : Erlangga.

Ariebowo, Moekti. 2007. Praktis Belajar Biologi. Jakarta: Visindo Media Persada.

A, Azmielvit, O, Feldiwidiant, & I Husniwidiant. (2008). Genetika dasar:

Erawati, M., & Savitri, N (2014). Konseling Dalam Keperawatan. Semarang: UPT UNDIP
Press Semarang

16 | K o n s e l i n g D a l a m K e p e r a w a t a n