Disusun oleh:
Distri Anggraini (1734024)
Sarah Romian Simbolon (1734010)
Yunita Aras (1734022)
GURU PEMBIMBING:
Victoria Ire Tominik.,S.Pd.,S.Kep.,M.Kes
Puji syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa atas segala rahmatNya sehingga
makalah ini dapat kami susun hingga selesai. Tidak lupa kami juga mengucapkan
banyak terimakasih atas bantuan dari pihak yang telah berkontribusi dengan
memberikan sumbangan baik materi maupun pikirannya.
Dan harapan kami semoga makalah ini dapat menambah pengetahuan dan
pengalaman bagi para pembaca, Untuk ke depannya dapat memperbaiki bentuk
maupun menambah isi makalah agar menjadi lebih baik lagi.
21 September 2018
Tim Penyusun,
( )
A. Pengertian :
- Mutagenesis : pembentukan mutasi.
- Mutagen : agen yang menyebabkan perubahan genetik permanen
dalam sel diwariskan. ke dalam DNA dari suatu organisme, bahan-
bahan penyebab terjadinya mutasi.
- Mutan : organisme dengan urutan basa diubah dalam satu atau
beberapa gen, biasanya mengacu pada suatu organisme dengan mutasi
yang menyebabkan perbedaan fenotip dari tipe liar, individu yang
melihatkan perubahan sifat (fenotip) akibat mutasi.
B. Macam-macam mutasi :
1. Mutasi gen (mutasi titik)
Mutasi titik ( point mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu
atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. pristiwa yang
terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA. Pada
mutasi ini terjadi perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan
basa dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat
individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Peristiwa
yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA
atau lebih tepatnya mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari
DNA atau RNA
1) Delesi
- Suatu perubahan pada struktur kromosom yang terjadi
akibat penyinaran dengan sinar X atau sinar radioaktif
yang menyebabkan hilangnya sebagian segmen
kromosom beserta gen-gennya.
- Hilangnya rangkaian DNA. Suatu delesi di dalam gen
hampir selalu memberikan akibat negatif pada fenotip.
- Mutasi yang terjadi karena sebagian segmen kromosom
lenyap sehingga kromosom menjadi tidak utuh.
- Mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Hal ini
yang terjadi karena sebagian segmen kromosom lenyap
sehingga kromosom kekurangan segmen. Delesi terjadi
ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang
pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen
tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen
tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen
patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom
homolog menghasilkan Duplikasi. Fragmen tersebut
juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya
dengan arah terbalik dan menghasilkan Inversi.
Defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh
kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman,
defisiensi yang ditimbulkan oleh perlakuan bahan
mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan
munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil
biasanya dapat 27 diamati pada stadium muda (seedling
stag), yaitu dengan adanya perubahan warna pada daun
tanaman.
2) Inversi
- Terjadi jika terjadi perpatahan dalam sebuah kromosom
dan segmen tersebut berputar 180 sebelum akhirnya
bergabung kembali.
- Letak susunan gen dalam kromosom terbalik
dibandingkan dengan letak susunan gen pada
kromosom normal. Inversi dibedakan atas :
Inversi parasentris, yaitu inverse yang tidak
melibatkan sentromer berarti sentromer terletak
di samping bagian kromosom yang mengalami
inversi.
Inversi perisentris, yaitu inversi yang
mengikutsertakan sentromer, berarti sentromer
berada di dalam bagian kromosom yang
mengalami inversi.
- Terjadi bila suatu rangkaian melekat kembali dengan
orientasi terbalik.
- Mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom
terpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi
perubahan letak dan kedudukan gen-gen.
2. Mutasi Kromosom
a. Penambahan jumlah kromosom
1) Pengertian
- Mutasi kromosom dapat mengenai semua atau sebagian
kromosom. Secara umum, mutasi kromosom dapat
dibagi atas :
Kelainan jumlah kromosom; terbagi lagi atas
euploidi (perubahan pada seluruh pasangan
kromosom) dan aneuploidi (perubahan hanya
pada sebagian pasangan kromosom).
Kelainan struktur kromosom, seperti translokasi,
delesi, inversi, dan duplikasi.
- Mutasi yang terjadi ditandai dengan perubahan jumlah
kromosom individual atau julah dalam set kromosom
yang terdiri dari euploid dan anueploid.
-
2) Macam
a) Euploid
yaitu keadaan yang memperlihatkan jumlah kromosom
yang dimiliki oleh suatu mahluk hidup merupakan
kelipatan dari kromosom dasarnya.
- Jenis euploid
1. Autopoliploid
(auto = sendiri) merupakan kelipatan jumlah
kromosom yang berasal dari genom spesies yang
sama. Autopolyploid terdiri dari beberapa genom
yang identik dengan kromosom-kromosom aslinya.
Misalnya pada autotriploid, kromosomnya terdiri
atas 3 genom (3X). Setiap genom memiliki
sejumlah set kromosom yang sama. Organisme
menerima semua kromosom dari spesies yang sama.
2. Alopoliploid
(allo = berbeda) merupakan kelipatan jumlah
kromosom yang berasal dari genom spesies yang
berbeda. Terbentuknya spesies aloploid berasal dari
penyilangan antara dua spesies. organisme yang
menerima semua kromosom dari spesies atau genus
yang berbeda.
- Contoh euploid
(Alopoliploid) buah pisang (Musa paradisiaca) yang
merupakan hibrid (hasil penyilangan) secara alami dari
Musa acuminata (AA) dan Musa balbisiana (BB) atau
Musa sapientum (SS). Variasi kromosom pisang
biasanya
AABB,AAB,AAAB,ABB,AAS,ABBB,AASS,dll.
Kombinasi ini memberikan bermacam-macam bentuk,
ukuran, dan warna pisang yang semuanya tidak berbiji.
Misalnya pisang ambon dan pisang mas. Pisang yang
berbiji umumnya bukan merupakan hibrid, misalnya
pisang tanduk dan pisang seribu
b) Aneuploid
yaitu apabila suatu sel individu kekurangan atau kelebihan
kromosom tertentu bila dibandingkan dengan kromosom
normal. Jumlah kromosom abnormal yang terjadi bila
sebuah gamet terbentuk oleh peristiwa gagal berpisah
(sebuah gamet menerima dua dari kromosom yang sama
tipenya atau tidak dikopi sama sekali) difertilisasi.
Aneuploidi ditransmisikan ke semua sel melalui mitosis,
dan biasanya berakhir dengan kegagalan pembentukan fetus.
- Jenis aneuploid
1. Monosomik (2n-1)
Terjadi bila hanya ada satu wakil kromosom.
Monosomi ini dapat lengkap atau sebagian.
Monosomi lengkap dapat merupakan akibat dari
tidak tersambung atau anafase menurun. Pada
monosomi tidak tersambung saat pembelahan
sel, 2 kromosom pada pasangan yang sedang
bereolikasi gagal memisahkan diri. Pada
anafase menurun, kromosom gagal berpindah ke
sel anak barunya dan hilang. Semua monosomi
autosom lengkap nampak mematikan pada
perkembangan awal pada manusia dan hanya
mampu bertahan hidup dalam bentuk mosaik.
Mutasi karena kekurangan satu kromosom,
misalnya Sindrom Turner pada manusia dimana
jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin (22AA+X0).
2. Nullisomik (2n-2)
Mutasi karena kekurangan dua kromosom.
Mutasi karena kekurangan dua kromosom
trisomik (2n + 1, misalnya Sindrom Klinefelter
pada manusia.
3. Trisomik (2n+1)
Kelainan dalam jumlah kromosom yang paling
sering dijumpai adalah trisomi. Ini terjadi bila
ada 3 gambaran kromosom utama di samping 2
kromosom biasa. Trisomi biasanya akibat
meiosis tidak bersambung (kegagalan pasangan
kromosom untuk memisahkan diri). Trisomi
yang paling sering terjadi dan paling diketahui
pada manusia adalah trisomi 21 (Sindrom
Down), trisomi 18 dan 13.
Yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom
4. Tetrasomik (2n+2)
Mutasi karena kelebihan dua kromosom
- Contoh aneuploid
1. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0).
Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner
berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak
berkembang (ovaricular disgenesis).
2. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY),
mengalami trisomik pada kromosom gonosom.
Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-
laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular
disgenesis) sehingga tidak 25 bisa menghasilkan
sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis)
serta payudaranya tumbuh.
3. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik
pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini
umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk
mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga
sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri
mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang
yang masuk penjara adalah orang-orang yang
menderita Sindrom Jacobs.
4. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik
pada kromosom autosom. kromosom autosomnya
mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14,
atau 15.
5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik
pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada
kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom
ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar
pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
- Cincin
Delesi pada kedua ujung kromosom dan kedua
ujung bertemu sehingga membentuk lingkaran
seperti cincin
Ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom
sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.
- Loop
Cincin yang membentuk lengkungan pada
waktu meiosis sehingga memungkinkan adanya
kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.
ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan
pada kromosom lainnya
b) Duplikasi
- Penambahan kromosom
- Adanya kelebihan kopi suatu rangkaian pada kromosom
yang sama
- Duplikasi merupakan peristiwa penambahan dan
penggandaan patahan kromosomdari kromosom lain
yang sehomolog.
- Peristiwa suatu segmen kromosom yang memiliki gen-
gen yang urutanya berulang.
c) Translokasi
- Terjadi apabila dua benang kromosom patah setelah
terkena energi radiasi, kemudian patahan benang
kromosom bergabung kembali dengan cara baru.
Patahan kromosom yang satu berpindah atau bertukar
pada kromosom yang lain sehingga terbentuk
kromosom baru yang berbeda dengan kromosom
aslinya. translokasi dapat terjadi baik di dalam satu
kromosom maupun antar kromosom. Translokasi sering
mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehingga
dapat menyebabkan kemandulan karena terbentuknya
chromatids dengan duplikasi dan penghapusan.
- Homozigot : pertukaran segmen dua kromosom
homolog dengan dua kromosom nonhomolog
- Heterozigot : pertukaran satu segmen kromosom ke satu
segmen nonmolog.
- Robertson : penggabunngan dua kromosom aksosentrik
menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga
fasion (penggabungan).
d) Inversi
- Terjadi jika terjadi perpatahan dalam sebuah kromosom
dan segmen tersebut berputar 180 sebelum akhirnya
bergabung kembali.
- Terjadi bila suatu rangkaian melekat kembali dengan
orientasi terbalik.
- Mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom
terpilin dan terjadinya kiasma sehingga terjadi
perubahan letak dan kedudukan gen-gen.
- Letak susunan gen dalam kromosom terbalik
dibandingkan dengan letak susunan gen pada
kromosom normal. Inversi dibedakan atas :
Inversi parasentrik, yaitu inverse yang tidak
melibatkan sentromer berarti sentromer terletak
di samping bagian kromosom yang mengalami
inversi.
Inversi perisentrik, yaitu inversi yang
mengikutsertakan sentromer, berarti sentromer
berada di dalam bagian kromosom yang
mengalami inversi.
e) Isokromosom
- Terjadinya delesi pada salah satu lengan digantikan
oleh duplikasi dari lengan yang lain, sehingga biasanya
lengan panjang atau lengan pendek menjadi identik.
- Mutasi kromosom yang terjadi pada waktu
menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya
mengalami perubahan arah pembelahan sehingga
terbentuklah dua kromosom yang masing masing
berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan
sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi
peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson
(fusion) yang mengalami penggabungan
f) Katenasi
- Merupakan ikatan yang saling mengunci antar untai
DNA dan dihubungkan dengan ikatan kovalen.
- Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua
kromosom non homolog yang pada waktu membelah
menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-
ujungnya sehingga membentuk lingkaran.
C. Jenis Mutagen
1) Fisik
Mutagen fisik adalah radiasi ion yang meliputi sinar X, sinar gama,
neutron, partikel beta, partikel alfa, dan proton.
Radiasi
Sinar gama sangat luas digunakan dalam pemuliaan tanaman
(Lestari, 2012). Radiasi ion mengakibatkan mutasi, yakni
merombak/memecah rantai kimia pada molekul DNA, delesi ikatan
nukleotida, atau terjadinya subsitusi ikatan nukleotida. Sinar gama
merupakan radiasi elektromagnetik yang diproduksi oleh radio
isotop dan rektor nuklir. Penyinaran dengan sinar radioaktif, radiasi
alami berasal dari sinar kosmis dan benda radioaktif dari kerak
bumi. Gen-gen yang terkena radiasi akan terputus ikatannya dan
susunan kimianya berubah sehingga terjadi mutasi.
Temperatur
Mutasi akan semakin cepat jika temperatur naik. Kenaikan
temperatur sebesar 100°c menyebabkan kecepatan mutasi
bertambah 2-3 kali lipat.
2) Kimia
Mutagen kimia pada umumnya berasal dari senyawa kimia yang
memiliki gugus alkil seperti etil metan sulfonat (EMS), dietil sulfat
(DES), metil metan sulfonat (MMS), hidroksil amina, dan nitrous acid.
Mutasi secara kimia dapat diaplikasikan tanpa membutuhkan
peralatan yang lengkap, namun keberhasilannya lebih rendah
dibandingkan dengan mutasi secara fisika. Mutagen kimia penting
lainnya misalnya gas metan, asam nitrat, kolkisin, menyebabkan
kesalahan pada replikasi yang dilakukan oleh kromosom sehingga
mengakibatkan susunan kimianya berubah.
3) Biologi
Diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan terjadinya mutasi.
Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-
nya
D. Proses Mutasi
1) Menurut tipe sel atau macam sel mengalami mutasi
a) Somatik
Mutasi yang terjadi pada sel somatik, mutasi ini tidak akan
diwariskan pada keturunannya. Mutasi yang terjadi pada sel-sel
tubuh atau soma. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada
sel-sel soma( sel-sel tubuh : pada zigot, embrio maupun pada sel-
sel dewasa) akibat mutasi somatik padajanin adalah cacat bawaaan.
Mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Dapat diturunkan dan
dapat pula tidak diturunkan. Dapat dialami oleh embrio/janin
maupun orang dewasa.Mutasi somatik pada embrio/janin
menyebabkan cacat bawaan. Mutasi somatik pada orang dewasa
cenderung menyebabkan kanker.
b) Germinal
Mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet,
maka akan diwariskan oleh keturunannya. Mutasi gametik disebut
mutasi germinal. Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan,
akan terekspresi pada keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya
akan tersembunyi. mutasi yang terjadi pada sel kelamin (gamet),
sehingga dapat di wariskan. Mutasi ini dibedakan menjadi dua,
yaitu mutasi autosomal dan mutasi tertaut kelamin, mutasi
autosomal adalah mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom
autosom. Mutasi ini menghasilkan mutasi yang dominan dan
mutasi yang reesesif. Sedangkkna mutasi tertaut kelamin, adalah
mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom
kelamin), berupa tertautnya beberapa gn dalam kromosom kelami.
4) Menurut kejadiannya
a) Alam
Atau mutasi spontan, yaitu mutasi yang penyebabnya tidak
diketahu. Mutasi ini terjadi di alam secara spontan (alami), secara
kebetulan dan jarang terjadi. Contoh mutagen alam adalah sinar
kosmis, radio aktif alam, dan sinar ultraviolet.
b) Buatan
Yaitu mutasi yang terjadi dengan adanya campur tangan manusia.
Proses perubahan gen atau kromosom secara sengaja diusahakan
oleh manusia dengan zat kimia, sinar x, radiasi. dan sebagaimanya
maka sering disebut juga mutasi induksi. Mutasi buatan dengan
sinar x dipelopori olel, Herman Yoseph Muller (murid Morgan)
yang berkebangsaan Amerika Serikat ( 1890-1945). Muller
berpendapat bahwa mutasi pada sel soma tidak mengalami
perubahan, 35 sedangkan mutasi pada sel-sel generatif atau gamet
kebanyakan letal dan membawa kematian sebelum atau segera
sesudah lahir. selanjutnya pada tahun 1927 dapat diketahui bahwa
sinar X dapat menyebabkan gen mengalami ionisasi sehingga
sifatnya menjadi labil. Dan akhirnya mutasi buatan dilaksanakan
pula dengan pemotongan daun dan penyisipan DNA pada
organism-organism yang kita inginkan. Mutan-mutan buatan yang
telah kita peroleh antara lain: anggur tanpa hiji, tomat tanpa biji,
hewan atau tumbuhan poliploidi (misal: kol poliploidi), Pamato
raphanohrassica (akar seperti kol, daun seperti lobak).