MUTASI

Semangka mana yang kamu pilih untuk dikonsumsi ? Semangka berbiji atau semangka tidak
berbiji? Apa yang kamu rasakan jika mengkonsumsi buah semangka berbiji dan tanpa biji ?

A. PROSES MUTASI.
Apa yang ada dalam pikiranmu tentang manusia akar atau manusia kulitya belang-belang ?
Ternyataa setelah dilakukan serangkaian pengamatan dan observasi, kedua permasalahan
tersebut terjadi karena individu-individu ini mengalami mutasi.
https://lokadata.id/artikel/akhir-perjuangan-si-manusia-akar
https://uwanksasino.blogspot.com/2016/12/mengenal-suku-to-balo-di-pedalaman.html

Perubahan pada suatu makhluk hidup karena mutasi, individunya mengalami perubahan
(abnormal), ada yang disengaja (buatan) dan ada yang tidak sengaja (spontan). Mutasi
adalah suatu dampak dari perubahan urutan nukleotida pada DNA. Perubahan ini akan
selalu terjadi pada makhluk hidup. Akan tetapi seluruh organsime memiliki suatu sistem
enzim yang dapat memperbaiki kerusakan pada DNA tersebut sehingga tampak bahwa
mutasi sangat jarang ditemukan kepada keturunan hingga generasi yang tidak terbatas.
Perubahan ini menyebabkan fenotipe keturunannya berbeda dengan fenotipe kedua
induknya dan pendahulunya. Mekanisme ini selanjutnya menghasilkan varietas bahkan
spesies baru.
Mutasi yang terjadi pada individu (organisme) memiliki beberapa syarat :
1) Adanya perubahan materi genetik (DNA).
2) Perubahan ada yang bersifat dapat diperbaiki, ada juga yang tidak dapat diperbaiki.
3) Jika mutasi terjadi pada kromosom seks, maka perubahan akibat mutasi akan
diwariskan kepada keturunannya.
B. MACAM-MACAM MUTASI
1) Macam-macam Mutasi Berdasarkan Materi Genetiknya
Berdasarkan materi genetik yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan menjadi 2 yaitu
mutasi gen dan mutasi kromsom.

a. Mutasi Gen
Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan dan struktur molekul DNA.

1. Mutasi titik
Mutasi titik, yaitu perubahan kimia pada satu atau beberapa nukleotida di dalam
gen tunggal. Mutasi ini umumnya terjadi pada proses replikasi DNA, di mana
terjadi kesalahan peletakan pasangan basa. Oleh karena itu, beberapa mutasi
titik dapat menyebabkan berubahnya DNA yang ditranskripsi.

a) Substitusi pasangan basa

Basa nitrogen Timin berpasangan dengan Adenin, dan Guanin berpasangan
dengan Sitosin. Pasangan basa nitrogen ini dihubungkan oleh ikatan
nitrogen yang lemah sehingga atom-atom hidrogen dapat berpindah dari
satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin. Perubahan kimia ini
disebut tautomer.
Apabila subtitusi terjadi antara basa nitrogen sejenis pirimidin diganti
pirimidin atau purin diganti purin disebut transisi. Jika substitusi terjadi
antara basa nitrogen tidak sejenis (pirimidin diganti purin atau purin diganti
pirimidin) disebut transversi.
Mutasi substitusi tidak berpengaruh pada pengkodean protein. Hal ini
terjadi karena kodon mengalami perubahan pada pasangan basa dan
perubahan kodon menjai kodon lain diterjemahkan ke dalam asam amino
yang sama. Contoh :
Mutasi substitusi CCG → CCA,
Kodon berubah GGC → GGU
Asam amino yang dihasilkan tidak berubah yaitu glisin
(Kode asam amino untuk glisin yaitu : GGU, GGC, GGA dan GGG)
Mutasi tersebut menghasilkan mutasi diam (silent mutation)

Mutasi substitusi juga menyebabkan perubahan pada satu asam amino

dari urutan asam amino, disebut dengan mutasi missense.

Mutasi nonsense, terjadi apabila mutasi titik mengubah suatu kodon

untuk asam amino menjadi stop kodon. Hal ini mengakibatkan translasi
menjadi berhenti dan rantai polipeptida yang terbentuk lebih pendek
dari rantai polipeptida yang dikode oleh gen normal. Mutasi nonsense
menghasilkan protein yang tidak berfungsi.
 b) Insersi dan delesi pasangan basa
Mutasi insersi mutai akibat penyisipan satu atau lebih pasangan nukleotida,
mutasi delesi akibat pengurangan atau penghapusan satu atau lebih
pasangan nukleotida.

2. Transposisi
Transposisi yaitu melompotnya potongan DNA ke tengah-tengah gen. Peristiwa
ini mengakibatkan fungsi dari beberapa gen kacau.
Salah satu contoh mutasi gen pada manusia yang menyebabkan terjadinya
fungsi akibat terbentuknya protein baru yaitu kelainan sickle cell anemia ( sel
sabit anemia). Gen penderita mengalami pergantian satu jenis basa dan
menghasilkan kesalahan dalam susunan rantai polipeptida asam amino pada
molekul hemoglobin.
Gen yang mengalami mutasi (gen mutan) penyebab sickle cell anemia bersifat
intermediet (kodominan). Dalam keadaan dominan homozigot, seseorang akan
menderita kelainan tersebut dan menyebabkab kematian. Dalam keadaan
heterozigot, kemungkinan menderita sickle cell anemia berkisar 30 – 40% dan
yang lainnya dalam keadaan normal carrier.
b. Aberasi atau mutasi kromosom
Aberasi atau mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosomnya
atau jumlah kromosomnya.
1. Mutasi karena perubahan struktur kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau perusakan kromosom
dikenal dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi :
a) Delesi
Delesi (defesiensi) terjadi apabila kromosom kehilangan atau kekurangan
segmen kromosom. Delesi dibedakan atas :
(1) Delesi terminal : hilangnya bagian ujung segmen kromosom
(2) Delesi interstitial : hilangnya bagian tengah kromosom

(3) Delesi cincin : terjadinya dua kali pemotongan pada dua titik,
menyebabkan lepasnya segmen antara dan sisanya akan membentuk
lingkaran seperti cincin.
 (4) Delesi loop : delesi cincin yang membentuk lengkungan pada saat
meiosis. Hal ini memungkinkan kromosom pasangannya (homolognya)
akan tetap normal.

Delesi memiliki pengaruh genetik berupa :

1) Efek letal : organisme yang mengalami delesi homozigot akan
mati (letal) atau mati sebelum dewasa.
2) Semu dominan (Pseudodominan) : organisme homozigot
(misalnya Aa) kehilangan sebagian kecil kromosom dominan (A)
alel resesif (a) akan muncul secara fenotip.
b) Duplikasi
Duplikasi artinya penambahan atau kelebihan segmen kromosom.

c) Translokasi
Mutasi kromosom yang disebabkan oleh adanya pertukaran sebagai
kromosom dengan kromosom non homolog lainnya. Translokasi debedakan
atas :

1) Translokasi homozigot : terjadinya pertukaran segmen dua

kromosom homolog dengan segmen dua kromosom non homolog.
2) Translokasi Robertson : penggabungan dua kromosom akrosentrik
menjadi satu kromosom metasentrik. Proses penggabungan disebut
fusi.
d) Isokromosom
Isokromosom adalah kromosom yang kedua tangannya identik.
Pembentukan isokromosom terjadi saat kromosom menggandakan diri,
yaitu pada saat sentromer terbagi ke dalam bidang pembelahan yang salah
sehingga terbentuk dua kromosom yang masing-masing membawa
 informasi dari salah satu tangan, kemudian masing-masing tangan
berduplikasi. Tangan-tangan kromosom tersebut secara genetik merupakan
duplikat, tetapi susunannya berlawanan. Isokromosom dapat ditemukan
pada peristiwa mitosis dan meiosis. Isokromosom (fisi) berlawanan dengan
translokasi Robertson (fusi).

e) Inversi
Inversi adalah pembalikan urutan gen sebesar 180° pada kromosom. Inversi
merupakan penekanan (suppresor) proses pindah silang karena tempat
terjadinya inversi dan pindah silang sama.
Inversi dapat mengalami perubahan susunan gen pada segmen kromosom.
Misalnya : satu segmen kromosom dengan urutan 1-2-3-4-5-6-7-8-9-10-11
dan inversi terjadi menjadi 1-2-3-4-8-7-6-5-9-10-11
Inversi dibedakan atas :
1) Inversi parasentrik : inversi terjadi pada segmen yang tidak memiliki
sentromer atau sentromer berada di luar daerah inversi.
2) Inversi perisentrik : inversi terjadi pada segmen yang memiliki
sentromer atau sentromernya berada di luar daerah inversi.

f) Katenasi
Katenasi merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom
non homolog yang pada saat membelah membentuk empat kromosom dan
ujung-ujung kromosom tersebut saling bertemu sehingga membentuk
lingkaran.
2. Mutasi karena perubahan jumlah kromsom
Mutasi kromosom yang terjadi karena berubahnya jumlah kromosom disebut
ploidi. Ploidi dibedakan atas :
a) Euploid
Euploid adalah mutasi kromosom karena penambahan atau pengurangan
genom. Proses ini terjadi melalui mekanisme delesi dan duplikasi. Euploid
dibedakan atas :
(1) Monoploid : organisme yang memiliki satu genom (n) di dalam sel
tubuhnya. Tumbuhan monoploid bersifat steril.
(2) Diploid : organisme yang memiliki 2 genom (2n) di dalam sel tubuhnya.
Sebagian hewan dan tumbuhan adalah diploid.

(3) Poliploid : organisme yang memiliki kromosom lebih dari 2 genom.

Misalnya triploid (3n), tertrapolid (4n), pentaloid (5n), heksaploid (6n)
dan seterusnya. Polipolid dibedakan atas :
(a) Autoploid : poliploid yang terjadi pada kromosom homolog,
contohnya pada semangka
(b) Allopoliploid : poliploid yang terjadi pada kromosom non homolog.
Allopoliploid terjadi secara alamiah.
 b) Aneuploid
Aneuploid adalah mutasi kromosom di mana terjadi pengurangan atau
penambahan pada salah satu kromosom pada genom. Aneuploid disebut
juga dengan istilah aneusomik . Beberapa macam tipe aneuploid :
(1) Monosomik : 2n-1, kekurangan satu kromosom
(2) Nulisomik : 2n – 2, kekurangan dua kromosom
(3) Trisomik : 2n + 1, kelebihan satu kromosom
(4) Tetrasomik : 2n + 2, kelebihan dua kromosom

Macam-macam Euploid dan Aneuploid

Komplemen kromosom
Rumus
Macam Jika satu genom terdiri atas 4 kromosom
genom
Non homolog A,B,CD
Euploid
Monoploid n (A-B-C-D)
Diploid 2n (A-B-C-D) (A-B-C-D)
Triploid 3n (A-B-C-D) (A-B-C-D) (A-B-C-D)
Tetraploid
Autotetraploid 4n (A-B-C-D) (A-B-C-D) (A-B-C-D) (A-B-C-D)
Alotetraploid 4n (A-B-C-D) (A-B-C-D) (A-B-C-D) (A-B-C-D)

Aneuploid
Monosomik 2n-1 (A-B-C-D) (A-B-C)
Nulisomik 2n-2 (A-B-C) (A-B-C)
Trisomik 2n+1 (A-B-C-D) (A-B-C-D) (B)
Tetrasomik 2n+2 (A-B-C-D) (A-B-C-D) (B) (B)

2) Macam-macam Mutasi Berdasarkan Macam Sel yang Mengalami Mutasi.

a. Mutasi Somatik
Mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh, mutasi ini tidak diturunkan (diwariskan)
dari induk kepada keturunannya.
b. Mutasi Germinal
Mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet, mutasi akan diwariskan dari induk kepada
keturunannya.
3) Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sifat Genetiknya
a. Mutasi dominan
Mutasi dominan akan terlihat pengaruhnya apabila dalam keadaan heterozigot.
b. Mutasi resesif
Mutasi resesif pada organisme diploid tidak akan tampak pengaruhnya selama
dalam keadaan heterozigot, kecuali jika terjadi tautan seks pada gen resesif atau
dalam keadaan homozigot.
4) Macam-macam Mutasi Berdasarkan Arah Mutasinya
a. Mutasi maju
Mutasi yang menghasilkanperubahan dari fenotip normal menjadi fenotip
abnormal.
b. Mutasi balik
Mutasi yang umumnya bersifat dapat dikembalikan pada keadaan semula, yaitu
fenotip abnormal menjadi fenotip normal.
5) Macam-macam Mutasi Berdasarkan Kejadiannya
 a. Mutasi Alami
Mutasi yang penyebabnya tidak diketahui. Mutasi ini jarang terjadi, prosesnya
secara spontan atau secara kebetulan.
b. Mutasi Buatan
Mutasi yang terjadi karena terjadi campur tangan manusia dengan zat kimia, sinar X,
radiasi dan sebagainya.
C. MUTAGEN
Mutagen adalah unsur-unsur penyebab mutasi, sedangkan organsime yang mengalami
mutasi disebut mutan.
1. Mutagen pada Mutasi Alami
a. Sinar Kosmik
Sinar kosmik mengandung panjang gelombang yang lebih pendek dari cahaya
tampak dan berenergi tinggi. Contoh : foto rontgen (sinar X).
b. Sinar Ultraviolet
Sinar ultraviolet menyebabkan aberasi (berubahnya struktur kromosom) dengan
daya lebih kecil dari sinar X. Mutasi yang disebabkan oleh sinar ultraviolet dapat
mengakibatkan letal, misalnya orang peka terhadap sinar dapat menyebabkan
terjadinya kanker kulit.
2. Mutagen pada Mutasi Buatan
a. Mutasi Buatan Secara Fisika
Mutasi buatan secara fisika menggunakan radiasi, misalnya sinar X, neutron,
radiokatif dan suhu tinggi.
1) Sinar X
Hasil penelitian akan pengaruh sinar X pada lalat buah oleh H.J. Muller
menunjukkan bahwa semakin banyak jumlah penyinaran, semakin banyak yang
letal (mati) karena mengalami mutasi kromsom (aberasi kromosom).
2) Neutron
Neutron tidak bermuatan tetapi mempunyai daya ionisasi yang tinggi. Daya
mutasi neutron adalah dua pertiga dari daya mutasi sinar X.
3) Radiokatif
Contoh radioaktif adalah uranium, dan radium.
Stasiun pembangkit tenaga nuklir ternyata menghasilkan sejumlah kecil radiasi.
Beberapa fakta menunjukkan bahwa di Inggris anak-anak yang orangtuanya
bekerja di stasiun pembangkit tenaga nuklir memiliki kecenderungan tinggi
menderita kankee sel darah putih (leukemia).
Fakta lain, terjadinya kebocoran nuklir di Chernobyl (Rusia), radiasinya
mengenai jutaan penduduk yang ada di sekitar perusahaan tersebut. Kebocoran
nuklir tersebut menyebabkan 1.000 orang di komunitas Eropa akan meninggal
akibat kanker.
4) Suhu Tinggi
Suhu tinggi menyebabkan mutasi. Hal ini terjadi karena berkaitan dengan
mekanisme kerja enzim. Pada suhu tinggi, kerja enzim yang merupakan protein
penyusun kromosom menjadi terganggu.
b. Mutasi Buatan Secara Kimia
Zat-zat kimia penyebab mutasi menyebabkan terjadinya terjadinya modifikasi kimia
langsung pada basa nitrogen DNA.
Beberapa contoh mutagen kimia : gas metan, kolkisin, hidroksil amin, asam nitrat
dan etilmetan sulfat (EMS). Zat-zat kimia dapat menyebabkan terjadinya kesalahan
replikasi pada kromosom sehingga susunan kimia kromosom menjadi berubah.
 c. Mutasi Buatan Secara Biologi
Mutasi buatan secara biologi diesbut dengan rekayasa genetik, salah satunya dengan
penyisipan gen (rekombinasi gen)
Contoh rekombinasi gen adalah pembentukan insulin dengan plasmid pada bakteri
Escherichia coli.
D. PENGARUH MUTASI PADA MANUSIA
1. Manfaat Mutasi
a) Sebagai proses penting untuk evolusi dari variasi genetik.
b) Untuk memeriksa proses-proses biologis yang terjadi, misalnya penentuan urutan
tahapan jalur metabolisme, transpor elektron pada fotosintesis, dan fiksasi nitrogen
pada bakteri.
c) Meningkatkan hasil penisilin (antibiotik) yang dihasilkan oleh Penicillium.
d) Meningkatkan hasil panen produksi pangan seperti gandum, kacang tanah, tomat
dan buah-buahan poliploid tanpa biji, dan sebagainya melalui mutasi atau mutasi
induksi.
2. Kerugian Mutasi
Mutasi dapat merugikan makhluk hidup karena dapat menyebabkan terjadinya
berbagai penyakit dan cacat. Bahkan mutasi dapat menyebabkan kematian.
Penyakit yang disebabkan oleh mutasi adalah kanker. Kanker adalah sekelompok besar
penyakit yang menunjukkan adanya pertumbuhan dan pembelahan sel yang tidak
terkendali. Unsur penyebab kanker disebut unsur karsinogenik.
Mutasi dapat menyebabkan terjadinya beberapa cacat atau kelainan pada manusia.
Bebeapa cacat ataukelainan tersebut :
a. Sindrom Tuener (45,XO)
Ciri-cirinya :
1) Penderita adalah wanita
2) Badannya cenderung pendek
3) Tidak memiliki ovarium sehingga steril
4) Ciri kelamin sekunder terbatas
5) Kaki berbentuk X

b. Sindrom Klinefelter (47,XXY)

Ciri-cirinya :
1) Penderita adalah lakia-laki
2) Ada kecenderungan kewanitaan, terutama ciri kelamin sekunder
3) Testis mengecil, sehinga steril
4) Buah dada membesar
5) Rambut tidak tumbuh
6) Tinggi badan berkelebihan
 7) Kromosom X lebih dari dua, akan mengalami keterbelakangan mental

c. Sindrom Jacob (47,XYY)

Ciri-cirinya :
1) Penderita adalah laki-laki
2) Tinggi badan berlebihan
3) Inteligensi subnormal (IQ 80-95)
4) Bersifat antisosial sehinggamenunjukkan agresivitas yang sering melawan
hukum

d. Sindrom Down
Ciri-cirinya :
1) Telapal tangan tebla seperti telapak kera
2) Tubuh pendek ± 120 cm
3) Inteligensi rendah, ± 40
4) Mata sipit dan miring ke kiri
5) Bibir tebal
6) Gigi kecil dan jarang