.

Pengertian dan Bentuk-Bentuk Mutasi

erulutasi merupakan perubahan jumlah materi genetik sebuah sel. Mutasi berhubungan dengan
Derubahan perangkat atau susunan mah materi genetik khluk hidup. Peristiwa terjadinya mutasi
disebut mutagenesis, organisme yang mengalami matasi dan memperlihatkan fenotipe baru hasil
mutasi disebut mutan, sedangkan faktor atau penyebab mutasi disebut mutagen. Ada beberapa
macam kriteria pengelompokan mutasi seperti berikut.

1. Mutasi Berdasarkan Cara Terjadinya Berdasarkan cara terjadinya, mutasi dikelompokkan

menjadi seperti berikut.

a. Mutasi Spontan atau Mutasi Alami

Mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi secara tiba-tiba di alam, tanpa campur tangan manusia.
Mutasi alami sangat jarang terjadi. Penyebab mutasi bisa berasal dari lingkungan internal
organisme itu sendiri ataupun dari lingkungan eksternal. Mutasi alami dapat disebabkan oleh
beberapa hal di antaranya sinar radioaktif, sinar kosmis, sinar ultraviolet, dan kesalahan ketika
replikasi DNA. Organisme hasil mutasi alami atau mutan umumnya memiliki sifat steril, represif,
bahkan bersifat letal. Mutan yang dapat bertahan hidup dan menghasilkan keturunan adalah mutan
yang dapat beradaptasi dengan lingkungannya. Terjadinya mutasi alam dapat memberikan dampak
bagi kehidupan manusia, hewan, maupun tumbuhan. Contoh mutasi alam antara lain: sickle cell
anemia, albinisme, warna

pada mata Drosophila melanogaster, warna pada biji jagung dan kacang ercis. b. Mutasi Buatan
atau Mutasi Induksi

Mutasi induksi merupakan peristiwa perubahan materi genetik yang dilakukan secara sengaja oleh
manusia dengan tujuan-tujuan tertentu. Mutasi jenis ini sengaja dilakukan menggunakan mutagen,
seperti mutagen fisika dan kimia. Mutagen kimia pada umumnya berasal dari senyawa alkil (agen
alkil)analog basa, gas metan, asam nitrat, dan kolkisin. Adapun mutagen fisika dapat berupa radiasi
ultraviolet, sinar-X, radiasi gamma, radisi beta, radiasi neutron dan elektron. Contoh mutasi buatan,
yaitu dihasilkannya buah semangka tanpa biji, tanaman gandum yang dapat berbunga dan berbuah
lebih cepat.

2. Mutasi Berdasarkan Jenis Sel yang Mengalaminya Berdasarkan jenis sel yang mengalaminya,
mutasi dibedakan menjadi dua seperti berikut.

.a. Mutasi Somatik

Mutasi somatik, yaitu mutasi yang terjadi pada sel somatik (sel tubuh). Perubahan pada mutasi
somatik tidak diwariskan kepada keturunannya. Mutasi somatik yang terjadi pada tahap akhir
perkembangani kankel mengakibatkan pembelahan dan pertumbuhani sel-sel yang tidak normal,

Biologib. Mutasi Germinal

Mutasi germinal merupakan mutasi yang terjadi di dalam sel-sel kelamin (gamet). Perubahan pada
mutasi germinal dapat diturunkan kepada keturunannya. Mutasi ini bertanggung jawab terhadap
variasi di dalam populasiBila mutasi menghasilkan sifat dominan, maka akan langsung
diekspresikan pada keturunannyaApabila menghasilkan sifat resesif, maka ekspresinya akan
tersembunyi pada individu yang diploid. Contohnya domba Ancon yang berkaki pendek.

3. Mutasi Berdasarkan Perubahan pada Bahan Genetiknya Berdasarkan perubahan pada bahan
genetiknya, mutasi dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom.

a. Mutasi Gen

Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi pada tingkat gen, dengan perubahan yang terjadi pada
pasangan basa nitrogen pembentuk gen. Karena mutasi gen terjadi pada daerah yang sempit
(perubahan satu atau beberapa pasang basa)maka mutasi gen disebut dengan mutasi titik. Mutasi
gen dapat dibedakan menjadi substitusi pasangan basa dan penambahan atau pengurangan
pasangan basa

1) Substitusi pasangan basa Substitusi pasangan basa merupakan mutasi yang terjadi karena
perubahan satu pasang basa nitrogen pada suatu gen. Perubahan satu basa nitrogen dapat
menyebab- kan perubahan pada protein yang dikode gen tersebut dan dapat menyebabkan kelainan
yang membahayakan. Substitusi pasangan basa dapat dibedakan menjadi transisi dan transversi.

Transisi merupakan perubahan pada basa purin dengan basa purin lain atau basa pirimidin dengan
basa pirimidin lain. Misalnya, urutan basa nitrogen GCA yang berubah menjadi ACA. Sedangkan
transversi merupakan perubahan basa purin dengan basa

pirimidin atau sebaliknya. Misalnya saja, urutan basa nitrogen GCA yang berubah menjadi TCA.

2) Delesi dan insersi basa nitrogen Delesi dan insersi merupakan pengurangan (delesi) dan
penambahan (insersi) satu

basa nitrogen pada gen. Peristiwa mutasi ini memiliki pengaruh yang lebih besar dibandingkan
mutasi oleh penggantian basa nitrogen karena apabila satu basa nitrogen disisipkan atau
dihilangkan di tengah-tengah urutan basa maka semua urutan basa akan berubah, demikian juga
dengan urutan asam aminonya. Mutasi jenis ini

disebut juga dengan mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). b. Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom disebut juga aberasi kromosom atau mutasi besar (gross mutation). yaitu
perubahan struktur atau jumlah kromosom. Setiap organisme memiliki set kromosom

yang khas dan menentukan identitas spesies.. Mutasi kromosom dapat disebabkan karena
perubahan struktur kromosom dan jumlah kromosom.
1) Mutasi kromosom karena perubahan struktur kromosom Perubahan struktur fisik kromosom
dapat terjadi pada lokasi atau jumlah gen dalam kromosom. Beberapa mekanisme yang dapat
mengubah struktur kromosom seperti berikut.

a) Delesi kromosom

Delesi disebabkan oleh terjadinya pe- matahan kromosom yang mengakibatkan hilangnya satu
bagian kromosom.

b) Duplikasi kromosom Duplikasi disebabkan oleh terjadinya pe- nambahan bahan kromosom
sehingga suatu bagian kromosom terdapat lebih dari satu segmen dengan gen-gen yang sama

Pendidikan Antikorupsi

Perilaku jujur yang dapat diterapkan seorang siswa adalah dengan melaporkan hasil pekerjaan
sesuai dengan fakta yang sebenarnya.Inversi

Inversi terjadi ketika kromosom patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali
gen-gen pada kromosom yang sama dengan urutan terbalik. Inversi dibedakan menjadi dua sebagai
berikut. (1) Inversi parasentris, terjadi apabila sentromer terletak di sebelah luar lengan

kromosom yang mengalami inversi. (2) Inversi perisentris, terjadi pada dua lengan kromosom yang
berbeda. ) Translokasi d

Translokasi, yaitu pindahnya potongan dari sebuah kromosom ke potongan kromosom lain yang
bukan homolognya. Translokasi dapat dibedakan menjadi dua sebagai berikut.

*(1) Translokasi resiprok, terjadi jika berpindahnya antarkromosom yang bukan

homolog dan membentuk kromosom, baru. Misalnya, patahan segmen kromosom A berpindah ke
kromosom B dan sebaliknya. (2) Transposisi, terjadi jika patahan segmen kromosom A berpindah
ke kromosom B sehingga menyebabkan kromosom B bertambah panjang.

2) Mutasi kromosom karena perubahan jumlah kromosom Mutasi kromosom akibat hilangnya
kromosom atau adanya penambahan atau pengurang- an jumlah set kromosom (genom) disebut
dengan euploid. Perubahan set kromosom juga dapat terjadi dalam satu kromosom dari genom
disebut aneuploid. Euploid merupakan mutasi yang menyebab- kan terjadinya perubahan pada
seperang- kat genom. Artinya, perubahan kromosom menyebabkan berubahnya jumlah set
kromosom keseluruhan. Menurut jumlah perangkat kromosomnya, euploidi dibedakan menjadi
monoploid (n), diploid (2n), triploid (3n), dan seterusnya.

a) Monoploid, individu yang kehilangan satu, set kromosomnya, organisme ini hanya memiliki satu
genom (n) dalam sel somatiknya.
Sekilas Info

Kanker adalah penyakit yang disebab- kan oleh pertumbuhan sel abnormal yang tidak terkendali di
dalam tubuh. Pertumbuhan sel abnormal ini dapat merusak sel normal di sekitarnya dan di bagian
tubuh yang lain. Penyebab utama kanker adalah perubahan (mutasi) genetik pada selMutasi genetik
akan membuat sel menjadi abnormal. Se- benarnya, tubuh memiliki mekanisme sendiri untuk
menghancurkan sel abnormal ini. Bila mekanisme tersebut gagalsel abnormal akan tumbuh secara
Sumber: https://www.alodokter.com/penyakit-

tidak terkendali.

kanker

) Diploid, individu yang memiliki dua genom (2n) dalam sel somatiknya.

b c) Poliploid, individu yang memiliki set kromosomnya lebih dari 2n. Menurut prosesnya,
poliploidi dapat terjadi secara autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploidi terjadi karena
perubahan set kromosom yang terjadi oleh gangguan pada saat meiosis. Adapun allopoliploidi
perubahan set kromosom yang terjadi karena persilangan

antarspesies yang berbeda set kromosomnya.

Aneuploid merupakan perubahan pada jumlah kromosom di dalam satu set kromosom

atau satu genom kromosom. Mutasi jenis ini tidak melibatkan seluruh genom melainkan

hanya satu kromosom dari suatu genom. Mutasi aneuploid disebut juga aneusomik. Aneuploidi
dapat terjadi karena beberapa hal, misalnya gagal berpisah (nondisjunction) dan anafase lag.
Nondisjunction merupakan peristiwa gagal berpisah pada saat gametogenesis. Adapun anafase lag
merupakan peristiwa tidak melekatnya salah satu kromatid pada benang gelendong pada tahap
anafase.

B. Kelainan pada Manusia akibat Mutasi Kromosom Terdapat beberapa kelainan dan penyakit yang
disebabkan oleh mutasi kromosom. Kelainan

dan penyakit tersebut sebagai berikut.

1. Sindrom Turner (45 XO atau 44 A + X)

Penderita sindrom Turner memiliki jumlah kromosom 45 yang terdiri atas 44 autosom dan 1
kromosom X sehingga kariotipenya menjadi 45 XO atau 44A+X. Sindrom ini dideritaplagian dala
nyderita sindrom ini tidak memiliki ovarium yang sempurna, steril, alat kelamin dalamnya tidak
berkemibatidak memiliki ovarium ung pendek.
. Sindrom Klinefelter (47 XXY atau 44 A + XXY) 2

an enderita sindrom Klinefeltet au 44 A + XXY) romosom 47 yang terdiri atas 44 autosom dan
genom (XX), susunan memiliki jumlah kromosom 47 levim XX oleh sperma Yatak oleh sperma
XY. Sincom XXY diseasebabkan nondisjunction selama pembentukan gamet. Sindrom Klin
Sindrom Klinefelter disebabkapi cenderung kewanitaan dengan ciri-ciri testis kecil, mandul (steril),
pinggul melebar, dan payudara membesar.

3. Sindrom Down (45 A + XY atau 45 A + XX)

Sindrom Down merupakan kesan ang terjadi karena autosomnya kelebihan satu kromosom, pada
kromosom nomor 21 yang terjadi kaki, akan mempunyai susunan 45A+XX.C45A+XY, sedangkan
terjadi pada lakini susunan kromosomnya 45A+XX. Ciri-ciri penderita sin pada perempuan
memiliki lut sering terbuka, wajah lebar dan bulat, gerakan lamban, IQ rendah (180), dan ata
berumur pendek, lidah besar, jari pendek, memiliki lipatan mata epikantus, meratak kecil, serta
tumbuh tidak sempurna sehingga mengalami keterbelakangan mental.

4. Sindrom Edwards

Sindrom Edwards merupakan kelainan yang terjadi karena nondisjunction pada autosom nomor 18.
Kemungkinan penderita sindrom ini adalah satu dari setiap 10.000 kelahiran. Penderita sindrom ini
memiliki karakteristik tengkorak lebih lonjong, mulut berukuran kecil, serta telinga dan rahang
bawahnya lebih rendah 5. Sindrom Patau

Sindrom ini disebabkan oleh peristiwa gagal berpisah pada kromosom nomor 13, 14, atau 15,
sehingga terdapat kelebihan satu kromosom (trisomi). Susunan kromosom penderita sindrom Patau
adalah 47,XX+13 (perempuan) dan 47,XY+13 (laki-laki). Karakteristik penderita sindrom Patau,
yaitu memiliki kepala berukuran kecil, mata kecil, sumbing pada celah langit-langit mulut, tuli, dan
pertumbuhannya terbelakang. 6. Sindrom Jacob

Penderita sindrom Jacob adalah laki-laki, memiliki tambahan kromosom Y sehingga kariotipenya
(47, XYY) atau (22 AA + XYY). Kelebihan satu kromosom Y disebabkan oleh terjadinya gagal
berpisah pada saat meiosis II. Karakteristik penderita Sindrom Jacob adalah bersifat antisosial,
agresif, dan kasar, serta menampakkan watak kriminal.

C. Faktor Penyebab Terjadinya Mutasi

Mutasi dapat disebabkan oleh banyak hal, antara lain oleh radiasi, iradiasi, dan bahan kimia. Zat
atau gen yang menyebabkan mutasi ini disebut mutagen. Mutagen dibedakan menjadi dua macam,
yaitu mutagen alami dan mutagen buatan. 1. Mutagen Alami

Mutagen alami yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi, yaitu radiasi sinar ultraviolet, radiasi
sinar kosmik dari angkasa, zat-zat radioaktif yang masuk ke dalam tubuh, serta kesalahan pada
proses replikasi DNA.

2. Mutagen Buatan

Mutagen buatan merupakan penyebab terjadinya mutasi buatan. Mutagen buatan terdiri

atas mutagen kimia, fisika, dan biologi. a. Mutagen Fisika (Radiasi)

Bahan-bahan fisika yang dapat menyebabkan mutasi berupa radiasi. Radiasi yang bersifat
mutagenik antara lain sinar ultraviolet, radiasi kosmis, sinar-X, sinar gamma, partikel a dan ẞ ,
serta neutron.

b. Mutagen Kimia

Mutagen kimia berpengaruh terhadap DNA yang sedang bereplikasi maupun yang tidak bereplikasi,
antara lain: kolkisin, pestisida (DDT, BHC, DDVP, dan TEM), siklamat, dan asam nitrit