BAB VIII

M U TA S I

Padil Padilah Rafly Fahlevi H Rendi M Ilyas Yusuf Rivaldi Z

Kita akan membahas….

Pengertian Penyebab
MUTASI Mutasi

MUTASI

Macam-macam Kelaian akibat

Mutasi Mutasi
 1. Pengertian MUTASI
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun
RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada
tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah
pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi
mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

2. Penyebab MUTASI
Penyebab mutasi disebut dengan mutagen (agen mutasi). Kebanyakan
mutagen adalah bahan fisika, kimia atau biologi yang memiliki daya tembus yang
kuat sehingga dapat mencapai bahan genetis dalam inti sel. Contohnya: zat
radioaktif, zat kimia yang keras dan virus.
 Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi (mutagen) dibagi menjadi 3, yaitu:
1. Mutagen bahan kimia
contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi
terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat
pembelahan sel pada anafase. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi
disebut juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3
kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa, agen penyela.

2. Mutagen bahan fisika

Contoh mutagen bahan fisika adalah sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar
ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik
adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan
radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan
pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma,
radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV.

3. Mutagen bahan biologi

Secara biologi virus dan bakteri diperkirakan dapat menyebabkan terjadinya
mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya .
 3. Macam-macam MUTASI
Macam-macam mutasi mutasi adalah peristiwa perubahan genetik (gen atau kromosom)
dari suatu individu yang bersifat menurun.
1. Berdasarkan sel yang bermutasi dapat dibedakan menjadi 2 jenis:
• mutasi somatik adalah adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh
seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya.
• Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi
yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan
diwariskan kepada keturunannya.

2.Berdasarkan penyebabnya dapat dibedakan menjadi 2 jenis:

• Mutasi alami(spontan), merupakan perubahan genetis yang terjadi dengan sendirinya di alam,
misalnay akibat radiasi sinar kosmis, radiasi radioaktif alam, sinar ultraviolet, dan radiasi
ionisasi interval.
• Mutasi induksi (buatan), adalah perubahan genetis yang terjadi oleh usaha manusia. Mutasi
ini sengaja dilakukan menggunakan mutagen kimiawi dan fisikawi.
3. Berdasarkan tempat terjadinya mutasi dapat dibagi 2 jenis :
• Mutasi kecil (point mutation)/mutasi gen
• Mutasi besar (gross mutation) /mutasi kromosom
 MUTASI GEN
Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik (point mutation). Pada mutasi ini
terjadi perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen
tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan
kromosomnya. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan
DNA atau lebih tepatnya mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau
RNA. Mutasi gen dapat dibagi menjadi dua kategori umum berdasarkan mekanisme
perubahan sususnan basa nukleotida, yaitu:
a. Penggantian Pasangan Basa merupakan penggantian satu nukleotida dengan nukleotida yang
lainnya. Penggantian basa ini dapat memunculkan organisme mutan, Penggantian basa ini dapat
memberikan pengaruh kepada organisme ataupun tidak sama sekali. Hal ini, bergantung
bagaimana penggantian basa tersebut ditranslasikan. Sebagai contoh, jika mutasi menyebabkan
kodon pada mRNA berubah. Penggantian basa A oleh basa U, dapat menye- babkan kode triplet
untuk basa amino baru, yaitu valin. Contoh tersebut merupakan penyebab dari penyakit sickle-cell
anemia.

6
b. Insersi dan delesi pasangan basa insersi dan delesi merupakan penambahan (insersi) atau
pengurangan (delesi) satu atau lebih pasangan basa pada gen. Pada umumnya, mutasi dapat
menyebabkan efek yang merugikan pada organisme. Insersi atau delesi pasangan basa dapat
menyebabkan pembacaan kode triplet menjadi berbeda pada proses translasi mrna. Mutasi ini
disebut pula mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Pada gambar 6.3, delesi basa U
pada urutan basa UUU menyebabkan pergeseran basa-basa yang lainnya sehingga kode untuk
protein yang baru akan muncul (UUG). Adapun jika proses insersi atau delesi berlangsung dekat
pada ujung gen, akan meng- hasilkan protein yang tidak berfungsi atau rusak.
Penggantian
 MUTASI KROMOSOM
Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi
kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan struktur (susunan atau urutan) gen dalam
kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.

1. Perubahan struktur kromosom

a. Delesi dan duplikasi
Delesi merupakan peristiwa hilangnya satu segmen kromosom karena patah. Mutasi yang terjadi
menyebabkan sebagian segmen dari kromosom hilang pada saat pembelahan sel.
Duplikasi terjadi ketika terdapat bagian kromosom yang diulangi dan identik pada bagian lain
segmen tersebut (Gambar 6.5). Duplikasi dapat terjadi akibat pindah silang.

Duplikasi Delesi
b. Translokasi Kromosom
Translokasi merupakan mutasi yang disebabkan oleh pemindahan fragmen kromosom
dari satu kromosom ke kromosom yang lainnya. Keseimbangan gen masih tetap terjaga
dalam arti tidak akan ada gen yang hilang atau bertambah. Namun, perubahan fenotipe
dapat terjadi sesuai dengan kondisi lingkungan yang menyebabkan gen itu terekspresi
c. Inversi Kromosom
Inversi merupakan perubahan arah dari segmen kromosom. Hal ini dapat terjadi apabila
sebuah kromosom yang telah mengalami kerusakan, kemudian bergabung kembali ke
tempat asalnya hanya dalam arah yang berlawanan. Hal ini dapat terjadi pada kromosom
homolog. Inversi terbagi menjadi dua, yakni inversi parasentris dan inversi perisentris.
a) Inversi parasentris terjadi apabila sentromer terletak di sebelah luar lengan kromosom
yang mengalami inversi.
b) Inversi perisentris merupakan inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom yang
berbeda

10
 2. Perubahan Set Kromosom
a. Euploidi Euploidi merupakan perubahan yang meliputi genom (seluruh set kromosom).
Menurut jumlah perangkat kromosomnya, euploidi dibedakan menjadi monoploid (n),
diploid (2n), triploid (3n), dan seterusnya. Individu yang memiliki set kromosomnya lebih
dari 2n disebut individu poliploidi. Menurut prosesnya, poliploidi ada yang terjadi secara
autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploidi terjadi karena perubahan set kromosom
yang terjadi oleh gangguan pada saat meiosis.

b. Aneuploidi Perubahan pada jumlah

kromosom di dalam satu set kromosom atau
satu genom kromosom disebut aneusomi atau
aneuploidi. Aneuploidi dapat terjadi karena
beberapa hal, di antaranya gagal berpisah
(nondisjunction) dan anafase lag.
Nondisjunction merupakan peristiwa gagal
berpisah pada saat gametogenesis. Adapun
anafase lag merupakan peristiwa tidak
melekatnya salah satu kromatid pada benang
gelendong pada tahap anafase.
 Kelainan pada
Kelainan akibat Manusia
4.
MUTASI Kelainan pada
tumbuhan
A. Kelainan pada Manusia
Akibat mutasi GEN:
• sickle-cell anemia disebabkan karena penggantian pasangan basa dapat menimbulkan
perubahan pada protein sehingga protein tersebut tidak berfungsi. Misalnya pada
Penggantian basa A oleh basa U, dapat menyebabkan kode triplet untuk basa amino baru,
yaitu valin. Penyakit ini ditandai dengan sel darah merah berbentuk sabit dan bersifat
menurun.
Akibat mutasi KROMOSOM
• Sindrom Down (45A+XY atau 45A+XX) Sindrom Down merupakan kelainan yang terjadi
karena autosomnya kelebihan satu kromosom, tepatnya pada kromosom nomor 21. Jika
terjadi pada laki-laki, akan mempunyai susunan kromosomnya 45A+XY, sedangkan pada
wanita memiliki susunan kromosomnya 45A+XX. Sindrom ini ditemukan oleh J. Langdon
12
Down pada tahun 1866. Penderita sindrom Down mem- punyai ciri mulut sering terbuka,
wajah lebar bulat, IQ rendah (±80), badan pendek, gerak lamban, dan rata-rata berumur
pendek
• Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya
tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

• Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom

gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak
berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia)
dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

• Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita

sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam,
seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan
bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang
menderita Sindrom Jacobs.

• Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom

autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

• Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami

kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai
tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
Kelainan pada tumbuhan
• Buah tanpa biji
Pada umumnya mutasi pada tumbuhan terjadi akibat campur tangan
manusia. Salah satu contoh mutasi tersebut terjadipada pembentukan
buah tanpa biji. Adanya buah tanpa biji bersifat menguntungkan bagi
manusia , tetapi bersifat merugikan bagi tanaman itu sendiri. Biji adalah
alat perkembangbiakan generatif bagi tumbuhan. Tanaman yang
menghasilkan buah tanpa biji menyebabkan tanaman tersebut kehilangan
alat perkembangbiakan generatifnya yaitu biji.

TERIMAKASIH
 Mari Bereksplorasi hal 198
1. Apa yang di maksud dengan mutasi gen dan mutasi kromosom ?
2. Bagaimana proses terjadinya kedua mutasi tersebut ?
3. Apa saja jenis-jenis mutasi gen dan mutasi kromosom ?
Jawab
1. Mutasi Gen atau di sebut juga mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena adanya perubahan urutan basa
pada DNA atau dapat di katakan sebagai perubahan nukleotida pada DNA
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada set kromosomnya , perubahan
set kromosom akan berpengaruh pada fenotipe individu

2. A. Mutasi Gen
proses mutasi gen di bedakan menjadi 2 yaitu :
1. Delesi dan insersi basa nitrogen
Delesi merupakan penghapusan atau penguranan
satu atau lebih basa nitrogen pada suatu gen .
 Insersi ( adisi ) adalah penambahan atau penyisipan
satu basa nitrogen pada gen

2. Substitusi basa nitrogen

Pergantian satu nukleotida dan pasangannya di

dalam untai DNA komplementer dengan pasangan
nukleotida lain

B. Mutasi Kromosom
1. Delesi dan Duplikasi
Delesi terjadi jika suatu bagian atau segmen dari kromosom hilang. Jika bagian segmen yang hilang tersebut
pindah ke kromosom homolognya, disebut duplikasi. Disebut duplikasi karena pada kromosom homolog yang
menerima patahan terjadi penggandaan gen-gen
 4. Translokasi
Translokasi terjadi ketika semua
atau bagian dari satu kromosom
menempel pada kromosom yang
bukan homolognya. Translokasi ini
membentuk kromosom baru. Jika
2. Inversi kromosom terjadi pada saat meiosis,
Kromosom terkadang dapat terputus dalam dua tempat dan patahan beberapa gamet akan kekurangan
tersebut dapat tergabung kembali dalam urutan yang terbalik. Perubahan gen
kromosom ini disebut inversi kromosom. Berdasarkan letak terjadinya,
inversi dapat dibedakan menjadi inversi parasentris dan inversi perisentris.
Inversi parasentris terjadi pada satu lengan kromosom. Adapun inversi
perisentris terjadi pada dua lengan kromosom. Perhatikan gambar berikut.
3. jenis-jenis mutasi gen
Menurut Kejadiannya
a) Spontan (spontaneous mutation)
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh
yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri. Mutasi ini
terjadi di alam secara alami (spontan), dan secara kebetulan.
b. Induksi (induced mutation)
Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar
UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan
mutasi hasil induksi.
Berdasarkan jenis sel yang bermutasi
a) Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik..
•1) Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan
•2) Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker.
b) Mutasi gametik germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terrjadinya di sel
gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi germinal. Bila
mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Bila resesif maka
ekspresinya akan tersembunyi.
 Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet:
•1) Mutasi autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan
dan mutasi yang resesif.
•2) Mutasi tertaut kelamin
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa gen
dalam kromosom kelamin

jenis-jenis mutasi kromosom

a. Mutasi Karena Adanya Perubahan Struktur Kromosom
1. Delesi dan Duplikasi
Delesi dapat terjadi jika ada suatu alel yang hilang dari kromosomnya. Jika alel yang hilang tersebut berpindah
ke kromosom homolognya, disebut duplikasi.
2. Inversi
Inversi yaitu peristiwa terputusnya kromosom di dua tempat dan patahan tersebut dapat bergabung kembali
dengan urutan terbalik
3. Translokasi
Translokasi terjadi jika bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Dari
peristiwa translokasi ini akan terbentuk kromosom baru.
b. Mutasi Karena Perubahan Jumlah Kromosom

1. Perubahan jumlah kromosom secara keseluruhan (euplodi)

Pada umumnya set kromosom organisme adalah diploid (2n). Apabila mengalami perubahan
maka set kromosomnya menjadi:
a)monoploid (n): setiap kromosom dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan) misal A B C
b) triploid (3n): setiap kromosom berpasangan tiga, misal AAA BBB CCC
c) tetraploid (4n): setiap kromosom berpasangan empat, misal AAAA BBBB CCCC

2. Perubahan sebagian pasangan kromosom

Aneuploid terjadi karena peristiwa gaga! berpisah (nondisjunction), yaitu pada saat bagian-bagiandari
sepasang kromosom yang homolog tidak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I,
atau pada saat pasangan kromatid gaga! berpisah selama meiosis II. Pada peristiwa ini satu gamet
menerima dua jenis kromosom yang sama dan satu gamet lainnya tidak mendapat salinan sama sekali.
Sementara itu, kromosom-kromosom lainnya akan terdistribusi secara normal.
 Cermati kembali hal 208
1. Apa yang di maksud dengan mutasi , mutagen dan mutan ?
2. Jelaskan perbedaan mutasi titik dan mutasi besar !
3. Jelaskan macam mutasi berdasarkan letak sel yang mengalami mutasi !
4. Sebutkan penyebab terjadinya mutasi alami dan mutasi induksi !
Jawab
1. mutasi adalah perubahan materi genetik gen maupun kromosom dari suatu sel makhluk hidup.
mutagen adalah agen yang membawa perubahan serta kerusakan pada DNA dari suatu
makhluk hidup
mutan adalah seseorang yang mengalami mutasi gen atau kromosom
2. Mutasi gen (mutasi kecil) Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi pada satu atau beberapa
nukleotida,apabila nukleotida pada DNA tersebut mendapatkan delesi (kehilangan nukleotida akibt
terlepas dari ikatannya). Mutasi kromosom (mutasi besar) Mutasi kromosom adalah perubahan
struktur dan jumlah kromosom yang sebagian besar diakibatkan oleh kesalahan dalam meiosis dan
sedikit dalam mitosis.
3. A. Mutasi Somatik
Mutasi ini terjadi pada sel-sel tubuh dan dampaknya hanya dirasakan pada individu tersebut dan tidak
diturunkan. Faktor-faktor yang menyebabkan mutasi somatik, antara lain sinar radioaktif, sinar
ultraviolet, dan obat-obatan atau zat-zat yang bersifat mutagenik.
 B . Mutasi Germinal
Mutasi ini terjadi pada sel-sel gamet dan memiliki sifat dapat diwariskan. Mutasi germinal dapat dialami
oleh gen-gen yang terdapat pada kromosom autosomal yang disebut dengan mutasi autosomal. Hasil
mutasi autosomal dapat berupa mutasi dominan atau mutasi resesif. Mutasi germinal juga dapat terjadi
pada kromosom kelamin yang disebut dengan mutasi tertaut kelamin.
4. Mutasi Alami
Mutasi alami dapat disebabkan oleh beberapa hal di antaranya sinar radioaktif, sinar kosmis, sinar ultraviolet,
dan kesalahan ketika replikasi DNA.
Sinar radioaktif misalnya yang dipancarkan oleh uranium yang masuk ke tubuh, dapat menyebabkan gen rusak
sehingga mengakibatkan mutasi.
Sinar kosmis merupakan sinar yang memiliki daya tembus tinggi untuk menembus sel. Oleh karena daya
tembusnya ini, sinar kosmis mampu mengakibatkan mutasi secara genetis.
Sinar ultraviolet mampu mengakibatkan mutasi karena memiliki energi cukup besar untuk memengaruhi
komposisi gen.
Adapun kesalahan ketika replikasi DNA dapat mengakibatkan mutasi, seperti pada jagung yang diteliti oleh
Barbara McClintock.
Mutasi Buatan
Mutagen buatan merupakan penyebab terjadinya mutasi buatan. Mutagen buatan terdiri atas
mutagen kimia dan mutagen fisika
 Mutagen Kimia
Mutagen kimia terdiri atas bahan-bahan kimia. Bahan kimia tersebut contohnya DDT, pestisida, dan fumigant.
Mutagen Biologi
Mutagen biologi merupakan mutagen yang terdiri atas makhluk hidup. Mutagen biologi ini antara lain berupa
virus dan bakteri.
Mutagen Fisika
Mutagen fisika terdiri atas bahan-bahan : Radiasi Peng-ion ( zat radioaktif , sinar x , sinar kosmis ) , Radiasi
bukan peng-ion ( sinar ultraviolet , suhu tinggi )

Cermati kembali hal 213

1. Apa yang di maksud dengan sickle-cell anemia ?
2. Sebutkan ciri-ciri seseorang yang menderita sindrom turner !
3. Bagaimanakah kariotipe seseorang yang menderita sindrom jacob dan sindrom down ?
Jawab
1. sicke-cell anemia adalah salah satu penyakit akibat mutasi gen yang di tandai dengan sel darah merah
berbentuk sabit dan bersifat menurun . Hal itu akibat dari adanya hemoglobin yang abnormal . Penyakit ini
dapat mengakibatkan penderitanya mengalami anemia berat , penyumbatan aliran darah , dan kerusakan
organ bahkan kematian
2. Ciri-ciri dari penderita sindrom Turner antara lain sebagai berikut :
a. Berjenis kelamin perempuan tetapi ovariumnya mengalami penyusutan
b. Payudara tidak berkembang
c. Kedua puting susu berjarak melebar.
d. Pada sisi leher tumbuh embelan daging.
e. Kaki berbentuk X.
f. Tinggi badan cenderung pendek.
g. Mengalami keterbelakangan mental.
h. Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya (disgenesis ovaricular).

3. Sindrom Jacob = 47,XXY ( kelebihan kromosom seks Y ) di derita oleh pria

Sindrom Down = 47 XX atau 47 XY