Pengertian

Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel
yang diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh
kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi,
bahan kimia (mutagen), atau virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis.

Terdapat dua jenis mutasi, yaitu

1. Mutasi gen (Point mutation)

Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa

dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu

tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Mutasi gen dapat

terjadi melalui berbagai cara, diantaranya :

Penggantian/substitusi pasangan basa; terjadi karena penggantian satu nukleotida dengan

pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Contoh;
anemia bulan sabit.

Gambar 1. Mutasi yang terjadi karena adanya penggantian basa Timin oleh adenine sehingga
terjadi penggantian satu tempat yaitu asam amino glutamat digantikan oleh valin. Mutasi ini
menyebabkan hemoglobin bulan sabit (Sumber: Campbell I).
Insersi dan delesi; Insersi merupakan penyisipan atau penambahan satu atau lebih nukleotida ke
dalam rantai polinukleotida. Delesi adalah pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada
suatu gen saat replikasi DNA.

2. Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai dengan
perubahan struktur dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom dibedakan ke dalam dua jenis,
yaitu :

a). Perubahan struktur kromosom (aberasi kromosom).

Mutasi ini menyebabkan kerusakan (aberasi) pada bentuk kromosom, diantaranya:

1. Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya yang
bukan kromosom homolognya
2. Duplikasi terjadi karena adanya segmen kromosom yang mengakibatkan jumlah segmen
kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya. Berikut ini contoh duplikasi.
3. Delesi adalah mutasi yang terjadi karena sebagian segmen kromosom lenyap sehingga
kromosom kekurangan segmen.
4. Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadinya
kiasma, sehingga terjadi perubahan letak/kedudukan gen-gen.

b). Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi yang terjadi ditandai dengan perubahan jumlah kromosom individual atau dalam jumlah
perangkat kromosom. Euploid terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan perangkat
kromosom (genom). Contoh: haploid, diploid, triploid, tetraploid, poliploid dll. Aneuploid terjadi
karena adanya perubahan salah satu kromosom dari genom individu Contoh; monosomik,
Nullisomik Trisomik dan Tetrasomik

Mutasi Alami dan Mutasi Buatan

1. Mutasi alam atau mutasi spontan biasanya terjadi karena kesalahan pemasangan basa
pada waktu proses replikasi, perbaikan, atau rekombinasi DNA sehingga mengarah pada
terjadinya substitusi, insersi atau delesi pasangan basa. Selain itu mutasi secara alami
dapat terjadi karena radiasi radioaktif alam, sinar kosmis dan sinar ultraviolet.
2. Mutasi buatan, yaitu mutasi yang ditimbulkan akibat campur tangan manusia (telah
direncancanakan). Dengan memperlakukan sel menggunakan zat-zat kimia, sinar-X, sinar
gamma, sinar alfa, dan beberapa jenis radiasi hasil sampingan tenaga nuklir
Implikasi Mutasi Alami dan Buatan

1. Sindrom Down,

Sindrom Down terjadi karena ketidaknormalan pada kromosom autosom, sindrom ini terjadi
karena adanya tiga kromosom pada kromosom no.21 (trisomi).

Ciri-ciri sindrom ini

- Kariotipe 47 XX atau 47XY.
- IQ rendah (± 40)
- Mata sipit, gigi keci-kecil dan jarang, liur selalu menetes, daya tahan terhadap penyakit
menurun
- Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera.

2. Sindrom Klinefelter,

Sindrom Klinefelter terjadi karena ketidaknormalan pada kromosom seks dan biasanya diderita
oleh laki-laki.

Ciri-cirinya :
- mempunyai kelebihan kromosom seks-X, sehingga kariotipenya 47 XXY.
- Lelaki dengan testis kecil, gagal menghasilkan sperma.
- Rambut dada tidak tumbuh.
- Suara dan dada seperti wanita, memiliki tangan dan kaki yang panjang.

3. Sindrom Turner,

Sindrom Turner terjadi karena ketidaknormalan pada kromosom seks yaitu adanya pengurangan
satu kromosom seks dan biasanya diderita oleh wanita.

Ciri-cirinya :
- Hanya mempunyai satu kromosom seks, dengan kariotipenya 45X0.
- Perempuan mandul, bentuk kaki X, dada dan ovarium tidak berkembang.
- Tidak mengalami haid.
- Ukuran tubuh kecil, IQ rendah.

Selain merugikan beberapa mutasi dapat berguna bagi manusia, diantaranya :

  Mutasi pada mikroorganisme dapat meningkatkan hasil antibiotika, misalnya mutan
Penicillium penghasil antibiotik penisilin.
 Meningkatkan hasil panen produksi pangan dengan membuat hasil panen poliploid
dengan mutasi induksi.
 Mutasi melalui radiasi menggunakan radioisotop dapat digunakan untuk memeriksa
proses biologi, misalnya transfer elektron pada fotosintesis.

MUTASI MAJU

BERDASARKAN ARAHNYA

MUTASI MUDUR

Mengenal Mutasi: Pengertian, Klasifikasi & Dampaknya | Biologi

Kelas 12
Kamu pernah dengar istilah mutasi? Kalau di film superhero, mungkin kamu tau kalau mutasi
menyebabkan munculnya kekuatan spesial yang dimiliki tokoh pahlawan seperti hulk, wolverine, dan
juga spider-man. Walaupun cerita tersebut merupakan fiksi, namun tidak sepenuhnya mutasi itu juga
hanya cerita fiktif ya. Dalam ilmu biologi, mutasi benar-benar terjadi pada makhluk hidup, dan belum
tentu juga, membuat individu tersebut memiliki kekuatan super.

Apa Itu Mutasi?

Pengertian mutasi adalah perubahan yang terjadi pada urutan nukleotida. Mutasi terdiri atas dua
macam, jika perubahan nukleotida terjadi di suatu gen, maka disebut mutasi gen atau mutasi
genetik. Sedangkan, jika perubahannya pada struktur atau jumlah kromosom, maka disebut
mutasi kromosom.

Perubahan tersebut bisa terjadi pada taraf urutan gen (disebut juga mutasi gen) maupun pada
taraf urutan kromosom. Uniknya, peluang terjadinya mutasi di alam itu cukup langka guys!
Setiap jenis mutasi memiliki probabilitas yang berbeda. Misalnya mutasi kromosom pada
penyakit kelainan down syndrome dengan peluang 1:1.300, maupun mutasi paling langka yakni
KAT6A syndrome yang hanya dimiliki oleh 150 orang di dunia sepanjang sejarah!

Salah satu mutasi yang sering kita dengar belakangan ini, yakni mutasi dari virus SARS-CoV-2
yang kini bermutasi menjadi varian omicron. Dengan mutasi, virus dapat berpotensi lebih
berbahaya dari sebelumnya, terutama jika virus tersebut sudah mampu menghindari sistem imun
atau vaksin yang tersedia bagi kita. Itu tadi salah satu contoh dari mutasi yang sering kita dengar,
semoga menjadi gambaran singkat untuk lebih memahami pengertian mutasi ya! Mutasi sendiri
terdiri atas beberapa jenis, Yuk kita simak lebih lanjut!
Klasifikasi Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik, baik DNA maupun RNA.
Berdasarkan klasifikasinya, mutasi dibagi menjadi beberapa jenis. yaitu:

1. Mutasi berdasarkan jenis sel

Mutasi jenis sel terbagi pula menjadi 2 macam, yakni mutasi somatis dan germinal.

 Mutasi Somatis

Mutasi somatik adalah adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh
seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya.

 Mutasi Gametik

Mutasi ini terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan
ovum pada manusia. Oleh sebab itu, mutasi ini terjadi akibat faktor keturunan.

2. Mutasi berdasarkan cara terjadi

Klasifikasi selanjutnya adalah terjadinya mutasi dibedakan berdasarkan proses atau cara
terjadinya. Mutasi berdasarkan cara terjadi dibagi menjadi 2 macam, yakni mutasi alami dan
mutasi buatan yang dirancang oleh manusia untuk memenuhi tujuan tertentu.

 Mutasi Alami

Perubahan genetik dalam mutasi alami terjadi secara alami tanpa campur tangan manusia.
Hal ini karena faktor terdapatnya mutagen alami yang menyebabkan mutasi. Kasus dari
mutasi alami sangat jarang terjadi.

 Mutasi Buatan

Mutasi ini terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan
ovum pada manusia. Oleh sebab itu, mutasi ini terjadi akibat faktor keturunan.

3. Mutasi berdasarkan sifat genetik

Selanjutnya, mutasi berdasarkan sifat genetik tertentu dari suatu individu. Umumnya, ada 2
macam mutasi pada klasifikasi ini, yakni:

 Mutasi Dominan
 Mutasi dominan terekspresi dalam keadaan genotip homozigot dan heterozigot dominan.
Gen dominan tersebut kemudian akan membawa sifat penyebab mutasi.

 Mutasi Resesif

Mutasi dominan terekspresi dalam keadaan genotip homozigot yang resesif. Gen resesif
tersebut akan membawa sifat penyebab mutasi.

4. Mutasi berdasarkan arah mutasi

Kemudian, ada mutasi yang digolongkan berdasarkan arah mutasinya. Ada dua jenis mutasi
berdasarkan arah mutasinya yakni:

 Mutasi Maju

Mutasi ini mengubah fenotip organisme yang sebelumnya abnormal menjadi normal.
Mutasi ini umumnya terjadi secara buatan. Karena sifatnya membawa dampak positif dan
digunakan sebagai teknologi dalam bidang kesehatan. Contohnya yakni pengobatan
dengan metode radioterapi.

 Mutasi Mundur

Mutasi ini menyebabkan fenotip organisme yang sebelumnya normal menjadi abnormal.
Contohnya ada pada penyakit anemia sel sabit yang menyerang sel darah merah.

5. Mutasi berdasarkan peran bagi mutan

Nah, untuk klasifikasi ini, mutasi banyak dibahas dari segi peranannya yang terjadi pada mutan
(individu yang bermutasi tersebut). Diantaranya adalah

 Mutasi Menguntungkan

Mutasi ini terjadi dan membuat organisme mengalami perubahan menjadi adaptif.
Contohnya adalah mutasi pada gen CETP yang menyebabkan produksi kolesterol dalam
tubuh menjadi rendah. Sehingga individu terhindar dari masalah pada pembuluh darah
dan penyakit jantung meskipun mengkonsumsi kolesterol dalam jumlah besar.

 Mutasi Merugikan

Kebalikan dari mutasi menguntungkan, mutasi ini terjadi dan membuat organisme
mengalami perubahan menjadi tidak adaptif. Contohnya yakni mutasi genetik pada
belalang yang justru mengubah warnanya menjadi merah muda, sehingga mudah
dimangsa oleh predatornya.
6. Mutasi berdasarkan perubahan fenotip

Mutasi selanjutnya digolongkan berdasarkan perubahan pada fenotip. Mutasi ini terbagi menjadi
2 jenis, yakni:

 Mutasi Makro

Pada mutasi makro, perubahan terjadi cukup signifikan karena perubahan besar terjadi
pada fenotip. Umumnya mutasi ini dapat terlihat dengan jelas, seperti mutasi pada
belalang berwarna merah muda.

 Mutasi Mikro

Mutasi mikro sendiri hanya menyebabkan sedikit perubahan pada fenotip. Selain itu,
mutasi tersebut seringkali tidak bisa diamati secara langsung dan memerlukan penelitian
lebih lanjut.

7. Mutasi berdasarkan tingkatan

Kemudian yang terakhir, seperti yang sudah kita bahas pertama kali, mutasi berdasarkan
tingkatan ini terbagi menjadi 2 jenis, yakni mutasi gen dan mutasi kromosom.

Demikianlah klasifikasi dari banyaknya jenis mutasi di dunia ini. Gimana? mulai agak goyang
belum ini buat ngapalin semuanya? Tenang aja, tarik nafas dulu. Duduk yang enak, baru lanjutin
pembahasan berikutnya tentang dampak dari mutasi.
Oke, kita lanjut ya! Mutasi adalah perubahan dalam bentuk, kualitas, atau sifat lain. Dari kalimat
tersebut, kita bisa pahami, bahwa mutasi bisa membawa dampak baik, dan juga dampak buruk
pada suatu individu. Mutasi kini banyak dimanfaatkan di berbagai bidang, khususnya di bidang
biologi.

Salah satu contohnya antara lain pembuatan buah tanpa biji, misalnya semangka tanpa biji.
Sudah pernah coba, belum nih? lebih nyaman kan makan semangkanya? Selain itu, ada pula
produksi bibit unggul, pembuatan tanaman hias, dan pembentukan antibiotik juga bisa dilakukan
dengan memanfaatkan mutasi.

Sedangkan dampak buruknya, ada pada beberapa penyakit yang diderita individu akibat mutasi,
maupun membuatnya menjadi tidak adaptif dengan lingkungan sekitar. Nah, sekarang kita bahas
lebih detail yuk tentang dampak-dampak dari mutasi.

Dampak Positif Mutasi

1. Sebagai terapi pengobatan kanker

Pengobatan kanker memanfaatkan mutagen berupa sinar radioaktif untuk merusak DNA sel
kanker agar bermutasi kembali dan menghentikan pertumbuhannya.

2. Produksi Antibodi Monoklonal

Sel hibridoma merupakan hasil fusi atau penyatuan sel kanker dengan sel limfosit untuk
menghasilkan antibodi monoklonal. Digunakannya sel kanker pada pembuatan sel hibridoma
karena sifatnya yang cepat membelah. Sel limfosit digunakan untuk menghasilkan antibodi.

3. Resistensi Penderita Sicklemia Terhadap Malaria

Mutasi menyebabkan seorang individu menjadi penderita sicklemia. Kondisi ini membuat
individu tersebut memiliki bentuk sel darah merah menyerupai bulan sabit. Dengan kondisi
tersebut, seorang penderita sicklemia cukup resisten dan akan lebih sulit tertular malaria.

4. Meningkatkan Keanekaragaman

Dengan kemajuan teknologi pengetahuan, mutasi dimanfaatkan untuk dapat meningkatkan

keanekaragaman biologis, yakni:

1. Mutagen buatan dapat menciptakan produk pangan yang lebih disukai oleh masyarakat,
seperti buah poliploidi yang tidak memiliki biji.
2. Bibit unggul dapat diciptakan atau dibentuk dengan memanfaatkan mutasi, bahkan dapat
menjadi spesies baru yang memiliki sifat yang diinginkan (dengan kata lain terjadi proses
evolusi).

Selain memiliki beberapa manfaat, mutasi juga memiliki dampak negatif, lho. Dampak negatif
mutasi antara lain berdampak bagi manusia, yaitu timbulnya penyakit seperti Sindrom Turner,
Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Patau, Sindrom Edward, Metafemale, dan Anemia Sel
Sabit.

Dampak Negatif Mutasi

1. Sindrom Turner

merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu kromosom X. Biasanya,
perempuan memiliki kromosom seks XX yang berjumlah 46 buah, tetapi pada penderita Sindrom
Turner, kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45 buah. Penderita Sindrom Turner
juga mengalami infertil.

2. Sindrom Jacob
diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan kromosom Y pada pria,
sehingga kromosomnya menjadi XYY. Meskipun disebabkan kelainan genetik, sindrom ini
biasanya bukan berasal dari kelainan yang diwariskan secara turun temurun. Tetapi diwariskan
hanya dari ayah yang mengalami kelainan spontan saat pembentukan spermanya.

3.Sindrom Klinefelter

adalah kelainan yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada laki-laki. Oleh karena itu,
pada penderita Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY. Salah satu ciri fisik yang terlihat dari
penderita sindrom ini adalah payudara yang membesar. Selain Sindrom Klinefelter, kelainan lain
yang disebabkan oleh mutasi kromosom adalah sindrom patau

4. Sindrom Patau

Sindrom patau memiliki nama lain yakni Trisomy 13. Sesuai dengan namanya, pada penderita
sindrom patau, terdapat 3 salinan kromosom yang mengalami kelainan pada kromosom ke-13.
Sindrom ini dapat terlihat karena memunculkan suatu gejala. Gejala sindrom patau adalah:

 Ukuran satu atau kedua mata menjadi lebih kecil (microphthalmia)

 Bibir sumbing
 Jari tangan atau kaki memiliki jumlah yang berlebih (polidaktil)

5.Sindrom Edward

juga merupakan kelainan pada kromosom. Kromosom yang mengalami kelainan pada Sindrom
Edward adalah kromosom nomor 18. Salah satu ciri bayi yang mengalami Sindrom Edward
adalah jari yang tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan yang menggenggam. Sindrom
selanjutnya yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sindrom metafemale

6. Sindrom Metafemale

Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang menyebabkan penderitanya
menjadi berperawakan lebih besar dari wanita pada umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan
kromosom X pada penderitanya, sehingga penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki
kromosom XXX.

Kamu pernah dengar tentang penyakit anemia? Penyakit anemia yang terjadi akibat mutasi gen
disebut penyakit anemia sel sabit. Penyakit ini disebabkan karena adanya perubahan 1
nukleotida pada gen penyandi hemoglobin darah.

Akibatnya, pada penderita anemia sel sabit, sel darah merahnya berbentuk bulan sabit, sehingga
tidak mampu mengantarkan oksigen secara maksimal. Selain itu, bentuk sabit ini juga
mempersulit pergerakan sel darah merah itu sendiri. Situasi ini menyebabkan rusaknya jaringan
dan organ karena terhambatnya distribusi sel darah merah.
Syndrom Patau

Beberapa tanda dan gejala yang dapat terlihat pada bayi dengan trisomi 13 (sindrom patau) antara lain:

1. Kepala kecil dengan dahi yang datar.

2. Hidung lebih lebar dan bulat.
3. Letak telinga lebih rendah dan dapat tidak berbentuk normal.
4. Cacat mata dapat terjadi
 5. Sumbing pada bibir ataupun langit-langit mulut
6. Kerak kulit kepala yang sulit hilang (cutis aplasia)
7. Masalah struktural dan fungsi otak
8. Kelainan jantung bawaan
9. Jari dan kaki ekstra (polydactyly)
10. Kantung yang menempel pada perut di daerah tali pusar (omphalocele), yang berisi beberapa
organ perut.
11. Spina bifida.
12. Kelainan rahim ataupun testis.

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan
genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5
manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri
khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal
ketika masih bayi atau anak-anak
Syndome Turner

ES

Ciri- ciri penyakit Sindrom Edwards (ES)

Bayi yang lahir dengan ES memiliki beberapa atau semua karakteristik sebagai berikut:

1. Malformasi ginjal.
2. Cacat jantung struktural saat lahir (yaitu, cacat septum ventrikel, defek septum atrium, patent
ductus arteriosus ).
3. Usus yang menonjol di luar tubuh ( omphalocele), atresia esofagus.
4. Keterbelakangan mental dan keterlambatan perkembangan.
5. Defisiensi pertumbuhan.
 6. Kesulitan makan.
7. Kesulitan bernapas.
8. Arthrogryposis (gangguan otot yang menyebabkan kontraktur sendi beberapa saat lahir).

Beberapa malformasi fisik yang terkait dengan ES

1. Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang yang menonjol dari kepala (ubun-
ubun kecil) rendah-set.
2. Telinga cacat; rahang abnormal kecil (micrognathia).
3. Bibir sumbing / langit-langit mulut sumbing, hidung terbalik.
4. Lipatan kelopak mata (fisura palpebra) sempit.
5. Mata banyak spasi (hypertelorism okular).
6. Melorot kelopak mata atas (ptosis).
7. Sebuah tulang dada pendek.
8. Tangan terkepal.
9. Jempol tangan kearah belakang terkadang kuku jari-jari tangan tidak ada.
10. Bentuk anyaman dari kedua dan ketiga jari kaki pengkor atau kaki rocker kebawah.
11. Pada bayi laki-laki testis tidak turun.
12. Dalam rahim, karakteristik yang paling umum adalah anomali jantung, diikuti oleh sistem saraf
pusat anomali seperti kelainan bentuk kepala.
1. Sindrom Turner
Sindrom Turner merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu
kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks XX yang berjumlah 46
buah, tetapi pada penderita Sindrom Turner, kromosomnya menjadi XO dan hanya
berjumlah 45 buah. Penderita Sindrom Turner juga mengalami infertil.
2. Sindrom Jacob
Sindrom Jacob hanya diderita oleh laki-laki. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1
tambahan kromosom Y pada susunan genetik laki-laki. Sehingga kromosomnya
menjadi XYY. Meskipun menyebabkan kelainan genetik, sindrom ini tidak diwariskan
secara turun temurun.
3.Sindrom Klinefelter
Kelainan ini disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada laki-laki. Oleh karena itu,
pada penderita Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY. Salah satu ciri fisik yang terlihat
dari penderita sindrom klinefelter adalah payudara yang membesar.
4. Sindrom Patau
Disebut juga sebagai Trisomy 13. Pada penderita Sindrom Patau, terdapat 3 salinan
kromosom dan mengalami kelainan pada kromosom ke-13. Selain itu, Sindrom Patau
merupakan kondisi genetik. Sehingga penyakit ini hanya bisa diwariskan berdasarkan
garis keturunan saja.
5.Sindrom Edward
Masih termasuk kelainan pada kromosom. Kromosom yang mengalami kelainan pada
Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah satu ciri bayi yang mengalami
Sindrom Edward terlihat pada jari yang tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan
yang menggenggam.
6. Sindrom Metafemale
Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang menyebabkan
penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari perempuan pada umumnya. Hal
ini disebabkan kelebihan kromosom X pada pengidapnya, sehingga penderita Sindrom
Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX.
7. Anemia sel sabit
Penyakit anemia yang terjadi akibat mutasi gen disebut penyakit anemia sel sabit. Pada
pengidap anemia sel sabit, sel darah merah berbentuk bulan sabit, sehingga tidak
mampu mengantarkan oksigen secara maksimal. Selain itu, bentuk sabit itu juga
mempersulit pergerakan sel darah merah. Akibatnya merusak fungsi organ karena
terhambatnya distribusi sel darah merah yang mengangkut oksigen.
1. Euploidi
Euploidi terjadi ketika sel memiliki jumlah kromosom yang tepat sesuai
dengan kromosom yang normal dalam spesies tersebut.

Beberapa contoh euploidi termasuk:

 Diploidi, dimana manusia dan sebagian besar organisme lainnya adalah

diploid, artinya mereka memiliki dua set kromosom (2n). Setiap sel
manusia normal memiliki 46 kromosom, yang terdiri dari dua set identik
kromosom (kecuali sel-sel reproduksi).
 Poliploidi, terjadi ketika sel memiliki tiga set atau lebih kromosom.
Poliploidi sering terjadi pada tanaman, dan beberapa spesies tanaman
bahkan dapat memiliki empat, enam, atau lebih set kromosom.

2. Aneuploidi
Aneuploidi terjadi ketika sel memiliki jumlah kromosom yang tidak tepat atau
bukan kelipatan lengkap dari set kromosom normal.

Aneuploidi dapat terjadi karena kesalahan dalam pembelahan sel, seperti

nondisjungsi, dimana kromosom tidak terpisah dengan benar selama
pembelahan sel.

Beberapa contoh aneuploidi termasuk:

Monosomi
Suatu organisme yang kehilangan satu pasang kromosom karena mutasi
disebut monosomi. Monosomi terjadi ketika sel kehilangan satu salinan
kromosom dalam pasangan.

Contohnya, sindrom Turner terjadi pada perempuan yang hanya memiliki satu
salinan kromosom seks X (45, X) daripada dua salinan (46, XX).

Trisomi
Trisomi terjadi ketika sel memiliki satu salinan tambahan kromosom dalam
pasangan.
Contohnya, sindrom Down terjadi ketika individu memiliki tiga salinan
kromosom 21 (47, XX, +21 atau 47, XY, +21).

Tetrasomi
Tetrasomi terjadi ketika sel memiliki dua salinan tambahan kromosom dalam
pasangan.

Contohnya, sindrom Jacobs terjadi ketika individu memiliki empat salinan

kromosom 11 (48, XX, +11, +11 atau 48, XY, +11, +11).

Contoh Mutasi Kromosom

Berikut adalah beberapa contoh mutasi kromosom yang menyebabkan
kelainan pada manusia:

1. Sindrom Down (Trisomi 21)

Sindrom Down adalah salah satu contoh mutasi kromosom yang paling
umum.

Pada kondisi ini, individu memiliki salinan tambahan kromosom 21, sehingga
totalnya menjadi tiga salinan daripada dua.

Sindrom Down dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan

mental, ciri-ciri wajah khas, serta meningkatkan risiko terjadinya masalah
kesehatan seperti penyakit jantung dan gangguan tiroid.

2. Sindrom Turner (Monosomi X)

Sindrom Turner adalah keadaan di mana perempuan hanya memiliki satu
salinan kromosom X, bukan dua seperti yang seharusnya.

Sindrom ini dapat menyebabkan keterlambatan pertumbuhan, gangguan

reproduksi, dan masalah kesehatan lainnya, seperti gangguan jantung dan
masalah ginjal.

3. Sindrom Klinefelter (Trisomi XXY)

Ketika mengidap Sindrom Klinefelter, pria memiliki satu salinan tambahan
kromosom X, sehingga totalnya menjadi dua salinan X dan satu salinan Y.

Kondisi ini dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan seksual,

kesulitan belajar, dan masalah reproduksi, seperti infertilitas.

4. Sindrom Patau (Trisomi 13)

Sindrom Patau adalah kondisi di mana individu memiliki salinan tambahan
kromosom 13. Sindrom ini dapat menyebabkan kelainan fisik serius, seperti
malformasi wajah, kelainan jantung, dan kelainan otak. Bayi yang lahir
dengan Sindrom Patau seringkali memiliki harapan hidup yang pendek.

5. Sindrom Edwards (Trisomi 18)

Sindrom Edwards adalah ketika individu memiliki salinan tambahan
kromosom 18. Kondisi ini dapat menyebabkan kelainan fisik yang serius,
masalah perkembangan, dan masalah kesehatan lainnya.

Bayi yang lahir dengan Sindrom Edwards juga seringkali memiliki harapan
hidup yang pendek.

6. Sindrom Cri du Chat

Sindrom Cri du Chat adalah contoh mutasi kromosom yang terjadi melalui
peristiwa delesi. Sindrom ini disebabkan oleh delesi (penghapusan) pada
bagian tertentu dari kromosom 5.

Penderita Sindrom Cri du Chat memiliki ciri-ciri wajah yang khas,

keterlambatan perkembangan, kelainan suara yang terdengar seperti
tangisan kucing, dan masalah kognitif.