REVIEW MUTASI GEN

Dibuat Untuk Memenuhi Tugas Biologi Sel

Dosen Pengampu :
Yudha Fika D, M.Si

Disusun Oleh :
Faruq As’ad Thohir (202208058)

PROGRAM STUDI S1 FARMASI

STIKES BHAKTI HUSADA MULIA
MADIUN
2022/2023
Pengertian Mutasi Gen

Istilah mutasi berasal dari kata mutatus yang berasal dari Bahasa Latin dengan makna perubahan.
Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang bisa diwariskan secara
genetis pada keturunannya. Mutasi juga dinyatakan menjadi suatu perubahan yang bersifat
mendadak, dan bersifat turun-menurun sebagai akibat penyesuaian diri terhadap perubahan
lingkungan.

Peristiwa mutasi pertama kali ditemukan oleh Seth Wright (1870) yang melihat adanya kelainan
pada kaki seekor domba, yang mana kaki domba tersebut lebih pendek dari kaki domba-domba
lainnya. Kelainan ini pun kemudian diturunkan kepada keturunannya.

Apabila mutasi titik terjadi pada suatu gamet atau sel penghasil gamet, maka mutasi gen ini dapat
diwariskan ke keturunannya. Namun, jika hasil terjadinya mutasi mempunyai efek yang
merugikan pada fenotip manusia atau hewan, maka kondisi mutan tersebut lebih mengacu ke
suatu penyimpangan genetik atau penyakit keturunan (herediter).

Adapun proses terjadinya sebuah mutasi dikenal dengan istilah mutagenesis. Sedangkan
makhluk hidup yang mengalami perubahan tersebut disebut sebagai mutan. Sementara faktor
yang menjadi penyebab terjadinya mutasi disebut dengan istilah mutagen.

Syarat Mutasi

 Adanya perubahan materi genetik (DNA),

 Perubahan tersebut bersifat bisa atau tidak dapat diperbaiki, dan
 Hasil mutasi tersebut diwariskan secara genetik pada keturunannya.

Jenis-Jenis Mutasi Gen

Mutasi gen diklasifikasikan dalam 3 kategori, yaitu:

1. Mutasi salah arti (missens mutation)

Mutasi ini merupakan perubahan suatu kode genetik (umumnya berada pada posisi 1 dan 2
pada kodon), sehingga menyebabkan asam amino yang terkait (pada polipeptida) berubah.
Perubahan pada asam amino lah yang kemudian menghasilkan fenotip mutan, tapi hanya jika
senyawa yang berubah itu merupakan asam amino esensial bagi protein.

Jenis mutasi salah arti biasanya dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi. Akan
tetapi, jika mutasi gen mengubah satu kodon, untuk satu asam amino menjadi kodon stop,
maka translasi akan dihentikan sebelum waktunya, dan polipeptida hasilnya akan menjadi
lebih pendek, jika dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen normal.
2. Mutasi diam (silent m utation)

Mutasi diam merupakan perubahan suatu pasangan basa dalam gen (di posisi 3 kodon) yang
menimbulkan perubahan satu kode genetik, tapi tidak mengakibatkan terjadinya pergantian
asam amino yang dikode. Mutasi jenis ini biasanya diakibatkan karena terjadinya mutasi
transisi dan tranversi.

3. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation)

Mutasi tanpa arti merupakan perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop atau
sinyal stop. Hampir semua mutasi tanpa arti ini mengarah ke inaktifnya suatu protein,
sehingga dapat menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh proses mutasi
tranversi, delesi, maupun insersi.

Faktor penyebab terjadinya mutasi gen

Seperti yang telah dijelaskan, faktor penyebab terjadinya mutasi disebut dengan istilah mutagen.
Adapun mutagen dibagi menjadi 3 kategori, yaitu:

 Mutagen bahan kimia, yaitu mutasi yang terjadi akibat bahan-bahan kimia, seperti zat
digitonin, dan kolkisin yang merupakan zat penghalang terbentuknya benang-benang
spindel pada proses anafase, serta penghambat pembelahan sel pada anafase.
 Mutagen bahan fisika, yaitu penyebab mutasi gen yang berasa dari hasil reaksi fisika,
seperti sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet pun telah
diketahui dapat menyebabkan kanker kulit.
 Mutagen bahan biologis, yakni virus dan bakeri yang dapat menyebabkan terjadinya
mutasi. Pada virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA virus itu
sendiri.

Dampak mutasi gen

Dampak mutasi gen pun dibedakan menjadi dua, yaitu dampak positif yang menguntungkan dan
dampak negatif yang merugikan.

Dampak positif mutasi gen

1. Sebagai terapi sel-sel tumor

Pengaplikasian radiasi sinar mengion (dikenal sebagai radioterapi, seperti penyinaran

dengan sinar X) dan kemoterapi, digunakan untuk menghambat laju perkembangan sel-sel
tumor dan kanker.
 2. Pemuliaan

Radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Cobalt-60 (Co-60) kerap digunakan untuk
mengubah susunan basa nitrogen pada DNA, atau untuk menyebabkan terjadinya mutasi
segmental, dengan harapan sel yang akan mengalami mutasi bisa menimbulkan suatu hal
yang menguntungkan. Cara pemuliaan ini pun kebanyakan dilakukan terhadap tanaman
hortikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental).

3. Penghasil tanaman poliploidi

Zat kimia seperti digitonin, igundan, kolkisin, dan dakan juga kerap digunakan untuk
mendapatkan benih yang unggul, seperti gandum, tomat, dan kol poliploidi. Tanaman
poliploidi ini pun dianggap menguntungkan karena memiliki buah yang besar, tidak
berbiji, dan produktivitasnya tinggi.

Dampak negatif mutasi gen

1. Sebuah mutasi gen dapat menyebabkan beberapa kelainan pada manusia, seperti sindrom
turner, down sindrom, dan albino.
2. Penggunaan sinar radioaktif saat proses mutasi terjadi juga dapat menyebabkan
tumbuhnya sel kanker, dan cacat bawaan pada janin dalam rahim.
3. Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya pun bisa mengakibatkan mutasi pada
hama, sehingga akan menimbulkan peledakan hama dalam jumlah besar untuk merusak
tanaman.

Contoh Mutasi Gen

Contoh mutasi gen bisa kita temukan pada manusia, hewan, hingga tumbuhan. Namun, mutasi
gen yang terjadi pada manusia biasanya sering bersifat merugikan.

Contoh mutasi gen pada manusia

1. Kanker atau Tumor

Kanker atau tumor merupakan salah satu contoh mutasi gen yang terjadi pada manusia
dengan kasus terbanyak di dunia. Hal tersebut terjadi karena adanya perubahan urutan basa
nitrogen pada DNA, yang menyebabkan pembelahan sel tubuh manusia jadi tidak bisa
dikontrol.
 2. Sindrom Klinefelter

Adapun ciri-ciri dari sindrom Klinefelter yang juga merupakan kelainan akibat mutasi gen
pada manusia, yaitu tidak tumbuhnya bulu badan, payudara membesar, testis mengecil,
serta kemungkinan tidak bisa memiliki keturunan, dan juga tinggi badan yang berlebihan.

3. Sindrom Jacob

Sindrom akibat mutasi gen pada manusia yang satu ini diberi nama sesuai penemunya,
yakni P.A Jacobs dan ditemukan pada tahun 1965. Manusia yang menderita sindrom ini
pun memiliki ciri-ciri suka melawan hukum, berbadan tinggi, agresif, dan anti sosial.

4. Sindrom Turner

Sindrom Turner umumnya sering dialami dan diderita oleh kaum wanita, dengan ciri-ciri
jarak puting pada payudara yang cukup lebar, mengalami keterbelakangan mental, bentuk
kaki X atau menyilang, dan tinggi badan yang cenderung pendek.

Contoh mutasi gen pada hewan

Sejarah awal ditemukannya mutasi gen oleh Seth Wright pun terjadi pada hewan ternak, yaitu
domba berkaki pendek yang kemudian menurun ke anak-anaknya. Domba tersebut lalu diberi
nama Domba Ancon.

Penelitian mutasi gen selanjutnya yang dilakukan oleh Morgan yang kemudian dilanjutkan oleh
muridnya, Muller, juga masih terjadi pada hewan, yaitu lalat buah. Dalam penelitiannya, Muller
menggunakan sinar X, dan menghasilkan mutasi gen pada lalat buah yang awalnya bermata
merah, bermutasi menjadi lalat bermata merah cerah, putih, cokelat, dan sepia.

Contoh mutasi gen pada tumbuhan

Contoh mutasi gen terhadap tumbuhan hasilnya dapat kita lihat dari buah, daun, atau bunganya.
Namun, tergantung dari jaringan apa yang terlibat dalam mutasi. Sebab, mutasi pada tumbuhan
biasanya sangat menguntungkan manusia, karena menghasilkan tumbuhan yang memiliki
kualitas unggul dan lebih baik dari sebelumnya.

Mutasi buatan pada tumbuhan ini kerap dilakukan secara berulang-ulang. Dengan tujuan, apabila
terjadi kegagalan, maka masih ada hasil mutasi yang berhasil.

Adapun contoh tumbuhan hasil mutasi gen, antara lain semangka tanpa biji, kentang kultivar
Patronas, tomat kultivar Bouset, dan kedelai kultivar Muria.