2.

1 Pengertian

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik

(DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik)
maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal
biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada
munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung
evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries,
untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak
pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata
perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari
kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada
domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.
Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910)
dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya
murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam
percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan
dengan menggunakan sinar X (Anonim, 2009).

Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk

hidup yang mengalami mutasi disebut mutagen. Mutasi bersifat acak,
90% sesungguhnya bersifat merugikan bagi individu atau populasi
suatu spesies. Dikatakan bersifat merugikan karena mutasi

9
menimbulkan perubahan suatu karakter dari keadaan yang biasanya
padahal karakter itu sudah beradaptasi selama jutaan tahun terhadap
lingkungan. Dengan adanya perubahan, maka makhluk itu harus
beradaptasi lagi.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal
dan homozigot resesif. Namun mutasi juga menguntungkan,
diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang
sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji,
buah stroberi yang besar, dll. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci
terjadinya evolusi di dunia ini. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini
menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang
mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa
berkembang biak secara generatif.

2.2 Penyebab Mutasi

Makhluk hidup akan selalu berusaha untuk menyesuaikan diri
terhadap lingkungan yang selalu berubah-ubah karena alam tidak
selalu konstan. Mutasi terjadi karena adanya perubahan lingkungan
yang luar biasa. Sesungguhnya mutasi itu dimaksudkan untuk
menghadapi perubahan alam yang sewaktu-waktu akan timbul. Kalau
perubahan itu sudah terjadi, maka sifat yang bermutasi tersebut
kemungkinan akan lebih mudah beradaptasi daripada sifat yang asli.
Bagi makhluk yang tidak dapat menyesuaikan diri, maka mereka
secara perlahan akan menyusut selanjutnya akan punah. Untuk
bertahan hidup dan menjaga kelestarian spesies itu di alam, maka
makhluk hidup harus selalu mengikuti perubahan sesuai

10
dengan sifat alam sekelilingnya yang selalu mengalami perubahan.
Perubahan ini dinamakan dengan evolusi yang sumbernya adalah
mutasi. Sedangkan pelaksanaannya disebut dengan seleksi alam.
Penyebab mutasi disebut dengan mutagen (agen mutasi).
Kebanyakan mutagen adalah bahan fisika, kimia atau biologi yang
memiliki daya tembus yang kuat sehingga dapat mencapai bahan
genetis dalam inti sel. Contohnya: zat radioaktif, zat kimia yang keras
dan virus. Namun, ada juga mutagen yang tida begitu jelas.
Contoh spesies yang bermutasi adalah ngengat, dimana pada
awalnya ngengat berwarna putih kemudian bermutasi menjadi warna
hitam. Ngengat hitam ini cocok tinggal di daerah industry yang penuh
dengan asap dan jelaga, tapi tidak cocok hidup di daerah pertanian dan
kehijauan. Di daerah industry, ngengat warna hitam tidak akan mudah
terlihat oleh burung yang hendak memangsanya, seedangkan yang
berwarna putih justru terlihat dengan jelas. Sebaliknya, di daerah
pertanian yang berwarna putih cocok hidup disini.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih
rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat
zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya,
radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik
seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe)
akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa
dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat
(individu tipe liar atau "wild type").

11
 Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi (mutagen)
dibagi menjadi 3, yaitu:
1. Mutagen bahan kimia
Contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat
yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel
pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada
anafase.
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut
juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat
dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah
basa, agen penyela.
a) Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah 5-
Bromourasil (5BU). 5-BU adalah analog timin. Dalam
hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom
padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil.
Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta
meningkatkan peluang terjadinya tautomerik.
b) Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen
yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia
dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi,
agen hidroksilasi serta agen alkilasi. Perlakuan dengan asam
nitrit, misalnya, terhadap sitosin akan menghasilkan urasil
yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadi mutasi dari
pasangan basa S-G menjadi T-A. Agen hidroksilasi adalah
mutagen hydroxammin yang bereaksi khusus dengan sitosin
dan mengubahnya sehingga

12
 sitosin hanya dapat berpasangan dengan adenin. Sebagai
akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi TA. Agen alkilasi
mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi
sehingga menyebabkan perubahan basa yang akibatnya akan
terbentuk pasangan basa yang tidak lazim.
c) Senyawa yang tergolong agen interkalasi akan melakukan
insersi antara basa-basa yang berdekatan pada satu atau kedua
untai DNA. Contoh agen interkalasi adalah proflavin, aeridine,
ethidium bromide, dioxin dan ICR-70.
2. Mutagen bahan fisika
Contoh mutagen bahan fisika adalah sinar ultraviolet, sinar
radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan
kanker kulit. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat
fisik adalah radiasi dan suhu.
Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi
pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi
berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi
berenergi rendah. Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X,
sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion
adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus
jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi.
Sementara radiasi bukan pengion hanya dapat menembus lapisan
sel-sel permukaan karena berenergi rendah.
Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan
elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi. Atom-atom
yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan

13
 tereksitasi. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada
dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih
reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada
dalam kondisi stabil. Aktivitas yang meningkat tersebut
mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi.
Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan
pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi,
translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.

3. Mutagen bahan biologi

virus dan bakteri diperkirakan dapat menyebabkan terjadinya
mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi
adalah DNA-nya.

2.3 Macam-macam Mutasi

Mutasi adalah peristiwa perubahan genetik (gen atau
kromosom) dari suatu individu yang bersifat menurun.
1. Berdasarkan sel yang bermutasi dapat dibedakan menjadi 2 jenis:
- Mutasi somatik
- Mutasi gametik
Mutasi somatik adalah adalah mutasi yang terjadi pada sel
somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan
diwariskan pada keturunannya. Mutasi Gametik adalah mutasi
yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang
meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel
gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya.

14
2. Berdasarkan tempat terjadinya mutasi dapat dibagi 2 jenis :
- Mutasi besar
- Mutasi kecil
Mutasi besar (gross mutation) adalah perubahan yang terjadi pada
struktur dan susunan kromosom. Mutasi kecil (point mutation)
adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul (ADN gen).
Lokus gen itu sendiri tetap. Mutasi jenis inilah yang menimbulkan
alel. Mutasi dapat terjadi pada tingkat DNA, Gen dan kromosom.
Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan
perubahan pada protein yang dikode oleh gen. Contohnya, bila gen
yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka enzim yang
dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inaktif atau
berkurang keaktifannya akibat perubahan sekuens asam amino.
Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim
yang berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat
aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel.

Mutasi Gen
Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik (point
mutation). Pada mutasi ini terjadi perubahan kimiawi pada satu
atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yang
menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah
dan susunan kromosomnya. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen
adalah perubahan urutan-urutan DNA atau lebih tepatnya mutasi
titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA.
15
 Penggantian/substitusi pasangan basa terjadi karena
penggantian satu nukleotida dengan pasangannya di dalam
untaian DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain.
Pasangan basa nitrogen (basa N) pad DNA antara timin dengan
adenine atau antara guanine dengan sitosin dihubungkan oleh
ikatan hydrogen yang lemah. Atom-atom hydrogen dapat
berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau
pirimidin. Perubahan kimai yang seperti itu disebut dengan
perubahann tautomer. Misalnya secara tidak normal, adenine
berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanine. Peristiwa
perubahan genetik seperti itu disebut dengan mutasi gen karena
hanya terjadi di dalam gen.
Contoh: anemia bulan sabit.
Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat
dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat
berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat
mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi
enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai
marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada
gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.
Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam
urutan nukleotida perubahan genotif. Bahan-bahan penyebab
terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. Sedangkan individu
yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi
disebut mutan.

16
 Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin
menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin
asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.

Jenis-jenis Mutasi Gen

1. Berdasarkan kejadiannya
a). Spontan (spontaneous mutation)
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik)
yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak
jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal
organisme itu sendiri. Mutasi ini terjadi di alam secara
alami (spontan), dan secara kebetulan.
b). Induksi (induced mutation)
Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan
dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV. Secara
mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang
terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.
2. Berdasarkan jenis sel yang bermutasi
a) Mutasi somatik
adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi
somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan.
Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janin maupun
orang dewasa.
- Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat
bawaan

17
 -Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung
menyebabkan kanker
b) Mutasi gametik germinal adalah mutasi yang terjadi pada
sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan
diwariskan oleh keturunannya. Mutasi gametik disebut
mutasi germinal. Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat
dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Bila resesif
maka ekspresinya akan tersembunyi.
3. Berdasarkan perubahan kode genetik
a) . Mutasi salah arti (missense mutation), yaitu perubahan
suatu kode genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada
kodon) sehingga menyebabkan asam amino yang terkait
pada rantai polipeptida berubah. Perubahan pada asam
amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam
amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi
protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh
peristiwa transisi dan tranversi.
Contoh missense mutation
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-
triptofan TACAACtTCACCATT
AUGUUGaAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan

18
b). Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu
pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang
menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak
mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino
yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena
terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
Contoh Silent mutation :
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-
triptofan TACAAgGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUcCAGUGGUAA Metionin-
fenilalanin-glisin-triptofan
c). Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan
kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop, yang
mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya
pembentukan protein sebelum waktunya selama translasi.
Dengan kata lain pada mutasi tanpa arti terjadi perubahan
kodon (triplet) dari kode basa N asam amino tetapi tidak
mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Hasilnya
adalah suatu polipoptida tak lengkap yang tidak berfungsi.
Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya
suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan.

19
 Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi,
maupun insersi.

Gambar 2.1 Nonsense mutation

d) Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan rangka baca

(frameshift mutation). Mutasi ini merupakan akibat
penambahan atau kehilangan satu atau lebih nukleotida di
dalam suatu gen. Hal ini mengakibatkan bergesernya
kerangka pembacaan. Selama berlangsungnya sintesis
protein, pembacaan sandi genetis dimulai dari satu ujung
acuan protein yaitu mRNA, dan dibaca sebagai satuan tiga
basa secara berurutan. Karena itu mutasi pergeseran
kerangka pada umumnya menyebabkan terbentuknya protein
yang tidak berfungsi sebagai akibat disintesisnya rangkaian
asam amino yang sama sekali baru dari pembacaan rangkaian
nukleotida mRNA yang telah bergeser kerangkanya (yang
ditranskripsikan dari mutasi

20
pada DNA sel). Tipe mutasi ini digambarkan pada gambar di
bawah ini.

Gambar 2.2 Mutan Pergeseran Kerangka

Gambar di atas merupakan mutasi pergeseran kerangka,

sebagai akibat penyisipan satu nukleotida pada suatu gen.
Penyisipan satu nukleotida pada suatu gen mengakibatkan
transkripsi satu nukleotida tambahan pada mRNA. Ini
mengakibatkan pergeseran kerangka ketika kodon-kodon
dibaca selama berlangsungnya translasi sehingga semua
kodon setelah penyisipan menjadi berubah dan semua asam
amino yang disandikan menjadi berubah pula. Mutasi
pergeseran kerangka sebagai akibat delesi satu nukleotida
pada pokoknya akan mempunyai efek yang sama.

21
Mutasi kromosom
Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen,
sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal
sebagai variasi kromosom atau aberasi.
Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi
besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan
jumlah kromosom dan struktur (susunan atau urutan) gen dalam
kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan
meiosis dan sedikit dalam mitosis. Jenis-jenis mutasi kromosom
pada sel gamet:
1 Mutasi autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom.
Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi
yang resesif.
2 Mutasi tertaut kelamin
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks
(kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam
kromosom kelamin

Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena

perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom.
Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen,
sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal
sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross mutation atau
aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada
meiosis maupun pada mitosis.

22
 Pada prinsipnya, mutasi kromosom digolongkan rnenjadi dua,
yaitu:
1. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah
kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan
perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang
hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom disebut
aneuploid.
Euploid (eu = benar; ploid = unit) yaitu jenis mutasi dimana
terjadi perubahan pada jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi
dari perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya bersifat
diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada
sel somatisnya (2n kromosom). Organisme yang kehilangan I
set kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu
perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya
disebut monoploid. Sedang organisme yang memiliki lebih
dari dua genom disebut poliploid. Misalnya: triploid (3n
kromosom); tetraploid (4n kromosom); heksaploid (6n
kromosom). Poliploid yang terjadi pada tumbuhan misalnya
pada apel dan tebu. Poliploid pada hewan misalnya pada
daphnia, rana esculenta dan ascaris.
Mutasi poliploid ada dua, yaitu:
a) Autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri
karena kesalahan meiosis dan terjadi pada kromosom
homolog, misalnya semangka tak berbiji.

23
 a) Alopoliploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid
antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya dan
terjadi pada kromosom non homolog, misalnya
Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).

Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) yaitu jenis

mutasi dimana terjadi perubahan jumlah kromosom atau
perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan
jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia
memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu
paket n manusia berjumlah 23 kromosom.
Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom
yang berubah, melainkan hanya terjadi pada salah satu
kromosom dari genom. Mutasi ini disebut juga dengan istilah
aneusomik. Penyebab mutasi ini adalah anafase lag
(peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindel ke
sentromer) dan nondisjunction (gagal berpisah).
Aneuploid/Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah
kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin.
Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun

 ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami
trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom
Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya

tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak

24
 bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul
(gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada
kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya
berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan
benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat
kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa
sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah

 orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada
kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami

 kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada
autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom 
nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai
tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke
bawah dan tidak wajar.
Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut.
a) Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu
kromosom, misalnya Sindrom Turner pada manusia
dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin (22AA+X0).
b) Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua
kromosom trisomik (2n + 1, misalnya Sindrom Klinefelter
pada manusia.

25
 c) Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu
kromosom
d) Tetrasomik (2n + 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua
kromosom
2. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan
pada bentuk kromosom. Mutasi ini disebut juga dengan istilah
aberasi (kerusakan) pada bentuk kromosom. Macam-macam
aberasi adalah:
a) Delesi atau defisiensi
Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen
kromosom. Hal ini yang terjadi karena sebagian segmen
kromosom lenyap sehingga kromosom kekurangan
segmen. Delesi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom
patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom
tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan
gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen
patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom
homolog menghasilkan Duplikasi. Fragmen tersebut juga
dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan
arah terbalik dan menghasilkan Inversi.
Defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh
kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman,
defisiensi yang ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen
(radiasi) sering ditunjukkan dengan munculnya mutasi
klorofil. Kejadian mutasi klorofil biasanya dapat

26
 diamati pada stadium muda (seedling stag), yaitu dengan
adanya perubahan warna pada daun tanaman. Macam-
macam delesi antara lain:
 Delesi terminal

ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom

Gambar 2.3 Defisiensi/delesi terminal

 Delesi intertitial

ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.

Gambar 2.4 Delesi interstitial

27
  Delesi cincin: ialah delesi yang kehilangan segmen
kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti
cincin.

Gambar 2.5 Delesi cincin

 Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk

lengkungan pada kromosom lainnya.

Gambar 2.6 Delesi loop

b) Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Duplikasi
terjadi karena adanya segmen kromosom yang

28
 mengakibatkan jumlah segmen kromosom lebih banyak
dari kromosom aslinya.
Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga
memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang
tetap normal. Duplikasi menampilkan cara peningkatan
jumlah gen pada kondisi diploid. Duplikasi dapat terjadi
melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang
kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang patah,
penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis
(fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi
translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot,
dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen.
Beberapa kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat
miningkatkan viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi
terhadap duplikasi kromosom telah banyak dipelajari pada
bermacam jenis tanaman seperti jagung, kapas, dan barley.
c) Translokasi
Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen
kromosom ke kromosom lainnya yang bukan kromosom
homolognya atau mutasi yang mengalami pertukaran
segmen kromosom ke kromosom non homolog. Macam-
macam translokasi antara lain sebagai berikut.
 Translokasi tunggal.

Translokasi ini terjadi jika kromosom yang patah pada
satu tempat, kemudian bagian yang patah tersebut

29
 bersambungan dengan kromosom lain yang bukan
homolognya
 Translokasi perpindahan

Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan
patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang
bukan homolognya

 Translokasi resiprok

Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan
homolognya patah pada tempat tertentu, kemudian
patahan tersebut saling tertukar.

Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga,
yaitu sebagai berikut :

i. Translokasi resiprok homozigot
Translokasi homozigot ialah translokasi yang
mengalami pertukaran segmen dua kromosom
homolog dengan segmen dua kromosom non
homolog.
ii. Translokasi resiprok heterozigot
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang
hanya mengalami pertukaran satu segmen
kromosom ke satu segmen kromosom
nonhomolognya.
iii. Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi
karena penggabungan dua kromosom akrosentrik
menjadi satu kromosom metasentrik,

30
 maka disebut juga fusion (penggabungan).
Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom
patah setelah terkena energi radiasi, kemudian
patahan benang kromosom bergabung kembali
dengan cara baru. Patahan kromosom yang satu
berpindah atau bertukar pada kromosom yang lain
sehingga terbentuk kromosom baru yang berbeda
dengan kromosom aslinya. Translokasi dapat terjadi
baik di dalam satu kromosom (intrachromosome)
maupun antar kromosom
(interchromosome). Translokasi sering mengarah
pada ketidakseimbangan gamet sehingga dapat
menyebabkan kemandulan (sterility) karena
terbentuknya chromatids dengan duplikasi dan
penghapusan. Alhasil, pemasangan dan pemisahan
gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini
menyebabkan terbentuknya tanaman aneuploidi.
Translokasi dilaporkan telah terjadi pada tanaman
Aegilops umbellulata dan Triticum aestivum yang
menghasilkan mutan tanaman tahan penyakit.

d). Inversi
Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama
meiosis kromosom terpilin dan terjadinya kiasma, sehingga
terjadi perubahan letak/kedudukan gen-gen atau dengan
kata lain inversi ialah mutasi yang mengalami

31
perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom
terpilin.
Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara
simultan setelah terkena energi radiasi dan segmen yang
patah tersebut berotasi 180o dan menyatu kembali.
Kejadian bila sentromer berada pada bagian kromosom
yang terinversi disebut perisentrik, sedangkan bila
sentromer berada di luar kromosom yang terinversi disebut
parametik Inversi perisentrik berhubungan dengan
duplikasi atau penghapusan kromatid yang dapat
menyebabkan aborsi gamet atau pengurangan frequensi
rekombinasi gamet.
Perubahan ini akan ditandai dengan adanya aborsi
tepung sari atau biji tanaman, seperti dilaporkan terjadi
pada tanaman jagung dan barley. Inversi dapat terjadi
secara spontan atau diinduksi dengan bahan mutagen, dan
dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman heterozigot
dijumpai lebih rendah pada kejadian inversi daripada
translokasi.
Macam-macam inversi antara lain sebagai berikut.
o Inversi parasentrik
terjadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
o lnversi perisentrik
terjadi pada kromosom yang bersentromer.

32
 e). Isokromosom
Isokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada
waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya
mengalami perubahan arah pembelahan sehingga
terbentuklah dua kromosom yang masing masing
berlengan identik (sama).
Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom
disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan
translokasi Robertson (fusion) yang mengalami
penggabungan.

f). Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua
kromosom non homolog yang pada waktu membelah
menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya
sehingga membentuk lingkaran.

DAFTAR PUSTAKA

Adrian M. S.R.D., R.D. Owen and R.S. Edgar. 1965. General

Genetics. W H. Freeman and Company

Brown, T.A. 1990. Gene cloning, 2 nd edition. Champman and Hall,

London.

Chapman, A.B. 1985. General and Quantitative Genetics. Elsevier

Science Publishers. Tokyo.

Cunningham, E.P. 1999. Recent Depelopment in Biotecnology as they

related to animal genetic resources for food and agriculture.
FAO. http:/www.fao.org.
Elseth, G.D. and K.D. Baumgardner. 1984. Genetics. Addison-Wesley
Publishing Company.

Feradis. 2010. Bioteknologi Reproduksi pada Ternak. Alfabeta.

Bandung

Feradis. 2010. Reproduksi Ternak. Alfabeta. Bandung

Handayani, R. 2009. Produksi Ternak Transgenik sebagai Upaya

Meningkatkan Mutu Genetik Ternak
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/802/1/(diakse
s tanggal 21 Mei 2011)

Honegger, W., H. Burla, M.Schnitter. 1962. Genetics, Heredity,

Environment and Personality. Dell Publishing Co., Inc. New
York

http:/ www.scribd.com/doc/14824776. 2011. Tanaman Transgenik.

http:// www. scribd. com/ doc/ 14824776 (diakses tanggal 21
Mei 2011)

http://en.wikipedia.org/wiki/DNA_extraction diakses pada 20 Juni

2012 pukul 19.35 wita.

52
http://kirsman83.weebl..com/2/post/2010/01/isolasi-dna buah.htmly.com/2/post/2010/01/isolasi-dna-
buah.html diakses pada 20 Juni 2012 pukul 19.35 wita.

http://www.macnature.com/2010/02/isolasi-dna-referensi-terpercaya.html diakses pada 20 Juni 2012 pukul

19.35 wita.

Johansson, I., J. Rendel and M. Taylor. 1966. Genetics and Animal Breeding. W H. Freeman and Company.

Knight, R.L.1948. Dictionary of Genetics. The Chronica Botani Company. Waltham, Mass, U.S.A.