Materi Mutasi

Kuis The King UTBK 2021

By: Relawan Biologi
Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk
yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi
sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan
(heritable).

Pengertian Mutasi
Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang
terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber
variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable).
Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan struktural atau
komposisi genom suatu jasad yang dapat terjadi karena faktor luar
(mutagen) atau karena kesalahan replikasi.

Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup

yang mengalami mutasi disebut mutan dan factor penyebab mutasi
disebut mutagen (mutagenic agent). Perubahan urutan nukleotida
yang menyebabkan protein yang dihasilkan tidak dapat berfungsi
baik dalam sel dan sel tidak mampu mentolerir inaktifnya protein
tersebut, maka akan menyebabkan kematian (lethal mutation).
Mutasi Alam
Mutasi alamiah (spontan). Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi
dengan sendirinya atau penyebabnya tidak diketahui secara pasti
sehingga mutasi ini terjadi secara spontan. Mutasi Alam misalnya
disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat
resesif dan merugikan.

Faktor Mutasi Alamiah

Mutasi alam dapat disebabkan oleh tiga faktor:

 contoh: virus. virus yang hidup di dalam sel hidup dapat

mengubah susunan materi genetik inang dengan menyisipkan
materi genetik virus.
 contoh: sinar gamma, sinar X, dan sinar UV sebagai mutagen.
susunan gen makhluk hidup dapat berubah jika terpapar
pancaran sinar gamma, sinar X, dan sinar UV. Mutasi yang
terjadi adalah perubahan susunan materi genetik dalam skala
kromosom.

 contoh: senyawa kimia asam nitrit sebagai mutagen: reaksi

asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini
akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan
sitosin, bukan lagi dengan timin. mutasi yang terjadi adalah
perubahan susunan materi genetik dalam skala gen.

Mutasi Buatan
Mutasi buatan yaitu mutasi yang ditujukan untuk merubah susunan
gen, sehingga sifat yang diturunkan pun berubah. Mutasi induksi
(buatan). Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur
tangan manusia. Mutasi buatan ini memang sengaja dibuat oleh
manusia untuk suatu kepentingan tertentu dan diambil
manfaatnya.

Mutasi buatan ini merupakan awal dari lahirnya rekayasa genetika

dalam bidang bioteknologi. Mutasi buatan dapat dipengaruhi oleh
beberapa faktor, antara lain pemakaian bahan radioaktif untuk
memperoleh bibit unggul, penggunaan radiasi peng-ion, pemakaian
bahan kolkisin, dan penggunaan sinar X.

Jenis – Jenis Mutasi

Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom)
suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat
disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama
pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia (mutagen), atau virus,
atau dapat terjadi selama proses meiosis. Berdasarkan jenisnya
terdapat dua jenis mutasi, yaitu :

Baca Juga Artikel Yang Mungkin

Berhubungan : Penjelasan Gen Letal Beserta Macam-
Macamnya

Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom
yang disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom.
Mutasi kromosom dibedakan ke dalam dua jenis, yaitu :
a.) Perubahan struktur kromosom (aberasi kromosom).
Mutasi ini menyebabkan kerusakan (aberasi) pada bentuk
kromosom, diantaranya:

 Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen

kromosom ke kromosom lainnya yang bukan kromosom
homolognya.

 Duplikasi terjadi karena adanya segmen kromosom yang

mengakibatkan jumlah segmen kromosom lebih banyak dari
kromosom aslinya. Berikut ini contoh duplikasi.

 Delesi adalah mutasi yang terjadi karena sebagian segmen

kromosom lenyap sehingga kromosom kekurangan segmen.
 Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama meiosis
kromosom terpilin dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi
perubahan letak atau kedudukan gen-gen.

b). Perubahan Jumlah Kromosom

 Mutasi yang terjadi ditandai dengan perubahan jumlah

kromosom individual atau dalam jumlah perangkat
kromosom.
 Euploid terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan
perangkat kromosom (genom). Contoh: haploid, diploid,
triploid, tetraploid, poliploid dll.
  Aneuploid terjadi karena adanya perubahan salah satu
kromosom dari genom individu Contoh; monosomik,
Nullisomik Trisomik dan Tetrasomik

Mutasi Gen
Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleutida
DNA yang membawa pesan suatu gen tertentu. Mutasi gen pada
dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik (point mutation)
merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan
basa dalam satu gen tunggal.

Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen. Peristiwa
yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan basa
nitrogen DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut :

1. Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan

suatu kode genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada
kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada
polipeptida) berubah. Perubahan pada asam amino dapat
menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang
berubah merupakan asam amino esensial bagi protein
tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa
transisi dan transversi.

2. Mutasi tak bermakna (nonsense mutation), yaitu

perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop.
Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya
suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi
ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun
insersi.
 3. Mutasi perubahan rangka baca (frameshift
mutation), yaitu mutasi yang terjadi karena delesi atau
insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga
ribosom membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan
menghasilkan fenotip mutan.

4. Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu

pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang
menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak
mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang
dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya
mutasi transisi dan transversi.

Mekanisme terjadinya mutasi titik ini ada dua macam, yaitu

1. substitusi basa dan

2. perubahan rangka baca akibat adanya penambahan basa
(adisi) atau kehilangan basa (delesi).

Mutasi titik yang disebabkan oleh substitusi basa

dinamakan mutasi substitusi basa, sedangkan mutasi yang
terjadi karena perubahan rangka baca dinamakan mutasi rangka
baca (frameshift mutation).

Apabila substitusi basa menyebabkan substitusi asam amino seperti

pada kasus hemoglobin anemia bulan sabit, maka mutasinya
dinamakan mutasi salah makna (missense mutation).
Sementara itu, jika substitusi basa menghasilkan kodon stop,
misalnya UAU (tirosin) menjadi UAG (stop), maka mutasinya
dinamakan mutasi tanpa makna (nonsense mutation) atau
mutasi terminasi rantai (chain
termination mutation). Contoh; anemia bulan sabit.

Faktor Penyebab Mutasi

Ada beberapa faktor penyebab mutasi (mutagen) dapat kita
bedakan menjadi:

 Fisik yaitu suhu, radiasi sinar ultraviolet, alfa, beta, gamma,

sinar-X dan juga radioaktif.
 Kimiawi yaitu asam nitrat, hidroksil amino, kolkisin dan
digitonin.
 Biologis yaitu berupa virus.

Mutasi Yang Menguntungkan

Mutasi buatan yang banyak telah dilakukan oleh manusia untuk
menghasilkan tanaman yang menguntungkan manusia, contohnya
padi Atomita I dan II, kedelai muria, semangka tanpa biji dan juga
beberapa produk lainnya.

Mekanisme Mutasi Tinggkat Gen

Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa
pasangan basa dalam satu gen tunggal yang menyebabkan
perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan
kromosomnya. Mutasi gen dapat terjadi melalui berbagai cara,
diantaranya :
Baca Juga Artikel Yang Mungkin Berhubungan : Pegertian
Membran Sel Beserta Fungsi Dan Contohnya

Penggantian/substitusi pasangan basa

terjadi karena penggantian satu    nukleotida dengan pasangannya
di dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan nukleotida
lain. Mutasi substitusi basa dapat dibedakan menjadi dua
kelompok, yaitu transisi dan transversi. Pada transisi terjadi
substitusi basa purin oleh purin atau substitusi pirimidin oleh
pirimidin, sedangkan pada transversi terjadi substitusi purin oleh
pirimidin atau pirimidin oleh purin.

1. Mutasi pergantian pasangan basa terdiri dari mutasi transisi,

transversi, misens, nonsense, netral dan diam.
2. Pada mutasi transisi terjadi suatu pergantian basa purin
dengan basa purin lain atau pergantian suatu basa pirimidin
dengan pirimidin lainnya atau pun pergantian purin-pirimidin
dengan pasangan purin-pirimidin lainnya. Contohnya ATàGS,
GSàAT, TAàSG, SGàTA,

3. Pada mutasi transversi terjadi suatu pergantian basa purin

dengan pirimidin atau sebaliknya. Contohnya ATàAT, GSàSG,
ATàSG, dan SGàTA.

4. Mutasi misens adalah mutasi yang terjadi karena perubahan

suatu pasangan basa yang mengakibatkan perubahan satu
kode genetika sehingga asam             amino yang terkait
berubah. Contohnya adalah yang terjadi pada gen          β-
globin yang berakibat terjadinya pergantian satu asam amino
pada rantai β-hemogloblin.
 5. Mutasi nonsense adalah suatu pergantian pasangan basa yang
berakibat       perubahan suatu kode genetika pengkode asam
amino menjadi kode genetika pengkode terminasi. Dalam hal
ini terjadi suatu kode genetika pengkode asam amino
(misalnya UGG) menjadi UAG; atau USA menjadi UAA, dan
demikian pula UAA menjadi UGA. Adanya mutasi nonsense
menyebabkan polipeptida yang terbentuk tidak sempurna
atau tidak lengkap sehingga tidak fungsional.

6.

Mutasi netral adalah pergantian suatu pasangan basa yang

terkait terjadinya perubahan suatu kode genetika yang juga
menimbulkan perubahan asam        amino terkait, tetapi tidak
sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein. Tidak
terjadinya perubahan fungsi protein disebabkan karena asam
amino   secara kimia akivalen dengan asam amino mula-mula.
Satu contoh mutasi netral ditunjukkan pada tabel 2.1. Pada
contoh itu asam amino argini secara    kimiawi ekivalen
dengan asam amino lisin dan sama-sama asam amino dasar

7. sehingga keduanya memiliki sifat-sifat yang cukup mirip, dan

dengan demikian fungsi protein dapat tidak berubah.
8. Mutasi diam adalah suatu tipe mutasi netral khusus. Pada
mutasi ini, terjadi pergantian suatu pasangan basa pada gen
yang menimbulkan perubahan kode genetika, tetapi tidak
mengakibatkan perubahan asam amino yang dikode.

Insersi dan delesi

Insersi merupakan penyisipan atau penambahan satu atau lebih
nukleotida ke dalam rantai polinukleotida. Delesi adalah
pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen
saat replikasi DNA.
Konsekunsi Mutasi Gen
Mutasi titik (point mutation) merupakan mutasi yang melibatkan
penggantian satu pasang basa (substitusi basa), di mana satu basa
pada satu sekuens DNA diganti dengan basa yang berbeda. Bila
DNA direplikasi maka hasilnya adalah substitusi pasangan basa.

Mutasi ini dapat menyebabkan beberapa hal tergantung dari letak

mutasinya pada gen.Bila penggantian basa berlangsung di dalam
gen yang mengkode protein, maka mRNA yang ditranskripsi dari
gen akan membawa basa yang salah.

Bila mRNA tersebut ditranslasi menjadi protein, maka kesalahan

basa tersebut dapat menyebabkan tidak terjadinya pembentukan
protein, atau terbentuknya protein abnormal, atau terbentuknya
kodon nonsense (kodon STOP) yang menghentikan sintesis lengkap
protein fungsional, dikenal sebagai nonsense mutation.

Mutasi pasangan basa dapat juga menyebabkan perubahan pada

DNA yang disebut dengan frameshift mutation. Mutasi ini berupa
delesi (pemotongan) atau insersi (penyisipan) satu atau beberapa
pasang nukleotida pada DNA dan menyebabkan terjadinya
pergeseran pembacaan kerangka sandi (reading frameshift),
sehingga akan menyebabkan perubahan asam amino. Contoh
kasusframeshift mutation adalah penyakit Huntungton
(Huntungton disease), suatu penyakit saraf yang disebabkan oleh
adanya penyisipan basa tambahan pada DNA.

Selain merugikan beberapa mutasi dapat berguna bagi manusia,

diantaranya :
 1. Mutasi pada mikroorganisme dapat meningkatkan hasil
antibiotika, misalnya mutan Penicillium penghasil antibiotik
penisilin.
2. Meningkatkan hasil panen produksi pangan dengan membuat
hasil panen poliploid dengan mutasi induksi.
3. Mutasi melalui radiasi menggunakan radioisotop dapat
digunakan untuk memeriksa proses biologi, misalnya transfer
elektron pada fotosintesis.

Penyebab mutasi
Faktor- faktor yang menjadi penyebab terjadinya mutasi adalah demikian banyak aspek variabel faktor
lingkungan. Faktor- faktor tersebut dikenal sebagai mutagen. Pada umumnya faktor- faktor lingkungan
penyebab mutasi (mutasi) dibagi menjadi:

a). Faktor fisika (radiasi)

Agen mutagenik dari faktor fisika brupa radiasi. Radiasi yang bersifat mutagenik antara lain berasal dari
sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar gamma, sinar –X, partikel beta, pancaran netron ion- ion berat, dan
sina- sinar lain yang mempunyai daya ionisasi.

Radiasi dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif. Suatu zat radioaktif dapat berubah secara spontan
menjadi zat lain yang mengeluarkan radiasi. Ada radiasi yang menimbulkan ionisasi ada yang tidak.
Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, lewat sel-sel dan
membuat ionisasi molekul zat dalam sel, sehingga zat- zat itu tidak berfungsi normal atau bahkan menjadi
rusak. Sinar tampak gelombang radio dan panas dari matahari atau api, juga mem,bentuk radiasi, tetapi
tidak merusak.

b). Faktor kimia

Banyak zat kimia bersifat mutagenik. Zat- zat tersebut antara lain adalah sebagai berikut:

Pestisida
  DDT, insektisida dipertanian dan rumah tangga.
  DDVP, insektisida, fumigam, helminteik ternak
 Aziridine, dipakai pada industri tekstil, kayu dan kertas untuk membasmi lalat rumah, mutagen
pada tawon, mencit, neurospora, E, coli, dan bakteriofage T4.
 TEM, dipakai dalam teskstil dan medis (agen antineoplastik). Membasmi lalat rumah.mutagen
pada mencit dan serangga, jamur, aberasi       pada memcit, allium e coli dan lekosit.
Industri
 Formadehid. Zat ini digunakan dalam pabrik resin, tekstil, kertas dan pupuk, disenfektan benih,
dan fungisida, anti pai , anti kusut pada tekstil. Banyak dijumpai pada asap tembakau, asap mobil,
mesin serta buangan pabrik tekstil. Mutagen pada drosophila, neuspora dan E coli.
 Glycidol. Zat yang digunakan untuk membuat zat kimia yang lain seperti, eter, ester, amin untuk
farmasi, dan tekstil bersifat antibakteri         dan antijamur pada makanan, mutagen pada
drosophila, neuspora, aberasi dan jaringan mencit.
 DEB (butadiene deipoxide), mencegah mikroba, untuk tekstil dan farmasi, mutagen pada
drosophila, neuspora dan E, coli  . salmonella,         penicillium, lalat rumah ragi, jagung, tomat
dan mamalia. Aberasi pada allium, drosophila dan mamalia.

Makanan dan minuman

 Caffein. Banyak didapatkan pada minuman, kopi, teh, cokelat, dan limun yang mengandung cola.
Pada bidang medis untuk antihistamin      dan obat pusing, pengembang pembuluh darah, koroner.
Mutagen lemah pada drosophila, mutagen letal adan aberasi pada bakteri, bakteriofage, dan kultur
sel orang,
  Siklamat dan sikloheksilamin. Banyak dipakai untuk penyedap makanan dan minuman, aberasi
secara invitro pada orang dan tikus.
 Natriun nitrit dan asam nitrit zat ini digunakan mengawetkan daging, ikan dan keju, mutagen pada
bakteri dan jamurdan virus: menghalangi replikasi ADN.
Obat
 Siklofosfamid. Pelawan berbagai jenis tumor. Toragen pada tikus, mutagen pada drosophila,
mencit. Aberasi pada kultur jaringan orang.
 Metil di-kloro etil amin. Banyak digunakan diklinik. Mutagen pada mencit, drosophila, aberasi
pada Allium.
 Antibiotik . sebagian berasal dari streptomyces, seperti mitomysin C, azaserine, streptonigrin,
phleomycin. Anti neoplasma.
 Penghalang replikasi DNA. Mutagen pada drosophila. Aberasi pada kultur lekosit orang.
 Aminopterin 4- aminoflic dan methoteraxate. Kedua zat antagonis terhadap asam folat. Banyak
dipakai  pengobatan kanker, seperti leukimia, dan choriocarcinoma, aberasi pada kultur lekosit..

c). Faktor biologi

Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom. Misalnya virus hepatitis menimbulkan aberasi
pada darah dan sumsum tulang. Virus campak, demam kuning, dan cacar juga dapat menimbulkan aberasi.

Dampak negatif
1. Sindrom Turner

merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu kromosom X.

Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks XX yang berjumlah 46 buah, tetapi pada
penderita Sindrom Turner, kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45 buah.
Penderita Sindrom Turner juga mengalami infertil.

2. Sindrom Jacob

diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan kromosom Y pada pria,
sehingga kromosomnya menjadi XYY. Meskipun menyebabkan kelainan genetik, sindrom
ini tidak diwariskan secara turun temurun. 

3.Sindrom Klinefelter

adalah kelainan yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada laki-laki. Oleh karena itu,
pada penderita Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY. Salah satu ciri fisik yang terlihat
dari penderita sindrom ini adalah payudara yang membesar. Selain Sindrom Klinefelter,
kelainan lain yang disebabkan oleh mutasi gen yang tidak sempurna adalah sindrom patau

4. Sindrom Patau

atau Trisomy 13. Pada penderita Sindrom Patau, terdapat 3 salinan kromosom dan mengalami
kelainan pada kromosom ke-13. Selain itu, Sindrom Patau merupakan kondisi genetik,
sehingga penyakit ini hanya bisa diwariskan berdasarkan garis keturunan saja. 

5.Sindrom Edward

juga merupakan kelainan pada kromosom. Kromosom yang mengalami kelainan pada
Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah satu ciri bayi yang mengalami Sindrom
Edward adalah jari yang tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan yang menggenggam.
Sindrom selanjutnya yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sindrom metafemale

6. Sindrom Metafemale

Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang menyebabkan
penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari wanita pada umumnya. Hal ini
disebabkan kelebihan kromosom X pada penderitanya, sehingga penderita Sindrom
Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX.  

Kamu pernah dengar tentang penyakit anemia? Penyakit anemia yang terjadi akibat mutasi
gen disebut penyakit anemia sel sabit. Pada penderita anemia sel sabit, sel darah merahnya
berbentuk bulan sabit, sehingga tidak mampu mengantarkan oksigen secara maksimal. Selain
itu, bentuk sabit ini juga mempersulit pergerakan sel darah merah itu sendiri. Situasi ini
menyebabkan rusaknya jaringan dan organ karena terhambatnya distribusi sel darah merah.