volume 5

MUTASI
A. Pendahuluan
Setiap tubuh makhluk hidup merupakan hasil dari gen yang terdapat di dalam
tubuh. Apa yang diinformasikan oleh gen adalah apa yang dapat kita lihat dalam
tubuh makhluk hidup, mulai dari seorang bayi lahir sampai ia mati. Apa yang
terl;ihat merupakan ekspresi dari gen. Gen merupakan pewaris sifat yang
diturunkan dari induk kepada anaknya. Tetapi, dalam kehidupan sehari-hari, gen
dapat dipengaruhi oleh faktor-faktor luar yang dapat mengubah susunan dan
struktur dari gen itu sendiri. Perubahan susunan gen tersebut dinamakan dengan
mutasi.
B. Pengertian Mutasi
adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik
pada taraf urutan gen (disebutmutasi titik ) maupun pada taraf kromosom.
Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebutaberasi. Mutasi pada gen
dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan
pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada
1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi
(mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan
energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat
(fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa
dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu
tipe liar atau "wild type").
C. Macam-Macam Mutasi Berdasarkan Sel Yang Mengalaminya
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. mutasi ini tidak
akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi
pada sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh
keturunannya. Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal
dan homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui
mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya,
semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang be sar,dll. Terbentuknya
tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi
tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak
bisa berkembang biak secara generatif. Bahan-bahan yang menyebabkan
terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. mutasi ini tidak
akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi

pada sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh
keturunannya.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot
resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat
dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa
biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang be sar,dll. Terbentuknya tumbuhan
poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan
yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa
berkembang biak secara generatif.

Macam-Macam Mutasi - Sebelumnya, Anda telah mengenal gen, DNA, dan

kromosom. Gen-gen dengan untaian DNA-nya, terletak dalam lokus- lokus pada
kromosom. Gen-gen pada kromosom diekspresikan melalui proses sintesis
protein. Oleh karena itu, akumulasi hasil sintesis protein menghasilkan suatu
sifat tertentu dalam sel atau individu tersebut.

Melalui proses reproduksi dan mengikuti pola pewarisan sifat, gen-gen tersebut
diwariskan kepada keturunannya. Jika gen tersebut mengendalikan warna
rambut pirang dan terjadi penggantian satu basa nitrogen, apakah sifat yang
dihasilkan akan berubah? Bagaimanakah jika terjadi penggantian 10 basa
nitrogen? Apakah hilang atau bahkan terjadi perubahan jumlah kromosom?
Bagaimana keturunan yang dihasilkannya?

Perubahan susunan DNA disebut mutasi. Sebenarnya, mutasi sangat jarang

terjadi. Mutasi dapat terjadi pada berbagai makhluk hidup, termasuk pada
manusia. Mutasi dapat diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat terjadi
pada sembarang gen dan terjadi secara acak. Individu yang mengalami mutasi
disebut mutan, sedangkan penyebab mutasi disebut mutagen.

Perubahan urutan basa DNA dapat menyebabkan perubahan molekul RNA dan
molekul protein. Berdasarkan besar dan kecilnya perubahan yang terjadi pada
materi genetik, mutasi dapat dibedakan atas mutasi gen dan mutasi kromosom.
Apakah perbedaaan keduanya?

Mutasi Gen
Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation) atau mutasi kecil. Mutasi
jenis ini disebabkan oleh perubahan susunan atau urutan basa nitrogen. Pada
mutasi ini, lokus lain pada kromosom tidak terpengaruh.

Pengaruh mutasi gen dapat terlihat atau tidak terlihat. Perubahan basa nitrogen
dapat berpengaruh terhadap sifat jika terjadi pada tempat yang tepat.
Berdasarkan mekanisme perubahannya, mutasi gen dapat dibedakan atas
penggantian basa nitrogen, insersi, dan delesi.

a. Penggantian Basa Nitrogen

Penggantian basa nitrogen adalah mutasi gen yang terjadi akibat perubahan
satu nukleotida dalam gen. Akibat perubahan satu nukleotida tersebut,
pasangan tiga basa (triplet) yang merupakan kode genetik (kodon) akan berubah
pula.

Apakah pengaruh dari perubahan satu basa ini? Pada beberapa kasus, mutasi
gen akibat penggantian basa ini tidak membawa pengaruh apa- apa. Mengapa?
Hal ini terjadi karena pada sintesis protein, satu asam amino dapat dikodekan
oleh beberapa kodon. Kodon-kodon yang berbeda, namun dapat mengodekan
satu asam amino yang sama ini disebut kodon sinonim. Contohnya, jika satu gen
memiliki kodon UCA yang mengodekan asam amino serin mengalami mutasi gen
akibat penggantian basa nitrogen menjadi UCG. Pada penggantian basa ini,
mutasi gen tidak berpengaruh apa-apa karena kodon UCA dan UCG sama-sama
mengodekan asam amino serin

Penggantian basa pada rantai nukleotida. (a) Mutasi gen yang tidak
menyebabkan perubahan asam amino, (b) terjadi perubahan asam
amino, dan (c) menyebabkan penghentian proses translasi.

Pada kasus lain, penggantian basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan

rangkaian asam amino yang dihasilkan. Hal ini terjadi karena perubahan satu
basa tersebut menghasilkan kodon yang berbeda dalam mengodekan asam
amino. Contohnya, suatu gen dengan urutan basa nitrogen UCA ACG GAG
menghasilkan urutan asam amino serin- threonin-glutamin. Adanya penggantian
basa nitrogen adenin (A) oleh sitosin (C) menyebabkan perubahan asam amino
threonin menjadi prolin. Akibatnya, urutan asam amino yang terbentuk menjadi
serin-prolin- glutamat

Pada contoh lain, perubahan satu basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan
besar. Misalnya, perubahan basa guanin (G) pada triplet GAG yang mengodekan
asam amino glutamat, basa guanin (G) digantikan oleh basa urasil (U) menjadi

UAG. Perubahan ini menghasilkan kodon UAG yang merupakan stop kodon, yaitu
tanda dihentikannya proses translasi pada sintesis protein. Hal ini menyebabkan
berhentinya proses sintesis protein sebelum waktunya

Perubahan urutan asam amino dan terhentinya proses translasi sintesisprotein

dapat menyebabkan protein yang dibentuk rusak, tidak aktif, bahkan berbahaya.
Banyak kelainan genetik, seperti sickle-cell anemia, buta warna, dan hemofilia
merupakan hasil dari perubahan beberapa basa pada gen penting

b. Delesi dan Insersi Basa Nitrogen

Mutasi gen juga dapat terjadi melalui delesi dan insersi. Delesi adalah peristiwa
penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada gen. Adapun insersi
adalah peristiwa penambahan satu basa nitrogen pada gen.

Peristiwa mutasi ini memiliki pengaruh yang lebih besar dibandingkan mutasi
oleh penggantian basa nitrogen. Jika suatu gen memiliki 300 buah urutan basa
nitrogen maka akan terbentuk polipeptida yang mengandung 100 urutan asam
amino. Apabila satu basa nitrogen disisipkan atau dihilangkan di tengah-tengah
urutan basa maka semua urutan basa akan berubah, demikian juga dengan
urutan asam aminonya.

Peristiwa insersi dan delesi mengubah rangkaian asam amino yang

terbentuk

Mutasi ini menyebabkan pergeseran pembacaan pesan kode genetik. Oleh

karena itu, mutasi ini disebut juga mutasi pergeseran kerangka (frameshift
mutation). Satu kali mutasi ini, menyebabkan perubahan pembacaan setiap

kodon dimulai dari titik mutasi. Seringkali mutasi ini menghasilkan protein yang
tidak berguna atau rusak.

Mutasi Kromosom
Pada pembahasan sebelumnya, Anda telah mempelajari mutasi yang terjadi
akibat perubahan satu atau beberapa basa nitrogen. Pada kenyataannya, banyak
mutasi yang melibatkan ratusan hingga ribuan basa nitrogen. Mutasi jenis ini
merupakan hasil pergerakan kromosom. Mutasi ini disebut mutasi kromosom.

Mutasi kromosom merupakan mutasi besar. Secara garis besar, mutasi

kromosom dapat dibedakan atas mutasi akibat perubahan struktur dan jumlah
set kromosom.

a. Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom melibatkan perubahan
banyak gen dalam kromosom. Perubahan ini dapat memicu kelainan pada
individu. Perubahan struktur kromosom ini dapat terjadi melalui delesi, duplikasi,
inversi, dan translokasi.

1) Delesi dan Duplikasi

Delesi terjadi jika suatu bagian atau segmen dari kromosom hilang. Jika bagian
segmen yang hilang tersebut pindah ke kromosom homolognya, disebut
duplikasi. Disebut duplikasi karena pada kromosom homolog yang menerima
patahan terjadi penggandaan gen-gen.

Proses delesi dan duplikasi

Peristiwa delesi dan duplikasi ini dapat menyebabkan perubahan gen hingga
menimbulkan kelainan genetis. Hubungan kelainan genetis dan peristiwa delesi

kali pertama ditemukan oleh Jerome Lejeune pada 1963. Ia menemukan bahwa
sindrom cri du chat pada manusia disebabkan oleh hilangnya sebagian
kromosom nomor 5.

2) Inversi
Kromosom terkadang dapat terputus dalam dua tempat dan patahan tersebut
dapat tergabung kembali dalam urutan yang terbalik. Perubahan kromosom ini
disebut inversi kromosom.

Berdasarkan letak terjadinya, inversi dapat dibedakan menjadi inversi

parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi pada satu lengan
kromosom. Adapun inversi perisentris terjadi pada dua lengan kromosom.

Inversi parasentris dan perisentris yang terjadi pada kromosom

Insversi pada manusia umumnya tidak berbahaya apabila dibanding- kan delesi
atau duplikasi, karena pada inversi jumlah gen dalam kromosom tetap dan
kondisinya sama

3) Translokasi
Translokasi terjadi ketika semua atau bagian dari satu kromosom menempel
pada kromosom yang bukan homolognya. Translokasi ini membentuk kromosom
baru. Jika kromosom terjadi pada saat meiosis, beberapa gamet akan
kekurangan gen.

Gamet yang dihasilkan sel akibat translokasi selama meiosis

Seperti halnya inversi, translokasi dapat berbahaya atau tidak berbahaya.

Penderita sindrom Down memiliki kromosom nomor 21 hanya satu pertiga
bagian kromosom aslinya. Bagian lain menempel pada kromosom lain yang
bukan homolognya. Beberapa jenis kanker dan kemandulan juga dapat
disebabkan oleh translokasi kromosom.

b. Perubahan Jumlah Kromosom

Secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Semua
sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom, jagung memiliki 20 buah, dan
kelinci memiliki 44 buah. Kromosom-kromosom tersebut berpasangan dengan
kromosom homolognya. Jumlah set kromosom homolog ini disebut ploidi.

Pada sel tubuh manusia (sel somatis), jumlah kromosomnya diploid(2n),

sedangkan pada sel-sel gamet jumlah kromosomnya haploid (n). Melalui
fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan jumlah
kromosom diploid (2n).

Perubahan kromosom yang dapat menyebabkan mutasi dapat terjadi melalui

dua cara, yakni perubahan jumlah set kromosom dan perubahan jumlah
kromosom. Perubahan jumlah set kromosom yang mempunyai tiga, empat, atau
lebih jumlah perangkat kromosom haploid yang menjadi ciri khas spesiesnya,
disebut poliploidi. Adapun perubahan jumlah kromosom dalam satu set, disebut
aneuploidi.

1) Poliploidi

Poliploidi adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set.
Saat pembentukan gamet, terkadang nukleus sel tidak melanjutkan pembelahan
meiosis II. Jika hal ini terjadi, gamet yang terbentuk bukan gamet haploid,
melainkan gamet diploid (2n). Gamet- gamet diploid ini akan melakukan
fertilisasi dengan gamet haploid (n) pasangannya dan menghasilkan zigot
triploid (3n). Peristiwa ini juga dapat menghasilkan zigot atau individu poliploidi
lainnya dengan kromosom tetraploid (4n), pentaploid (5n, lima set kromosom),
dan seterusnya.

Berdasarkan prosesnya, poliploidi dapat dibedakan atas autopoliploidi dan

allopoliploidi. Autopoliploidi adalah proses pembentukan poliploidi dengan
kromosom yang berasal dari spesies yang sama. Adapun allopoliploidi adalah
kromosom yang terbentuk berasal dari spesies yang berbeda, hasil perkawinan
antarspesies.

Poliploidi bersifat letal pada manusia dan hewan. Akan tetapi, pada tumbuhan
hal tersebut merupakan hal yang umum. Bahkan, beberapa tumbuhan poliploidi
lebih besar dan sehat dibandingkan tumbuhan diploidnya. Tanaman gandum dan
kentang yang dikembangkan dalam pertanian merupakan tanaman poliploidi.
2) Aneuploidi
Aneuploidi adalah keadaan sel yang tidak euploidi, terjadi perubahan jumlah satu
set kromosom. Adapun euploidi adalah keadaan ploidi yang normal. Contohnya,
sel manusia memiliki 46 buah kromosom. Perubahan tersebut meliputi
pengurangan kromosom atau penambahan. Aneuploidi disebut juga aneusomi.

Terbentuknya Aneuploidi terjadi karena adanya peristiwa gagal berpisah

(nondisjunction) pada kromosom saat pembentukan spermatogenesis atau
oogenesis. Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis I atau II. Secara normal,
pada meiosis I pasangan kromosom homolog memisah menghasilkan dua sel
haploid. Selanjutnya, pada meiosis II pasangan kromatid memisah pada sel baru.
Pada peristiwa gagal berpisah, terdapat pasangan kromosom homolog dan
pasangan kromatid yang melekat satu sama lain, tidak berpisah. Akibatnya,
terdapat gamet abnormal dengan kromosom berlebih dan kurang.

Jika terjadi fertilisasi antara gamet abnormal dengan gamet lain, zigot yang
dihasilkan juga akan abnormal. Hal ini tentunya akan membentuk pengaruh pada
individu yang dibentuknya. Jika sel memiliki tambahan satu kromosom disebut
trisomi, sedangkan jika kekurangan satu kromosom disebut monosomi. Agar
lebih jelas,

Peristiwa gagal berpisah saat (a) meiosis I dan (b) meiosis II, serta (c)
zigot trisomi.

Jumlah Kromosom Aneuploidi

Keterangan:
n = jumlah set kromosom normal (ploidi)

Berdasarkan tabel tersebut, pada manusia dengan jumlah kromosom diploid (2n)
46 buah kromosom (44A + XX atau 44A + XY), jika terjadi mutasi menghasilkan

aneuploid trisomi, kromosom individu tersebut akan bertambah satu menjadi 47

kromosom (2n + 1). Pada manusia, mutasi akibat aneuploid ini dapat
menyebabkan kelainan atau penyakit. Meskipun hal ini membahayakan individu
penderita, kelainan tersebut jarang dapat diturunkan, karena umumnya
penderita menjadi mandul dan tidak dapat menghasilkan keturunan. Terdapat
beberapa kelainan dan penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom
aneuploid, di antaranya sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau,
sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner.

a) Sindrom Down
Sindron Down disebabkan oleh gagal berpisah kromosom nomor 21 sehingga
individu penderita memiliki kromosom tambahan pada kromosom nomor 21.

(a) Penderita sindrom Down, dan (b) kariotipe penderita sindrom Down
pada laki-laki dengan penambahan satu kromosom nomor 21

Terlihat pada gambar bahwa penderita sindrom ini memiliki tiga kromosom
nomor 21. Hal ini disebut juga trisomi 21. Pengaruhnya menyebabkan
pertumbuhan mental penderita terhambat, berkurangnya ketahanan tubuh
terhadap infeksi, dan tingkat kelangsungan hidup yang rendah. Tingkat
pertumbuhan mental pada sindrom Down bervariasi pada setiap penderita.

Kasus trisomi 21 dapat terjadi pada sekitar 15 individu setiap 10.000 kelahiran.
Pada ibu di atas 35 tahun, kemungkinan terjadinya sindrom Down pada anak

yang dilahirkannya lebih tinggi dibandingkan pada ibu dengan umur 20-30 tahun
(Levine & Miller, 1991: 223). Ibu dengan umur 20-30 tahun memiliki
kemungkinan 1 dari 1.000 kelahiran untuk mendapatkan anak dengan sindrom
Down. Pada ibu di atas 40 tahun, kemungkinan hanya 1 dari 100 kelahiran. Jadi,
pada usia berapakah sebaiknya wanita melahirkan anak?

b) Sindrom Patau
Sindrom lain yang lebih langka daripada sindrom Down adalah sindrom yang
disebabkan oleh aneuploidi pada autosom. Sindrom Patau adalah salah satunya.
Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom nomor 13 . Sindrom ini
ditemukan oleh K. Patau pada 1960. Penderita sindrom ini memiliki ciri mata
serius, kerusakan otak dan peredaran darah, serta langit-langit mulut yang
terbelah. Pada setiap 5.000 kelahiran dapatterjadi satu kasus penderita sindrom
Patau. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini jarang bertahan hidup lebih dari
satu tahun.

Trisomi 13 penderita sindrom Patau pada wanita.

c) Sindrom Edwards
Sindrom Edwards kali pertama ditemukan pada 1960 oleh I.H. Edwards. Sindrom
ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom nomor 18 . Kemungkinan penderita
sindrom ini adalah satu dari setiap 10.000 kelahiran. Sindrom ini mempunyai
pengaruh terhadap hampir semua organ tubuh. Seperti halnya pada sindrom
Patau, jarang ada bayi dengan sindrom ini bertahan hidup hingga satu tahun.

Trisomi 18 penderita sindrom Edward pada wanita

d) Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter kali pertama ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada 1942.
Sindrom ini disebabkan oleh adanya gagal berpisah pada kromosom seks
(gonosom) sehingga setelah fertilisasi dihasilkan laki-laki dengan tambahan
kromosom X menjadi XXY . Diperkirakan kejadian ini terjadi satu dari setiap
2.000 kelahiran.

Individu dengan kromosom XXY adalah pria steril (mandul). Badannya relatif
tinggi, namun tidak memperlihatkan perkembangan pria, seperti pundak yang
lebar dan pinggul yang kecil layaknya pria pada umumnya. Memasuki masa
pubertas, pada sebagian penderita terbentuk kelenjar payudara layaknya wanita.
Pria dengan sindrom Klinefelter memiliki pertumbuhan mental yang cenderung
lambat. Akan tetapi, hal ini dapat sangat bervariasi pada setiap individu.

Penambahan kromosom X yang menyebabkan sindrom Klinefelter

e) Sindrom Turner
Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom seks X .
Monosomi X ini ditemukan oleh H.H. Turner pada 1938. Secara genetis, penderita
sindrom ini hanya memiliki kromosom 44A + XO. Meskipun memiliki jenis
kelamin wanita, ia tidak memiliki ovarium yang sempurna, steril (mandul), ciri
seksualnya tidak berkembang, dan cenderung lebih pendek. Individu dengan
sindrom Turner umumnya memiliki tingkat kecerdasan yang normal. Diperkirakan
kasus sindrom Turner terjadi satu dari setiap 5.000 kelahiran.

Hilangnya satu gonosom menyebabkan sindrom Turner

PENYAKIT LANGKA AKIBAT MUTASI GEN

1. Progeria

Kelainan genetik ini ditandai dengan proses penuaan yang cepat. Kebanyakan anak yang
mengalami progeria meninggal akibat penyakit penuaan saat berusia 13 tahun, namun ada
juga yang bisa bertahan sampai usia 20-an tahun. Penyebab kematian terbanyak adalah
serangan jantung atau stroke.
Diperkirakan sekitar 1 per 8 juta kelahiran hidup terserang penyakit ini. Progeria disebabkan
oleh mutasi pada gen LMNA, protein yang mendukung inti sel. Gejalanya berupa kulit kaku,
kebotakan, kelainan tulang dan gangguan pertumbuhan.
2. Hypertrichosis
Hypertrichosia juga disebut dengan sindrom manusia serigala atau sindrom Ambras. Kelainan
ini menyerang sedikitnya 1 dari 1 miliar orang. Sejak abad pertengahan, tercatat hanya ada 50
kasus yang berhasil didokumentasikan.
Penderitanya memiliki rambut yang berlebihan pada bahu, wajah dan telinga. Penelitian
menemukan adanya gangguan komunikasi antara epidermis dan dermis saat folikel rambut
mulai terbentuk pada janin berusia 3 bulan.
3. Epidermodysplasia verruciformis
Epidermodysplasia verruciformis adalah gangguan langka yang membuat penderitanya rentan
terinfeksi human papillomavirus virus (HPV) di sekujur tubuh. Infeksi ini menyebabkan kulit
bersisik di tangan, kaki dan wajah yang muncul seperti kutil, bahkan mengeras seperti kayu.
Biasanya pengidap penyakit ini saat berusia 20 - 40 tahun akan mengalami tumor kulit.
Pertumbuhannya cenderung muncul di bagian tubuh yang sering terkena sinar matahari atau
disebut displasia Lewandowsky-Lutz. Sayangnya, penyakit ini belum ditemukan obatnya.

4. Severe Combined Immunodeficiency Disorder (SCID)

Gangguan ini menyebabkan individu lahir tanpa memiliki sistem kekebalan tubuh. Contoh
kasus yang terkenal dialami oleh seorang bocah bernama David Vetter. Vetter hidup dalam
kondisi ini selama 13 tahun, lalu meninggal pada tahun 1984 setelah transplantasi sumsum
tulang yang dilakukan gagal melawan infeksi.
Gangguan ini disebabkan oleh kelainan gen yang menyebabkan kerusakan pada respon sel
yang memproduksi limfosit, yaitu sejenis sel darah putih. SCID juga diduga terjadi karena
kurangnya deaminase adenosin (ADA).
5. Lesch-Nyhan Syndrome (LNS)
Kelainan genetik ini dialami oleh 1 dari setiap 380.000 kelahiran. Hampir semua
penderitanya adalah anak laki-laki. Gangguan ini menyebabkan kelebihan produksi asam
urat.

Pengidap LNS mengeluarkan kelebihan asam urat melalui darah di bawah kulit sehingga
menyebabkan arthritis. Gangguan ini dapat menyebabkan batu ginjal serta mempengaruhi
fungsi saraf dan perilaku. Biasanya gejalanya juga ditandai dengan gerakan yang tak
terkontrol seperti otot menegang, menyentak-nyentak dan kaki menggapai-gapai.
6. Ectrodactyly
Penyakit ini sebelumnya dikenal dengan 'tangan cakar lobster'. Pada tangan atau kaki
pengidapnya, ditemukan celah yang dapat muncul dalam berbagai cara. Biasanya penyakit ini
disertai dengan gangguan pendengaran.
Secara genetik, ectrodactyly dapat disebabkan oleh berbagai faktor, termasuk penghapusan,
perubahan dan pembalikan kromosom 7. Untungnya, prosedur bedah dapat memperbaiki
kelainan tersebut.
7. Proteus Syndrome
Penyakit ini ditandai dengan kondisi di mana tulang, kulit dan jaringan lain tumbuh secara
berlebihan. Penderitanya biasanya memiliki organ dan jaringan yang tumbuh di luar proporsi
normal. Tanda-tanda gangguan biasanya baru muncul saat bayi berusia 6 - 18 bulan.
Penyakit ini dialami oleh kurang dari 1 dalam 1 juta orang. Tingkat keparahannya bervariasi
pada setiap orang. Penyebabnya ada pada mutasi gen AKT1 yang mengatur pertumbuhan sel
sehingga menyebabkan pertumbuhan dan pembelahan sel-sel yang abnormal.
8. Trimethylaminuria
Kelainan genetik ini tidak nampak sekilas, tapi hanya diketahui jika ada orang lain berada di
sekitar pengidapnya. Penderita kelainan ini mengeluarkan bau amis dan busuk, itulah
sebabnya penyakit ini juga disebut sindrom bau ikan.
Pada gangguan ini, tubuh tidak dapat memecah bau secara alami. Entah kenapa, biasanya
wanita paling sering mengalami gangguan ini. Tingkat keparahannya memuncak sebelum dan
selama periode menstruasi dan setelah menggunakan kontrasepsi oral.
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa
penyakit genetik antara lain:
1. Sindroma Klinefelter
Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X
(digambarkan sebagai 47,XXY).
Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1
dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah.
Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka
memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y.

Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir.

Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan
berbahasa.
Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan
mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis.
Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan
mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan
pada awal masa kanak-kanak.
2.

Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk
bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang
(lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh
darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah
merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh
darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan
rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh.
3. Mikrosefalus .
Mikrosefalus adalah kelainan otak dengan ukuran kepala lebih kecil dari ukuran kepala
rata-rata berdasarkan umur dan jenis kelamin. Kepala dikatakan lebih kecil jika ukuran
lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka ratarata.
Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang
normal. Beberapa penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak dapat menyebabkan
mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental.
4.

Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi

Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi adalah kelainan

genetik yang menyebabkan bagian utama dari sistem kekebalan adaptif (Sel B dan Sel T)
lumpuh, akibat berbagai kemungkinan yang disebabkan gen. Pasien dengan penyakit ini
mengalami kekurangan kekebalan. Penyakit ini disebut juga dengan "bocah gelembung"
karena pasien akan sangat rentan terhadap penyakit infeksi.

5.

Polidaktili

Polidaktili adalah keadaan anatomi jari manusia yg jumlahnya lebih dari jari manusia
biasanya (juga dikenal sebagai Hyperdaktili). Bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia. Satu
dari 500 orang didunia mempunyai anatomi jari polidaktiki.
Kelainan ini diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai
tambahan jari pada satu atau kedua tangan atau kakinya, yang paling umum dijumpai

terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangannya. Tempat jari tambahan tersebut
berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingking
6.

Sindrom Down

SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21)

-.> Ekstra kromosom 21
kelainan kromosom yang paling banyak dimasyarakat adalah Sindroma Down yang
mempunyai kromosom 47 dengan kelebihan kromosom 21. Sindrom Down termasuk
penyakit genetik tetapi tidak diwariskan, diduga kelainan ini akibat usia ibu yang tua
sehingga kualitas sel telur menjadi kurang baik dan tidak membelah dengan benar.
Secara garis besar penderita ini dengan mudah bisa dilihat yaitu wajah yang khas dengan
mata sipit yang membujur keatas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung
yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung
dijulurkan dan telinga letak rendah. Tangan dengan telapak yang pendek dan biasanya
mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf
M), jari pendek-pendek, biasanya jari ke 5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan
cenderung melengkung. Tubuh pendek dan cenderung gemuk. Gejala yang biasanya
merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental, biasanya IQ antara 50-70.
Tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan
7. Thalasemia
Thalasemia merupakan penyakit darah genetik yang ditandai dengan gangguan produksi
-globin (komponen hemoglobin) akibat adanya mutasi pada gena -globin. Hal ini
menyebabkan turunnya kemampuan sel darah merah dalam mengangkut oksigen ke seluruh
tubuh. Mutasi pada intron 2 nukleotide ke-654, 705 atau 745 menyebabkan munculnya 5??
dan 3??splice site baru sehingga sebagian intron tidak terbuang. Antisense oligonukleotide
berperan memblok penggunaan splice site yang menyimpang tersebut oleh spliceosome,
sehingga produksi -globin kembali normal
8. FTDP-17
FTDP-17 adalah penyakit yang ditandai dengan demensia progresif akibat adanya mutasi
pada gena tau. Demensia adalah hilangnya fungsi intelektual (seperti berpikir, mengingat dan
berargumentasi) sehingga mengganggu kehidupan penderita dalam berinteraksi dengan
lingkungan sosialnya. Pada sel saraf (neuron) manusia yang normal tidak memiliki exon 10
karena adanya struktur tertentu pada 5??splice site-nya. Mutasi yang merusak struktur ini
menyebabkan adanya exon 10 dan bermanifestasi sebagai penyakit FTDP-17. Penelitian yang
dilakukan oleh Kalbfuss et al menunjukkan bahwa antisense oligonukleotide dapat
menyebabkan exon 10 terbuang (exon skipping)

9. Spinal Muscular Atrophy (SMA)

SMA merupakan penyakit yang ditandai dengan kemunduran fungsi sel saraf motorik
pada sumsum tulang belakang, mengakibatkan kelumpuhan dan pengecilan otot bagian atas
yang bersifat progresif. Pada 95% pasien SMA tidak memiliki (delesi) gena SMN1 (Survival
Motor Neuron 1). Selain gena ini terdapat gena SMN2, yang identik dengan SMN1. Gena
SMN1 memproduksi protein SMN yang utuh, sedangkan SMN2 mengkode protein SMN
tanpa exon 7 (SMN7). Hal ini disebabkan adanya perbedaan satu nukleotide pada exon 7
gena SMN2 . Perubahan nukleotide ini menyebabkan gangguan pada ESE, atau
mengakibatkan peningkatan aktivitas splicing silencer.

10. Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang mana tubuh tak mampu mencegah
masuknya zat tembaga dalam jumlah lebih. Zat tembaga dibutuhkan tubuh untuk tetap sehat,
tetapi jika kadar terlalu banyak justru menjadi racun dalam tubuh. Pada penyakit ini, zat
tembaga mengumpul di hati, otak, mata, dan organ lain. Selanjutnya, kadar tembaga yang
tinggi tersebut dapat menyebabkan kerusakan pada organ.
Penyakit ini pertama kali menyerang hati dan sistem nerves. Gejala lain yang mengikuti
antara lain: penyakit kuning, tremor, anemia dan penyakit lain yang berkaitan.
11. Akondroplasia (AK).

Akondroplasia (AK) adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering dijumpai.
Penyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang rawan. Gangguan terutama pada
pertumbuhan tulang-tulang panjang. Penyakit ini diturunkan secara autosom dominan.
Sekitar 85-90% kasus merupakan mutasi genetik. AK pertama kali ditemukan oleh Parrot
(1878). Angka kejadian kelainan ini adalah 1/25.000 kelahiran. Ditemukan lebih banyak
penderita AK pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki

Diagnosis AK ditegakkan berdasarkan gejala klinik yaitu perawakan tubuh dan anggota
gerak yang pendek, tidak proporsional, disertai kepala yang besar dengan penonjolan frontal
dan hidung pesek. Gambaran radiologik penunjang diagnosis yaitu ditemukannya basis

kranium yang kecil, kepala relatif lebih lebar dari wajah dengan penonjolan frontal dan
hipoplasia mandibula, pemendekan tulang-tulang panjang dan pelvis yang sempit.
12. Muscular Distropy (MD).
Muscular Distropi adalah suatu penyakit genetik yang umumnya menimpa anak laki-laki.
Sebabnya belum diketahui secara pasti, namun diduga penyebag utama adalah terbawanya
gen carier dari Ibu. Gen carier Ibu (XX1) apabila bercampur dengan kromosom ayah (XY)
akan menghasilkan kemungkinan anak laki-laki dengan pola kromosom X1Y. inilah
kromosom yang dimiliki oleh anak dengan kelainan Muscular Distropy.
Prevalensi kasus ini sekitar 100000:23.Dari seratus ribu kelahiran, terdapat 23 infant yang
terjangkit (begitulah kira-kira cara membacanya)
mereka mengalami gejala pelemahan otot dan fungsi organ secara tajam. Identifikasi awal
MD adalah Gower Sign, yaitu suatu keadaan pas si anak mau berdiri, dia merangkak dulu,
lalu neken paha, trus baru bisa berdiri.(Identifikasi sekitar umur 3-5 tahun.
13. Sindrom delesi
Sindrom delesi adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian kecil pada kromosom
22. Delesi terjad di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini
diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran.
Penyakit ini mempengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya
seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan belajar, infeksi karena gangguan pada sistem
kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. Penderita juga dapat memiliki
gangguan pada ginjal, kadar kalsium yang rendah dalam darah, kesulitan makan, kelainan
otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan
jiwa.[1] Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki hubungan peningkatan risiko skizofrenia,[2]
dan sering terdeteksi pada pasien skizofrenia.[3]
Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan bermacam-macam,
dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang berbeda, seperti
sindrom Shprintzen atau sindrom velo-kardio-fasial, sindrom DiGeorge, Sindrom
kehilangan pendengaran dan kraniofasial, hipoplasia timus, kelainan kejiwaan, dan
hipokalsemia atau suatu keadaadan kadar kalsium rendah di darah. Kini, terdapat istilah
sindrom CATCH-22. CATCH-22 merupakan singkatan dari C = cardiac defect atau defek
jantung, A = abnormal face atau wajah tak normal, T = thymic hypoplsia atau hipoplasia
timus, C = cleft palate atau mulut sumbing, H = hypocalcemia atau hipokalsemia, dan 22 =
delesi kecil pada kromosom 22.
14. Penyakit Alergi.
Penyakit alergi termasuk penyakit genetik atau keturunan, yang disebabkan oleh antibodi
Imunoglobulin E (Ig E). Yang termasuk penyakit alergi adalah :
1. Rinitis alergi, ditandai oleh bersin-bersin, hidung tersumbat, gatal, berair.
2. Asma, ditandai oleh batuk lama, sesak napas, bunyi mengi waktu bernapas. .

15. Sindrom Turner.

Sindrom turner dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya
tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
16. Sindrom Jacobs.
Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita
sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam,
seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan
bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita
Sindrom Jacobs.
17. Sindrom Patau.
Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom
autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
18. Sindrom Edward.
Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami
kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak
lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
19. Leukemia
Leukemia adalah kanker dari sel-sel darah
Penyebab dari sebagian besar jenis leukemia tidak diketahui.
Sel darah putih berasal dari sel stem di sumsum tulang.
Leukemia terjadi jika proses pematangan dari stem sel menjadi sel darah putih mengalami
gangguan dan menghasilkan perubahan ke arah keganasan.
Perubahan tersebut seringkali melibatkan penyusunan kembali bagian dari kromosom (bahan
genetik sel yang kompleks).
Penyusunan kembali kromosom (translokasi kromosom) mengganggu pengendalian normal
dari pembelahan sel, sehingga sel membelah tak terkendali dan menjadi ganas.
Pada akhirnya sel-sel ini menguasai sumsum tulang dan menggantikan tempat dari sel-sel
yang menghasilkan sel-sel darah yang normal.
Kanker ini juga bisa menyusup ke dalam organ lainnya, termasuk hati, limpa, kelenjar getah
bening, ginjal dan otak
20. Penyakit Huntington (korea Huntington)
Penyakit Huntington (korea Huntington) adalah suatu penyakit keturunan dimana
sentakan atau kejang dan hilangnya sel-sel otak secara bertahap mulai timbul pada usia
pertengahan dan berkembang menjadi korea, atetosis serta kemunduran mental.
Pada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang
sedang dilakukan oleh penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak
diperhatikan. Tetapi lama-lama gerakan abnormal ini semakin jelas. Pada akhirnya gerakan

abnormal yang terjadi akan mempengaruhi seluruh tubuh sehingga hampir tidak mungkin
penderita melakukan kegiatan makan, berpakaian dan bahkan duduk terdiam. Perubahan
mental pada awalnya samar-samar. Penderita secara bertahap menjadi mudah tersinggung dan
mudah gembira, mereka bisa kehilangan minat terhadap aktivitas sehari-harinya.
Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatannya dan kehilangan
kemampuannya untuk berfikir secara rasional.
Penderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri.
Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita
memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya.
Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang biasanya terjadi 13-15
tahun setelah timbulnya gejala pertama.
21. Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya
kekurangan faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan
kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya
faktor pembekuan IX (FIX). hemofilia A dan B tidak dibedakan karena mempunyai tampilan
klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. hemofilia adalah salah satu penyakit
genetik tertua yang pernah dicatat..
22. Lupus Eritematosus Sistemik
Lupus Eritematosus Sistemik (Lupus Eritematosus Disseminata, Lupus) adalah suatu
penyakit autoimun menahun yang menimbulkan peradangan dan bisa menyerang berbagai
organ tubuh, termasuk kulit, persendian dan organ dalam.
Pada lupus dan penyakit autoimun lainnya, sistem pertahanan tubuh ini berbalik melawan
tubuh, dimana antibodi yang dihasilkan menyerang sel tubuhnya sendiri. Antibodi ini
menyerang sel darah, organ dan jaringan tubuh, sehingga terjadi penyakit menahun.
Mekanisme maupun penyebab dari penyakit autoimun ini belum sepenuhnya dimengerti
Meskipun lupus diketahui merupakan penyakit keturunan, tetapi gen penyebabnya tidak
diketahui. Penemuan terakhir menyebutkan tentang gen dari kromosom 1.
Hanya 10% dari penderita yang memiliki kerabat (orang tua maupun saudara kandung) yang
telah maupun akan menderita lupus.
Statistik menunjukkan bahwa hanya sekitar 5% anak dari penderita lupus yang akan
menderita penyakit ini.

23. Diabetes Mellitus

Diabetes Mellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa (gula sederhana) di
dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau menggunakan insulin secara
adekuat.
Insulin adalah hormon yang dilepaskan oleh pankreas, merupakan zat utama yang
bertanggungjawab dalam mempertahankan kadar gula darah yang tepat.
Insulin menyebabkan gula berpindah ke dalam sel sehingga bisa menghasilkan energi atau

disimpan sebagai cadangan energi.

Peningkatan kadar gula darah setelah makan atau minum merangsang pankreas untuk
menghasilkan insulin sehingga mencegah kenaikan kadar gula darah yang lebih lanjut dan
menyebabkan kadar gula darah menurun secara perlahan.
Pada saat melakukan aktivitas fisik kadar gula darah juga bisa menurun karena otot
menggunakan glukosa untuk energi.
Diabetes terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang cukup untuk
mempertahankan kadar gula darah yang normal atau jika sel tidak memberikan respon yang
tepat terhadap insulin
24. Tumor Wilms (Nefroblastoma)
Tumor Wilms (Nefroblastoma) adalah kanker ginjal yang ditemukan pada anak-anak.
Tumor Wilms biasanya ditemukan pada anak-anak yang berumur kurang dari 5 tahun, tetapi
kadang ditemukan pada anak yang lebih besar atau orang dewasa.
Penyebabnya tidak diketahui, tetapi diduga melibatkan faktor genetik.
Tumor Wilms berhubungan dengan kelainan bawaan tertentu, seperti:
- Kelainan saluran kemih
- Aniridia (tidak memiliki iris)
- Hemihipertrofi (pembesaran separuh bagian tubuh).
Tumor bisa tumbuh cukup besar, tetapi biasanya tetap berada dalam kapsulnya. Tumor bisa
menyebar ke bagian tubuh lainnya.
Tumor Wilms ditemukan pada 1 diantara 200.000-250.000 anak-anak.
25. Albinisme
Albinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak
adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan.
Diketahui bahwa albinism sangat heterogen baik genetik maupun klinisnya. Oleh karena
diagnosis klinik sangat sulit, mengingat variasi fenotip albinism sangat luas, maka analisis
genetik akan sangat membantu untuk mendapatkan informasi yang lebih akurat mengenai
pengelompokan albinism.
26. Fibrosis Kistik
Fibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu
menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa gejala; yang terpenting adalah yang
mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru.
Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang kulit putih memiliki 1
gen cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini. Gen ini bersifat resesif dan penyakit
hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini. Seseorang yang hanya memiliki
1 gen tidak akan menunjukkan gejala.
Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan
natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam

pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi.
Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan
cairan ke dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi
fungsi kelenjar.

27. Sindroma Marfan

Sindroma Marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyebabkan
kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata.
Sindroma Marfan diturunkan melalui rantai autosom dominan.
Kelainan pembuluh darah dan jantung:
Kelemahan pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk
aneurisma Darah bisa menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah (diseksi
aorta) atau terjadi robekan pada aneurisma
Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta, Prolaps katup mitral.
Kelainan kerangka tubuh:
Penderita bertubuh tinggi dan kurus, Araknodaktili (lengan dan tungkainya panjang dengan
jari-jari tangan yang menyerupai laba-laba),jika kedua lengannya direntangkan ke samping,
maka jarak antara kedua ujung jari tangan lebih besar dari tinggi badannya
Kelainan dada (pektus ekskavatum/dada cekung atau pektus karinatum/dada burung
dara/dada menonjol)
Kifoskoliosis (bongkol punggung disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal)
Langit-langit mulut tinggi, Kaki datar ,Gigi bertumpuk.

28. Fenilketonuria.
Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit
keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga
menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.
Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa
enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak,
menyebabkan keterbelakangan mental.
Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang

dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.

Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung.
Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya
bayi yang lahir akan normal.
29. Glikogenosis.
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan
yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah
gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai
energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam
jaringan tubuh, terutama di hati.
Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan
glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh
tubuh.
30. Intoleransi Fruktosa Herediter
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa)
tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan
glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
31. Buta warna
Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata
untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis.
Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada
anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh
kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang
membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat
istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta
warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna
sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi
menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X
mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna.
Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut
yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina
mengalami perubahan, terutama sel kerucut.
32. Sindrom fragile X atau sindrom fragile XA (FRAXA)
Sindrom fragile X atau sindrom fragile XA (FRAXA) adalah penyakit retardasi mental X
terangkai (XLMR) yang berkaitan dengan fragile site pada ujung akhir lengan panjang

kromosom X Kelainan tnt disebabkan oleh perluasan trinukleotida CCC repeat pada 5 regio
tak terjemahkan gen FMRI yang terletak pada lengan panjang kromosom X pita 27.3.
Sindrom fragile XE (FRAXE) adalah bentuk lain XLMR yang berkaitan juga dengan fragile
site dan disebabkan oleh perluasan trinukleotida GCC repeat pada regio tak terjemahkan gen
FMR2 yang terletak 600 kb kearah telomer dari gen FMRI.
33. Sindroma Cri Du Chat
Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok
kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5.
Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar
seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung
selama beberapa minggu, kemudian menghilang.
Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi.
Penyebab Sindroma ini terjadi karena adanya penghapusan informasi pada kromosom 5.
Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus,
diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel
telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5
yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang)