Sabtu, 22 November 2014

B. ESSAY

1. Disajikan urutan basa nukleotida pada mRNA normal sebagai berikut:

AUC AAC GCA CAG CUC UAG
lle

Lis

Ala

Glu

Leu Stop

Mutasi apa yang akan terjadi jika terjadi penggantian pada basa nitrogen ke-12 dengan basa
adenin?
Jawab :
Mutasi yang terjadi adalah Mutasi Diam (Silent Mutation). Alasannya karena kodon CAG
akan mengalami substitusi basa nitrogen G dengan A sehingga kodon yang semula CAG
berubah menjadi CAA. Meskipun telah terjadi perubahan pada kodon CAG, hasil sintesis
protein tetap mengkode asam amino yang sama yaitu Glutamin. Hal ini terjadi karena
satu macam asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon yang berbeda misalnya
CAA & CAG sama-sama mengkode glutamin.
2. Seorang wanita hamil menderita kanker kulit. Apakah kanker ini diwariskan kepada
anaknya kelak? Jelaskan alasannya!
Jawab :
Kanker ini tidak dapat diwariskan kepada anaknya atau generasi berikutnya. Karena
karena kanker kulit termasuk ke dalam mutasi somatik di mana mutasi somatik yaitu
mutasi yang terjadi pada sel tubuh atau sel soma. Dan sel somatik tidak dapat diwariskan
pada anak cucu.
3. Bagaimana terjadinya sindrom klinefelter? Sebutkan ciri-ciri kelainan tersebut!
Jawab :
Ciri-ciri kelainan sindrom klinefelter :
a. Kariotipe : 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria tetapi memiliki
tanda-tanda kewanitaan.
b. Disebabkan oleh sel telur membawa kromosom X dibuahi oleh sperma yang
mengandung kromosom XY, atau sel telur membawa kromosom XX dibuahi oleh sperma
yang membawa kromosom Y.
c. Tumbuh payudara
d. Pertumbuhan rambut kurang.
e. Lengan dan kaki panjang.
f. Testis kecil.
g. Bersifat steril (mandul)
h. Tuna mental

Sabtu, 22 November 2014

4. Seorang pria normal menikah dengan wanita normal. Apabila terjadi peristiwa
nondisjunction pada gonosom wanita, kelainan apa yang mungkin akan diderita oleh
keturunannya?
Jawab :
Kelainan yang diderita apabila terjadi peristiwa nondisjunction adalah Aneuploid atau
aneusomik, yaitu mutasi yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom,
melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom.

5. Mutasi memberikan dampak positif dan negatif bagi kehidupan manusia. Sebutkan
masing-masing 3 contoh dampak positif dan negatif dari mutasi!
Jawab :
Dampak Negatif Mutasi :
Dampak negatif yang ditimbulkan oleh adanya mutasi sebagaimana telah dilaporkan oleh para ilmuwan
antara lain :
menyebabkan kelainan-kelainan genetikyang bersifat merugikan. Radiasi nuklir dari reaktor
PLTN yang mengalami kebocoran [ seperti pernah terjadi di Chernobyl , Rusia ] dilaporkan
menimbulkan generasi manusia yang mengalami kecacatan fisik.
penggunaan sinar X untuk keperluan medis diagnostik dan terapeutik dapat menyebabkan
timbulnya kanker, jika digunakan pada dosis tinggi
penggunaan atau pemakaian zat-zat kimia tertentu [ seperti : DDT, formaldehid, asam nitrat, dll
] dapat menyebabkan kerusakan kromosom [ aberasi kromosom ] yang bisa berakibat pada
perubahan fenotip individu kearah negatif.
munculnya mutan resisten. Semisal jenis-jenis serangga hama tanaman dan juga serangga
penebar bibit penyakit yang menjadi kebal terhadap pestisida
Dampak Positif Mutasi :
Beberapa dampak positif yang bisa diambil oleh manusia dari kejadian mutasi, antara lain :
diperolehnya bibit tanaman / hewan dengan sifat unggul melalui mutasi radiasi berperan
meningkatkan hasil produksi pertanian baik dari segi kualitas maupun kuantitas. Misalnya: padi
atomita I dan atomita II merupakan mutan dengan sifat unggul
Kejadian mutasi [ mutasi alam ] berperan sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi
genetik
Berperan dalam meningkatkan produksi obat [ antibiotik ] . Misalnya , mutan Penicillium hasil
radiasi mutasi yang mampu mengahasilkan antibiotik dengan lebih baik.
Meningkatkan efektifitas dalam bercocok tanam , dengan ditemukannya tanaman mutan yang
telah dimutasi melalui tekhnik rekayasa gen [ DNA "diubah" oleh manusia ]

Sabtu, 22 November 2014

B. Kerjakan Soal-Soal berikut!

1. Mutasi besar mengakibatkan perubahan pada struktur jumlah kromosom. Bagaimanakah
mekanisme kerja mutasi besar hingga mengakibatkan perubahan pada kromosom ?
Jawab :
Mutasi karena perubahan struktur kromosom :
Biasanya sebagai akibat penggunaan sinar yang mempunyai kekuatan radiasi tinggi misal
sinar X, atau radiasi ionisasi. Kromosom yang terkena akan patah, Bagian yang patah
mengalami luka dan tidak memiliki telomer. Oleh karena tidak memiliki telomer potongan
kromosom yang patah kini dapat bersambungan dengan potongan kromosom lainnya. Sifat
potongan kromosom adalah labil sehingga selalu berusaha untuk memperbaiki luka dengan
cara bersambungan dengan potongan kromosom lain. Dengan demikian, susunan bahan
genetik pada kromosom mengalami banyak perubahan sehingga dapat mengakibatkan
terjadinya kelainan pada individu.

Mutasi karena perubahan jumlah kromosom

Setiap individu dalam satu spesies memiliki jumlah kromosom sama, tetapi spesies yang
berbeda genus sering kali memiliki jumlah kromosom yang berbeda

Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat
sintesis. Pada saat tersebut terjadi mismatch pemasangan nukleotida basa. Kromosom juga
dapat dipengaruhi oleh mutagen pada saat pemaketan DNA dalam kromosom (profase),
pemisahan kromatid, penarikan kromosom oleh benang spindel, dan sintesis dinding sel
(sitokinesis) setelah anaphase.

2. Jelaskan perbedaan antara inverse parasentris dan inverse perisentris !

Jawab :
Perbedaan antara inversi parasentris dan inversi perisentris yaitu:

inversi perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer

Sabtu, 22 November 2014

Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi sentromer disebut inversi parasentrik.

3. Jelaskan berbagai pengaruh yang ditimbulkan akibat substitusi basa nukleotida pada untai
DNA !
Jawab :
Substitusi pasangan basa merupakan penggantlian satu nukleotida dan pasangannya di
dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Substitusi satu purin
oleh purin yang lain atau satu pirimidin oleh pirimidin yang lain disebut mutasi titik
tipe transisi. Sebaliknya, substitusi suatu purin oleh pirimidin atau substitusi suatu pirimidin
oleh purin disebuttransversi. Beberapa substitusi menghasilkan mutasi diam (silent
mutation)karena perubahan kode genetik mutasi ini tidak mempengaruhi pengkodean
protein. Dengan kata lain, perubahan pada pasangan basa dapat mentransformasi satu
kodon ke kodon lain yang ditranslasi menjadi asam amino yang sama. Contohnya, jika CCG
termutasi menjadi CCA, kodon RNAd yang sebelumnya GGC akan menjadi GGU, dan glisin
akan tetap dimasukkan ke lokasi yang terkait pada protein.
Namun demikian, substitusi pasangan basa yang paling menarik adalah substitusi yang
menyebabkan perubahan penting di dalam suatu protein. Perubahan satu asam amino di
dalam daerah penting suatu protein contohnya tempat aktif suatu enzim akan mengubah
aktivitas protein secara signifkan. Kadang-kadang mutasi semacam ini mengarah pada
perbaikan protein atau protein memiliki kemampuan baru yang meningkatkan sifat unggul
organisme mutan dan keturunannya. Akan tetapi, yang lebih banyak terjadi adalah mutasi
yang bersifat mengganggu, menciptakan protein tidak bermanfaat atau protein kurang
aktif yang merugikan.
Mutasi substitusi biasanya menghasilkan mutasi salah arti (missense mutation), yaitu
kodon yang berubah tetap mengkode asam amino yang berbeda dari normalnya. Akan
tetapi, jika mutasi titik mengubah kodon untuk suatu asam amino menjadi kodon stop,
translasi akan dihentikan sebelum waktunya, dan polipeptida hasilnya akan lebih pendek
dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen normal. Perubahan yang mengubah kodon
asam amino menjadi sinyal stop disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation)

4.

Laki-laki normal menikah dnegan wanita normal. Apa yang akan terjadi apabila kromosom
gamet jantan gagal berpisah saat fertilisasi ?
Jawab :
Gagal berpisahnya gamet jantan pada persilangan antara wanita normal dengan pria
normal ketika terjadi fertilisasi dapat menyebabkan sindrom klinefelter. Karena sindrom ini
kelebihan kromosom X (XXY). Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang membawa

Sabtu, 22 November 2014

kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom XY atau sel telur yang
membawa kromosom XX dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom Y.

5.

Bagaimanakah kolkisin dapat mengakibatkan mutasi pada tanaman ? apakah mutan yang
dihasilkan bersifat menguntungkan ?
Jawab :
Kolkisin merupakan sejenis zat yang dapat menghalangi pembentukkan gelendong
pembelahan dan merintangi terjadinya anafase sehingga kromatid yang terbentuk tidak
berpisah ke kutub yang berseberangan. Mutan ini menguntungkan karena menghasilkan
buah tanpa biji atau partenokarpi sehingga lebih banyak diminati, contoh semangka yang
tanpa biji lebih banyak diminati banyak orang dari pada buah semangka yang biasanya.

6.

Perhatikan urutan basa nukleotida pada mRNA berikut !

AUG GAC CUA AAG GAA UAG
Met Asp Leu Lis Glu Stop
Jenis mutasi apakah yang akan terjadi apabila rantai kehilangan basa C pada kodon ke 3 ?
tuliskan urutan basa dan asam amino terjemahannya setelah mengalami mutasi !
Jawab :
Jenis mutasi yang terjadi apabila rantai kehilangan basa C pada kodon ke tiga adalah mutasi
tanpa arti atau nonsense mutation. Karena yang terbentuk adalah kodon nonsense atau
lebih dikenal dengan nama kodon stop.
Terjemahannya setelah mengalami mutasi
AUG

GAC

UAA AGG AAU AG

Met Kodon Nonsense

7.

Bagaimanakah terjadinya anemia sel sabit ? jelaskan !

Jawab :
Anemia sel sabit (sickle-cell anemia). Terjadi akibat adanya haemogolobin mengalami
kelainan gen yaitu terjadi penggantian satu basa nitrogen sehingga menghasilkan asam
amino jenis lain yang mengakibatkan susunan rantai polipeptida pada molekul
haemoglobin normal. Molekul DNA mengalami mutasi berupa penggantian basa timin
menjadi adenin pada rantai nukleotida dan menghasilkan triplet GUA yang mengkode asam
amino lain

Sabtu, 22 November 2014

8.

Seorang pria normal yang bekerja sebagai pengoperasi alat-alat radioaktif menikah dengan
wanita normal. Ia memiliki anak yang cacat. Mengapa hal ini dapat terjadi ?
Jawab :
hal itu terjadi karena si pria tersebut telah terkena radiasi dari radioaktif. Radiasi
pengionisasian dapat merusak materi genetik karena radiasi pengionisasi menghasilkan
gugus kimia kreatif yang disebut radikal bebas. Radikal bebas ini dapat mengubah basabasa nitrogen di dalam DNA menjadi tidak dapat dikenali oleh DNA polimerase. Radikal
bebas tersebut juga dapat memutus ikatan antara gula dan fosfat yang mengakibatkan
abnormalitas kromosom.

9.

Aplikasi bioteknologi yang paling terkenal adalah rekayasa genetika. Apakah rekayasa
genetika merupakan bagian dari mutasi ?
Jawab :
Ya. Karena rekayasa genetika suatu proses memanipulasi gen yang bertujuan untuk
mendapatkan organisme yang unggul. Sesuai dengan tujuan dari mutasi buatan yang
sengaja dibuat oleh manusia pada bagian yang menguntungkan. Bisa kita ambil salah satu
contoh kesamaannya yaitu pada padi, dimana mutasi dan rekayasa genetika sama-sama
membuat padi tersebut menjadi tahan terhadap hama dan menjadi unggul. Dan diketahui
bahwa teknik dari pembuatan rekayasa genteika berasal dari mutasi. Itulah sebabnya
dikatakan bahwa rekayasa genetika merupakan bagian dari mutasi.

10. Kelainan apa yang akan terjadi jika sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi
sperma yang mengandung kromosom X ? apa ciri-ciri kelainan tersebut ?
Jawab :
kelainan yang terjadi yaitu : sindrom turner.
a) Kariotipe: 45 XO (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita.
b) Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi
sperma yang mengandung kromosom X. Formula kromosom 2n-1
c) Tinggi badan cenderung pendek. Lebih kurang 120 cm.
d) Perkembangan alat kelamin terlambat (infantil).

Sabtu, 22 November 2014

e) Sisi leher tumbuh tambahan daging.

f) Bentuk kaki X.
g) diderita oleh wanita
h) individu bersifat steril
g) Kedua puting susu berjarak melebar.
h) Keterbelakangan mental.