MUTASI

1.KONSEP: Mutasi adalah Perubahan materi genetik suatu mahluk hidup yang terjadi secara tiba-tiba/spontan .
Metri genetik terdiri atas kromosom, gen, DNA, dan RNA yang terdapat di dalam semua sel mahluk hidup
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi karena perubahan urutan basa pada DNA sebagai perubahan kimiawi
nukleotida pada DNA.
Mutasi Kromoson adalah Perubahan susunan/jumlah kromosom pada suatu mahluk hidup yang menyebabkan
perubahan sifat individu tersebut.

2. Rangkaian basa nitrogen dalam DNA akan menentukan jenis kode berbagai asam amino yang akan diolah
dalam sintesa protein. Perhatikan gambar fragmen molekul DNA berikut.

Jika satu atau lebih pasangan basa nitrogen mengalami perubahan pasti juga akan mengubah susunan kodon mRNA
nya. Perhatikan mutase berikut.
a.

Substitusi tersebut akan mengakibatkan perubahan kodon RNA-d menjadi GGU namun asam amino tsb tetap dipanggil
sama, glisin sehingga dinamakan mutasi DIAM atau SILENT MUTATION

b.

Substitusi tersebut akan mengakibatkan Perubahan kodon RNA-d menjadi AGC dan terjadi perubahan panggilan asam
aminonya menjadi serin (berubah dari glisin) dinamakan mutase SALAH ARTI atau MISSENSE

c.

Substitusi tersebut akan mengakibatkan perubahan kodon RNA-d menjadi UAG dimana itu adalah kodon stop
sehingga dinamakan mutase TANPA ARTI atau NONSENSE

TRANSISI, yaitu Pergantian basa purin oleh basa purin Atau pirimidin menjadi pirimidin yang lain.
TRANVERSI, yaitu penggantian basa purin oleh basa pirimidin, atau sebaliknya.
DELESI, yaitu hilangnya dua/ lebih nukleotida yang berdampingan.
INSERSI, yaitu penambahan pasangan nukleotida pada gen.

MUTASI KROMOSOM
1. Organisme diploid artinya individu yang memiliki sel dengan dua set genom
Dan bias disimbolkan 2n.
2. Dalam tiap pasangan kromosom homolog tersimpan genom organisme tersebut.
Perubahan keadaan kromosom akan mengakibatkan terjadinya aberasi kromoson/mutasi kromosom yang diartikan
sebagai perubahan jumlah ataupun struktur kromosom.
3. Oleh karena itu mutase kromosom dapat terjadi karena a. Alami dan b buatan.
PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
Perhatikan peta kromosom berikut.
a. Apakah kelainan yang terdapat pada karyotype kromosom tersebut? Terjadinya non disjunction pada kromosom
nomor 21 saat meiosis. Peristiwa gagal berpisah ini lah yang menyebabkan perubahan jumlah kromosom dalam satu
genom sehingga jumlahnya tidak seimbang. Peristiwa tersebut dinamakan ANEUPLOID

b. Perubahan tersebut dinamakan TRISOMI, yaitu keadaan ketika

Salah satu kromosom bayi memiliki 3 salinan kromosom.

c. Ada juga yang dinamakan MONOSOMI, yaitu keadaan di mana

Tubuh kehilangan satu kromosom dalam seperangkat kromosom

Atau kromosom homolog,

d.Kelaian jumlah kromosom yang lain dinamakan POLIPLOID,

yaitu Penambhakan perangkat kromosom (genom) dalam
satu ploidi.

e.Individu yang memiliki 3 set kromosom dinamakan Triploid

Kelaian tersebut dikarenakan fertilisasi telur diploid yang
abnormal ( mengalami non disjunction/gagal berpisah ) pada
semua kromosomnya.

PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

Perubahan struktur meliputi:
a. DELESI, yaitu Hilangnya dua/lebih nukleotida yang berdampingan .
b. DUPLIKASI, yaitu Penambahan patahan kromosom pada kromosom normal sehingga suatu bagian kromosom
berlipat ganda.
c. TRANSLOKASI, yaitu pindahnya potongan satu kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya.

d. INVERSI, yaitu Patahnya kromosom di dua tempat dan melekat kembali pada tempatnya semua dengan posisi yang
membalik.
e. KATENASI, yaitu kerusakan kromosom karena kromosom homolog ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk
lingkaran.

KESIMPULAN:
MUTASI ADALAH perubahan spontan materi genetik mahluk hidup.
ORAGANISME YANG MENGALAMI MUTASI DISEBUT mutan.
HASIL MUTASI DAPAT DITURUNKAN JIKA mutasi terjadi pada sel gamet.

JENIS MUTAGEN antara lain adalah :

a. Mutasi alami : akibat kesalah secara acak yang berlangsung dalam proses replikasi pada saat pembelahan sel. =>
sinar kosmis, sinar radioaktif, sinar ultraviolet.
b. Mutasi buatan : biasa untuk kepentingan manusia
- Bahan fisika : ultra violet, inframerah, sinar radioaktif alfa, beta, gamma.
- Bahan Kimia : Etil Metan Sulfonat (EMS), Etil Etan Sulfonat (EES), Hidroksilamin (HA)
- Bahan Biologis : Virus.