Pola-pola Hereditas

Kelompok 4
XII KI
Christianto (KK)
Mahesa Tara Sandy
Mutia Hayu
Ghiffari Awliya Muhammad Ashfania

NO

ISTILAH

DEFINISI (PENGERTIAN)

INTI SEL

Organel sel yang berperan dalam mengatur kegiatan sel. Organel

ini dibangun oleh suatu membran (selaput). Di bagian dalam
terdapat benang-benang halus yang berperan dalam penurunan
sifat kepada sel anak.

KROMOSOM

Benang-benang pembawa informasi yang tersusun atas DNA

dan protein. Benang-benang ini terdapat di dalam inti sel.

Kromosom pasangannya.

KROMOSOM
HOMOLOG
DNA

GEN

Bagian dari DNA yang bekerja. Berfungsi untuk mengatur

perkembangan dan metabolisme individu, dan menyampaikan
informasi genetik kepada generasi selanjutnya.

ISTILAH-ISTILAH

Berbentuk seperti dua untai pita yang saling melilit. Mengandung

informasi genetik yang dapat diturunkan kepada sel anak.

NO

ISTILAH

DEFINISI (PENGERTIAN)

SEL HAPLOID

Sel yang memiliki seperangkat ( 1 set) kromosom di dalam inti

selnya. Contohnya adalah sel kelamin (gamet). Sel kelamin manusia,
yaitu sel telur dan sel sperma memiliki 23 kromosom yang tidak
berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set
kromosom saja.

SEL DIPLOID

Sel yang memiliki dua perangkat (2 set) kromosom di dalam inti

selnya. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom
yang selalu dalam keadaan berpasangan. 23 kromosom berasal dari
ayah, 23 kromosom homolognya berasal dari ibu.

GENOTIP

Susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan
bersifat tetap. Ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf
paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Misalnya, PP =
Pendek.

FENOTIP

Sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan
panca indra. Misalnya tubuh jangkung, rambut keriting, buah rasa
manis, biji bulat, dan sebagainya.

NO

ISTILAH

DEFINISI (PENGERTIAN)

10

GEN DOMINAN

Bila berpasangan dengan gen lainnya, ia akan menutupi

(mengalahkan) gen pasangannya. Dalam persilangan, gen demikian
ditulis dengan huruf kapital. Misalnya, P = gen yang menyebabkan
tubuh pendek.

11

INTERMEDIET

Sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua

induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul
sama kuat. Misalnya bunga warna merah (MM) disilangkan dengan
bunga warna putih (mm), menghasilkan keturunan berwarna pink
(Mm).

12

GEN RESESIF

Bila berpasangan dengan gen lainnya, ia akan tertutup (terkalahkan)

oleh gen pasangannya sehingga sifatnya tidak muncul. Sifatnya baru
bisa muncul jika ia berpasangan dengan gen resesif lainnya. Dalam
genetika, gen demikian ditulis dengan huruf kecil. Misalnya, p = gen
yang menyebabkan tubuh jangkung.

13

ALELA

Sepasang gen yang mengendalikan sifat tertentu. Misalnya, R = gen

untuk bunga warna merah, r = gen untuk bunga warna putih.

NO

ISTILAH

DEFINISI (PENGERTIAN)

14

HOMOZIGOT

Genotip yang memiliki pasangan alel yang sama (homo).

Misalnya, rambut keriting genotipnya KK .

15

HOMOZIGOT
DOMINAN

Genotip yang terjadi karena sepasang alelnya bersifat

dominan.

16

HOMOZIGOT
RESESIF

Genotip yang terjadi karena sepasang alelnya bersifat

resesif.

17

HETEROZIGOT

Genotip yang memiliki pasangan alel berbeda (hetero).

Misalnya, rambut keriting genotipnya Kk.

NO

ISTILAH

DEFINISI (PENGERTIAN)

18

HIBRID

Persilangan (perkawinan) antara dua individu.

19

MONOHIBRID

Persilangan (perkawinan) antara dua individu dengan satu sifat

beda. Misalnya, Kacang ercis berbunga merah disilangkan
dengan kacang ercis berbunga putih.

20

DIHIBRID

Persilangan (perkawinan) antara dua individu dengan dua sifat

beda. Misalnya, tanaman kapri berbiji bulat-kuning disilangkan
dengan tanaman kapri berbiji keriput-hijau.

21

PARENTAL

Induk yang disilangkan.

22

FILIAL

Keturunan hasil persilangan.

Pada kasus rambut keriting, sifat rambut keriting ini bersifat lebih berkuasa dibandingkan dengan
sifat rambut lurus sehingga anak akan lebih banyak memiliki rambut keriting dibandingkan dengan
rambut lurus.

Sifat lebih berkuasa rambut keriting ini dinamakan dengan dominan dan sifat rambut lurus
dinamakan resesif.

HUKUM PEWARISAN SIFAT

HUKUM PEWARISAN SIFAT

Rambut lurus disebabkan karena ada interaksi gen resesif dari ibu dan ayah. Dalam ilmu
Genetika, bentuk rambut yang dihasilkan dari interaksi gen itu disebut dengan Fenotipe
(penampakan)
sedangkan interaksi gen di dalam tubuh diartikan sebagai Genotipe (penyebab
penampakan sifat). Genotipe biasanya dituliskan dalam suatu simbol-simbol yang
menjelaskan suatu sifat. Sifat yang dominan ditulis dengan huruf besar dan sifat resesif
ditulis dalam huruf kecil.

Hukum Pewarisan Sifat

Gregor Mendel, yang dikenal sebagai "bapak genetika modern",
Ia terinspirasi oleh kedua profesor nya di Universitas Olomouc yaitu Friedrich
Franz & Johann Karl Nestler; dan rekan-rekannya di biara, Franz Diebl.

HUKUM PEWARISAN SIFAT

Penggunaan kacang kapri juga menguntungkan karena Mendel dapat mengontrol tanaman apa
saja yang akan dibiarkan mengalami penyerbukan sendiri atau penyerbukan silang.
Tanaman kacang kapri memiliki organ kelamin jantan (Stamen atau benang sari) dan organ
kelamin betina (plistillum atau putik) dalam tiap bunganya.

Ada beberapa alasan mengapa tanaman ercis dipilih oleh Mendel untuk
memulai percobaannya ini, di antaranya sebagai berikut.
a. Tanaman ercis (Pisum sativum) memiliki variasi yang cukup kontras, di antaranya:
a. warna biji : kuning dan hijau

b. kulit biji : kisut dan halus

c. bentuk buah/polong : halus dan bergelombang

d. warna bunga : ungu dan putih

e. tinggi batang : panjang dan pendek

f. posisi bunga : aksial (ketiak daun) dan terminal (ujung batang)

b. Dapat melakukan penyerbukan sendiri.

c. Cepat menghasilkan keturunan.
d. Mudah dikawinsilangkan.
Dalam percobaannya, Mendel selalu menuliskan perihal data yang diperolehnya dan menemukan suatu keteraturan
jumlah perbandingan pada setiap sifat yang dikawinkannya tersebut (perhatikan Gambar 5.3).

Variasi kacang ercis

Bentuk Bunga

Hukum I Mendel
Dikenal juga sebagai hukum segregasi. Selama proses meiosis berlangsung,
pasangan-pasangan kromosom homolog saling berpisah dan tidak berpasangan
lagi atau pemisahan alel secara bebas dari diploid (2n) menjadi haploid (n).
Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya.
Mengenai hukum Mendel 1 ini dapat Anda kaji dari persilangan monohibrida

Hukum I Mendel
Dikenal juga sebagai Hukum Asortasi atau Hukum Berpasangan Secara Bebas.
Pada waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi bebas
akan bergabung secara bebas membentuk genotip dengan kombinasi-kombinasi
alel yang berbeda. Jadi, setiap gen/sifat dapat berpasangan secara bebas dengan
gen/sifat lain. Meskipun demikian, gen untuk satu sifat tidak berpengaruh pada gen
untuk sifat yang lain yang bukan termasuk alelnya.

HUKUM I MENDEL
Persilangan Monohibrid merupakan persilangan yang hanya menggunakan satu macam gen yang
berbeda atau menggunakan satu tanda beda.
Mendel mengawinkan bunga ercis berwana ungu dengan bunga ercis berwarna putih. Perkawinan
induk ini dinamakan dengan parental (P).
Hasil perbandingan anakan yang diperoleh disebut dengan Filial (F). Hasil perkawinan pertama adalah
seluruhnya memiliki warna bunga ungu.
Tumbuhan kacang ercis sesama bunga ungu ini lalu dikawinkan sesamanya dan diperoleh hasil 3
bunga ungu berbanding satu bunga putih. Perhatikan gambar pada slide selanjutnya.

PERTANYAAN / QUIZ
1. Rambut lurus adalah sifat resesif. Dari perkawinan orangtua yang keduanya
berambut keriting heterozigot, berapakah kemungkinan perbandingan anakanaknya?

Jadi, keturunan F1 yang

dihasilkan adalah 75%
berambut keriting dan 25%
berambut lurus.

INTERMEDIET
Pada beberapa kasus, terdapat gen sealel yang tidak dominan terhadap lainnya. Keadaan ini disebut
dominan tidak penuh. Pada dominan tidak penuh, individu heterozigot memiliki fenotipe pencampuran
dari kedua sifat gen sealel. Sifat ini disebut intermediet. Perhatikan diagram persilangan berikut.

HUKUM II MENDEL
Persilangan dihibrid merupakan persilangan yang menggunakan dua tanda beda atau dua pasangan
kromosom yang berbeda. Suatu sifat dari organisme tidak hanya diturunkan melalui satu jenis alel saja,
tetapi beberapa sifat juga dapat diturunkan oleh beberapa alel secara bersamaan.
Sifat ini dipelajari oleh Mendel dalam percobaan kacang ercisnya. Mendel melihat adanya beberapa sifat
kacang ercis yang disilangkan muncul dalam generasi selanjutnya.
Ia mulai dengan menyilangkan dua sifat beda, seperti kacang ercis biji bulat warna kuning dengan biji
kisut warna hijau.
Jika kacang ercis biji bulat adalah BB dan kacang ercis biji warna kuning adalah KK maka kacang ercis
biji bulat warna kuning adalah BBKK dan kacang ercis biji kisut warna hijau adalah bbkk.
Dari persilangan parental kacang ercis biji bulat warna kuning (BBKK) dengan kacang ercis biji kisut
warna hijau (bbkk), warna kuning seluruhnya (BbKk).

Perkawinan antara F 1 dapat dilakukan dengan perhitungan sebagai berikut.

HUKUM II MENDEL

Dari metode ini, diperoleh perbandingan

fenotipe = 9/16 biji bulat kuning, 3/16 biji
bulat hijau, 3/16 biji kisut kuning, dan 1/16
biji kisut hijau.

Dalam banyak persilangan antara

organisme heterozigot dengan dua
pasang gen, maka kombinasi
perbandingan
9 : 3 : 3 : 1 adalah jumlah yang
sangat umum ditemukan.
Perhatikanlah Gambar selanjutnya.

HUKUM II MENDEL

Dari percobaan ini, Mendel menemukan bahwa setiap

sifat dari kedua induk diturunkan secara bebas dan
tidak terikat dengan sifat yang lainnya sehingga Mendel
menamakannya hukum pemisahan secara bebas
atau disebut Hukum II Mendel.
Jika terdapat dua individu berbeda dalam dua sifat atau
lebih maka sifat yang satu akan diturunkan tidak
bergantung pada pasangan sifat lainnya.

PERSILANGAN TESTCROSS DAN BACKCROSS

Testcross merupakan persilangan antara suatu individu yang tidak diketahui genotipnya
dengan induk yang genotipnya homozigot resesif. Testcross dapat dilakukan dengan individu
yang bukan induknya, dengan syarat genotipnya diketahui homoziogot resesif. Testcross ini
antara lain digunakan untuk menguji heterozigotas suatu persilangan.
Backcross merupakan persilangan antara anakan F 1 yang heterozigot dengan induknya yang
homozigot dominan.

PERSILANGAN RESIPROK
Persilangan resiprok atau persilangan tukar kelamin adalah persilangan ulang dengan jenis
kelamin yang dipertukarkan. Misalnya pada perkawinan monohybrid tanaman jantannya
berbiji bulat, sedangkan tanaman betina berbiji keriput. Maka pada perkawinan resiproknya
adalah tanaman jantannya berbiji keriput dan tanaman betinanya berbiji bulat.

PERTANYAAN / QUIZ
Pada percobaan yang lainnya, Mendel mencoba mengawinkan antara tanaman ercis batang tinggi biji
bulat dan tanaman ercis batang pendek biji kisut. Hasil keturunan F 1, semuanya berbatang tinggi
dengan biji bulat. Jika tanaman ercis keturunan F 1 tersebut dikawinkan dengan tanaman ercis batang
pendek biji kisut, berapa keturunannya yang memiliki batang panjang biji bulat?

Jadi, keturunan F2 yang memiliki fenotife batang panjang biji bulat adalah 25%.

Penyimpangan Hukum Mendel

Penyimpangan yang terjadi karena interaksi antar alel pada gen.
INTERAKSI ALEL
1)

Dominansi tidak sempurna: alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif
sepenuhnya. Akibatnya, individu yang heterozigot memiliki sifat setengah
dominan dan setengah resesif.

2)

Kodominan: dua alel dari suatu gen yang menghasilkan sifat berbeda dengan
alel individu dan tidak saling memengaruhi satu sama lain

3)

Alel Ganda: fenomena adanya tiga alel atau lebih pada suatu gen. Umumnya
satu gen tersusun dari dua alel, dan dapat terjadi akibat mutasi

4)

Alel Letal: alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang
memiliknya. Kematian dapat terjadi pada stadium embrio awal atau sampai
beberapa waktu setelah dilahirkan. Alel letal dibagi 2:
Alel letal resesif: alel yang dalam keadaan homozigot resesif menyebabkan
kematian. Individunya dapat hidup normal dan tidak memperlihatkan kelainan.
Alel letal dominan: alel yang bersifat letal jika alel dominan muncul. Jarang
ditemukan individu homozigot dominan dan heterozigot.

Interaksi Alel Dominansi tidak sempurna

Interaksi Alel Kodominan

Interaksi Alel Alel ganda

Alel ganda pada

kelinci yang
mempengaruhi warna
bulu.

Interaksi Alel Alel letal

Alel letal resesif

pada tumbuhan.

Alel letal dominan

pada ayam
berjambul.

Interaksi Genetik
Selain terjadi interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi bila dua gen
mengekspresikan protein atau enzim.

Interaksi genetik terjadi ketika dua gen atau lebih mengekspresikan enzom
yang mengkatalisis langkah-langkah dalam suatu jalur. Hal ini menyebabkan
terjadinya penurunan sifat poligenik, kriptomeri, epistasis, hipostasis dan
komplementer.

 Penurunan sifat poligenik (gen ganda)

Penurunan sifat poligenik merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat
saling menambah (kumulatif). Sifat ini terjadi akibat interaksi antara dua gen
atau lebih, sehingga disebut juga sifat gen ganda. Alel ganda menentukan
karakter disebabkan satu gen dengan banyak alel, gen ganda sendiri
menumbuhkan suatu sifat akibat banyaknya gen yang bekerja sama.

 Kriptomeri
Gen epistasis resesif yang menyembunyikan sifat gen lain disebut
kriptomeri. Gen tersebut di fokuskan pada alel yang dominan dari kedua
gen. berarti saat genotip memiliki satu alel dominan, akan muncul fenotip baru
yang tersembunyi.

 Epistasis dan Hipostasis

Pada beberapa kasus perkawinan dihibrid, trihibrid, atau polihibrid sering teramati
interaksi antar gen. Gen berinteraksi satu sama lain untuk mempengaruhi satu sifat
tertentu, gen yang sifatnya memengaruhi disebut gen epistasis dan gen yang
dipengaruhi disebut gen hipostasis. akibatnya hasil perkawinan seolah-olah
menyimpang dari prinsip mendel.
Epistasis dominan: Pada peristiwa epistasis dominan, gen dengan alel dominan
menutupi kerja gen lain
Epistasis resesif: Peristiwa epistasis resesif, gen dengan alel homozigot resesif
memengaruhi gen lain.
Epistasis dominan rangkap: peristiwan dua gen domnina epistasis atau lebih yang
bekerja untuk munculnya satu fenotip tunggal. Disebut gene redudancy karena
jumlah dari gen epistasis tidak merubah ekspresi fenotip.
Epistasis resesif rangkap (komplementer): interaksi beberapa gen yang saling
melengkapi. Dinamakan seperti itu sebab jika salah satu gen bersifat homozigot
resesif, pemunculan suatu karakter oleh gen lain menjadi tidak sempurna atau
terhalang. Dalam interaksi komplementer, tiap gen dapat bersifat epistasis bagi gen
yang lain.

Epistasis dominan pada labu

Epistasis resesif
pada tikus

Perbedaan antara pewarisan sifat poligenik dengan komplementer yaitu, pada

pewarisan sifat poligenik munculnya suatu sifat disebabkan oleh munculnya satu gen
(alel dominan), sedangkan pada komplementer disebabkan munculnya dua atau lebih
gen (alel dominan)

Epistasis gen resesif rangkap

Epistasis gen dominan rangkap

Tautan dan Pindah Silang

Dapat terjadi pada kromosom tubuh (non-seks atau autosomal) maupun

kromosom kelamin (seks)
Tautan Autosomal : gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama, tidak
dapat bersegrasi secara bebas dan cenderung diturunkan bersama.
Tautan kelamin merupakan gen-gen yang terangkai dalam kromosom kelamin.
Peneliti intensif tautan bernama Thomas Hunt Morgan. Contoh pada lalat buah
(Drosophila) .
Fenotip tidak normal untuk suatu karakter seperti mata putih lalat buah disebut
fenotip muatan, karena karakter tersebut sebenarnya erasal dari alel tipe normal
yang mengalami perubahan atau mutasi.

TAUTAN AUTOSOMAL

Gen tertaut
autosomal pada
Drosophila

TAUTAN SEKS

Penurunan sifat tertaut seks

pada Drosophila

Gen tertaut kelamin adalah gen yang

terletak pada kromosom kelamin dan
sifat yang ditimbulkan gen pada
kromosom ini bersama dengan jenis
kelamin. Ada dua jenis gen tertaut
kelamin, yaitu gen tertaut kelamin tidak
sempurna (gen tertaut x) dan gen tertaut
kelamin sempurna (gen tertaut Y)

Pautan
X

Buta
warna
Hemofili
a

Pautan
Y

Gigi
cokelat
Jari
berselap
ut
Hipertri
kosis

Pautan
kelamin

Histrix
gravior

PINDAH SILANG

Pindah
silang
adalah
peristiwa pertukaran gengen suatu kromatid dengan
gen-gen
kromatid
homolognya.

Persilangan mengakibatkan
rekombinasi

NPS = (jumlah tipe

rekombinan x 100%) :
jumlah individu seluruhnya

Golongan Darah Sistem MN

Penggolongan darah sistem MN berdasarkan perbedaan salah satu jenis antigen

glikoprotein.

Antigen glikoprotein yang dapat menyebabkan reaksi antigen-antibodi terdapat pada

sel darah merah yang disebut glikoforin A

Berdasarkan reaksi antigen dengan antibodinya didapatkan antigen glikoforin M dan

antigen glikoforin N

Kemampuan sel darah merah seseorang untuk menghasilkan antigen bergantung

pada adanya gen kodominan yang terdiri atas dua alel, L M dan LN (L=Landsteiner)

Kodominan: dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel yang
satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain.

Alel: bentuk-bentuk alternatif dari gen pada suatu lokus yang terbentuk karena
adanya variasi pada urutan basa nitrogen akibat peristiwa mutasi

Fenotip: karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan perilaku) yang dapat
diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotip dan lingkungan

Genotip: Susunan gen yang menentukan sifat suatu individu disebut genotip (tidak
dapat dilihat dengan mata)

Karakteristik golongan darah sistem MN

Fenotip
(golongan
darah)

Genotip
Membran

Macam
Glikoforin
Membran

Reaksi dengan
Anti-M

Anti-N

LMLM

Glikoforin M

LNLN

Glikoforin N

MN + terjadi penggumpalan
LMLN
Glikoforin M
Keterangan: tanda
dan N
tanda tidak terjadi penggumpalan

Pewarisan antigen M dan N

Tipe antigen orang tua

Tipe antigen pada anak

Tipe antigen yang tidak

mungkin pada anak

MXM

N, MN

NXN

M, MN

MXN

MN

M, N

MN X MN

M, N, MN

N X MN

N, MN

M X MN

M, MN

Golongan Darah Sistem Rh

Antigen lain yang penting dalam golongan darah adalah faktor Rh (rhesus). Dinamakan
rhesus karena pertama kali ditemukan dalam eritrosit kera Macaca rhesus.

Berdasarkan reaksi penggumpalan antara antigen sel darah merah dengan antiserum
Rh, golongan darah manusia dibagi menjadi golongan Rh positif dan Rh negatif.

Rh positif dengan genotip RhRh atau Rhrh memiliki antigen faktor rhesus sedangkan Rh
negatif dengan genotip Rhrh tidak punya.

Beberapa keadaan:
o Rh positif + Rh positif, tidak mengalami penggumpalan karna tidak ada reaksi
antibodi terhadap antigen Rh di dalam tubuh
o Rh positif + Rh negatif, tidak mengalami penggumpalan karna resipien tidak memiliki
antibodi yang memicu reaksi imun
o Rh negatif + Rh positif, awalnya tidak mengalami penggumpalan karna antibodi
belum banyak, tapi akan terjadi penggumpalan jika terjadi untuk kedua kalinya karna
produksi antibodi meningkat sehingga menyerang antigen baru.

Erythroblastosis fetalis, suatu penyakit anemia kronis yang diderita bayi karena hemolisis
sel-sel darah merah. Cara mencegahnya dengan suntuikan antiserum anti-Rh kepada ibu
yang memiliki darah Rh negatif agar dapat merusak Rh positif dari suami.

Karakterisik golongan darah sistem Rh

Tipe Rh

Genotip

Reaksi dengan anti

serum Rh

RhRh, Rhrh

rhrh

SIFAT-SIFAT YANG DIPENGARUHI SEKS

Kebotakan pada laki-laki
merupakan sifat yang
dipengaruhi seks. Gen
autosomal dominan pada
laki-laki dan resesif pada
perempuan, ekspresinya
bergantung pada jenis
kelamin sehingga disebut
sifat yang dipengaurhi seks.

PENENTUAN JENIS KELAMIN

Penentuan Jenis
Kelamin Tipe XY
pada Manusia

Penentuan Jenis
Kelamin Tipe XO
pada Belalang

Penentuan Jenis
Kelamin Tipe ZW
pada Ayam

Penentuan Jenis
Kelamin Lebah Madu

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA

Kelainan genetik merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata
manusia

Penyakit genetik nerupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktorfaktor genetik yang mengatur struktur dan fisiolgi tubuh manusia

Penyebabnya adalah mutasi gen, atau perubahan sususna gen yang umumnya dan
menyebabkan kelainan serta penyakit genetik

Berdasarkan sifat alelnya, penyebab kelainan dan penyakit genetik digolongkan

sebagai:
Alel tunggal autosomal dominan
Alel tunggal autosomal resesif
Alel tertaut dengan kromosom seks/kelamin
Pengaruh abrasi kromosom

PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL

Kelainan atau Penyakit Genetik

Akibat Utama

Albino

Tidak adanya melanin (pigmen kulit)

Anemia sel sabit

Sel-sel darah merah berbentuk bulan sabit (Abnormal)

Fibrosis sistik

Kelebihan lendir karna kurang protein dalam proses transpor ion

klorida melalui membran plasma

Fenilketonuria

Asam amino fenilalanin berlebih yang merusak sistem saraf

Galaktosemia

Bayi tidak dapat mengolah laktosa dari ASI ibu sehingga menjadi
keterbelakangan mental

Talasemia

Sel-sel darah merah yang tidak normal

Xeroderma pigmentosum

Pigmen tidak normal, jika terkena sinar matahari akan terkena

kanker kulit.

PEWARISAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL

Kelainan atau Penyakit
Genetik

Akibat Utama

Akondroplasia

Gagalnya pertumbuhan tulang rawan dan tulang sejati

sehingga menjadi kerdil

Brakidaktili

Ruas-ruas tulang jari yang memendek

Penyakit Huntington

Menggelengkan kepala pada satu arah karena terjadi

degenerasi sistem saraf yg cepat dan tidak dapat balik

Polidaktili

Jumlah jari tangan atau kaki berlebih

Penyakit ginjal polisistik pada

orang dewasa

Terbentuk kista di dalam ginjal

Progeria

Penuaan pada usia dini

Sindrom marfan

Tidak adanya atau kelainan jaringan pengikat

Sindrom ACHOO

Bersin yang kronis

PEWARISAN ALEL RESESIF TERTAUT

KROMOSOM SEKS KELAMIN X
Kelainan atau penyakit
Genetik

Akibat Utama

Buta warna

Tidak dapat membedakan warna

Ichtyosis

Defisiensi enzim sulfatase steroid menyebabkan kulit kering

khususnya pada lengan dan kaki

Distrofi otot

Degenerasi otot, keterbelakangan mental, dan defisiensi protein

distrofin

Hemofilia

Darah membeku sangat lambat atau tidak sama sekali karna

tidak ada faktor koagulasi

Sindrom Fragile X

Keterbelakangan mental

Sindrom Lesch

Defisiensi enzim hipoksantin-guanin fosforibosil transferase

(HGPRT) yang menyebabkan keterbelakangan mental,
degenerasi motorik, dan kematian di usia muda

ABRASI JUMLAH KROMOSOM

Kelainan atau Penyakit Genetik

Akibat Utama

Kondisi XYY

Keterbelakangan mental ringan

Sindrom Down

Keterbelakangan mental dan cacat jantung

Sindrom Klinefelter

Keterbelakangan mental dan sterilitas

Sindrom Turner

Sterilitas ovarium dan sifat-sifat seksual yang

tidak normal

ABRASI STRUKTUR KROMOSOM

Kelainan atau Penyakit Genetik

Akibat Utama

Sindrom Cri du chat

Keterbelakangan mentak dan bentuk laring

tidak normal

Chronic Mylogeneous Leukimia (CML)

Produksi sel-sel darah putih berlebihan pada

sumsum tulang belakang

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA

Kelainan dan penyakit genetik ini

mempunyai tingkat keparahan
yang berbeda-beda. Mulai dari
sifat yang relatif tidak berbahaya
seperti albinisme hingga keadaan
yang mengancam kehidupan
seperti fibrosis sistik.

FIBROSIS SISTIK

Fibrosis sistik atau fibrosis kistik adalah radang akibat gangguan pada kanal klorida yang
terletak pada lapisan epitelial

Disebabkan tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida(cl-) melalui membran
plasma. konsentrasi ion klorida yang tinggi pada ekstra sel menyebabkan adanya lendir
sangat tebal yang menyelubungi nya.

ANEMIA SEL SABIT

Anemia sel sabit, anemia sel sabit (atau drepanocytosis),
adalah gangguan darah seumur hidup yang dicirikan oleh sel
darah merah yang menganggap abnormal, kaku, bentuk
sabit. Sickling menurunkan sel fleksibilitas dan
mengakibatkan risiko berbagai komplikasi. Sickling terjadi
karena mutasi pada gen hemoglobin. Harapan hidup adalah
dipersingkat, dengan studi pelaporan harapan hidup rata-rata
42 dan 48 tahun untuk jantan dan betina, masing-masing.
Anemia sel sabit, biasanya menyajikan di masa kanak-kanak,
terjadi lebih sering orang (atau keturunan mereka) dari
bagian tropis dan sub wilayah di mana malaria adalah atau
umum. Sepertiga dari semua penduduk asli sub-Sahara
Afrika membawa gen, karena di daerah di mana malaria
umum, ada nilai kelangsungan hidup dalam membawa hanya
satu sel sabit gen (sifat sel sabit). Mereka dengan hanya satu
dari dua alel anemia sel sabit lebih tahan terhadap malaria,
karena kutu malaria plasmodium dihentikan oleh sickling selsel yang itu infests.
Prevalensi penyakit di Amerika Serikat adalah sekitar 1
dalam 5.000, sebagian besar mempengaruhi Afrika Amerika,
menurut National Institutes of Health.

GALAKTOSEMIA
Galaktosemia adalah suatu penyakit autosomal berupa gangguan
metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh defisiensi salah satu
dari 3 enzim yang terlibat dalam metabolism galaktosa untuk
mengkonversi ke glukosa. Enzim itu adalah galaktokinase(GALK),
galaktose-1-phosphate uridyltransferas(GALT), dan uridindiposphate galactose-4 epimerase(GALE).[3] Galaktosa adalah
jenis gula sederhana merupakan hasil pemecahan dari laktosa.

KELAINAN DAN PENYAKIT YANG DISEBABKAN ALEL

DOMINAN AUTOSOMAL

Disebabkan alel dominan

autosomal yang mematikan jauh
lebih sedikit ditemukan daripada
alel resesif mematikan.banyak alel
dominan yang mematikan
merupakn hasil mutasi dalam gen
sperma atau sel telur yang
selanjutnya membunuh keturunan
yang sedang berkembang.

Ada 2 petunjuk bahwa alel dominan autosomal bertanggung jawab terhadap suatu karater
dibandingkan alel resesif autosomal :
1.

Karakter tersebut biasanya selalu muncul pada setiap generasi dan diekspresikan
dalam keadaan heterozigot.

2.

Jika salah satu orang tua bersifat heterozigot dan yang lain bersifat homozigot
resesif,ada peluang 50% bahwa anak-anaknya akan heterozigot.

AKONDROPLASIA (KERDIL)

BRAKTIDAKTILI (KELAINAN RUAS-RUAS JARI)

PENYAKIT HUNTINGTON (DEGENERASI SISTEM SARAF)

KELAINAN DAN PENYAKIT YANG DISEBABKAN ALEL

RESESIF TERTAUT KROMOSOM X

BUTA WARNA

Buta warna merupakan penyakit yang

disebabkan oleh gen resesif c (colour blind)
yang terdapat pada kromosom X.

Perempuan normal mempunyai genotip

homozigotik dominan (CC) dan heterozigotik
(Cc) , sedangkan yang buta warna adalah
homozigotik resesif (cc). Laki-laki hanya
mempunyai sebuah kromosom X , sehingga
hanya dapat normal XY atau buta warna X cY

DISTROFI OTOT
Distrofi otot adalah suatu kelompok
penyakit yang terdiri dari 30 jenis
penyakit genetik yang ditandari dengan
kelemahan progresif dan degenerasi
(kemunduran) otot rangka dalam
mengendalikan gerak tubuh.
semakin melemah atau menghilangnya
koordinasi otot-tot karena tidak adanya
satu protein otot penting yang disebut
distrofin.

HEMOFILIA
Hemofilia adalah suatu
penyakit yang diturunkan,
yang artinya diturunkan dari
orang tua kepada anaknya
pada saat anak tersebut
dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal.
Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang
lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka
memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita
telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan
kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika
perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

SINDROM FRAGILE X (KETERBELAKANGAN MENTAL KARNA

MUTASI GEN)

Mutasi gen menyebabkan

pengulangan urutan nukleotida
tertentu yang menghasilkan alel
abnormal yang tidak dapat berfungsi
secara normal, sehingga penderita
mengalami keterbelakangan mental.

Pencegahan kelainan dan penyakit genetik

Pencegahan kelainan dan penyakit genetik dapat dilakukan dengan :
1.

mencegah pernikahan dengan kerabat dekat

2.

Pengujian adanya kelainan dan penyakit genetik pada janin

PERBAIKAN MUTU GENETIK

A.SELEKSI

Ternak Hereford hasil

seleksi

Seleksi tanaman atau hewan merupakan usaha

untuk memperoleh sifat-sifat unggul dalam hasil
panen atau ternak.
Seleksi pada tumbuhan misalnya seleksi terhadap
berbagai varietas padi,gandum,dan kentang,yang
memperlihatkan sifat terhadap hama atau
menghasilkan panen tinggi.
Seleksi pada hewan miaslanya pada sapi Hereford
karena menghasilkan kualitas dan kuantitas daing
lebih baik

B.HIBRIDISASI

Penyilangan bunga yang

menghasilkan hibrid bersifat dominan

Persilangan atau hibridisasi adalah perkawinan

di antara 2 individu tanaman atau hewan yang
berasal dari spesies yang sama,tetapi berbeda
sifat genetiknya.

Persilangan pada hewan dapat dilakukan

dengan cara:

a.

Persilangan sanak

b.

Persilangan murni

c.

Persilangan luar

d.

Persilangan baur

C.MUTASI BUATAN

Buah-buahan tanpa biji hasil

mutasi buatan

Mutasi buatan adalah perubahan susunan atau

jumlah materi genetik (DNA atau kromosom)
pada sel-sel tubuh makhluk hidup,yang
dilakukan dengan sengaja oleh manusia.

Dapat terjadi melalui beberapa cara salah satu

yaitu: Radiasi sinar radioaktif (radiosotop)