OLEH

WETY DWI YUNINGSIH

MUTASI
 berasal dari kata mutatus : perubahan
 Agen yang menyebabkan mutasi : mutagen
 Makhluk hidup yang mengalami mutasi : mutan
 Syarat mutasi :
 Adanya perubahan materi genetik (DNA)
 Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak
dapat diperbaiki
 Hasil perubahan tersebut diwariskan secara
genetik pada keturunannya.
TEMPAT TERJADINYA MUTASI
 Mutasi Gametik : mutasi yang terjadi pada sel gamet.
 Mutasi gametik bersifat diwariskan

 Mutasi somatik : mutasi yang terjadi pada sel-sel soma

( sel tubuh ), dapat berupa zigot, sel-sel embrio,
maupun sel dewasa.
 Mutasi somatik tidak diturunkan
 Misal : bibir sumbing, sel kanker (pada orang dewasa)
TINGKAT MUTASI
 Mutasi gen
 Subsitusi
 Insersi dan delesi

 Mutasi kromosom
 Perubahan susunan kromosom
 Delesi, duplikasi, inversi, translokasi resiprok
 Perubahan jumlah kromosom
 Euploidi
 aneuploidi
SUBSTITUSI
 Subsitusi pasangan basa merupakan penggantian satu
nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA
komplementer dengan pasangan nukleotida lain.
 Transisi : substitusi satu purin oleh purin yang lain
atau pirimidin oleh pirimidin yang lain
 Transversi : substitusi suatu purin oleh pirimidin atau
substitusi pirimidin oleh purin
 Beberapa substitusi menghasilkan mutasi diam ( tidak
mempengaruhi terbentuknya protein)
SUBSTITUSI
 Mutasi tanpa arti ( misense mutation) : kodon yang
berubah tetap mengkode asam amino yang berbeda dari
normalnya.
 Mutasi tanpa arti (nonsense mutation) : mutasi mengubah
kodon asam amino menjadi sinyal stop (protein tidak
fungsional)
INSERSI DAN DELESI
 Merupakan penambahan dan pengurangan satu atau
lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
MUTASI SUSUNAN KROMOSOM
 Delesi : pengurangan fragmen kromosom
 Duplikasi : pengulangan segmen kromosom
 Inversi : membalik segmen di dalam kromosom
 Translokasi : memindahkan segmen dari salah satu kromosom ke
kromosom lain yang tidak homolog.
MUTASI JUMLAH KROMOSOM
 EUPLOIDI
 Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom yang disebut
genom
 Monoploidi (n)
 Diploidi (2n)
 triploidi (3n)
 Poliploidi (banyak n)
 Tanaman poliploidi biasanya berukuran lebih besar.
 Contoh : gabdum,kapas,tomat.
 Tanaman poliploidi dengan jumlah set ganjil bersifat steril.
Misal: semangka tanpa biji.
TANAMAN POLIPLOIDI
AUTOPLOIDI
 Merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari
genom spesies yang sama.
 Contoh :
 Buah pisang hibrid yang tidak berbiji,misal pisang ambon.
 Sedangkan pisang tanduk merupakan pisang berbiji (non
hibrid)
ALOPOLIPLOIDI
 Merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari
genom spesies yang berbeda.
 Penyilangan 2 spesies dan hasilnya steril tapi lebih kuat
(vigor) dinbanding induknya sehingga bisa memperbanyak
diri secara vegetatif
 Contoh : gandum roti heksaploid
ANEUPLOIDI
 Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya
pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil
kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom.
 Akibat dari gagal berpisah
 Kromosom yang berpasangan normal yaitu 2n disebut
disomi
 Monosomi (2n – 1)
 Monosomi ganda (2n – 1 – 1 )
 Nullisomi (2n – 2 )
 Trisomi (2n + 1 )
 Tetrasomi ( 2n + 2 )
SINDROM DOWN
 Kelebihan kromosom no 21
 Trisomi (2n + 1 ) jd jumlah kromosom nya 47.
 Ciri : wajah yang khas dan sama
 Tubuh pendek
 Cacat jantung
 Rentan infeksi pernafasan
 Lemah mental
 Alzeimer
 Leukimia
 Kebanyakan mandul
SINDROM KLINEFELTER (XXY)
 Mempunyai organ kelamin jantan
 Tetapi ukuran testis nya sangat kecil
 Steril atau mandul
 Pembesaran dada
 Mempunyai ciri kelamin
sekunder wanita
 Kecerdasan normal
KROMOSOM XYY dan XXX
 XYY : cenderung lebih tinggi
 Kebanyakan mempunyai tindak kriminal tinggi

 XXX : seperti wanita normal

SINDROM TURNER (MONOSOMI XO )
 Organ kelamin tidak matang pada saat remaja
 Ciri-ciri seks sekunder gagal
 Steril
 Tubuh pendek
 Kecerdasan normal
SINDROM CRI-DU-CAT (DELESI KROMOSOM)
 Delesi kromosom no.5
 Mental terbelakang
 Kepala yang kecil
 Wajah tidak biasa
 Tangisan seperti kucing
 Meninggal pada waktu bayi
atau balita.