MUTASI

Terdiri atas

Pengertian dan
Mekanisme Mutasi

Klasifikasi
Mutasi

Dampak
Mutasi

Faktor Penyebab
Mutasi (Mutagen)
yaitu

dapat

Mutagen Kimia,
Fisika, Biologi

Menguntungkan
dan Merugikan

dibedakan

Berdasarkan
Tingkatannya

Berdasarkan Tipe
atau Macam Sel

Berdasarkan Sifat
Genetiknya

yaitu

Mutasi Germinal
dan Mutasi
Somatik

Berdasarkan Arah
Mutasinya

yaitu

Berdasarkan
Kejadiannya

yaitu

Mutasi Dominan
dan Mutasi
Resesif

yaitu

Mutasi Maju
dan Mutasi
Balik

Mutasi Alami
dan Mutasi
Buatan

yaitu

Mutasi Gen

Terbagi
menjadi

Mutasi Kromosom

Perubahan Jumlah Basa Nitrogen:

Duplikasi, Adisi, Insersi, Delesi

Perubahan Struktur Kromosom:

Delesi, Duplikasi, Inversi, Translokasi, Katenasi

Perubahan Jenis Basa Nitrogen:

Substitusi Transisi dan Substitusi Transversi

Perubahan Jumlah Kromosom:

Euploid dan Aneuploid

Kata Kunci

Alopoliploidi
Aneuploid
Polipolid
Defisiensi
Kolkisin

Mutagen
Translokasi
Polipolid
Defisiensi
Kolkisin

Euploid
Sindrom
Monosomi
Mutan
Kariotipe

1|Mutasi

Terbagi
menjadi

Pernakah kalian melihat orang-orang dengan wajah seperti ini? Apa yang terjadi terhadap
mereka? Mereka adalah penderita sindrom atau kelainan mutasi. Bersyukurlah kita diciptakan
oleh Allah sebagai manusia yang normal. Renungkan!!!
Allah menciptakan manusia atas kekuasaan dan kehendak-Nya dengan karakteristiknya
masing-masing, ini sesuai dengan Surat Al-Infithar ayat 7-8 yang menjelaskan tentang
penciptaan manusia dengan bentuk dan struktur tubuh yang seimbang dengan memiliki
karakteristik yang unik. Sehingga tidak ada manusia yang sama, walaupun pada kembar identik
sekalipun pasti memiliki perbedaan termasuk oleh adanya manusia yang terlahir normal, serta
cacat atau memiliki kelainan pada tubuhnya hal ini dimungkinkan karena adanya perubahan baik
itu jumlah ataupun susunan pada materi genetiknya dengan berbagai faktor penyebab.

Artinya :Yang telah menciptakan kamu lalu menyempurnakan kejadianmu dan

menjadikan (susunan tubuh) mu seimbang. Dalam bentuk apa saja yang Dia
kehendaki, Dia menyusun tubuhmu.(Q. S. Al-Infithar : 7 8)

2|Mutasi

Dalam Tafsir Al-AzharJuzu XXVIII oleh Prof. Dr. Hamka menafsirkan (hal: 72-73),
bahwa: yang telah menciptakan kamu (pangkal ayat 7). Dia ciptakan dari pada air mani yang
keluar dari shulbi seorang laki-laki dengan air yang keluar dari pada taraaib seorang perempuan,
dikandung di dalam Rahim ibu menurut ukuran hari-hari dan bulan-bulan yang tertentu; lalu
menyempurnakan kejadian kamu. Sejak dari segumpal air yang dinamai nuthfah, berangsur
menjadi segumpal darah yang dinamai alaqah, lanjut menjadi segumpal daging yang dinamai
mudghgah. lalu menjadikan kamu seimbang. (ujung ayat 7). Bentuk tubuh manusia benarbenar dijadikan Allah seimbang, sehingga dengan mengukur jejak kaki sajapun orang dapat
menaksir berapa luas muka, berapa panjang tangan, berapa besar kepala, dan berapa pula
panjang tungkai kaki. Karena besar badan, tingginya, bidang dadanya, luas bahunya dan seluruh
badan manusia adalah seimbang. Seumpama ukuran sehasta tangannya, sama persis dengan
panjang kaki dan lutut sampai ke tumit. Itu jugalah yang dimaksudkan dengan menyatakan
bahwa Allah menjadikan manusia dalam bentuk seindah-indahnya bentuk. (Surat At-Tiin : 4).

Artinya : Sesungguhnya kami telah menciptakan manusia dalam bentuk yang

sebaik-baiknya.
(Q. S. At-Tiin : 4)

pada bentuk yang Dia kehendaki. Dia menyusun tubuhmu. (ayat 8). Allah membuat bentuk
tubuh manusia atas kehendak-Nya; ada yang tinggi, ada yang rendah, ada yang gemuk dan ada
yang kurus. Warna kulit pun tidak sama. Sehingga 10 orang bersaudara, satu ayah satu ibu,
berbeda wajahnya, berbeda suaranya dan berbeda pula masing-masing sidik jarinya; tidak ada
yang sama dan tidak pula sedikit pun masuk kekuasaan manusia buat menentukan bakat atau
bawaan dari masing-masing manusia.
Anda sudah belajar mengenai materi genetik, pembelahan sel, dan pewarisan sifat. Ketiga
kegiatan pembelajaran tersebut saling berhubungan, karena ketiga kegiatan pembelajaran
tersebut berkaitan dengan DNA, gen, dan kromosom. DNA, gen, dan kromosom ternyata dapat
mengalami perubahan struktur. Perubahan ini dikenal dengan mutasi. Mungkin mutasi sering
kita dengar dan tidak asing lagi bagi kita. Sebenarnya apa itu mutasi, apa Anda tahu? Apa Anda
juga tahu penyebabnya? Pada kegiatan pembelajaran kali ini Anda akan diajak mempelajari
tentang mutasi. Untuk lebih jelas tentang mutasi mari kita pelajari materi berikut ini.
Sebelum memulai pembelajaran biasakanlah Anda selalu berdoa kepada Tuhan
Yang Maha Esa agar sesuatu yang akan Anda pelajari dapat bermanfaat.

3|Mutasi

Pernahkah kalian memakan buah semangka yang tidak berbiji? Biasanya semangka tanpa
biji tersebut ukurannya lebih besar dan rasanya lebih manis dibandingkan varietas semangka
pada umumnya. Selain itu semangka tanpa biji juga memberikan kenyamanan lebih ketika
mengkonsumsinya karena kita tidak terganggu oleh biji-biji yang harus di buang ketika
mengunyah semangka. Fenomena semangka tanpa biji sebenarnya merupakan semangka dari
varietas biasa namun terjadi perubahan pada materi genetiknya.
Peristiwa mutasi menarik perhatian beberapa ilmuwan salah satunya yaitu Thomas Hunt
Morgan (1910) menemukan Drosophilla melanogaster jantan bermata putih yang dicurigai
merupakan mutan karena lalat lalat buah yang lain matanya berwarna merah. Sehingga apabila
morfologi segala sesuatu yang tampak diluar kelazimannya, dapat dikatakan hal tersebut
merupakan mutan.

Gambar 1.1 Lalat buah bermata merah

Sumber: http://www.yourgenome.org/stories/fruitflies-in-the-laboratory

Gambar 1.2 Lalat buah bermata putih

Sumber:
https://www.flickr.com/photos/jonesci/8568980635

PreTest
1. Apa yang dimaksud dengan mutasi? Kemukakan berdasarkan yang Anda pahami
dari peristiwa tersebut!
2. Bagaimanakah dampak dari adanya mutasi? Apakah menguntungkan atau
merugikan? Jelaskan berdasarkan yang telah Anda ketahui!
4|Mutasi

A. MUTASI

1. Pengertian Mutasi
Mutasi pertama kali diperkenalkan oleh Hugo de
Vries ilmuwan asal Belanda dalam bukunya yang
berjudul Mutation Theory. Istilah mutasi digunakan
untuk mengemukakan perubahan fenotipe yang terjadi
pada bunga Oenothera lamarchiana. Perubahan fenotipe
pada bunga Oenothera lamarchiana disebabkan oleh
perubahan gen.
Mutasi berasal dari kata mutatus yang artinya
adalah perubahan. Mutasi dapat di definisikan sebagai
Gambar 1.3 Mutasi
Sumber:
www.plengdut.com
perubahan materi genetik (DNA) yang dapat di wariskan
secara genetis pada keturunannya. Agen yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Makhluk
hidup yang mengalami mutasi disebut mutan. Perubahan susunan genetik ini menyebabkan
terjadinya perubahan gen dan akhirnya menyebabkan perubahan alel dan fenotip makhluk hidup.
Berdasarkan definisi diatas, tidak setiap perubahan DNA adalah mutasi. Syarat mutasi adalah:
Adanya perubahan materi genetik (DNA)
Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki
Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunannya
2. Mekanisme Mutasi
Secara ringkas, telah disebutkan bahwa mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun
kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis DNA (replikasi). Pada saat tersebut, faktor
mutagenik mempengaruhi pemasangan basa nukleotida sehingga tidak berpasangan dengan basa
nukleotida yang seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA cetakan adalah TTA, namun,
karena adanya mutagen menyebabkan DNA polimerase memasangkan A dengan C, bukan
dengan T. Kromosom juga dapat dipengaruhi mutagen pada saat pemaketan DNA dalam
kromosom (profase), pemisahan kromatid (contoh pada peristiwa gagal berpisah kromosom saat
anafase), penarikan kromosom oleh benang spindel, dan sintesis dinding sel (sitokinesis) setelah
anafase.
Gen (DNA)

Sintesis DNA
(Replikasi)

Kromosom

Profase, Anafase,
dan Sitokinesis

Mutasi

Skema 1.1 Mekanisme Mutasi

5|Mutasi

B. KLASIFIKASI MUTASI

1. Berdasarkan Tingkatannya
a) Mutasi Gen
Mutasi gen disebut juga mutasi titik karena perubahan yang terjadi pada satu atau
beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Mutasi tingkat gen dapat terjadi akibat
perubahan jumlah basa nitrogen, perubahan jenis basa nitrogen, dan perubahan
letak urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida.
1) Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Basa Nitrogen
Kuis Bio
Mutasi gen akibat perubahan jumlah basa nitrogen
disebut juga mutasi pergeseran kerangka (frameshift
Rantai DNA normal
mutation) karena perubahan jumlah basa nitrogen yang
memiliki urutan basa
nitrogen: TAA ACC
bukan kelipatan tiga dapat mengubah kerangka baca triplet
CGA ATC CCC.
kode genetik mRNA.
Tuliskan urutan basa
Perubahan jumlah basa nitrogen dapat disebabkan
nitrogennya jika terjadi:
a. Duplikasi pada
oleh duplikasi (penggandaan), adisi (penambahan), insersi
basa nitrogen
(penyisipan), dan delesi (kehilangan). Duplikasi, adisi dan
awal;
b. Adisi basa
insersi pada dasarnya adalah sama, yaitu penambahan satu
nitrogen G di
atau lebih basa nitrogen pada rantai nukleotida. Jika terjadi
pangkal rantai;
penambahan basa nitrogen pada ujung atau pangkal rantai
c. Insersi A di
tengah antara
nukleotida, disebut adisi. Jika terjadi penambahan basa
AC pada triplet
nitrogen disebut insersi (penyisipan). Sementara itu, jika
ke-2; dan
terjadi pengurangan jumlah basa nitrogen pada rantai
d. Delesi pada
triplet akhir
nukleotida, disebut delesi. Perhatikan contoh berikut.
rantai.

Urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida DNA awal adalah ACC GGC
TAA - dan seterusnya.
i.
Jika terjadi duplikasi pada basa nitrogen awal A, akan berubah menjadi
AAC CGG CTA A dan seterusnya.
ACC GGC TAA - A dan seterusnya.
(Basa nitrogen awal A diduplikasi, (A yang di duplikasi berwarna merah) sehingga
Anya menjadi 2 dan menggeser kedudukan A awal menjadi urutan ke-2 dan
seterusnya bergeser)

AAC CGG CTA A..dan seterusnya.

6|Mutasi

ii.

Jika terjadi adisi basa nitrogen T di ujung rantai, akan berubah menjadi
TAC CGG CTA A dan seterusnya.

ACC GGC TAA - A dan seterusnya.

(Basa nitrogen T (berwarna merah) ditambahkan ke rantai awal dan menggeser basa
nitrogen A dan menggeser kedudukan A awal menjadi urutan ke-2 dan seterusnya
bergeser)

TAC CGG CTA A dan seterusnya.

iii.

Jika terjadi insersi T di tengah antara GGC, akan berubah menjadi

ACC GTG CTA A danseterusnya.

ACC GGC TAA - A dan seterusnya.

(Basa nitrogen T (berwarna merah) disisipkan di tengah antara GGC (triplet kedua)
dan menggeser basa nitrogen G kedua pada GGC (triplet kedua) menjadi urutan ke-3
dan seterusnya bergeser)

ACC GTG CTA A..dan seterusnya.

iv.

Jika terjadi delesi basa nitrogen di ujung rantai (A), akan berubah menjadi
CCG GCT AA dan seterusnya.

ACC GGC TAA - A dan seterusnya.

(Basa nitrogen A dihilangkan sehingga basa nitrogen C pada ururtan kedua dari
ACC (triplet pertama) menjadi urutan pertama dan menggeser basa nitrogen C
pada urutan ketiga dari ACC (triplet pertama) bergeser menjadi urutan kedua dan
seterusnya bergeser secara mundur)

CCG GCT AA..dan seterusnya.

Think Smart

Pernahkah kalian menyaksikan sebuah film yang menceritakan tentang suatu kejadian mutasi pada
makhluk hidup? Dalam film-film tersebut, mutasi sering diperlihatkan dapat menyebabkan makhluk
hidup memiliki kekuatan yang luar biasa. Menurut kalian, dapatkah hal tersebut terjadi? Coba Anda
diskusikan permasalahan tersebut bersama teman sebangku Anda?

7|Mutasi

2) Mutasi Akibat perubahan Jenis Basa Nitrogen

Perubahan jenis basa nitrogen pada rantai nukleotida disebut juga pergeseran
tautomerik (tautomeric shift).Perubahan ini dapat terjadi karena substitusi (penggantian)
secara transisi maupun transversi.
a. Substitusi transisi adalah penggantian suatu pasangan basa nitrogen dengan
pasangan basa nitrogen lainnya yang sejenis, contohnya basa nitrogen pada
pirimidin (timin) diganti dengan basa pirimidin lain (sitosin) atau sebaliknya.
b. Substitusi transversi adalah penggantian suatu pasangan basa nitrogen lainnya
yang tidak sejenis, contohnya basa nitrogen purin (adenine) digantikan dengan
basa pirimidin (timin) atau sebaliknya.

(b)

(a)

Gambar 1. 4 (a) Transisi; (b) Transversi

Sumber: ninaayuning.blogspot.com

Perubahan jenis basa nitrogen dapat menyebabkan

kelainan-kelainan, misalnya pada penderita yang memiliki
sel darah merah berbentuk sabit. Sel darah normal
mengandung hemoglobin A (normal), sedangkan pada
penderita siklemia mengandung hemoglobin S (siklemia)
dengan urutan asam amino yang tidak sama. Hal ini
disebabkan oleh terjadinya pergantian basa nitrogen
pirimidin (timin) dengan basa nitrogen purin (adenine)
sehingga asam amino ke-6 yang terbentuk pada Hb S adalah
valin, bukan glutamate seperti pada Hb A.

Gambar 1.5 Siklemia

Sumber: ahmadalarif96.blogspot.com

Table 1.1. Sekuens asam amino pada hemoglobin.

Hemoglobin
Asam amino kesel darah
1
2
3
4
5
6
7
8
Hb A
Valin Histidin Leusin Treonin Prolin Glutamat Glutamat Lisin
Hb S
Valin Histidin Leusin Treonin Prolin Valin
Glutamat Lisin
8|Mutasi

Mutasi substitusi pada umumnya menghasilkan mutasi salah arti (missense mutation),
yaitu perubahan kodon yang menyebabkan perubahan kode asam amino sehingga berbeda dari
kondisi normal. Namun, jika mutasi tersebut mengubah kodon untuk suatu asam amino menjadi
kodon stop, translasi akan berhenti dan mengakibatkan rantai polipeptida akan lebih pendek
daripada rantai normalnya. Perubahan kodon asam amino menjadi kodon stop merupakan mutasi
tanpa arti/mutasi tak bermakna (nonsense mutation).

Kilas Balik
Peristiwa mutasi gen dapat terjadi akibat:
1. Perubahan jumlah basa nitrogen (duplikasi, adisi, insersi, dan delesi);
2. Perubahan jenis basa nitrogen (substitusi transisi dan substitusi transversi).

b) Mutasi Kromosom
Mutasi tingkat kromosom atau gross mutation atau aberasi kromosom adalah
perubahan materi genetik pada kromosom. Mutasi tingkat kromosom merupakan mutasi
besar. Mutasi ini terjadi akibat perubahan struktur dan jumlah kromosom.
1) Mutasi Akibat Perubahan Struktur Kromosom
Perubahan struktur kromosom dapat disebabkan oleh delesi (defisiensi),
duplikasi, inversi, translokasi, dan katenasi kromosom.
Tabel 1.2 Macam-macam mutasi kromosom akibat perubahan struktur.

No
1.

Jenis Mutasi Kromosom

Keterangan
Peristiwa hilangnya sebagian segmen
kromosom karena patah, kemudian segmen
patahannya menempel pada kromosom lain
yang sehomolog (homolog yang sejenis).

Delesi

Gambar 1.6 Delesi

http://softilmu.blogspot.co.id/2014/09/pengertian-dan-macam-macammutasi.html

2.

Peristiwa kelebihan segmen kromosom

sehomolog. Hal ini ditunjukkan oleh
adanya penambahan patahan kromosom
pada kromosom normal, sehingga suatu
bagian kromosom berlipat ganda.

Duplikasi

Gambar 1.7 Duplikasi

http://softilmu.blogspot.co.id/2014/09/pengertian-dan-macam-macammutasi.html

9|Mutasi

3.

Inversi :
a. Inversi Parasentris

Gambar 1.8 Inversi Parasentris

http://ilmukuadrat.blogspot.co.id/2015/12/mutasi-kromosom.html

b. Inversi Perisentris

Gambar 1.9 Inversi Perisentris

http://ilmukuadrat.blogspot.co.id/2015/12/mutasi-kromosom.html

4.

Translokasi :
a. Translokasi Resiprok

Inversi :
Perubahan urutan letak gen pada suatu
kromosom karena terjadi pembalikan
segmen kromosom yang sehomolog.
Pembalikan segmen kromosom terjadi
karena kromosom patah di dua tempat yang
diikuti penyisipan kembali gen-gen dengan
urutan terbalik.
a. Inversi Parasentris
Terjadi jika segmen yang
mencakup sentromer.

terbalik

b. Inversi Perisentris
Terjadi jika segmen yang terbalik tidak
mencakup sentromer.
Translokasi :
Peristiwa kromosom patah, kemudian
segmen patahannya melekat kembali pada
kromosom yang bukan sehomolog.
a. Translokasi Resiprok
Terjadi jika kromosom nonhomolog saling
bertukar fragmen.
1) Translokasi resiprok homozigot
Terjadi jika dua pasang kromosom
translokasi mempunyai gen-gen
yang sama.
2) Translokasi resiprok heterozigot
Terjadi jika dua pasang kromosom
translokasi mempunyai gen-gen
yang tidak sama.

Gambar 1.10 Translokasi resiprok

http://biomansmaitnh.blogspot.co.id/2011/08/mutasi.html

1) Translokasi resiprok homozigot

2) Translokasi resiprok heterozigot

10 | M u t a s i

b. Translokasi Non Resiprok

3) Translokasi Non Resiprok

Translokasi yang hanya mentransfer satu
fragmen
kromosom
ke
kromosom
nonhomolog karena kromosom yang
mentransfer fragmen tidak menerima
kembali fragmen lainnya.

Gambar 1.11 Translokasi non resiprok

http://ninaayuning.blogspot.co.id/2013/12/materi-mutasi.html

c. Translokasi Robertson

Gambar 1.12 Tanslokasi Robertson

4) Translokasi Robertson
Terjadi
pada
kromosom-kromosom
akrosentris yang mempunyai sentromer
pada satu ujung. Kromosom normal hanya
mempunyai satu lengan, kemudian
menyatu pada sentromer membentuk
kromosom-kromosom metasentris.

http://www.uaz.edu.mx/histo/webpatutah/CYTGHTML/CYTOG030.HTM

5.

Mutasi kromosom yang terjadi pada dua

kromosom nonhomolog yang pada waktu
membelah menjadi empat kromosom,
saling bertemu dan ujung-ujungnya saling
berlekatan, sehingga membentuk lingkaran.

Katenasi

Gambar 1.13 Katenasi

http://perpustakaancyber.blogspot.co.id/2013/03/pengertian-mutasi-gendan-kromosom-penyebab-dan-contoh-mutasi.html

Kuis Bio
Simpanse (Pan troglodytes) mempunyai
jumlah kromosom 48 pada setiap sel
tubuhnya.
Hitunglah jumlah kromosomnya jika
simpanse tersebut mengalami mutasi
sehingga terjadi aneuploid: nulisomi,
monosomi, trisomi, dan tetrasomi!

Group Assigment

Kerjakan tugas berikut bersama

kelompok Anda dengan bekerjasama
yang baik. Hargai dan hormati pendapat
teman Anda!
Diskusikan dengan kelompokan
Anda mengenai hubungan mutasi dengan
tingkat keanekaragaman hayati! Tulis
hasil diskusi pada buku tugas Anda,
kemudian presentasikan!

11 | M u t a s i

2) Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Perubahan Jumlah Kromosom dapat terjadi pada saat
Konsep Bio
pembelahan mitosis dan meiosis. Tiap organisme memiliki genom
(seperangkat kromosom) dengan jumlah tertentu, misalnya
Euploid merupakan variasi
manusia memiliki satu genom sebanyak 46 buah kromosom.
dalam sejumlah set dasar
Variasi jumlah kromosom akibat terjadinya mutasi disebut ploidi.
kromosom yang disebut
Penyimpangan jumlah kromosom dibedakan menjadi dua macam,
genom.
yaitu euploid dan aneuploid.
a) Euploid
Euploid (eu = benar; ploid = unit) adalah perubahan pada seluruh set kromosom. Euploid
merupakan perubahan pada seluruh materi genetik dalam suatu set (genom) sehingga jumlah
kromosom menjadi kelipatan set kromosom haploidnya. Satu set kromosom disebut genom.
Berdasarkan jumlah set kromosom, euploid dapat dibedakan beberapa tipe, yaitu monoploid,
diploid, triploid, tetraploid, dan seterusnya. Organisme yang mempunyai kromosom 3n, 4n, 5n,
6n dan seterusnya dinamakan poliploid.
Tanaman poliploid memiliki jumlah kromosom lebih banyak tetapi ukuran kromosom
lebih kecil. Tanaman tampak lebih kekar, ukuran sel lebih besar, bagian-bagian tanaman lebih
besar stomata lebih besar, daun menjadi lebih tebal dengan warna lebih hijau, ukuran bunga lebih
besar tetapi waktu berbunga menjadi lebih lama (masa vegetatif lebih lama), daya fertilitas
berkurang serta kurang tahan terhadap serangan penyakit dan perubahan lingkungan.
Tabel 1.3 Jumlah kromosom dan besarnya ploidi pada sejumlah jenis tanaman budidaya penting.
Nama Umum
Almond
Apel
Kapas asia
Jeruk manis
Kentang
Pir
Tembakau
budidaya
Gandum roti
Arbei budidaya
Peach
Ceri asam

Nama Ilmiah

Jumlah Kromosom

2n

Ploidi

Prunus amygdalus
Pyrus malus
Gossypiyum herbaceum
Citrus sinensis
Solanum tuberosum
Pyrus communiis
Nicotiana tabacum

8
17
13
9
12
17
12

16
34
26
18
48
34
48

2X
2X
2X
2X
4X
2X
4X

Triticum aestivum
Fragaria sp.
Prunus persica
Prunus sp.

7
7
8
8

42
56
16
32

6X
8X
2X
4X

12 | M u t a s i

Euploid dikelompokkan menjadi beberapa jenis sebagai berikut.

(1) Monopoid
Monoploid adalah jumlah kromosom yang terdiri atas satu
genom atau satu perangkat kromosom dalam sel somatisnya.
Adapun pada sel gamet dikenal istilah haploid. Namun hal ini
bukanlah termasuk penyimpangan seperti monoploid. Sel kelamin
(gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoon, masing-masing
memiliki satu perangkat kromosom atau satu genom (n kromosom).
(2) Diploid
Diploid adalah jumlah kromosom yang terdiri atas 2 perangkat
kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom).
(3) Triploid
Organisme triploid mempunyai 3 perangkat kromosom di dalam
sel tubuhnya. Pada umumnya, tumbuhan triploid mempunyai buah
berukuran lebih besar dan bersifat steril (tidak menghasilkan biji)
sehingga sering dimanfaatkan untuk membuat buah-buahan tanpa
biji, misalnya semangka jeruk, dan anggur.
(4) Tetraploid
Organisme tetraploid mempunyai 4 perangkat kromosom di
dalam sel tubuhnya. Tumbuhan tetraploid pada umumnya bersifat
fertil, berukuran lebih besar, dan lebih banyak mengandung klorofil
daripada yang normal (diploid). Contohnya tembakau
(Nicotinatabacum) normal diploid mempunyai jumlah kromosom
48 dengan genom (n) 24. Tembakau tetraploid mempunyai jumlah
kromosom sebanyak 4 x 24 = 96. Tembakau tetraploid memiliki
kandungan nikotin 18-33% lebih tinggi daripada tanaman diploid.
(5) Poliploid
Poliploid adalah jumlah kromosom yang lebih dari 2 perangkat
kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya. Poliploid
dikelompokkan menjadi dua, yakni autopoliploid (duplikasi dari
genom yang sama) dan allopoliploid (susunan genetik akibat
hibridisasi dari genom spesies berbeda). Autopoliploid terjadi pada
kromosom homolog, misalnya semangka tak berbiji. Adapun
allopolyploid terjadi pada kromosom nonhomolog, misalnya
Pamato rhaphanobrassica (akar seperti kol dan daunnya mirip
lobak). Poliploid ada beberapa macam, misalnya triploid (3n
kromosom), tetraploid (4n kromosom), heksaploid (6n kromosom).
Poliploid yang terjadi pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu.
Poliploid pada hewan misalnya pada Daphnia, Rana esculenta, dan
Ascaris.

Gambar 1.14 Jeruk tanpa biji

Sumber:
http://blog.ub.ac.id/carlaleany/2013/03/
27/teknologi-produksi-benih-jeruktanpa-biji/

Gambar 1.15 Semangka tanpa biji

Sumber: kabudiutomo.wordpress.com

Gambar 1.16 Buah tomat poliploidi

Sumber: myquran.or.id

Fakta Bio
Tanaman poliploid
biasanya berukuran lebih
besar.
Termasuk
adanya
penambahan ukuran biji dan
buah yang bermanfaat untuk
kepentingan
ekonomi.
Contoh tanaman poliploid
adalah gandum, kopi, apel,
tomat, dan stroberi.
Tanaman poliploid
dengan jumlah set kromosom
yang tidak genap bersifat
steril. Hal ini bermanfaat bagi
manusia karena tanaman
dapat menghasilkan buahbuahan tanpa biji. Misalnya
pada buah pisang, semangka,
dan anggur.

13 | M u t a s i

Tabel 1.4 Variasi pada Euploid

Jumlah
Komplemen kromosom
TipeEuploid
Genom (n)
( ABC merupakan satu Genom )
N
ABC
Monoploid
2n
AA BB CC
Diploid
3n
AAA BBB CCC
Triploid
4n
AAAA BBBB CCCC
Tetraploid
5n
AAAAA BBBBB CCCCC
Pentaloid
6n
AAAAAA BBBBBB CCCCCC
Heksaploid
7n
AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC
Septaploid
8n
AAAAAAAA BBBBBBBB CCCCCCCC
Oktoploid
dan seterusnya
Berdasarkan ada kromosomnya, euploid dapat dibedakan menjadi dua macam, yaitu
sebagai berikut :
1) Autopoliploid (auto = sendiri), jika terjadi penggandaan sendiri pada kromosom
yang sehomolog dari spesies yang sama. Autopolyploid dapat terjadi pada saat
meiosis. Meiosis abnormal dapat menghasilkan gamet 2n. jika gamet 2n bersatu
dengan gamet normal (n), akan menghasilkan zigot autotriploid (3n). Autopoliploid
juga dapat dilakukan secara buatan, contohnya pada tanaman tomat heksaploid yang
diperoleh dengan cara pemotongan tunas (dekapitasi).
2) Alopoliploid (allo = berbeda), jika penggandaan set kromosom terjadi pada
kromosom nonhomolog dari spesies yang berbeda. Alopoliploid terjadi karena hybrid
(penyilangan) antara dua spesies. Individu alopoliploid bersifat steril sehingga
dikembangbiakkan dengan cara vegetatif. Kelebihan individu alopoliploid bersifat
lebih kuat (vigor). Contoh alopoliploid, yaitu gandum aloheksaploid
Triticumaestivum yang saat ini digunakan dalam pembuatan roti. Gandum
aloheksaploid Triticumaestivum (formula genom 42 AABBDD) merupakan hasil
penyilangan antara gandum alotetraploid Triticumturgidum (28 AABB) dengan
rumput liar yang diploid Triticumtauschii (14 DD) yang disertai penggandaan
kromosom secara langsung.
Euploid yang terjadi pada hewan dan manusia berbeda dengan yang terjadi pada
tumbuhan. Euploid dapat ditemukan pada sel-sel kanker. Hewan dan manusia euploid
pada umumnya berumur pendek. Euploid pada hewan dan manusia dapat terjadi
melalui digini dan diandri.
1) Digini adalah dua inti sel telur yang tetap terlindungi dalam satu plasma dibuahi
oleh satu spermatozoa. Digini terjadi karena kegagalan sel polosit memisah.
2) Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi oleh dua sel spermatozoa. Diandri
terjadi karena keterlambatan dalam pembuahan.

14 | M u t a s i

b) Aneuploid
Aneuploid (an = tidak; eu = benar; ploid = unit), yaitu perubahan jumlah kromosom akibat
penambahan atau pengurangan sebagian kromosom dari genom. Aneuploid disebut juga
dengan istilah aneusomi. Penyebab terjadinya aneuploidi, yaitu sebagai berikut.
i.
Anafase lag, peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelendong pembelahan saat
meiosis.
ii.
Nondisjunction, yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada saat
anaphase meiosis I atau gagal berpisahnya pasangan kromatid selama anaphase
meiosis II.

Gambar 1.17 Nondisjunction

Sumber: www.plengdut.com

Aneuploid dikelompokkan menjadi beberapa jenis, antara lain monosomi, nulisomi, dan trisomi.
(1) Monosomi, yaitu mutasi yang terjadi karena kehilangan satu kromosom. Rumus genom
monosomi adalah 2n 1.
(2) Nulisomi, yaitu mutasi yang terjadi karena kehilangan sepasang kromosom homolog. Rumus
genom nulisomi adalah 2n 2.
(3) Trisomi, yaitu mutasi yang terjadi karena memiliki satu tambahan kromosom. Rumus genom
trisomi adalah 2n + 1.
(4) Tetrasomi, yaitu mutasi yang terjadi karena
Aneuploid dapat mengakibatkan beberapa gangguan, antara lain:
(a) sindrom Down (45 + XY),
(b) sindrom Turner (44 + X),
(c) sindrom Klinefelter (44 + XXY),
(d) wanita super (44 + XXX),
(e) sindrom XYY (44 + XYY).
Kilas Balik
Peristiwa mutasi kromosom dapat terjadi akibat:
1. Perubahan struktur kromosom (delesi, duplikasi, inversi, translokasi, dan katenasi);
2. Perubahan jumlah kromosom (euploid dan aneuploid).
15 | M u t a s i

Kegiatan 1.1
Judul Kegiatan
: Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom
Tujuan
: Memahami berbagai macam mutasi tingkat gen dan mutasi tingkat
kromosom.
Alat dan Bahan:
1. Clipboard (papan tatakan kertas)
2. Plastisin (lilin mainan)
3. Kamera
4. Kertas label
5. Pisau cutter
6. Gunting kecil
7. Alat tulis
Cara Kerja:
1) Membentuk kelompok kerja dengan jumlah anggota 4-5 orang.
2) Bacalah dan pahami materi berbagai macam mutasi tingkat gen (duplikasi, adisi, insersi,
delesi, substitusi transisi, substitusi transverse, dan transposisi) serta mutasi tingkat
kromosom (delesi, duplikasi, inverse, translokasi, katenasi, euploid, dan aneuploid).
3) Lakukan simulasi tentang mutasi gen dan mutasi kromosom dengan menggunakan
plastisin untuk dibentuk sebagai model rantai nukleotida DNA dan kromosom.
4) Gunakan clipboard sebagai tatakan yang berperan sebagai inti sel.
5) Tempelkan kertas label dengan tulisan sebagai tambahan, misalnya triplet basa nitrogen,
jenis basa nitrogen, dan jenis mutasi.
6) Foto hasil karya kelompok Anda dengan menggunakan kamera.
7) Diskusikan, presentasikan, dan buatlah laporannya secara tertulis lengkap dengan
jawaban pertanyaan.
Pertanyaan:
a. Delesi dan duplikasi dapat terjadi pada mutasi tingkat gen maupun mutasi tingkat
kromosom. Apakah perbedaan dari keduanya?
b. Apakah perbedaan substitusi dengan transposisi pada mutasi tingkat gen?
c. Apakah perbedaan inverse dengan translokasi pada mutasi tingkat kromosom?
d. Apakah perbedaan monosomi dengan trisomi?
e. Apakah perbedaan euploid dengan aneuploid?
f. Jelaskan beberap istilah dalam mutasi: frameshift mutation, missense mutation, dan
nonsense mutation.
g. Mengapa penderita siklemia memiliki sel darah merah berbentuk sabit? Kasus tersebut
merupakan mutasi tinngkat gen atau mutasi tingkat kromosom?
h. Jenis mutasi apakah yang menyebabkan sindrom Down dan sindrom cri du chat?
i. Apakah keuntungan tanaman tetraploid?
j. Jelaskan keuntungan dan kerugian tanaman triploid?
16 | M u t a s i

2. Berdasarkan Tipe Sel atau Macam Sel yang

Mengalami Mutasi
a) Mutasi Somatik
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada
sel tubuh (sel somatik). Mutasi yang terjadi pada sel
somatik bersifat tidak diwariskan secara genetik. Mutasi
somatik dapat dialami oleh embrio maupun orang
dewasa. Mutasi somatik pada embrio menyebabkan cacat
bawaan, jika terjadi mutasi somatik pada orang dewasa
cenderung menyebabkan kanker.
b) Mutasi Germinal
Mutasi genetik disebut mutasi germinal, mutasi
ini yang terjadi pada sel gamet. Sel gamet yang
mengalami mutasi akan mewariskan sifat mutasi tersebut
pada keturunannya. Bila mutasi tersebut menghasilkan
sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Bila
resesif maka ekspresinya akan tersembunyi.

Personal Assigment

Kerjakan tugas berikut secara

mandiri, jujur, percaya diri,
dan kerjakan dengan penuh
rasa tanggung jawab!
Carilah informasi berbagai
macam zat kimia yang bila
dikonsumsi
mengakibatkan
mutasi! Apa yang terjadi jika
yang mengonsumsi adalah ibu
hamil dan anak-anak? Tulis
hasilnya pada buku tugas
Anda dan kumpulkan!

3. Berdasarkan Sifat Genetiknya

a) Mutasi Dominan
Mutasi dominan akan tampak pengaruhnya, baik dalam keadaan genotipe dominan
homozigot maupun heterozigot.
b) Mutasi Resesif
Mutasi resesif akan tampak pengaruhnya dalam keadaan genotipe resesif homozigot.
4. Berdasarkan Arah Mutasinya
a) Mutasi Maju (Forward Mutations)
Mutasi maju merupakan peristiwa mutasi dari fenotipe organisme normal menjadi
abnormal.
b) Mutasi Balik (Back Mutations)
Mutasi balik merupakan peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotipe
abnormal menjadi fenotipe normal.
5. Berdasarkan Kejadiannya
a) Mutasi Alami
Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi secara alami dengan sendirinya. Mutasi
alamiah disebabkan oleh mutagen-mutagen yang sudah ada di alam. Pada umumnya, mutasi
alami bersifat merugikan serta menghasilkan organisme yang bersifat resesif dan letal.
Diduga faktor penyebabnya meliputi panas, radiasi sinar kosmis, bantuan radioaktif alam,

17 | M u t a s i

sinar ultraviolet matahari, radiasi, dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan
DNA saat replikasi.
b) Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha atau tindakan manusia. Mutasi
buatan banyak dilakukan manusia untuk meningkatkan kualitas hidup, namun jika dilakukan
dengan cara tidak benar akan berakibat merugikan bagi manusia itu sendiri. Mutasi buatan,
antara lain sebagai berikut.
1) Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis dan terapi suatu penyakit di bidang
kesehatan, jika tidak dilakukan dengan hati-hati akan mematikan sel-sel tubuh di
sekitarnya. Contoh penghancuran sel-sel kanker dengan kemoterapi dan penyinaran.
2) Penggunaan zat aditif dan pengawet makanan kimiawi. Penggunaan formalin sebagai
pengawet bahan makanan (misalnya ikan dan tahu) adalah kurang tepat. Formalin
digunakan untuk zat pengawet mayat. Siklamat sering digunakan sebagai pemanis
buatan dalam industri makanan dan minuman. Aspartame yang biasa ditambahkan
pada minuman ringan sebagai pengganti gula ternyata berpengaruh buruk terhadap sel
saraf otak.
3) Penggunaan alat-alat elektronik, misalnya TV dan komputer.
4) Penggunaan nuklir untuk penelitian, sterilisasi alat-alat kesehatan, dan pembangkit
tenaga listrik, dalam hal ini, diperlukan sistem keamanan khusus bagi karyawan
maupun penduduk di sekitarnya.
5) Pengendalian jumlah hama tanaman dengan teknik jantan mandul. Penyinaran
dilakukan terhadap serangga jantan dewasa sehingga spermatozoa tidak dapat
membuahi ovum.
6) Pembuatan tanaman poliploid, misalnya sayuran dan buah-buahan tanpa biji dapat
dilakukan dengan induksi alkaloid kolkisin (C22H25O6N) pada jaringan meristem.
7) Pemuliaan tanaman untuk mendapatkan varietas unggul melalui radiasi dan
hibridisasi. Contohnya padi (Atomita 1-4, Situgintung, Cilosari, Woyla, dan
Kahayan), kedelai (Muria, Tengger, dan Meratus), serta kacang hijau Camar.
8) Penggunaan roket dan senjata nuklir yang dapat menyebabkan cacat pada janin dalam
kandungan.
9) Merokok dan penggunaan narkotika yang mengakibatkan gangguan kesehatan pada
tubuh.

18 | M u t a s i

C. FAKTOR PENYEBAB MUTASI (MUTAGEN)

1. Jenis Mutagen Berdasarkan Sifatnya

Berdasarkan sifatnya, mutagen dapat digolongkan menjadi tiga golongan, yaitu
mutagen kimia, mutagen fisika, mutagen biologi.
a. Mutagen Kimia
Mutagen Kimia terdiri atas senyawa-senyawa kimia yang pada umumnya
bersifat racun bagi tubuh.Pada umumnya, senyawa kimia tersebut tidak mudah larut
dalam air tetapi larut dalam lemak sehingga dapat terjadi penimbunan di dalam tubuh,
jika jumlah penimbunan di atas batas toleransi normal, akan merusak dan mematikan
sel-sel tubuh, namun beberapa mutagen kimia sengaja dibuat untuk keperluan mutasi
buatan yang menguntungkan dan dapat meningkatkan kesejahteraan manusia.
Mutagen kimia antara lain, benzopyrene, formaldehida, kolkisin, digitonin,
akridin, bromourasi, kafein, gas metana, pestisida, asam nitrit, zat pengawet makanan,
agen alkilase, etil metan sulfonat (EMS), hidroksil amino (NH2OH), dan senjata
kimia.
1) Pestisida, misalnya DDT (dichloro diphenyl trichloroethane), alpha-BHC (Benzene hexachloride), aldrin, dieldrin. Zat tersebut sukar larut dalam air tetapi
mudah larut dalam lemak sehingga menyebabkan penimbunan di dalam tubuh dan
waktu yang lama dapat memicu timbulnya karsinoma (kanker yang muncul dari
sel-sel epitel yang menutupi organ-organ tubuh).
2) Asam nitrit dapat menyebabkan deaminasi oksidatif pada basa nitrogen adenin,
guanin, sitosin pada rantai DNA sehingga menyebabkan delesi.
3) Agen alkilase, misalnya gas mustard, dimetil, dan dimetil sulfat akan memberikan
gugus alkil yang dapat bereaksi dengan gugus fosfat sehingga mengganggu
replikasi DNA.
4) Benzopyrene yang terkandung dalam asap rokok dapat menyebabkan tumor pada
organ pernapasan.
5) Zat digitonin dan kolkisin digunakan dalam pembuatan buah poliploid. Zat
tersebut dapat menghambat pembentukan benang spindel pada saat anafase
sehingga pergerakan kromatid menuju ke kutub sel terhambat dan tidak terjadi
pemisahan kromosom.
6) Akridin, menyebabkan pita DNA kaku dan patah.
7) 5-Bromourasil (5-BU), analog dengan timin dan mampu mengambil alih posisi
basa nitrogen.

19 | M u t a s i

8) Asam nitrat (HNO3) mampu mengubah gugus amin NH2 menjadi gugus keto (C
= O) sehingga sitosin berubah menjadi urasil.
Bio Profil
b. Mutagen Fisika
Mutagen fisika sebagian besar berupa
Herman Joseps Muller
radiasi sinar-sinar yang dihasilkan dari unsurHerman Joseps Muller (lahir
unsur radioaktif. Mutagen fisika sebagian
21 Desember 1890-meninggal 5 April
telah tersedia di alam, namun beberapa
1967 pada umur 76 tahun) adalah ahli
genetika AmerikaSerikat. Pada tahun
sengaja dibuat untuk kepentingan penelitian,
1919 Muller menemukan bahwa tingkat
deteksi, dan mutasi buatan. Mutagen fisika,
mutasi meningkat karena panas, dan
antara lain suhu tinggi, sinar ultra violet, sinar
bahwa panas tak selalu memengaruhi
kromosom dalam suatu pasangan
X, sinar kosmik, sinar alfa (), sinar gamma
kromosom. Dari sini ia menyimpulkan
(), sinar beta (), neutron, sinar-sinar yang
bahwa mutasi melibatkan perubahan
dipancarkan dari benda elektronik seperti
pada tingkat molekul atau submolekul.
Kemudian pada tahun 1926 ia
televisi dan komputer.
menemukan bahwa mutasi dapat secara
1) Suhu tinggi dapat menyebabkan terjadinya
buatan disebabkan sinar X. Dia meneliti
pengaruh sinar-X terhadap mutasi
autoploploid, misalnya pada jagung.
mutasi Drosophilla. Ini menunjukkan
Kecepatan mutasi akan bertambah karena
bahwa mutasi tidak lain daripada
kenaikan suhu.
perubahan kimiawi. Pada tahun 1946 dia
mendapatkan Penghargaan Nobel di
2) Sinar-sinar berenergi tinggi, misalnya
bidang fisiologi kedokteran.
sinar , , , dan neutron menyebabkan
reaksi ionisasi yang dapat menyebabkan
aberasi kromosom.
3) Sinar X pada umumnya dipergunakan untuk rontgen.
4) Sinar X dan sinar digunakan untuk meradiasi biji-bijian agar mendapatkan
mutan unggul.
5) Sinar ultra violet yang berasal dari matahari dapat memicu terjadinya kanker kulit.

c. Mutagen Biologi
Mutasi biologi adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau
makhluk hidup terutama mikroorganisme, yaitu virus dan bakteri. Asam nukleat
dalam virus dan bakteri mampu merusak kromosom sel sehingga terbentuklah selsel abnormal, sehingga virus dan bakteri dapat menjadi penyebab terjadinya
mutasi.Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan
kromosom.Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam
nukleatnya tepatnya DNA.

20 | M u t a s i

2. Jenis Mutagen Berdasarkan Sumbernya

Berdasarkan sumbernya, mutagen dapat berasal dari alam maupun buatan.
Mutagen yang berasal dari alam akan menyebabkan mutasi alami. Sementara itu,
mutagen yang sengaja dibuat oleh manusia digunakan untuk keperluan mutasi buatan.
1. Mutagen alami, contohnya sinar matahari, sinar ultraviolet, sinar kosmik, unsur
radioaktif di alam, virus, bakteri, gas-gas dan zat kimia yang berasal dari bumi.
2. Mutagen buatan, contohnya pestisida, boraks, formalin, narkoba, sinar X, sinar
alfa, sinar beta, sinar gamma, televisi, komputer, dan lain-lain.

D. DAMPAK MUTASI

1. Dampak Mutasi yang Menguntungkan

Menguntungkan, artinya organisme yang mengalami mutasi memiliki sifat yang
unggul dari organism biasa. Berikut contoh mutasi yang menguntungan dalam
kehidupan.
a. Meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat, kacang tanah,
kelapa poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi induksi.
b. Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan Penicillium.
c. Pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transpor elektron pada
fotosintesis dan fiksasi nitrogen pada bakteri.
d. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.
2. Dampak Mutasi yang Merugikan
a. Penyebab letal, yaitu mutasi yang dapat menyebabkan kematian pada organism
yang mengalaminya.
b. Merusak, artinya organ dan sistem metabolisme organisme yang mengalami
mutasi akan terganggu.

No
1

1) Kelainan pada Manusia

Tabel 1.5 Kelainan pada Manusia
KelainanMutasi
Keterangan
(1) Kelebihankromosomtubuhpadanomor 21, kariotipe 47,
XX atau 47, XY,
(2) Mongolism, bertelapaktebal, sepertitelapakkera,
(3) Mata sipit miring kesamping,
21 | M u t a s i

Gambar 1. 18 Sindrom Down

http://pasekrenti.heck.in/macammacam-sindrom-2.xhtml

(4) Bibirtebal, lidahmenjulur, liurselalumenetes,

(5) Gigi kecil-kecildanjarang, dan
(6) I, Q, rendah ( 40).
(1) Kariotipe: 45, XO (44 autosom + 1 kromosom X)

dideritaolehwanita,
(2) Tinggibadancenderungpendek,
(3) Alatkelaminterlambatperkembangannya (infertil),
(4) Sisilehertumbuhtambahandaging,
(5) Bentuk kaki X,
(6) Keterbelakangan mental.
Gambar 1.19Sindrom Turner
http://pasekrenti.heck.in/macammacam-sindrom-2.xhtml

(1) Kariotipe (22 AA + XXY ), (kelebihan kromosom seks

X) diderita oleh pria, telah trisomik pada gonosom
kromosom nomor 23 dan 24
(2) Bulubadantidaktumbuh,

(3) Testis mengecil, mandul (steril),

Gambar 1.20 SindromKlinefelter
http://tatangsma.com/2014/09/mac
am-macam-sindrom-kelainankromosom.html

(4) Buah dada membesar, tinggibadanberlebih, dan

(5) Jikajumlahkromosom

lebihdaridua,

mengalamiketerbelakangan mental.
4

Gambar 1.21 SindromPatau

http://pasekrenti.heck.in/macammacam-sindrom-2.xhtml

(1) Penderitamemilikilebihsatukromosompadapasangankrom
osom ke-13
karenatidakterjadinyapersilanganantarakromosomsaat
proses meiosis.
(2) Beberapa pula disebabkanolehtranslokasiRobertsonian.
(3) Lebihsatukromosompadakromosom yang ke-13
(4) Mengganggupertumbuhan normal
bayisertamenyebabkanmunculnyatandatandaSindromPatau.
(5) Ukurankepalakecil
(6) Mata kecil
(7) Tuli
(8) Polidaktili
(9) Sumbingcelah-celahlangit
(10) Dapatterjadipadawanitaataupria
22 | M u t a s i

(11) Memilikikelainanotak, jantung, ginjal, ususdan

(12) Mengalamiketerbelakangan mental.
(1) Kelainan kromosom tubuh (autosomal). Kromosom
nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan
pendeknya (5p)
(2) Kelainan iniditandai dengan cacat intelektual dan

perkembangan yang tertunda,

Gambar 1.22 Sindrom Cri Du Cat
http://pasekrenti.heck.in/macammacam-sindrom-2.xhtml

(3) Ukurankepalakecil (mikrosefali),

(4) Beratlahirrendah, danototlemah (hypotonia) padabayi,
(5) Memilikifiturwajahkhas,
(6) Telingarendah,
(7) Rahangkecildanwajahbulat, dan
(8) Beberapa anak yang mengalami sindrom cri-du-cat
dilahirkan dengan cacat jantung.
(1) Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 18

(trisomi),
(2) Berat badan lahir rendah,
(3) Gagal tumbuh kembang,
Gambar 1.23 Sindrom Edwards
http://metodesas.blogspot.co.id/20
15/01/mutasi.html

(4) Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis),

(5) Kelainanjantung, pembuluhdarahdanginjal,
(6) Kelainan tulang tengkorak dan wajah,
(7) Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali),
(8) Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia),
(9) Leher lebar (webbed neck),
(10) Telinga terletak lebih rendah jika dibanding dengan
orang normal, dan
(11) Bersifat letal, hanya 5% dari anak-anak ini yang bias
melewati ulang tahunnya yang pertama dan biasanya
penderita meninggal sebelum usia 6 bulan.

(1) Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir

23 | M u t a s i

dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa

kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
(2) Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki
kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka
memiliki tinggi badan 7 cm di atas normal.
Gambar 1.24 Sindrom Jacob
http://ericanddustindoscience.blog
spot.co.id/

(3) Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif

lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.
(4) Pada masa kanakkanak , lebih aktif dan cenderung
mengalami penundaan kematangan mental, meskipun
fisiknya

berkembang

secara

normal

dan

tingkat

kecerdasannya berada dalam kisaran normal.

(5) Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan
menimbulkan masalah di sekolah, sehingga perlu
diberikan pendidikan ekstra.
(6) Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ
seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara
normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
(7) Pria XYY tidak mandul, mereka memiliki testis yang
berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah
seksual yang normal.
(8) Berperawakan tinggi, bersifat antisosial, agresif, dan suka
melawan hukum.
(1) Kariotipe (22 AA + XXX ), memiliki 47 kromosom
(kelebihan kromosom seks X) diderita oleh wanita

(2) Pada saat bayi biasanya tenang dan tidak aktif.

(3) Pengidap sindrom ini mengalami perkembangan fungsi
motorik, berbicara, dan pematangan yang tertunda.
Gambar 1.25 Sindrom Triple X
(Wanita Super)
http://biologigonz.blogspot.co.id/2
015_11_01_archive.html

(4) Anak perempuan dengan 3 kromosom X cenderung

memiliki

tingkat

kecerdasan

yang

lebih

rendah

dibandingkan dengan saudara laki-laki dan saudara

24 | M u t a s i

perempuannya yang normal.

(5) Kadang sindrom ini menyebabkan kemandulan, meskipun
beberapa penderita bias melahirkan anak yang memiliki
kromosom dan fisik yang normal.
(6) Beberapa penderita mengalami menopause dini.

25 | M u t a s i