MUTASI Modul bahan Ajar Mata Pelajaran Biologi kelas XII IPA STANDAR KOMPETENSI .

Siswa mampu memahami penerapan konsep dasar dan prinsip-prinsip hereditas serta implikasinya pada salingtemas KOMPETENSI DASAR Menjelaskan peristiwa mutasi dan implikasinya dalam salingtemas INDIKATOR * Mengidentifikasi macam-macam mutasi kromosom dengan adanya perubahan jumlah,struktur atau urutan susunan DNA pada kromosom * Menghubungkan antara faktor penyebab mutasi dengan macam mutasi yang terjadi * Membedakan antara mutasi alam dengan mutasi buatan * Mengkaji dampak dan keuntungan mutasi bagi makhluk hidup lain dan manusia Alokasi Waktu: 6 x 45 menit Strategi : Metode : Diskusi Informasi Kegiatan I (Tatap Muka) Setelah mengikuti kegiatan ini anda dapat ; * Mengidentifikasi macam-macam mutasi kromosom dengan adanya perubahan jumlah,struktur atau urutan susunan DNA pada kromosom * Menghubungkan antara faktor penyebab mutasi dengan macam mutasi yang terjadi * Membedakan antara mutasi alam dengan mutasi buatan * Mengkaji dampak dan keuntungan mutasi bagi makhluk hidup lain dan manusia A. Pendahuluan * Mutasi terjadi krn adanya Perubahan DNA dan Kromosom. Mutasi ialah perubahan organisasi materi genetik yg dpt direproduksi dan diwariskan kepada generasi berikutnya. Individu yg mengalami mutasi disebut Mutan. Sedangkan penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen(agen mutasi) * Perubahan dapat terjadi pada tingkat DNA, gen dan kromosom. Mutasi ada 2 macam: 1. Mutasi Kecil = mutasi gen ( Point Mutation) Yaitu perubahan yg terjadi pada susunan molekul DNA dari suatu gen pada satu lokus. Lokus gen itu sendiri tetap. Mutasi jenis ini menimbulkan alel Mutasi gen Terjadi pada basa Nukleotida DNA nya, jadi bukan lokusnya. Jika mutagen ultra violet yg tdk radioaktifakan mempengaruhi kegiatan molekul dalam kromosom tdk sampai merusak susunan basa nukleotida.. 2. Mutasi besar = mutasi kromosom (Gros mutation)

Yaitu perubahan yg terjadi pd struktur dan susunan kromosom. Mutasi kromosom disebut juga dgn istilah Aberasi. Mutasi kromosom menimbulkan perubahan fenotip yg jauh berbeda dari leluhurnya Keterangan 1. Mutasi kecil Ada 2 : 1). Substitusi/penggantian pasangan basa : Transisi : = purin oleh purin = pirimidin oleh pirimidin Transversi : = purin oleh pirimidin = pirimidin oleh purin Mutasi substitusi terbagi menjadi: a. Mutasi Diam/ Silent mutation : perubahan kode genetik mutasi tidak mempengaruhi pengkodean protein. Contoh: SSG termutasi menjadi SSA hasilnya tetap prolin GGS menjadi GGU hasilnya tetap glisin b. Mutasi salah arti/ Misense mutation : Kodon yg berubah tetap mengkode suatu as. Amino walaupun tidak selalu dengan arti yg benar. c. Mutasi tanpa arti/nonsense mutation : Jika mutasi mengubah satu asam amino menjadi kodon stop translasi akan dihentikan,(mengarah pd protein nonfungsional) Contoh : RNA d AUG AAG UUU GGS UAA Type normal Protein Met Lys Phe Gly stop AUG AAG UUU GGU UAA mutasi diam Met Lys Phe Gly stop AUG AAG UUU AGS UAA mutasi salah arti Met Lys Phe Ser stop AUG UAG UUU GGS UAA mutasi tanpa arti Met stop 2). Delesi dan Insersi : pengurangan atau penambahan satu atau lebih psg nukleotida pada suatu Gen Jika jumlah nukleotida yg dimasukkan atau dihilangkan bukan kelipatan 3 , maka selama translasi insersi atau delesi nukleotida dapat mengubah kerangka baca kode genetik , mutasi seperti ini disebut mutasi pergeseran kerangka /Frameshift mutation RNA d AUG AAG UUU GGS UAA type normal PROTEIN Met Lys Phe Gly stop U AUG AAG UU G GSU AA.. Delesi mutasi salah arti Met Lys Leu Ala

AUG UAA GUU UGG SUA Insersi mutasi tanpa arti Met stop AAG AUG UUU GGS UAA Delesi 3 nukleotida Met Phe Gly stop Keterangan 2 . Mutasi Besar/Aberasi Meliputi : a). Perubahan set kromosom/Aneuploidi b). Perubahan penggandaan/Aneusomi c). Kerusakan kromosom keterangan a). Perubahan set kromosom : perubahan pd jumlah N nya atau pasangan set kromosomnya. Pasangan set kromosom bisa kurang atau lebih dari normalnya(2n=diploid), Monoploid (n), Triploid (3n) dst , yg 3n ke atas disebut Poliploid. diploid 123 Triploid dst _____ _____ ______ 123 Poliploid terdiri atas: 1). Autopoliploid (mengganda sendiri ,gangguan Meiosis) 2). Allopoliploid (persilangan antar spesies yg set kromosom berbeda) Dapat di buat dgn menghambat perpisahan kromosom dgn cara : Tumbuhan : induksi Koklisin jagung dgn suhu tinggi tomat memotong ujung tunas Manusia : Digini ( 2 inti telur + 1 sperma), terjadi krn kegagalan sel kutub memisah Diandri (1 sel telur + 2 sperma) Terjadi karena terlambat pembuahan : Keterangan b. Perubahan pergandaan/Aneusomi Jumlah autosom maupun gonosom berkurang atau bertambah dari normal. Kelainnannya 1). Nulisomi (2n-2) 2). Monosomi (2n-1) ,contoh:- Sindroma Turner = 22AA + XO ,kelamin dgn ovarium tidak tumbuh (ovaricular disgenesis) Sindrom cri du chat = 43A + YY, delesi/pengurangan kromosom ke 5, tangisannya seperti suara kucing yg menderita. 3). Trisomi (2n+1), contoh :- Sindrom Klinefelter=22AA + XXY, kelamin dgn Testiscular disgenesis/testis

tdk tumbuh,ada jg yg gynaecosmatis/payudara tumbuh, ada juga 22AA + XYY , cenderung lebih tinggi dr kebanyakan orang Sindroma Edwards= 45A + XX atau 45 A + XY pda kromosom 16 ,17 dan 18 Sindroma Down = 45A + XX atau 45 A + XY pada kromosom Ke 21 Sindroma Patau = 45 A + XX atau 45 A + XY pada kromosom 13,14 dn 15 4). Tetrasomi (2n- 2) 5). Nulisomi (2n-2) Keterangan c, Kerusakan kromosom , ada 4 macam: 1). Inversi (Perubahan urutan letak gen :- Parasentrik= sentromer tidak berubah tempat Perisentrik= sentromer berubah tempat 2). Duplikasi (Patahan kromosom melekat kembali pada kromosom homolognya) 3). Delesi ( Patahan kromosom melekat pd kromosom homolog shg kekurangan gen) 4). Translokasi (kromosom patah, sehinga patah melekat pada kromosom pada kromosom bukan homolog) 5). Katenasi (kromosom homolog ujungnya saling berdekatan membentuk lingkaran) Mutasi dapat terjadi secara alami dan buatan Melihat faktor penyebabnya, mutasi terdiri dari: 1. Mutasi Alamiah (mutasi spontan) Yaitu : mutasi genetik yg terjadi dgn sendirinya (alamiah) di alam 2. Mutasi buatan (induksi) Yaitu : perubahan (mutasi ) genetis yg terjadi usaha manusia Mutasi Alamiah Penyebab mutasi alam diduga karena sinar kosmis dan sinar radioaktif. Penelitian mengenai mutasi akan sangat sukar krn terjadinya jarang terjadi

Mutasi

Kompetensi Siswa dapat mendefinisikan mutasi Siswa dapat menjelaskan macam mutasi dan penyebabnya Siswa dapat mengidentifikasi ragam mutasi pada kromosom dan gen Siswa dapat menjelaskan berbagai mutasi yang dihasilkan manusia, dengan teknologi yang digunakan Siswa dapat menjelaskan keuntungan dan kerugian dari berbagai peristiwa mutasi

Mutasi
Pengantar
Mutasi sebagai suatu proses biologi telah terjadi sejak adanya kehidupan di bumi ini. Mutasi merupakan salah satu penyebab adanya variasi makhluk hidup. Mutasi adalah perubahan materi genetik (DNA) dan kromosom yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Mutasi gen terdiri dari substitusi, transisi, transversi, inversi, dan delesi. Mutasi kromosom meliputi perubahan susunan kromosom (delesi, duplikasi, inversi, translokasi) dan perubahan jumlah kromosom (euploidi, aloploidi, aneuploidi, autoploidi). Macam mutasi ada mutasi alami dan buatan. Mutasi dapat merugikan juga menguntungkan bagi manusia. Setelah Anda mempelajari materi tentang Mutasi serta mencoba latihan soal, silakan Anda menguji kompetensi diri anda dengan mengikuti test. Selamat Belajar ! gambar double helix sumber BIOLOGI 3 SMA penerbit ESIS jakarta

Mutasi
Definisi Mutasi
Mutasi berasal dari kata mutatus, bahasa Latin, yang artinya adalah perubahan. Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi ganetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Perubahan materi genetik (DNA) menyebabkan terjadinya perubahan gen dan akhirnya menyebabkan perubahan alel dan fenotip makhluk hidup. Tidak setiap perubahan DNA adalah mutasi. Dikatakan mutasi apabila memenuhi kriteria berikut (1) adanya perubahan materi ganetik (DNA), atau (2) perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki, dan (3) hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunannya.

Makhluk hidup,individu atau sel yang mengalami mutasi disebut makhluk, individu, atau sel mutan.

Mutasi
Macam Mutasi dan Penyebabnya
Macam mutasi adalah mutasi alami (mutasi spontan) penyebabnya tidak diketahui, dan mutasi buatandilakukan dengan direncanakan manusia,misalnya dengan radiasi sinar X, penyisipan DNA,perendaman dengan menggunakan kolkisin. Mutasi Alami (Mutasi Spontan) Mutasi alami (mutasi spontan) adalah mutasi yang terjadi di alam secara acak (random), tanpa diketahui sebabnya secara pasti. Mutasi ini jarang terjadi, tingkat kemungkinannya pun sangat kecil. Mutasi spontan mungkin terjadi karena mekanisme tertentu di dalam sel yang tidak sempurna. Mutasi spontan dapat disebabkan oleh beberapa alasan berikut: ketidakstabilan nukleotida, kesalahan replikasi, serta ketidaksempurnaan meiosis. Umumnya mutasi spontan bersifat resesif sehingga jarang mampu bertahan hidup. Jika mampu bertahan hidup maka mutan akan berkembang menghasilkan variasi baru. Ketidakstabilan Nukleotida Keempat basa nukleotida dapat bersifat tidak stabil dan berada pada dua bentuk yang berbeda (tautomer).Saat suatu basa membentuk tautomernya, basa ini dapat berpasangan dengan basa lainnya yang berbeda. Misalnya, basa G biasanya berpasangan dengan basa S. Namun, jika basa G pada kondisi tautomer saat replikasi DNA, maka basa G tersebut akan berpasangan dengan basa T.Oleh karena itu, ada mutasi basa S ke basa T.

Gambar ketidakstabilan nukleotida

Kesalahan Replikasi DNA polimerase dapat melakukan kesalahan saat replikasi. Misalnya insersi basa S yang seharusnya basa T. Kebanyakan kesalahan replikasi semacam ini akan diperbaiki oleh kompleks DNA polimerase yang mempunyai kemampuan untuk memperbaiki (proofreading). Namun, kemungkinan kesalahan semacam itu tetap ada dan menjadi permanen. animasi kesalahan replikasi Ketidaksempurnaan Meiosis Gagal berpisah dapat terjadi akibat ketidaksempurnaan proses meiosis yang mengarah pada pembagian kromosom yang tidak merata, terlalu banyak, atau terlalu sedikit. animasi perubahan sempurna meosis Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi) Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi) merupakan mutasi yang berasal dari luar atau kejadian yang disengaja oleh manusia. Mutasi terinduksi merupakan program yang dikerjakan oleh para pemulia tanaman dan hewan guna memperbaiki fenotip tanaman agronomi atau holtikultura serta hewan budidaya.

Foto semangka Mutasi buatan dilakukan dengan direncanakan manusia, dengan memberikan faktor penyebab mutasi yang dinamakan faktor mutagenik (mutagen).

Mutasi
Ragam Mutasi pada Kromosom dan Gen
Perubahan materi genetik dapat dikelompokkan ke dalam dua tingkatan yaitu mutasi gen (DNA) dan mutasi kromosom. Mutasi Gen Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa pesan suatu gen tertentu. Mutasi gen ini disebut juga mutasi titik (point mutation) yang merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Jika mutasi titik terjadi pada suatu gamet, atau pada sel yang menghasilkan gamet, maka mutasi ini dapat diwariskan pada keturunannya. Jika mutasi mempunyai efek merugikan pada fenotip manusia atau hewan, maka kondisi mutan mengacu pada suatu penyimpangan genetik atau penyakit keturunan (herediter). Contohnya, pada penyakit anemia sel sabit ternyata terjadi suatu mutasi pada pasangan basa tunggal di dalam gen yang mengkode salah satu polipeptida hemoglobin. Perubahan saat nukleotida dalam rantai cetakan DNA mengakibatkan produksi protein yang abnormal.

Gambar Mutasi titik(a) mutasi diam(b) mutasi salah arti(c) mutasi tanpa arti Beberapa substitusi disebut mutasi diam (silent mutation) jika perubahan kode genetik mutasi tidak mempengaruhi pengkodean protein. Mutasi substitusi biasanya merupakan mutasi salah arti (misence mutation), artinya kodon yang berubah tetap mengkode suatu asam amino walaupun tidak selalu dengan arti yang benar. Tetapi jika mutasi titik mengubah satu kodon untuk satu asam amino menjadi kodon stop, translasi akan dihentikan sebelum waktunya, dan polipeptida hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen normal. Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi sinyal stop disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation). Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada protein nonfungsional.

Gambar (a) Delesi menyebabkan mutasi salah arti (b) insersi menyebabkan mutasi tanpaarti (c) delesi 3 nukleotida tidak menyebabkan pergeseran kerangka

Insersi dan delesi. Insersi dan delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. Mutasi ini mempunyai efek yang seringkali lebih berbahaya terhadap protein yang dihasilkan daripadaa efek yang di timbulkan substitusi. Karena NRAd dibaca sebagai suatu rangkaian triplet nukleotida selama translasi, maka insersi atau delesi nukleotida dapat mengubah kerangka baca (kompleks triplet) kode genetik. Mutasi seperti ini disebut mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation), yang akan terjadi bila jumlah nukleotida yang dimasukkan atau dihilangkan bukan kelipatan tiga. Semua nukleotida yang terletak di belakang daerah delesi atau insersi dikelompokkan menjadi kodon secara tidak wajar dan menghasilkan mutasi salah arti terminasi sebelum waktunya. Jika pergeseran kerangka baca tersebut sangat dekat dengan ujung gen, akan menghasilkan protein yang dipastikan tidak fungsional. Mutasi Kromosom Mutasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetik dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom. Perubahan susunan kromosom Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan), duplikasi (penggandaan), inverse (pembalikan), dan translokasi. Delesi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom yang tidak memiliki sentromer hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan duplikasi. Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya tetapi arahnya terbalik, menghasilkan inversi. Hasil keempat yang bisa terjadi akibat pecahnya kromosom adalah fragmen tersebut bergabung dengan suatu kromosom non homolog, menyebabkan penyusunan ulang yang disebuttranslokasi. Tiga translokasi yang paling umum adalah translokasi resiprok, yaitu kromosom non homolog saling bertukar fragmen. Translokasi non resiprok terjadi dengan adanya kromosom yang mentransfer fragmen tanpa menerima fragmen kembali. Delesi dan duplikasi terutama dapat terjadi selama meiosis. Kromatid-kromatid homolog kadangkadang berpisah dan bergabung kembali di tempat-tempat yang tidak tepat, sehingga salah satu pasangan akan melepaskan gen yang lebih banyak dibandingkan dengan yang didapatkan oleh kromatid itu. Hasil dari persilangan yang timbal balik itu adalah satu kromosom dengan duplikasi. Duplikasi dan translokasi juga dapat menimbulkan pengaruh yang membahayakan. Pada translokasi yang timbal balik terjadi pertukaran antara segmen-segmen kromosom non homolog , sedangkan pada inversi dan translokasi dapat mengubah fenotip karena ekspresi suatu gen dapat dipengaruhi oleh lokasinya di antara gen-gen didekatnya.

Perubahan jumlah kromosom. Ada dua konsep tentang jumlah kromosom. Pertama adalah euploid, termasuk ke dalamnya serangkaian kelompok kromosom atau seluruh materi yang berada di dalam suatu sel yang disebut genom. Kedua adalahaneuploid, yang berhubungan erat dengan variasi pada suatu kromosom atau pada sejumlah kecil kromosom. Pembahasan tentang jumlah kromosom ini hanya

terbatas pada pengertian mengenai ploidi saja dan pemikiran-pemikiran yang berhubungan dengan teknik persilangan tanaman. Euploid. Euploid didefinisikan sebagai variasi dalam sejumlah set dasar kromosom yang disebut genom. Set dasar kromosom yang dimaksudkan ialah jumlah kromosom terkecil yang pernah dimiliki oleh suatu jenis pada evolusinya. Label genom secara keseluruhan dinyatakan dengan notasi X. Individu yang memiliki genom tunggal (1X) disebut monoploid, yang genomnya dua (2X) adalah bentuk diploid, 4X ialah tetraploid, 5X adalahpentaploid, 6X adalah heksaploid dan seterusnya. Tingkatan euploidi yang lebih dari diploid biasanya dikelompokkan dalam poliploid. Jumlah seluruh kromosomnya ialah hasil perkalian antara jumlah genom dengan jumlah kromosom pada genom tersebut. Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan jumlah kromosom (n). Tanda X dipakai untuk menyatakan jumlah genom. Setiap genom mempunyai jumlah kromosom tertentu. Perhatikan tabel yang disajikan !

Euploidi dibedakan lagi menjadi autopoliploid dan alopoliploid. Autopoliploid (auto = sendiri) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. Autopoliploid terdiri dari beberapa genom yang identik dengan kromosom-kromosom aslinya. Alopoliploid (allo : berbeda) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Terbentuknya spesies alopoliploid ini berasal dari persilangan antara dua spesies. Meski hasil persilangan itu steril, akan tetapi individu tersebut dapat lebih kuat (vigor) dibanding induknya dan dapat mengalami perbanyakan secara tidak kawin.

Aneuploid. Aneuploid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom. Peranan mekanisme ini dalam evolusi tumbuhan tidak begitu menonjol dibandingkan dengan euploidi. Idealnya, benang spindel meiotik mendistribusikan kromosom pada sel-sel anak tanpa kesalahan Tetapi ada kalanya terjadi kecelakaan yang disebut gagal berpisah (non disjunction), yaitu pada saat bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I, atau pada saat pasangan kromatid gagal berpisah selama meiosis II. Pada kasus-kasus ini, satu gamet menerima dua jenis kromosom yang sama dan satu gamet lainnya tidak mendapat salinan sama sekali.Kromosom-kromosom lainnya biasanya terdistribusi secara normal. Jika salah satu di antara gamet-gamet yang menyimpang ini bersatu dengan gamet normal pada waktu pembuahan, keturunannya akan memiliki jumlah kromosom yang tidak normal disebut aneupliod. Kromosom yang terdapat pada pasangan normal yaitu 2n, disebut disomi. Jika satu kromosom hilang sehingga sel memiliki jumlah kromosom 2n1, maka sel aneuploidnya disebut monosomi. Jika dua kromosom yang hilang maka disebut nulisomi (2n 2). Jika pada dua pasangan masing-masing ada satu kromosom yang hilang, individu tersebut dikatakan mengalami monosomi ganda (2n 1 1).Peristilahan untuk kromosom yang hilang selanjutnya dapat diturunkan seperti pada contoh-contoh berikut ini. Kromosom dapat hadir dalam bentuk triplikat (rangkap tiga) di dalam sel telur yang sudah dibuahi. Akibatnya sel aneuploidnya memiliki total kromosom 2n + 1 yang disebut trisomi. Jika ada dua kromosom lebih, maka namanya menjadi tetrasomi (2n + 2). Dengan demikian pada trisomik ganda akan ada penambahan satu kromosom untuk setiap pasangan tersebut, yaitu (2n + 1 + 1). Kemudian mitosis akan meneruskan kelainan ini pada semua sel embrionik. Jika organisme tersebut mampu bertahan hidup, organisme itu biasanya memperlihatkan sejumlah gejala yang disebabkan oleh abnormalnya jumlah gen yang terletak pada kromosom tambahan atau kromosom yang hilang tersebut.

Mutasi
Mutasi yang Dihasilkan Manusia dengan Teknologi yang Digunakan

Semangka tanpa biji dengan semangka berbiji Mutasi buatan yang dihasilkan manusia, dengan teknologi yang digunakan antara lain: pemberian kolkisin. Pemberian kolkisin pada tunas bunga dan saat perendaman biji-biji tanaman dapat mencegah terbentuknya benang-benang spindel selama mitosis. Tanpa benang spindel, kromatid-kromatid tidak dapat dipisahkan. Oleh karenanya jumlah kromosomnya meningkat (poliploid), misalnya dua kali lipat kromosom normal. Tanaman poliploid biasanya berukuran lebih besar. Termasuk adanya penambahan ukuran biji dan buah yang bermanfaat untuk kepentingan ekonomi. Contoh tanaman poliploid adalah gandum, kopi, apel, tomat, dan stroberi. Tanaman poliploid dengan jumlah set kromosom yang tidak sama bersifat steril. Hal ini bermanfaat bagi manusia karena tanaman dapat menghasilkan buah-buahan tanpa biji. Misalnya buah pisang, semangka, dan anggur.

Mutasi Keuntungan dan Kerugian dari Berbagai peristiwa Mutasi Mutasi dapat menguntungkan atau merugikan jika dilihat dari sudut pandang kegunaannya bagi manusia. Keuntungan mutasi antara lain: dihasilkan tanaman bibit unggul, buah tanpa biji, buah berukuran besar, buah yang memiliki kadar protein tinggi dan tanaman yang tahan terhadap hama. Dalam bidang kedokteran, penggunaan sinar radio aktif untuk terapi menghambat perkembangan sel-sel kanker. Kerugian mutasi antara lain: mutasi sel gamet karena radiasi radioaktif akan menghasilkan keturunan yang bersifat letal, serta dapat mengakibatkan berkurangnya plasma nutfah di dunia.

Mutasi Gen dan Kromosom Mutasi Gen dan Kromosom- Gen secara umum bersifat mantap, tetapi dalam jangka panjang atau karena adanya pengaruh dari lingkungan, dapat menyebabkan susunan kimia dari gen tersebut berubah. Perubahan yang terjadi dalam gen tersebut dapat diturunkan dan menghasilkan individu yang berbeda dari individu sebelumnya. Apabila mutasi berlangsung secara terus menerus pada makhluk hidup dari generasi ke generasi berikutnya maka bisa terjadi suatu saat nanti akan muncul spesies baru, yang memiliki sifat berbeda dengan moyangnya. Selain terjadi pada tumbuhan mutasi juga dapat terjadi pada manusia. Mutasi dapat disebabkan oleh faktor-faktor intern dan ekstern. Faktor intern berasal dari dalam tubuh makhluk hidup sendiri atau faktor pembawaan. Faktor ekstern berasal dari luar tubuh, yaitu dari lingkungan. Faktor-faktor ekstern dapat berupa makanan, obat-obatan, dan senyawa tertentu yang berbahaya terhadap tubuh. Senyawasenyawa ini pada kadar tertentu dapat bersifat karsinogenik, yaitu dapat memacu pertumbuhan sel-sel kanker. Mutasi merupakan perubahan organisasi materi genetik yang berupa gen atau kromosom dari suatu individu dan diwariskan kepada generasi berikutnya. Mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet (sel kelamin) akan bersifat menurun, tetapi jika mutasi tersebut terjadi pada sel-sel somatik (sel tubuh) maka perubahan itu hanya terjadi pada individu tersebut dan tidak bersifat menurun. Seorang ahli berkebangsaan Amerika Serikat bernama Herman Yoseph Muller (1890 1945) berpendapat bahwa mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik (tubuh) tidak akan membawa perubahan pada keturunannya, sedangkan mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet kebanyakan letal (mati) sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa. Peristiwa terjadinya mutasi dinamakan mutagenesis, sedangkan individu yang mengalami mutasi disebut mutan. Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Untuk membahas peristiwa mutasi lebih lanjut, perlu Anda ketahui bahwa mutasi ini memiliki beberapa karakteristik umum antara lain pada peristiwa mutasi belum dapat diketahui secara pasti bagian gen yang mengalami mutasi. Mutasi dapat bersifat menguntungkan atau merugikan. Mutan akan dapat hidup jika dapat beradaptasi dengan lingkungannya. Mutasi dapat muncul secara bebas. Hasil dari mutasi sukar untuk diamati karena sebab-sebab berikut. 1. Gen yang mengalami mutasi dalam suatu individu, tidak menonjolkan diri. 2. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat letal, sehingga tidak dapat diamati. Biasanya individu akan mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa. 3. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat resesif, sehingga dalam keadaan heterozigot belum dapat terlihat.

1. Macam-Macam Mutasi. Materi genetis pada suatu saat dapat mengalami perubahan. Perubahan sifat keturunan secara umum disebut mutasi. Mutasi yang menunjukkan fenotipe sedikit berbeda dari sifat normal menimbulkan variasi. Ada dua macam variasi sebagai berikut.

a. Variasi genetis. Variasi genetis adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan materi genetis. Sifat ini akan diwariskan kepada keturunannya. b. Variasi lingkungan. Variasi lingkungan adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan lingkungan. Sifat ini tidak diwariskan kepada keturunannya. Berdasarkan tempat terjadinya, perubahan materi genetis (mutasi) dibedakan menjadi dua macam sebagai berikut. a. Mutasi kecil (point mutation). Mutasi kecil adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul gen (DNA), sedangkan lokus gennya tetap. Mutasi jenis ini menimbulkan alela. b. Mutasi besar (gross mutation). Mutasi besar adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom. Istilah khusus untuk mutasi kromosom adalah aberasi. Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua macam sebagai berikut. a. Mutasi alamiah (spontan). Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi dengan sendirinya atau penyebabnya tidak diketahui secara pasti sehingga mutasi ini terjadi secara spontan. Mutasi alam ini diduga disebabkan oleh sinar kosmis (proton, positron, photon), sinar radioaktif (uranium), sinar ultraviolet, dan radiasi ionisasi internal, yaitu bahan radioaktif dalam suatu jaringan tubuh yang berpindah masuk ke jaringan lainnya. b. Mutasi induksi (buatan). Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur tangan manusia. Mutasi buatan ini memang sengaja dibuat oleh manusia untuk suatu kepentingan tertentu dan diambil manfaatnya. Mutasi buatan ini merupakan awal dari lahirnya rekayasa genetika dalam bidang bioteknologi. Mutasi buatan dapat dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain pemakaian bahan radioaktif untuk memperoleh bibit unggul, penggunaan radiasi peng-ion, pemakaian bahan kolkisin, dan penggunaan sinar X. Penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dapat berasal dari: 1. bahan fisika, misalnya radiasi yang dipancarkan oleh bahan radioaktif, 2. bahan kimia, misalnya fenol, benz pyrene, metil cholauthrene, metil Hg, pestisida, formaldehid, colchicine, 3. bahan biologi, misalnya virus penyebab kerusakan kromosom. Virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah dan tulang. Mutasi yang terjadi di dalam tubuh dapat berupa perubahan somatis (mutasi autosom), dan perubahan generatif atau gametis (mutasi kromosom seks). Perubahan somatis (mutasi autosom) terjadi pada jaringan tubuh, misal epitel, otot, tulang, dan saraf. Adapun perubahan generatif atau gametis (mutasi kromosom seks) terjadi pada gonade (kelamin). 2. Mutasi Gen Mutasi gen disebut juga mutasi titik. Mutasi ini terjadi karena perubahan urutan basa pada DNA atau dapat dikatakan sebagai perubahan nukleotida pada DNA. Sebuah protein yang disintesis tubuh berasal dari pembacaan

tiga pasangan basa (triplet). Masing-masing triplet merupakan kodon yang dibawa dari bagian sense rantai DNA. Triplet merupakan suatu bacaan yang dimengerti oleh tubuh sehingga dihasilkan asam amino. Mutasi gen dapat dibedakan menjadi dua, yaitu penggantian pasangan basa, insersi, dan delesi pasangan basa (Campbell, 1998: 318). a. Penggantian Basa Nitrogen Penggantian basa nitrogen adalah mutasi gen yang terjadi akibat perubahan satu nukleotida dalam gen. Akibat perubahan satu nukleotida tersebut, pasangan tiga basa (triplet) yang merupakan kode genetik (kodon) akan berubah pula. Apakah pengaruh dari perubahan satu basa ini? Pada beberapa kasus, mutasi gen akibat penggantian basa ini tidak membawa pengaruh apaapa. Mengapa? Hal ini terjadi karena pada sintesis protein, satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon. Kodon-kodon yang berbeda, namun dapat mengodekan satu asam amino yang sama ini disebut kodon sinonim. Contohnya, jika satu gen memiliki kodon UCA yang mengodekan asam amino serin mengalami mutasi gen akibat penggantian basa nitrogen menjadi UCG. Pada penggantian basa ini, mutasi gen tidak berpengaruh apa-apa karena kodon UCA dan UCG sama-sama mengodekan asam amino serin (Gambar 5.1a).

Pada kasus lain, penggantian basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan rangkaian asam amino yang dihasilkan. Hal ini terjadi karena perubahan satu basa tersebut menghasilkan kodon yang berbeda dalam mengodekan asam amino. Contohnya, suatu gen dengan urutan basa nitrogen UCA ACG GAG menghasilkan urutan asam amino serinthreonin-glutamin. Adanya penggantian basa nitrogen adenin (A) oleh sitosin (C) menyebabkan perubahan asam amino threonin menjadi prolin. Akibatnya, urutan asam amino yang terbentuk menjadi serin-prolinglutamat (Gambar 5.1b). Pada contoh lain, perubahan satu basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan besar. Misalnya, perubahan basa guanin (G) pada triplet GAG yang mengodekan asam amino glutamat, basa guanin (G) digantikan oleh basa urasil (U) menjadi UAG. Perubahan ini menghasilkan kodon UAG yang merupakan stop kodon, yaitu tanda dihentikannya proses translasi pada sintesis protein. Hal ini menyebabkan berhentinya proses sintesis protein sebelum waktunya (Gambar 5.1c). Perubahan urutan asam amino dan terhentinya proses translasi sintesis protein dapat menyebabkan protein yang dibentuk rusak, tidak aktif, bahkan berbahaya. Banyak kelainan genetik, seperti sickle-cell anemia, buta warna, dan hemofilia merupakan hasil dari perubahan beberapa basa pada gen penting. b. Delesi dan Insersi Basa Nitrogen

Mutasi gen juga dapat terjadi melalui delesi dan insersi. Delesi adalah peristiwa penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada gen. Adapun insersi adalah peristiwa penambahan satu basa nitrogen pada gen. Peristiwa mutasi ini memiliki pengaruh yang lebih besar dibandingkan mutasi oleh penggantian basa nitrogen. Jika suatu gen memiliki 300 buah urutan basa nitrogen maka akan terbentuk polipeptida yang mengandung 100 urutan asam amino. Apabila satu basa nitrogen disisipkan atau dihilangkan di tengah-tengah urutan basa maka semua urutan basa akan berubah, demikian juga dengan urutan asam aminonya. Perhatikan Gambar 5.2 berikut.

Mutasi ini menyebabkan pergeseran pembacaan pesan kode genetik. Oleh karena itu, mutasi ini disebut juga mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Satu kali mutasi ini, menyebabkan perubahan pembacaan setiap kodon dimulai dari titik mutasi. Seringkali mutasi ini menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak. 3. Mutasi Kromosom. Mutasi kromosom meliputi perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom. Pada spesies, terdapat seperangkat kromosom (genom) dengan jumlah kromosom yang konstan. Pada gamet mengandung n kromosom, sedangkan sel somatis mengandung 2n kromosom. Akan tetapi, kadang-kadang terjadi ketidakteraturan yang terjadi selama mitosis, atau meiosis sehingga menghasilkan sel-sel dengan jumlah kromosom yang bervariasi. Hal itu terjadi melalui proses duplikasi atau adisi atau kehilangan seluruh perangkat kromosom. Kejadian-kejadian yang menyangkut perubahan kromosom, sebagai berikut. a. Euploidi. Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat kromosom (genom). Jenis-jenis euploidi, sebagai berikut. 1) Monoploidi Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya. Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri, fungi, alga, lumut, dan serangga Hymenoptera. Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis. 2) Diploidi Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap sel somatis. Keadaan ini sangat menunjang fertilitas, keseimbangan pertumbuhan, adaptasi, dan kemampuan hidup. 3) Poliploidi Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom (2n kromosom). Misal, triploid (3n), tetraploid (4n), dan pentaploid (5n). Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu, antara lain: a) terjadinya pertumbuhan raksasa; b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih banyak; c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang.

b. Aneuploidi. Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut. 1) Monosomik Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n 1), sehingga menghasilkan dua jenis gamet, yaitu (n) dan (n1). 2) Nulisomik Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n2). Organisme yang mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat, kurang fertil, dan daya tahan hidup rendah. 3) Trisomik Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1), sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n). 4) Tetrasomik Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut tetrasomik. 5) Trisomik ganda Trisomik ganda, jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1). 4. Perubahan struktur kromosom. Perubahan struktur kromosom merupakan penyimpangan yang terjadi di dalam kromosom (intrakromosom). Ada jenis-jenis perubahan struktur kromosom, sebagai berikut. a. Defisiensi atau delesi Delesi terjadi ketika kromosom kehilangan sebagian segmennya. Defisiensi ini mempunyai pengaruh genetis, antara lain efek letal (kematian) dan pseudodominan (pemunculan fenotipe sifat resesif, seperti sifat dominan).

Proses mutasi delesi b. Duplikasi Duplikasi terjadi jika kromosom memperoleh tambahan sebagian segmen kromosom lainnya. Duplikasi

mempunyai efek genetis, antara lain melindungi pengaruh gen resesif yang merugikan untuk evaluasi materi genetik, dan menghasilkan efek posisi (menghasilkan fenotipe baru).

Proses mutasi duplikasi c. Inversi Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Tipe kelainan kromosom ini sulit diidentifikasi secara visual. Pada peristiwa inversi, urutan gen menjadi terbalik yang disebabkan karena kromosom pecah menjadi dua bagian, bagian tengahnya menyisip kembali dalam urutan terbalik.

Proses mutasi inversi d. Translokasi Translokasi adalah pertukaran sebagian kromosom dengan kromosom nonhomolog lainnya sehingga menghasilkan efek posisi. 5. Peranan Mutasi dalam Salingtemas Beberapa teknik yang digunakan dalam mutasi buatan menghasilkan keuntungan bagi kesejahteraan manusia. Pemanfaatan sinar radioaktif pada mutasi buatan, yaitu melalui radiasi sinar alfa, beta, dan gama serta sinar-X mampu meningkatkan hasil produksi pertanian. Penyinaran bertahap pada biji jagung dan biji gandum menghasilkan biji jagung dan biji gandum jenis unggul. Pada tanaman tomat dan apel, radiasi dapat digunakan untuk meningkatkan ukuran besar buahnya. Mutasi dalam bentuk poliploidi dimanfaatkan untuk peningkatan hasil pertanian melalui produksi buah tanpa biji dengan kualitas kandungan vitamin dan gizi yang tinggi, contoh, semangka, melon, dan lombok. Radiasi terhadap pertumbuhan sel dilakukan terhadap titik tumbuh tanaman umbi-umbian. Hal itu bertujuan untuk menghambat tunas. Dengan demikian hasil fotosintesis tidak banyak digunakan untuk pertumbuhan vegetatif tetapi tetap tersimpan dalam bentuk umbi, sehingga produksi umbi tersebut dapat dipertahankan. Radiasi juga digunakan untuk pemilihan bibit unggul pada jenis padi-padian. Hal tersebut telah dikembangkan di lembaga penelitian khusus padi, misal IRRI.

MUTASI KROMOSOM-ABRASI
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur kromosom. Mutasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan lainnya. Ada enam macam mutasi kromosom yang Tergolong abrasi ( kerusakan kroosom ) ini : Delesi Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari gen pada kromosom hilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4. Williams Sydrome - deletion on chromosome 7, Cri du Chat Syndrome - deletion on chromosome 5, efek delesi ini akan menimbulkan duplikasi atau translokasi . OK

Duplikasi Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (double). pada duplikasi ini materi genetik tambahan fragmen pecahan yang bergabung masih kromosom yang homolog /pasangan yang sesuai. Translokasi Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22 PRINSIPNYA translokasi ini terjadi akibat pecahnya kromosom /fragmen yang kemudian bergabung dengan suatu kromosom nonhomolog Inversi Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya Urutan kromosomnya terbalik balik , biasanya kromosom terlipat kemudian terjadi perpindahan gen genya sehingga urutannya gen tidak sesuai . yang jelas tidak ada gen yang hilang atau tambah pada peristiwa ini Formasi cincin ( Katenasi ) Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom. Isokromosom Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil

kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang. Mutasi ini dapat mengarah pada alelevolusi, munculnya variasi-variasi baru pada spesies baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung. Hampir selalu bahwa mutasi dianggap menyebabkan kerusakan dan perubahan yang sedemikian parah sehingga tidak dapat diperbaiki oleh sel tersebut. Efek langsung dari mutasi bersifat membahayakan. Mutasi terjadi secara acak, karenanya mutasi hampir selalu merusak hidup yang mengalaminya. Logika mengatakan bahwa intervensi secara tak sengaja pada sebuah struktur sempurna dan kompleks tidak akan memperbaiki struktur tersebut, tetapi merusaknya. Dan memang, tidak pernah ditemukan satu pun mutasi yang bermanfaat. Mutasi tidak menambahkan informasi baru pada DNA suatu organisme. Partikel-partikel penyusun informasi genetika terenggut dari tempatnya, rusak atau terbawa ke tempat lain. Mutasi hanya mengakibatkan ketidaknormalan, seperti kaki yang muncul di punggung, atau telinga yang tumbuh dari perut. Mutasi dapat terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik sepertipetir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau wild type) kromosom atau perubahan mendadak pada bentuk dan susunan dalam kromosm makhluk yang menghasilkan protein dan enzim yang bermodifikasi. Hugo de Vries adalah orang pertama yang menggunakan isitilah mutasi. Istilah ini digunakan Hugo de Vries untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Setelah diseleidiki, perubahan tersebut terjadi karena penyimpangan dari kromosomnya Morgan (1910) juga melakukan penelitian tentang mutasi dengan menggunakan lalat buah. Ia menemukan lalat buah jantan bermata putih diantara sejumlah besar lalat bermata merah. Sifat baru tersebut muncul karena perubahan struktur genetk, karena sifat baru diturunkan pada generasi berikutnya. DAMPAK MUTASI BAGI KEHIDUPAN

1. Dampak negatif Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti sindrom, kanker. 2. Dampak positif Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna bagi manusia, misalnya 1. Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum, tomat, kacang tanah, kelapa poliloidi). 2. Dapat meningkatkan hasil antibiotika 3. Dapat memeriksa proses biologi 4. Proses penting untuk evolusi dan variasi genetika 5. Dapat menambah keanekaragaman.