Hubungan gen, DNA dan kromosom

Sumber gambar : phoenix5.org

Gen, DNA dan Kromosom

Teman Anda mungkin mengatakan kepada Anda bahwa Anda mempunyai
bintik hitam bapak Anda. Secara harapiah, orang tua tidak memberikan kepada
anak-anaknya bintik-bintik hitam, mata, rambut, atau sifat lainnya. Lalu, apa
sebenarnya yang diwariskan? Orang tua melengkapi anaknya dengan informasi
yang terkode dalam bentuk unit-unit herediter yang dinamakan gen. Puluhan
ribu gen yang kita warisi dari ibu-bapak kita ini adalah penyusun genom kita.
Kedekatan genetik kita dengan orangtua kita menjelaskan kemiripan keluarga.
Definisi gen telah berevolusi sejalan dengan sejarah genetika. Pada
konsep Mendelian, suatu gen digambarkan sebagai unit penurunan sifat yang
mempunyai ciri-ciri tersendiri yang mempengaruhi karakter fenotipik. Morgan
dan koleganya menempatkan gen-gen seperti itu pada lokus-lokus tertentu di
dalam kromosom dan bahwa ahli-ahli genetic menggunakan lokus sebagai nama
lain untuk gen. Kemudian para ahli lainnya melihat suatu gen sebagai daerah
urutan nukleotida spesifik di sepanjang molekul DNA. Akhirnya para ahli
menggunakan defenisi fungsional dari gen sebagai urutan DNA yang mengkode
rantai polipeptida tertentu.

Walaupun demikian defenisi satu gensatu polipeptida harus diperbaharui

dan diterapkan secara selektif. Sebagian besar gen-gen eukariotik terdiri dari
segmen bukan pengkode (intron), jadi sebagian besar gen-gen ini tidak memiliki
segmen-segmen pasangannya di dalam polipetida. Ahli biologi molekuler juga
sering memasukan promoter dan daerah regulator DNA lain di dalam ruang
lingkup suatu gen. Urutan DNA tersebut tidak ditranskripsi tetapi dianggap
sebagai bagian dari gen fungsional sebab urutan tersebut harus ada agar proses
transkripsi dapat berlangsung. Defenisi molekuler sebuah gen juga harus cukup
luas agar mencakup DNA yang ditranskripsi menjadi rRNA, tRNA, dan RNAlainnya yang tidak ditranslasi (Gambar 1). Gen-gen tersebut tidak mempunyai
produk polipeptida. Jadi dari penjelasan ini ada definisi lain tentang gen,
sebuah gen adalah suatu daerah DNA yang produk akhirnya bisa suatu
polipeptida atau bisa juga suatu molekul RNA.

Sebuah gen tidak terbatas berkaitan dengan bagian spesifik dari DNA, tetapi
berkaitan juga dengan berbagai bentuk produk lainnya yang berperanan
penting dalam sintesis protein.
Namun demikian, untuk sebagian besar gen, tetap ada gunanya untuk
mempertahankan ide satu gen satu polipeptida. Dalam kajian genetika molekuler
bagaimana sebuah gen diekspresikan melalui transkripsi menjadi RNA dan
selanjutnya translasi menjadi polipeptida yang membentuk aebuah protein yang
spesifik dalam struktur dan fungsinya. Protein, pada akhirnya, menghasilkan
fenotipe organism yang diamati.
DNA/ADN (Deoxyribonucleid acid/Asam deoksiribosa nukleat) adalah
substansi dibalik adegium sejenis menghasilkan sejenis. DNA merupakan
molekul paling terkenal saat ini, karena molekul ini merupakan substansi
penurunan sifat. DNa merupakan suatu polimer heliks ganda yang terdiri dari
nukleotida, setiap nukleotida terdiri dari tiga komponen; satu basa nitrogen, satu
gula pentose yang disebut deoksiribosa, dan satu gugus fosfat (Gambar 2). Basa
nitrogennya bisa adenine (A), timin (T), guanine (G), atau sitosin
(S). adenine dan guanin adalah purin, basa nitrogen dengan dua cincin organic.

Sebaliknya, sitosin dan timin adalah anggota family basa nitrogen yang dikenal
sebagai pirimidin, yang mempunyai satu cincin tunggal.

Gambar 2. Struktur double heliks DNA, dan komponen-komponen penyusunnya

DNA merupakan materi genetik sel, pernyataan ini telah dibuktikan
dengan berbagai percobaan. Bukti lainnya, sebelum mengalami mitosis, sel
eukariotik dengan tepat menggandakan kandungan DNA-nya, dan selama
mitosis, DNA ini akan terdistribusi tepat sama ke dua sel anaknya. Selain itu,
kromosom diploid mempunyai DNA dua kali lebih banyak daripada kromosom
haploid yang ditemukan di dalam gamet-gamet organism yang sama. Bukti
lainnya hasil penelitian Erwin Chargaff, pada tahun 1974 ia melaporkan bahwa
komposisi DNA berbeda-beda antara satu spesies dengan spesies lainnya. Dalam
satu spesies apapun yang dipilih, banyaknya keempat basa nitrogen tidaklah
sama tetapi hadir dalam rasio yang khas. Chargaff juga menemukan adanya
keteraturan yang agak ganjil dalam rasio dari basa-basa nukleotida ini. Dalam
DNA setiap spesies yang dipelajarinya, jumlah adenine kurang lebih sama denga
timin, dan jumlah guanine kurang lebih sama dengan sitosin. Contohnya, pada
DNA manusia keempat basa nitrogen hadir dalam persentase: A= 30,9% dan T=
29,4%; G= 19,9%. Kesamaan A=T dan G=C yang kemudian dikenal dengan
aturan Chargaff.
Sel manusia diperkirakan memiliki 50.000 sampai 100.000 gen sekitar
20 kali lebih banyak daripada bakteri umumnya. Terlebih lagi, genom-genom
manusia dan eukariota lainnya juga memiliki begitu banyak DNA yang tidak
bertugas memprogram sintesis RNA atau protein. Keseluruhan masa DNA harus
direplikasi secara tepat dalam setiap tahapan siklus sel. Mengelola DNA yang
jumlahnya begitu banyak ini memerlukan pengaturan yang tepat. Baik pada
prokariota maupun eukariota, DNA berikatan dengan protein, pada sel eukariotik
kompleks DNA-nya, disebut kromatin. Selama interfase, kromatin biasanya
membentang sangat panjang di dalam nukleus (tampak seperti benang). Ketika
sel pada stadium interfase diwarnai, kromatin terlihatseperti suatu massa yang
berwarna dan tampak hablur. Namun ketika sel bersiap-siap untuk melakukan
mitosis, kromatinya akan menggulung dan melipat (memadat) membentuk
sejumlah kromosom tebal dan pendek yang dapat telihat dengan mikroskop
cahaya.

Protein histon merupakan protein yang bertanggung jawab untuk tahap

pertama pengemasan DNA pada kromatin eukariotik. Massa histon dan DNA kirakira sebanding. Histon memiliki asam-asam ini terikat kuat pada DNA yang
bermuatan negative (dari gugus fosfat). Kompleks DNA histon adalah bentuk
pokok dari kromatin. Ada lima tipe histon (H2A,H2B,H3,H4, dan H1). Kromatin
yang tidak melipat memiliki penampilan seperti manic-manik yang menempel
pada
tali.
Setiap
manik
dan
DNA
yang
mendampinginya
membentuk nukleosom, unit dasar dari pengemasan DNA. Manik nuikleosom ini
terdiri dari gulungan DNA yang mengelilingi sebuah inti protein yang tersusun
dari dua molekul yang masing-masing tersusun dari empat tipe histon yang
berbeda (H2A,H2B,H3, dan H4). Molekul histon kelima (H1), menempel
pada DNA di dekat manic ketika kromatin tersebut mengalami pengemasan
tahap selanjutnya Gambar (Gambar 3).
Tali manik-manik tersebut kelihatanya tetap terjaga utuh selama siklus sel.
Histon-histon tersebut meninggalkan DNA hanya untuk sementara selama
replikasi DNA, dan mereka tinggal bersama DNA selama proses transkripsi. Para
ahli telah mempelajari bahwa nukleosom memungkinkan polymerase
pensintsis RNA bergerak di sepanjang DNA.
Tali manik-manik dikemas lebih lanjut. Dengan bantuan histon H1, tali
manik-manik tersebut menggulung atau melipat membentuk benang yang
tebalnya sekitar 30 nm, dikenal sebagai benang kromatin 30 nm. Serat 30 nm
ini, pada saatnya, akan membentuk lingkaran yang disebut domain yang
melipat, yang menempel pada suatu tangga kromosom yang terbuat dari protein
non histon. Di dalam kromosom mitotic, dominan melipat ini sendirilah yang
menggulung dan melipat, melanjutkan proses pengkompakan seluruh kromatin
untuk menghasilkan kromosom metaphase yang unik seperti yang sering terlihat
di bawah mikroskop cahaya. Langkah-langkah pembuatan ini tampaknya sangat
spesifik dan presisi, karena gen tertentu pada akhirnya akan terletak di tempat
yang sama di dalam kromosom metaphase.

Tingkat pengemasan kromatin, rangkaian tahap perkembangan dari

penggulungan dan pelipatan DNA yang diakhiri dengan terbentuknya kromosom
metaphase yang sangat padat

Genom Prokariot dan Eukariot

Terdapat dua kelompok organisme yaitu
1. Eukariot: merupakan kelompok yang memiliki sel dengan kompartemen
yang dikelilingi membrane (membrane-bound compartments) termasuk
nukleus, organel-organel seperti mitokondria, kloroplas dan lain-lain.
Termasuk ke dalam eukariot adalah hewan, tanaman, fungi dan protozoa.
2. Prokariot: merupakan kelompok yang selnya tidak memiliki kompartemen
internal. Terdapat dua kelompok dalam prokariot yang dibedakan
berbdasarkan karakteristik gentik dan biokimia yaitu:

Bakteri : termasuk didalam kelompok ini adalah prokariota umum

seperti bakteri gram negative (misalnya E. coli), bakteri gram positif
(misal Bacillus subtilis), tcyanobacteria (misal Anabaena).

Archaea: belum dipelajari secara luas dan intensif dan ditemukan

pada lingkungan ekstrim seperti pada sumber air panas, kolamkolam air asin atau dasar danau anaerobik.
Eukariot dan prokariot memliki tipe genom yang berbeda. Gambar
berikut menunjukkan perbedaan struktur sel eukariot dan prokariot.

Gambar 1. Struktur sel eukariot dan prokariot

Genom eukariot
Genom manusia merupakan model yang baik bagi genom eukariot secara
umum. Genom nuclear eukariotik memiliki molekul DNA linear yang terdapat di
dalam kromosom. Semua eukariot juga memiliki genom yang lebih kecil yang
berbentuk sirkular yaitu genom mitokondria. Pada tumbuhan, terdapat genom
lain yaitu genom kloroplas.
Walaupun struktur dasar eukariot mirip tetapi satu hal penting yang sangat
berbeda adalah ukuran genom. Genom eukariot yang terkecil berukuran kurang
dari 10Mb panjangnya. Sedangkan genom yang terbesar berukuran lebih dari
100 000 Mb. Variasi ukuran genom dapat dilihat pada tabel di bawah ini.
Tabel 1. Ukuran genom eukariot (Brown, 2002)
Spesies

Ukuran genom (Mb)

Fungi
Saccharomyces cerevisiae

12.1

Aspergillus nidulans

25.4

Protozoa
Tetrahymena pyriformis

190

Invertebrates
Caenorhabditis elegans

97

Drosophila melanogaster

180

Bombyx mori (silkworm)

490

Strongylocentrotus purpuratus (sea

urchin)

845

Locusta migratoria (locust)

5000

Vertebrates
Takifugu rubripes (pufferfish)

400

Homo sapiens

3200

Mus musculus (mouse)

3300

Plants
Arabidopsis thaliana (vetch)

125

Oryza sativa (rice)

430

Zea mays (maize)

2500

Pisum sativum (pea)

4800

Triticum aestivum (wheat)

16 000

Fritillaria assyriaca (fritillary)

120 000

Seperti terlihat pada tabel, ukuran genom bervariasi dan berhubungan dengan
kekompleksan organisme. Eukariot yang lebih sederhana seperti fungi memiliki
genom yang paling kecil, dan eukariot yang lebih tinggi seperti vertebrata dan
tanaman berbunga memiliki genome yang lebih besar. Hal ini mungkin terlihat
masuk akal, karena kompleksitas organism diharapkan berhubungan dengan
jumlah gen dalam genom eukariot yang lebih tinggi memerlukan genom yang

lebih besar untuk mengakomodasi gen ekstra. Tetapi korelasi ini jauh dari
sempurna, jika korelasinya baik, maka genom nuklear yeast S. cerevisiae, yang
berukuran 12 Mb adalah 0.004 kali ukuran genom nuklear manusia, akan
mengandung 0.004 35 000 gen yaitu hanya 140. Padahal kenyataannya
genom S. cerevisiae mengandung 5800 gen.
Tidak adanya korelasi antara kompleksitas suatu organism dengan ukuran
genomnya, disebut sebagai C-value paradox. Jawabannya sederhana yaitu:
tempat disiapkan di genom organisme yang kurang kompleks karena gen terpak
bersama. Genom S. cerevisiae yang sekuensnya selesai dikerjakan tahun 1996
menggambarkan hal ini seperti terlihat pada gambar di bawah ini.

Gambar 2. Perbandingan genome manusia, yeast, lalat buah, jagung dan E. coli.
(A) Segmen 50-kb dari lokus reseptor T-cell manusia.(B)
Saccharomycescerevisiae (chromosome III) (C) Drosophila melanogaster (D)
jagung dan (E) E. coli K12
Pada gambar di atas, segmen 50-kb dari genom manusia dibandingkan dengan
segmen 50-kb genom yeast. Segmen genom yeast yang berasal dari kromosom
III memiliki karakteristik sebagai berikut:

Memiliki lebih banyak gen dibandingkan segmen pada manusia.

Daerah pada kromosom III yeast ini mengandung 26 gen yang mengkode
protein dan dua yang mengkode transfer RNA (tRNA), molekul non-coding
RNA terlibat dalam pembacaan kode genetic selama proses sintesis
protein.

Relatif sedikit gen yeast yang discontinuous. Pada segmen

kromosom III ini, tidak ada gen yang discontinuous. Dalam keseluruhan
genom yeast hanya terdapat 239 introns, dibandingkan dengan lebih dari
300 000 pada genom manusia.

Terdapat lebih sedikit genome-wide repeats. Bagian kromosom III ini

mengandung elemen sebuah repeat tunggal long terminal (LTR) element,
disebut Ty2, dan empat truncated LTR elements disebut delta sequences.

Kelima genome-wide repeats membentuk 13.5% dari segmen 50-kb, tetapi

gambaran ini tidak secara keseluruhan khas pada genom yeast secara
keseluruhan. Ketika ke-16 kromosom yeast dipertimbangkan, jumlah total
sekuens yang diambil oleh genome-wide repeats hanya 3.4% dari total.
Pada manusia, genome-wide repeats membentuk 44% genom.
Gambaran yang muncul adalah bahwa organisasi genetik pada genom yeast
lebih ekonomis dibandingkan pada manusia. Gen-gen lebih kompak/padat,
memiliki lebih sedikit intron dan ruang antara gen relative pendek, dengan jauh
lebih sedikit ruang yang diambil oleh genome-wide repeats dan sekuens-sekuens
non-coding.
Hipotesis bahwa organism yang lebih komples mengandung genom yang kurang
kompak juga terdapat pada spesies-spesies lain yang diteliti. Gambar diatas juga
menunjukkan segmen 50 kb genom dari lalat buah. Jika kita sependapat bahwa
lalat buah lebih kompleks daripada sel yeast tetapi kurang kompleks
dibandingkan genom manusia, maka kita akan menduga bahwa organisasi
genom lalat buah akan berada di antara yeast dan manusia. Pada gambar,
segmen 50 kb genom lalat buah memiliki 11 gen, lebih dari gen pada segmen
manusia, tetapi kurang dari gen pada lalat buah. Semua gen ini discontinuous.
Hal ini sesuai ketika keseluruhan sekuens genom dari 3 organisme dibandingkan
(Tabel 2). Densitas gen pada genom lalat buah adalah intermediet antara
densitas genom pada yeast dan manusia. Rata-rata gen lalat buah memiliki lebih
banyak intron daripada rata-rata gen yeast tetapi tetap tiga kali lebih sedikit
dibandingkan rata-rata gen manusia.
Tabel 2. Kekompakan genom yeast, lalat buah dan manusia (Brown, 2002 )
Karakteristik
Gene density (average number
per Mb)
Introns per gene (average)
Amount of the genome that is
taken up by genome-wide repeats

Yeast

Lalat
buah

Manusia

479

76

11

0.04

3.40%

12%

44%

Perbandingan antara genom yeast, lalat buah dan manusia dapat juga dilihat
dari genome-wide repeats. Hal ini membentuk 3.4% dari genom yeast, 12%
genom lalat buah dan 44% genom manusia. Genome-wide repeats memainkan
peranan penting dalam menentukan kekompakan sebuah genom. Hanya sedikit
daerah-daerah pada genom jagung yang telah disekuen, tetapi hasil telah
diperoleh yang menunjukkan genom didominasi oleh elemen repetitive. Gambar
2.2D menunjukkan sebuah segmen 50-kb satu anggota dari family gen yang
mengkode enzim alcohol dehydrogenase. Gen ini adalah satu-satunya gen dalam
daerah 50-kb ini. Walaupun ada gen kedua yang tidak diketahui fungsinya kirakira 100kb sebelum ujung akhir sekuens yang ditunjukkan disini. Karakteristik
dominan segmen genom ini adalah genome segment is the genome-wide
repeats. Mayoritas adalah elemen LTR yang terdiri dari bagian non-coding dan
diperkirakan membentuk kira-kira 50% genom jagung. Satu atau lebih famili dari
genome-wide repeats telah mengalami proliferasi pada genom spesies tertentu.
Jadi ukuran genom tidak meningkat dengan semakin kompleksnya organism
tetapi organism yang sama dapat berbeda dalam ukuran genomnya. Contohnya

pada Amoeba dubia yang merupakan protozoa, diduga memiliki genom 100500
kb, sama dengan protozoa lain seperti Tetrahymena pyriformis (seperti terlihat
pada Tabel 1). Tetapi kenyataannya genom Amoeba lebih dari 200 000 Mb. Sama
halnya kita menduga jangkrik memiliki genom yang sama dengan insekta lain,
tetapi jangkrik memiliki genom berukuran 2000 Mb, yangmana 11 kali lebih
besar dari genom lalat buah.
Genom prokariot
Genom prokariot berbeda dengan genom eukariot. Terdapat beberapa overlap
dalam ukuran antara genom prokariotik terbesar dengan prokariotik terkecil.
Tetapi secara keseluruhan prokarotik genom berukuran lebih kecil. Misalnya
genom E. coli K12 adalah 4639 kb, hanya 2/5 dari genom yeast dan hanya
memiliki 4405 gen. Organisasi fisik genom juga berbeda antara eukariot dengan
prokariot. Pandangan tradisional adalah bahwa seluruh prokariot memiliki satu
molekul DNA sirkular . Selain kromosom tunggal ini, prokariot juga dapat
memiliki gen tambahan yang independen, sirkular yang disebut plasmid
(Gambar 3).

Gambar 3. Plasmid adalah DNA sirkular kecil yang terdapat pada sel prokariot
Gen yang dibawa oleh plasmid berguna, karena mengkode sifat-sifat ketahanan
terhadap antibiotik atau kemampuan untuk memanfaatkan komponen kompleks
seperti toluene sebagai sumber karbon. Tetapi prokariot dapat bertahan secara
efektif tanpa plasmid. Prokariot menunjukkan keragaman dalam organisasi
genom. E. coli memiliki genom unipartite, tetapi prokariot lainnya lebih
kompleks. Misalnya Borrelia burgdorferi B31, memiliki kromosom linier 911 kb,
membawa 853 gen, dilengkapi dengan 17 atau 18 molekul linier dan sirkuler,
yang keseluruhannya menyumbangkan 533 kb dan paling tidak 430 gen. Genom
multipartite dikenal pada banyak bacteria dan arkaea.
Genom prokariotik lebih kompak dibandingkan genom yeast dal eukariot tingkat
bawah lainnya. Seperti terlihat pada Gambar 2.2E yang memperlihatkan segmen
50-kb genom E. coli K12. Terlihat bahwa terdapat lebih banyak gen dan kurang
ada ruang diantaranya, dengan 43 gen mengambil tempat 85.9% segmen.
Beberapa gen terlihat tidak memiliki ruang diantaranya, thrA dan thrB, misalnya
dipisahkan dengan sebuah nukleotida tunggal, dan thrC mulai pada nukeotida
segera sesudah nukleotida terakhir pada thrB. Ketiga gen ini adalah contoh dari
operon, sebuah kelompok gen yang terlibat dalam sebuah lintasan biokimia
(dalam hal ini sintesis asam amino threonine) dan diekspresikan bersama-sama
dengan yang lainnya. Operon digunakan sebagai model untuk memahami
bagaimana ekspresi gen diatur. Secara umum, gen prokariot lebih pendek
dibandingkan eukariot, rata-rata panjang sebauh gen bakteri berkisar 2/3 gen

eukariot, bahkan setelah intron dihilangkan dari eukariot. Gen bakteri sedikit
lebih panjang dibandingkan gen arkaea.
Dua karakteristik genom prokariot yang dapat dilihat dari Gambar 2.2E adalah,
pertama, tidak ada intron pada gen pada segmen dari genom E. coli ini. Bahkan
E. coli tidak memiliki gen discontinuous. Karakteristik kedua adalah infrequency
of repetitive sequences. Genom prokariot tidak memiliki apapun yang ekivalen
terhadap high-copy-number genome-wide repeat families yang ditemukan pada
genom eukariot. Mereka memiliki sekuen tertentu yang mungkin berulang di
dalam genom. Contohnya adalah insertion sequences IS1 dan IS186yang dapat
dilihat pada segmen 50-kb pada Gambar 2.2E. Terdapat contoh transposable
elements, yaitu sekuen yang dapat berpindah sekeliling genom. Posisi elemen
IS1dan IS186 yang ditunjukkan pada Gambar 2.2E merujuk pada isolate E. coli
tertentu. Jika isolate berbeda yang diperiksa, maka sekuen IS dapat berbeda
posisi atau dapat pula absen dari genom. Sebagian besar genom prokariot
lainnya memiliki sangat sedikit sekuen berulang/repeat sequences secara
virtual tidak terdapat pada genom 1.64 Mb dari Campylobacter jejuni NCTC11168
tetapi terdapat perkecualian, pada bakteri meningitis Neisseria meningitidis
Z2491, yang memiliki lebih dari 3700 copi dari15 tipe berbeda repeat sequence,
secara kolektif membentuk hamper 11% dari genom 2.18 Mb.

Secara keseluruhan kumpulan gen-gen yang terdapat di dalam setiap sel

individu organisme disebut sebagai genom. Dengan perkataan lain, genom suatu
organisme adalah kumpulan semua gen yang dimiliki oleh organisme tersebut
pada setiap selnya.(Triwibowo Yuwono,Ir,Phd,2005)
Organisme prokariot seperti bakteri diketahui hanya mempunyai sebuah
kromosom yang tidak dikemas di dalam suatu nukleus sejati. Kromosom ini
berbentuk lingkaran (sirkuler), dan semua gen tersusun di sepanjang lingkaran
tersebut. Oleh karena itu, genom organisme prokariot dikatakan hanya terdiri
atas sebuah kromosom tunggal. (Triwibowo Yuwono,Ir,Phd,2005)
Berbeda dengan genom prokariot, genom eukariot tersusun dari beberapa
buah kromosom. Tiap kromosom membawa sederetan gen tertentu. Selain itu,
kromosom eukariot mempunyai bentuk linier. Posisi di dalam kromosom, baik
pada prokariot maupun pada eukariot, yang ditempati oleh suatu gen disebut
sebagai lokus (jamak: loki) bagi gen tersebut.(Triwibowo Yuwono,Ir,Phd,2005)
PERBEDAAN GENOM PADA PROKARYOTE DAN EUKARYOTE
Salah satu perbedaan fundamental antara jasad prokaryot dan eukaryot
adalah organisasi pada bahan genetiknya. Pada kelompok prokaryot, umumnya
hanya ada salah satu unit bahan genetik utama yang membawa semua
informasi genetic yang diperlukan unutk kelangsungan pertumbuhan jasad
tersebut. Meskipun demikian ada beberapa bukti yang menunjukkan bahwa
jasad prokaryot tertentu mempunyai lebih dari satu unit bahan genetik utama.
Sebaliknya pada kelompok eukaryote, bahan gentik utama terdiri atas beberap
unit independent yang terpisah namun semua unit bahan genetic merupakan

satu kesatuan genom yang menentukan kelangsungan hidup jasad. Sebelum

system organisasi genom pada jasad dibahas lebih lanjut, perlu dipahami lebih
dahulu perbedaan pengertian antara gen dengan genom. Gen adalah unit
molekul DNA atau RNA dengan panjang minimum tertentu yang membawa
informasi mengenai urutan asam amino yang lengkap suatu protein, atau yang
menentukan struktur lengkap suatu molekul rRNA (RNA ribosom) atau tRNA
(transfer RNA). Genom adalah satu kesatuan gen yang secara alami dimiliki oleh
satu sel atau virus, atau satu kesatuan kromosom jasad eukaryote dalam fase
haploid. Dengan batasan semacam ini maka dapat dimengerti bahwa sepotong
molekul DNA yang tidak membawa informasi genetic yang lengkap tidak dapat
disebut sebagai gen melainkan hanya sebagai fragmen DNA. Demikian juga, satu
kromosom suatu jasad yang mempunyai lebih dari satu kromosom juga tidak
dapat disebut sebagai genom jasad tersebut. Pada bebarapa jasad , terutama
pada kelompok prokrayot, seringkali dijumpai bahan genetik tambahan selain
bahan genetik utamanya. Bahan genetic tambahan extra semacam ini secara
umum disebut sebagai plasmid. Dalam keadaan normal, kehadiran plasmid pada
umumnya tidak diperlukan oleh sel. Jika sel jasad tersebut membawa plasmid,
maka genom jasad tersebut meliputi satu kesatuan gen yang ada pada bahan
genetic utamanya dan gen yang ada pada jasad plasmid tersebut. (Triwibowo
Yuwono,Ir,Phd,2005)
Oleh karena itu batasan genom pada prokaryot umumnya pada bahan genetik
utamanya, kecuali bahan genetik tambahan tersebut merupakan bagian yang
secara genetis tak terpisahkan dari sel tersebut. Sebaliknya pada beberapa
prokaryot ,diketahui ada unit bahan genetim yang seringkali dianggap sebagai
plasmid raksasa yang secara genetis merupakan bahan genetik yang vital untuk
jasad tersebut.Pada jasad eukaryote, selain bahan genetic utama yang ada
didalam inti sel, yang disebut sebagai kromosom, juga dijumpai bahan genetic
lain yang terletak didalam organel yang lain, misalnya molekul DNA pada
mitokondria dan kloroplas. Oleh karena itu, pada jasad semacam ini yang
dimadsud dengan genom adalah semua unit gen yang ada pada kromosom
dalam fase haploid, termasuk gen yang ada pada bahan genetic ekstra baik
yang ada di mitokondria maupun kloroplast.(Triwibowo Yuwono,Ir,Phd,2005)
Organisasi genom pada prokaryot
Bahan genetic utama (kromosom) jasad prokaryot pada umumnya terdiri atas
satu unit molekul DNA untai ganda (double stranded) dengan struktur lingkar.
Oleh karena itu, jasad prokaryot bersifat monoploid karena hanya ada satu
bahan genetic utama. Bahan genetic pada jasad prokaryot tidak dikemas dalam
suatu struktur yang jelas karena pada sel prokaryot tidak terdapat inti sel
(nucleus). Hal ini berbeda dengan bahan genetic utama jasad eukaryote yang
tedapat di dalam struktur nucleus. Bahan genetic utama jasad prokaryot
diketahui terikat pada membrane sel sebelah dalam yang diduga berperan
dalam proses pemisahan DNA pada waktu pembelahan sel. Oleh karena struktur
bahan genetik utama jasad prokaryot berupa molekul lingkar, molekul tersebut
tidak ada bagian ujungnya. Meskipun pada umumnya kromosom bakteri berupa
molekul DNA dengan struktur lingkar, namun diketahui ada beberapa bakteri
yang struktur bahan genetic utamanya berupa molekul DNA linier. Misalnya pada
bakteri Borrelia burgdorferi dan streptomyces lividans. Ujung molekul kromosom
S.lividans diketahui berikatan secara kovalen dengan suatu protein. Protein
diujung molekul kromosom semacam ini mempunyai fungsi yang sangat penting
dalam proses inisiasi replikasi DNA. (Triwibowo Yuwono,Ir,Phd,2005)
Selain itu juga diketahui ada bakteri yang mempunyai 2 molekul kromosom
yaitu bakteri Rhodobacter sphaeroides.Selain bahan genetic utama, jasad
prokaryot seringkali juga mempunyai bahan genetic tambahan yang disebut
sebagai plasmid. Plasmid pada prokaryotberupa molekul DNA untai ganda

dengan struktur lingkar. Pada umumnya plasmid tidak dibutuhkan oleh sel untuk
pertumbuhan meskipun seringkali plasmid membawa gen-gen tertentu yang
memberikan keuntungan tambahan bagi sel dalam keadaan tertentu, misalnya
gen ketahanan antibiotik. Oleh karena itu, dalam keadaan normal plasmid dapat
dihilangkan dengan metode curing tanpa meganggu pertumbuhan selnya.
Ukuran plasmid sangat bervariasi tetapi pada umumnya lebih kecil dari ukuran
bahan genetic utama sel prokaryote. Pada dasarnya plasmid merupakan entitas
genetic yang diketemukan secara alami di dalam sel beberapa kelompok
prokaryot dan eukariot. Dengan tekhnik rekayasa genetic, sekarang telah dapat
dikembangkan plasmid artificial dengan cara menggabungkan gen gen dari
beberapa plasmid alami maupun dari genom jasad tertentu. Salah satu contoh
plasmid artificial adalah plasmid seri pUC misalnya pUC 18 dan pUC 19.
(Triwibowo Yuwono,Ir,Phd,2005)
Pengemasan DNA pada sel prokaryot
Jika direntangkan sebagai molekul sebagai molekul linier, maka molekul DNA
utama pada prokaryot mempunyai ukuran yang lebih panjang dibandingkan
dengan ukuran selnya itu sendiri. Sebagai contoh, panjang molekul DNA utama
pada E.Coli adalah sekitar 1,2 mm sedangkan ukuran selnya sendiri kurang dari
1 mm . dengan demikian ada mekanisme tertentu untuk mengemas molekul
DNA tersebut sehingga dapat masuk didalam sel yang ukurannya jauh lebih
kecil. (Triwibowo Yuwono,Ir,Phd,2005)
Organisasi gen dalam genom prokaryot.
Genom jasad prokaryot tersusun atas banyak unit gen. secara umum struktur
lengkap gen pada bakteri terdiri atas 3 bagian utama yaitu:
1. Promoter adalah bagian gen yang berfungsi sebagai pengatur proses ekspresi
genetik (transkripsi ) bagian struktural . bagian ini adalah bagian yang akan
dikenali pertama kali oleh RNA polymerase dan
protein regulator sebelum proses transkripsi ( sintesis RNA ) dimulai.
2.

Bagian struktural adalah bagian gen yang membawa kode kode genetic yang
akan di transkripsi dan kemudian ditranslasi 9dalam hal gen yang mengkode
protein ) atau hanya ditranskripsi saja (dalam hal gen yang mengkode rRNA dan
tRNA ).

3.

Bagian terminator adalah bagian gen yang berperan dalam proses penghentian
transkripsi.

Salah satu perbedaan utama antara organisasi gen pada prokaryot dengan
eukariot adalah bahwa bagian structural gen prokaryot (bakteri) tidak
mengandung intron . intron adalah sekuens nukleotida yang tidak akan
ditemukan terjemahannya didalam rangkaian asam amino protein yang dikode
oleh suatu gen. intron akan ditranskripsi tetapi kemudian mengalami
pemotongan sehingga tidak akan mengalami translasi.
Sekuens nukleotida yang akan diterjemahkan disebut sebagai ekson.Pada
genom eubakteri , diketahui tidak ada intron, tetapi pada genom arkhaebakteri
tertentu diketahui terdapat intron. (Triwibowo Yuwono,Ir,Phd,2005)
Pada jasad prokaryot diketahui ada tiga kelompok utama organisasi gen yaitu :
1. Gen independen adalah gen yang ekspresinya tidak tergantung pada ekspresi
gen lain sehingga gen tersebut tidak akan diekspresikan terus menerus 9disebut
sebagai ekspresi konstitutif ) selama selnya masih tumbuh.
2.

Unit transkripsi adalah sekelompok gen yang secara fisik terletak berdekatan
dan diekspresikan bersama sama karena produk ekspresi gen gen tersebut
diperlukan dalam suatu rangkaian proses fisiologi yang sama. Contoh unit
transkripsi adalah rangkaian gen yang mengkode rRNA dan tRNA

3.

Kelompok gen adalah beberapa gen yang secara fisik terletak pada lokus yang
berdekatan dan produk ekspresi gen gen tersebut diperlukan dalam rangkaian
proses fisiologi yang sama,
meskipun masing masing gen tersebut dikendalikan secara independen,
misalnya kelompok gen yang berperan dalam proses penambatan nitrogen pada
bakteri Rhizobium sp.

4.

Operon adalah sekelompok ( gen ) struktural yang terletak berdekatan dan

ekspresinya dikendalikan oleh satu promoter yang sama. Masing masing
bagian structural tersebut mengkode protein yang berbeda tetapi protein
protein tersebut diperlukan untuk proses metabolism yang sama. Operon
merupakan salah satu cirri khas organisasi gen pada prokaryot. System operon
tidak diketemukan didalam organisasi gen pada eukaryote. Dengan adanya
system operon maka rRNA hasil transkripsi gen prokaryot bersifat polisistronik
karena satu molekul mRNA mengkode lebih dari satu protein.
Organisasi genom pada eukaryote
Genom eukariot mempunyai organisasi yang lebih komplek
dibandingkan dengan genom prokaryot. Molekul DNA utama pada eukaryote
berupa molekul untai ganda dengan struktur linier. Ukuran genom eukaryote,
khususnya eukaryote tingkat tinggi, jauh lebih besar dibandingkan dengan
unkuran genom prokaryot. Bahan genetic utama jasad eukaryote terletak di
dalam nucleus dan dikemas sedemikian rupa membentuk struktur yang disebut
kromosom. Jumlah kromosom pada kelompok jasad eukaryote sangat bervariasi,
mulai dari dua buah pada khamir Schizosasaccharomyces pombe , sampai
mencapai 250 buah pada sejenis kepiting (hermit crab). Selain kromosom,
beberapa sel eukaryote juga mempunyai DNA diluar kromosom yaitu DNA pada
mitikondria dan pada kloroplas. Beberapa sel eukaryote juga mempunyai DNA
plasmid DNA mitokondria dan pada kloroplas berupa molekul DNA lingkar dan
replikasinya berlangsung secara independen, tidak tergantung pada replikasi
kromosom. Organisasi gen pada mitokondria lebih mirip organisasi gen pada
bakteri sehingga diduga mitokondria merupakan jasad prokaryote endosimbion
yang dalam proses evolusi berkembang menjadi bagian struktur sel eukaryote.
(Triwibowo Yuwono,Ir,Phd,2005)
Pengemasan DNA pada sel eukaryote
Berbeda dengan DNA prokariot yang berbentuk sirkuler tertutup, DNA
eukariot merupakan molekul linier yang sangat panjang. Panjang DNA eukariot di
dalam nukleus jauh melebihi ukuran nukleus itu sendiri. Oleh karenanya, agar
dapat dikemas di dalam nukleus, DNA harus dimampatkan dengan suatu cara.
Derajad pemampatan (kondensasi) DNA dinyatakan sebagai nisbah
pengepakan (packing ratio)-nya, yaitu panjang molekul DNA dibagi dengan
panjang pengepakannya. Sebagai contoh, kromosom manusia yang terpendek,
yaitu kromosom nomor 21, berisi 4,6 x 107 pb DNA (sekitar 10 kali ukuran genom
E. coli). Ukuran DNA kromosom ini setara dengan panjang 14.000 m jika DNA
ditarik lurus. Pada kondisi yang paling mampat, yaitu selama mitosis, kromosom
tersebut panjangnya hanya sekitar 2 m. Angka ini memberikan nisbah
pengepakan sebesar 7.000 (14.000/2) (James Case F.James, Vernon Estiers.
1971).
Untuk mencapai nisbah pengepakan totalnya, DNA tidak langsung dikemas
ke dalam struktur terakhirnya (kromatin). Pengemasan DNA dilakukan melalui
sejumlah tingkatan organisasi kromosom. Tingkatan yang pertama diperoleh
ketika DNA melilit-lilit di sekeliling sumbu protein sehingga menghasilkan
struktur seperti manik-manik yang disebut nukleosom. Pada tingkatan ini

terdapat nisbah pengepakan sebesar 6. Tingkatan yang kedua adalah pemutaran

sejumlah nukleosom membentuk struktur heliks yang disebut serabut 30 nm.
Struktur serabut 30 nm dijumpai baik pada kromatin interfase maupun pada
kromosom mitosis. Dengan struktur ini nisbah pengepakan DNA meningkat
menjadi sekitar 40. Pengemasan terakhir terjadi ketika serabut 30 nm tersusun
dalam sejumlah kala, struktur tangga, dan domain, yang memberikan nisbah
pengepakan tertinggi sebesar lebih kurang 1.000 pada kromatin interfase dan
10.000 pada kromosom mitosis . (Lud Waluyo M Kes. 2005).
Kromosom eukariot terdiri atas suatu kompleks DNA-protein yang tersusun
sangat kompak sehingga memungkinkan DNA yang ukurannya begitu panjang
tersimpan di dalam nukleus. Istilah bagi struktur dasar kromosom adalah
kromatin, sedangkan satuan dasar kromatin adalah nukleosom.Dengan
demikian, kromatin merupakan satuan analisis kromosom yang menggambarkan
struktur umum kromosom (Lud Waluyo M Kes. 2005).
STRUKTUR DNA terdiri atas dua utas benang polinukleotida yang saling
berpilin membentuk heliks ganda (double helix). Seutas polinukleotida pada
molekul DNA tersusun atas rangkaian nukleotida. Setiap nukleotida tersusun
atas (Rifai, Mien A. 1996) :
1. Gugusan gula deoksiribosa
2.

Gugusan fosfat yang terikat pada atom C nomor 5 dari gula

3.

Gugusan basa nitrogen yang terikat pada atom C nomor 1 dari gula.
Sesuai dengan namanya, DNA, Deoxyribose Nucleic Acid. Penyusun utama DNA
adalah gula ribose yang kehilangan satu atom oksigen (deoksiribose). Perhatikan
gambar di atas, pada deoksiribose, satu atom oksigen pada salah satu atom C
ribose hilang. Tiap pita/rantai double helix terbuat dari unit-unit berulang yang
disebut nukleotida. Satu nukleotida terdiri dari tiga gugus fungsi; satu gula
ribose, triphosphate, dan satu basa nitrogen

Organisasi gen dalam genom eukariot

seperti halnya pada prokaryote, organisasi dasar prokaryot terdiri atas tiga
bagian utama yaitu kromotor , bagian gen struktural dan terminator. Perbedaan
mendasar organisasi gen prokariot dan eukariot terutama terletak pada bagian
struktural, yaitu adanya intron pada sebagian besar gen eukariot tingkat tinggi.
Ukuran gen eukariot bervariasi dari beberapa ratus pasangan basa. Pada
umumnya satu gen eukariot hanya mengandung informasi untuk satu macam
polipeptida ata rna tertentu. Informasi genetik pada eukariot dapata terletak
pada kedua untaian ganda dna, artinya masing-masing untaian dna dapat
berfungsi sebagai bagian yang mengkode sesuatu ( codding region ) maupun
yang tidak membawa informasi genetik ( non coding region).
Gen pada jasad eukariot dapat dikelompokkan menjadi 3 kelas yaitu :
1. Gen kelas satu, yaitu gen-gen yang mengkode pembentukan rRNA 5,8s, rRNA
18s, dan rRNA 28s. Ketiga molekul rRNA tersebut digunakan dalam pembentukan
ribosom.
2. Gen kelas II , yaitu gen gen yang mengkode sintesis semua molekul protein.
Gen gen tersebut terlebih dahulu akan disalin menjadi molekul rRNA,
selanjutnya mRNA akan ditranslasi menjadi rangkaian asam amino yang
menyusun suatu protein.
3. Gen kelas III, yaitu gen gen yang mengkode pembentukan molekul tRNA dan
rRNA 5S. Molekul tRNA digunakan untuk membawa asam amino yang akan
disambungkan menjadi molekul protein dalam proses translasi.
Seperti telah disebutkan sebelumnya, sebagian besar bagian struktural dari gen
pada eukariot tingkat tinggi tersusun atas ekson (bagian yang mengkode asam
asam amino) dan intron ( bagian yang tidak akan diterjemahkan menjadi urutan

asam amino). Meskipun demikian tidak semua gen eukariot terinterupsi oleh
intron. Pada waktu gen ditranskripsi, sebenarnya bagian intron juga akan
ditranskripsikan tetapi selanjutnya akan dipotong dari transkrip (mRNA) primer.
Selanjutnya hanya ekson ekson saja yang akan disambungkan menjadi mRNA
yang matang (mature mRNA ). (Triwibowo Yuwono,Ir,Phd,2005)
Transkrip yang sudah matang kemudian ditranslasi menjadi urutan urutan
asam amino. Beberapa hal utama yang merupakan ciri umum semua gen yang
terinterupsi adalah :
1. Urutan bagian gen yang terinterupsi dalam genom adalah sama dengan urutan
pada produk RNA hasil transkripsi.
2. Gen yang terinterupsi mempunyai struktur yang sama pada semua jaringan,
baik terekspresikan maupun tidak.
3. Intron dalam gen gen inti sel pada umumnya mempunyai kodon terminasi
dalam semua kerangka baca (reading fame )
Semua gen yang ada dalam inti sel dapat mengalami interupsi, yaitu baik gen
yang mengkode protein, yang mengkode rRNA, maupun yang mengkode tRNA.
Interupsi oleh adanya intron juga ditemukan dalam gen gen mitokondria dalam
eukariot tingkat rendah, maupun dalam gen gen kloroplas. Interupsi gen oleh
intron bahkan juga ada dalam gen arkhaebakteri dan suatu bakteriofag yang
menyerang bakteri E.Coli. Sebaliknya, dalam genom eubakteri tidak ditemukan
sama sekali adanya intron. Dalam hal gen yang mengkode mRNA, ekson ekson
yang terletak dibagian ujung ( 5 dan 3 ) mengandung bagian gen yang tidak
ditranslasikan (Triwibowo Yuwono,Ir,Phd,2005) .
DAFTAR PUSTAKA
v http://phikaainnadyahasan.blogspot.com/2011/07/pengemasan-dna.html
v http://www.Wikipedia.Org.id/wiki/genom
v Triwibowo Yuwono,Ir,Phd,2005 biologi molekuler,Yogyakarta
:ERLANGGA PRESS
DNA DAN RNA
Struktur DNA
Nukleotida terdiri dari:
a. Satu molekul gula (dalam hal ini adalah "deoksiribosa")
b. Satu molekul fosfat
c. Satu molekul basa nitrogen. Basa nitrogen terdiri dari dua jenis yaitu:
1) Purin: Adenin (A) dan Guanin (G)
2) Pirimidin: sitosin (C) dan Timin (T)
Struktur DNA
Satu molekul gula dan satu molekul basa disebut nukleosida
Ketentuan chargaff menyatakan bahwa perbandingan A/T dan S/G selalu
mendekati satu.
Watson dan Carick berpendapat bahwa struktur DNA double helix hanya
dapat stabil, apabila basa adenin dari satu pita berpasangan dengan basa timin
dari pita pasangannya, dan basa sitosin berpasangan dengan basa guanine.

Pasangan adenine dan timin dihubungkan oleh 2 atom H, sedangkan basa sitosin
dan guanin dihubungkan dengan 3 ataom H.
Sebuah nukleotida selalu memiliki ujung 3 OH dan 5P, sehingga dalam
double helix menurut model Watson-Carick terdapat satu buah pita dengan
arah 3 5, sedangkan pita pasangannya 5 3.

Stuktur RNA
Berbeda dengan DNA, RNA merupakan rantai tunggal polinukleotida. Tiap
ribonukleotida terdiri dari 3 gugus molekul, yaitu gula 5 karbon (ribosa), basa
nitrogen, yang terdiri dari basa purin yang sama dengan DNA sedangkan
pirimidin berbeda, yaitu sitosin dan urasil, dan gugus fosfat.
Basa purin dan pirimidin berikatan dengan gula ribose membentuk nukleosida
atau ribonukleotida. Ribonukleotida yang berikatan dengan gugus fosfat
membentuk nukleotida atau ribonukleotida.
Tipe RNA

RNA terdiri dari tiga tipe, yaitu:

a. RNA duta (RNAd) atau messenger RNA (mRNA). Terdapat di dalam inti sel
(nukleus). Berfungsi untuk membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari
kromosom yang ada di inti ke sitoplasma.
b. RNA pemindah (RNAp) atau transfer RNA (tRNA). Terdapat di dalam
sitoplasma. RNA p berfungsi untuk mengikat asam amino yang terdapat di dalam
sitoplasma, kemudian membawanya ke ribosom.
c. RNA ribosom (RNAr) atau ribosome RNA (rRNA). Terdapat di dalam ribosom.
Berfungsi untuk mensintesis protein dengan menggunakan basa asam amino,
yang menghasilkan polipeptida.
PERBEDAAN ANTARA DNA DAN RNA
Perbedaan
DNA
Gula
Deoksiribisa
Basa Pirimidin
Timin
Bentuk
Rantai ganda
tunggal
Letak
Nukleus, Kloroplas, Mitokondria
kloroplas, mitokondria
Kadar
Tetap
REPLIKASI DNA

RNA
Ribosa
Urasil
Rantai
Nukleus, sitoplasma,
Tidak tetap

Proses komplementasi pasangan basa menghasilkan suatu molekul DNA baru

yang sama dengan molekul DNA lama sebagai cetakan. Kemungkinan terjadinya
replikasi DNA melalui tiga model, diantarannya:
a. Semikonservatif. Rantai ganda DNA lama berpisah kemudian rantai baru
disintesis pada masing-masing rantai DNA lama.
b. Konservatif. Rantai ganda DNA lama tidak berubah. Berfungsi sebagai
cetakan buat DNA baru.
c. Dispersif. Beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebagai
cetakan DNA baru. Sehingga DNA lama dan baru tersebar.
Dari ketiga model tersebut model semikonservatif merupakan model yang paling
tepat untuk proses replikasi DNA. Replikasi semikonservatif ini berlaku bagai
organisme prokariotik maupun eukariotik.

KODE GENETIK
Sintesis protein dikodekan dalam DNA, hanya terdapat empat macam basa nukleotida
untuk menspesifikasikan 20 asam amino. Aliran informasi dari gen ke protein didasarkan
pada kode triplet ( triplet code ): instruksi-instruksi genetic untuk rantai polilpetida ditulis
dalam DNA sebagai rangkaian kata tiga nukleotida yang tidak tumpang tindih. Misalnya,
triplet basa AGT diposisi tertentu pada seuntai DNA menghasilkan penempatan asam amino
serin pada posisi yang bersesuaian dari polipeptida yang sedang dibuat. Untuk setiap gen,
hanya satu dari kedua untai DNA yang ditranskripsikan. Untaian ini disebut untai cetakan
( template strand ) karena menyediakan pola, atau cetakan, untuk sekuens nukleotidanukleotida dalam transkrip RNA. Untai DNA tertentu merupakan untai cetakan untuk
beberapa gen disepanjang molekul DNA, sedangkan untuk gen-gen lain untai
komplementerlah yang berfungsi sebagai cetakan. Perlu diperhatikan untuk suatu gen, untai
yang sama digunakan sebagai cetakan setiap kali gen tersebut ditranskripsi. Perpasangan
serupa dengan yang terbentuk saat replikasi DNA, hanya saja U, pengganti untuk T pada
RNA, berpasangan dengan A, dan nukleotida mRNA mengandung ribosa, bukan
deoksiribosa. Seperti untai baru DNA, molekul RNA disintesis dengan arah yang anti pararel
terhadap untai cetakan DNA. Misalnya triplet basa ACC pada DNA ( ditulis sebagai 3-ACC5 ) menjadi cetakan untuk 5-UGG-3 pada molekul mRNA. Triplet basa mRNA disebut
kodon ( codon ), dan biasanya ditulis dengan arah 5 3. Dalam contoh kita, UGG
merupakan kodon untuk asam amino triptofan ( disingkat Trp ). Istilah kodon juga digunakan
untuk triplet basa disepanjang untai bukan cetakan ( non template ). Kodon-kodon ini
komplementer terhadap untai cetakan, dan dengan demikian bersekuens identik dengan

mRNA hanya saja mengandung T bukan U. ( karena alasan ini, untai DNA bukan cetakan,
terkadang disebut untai pengode ).
Saat translasi, sekuens kodon di sepanjang molekul mRNA diterjemahkan atau
ditranslasi, menjadi sekuens asam amino yang menyusun rantai polipeptida. Karena kodon
merupakan triplet basa, jumlah nukleotida yang menyusun suatu pesan genetik pastilah tiga
kali lebih banyak daripada jumlah asam amino dalam protein yang dihasilkan. Misalnya 300
nukleotida diperlukan disepanjang satu untai mRNA untuk menodekan asam-asam amino
dalam polipeptida yang panjangnya 100 asam amino.
Kodon pertama kali dipecahkan pada tahun 1961 oleh Marshal Nirenberg dan
Mathei. Mereka melakukan percobaan menggunakan E. coli dengan asam poli urasil.
Menurut hasil percobaan tersebut, cetakan UUU yang dibawa oleh mRNA, artinya adalah
asam amino fenilalanin. Dengan cara yang sama, triplet CCC diartikan sebagai prolin dan
triplet AAA artinya asam amino lisin. Pada kamus kode genetik terdapat 64 kombinasi triplet
untuk 20 asam amino. Jadi, terdapat asam amino tertentu melebihi triplet ( kodon). Setiap
triplet disusun oleh 3 basa nitrogen. Rangkaian tiga basa nitrogen yang menyusun kode
disebut triple atau trikodon atau kodon. Rangkaian tiga basa nitrogen yang ada pada DNA
yang bertugas membuat kode-kode disebut kodogen ( agen pengkode ). Dari 64 triplet hanya
61 triplet yang mengodekan asam amino (lihat tabel kodon) . Ketiga kodon yang tidak
mengodekan asam amino merupakan sinyal stop, atau kodon terminasi, yang menandai
akhir translasi. Perhatikan bahwa kodon AUG berfungsi ganda: mengodekan asam amino
metionin ( Met ) dan berfungsi sebagai sinyal mulai, atau kodon inisiasi. Pesan-pesan
genetik dimulai dengan kodon mRNA, AUG, yang memberi sinyal pada mekanisme
penyintesis protein untuk mulai mentraslasikan mRNA pada lokasi itu. ( karena AUG juga
mengodekan metionin, rantai polipeptida diawali oleh Metionin saat disintesis. Akan tetapi,
sejenis enzim mungkin akan segera menyingkirkan asam amino strarter dari rantai tersebut.

Lihatlah tabel kodon ada redundansi dalam kode genetik, namun tidak ada ambiguitas.
Misalnya walaupun kodon GAA dan GAG sama-sama menspesifikasikan asam glutamat
( redundansi ) tidak ada satu pun diantaranya yang menspesifikasikan asam amino lain ( tidak
ada ambiguitas ).