PENDAHULUAN

Genotip diwariskan dari orang tua kepada keturunannya. Tetapi, genotip tidak akan
tampak tanpa lingkungan yang mendukung. Genotip adalah sifat yang ditentukan oleh gen.
Sifat yang tampak dari luar disebut fenotip. Fenotip merupakan perpaduan antara genotip
dengan lingkungannya. Pewarisan sifat dari induk kepada turunannya disebut hereditas.
Sebelum mengenal hukul-hukumnya, ratusan tahun yang lalu sebenarnya manusia
sudah mempraktikkan genetika terhadap tumbuhan dan hewan di lingkungannya untuk
memenuhi kepentingannya. Sebelum mengambil menantu, orang tua meyelidiki lebih
dahulu apakah si calon menantu mempunyai nenek moyang yang cacat mental atau cacat
fisik.

Sifat-sifat yang Didapat dari Lingkungan Tidak Dapat Diwariskan kepada

Keturunannya
Sifat yang diperoleh karena pengaruh makanan ataupun pengaruh latihan tidak dapat
diwariskan kepada keturunannya. Misalnya otot-otot besar seorang binaragawan yang
diperoleh karena latihan, tidak diwariskan kepada keturunanya tanpa latihan. Seorang ibu
yang rambutnya lurus kemudian dikeriting tidak akan mempunyai anak yang berambut
keriting bila memang tidak mempunyai gen untuk keriting di dalam kromosomnya.

Kebanyakan Sifat akan Berkembang dengan

Dukungan Lingkungannya
Hijaunya rumput dan tumbuhan lainnya,
ditentukan bukan hanya oleh faktor gen, tetapi juga
sangat tergantung dari lingkungannya (sinar matahari).
Sifat-sifat yang menentukan kerja sama dengan
lingkungannya ialah misalnya bakat-bakat untuk musik,
menggambar atau menyanyi. Tetapi ada juga sifat-sifat
tidak terpengaruh sama sekali oleh lingkungannya,
golongan darah, raut muka, rambut ikal dan lain
sebagainya.

1.1.1. Hukum Pewarisan Sifat Mendel

Jika individu dengan sifat A melakukan
perkawinan dengan individu lain dengan sifat B, sifat
keturunannya dapat mengikuti salah satu induknya atau
merupakan hasil kombinasi dari sifat kedua induknya.
Penurunan atau pewarisan sifat dari induk atau tetua
kepada generasi (keturunan) berikutnya disebut
inheritansi (inheritance). Peristiwa pewarisan sifat
tersebut mengikuti pola-pola tertentu yaitu pola-pola
hereditas (Latin: heres atau ahli waris).
Hukum Mendel merupakan Hukum Hereditas
yang menjelaskan prinsip-prinsip penurunan sifat pada
2
organisme. Teori Mendel didukung beberapa biologiwan seperti De Vries (Belanda), Correns
(Jerman), dan Tschermak (Austria). Untuk mengembangkan teorinya, Mendel menggunakan
objek kajian berupa tanaman kacang kapri atau ercis.
Mendel mengamati tujuh sifat kacang kapri (Pisum sativum) tersebut, antara lain: biji
bulat dibandingkan dengan biji keriput; biji warna kuning dibandingkan dengan biji warna
merah; buah warna hijau dibandingkan dengan buah warna kuning; buah mulus dibandingkan
dengan buah berlekuk; bunga warna ungu dibandingkan dengan bunga warna putih; dan letak
bunga diaksial (ketiak) dibandingkan bunga di terminal ujung; serta batang panjang
dibandingkan dengan batang pendek.
Mendel memindahkan serbuk sari yang belum dewasa atau matang, dan menaburkan
serbuk sari ke kepala putik pada bunga yang serbuk sarinya sudah dihilangkan. Selanjutnya,
ia menyilangkan dua individu galur murni atau true breeding (yaitu tanaman yang apabila
melakukan penyerbukan sendiri, senantiasa menghasilkan tunas yang sifatnya sama persis
dengan sifat induknya) yang sama–sama memiliki pasangan sifat kontras, misalnya : kacang
kapri berbunga merah galur murni dengan kacang kapri berbunga putih galur murni atau
tanaman kacang kapri batang panjang dengan kacang kapri berbatang pendek.
Hasil penyilangan menunjukkan bahwa sifat dari dua induk tidak muncul sekaligus
(hanya satu sifat). Kacang kapri berbunga merah yang disilangkan dengan kacang kapri
berbunga putih menghasilkan kacang kapri berbunga merah. Berarti warna merah dominan
terhadap warna putih, atau warna putih resesif terhadap warna merah.
Selanjutnya, Mendel menyilangkan sesama F1 yang berbunga merah. Keturunan generasi
kedua (F2) nya terdiri dari tanaman berbunga merah dan tanaman berbunga putih dengan
rasio (perbandingan) 3 : 1. Berdasarkan penelitiannya, Mendel menyusun beberapa hipotesa
sebagai berikut:
a. Sepasang gen dari induk jantan dan induk betina berperan dalam mengendalikan setiap
sifat pada keturunannya.
b. Setiap alel (anggota dari sepasang gen) menunjukkan bentuk alternative sesamanya.
Misalnya warna merah dengan putih, atau biji bulat dengan biji keriput.
c. Pasangan alel berbeda yang terdapat bersama–sama dalam satu individu tanaman, terdiri
dari alel yang merupakan faktor dominan dan faktor resesif. Faktor dominan akan
menutupi faktor resesif.
d. Pada saat pembentukan gamet (meiosis), masing-masing alel memisah secara bebas.
Selanjutnya, penggabungan gamet terjadi secara acak.
e. Individu murni mempunyai pasangan sifat (alel) yang sama yaitu dominan saja, atau
resesif saja.

Setelah diuji berkali-kali ternyata hasil penelitian Mendel tetap, sehingga hipotesis
Mendel ditetapkan sebagai Hukum Mendel I (Hukum Segregasi) dan Hukum Mendel II
(Hukum Pengelompokan atau Penggabungan). Oleh karena itu, Mendel dikenal sebagai
Bapak Genetika.

a. Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)

3
 Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi yang menyatakan bahwa pada waktu
pembentukan gamet, terjadi pemisahan alel secara acak (The Law of Segregation of Allelic
Genes). Sebagaimana telah dijelaskan sebelumnya, gen merupakan bagian dari DNA yang
terdapat dalam kromosom. Pasangan kromosom homolog mengandung pasangan gen (terdiri
dari 2 alel). Pada pembentukan gamet secara meiosis, pasangan-pasangan gen pada
kromosom homolog saling berpisah (tahap Anafase). Pada akhir meiosis, setiap sel gamet
yang dihasilkan hanya memiliki satu alel dari pasangan gen saja (pelajari kembali tentang
gametogenesis). Proses pemisahan gen inilah yang disebut segregasi gen. Mengenai Hukum
Mendel I ini dapat dikaji dari persilangan monohibrida (pembastaran dengan satu sifat beda).
Sebagai langkah awal dalam mempelajari persilangan monohibrida, berikut ini akan
dijelaskan tentang istilah-istilah yang sering digunakan dalam persilangan.
1. Genotip dan Fenotip
Di dalam suatu individu, terdapat 2 faktor penting yang saling terkait yaitu faktor genotip
dan faktor fenotip. Genotip adalah susunan genetik dari suatu sifat atau karakter individu,
biasanya diberi simbol dengan huruf dobel (misalnya TT, Tt dan tt). Genotip juga dikatakan
sebagai faktor pembawaan. Genotip menunjukkan sifat dasar yang tidak tampak dan bersifat
menurun atau diwariskan pada keturunannya. Sementara itu, fenotip adalah hasil ekspresi
atau perpaduan dari genotip dengan lingkungannya, berupa sifat yang tampak dari luar
sehingga dapat diamati. Sebagai contoh adalah bentuk (rambut, wajah, mata, tubuh, dan lain-
lain) atau warna (pada rambut, kulit, iris atau selaput pelangi).

2. Persilangan Monohibrida
Pernahkah kalian mendengar istilah monohibrida? Persilangan monohibrida adalah
perkawinan 2 individu dengan satu sifat beda yang menyolok. Persilangan monohibrida dapat
terjadi pada tumbuhan, hewan maupun manusia.
a. Monohibrida pada Tumbuhan
Persilangan monohibrida pada tumbuhan dapat dilakukan misalnya pada buncis berbiji
bulat dengan buncis berbiji keriput, buncis dengan biji warna kuning disilangkan dengan biji
warna hijau, buncis berbunga merah dengan buncis berbunga putih, dan seterusnya. Agar
mudah mempelajarinya, tiap-tiap persilangan diberi simbol (notasi). Pada saat menyilangkan,
tanaman induk diberi simbol P (singkatan dari parental). Keturunan I (keturunan pertama)
yang dihasilkan disebut fillial (keturunan) yang disingkat F1. Sementara itu, keturunan II
sebagai F2.

4
 Pada persilangan monohibrida yang lain, Mendel melakukan eksperimen (percobaan)
dengan menyilangkan tanaman kacang kapri berbunga kuning dan tanaman kacang kapri
berbunga putih. Maka generasi keturunannya (F1) adalah 100% tanaman kacang kapri
berbunga kuning. Namun, apabila tanaman kacang kapri berbunga kuning disilangkan
sesamanya (persilangan inbreeding), keturunannya menunjukkan 75% tanaman berbunga
kuning dan 25% berbunga putih. Untuk lebih jelasnya, dapat dilihat pada diagram persilangan
monohibrida diatas.
Peristiwa terbentuknya tanaman bunga kuning dari hasil persilangan menurut Mendel
adalah sebagai berikut: pada waktu pembentukan gamet betina (ovum), alel-alel KK ini
memisah menjadi K dan K, sehingga sel gamet pada tanaman berbunga kuning hanya
mengandung satu macam alel yaitu alel K saja. Sebaliknya, tanaman jantan berbunga putih,
bersifat homozigot resesif dan genotipnya kk. Alel ini memisah menjadi k dan k pada waktu
pembentukan gamet jantan atau serbuk sari, sehingga gamet-gamet jantan tanaman putih
hanya memiliki satu macam alel k. Dalam persilangan, terjadilah peleburan gamet jantan (k)
dan gamet betina (K), membentuk individu bersifat heterozigot, dengan genotip Kk (fenotip
kuning). Pada persilangan ke-2 (P2), yaitu persilangan bebas antara genotip Kk dengan Kk,
juga dimulai dengan segregasi alel K dan k, baik pada individu jantan maupun betina.
Segregasi Kk menghasilkan dua macam gamet, yaitu gamet yang mengandung alel K dan
gamet yang mengandung alel k. Karena induk betina mempunyai 2 macam gamet (K dan k),
maka terjadilah penyilangan antara keempat macam gamet di atas, yaitu K dengan K
membentuk KK (fenotip kuning, homozigot dominan), K dengan k membentuk Kk (fenotip
kuning, heterozigot), k dengan K membentuk Kk (fenotip kuning, heterozigot), dan k dengan
k membentuk kk (fenotip putih, homozigot resesif).
b. Monohibrida pada Hewan
Persilangan monohibrida pada hewan dapat dipelajari pada persilangan antara marmot
dengan rambut normal (hitam) dan marmot dengan rambut albino. Berikut ini adalah
persilangan antara kedua marmot tersebut.

5
Dari hasil persilangan monohibrida sebelumnya, perbandingan fenotip antara marmot rambut
hitam dengan albino adalah (1 AA: 2 Aa: 1 aa) atau 3 hitam : 1 albino.

b. Hukum Mendel II (Hukum Asortasi)

Hukum Mendel II dikenal sebagai Hukum Asortasi, hukum berpasangan atau

penggabungan secara bebas (Th e Law of Independent Assortment of Genes). Hukum ini
menyatakan bahwa setiap gen atau sifat, berpasangan secara bebas dengan gen atau sifat lain.
1. Persilangan Dihibrid
Selain hanya mempunyai satu sifat beda, individu dapat mempunyai sifat beda lebih
dari satu. Persilangan 2 individu yang mempunyai 2 sifat beda (dengan dua alel yang
berbeda) disebut dengan persilangan dihibrida. Misalnya: bentuk biji kacang kapri (bulat dan
keriput), warna (kuning dan hijau), atau ukuran batang (tinggi dan pendek).

Pada persilangan antara tanaman kapri berbiji bulat warna kuning homozigot (BBKK)
dengan kapri berbiji keriput warna hijau (bbkk), akan menghasilkan 16 kombinasi genotip
keturunan sebanyak 100% tanaman berbiji bulat dan berwarna kuning. Selanjutnya, apabila
tanaman F1 tersebut disilangkan sesamanya (sama-sama F1), ternyata pada keturunan kedua
(F2), hasilnya : 9/16 bulat kuning, 3/16 bulat keriput, 3/16 keriput kunig, dan 1/16 keriput
hijau atau rasio F2 = 9 : 3 : 3 : 1. Agar lebih mengerti, cermatilah contoh persilangan
dihibrida berikut.

6
Catatan: pada pembentukan gamet tersebut, terjadi 4 macam pengelompokan gen. Gen B
mengelompok dengan gen K membentuk gamet BK; gen B mengelompok dengan gen k
membentuk gamet Bk; gen b mengelompok dengan gen K membentuk gamet bK; dan gen b
mengelompok dengan gen k membentuk gamet bk.

7
2. Back Cross (Persilangan Balik) dan Test Cross (Uji Silang)
Berikutnya akan dipelajari perbedaan antara back cross dan test cross. Cermati
contoh berikut.

Dengan demikian, dapat kita ketahui bahwa back cross merupakan persilangan antara
keturunan F1 yang heterozigot dengan induknya (baik jantan atau betina) yang homozigot
dominan. Pada contoh di atas, diketahui bahwa dua individu yang mempunyai genotip yang
berbeda dapat mempunyai fenotip yang sama.
Kemudian, bagaimana dengan test cross, simaklah uraian berikut. Test cross adalah
persilangan antara hibrid (individu F1) dengan salah satu induk homozigot resesif.
Individu F1 tidak atau belum diketahui genotipnya. Oleh karena itu, uji silang ini bertujuan
untuk menguji ketidakmurnian individu dengan mengetahui perbandingan fenotip
keturunannya. Dengan demikian, dapat diketahui individu yang diuji adalah heterozigot atau
homozigot (galur murni). Contoh test cross pada monohibrida.

3. Persilangan Resiprok
Sebagaimana telah kita ketahui, dalam persilangan tumbuhan diperlukan gamet jantan
(serbuk sari) dan gamet betina (putik). Dalam persilangan antara ercis berbuah hijau dengan
ercis berbuah kuning misalnya, serbuk sari diambil dari ercis berbuah hijau kemudian

8
diserbukkan pada putik tanaman ercis berbuah kuning. Semua keturunan F1nya berbuah
hijau. Keturunan F2nya menghasilkan ercis berbuah hijau dan kuning dengan perbandingan
3:1. Demikian halnya jika serbuk sari diambil dari tanaman ercis berbuah kuning dan
diserbukkan pada putik ercis berbuah hijau, hasil yang diperoleh baik pada F1 maupun F2nya
tetap sama. Persilangan yang merupakan kebalikan dari persilangan sebelumnya inilah
yang disebut persilangan resiprok. Oleh karena itu, baik tanaman yang berfungsi sebagai
gamet jantan maupun sebagai gamet betina, mempunyai kesempatan yang sama di dalam
pewarisan sifat. Berarti, Hukum Mendel I dan II tidak dipengaruhi oleh asal dari gamet jantan
maupun betinanya. Untuk lebih jelas dalam memahami persilangan resiprok, dapat dilihat
pada contoh persilangan berikut. Dari hasil tersebut, jelaslah bahwa persilangan resiprok
menghasilkan keturunan yang sama.

Macam-Macam Gamet, Genotip dan Fenotip

Di dalam contoh persilangan monohibrida, dapat diketahui bahwa gamet yang terbentuk
pada F1 ada dua macam dan fenotip yang terbentuk pada F2 ada dua macam. Sementara pada
perbandingan dihibrida, dapat diketahui bahwa gamet yang terbentuk pada F1 ada empat
macam dan fenotip yang terbentuk juga empat macam, dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1.
Untuk persilangan trihibrida, tetrahibrida dan seterusnya, dapat ditentukan dengan metode
segitiga pascal, seperti pada tabel berikut.

Tabel 1. Hubungan Jumlah Sifat Beda dengan Banyaknya Macam

Gamet pada F1 dan Perbandingan Fenotip pada F2

9
1.1.2. Penyimpangan Semu Hukum Mendel
Interaksi-interaksi di dalam tubuh makhluk hidup dapat menyebabkan adanya
penyimpangan semu hukum mendel. Ada dua jenis penyimpangan yaitu karena interaksi alel
dan penyimpangan genetik.
Penyimpangan karena interaksi alel adalah :
Dominasi tidak sempurna (incomplete dominance)
Alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya individu
heterozigot bersifat setengah dominan dan setengah resesif. Contoh : tanaman
bunga Antirrihum majus. Hasilnya berupa perbandingan 1 : 2 : 1 (MM : Mm : mm)

M m
M MM Mm

m Mm mm

Kodominan :
Dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel yang satu tidak
dipengaruhi oleh alel yang lain. Contoh : ayam berbulu blue Andalusia.
Hasilnya berupa perbandingan 1 : 2 : 1

Alel ganda
Adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen yang terjadi sebagai akibat dari mutasi.
Contoh : warna rambut kelinci. Pertambahan jumlah anggota alel ganda menyebabkan
bertambahnya kemungkinan genotip bagi masing-masing fenotip (polimorfisme)

Alel letal
Alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang memilikinya pada saat
masih menjadi embrio awal atau beberapa saat setelah kelahiran.

10
 A. Alel letal resesif : alel yang dalam keadaan homozihot resesif dapat menyebabkan
kematian.
B. Alel letal dominan : alel yag dalam keadaan homozigot dominan dapat menyebabkan
kematian.

Penyimpangan interaksi genetik berupa :

Epistasis dan Hipostasis
Epistasis dan hipostasis merupakan salah satu bentuk interaksi gen dalam hal ini gen
dominan mengalahkan gen dominan lainnya yang bukan sealel. Gen dominan yang
menutup ekspresi gen dominan lainnya disebut epistasis, sedangkan gen dominan yang
tertutup itu disebut hipostasis. Peristiwa epistasis dan hipostasis terjadi pada warna umbi
lapis pada bawang (Allium sp.), warna kulit gandum, warna bulu ayam, warna rambut mencit,
dan warna mata pada manusia. Peristiwa epistasis dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu
epistasis dominan, epistasis resesif, serta epistasis dominan dan resesif.
Nisbah genotip maupun fenotip yang dihasilkan oleh Mendel akan terpenuhi jika setiap
sifat hanya ditentukan oleh alel dalam satu lokus. Alel dalam setiap lokus bersegregasi bebas
dengan lokus lain, dan gen-gen terdapat pada inti. Pada kasus-kasus tertentu, perbandingan
fenotip 9 : 3 : 3 : 1 tidak dipenuhi, tetapi menghasilkan perbandingan fenotip yang berbeda,
misalnya 9 : 3 : 4, 15 : 1, atau 12 : 3 : 1. Munculnya perbandingan yang tidak sesuai ini
disebut penyimpangan semu hukum Mendel. Berikut ini yang merupakan bentuk-bentuk
penyimpangan semu hokum Mendel.

a) Interaksi beberapa gen (Atavisme)

Pada ayam dikenal 4 macam bentuk pial (jengger), yaitu:
1. pial gerigi (rose),
2. pial biji (pea),
3. pial bilah (single),
4. pial sumpel (walnut)

5.
Gambar 1. Macam-macam pial ayam

Sifat pial bilah adalah resesif, baik terhadap pial gerigi (rose) maupun terhadap pial biji
(pea). Pial-pial tersebut dapat disilangkan satu sama lain sebagai berikut.
1. Apabila ayam berpial gerigi galur murni disilangkan dengan ayam berpial bilah, maka F1
100% berpial gerigi dan F2 terdiri atas 75 % gerigi dan 25 % bilah. Ini berarti bahwa pial
gerigi dominan terhadap pial bilah.

11
2. Apabila ayam berpial biji galur murni disilangkan dengan ayam berpial gerigi bilah,
maka F1 100 % berpial biji dan F2 terdiri atas 75 % berpial biji dan 25 % bilah ini berarti
bahwa pial biji dominan terhadap pial bilah.
3. Apabila ayam berpial biji galur murni disilangkan dengan ayam berpial gerigi galur
murni, maka F1 100% berpial sumpel (walnut). Jadi sifat pialnya berbeda dengan induk
jantan maupun induk betina. Sedangkan pada F2-nya diperoleh 4 macam fenotipe dengan
perbandingan sebagai berikut pial sumpel : pial gerigi : pial biji : pial bilah = 9:3:3:1.

Penyimpangan di sini tidak menyangkut perbandingan fenotipe pada F2 tetapi muncul 2

sifat baru yang berbeda dengan kedua induknya, yaitu sumpel (walnut) dan bilah (single),
seperti tampak pada diagram berikut. Perhatikan penyimpangan pada penyilangan antara
ayam berpial rose dan pial biji berikut!

12
Keterangan:
1. Semua kombinasi yang mengandung faktor R dan P, yaitu kombinasi nomor 1, 2, 3, 4, 5,
7, 9, 10, dan 13 selalu berpial sumpel.
2. Semua kombinasi yang mengandung faktor R saja tanpa P, yaitu nomor 6, 8, dan 14 akan
berpial gerigi.
3. Semua kombinasi yang mengandung faktor P saja tanpa R, yaitu nomor 11, 12, dan 15
akan berpial biji.
4. Semua kombinasi yang tidak mengandung faktor P dan R, yaitu nomor 16 akan berpial
bilah.

Penyimpangan yang tampak pada penyilangan dihibrid berdasarkan diagram tersebut

adalah:
1. Keturunan F1 tidak menyerupai salah satu induknya (tidak bergerigi dan tidak berbiji);
2. Munculnya dua sifat baru, yaitu sifat pial sumpel sebagai hasil interaksi dua faktor
dominan yang berdiri sendiri-sendiri dan sifat pial bilah sebagai hasil interaksi dua faktor
resesif.
3.
b) Kriptomeri
Kriptomeri merupakan interaksi komplementasi yang terjadi, karena munculnya hasil
ekspresi suatu gen yang memerlukan kehadiran alel tertentu pada lokus lain. Contoh interaksi
komplementasi ini, terjadi pada proses pembentukan warna bunga Linaria maroccana. Warna
bunga ditentukan oleh kandungan antosianin dan keadaan pH sel. Kandungan antosianin pada
bunga ditentukan oleh satu gen yang mempunyai dua alel dominan resesif (Misal A dan a).
Tanaman akan mengandung antosianin apabila mempunyai alel dominan A. Gen pada
lokus lain dapat menghasilkan senyawa yang menyebabkan sel berlingkungan asam atau
basa. Lingkungan asam basa sel ini dikendalikan oleh sepasang alel dominan resesif pula
(misalnya alel B dan b). Alel dominan B menyebabkan sitoplasma bersifat basa, sedangkan
alel resesif b membuat sitoplasma bersifat asam.
Pada bunga Linaria maroccana terdapat tiga warna bunga yaitu merah, putih, dan ungu.
Jika bunga Linaria maroccana berbunga merah galur murni disilangkan dengan bunga putih
galur murni, maka akan diperoleh F1 yang semuanya berbunga ungu. Jika sesama F1

13
disilangkan, maka akan menghasilkan fenotip dengan perbandingan bunga ungu : merah :
putih = 9 : 3 : 4

Tabel 2. Kemungkinan Kombinasi Aa Bb >< Aa Bb

Dari hasil penyilangan di atas, dapat disimpulkan bahwa:

1. Fenotip warna bunga ungu memiliki pigmen antosianin dalam lingkungan basa dengan
genotip A-B-.
2. Fenotip warna bunga merah memiliki pigmen antosianin dalam lingkungan asam dengan
genotip A-bb.
3. Fenotip warna bunga putih tidak memiliki pigmen antosianin dengan genotip aabb.

c) Polimeri
Apakah perbedaan antara Kriptomeri dan Polimeri ? Untuk dapat menjawabnya,
simaklah uraian berikut.
Polimeri atau karakter kuantitatif adalah persilangan heterozigot dengan banyak sifat
beda yang berdiri sendiri, tetapi memengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme.
Peristiwa polimeri ditemukan oleh Lars Frederik Nelson dan Ehle, setelah melakukan
percobaan dengan menyilangkan gandum berbiji merah dengan gandum berbiji putih.
Persilangan itu menghasilkan keturunan heterozigot berwarna merah lebih muda bila
dibandingkan dengan induknya yang homozigot (merah). Oleh karena itu, biji merah bersifat
dominan tidak sempurna terhadap warna putih. Setelah generasi F1 disilangkan sesama, pada
generasi F2 diperoleh perbandingan fenotip 3 merah : 1 putih.
Cermatilah contoh berikut.
Gandum berbiji merah : M1M1M2M2
Gandum berbiji putih : m1m1m2m2

14
 Dari hasil keturunan pada diagram di atas, banyaknya jumlah faktor M memengaruhi
warna bijinya. Semakin banyak faktor M yang ada, warnanya semakin tua atau semakin
gelap. Kapankah peristiwa polimeri dapat terjadi? Peristiwa ini terjadi pada pewarisan, warna
kulit manusia. Warna kulit disebabkan oleh zat warna kulit (pigmen). Jika faktor pigmen kulit
manusia dilambangkan dengan P, genotip orang berkulit putih p1p1 p2p2 p3p3.
Apabila pria kulit putih menikah dengan wanita kulit hitam (negro), maka keturunan F1
akan mempunyai kulit mulad (coklat sawo matang), yang berfenotip P1p1P2p2P3p3. Derajat
kehitaman kulit bergantung pada banyaknya faktor pigmen P.

d) Epistasis dan Hipostatis

Kalian tentunya masih ingat tentang istilah epikotil (epi = di atas) dan hipokotil (hipo =
di bawah) bukan? Istilah tersebut dapat dianalogkan dengan epistasis dan hipostasis. Dalam
hal ini, epistasis adalah sebuah atau sepasang gen yang menutupi atau mengalahkan ekspresi
gen lain yang tidak selokus (sealel). Bagaimana dengan Hipostasis? Hipostasis adalah gen
yang tertutupi oleh sebuah atau sepasang gen lain yang tidak selokus (yang bukan alelnya).

15
Epistasis dibedakan menjadi tiga, yaitu epistasis dominan, epistasis resesif, dan epistasis
dominan resesif. Nah, agar lebih memahami perbedaannya, perhatikanlah contoh berikut.

1. Epistasis Dominan
Epistasis dominan terjadi pada persilangan umbi lapis bawang berwarna merah dengan
umbi berwarna kuning. Gen A menyebabkan umbi berwarna merah dan gen B menyebabkan
umbi berwarna kuning.
Persilangan tersebut dapat dilihat di bawah ini.

Jika dilihat, hasil perbandingan fenotip F2 tersebut adalah 12 merah : 3 kuning : 1 putih.
Angka perbandingan tersebut merupakan variasi atau modifikasi dari perbandingan dihibrida
9:3:3:1. Berdasarkan hasil yang diperoleh tersebut, dapat disimpulkan bahwa epistasis
dominan terjadi bila sebuah gen dominan mengalahkan pengaruh gen lain yang bukan
alelnya. Rumusnya adalah gen A bersifat epistasis terhadap gen B dan b. Oleh karena itu,
meskipun dalam genotip terdapat gen B atau b, gen A tetap menutup ekspresi dari gen B dan
b.
2. Epistasis Resesif
Peristiwa ini terjadi jika gen resesif mengalahkan pengaruh gen dominan dan resesif
yang bukan alelnya. Rumusnya adalah gen aa epistasis terhadap B dan b. Pada persilangan
antara anjing berambut emas dan anjing berambut coklat, dihasilkan keturunan F1 berambut
hitam. Beberapa gen yang berperan adalah gen B (menentukan warna hitam), gen b
(menentukan warna coklat), gen E (menentukan keluarnya warna), dan gen e (menghambat
keluarnya warna). Peristiwa persilangannya dapat dilihat sebagai berikut.

Dari hasil penyilangan tersebut menunjukkan perbandingan fenotip 9 hitam: 4 emas: 3

coklat. Oleh karena itu, rumus epistasis resesif adalah aa epistasis terhadap B dan b. Dalam
contoh ini, aa adalah ee (menghambat keluarnya warna).
3. Epistasis Dominan Resesif
Epistasis dominan resesif merupakan peristiwa suatu gen menghambat ekspresi fenotip
yang disebabkan oleh gen mutan yang bukan alelnya. Gen mutan tersebut bersifat
menghambat, sehingga disebut gen penghalang atau inhibitor atau gen suspensor. Epistasis
dominan resesif terjadi pada persilangan lalat buah (Drossophila melanogaster). Gen P

16
menentukan warna mata merah, gen p menentukan warna mata ungu, gen S merupakan gen
non-suspensor, dan s merupakan gen suspensor. Berikut ini peristiwa persilangannya.

Perbandingan fenotipnya adalah 13 merah: 3 ungu. Rumus epistasis dominan resesif

adalah A epistasis terhadap B dan b serta bb epistasis terhadap A dan a.
e) Gen-gen Komplementer
Berikutnya akan dibahas tentang gen-gen komplementer. Apakah yang dimaksud dengan
istilah tersebut? Berikut akan dijelaskan. Gen-gen komplementer merupakan interaksi antara
gen-gen dominan yang berbeda, sehingga saling melengkapi. Jika kedua gen tersebut terdapat
bersama-sama dalam genotip, maka akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Jika
salah satu gen tidak ada, maka pemunculan fenotip menjadi terhalang. Agar lebih jelas
simaklah contoh berikut.
Apabila F1 (keturunan pertama) hasil perkawinan 2 orang yang bisu tuli disilangkan
dengan sesamanya, maka generasi atau keturunan F2 ada yang normal dan bisu tuli.

Dalam hal ini, gen T dan gen B tidak akan menunjukkan sifat normal apabila kedua
gen tersebut tidak terdapat bersama-sama dalam satu genotip. Dengan demikian, jika hanya
terdapat gen T tanpa gen B, atau jika hanya terdapat gen B tanpa gen T maka akan tetap
memunculkan sifat bisu tuli. Rasio fenotip F2 yang dihasilkan adalah 9 Normal : 7 bisu tuli.

17
 f) Gen Dominan Rangkap
Masih ingatkah dengan gen dominan? Gen dominan rangkap merupakan dua gen
dominan yang memengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama. Kedua gen itu berada
bersama-sama dan fenotipnya merupakan gabungan dari kedua sifat gen-gen dominan
tersebut. Perhatikanlah contoh berikut.
Pada persilangan tanaman Bursa sp. yang berbuah oval dengan tanaman Bursa sp.
yang berbuah segitiga, dihasilkan keturunan pertama (F1) yaitu tanaman Bursa sp. semua
berbentuk oval. Untuk mengetahui hasil keturunan F2, cermatilah diagram di bawah ini:

1.2. Pautan dan Pindah Silang

1.2.1. Pautan dan Pindah silang
Peristiwa tautan pertama kali ditemukan oleh seorang ahli genetika dan embriologi
dari Amerika, yaitu Thomas Hunt Morgan pada tahun 1910. Berkat penemuannya, pada
tahun 1933 Morgan menerima hadiah Nobel dalam bidang Biologi dan Kedokteran. Objek
penelitian Morgan adalah lalat buah (Drosophila melanogaster). Alasan digunakan lalat
buah adalah:
1) Siklus hidupnya pendek (sekitar 10 hari untuk setiap generasi).
2) Sepasang parental dapat menghasilkan beberapa ratus keturunan (seekor betina bertelur
50-70 butir per hari, dengan kemampuan bertelur maksimum 10 hari).
3) Jumlah variannya banyak.
4) Mudah dipelihara dalam medium yang sederhana (tape singkong dan pisang matang
dengan perbandingan1 : 6 yang dicampurkan sampai homogen).
Morgan melakukan percobaan untuk membuktikan adanya tautan pada kromosom
dengan mengawinkan berbagai macam varietas yang terdapat pada lalat Drosophila

18
melanogaster. Morgan mengawinkan lalat buah betina normal, yaitu tubuhnya berwarna
kelabu (K) dan sayapnya panjang (P) dengan lalat buah jantan yang abnormal, yaitu tubuhnya
berwarna hitam (k), sayapnya pendek (p). Diperoleh F1 lalat buah berwarna kelabu sayapnya
panjang semua. Selanjutnya F1 di-testcross-kan dengan induk yang bergenotipe homozigot
resesif. Pada F2 diperoleh lalat buah yang tubuhnya berwarna kelabu sayap panjang dan lalat
buah tubuhnya berwarna hitam sayap pendek. Jadi, perbandingan fenotipe F2 adalah 1 : 1.
Perbandingan itu menyimpang dari Hukum Mendel II.
Contoh penyilangan menurut Mendel.

P1 : KKPP >< kkpp

(kelabu sayap panjang) (hitam sayap pendek)
G : KP kp
F1 : KkPp
(kelabu sayap panjang)
P2 : KkPp >< kkpp
G : KP kp
Kp
kP
kp
F2 : KkPp Kkpp, kkPp, kkpp
kelabu sayap kelabu sayap hitam sayap hitam sayap
panjang pendek panjang pendek

Menurut Mendel, persilangan lalat buah diperoleh dengan perbandingan fenotipe 1 : 1 :

1 : 1 karena gamet yang terbentuk ada 4 macam dari salah satu induknya. Hal ini disebabkan
kromosom yang mengandung gen K atau k, gen P atau p pada waktu meiosis bergerak
ke kutub masing-masing yang sama besarnya. Keempat alel tersebut terdapat pada
kromosom yang berlainan (berbeda). Pada waktu itu Mendel sama sekali belum mengetahui
tentang kromosom dan secara kebetulan kedua pasang gen yang dipakai dalam percobaan,
masing-masing terletak pada kromosom yang berlainan.
Dengan demikian, pada waktu pembentukan gamet akan terjadi pemisahan secara bebas
(Hukum Mendel II). Akan tetapi, pada persilangan lalat buah menurut Morgan, bahwa gen K-
k dan P-p terletak pada kromosom yang sama yang dikenal dengan berangkai tautan. Karena
gen-gen tersebut terletak pada kromosom yang sama pada waktu pembentukan gamet, kedua
gen tersebut tidak memisah secara bebas dan cenderung untuk diturunkan bersama.
Tautan (linkage) adalah peristiwa terjadinya dua gen atau lebih terletak pada satu
kromosom yang sama dan tidak dapat memisahkan diri secara bebas pada waktu
meiosis. Terjadinya tautan karena gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda atau lebih
terletak pada kromosom yang sama dan lokusnya berdekatan.

19
Tautan autosomal dan Tautan seks

Gambar 2.1. (a) Kromosom Drosophila (b) Lalat Drosophila liar memiliki mata berwarna merah
(c) diantara lalat-lalatnya, Morgan menemukan seekor mutan dengan mata putih.

Tautan Autosomal
Tautan atosomal merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama, tidak
dapat bersegregasi secara bebas cenderung diturunkan bersama. Penelitian mengenai tautan
secara insentif dilakukan oleh Thomas Hunt Morgan.
Morgan adalah orang pertama yang menghubungkan suatu gen tertentu dengan
kromosom khusus. Untuk penelitiannya, Morgan memilih satu spesies lalat buah.
Lalat buah hanya memiliki empat pasang kromosom. Tiga pasang kromosom
autosom dan satu pasang kromosom seks. Drosophila betina memiiki sepasang kromosom X
yang homolog, sedangkan lalat jantan memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.
Setelah setahun mengembangkan lalat buah dan mencari individu-individu varian, Morgan
akhrinya mendapatkan hasilnya, setelah menemukan seekor Drosophila jantan dengan mata
putih yang berbeda dengan mata normal, yaitu merah. Fenotip tipe tidak normal untuk
suatu karakter seperti mata putih pada Drosophila, disebut fenotip mutan (mutan
phenotype), karena karakter-karakter tersebut sebenarnya berasal dari alel tipe normal yang
mengalami perubahan atau mutasi.
Morgan melakukan pengamatan mengenai bagaimana tautan antar gen dapat
memengaruhi sifat karakter yang berbeda. Dalam hal ini, kedua karakter tersebut adalah
warna tubuh dan ukuran sayap. Lalat buah tipe mutan memiliki tubuh berwarna hitam dan
sayap vestigial (berkerut), yang jauh lebih kecil daripada sayap normal. Alel – alel untuk
karakter-karakter ini diwakili oleh simbol-simbol berikut: B =abu-abu, b =hitam, V = sayap
normal, v = sayap vestigial. Morgan melakukan penyilangan testcross terhadap lalat buah
betina tubuh berwarna abu-abu dan sayap normal heterozigot (BbVv) dengan lalat buah jantan
yang kedua fenotipnya mutan, yaitu tubuh berwarna hitam dan sayap vestigial (bbvv). Hasil
penyilangan yang diharapkan adalah empat kelas fenotip keturunan yang kira-kira berjumlah
sama, yaitu: 1 warna abu-abu sayap normal : 1 hitam vestigial : 1 abu-abu vestigial ; 1 hitam
normal. Hasil – hasil yang didapat ternyata sangat berbeda.

20
Gambar 2.2 Gen dan alel yang terletak pada sepasang kromosom (Ilustrasi : Haryana)

Gambar 2.2 memperlihatkan gen-gen yang terletak pada masing-masingkromosom

yaitu A, B, C, D, E atau F dan membentuk 1 rangkaian, begitupundengan alelnya yaitu a, b,
c, d, e, dan f. Peristiwa tautan dikemukakan oleh Morgan pada percobaannya mengenai
persilangan lalat buah (Drosophilamelanogaster) yang memiliki perbedaan morfologis,
seperti bentuk sayap,warna tubuh, dan warna mata. Dalam percobaannya Morgan
menyilangkan Drosophila betina normal berwarna tubuh kelabu dan bersayap panjangdengan
Drosophila jantan tak normal yang berwarna tubuh hitam dan takbersayap. Dari persilangan
itu, Morgan mendapat persilangan F1 yang berwarna tubuh kelabu dan bersayap panjang.
Jika pada F1 individu jantan di testcross dengan induk resesif maka keturunannya hanya
terdiri atas 2 kelas, yakni kelabu-panjang dan hitam-pendek dengan rasio fenotipe 1:1. Jika b
dan v atau B dan V merupakan alel yang terdapat pada pasangan kromosom yang berbeda,
perhatikan persilangan di bawah ini!
Persilangan: Gen dan alel yang terletak pada pasangan kromosom yang berbeda
P : Kelabu >< Hitam
Panjang Pendek
BBVV bbvv
Gamet : BV bv

Kelabu Panjang Heterozigot

BbVv
F1 : Ditestcross dengan induk resesif
BbVv >< bbvv
Menghasilkan turunan
BV BbVv Bv Bbvv
Bv bV bbVv Bv Bbvv

Keterangan:
BbVv = Drosophila kelabu-bersayap panjang
Bbvv = Drosophila kelabu-bersayap pendek

21
 bbVv = Drosophila hitam-bersayap panjang
bbvv = Drosophila hitam-bersayap pendek
Jadi, seharusnya persilangan tersebut menghasilkan rasio fenotipe 1:1:1:1. Hal ini
disebabkan kromosom yang mengandung alel B atau b dan alel V atau v yang pergi ke
kutub atas atau bawah pada meiosis adalah sama besar. Oleh karena itu, rasio macam
gamet, baik kombinasi parental maupun rekombinannya sama. Tetapi, hal itu tidak terlihat
pada hasil penemuan Morgan sebab BV dan bv tertaut dalam satu kromosom, sehingga saat
meiosis dihasilkan 2 variasi gamet BV dan bv. Turunan pertama atau F1 bergenotipe BbVv,
berwarna kelabu-sayap panjang, terlihat seperti pada persilanganberikut ini.
Persilangan: Gen dan alel yang terletak pada pasangan kromosom yang berbeda.
P : Kelabu Panjang >< Hitam Pendek
BBVV bbvv
Gamet : BV bv

Kelabu Panjang
BbVv
F1 : Ditestcross dengan induk resesif
BbVv >< bbvv
Menghasilkan turunan
BV - - Bv
Bv BbVv - - Bbvv
Keterangan :
BbVv = Drosophila kelabu-bersayap panjang
bbvv = Drosophila hitam-bersayap pendek

Rasio fenotipe hasil testcross ialah kelabu-sayap panjang : hitam-sayap pendek 1:1. Ini
berarti macam gamet rekombinan tidak muncul, sebab b bertaut V, b bertaut v, sehingga
gamet yang dihasilkan F1 hanya BV dengan bv.
Karena rasio gamet BV dengan bv 1:1 maka rasio fenotipe hasil testcross.Bbvv : bbvv = lalat
buah kelabu-sayap panjang : hitam-sayap pendek = 1:1.
Penemuan Morgan ini menunjukkan bahwa gen BV dan bv bukan terletak pada
kromosom berbeda, tetapi pada kromosom yang sama, artinya bertaut.
Tautan Kelamin

Konsep Penting
Gen tertaut kelamin adalah gen yang terletak pada kromosom
kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini
bersama dengan jenis kelamin. Ada dua jenis gen tertaut
kelamin, yaitu gen tertaut kelamin tidak sempurna (contoh gen
tertaut X) dan gen tertaut kelamin sempurna (contoh gen tertaut
Y)

Setelah Morgan menemukan lalat buah jantan bermata putih, ia mengawinkannya

dengan seekor lalat buah betina bewarna merah. Hasilya adalah seluruh keturunan F1

22
memiliki mata merah. Hal tersebut menunjukkan bahwa tipe liar (normal) bersifat dominan.
Ketika Morgan mengawainkan lalat-lalat F1 ini satu sama lain, ia memperoleh rasio fenotif
klasik 3 : 1 pada keturunan F2. Akan tetapi, ada satu hasil yang mengejutkan, yaitu, karakter
mata putih hanya terdapat pada jantan saja. Seluruh betina F2 memiliki mata merah,
sementara setengah dari jantan bermata merah, setengah lainnya bermata putih. Ternyata
warna mata pada lalat terkait dengan jenis kelaminya.
Dari bukti ini dan bukti-bukti lainnya Morgan menarik kesimpulan bahwa gen yang
menyebabkan warna putih pada lalat buah mutannya terletak hanya pada kromosom X
saja; tidak ada lokus warna mata putih tersebut pada kromosom Y. Jadi betina (XX)
membawa dua salinan gen untuk karakter ini, sementara jantan (XY) hanya membawa satu
salinan gen. Karena alel muatan resesif, lalat buah betina akan mata berwarna putih hanya
jika menerima alel tersebut pada kedua kromosom X. Hal tersebut tidak mungkin terjadi pada
betina F2 dalam eksperimen Morgan. Sebaliknya untuk jantan, satu salinan tunggal dari alel
mutan ini menyebabkan mata putih. Karena jantan hanya memiliki satu kromosom X, tidak
ada alel tipe liar yang hadir untuk menutupi alel resesif. Bukti-bukti Morgan bahwa suatu gen
tertentu berada pada kromosom X semakin memperkuat teori kromosom mengenai
penurunan sifat.
Gen tertaut kelamin (sex linked genes) adalah gen yang terletak pada kromosom
kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis
kelamin. Kromosom kelamin terdiri dari kromosom X dan Y. Perempuan memiliki susunan
XX dan laki-laki XY. Antara kromosom X dan Y terdapat bagian yang homolog dan yang
tidak homolog. Bagian homolog pada kromosom X dan Y adalah bagian dimana kromosom
X dan Y tidak memilki persamaan baik dalam bentuk kromosom maupun dalam susunan gen.
Ada dua jenis gen tertaut kelamin sempurna. Gen tertaut tidak sempurna adalah gen-gen
yang terletak pada bagian homolog. Sebaliknya gen tertaut sempurna adalah gen-gen yang
terletak pada bagian yang tidak homolog.
Gen tertaut kromosom X

Konsep Penting
Gen tertaut kromosom X merupakan gen tertaut tidak
sempurna. Sedangkan gen tartaut kromosom Y merupakan
gen tertaut sempurna. Gen tertaut kromosom Y dan sifat-
sifat yang disebabkannnya disebut holandrik, berarti sifat
tersebut hanya diturunkan pada laki-laki.

Gen tertaut kromosom X adalah gen yang terdapat pada kromosom X. Gen ini
termasuk gen tertaut tidak sempurna. Pada perempuan yang memiliki susunan kromosom
XX, terdapat sepasang kromosom seks yang benar-benar homolog. Hal ini menyebabkan
hukum dominansi dan resesif bagi sifat-sifat yang ditentukan oleh gen-gen tertaut kromosom
X pada perempuan sama dengan sifat-sifat yang ditentukan oleh gen-gen pada autosom. Jadi,
tidak mengherankan jika sifat-sifat tertaut kromosom X lebih dieksperesikan pada laki-laki.

23
 Contoh gen tertaut kromosom X adalah buta warna dan hemofilia. Jika pada
kromosom X seorang laki-laki mengandung gen resesif buta warna atau hemofilia, sifat ini
akan diekspresikan sehingga laki-laki tersebut menderita buta warna atau hemofilia.
Sebaliknya pada perempuan jika dia memilki gen resesif buta warna atau hemofilia hanya
pada salah satu kromosom X-nya (heterozigot), dia akan menjadi seorang pembawa (carrier)
sifat tersebut dan secara fenotif merupakan individu normal. Wanita yang memiliki gen
resesif buta warna atau hemofilia pada kedua kromosom X-nya (homozigot), perempuan
tersebut adalah seorang penderita. Untuk lebih jelasnya mengenai buta warna dan hemofilia
akan dipelajari lebih lanjut pada bagian selanjutnya.
Untuk lebih jelasnya, perhatikanlah contoh soal persilangan terkait penurunan
penyakit buta warna berikut. Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau
beristrikan wanita normal, tetapi pembawa sifat buta warna (carrier). Tentukan persentase
anak yang mungkin lahir.

Jawab:

Jadi, kemungkinan anaknya 50% normal (terdiri dari 25% wanita normal dan 25 %
laki-laki normal) dan 50% anak menderita buta warna (terdiri dari 25% wanita buta warna
dan 25 % laki-laki buta warna).

Penderita hemofilia memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip
hemofilia dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
2) genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia

24
Untuk memperjelas, berikut ini contoh soal mengenai persilangan yang melibatkan gen
hemofilia yang tertaut kromosom seks X. Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-
laki normal. Tentukan persentase anak-anak yang mungkin lahir.
Jawab:

Jadi, kemungkinan anaknya 75% normal (terdiri dari 25% wanita normal, 25% wanita normal
carrier, dan 25 % laki-laki normal) dan 25% menderita hemofilia (pada anak laki-laki).

Gen tertaut kromosom Y

Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna. Gen tertaut
kromosom Y dan sifat-sifat yang disebabkannya disebut holandrik, beratrti sifat ynag
diturunkan hanya terdapat pada laki-laki. Pada organisme yang memiliki kromosom kelamin
XY, sebagian besar kromosom Y tidak memiliki homolog pada kromosom X. Selain itu gen
pada kromosom Y sangat langka. Jika ada gen-gen pada kromosom Y, akan diwariskan dari
ayah kepada semua anak laki-lakinya, tetapi tidak pernah diwariskan kepada anak
perempuannya. Beberapa sifat yang diperkirakan memiliki lokus pada kromosom Y adalah
hypertrichosis atau pertumbuhan rambut pada telinga dan keratoma dissipatum atau
penebalan kulit pada tangan dan kaki. Tetapi semua ini harus diteliti lebih lanjut untuk
membuktikan kebenarannya.

Pindah Silang
Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan
kromosomlainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukan
homolognya). Peristiwanya kerap terjadi pada gen-gen yang tertaut, tetapi mempunyai jarak
lokus yang berjauhan dan terjadi pada waktu meiosis. Peristiwa pindah silang selain
ditemukan oleh Morgan, juga dilaporkan oleh G.N. Colling dan J.H. Kemton pada tahun
1911. Berdasarkan tempat terjadinya, pindah silang dibedakan menjadi pindah silang tunggal
dan pindah silang ganda. Untuk lebih jelasnya perhatikan peristiwa pindah silang berikut.

Pindah silang tunggal

Pindah silang ini hanya terjadi pada satu tempat saja. Hasil dari pindah silang ini akan
membentuk 4 gamet. Gamet tersebut adalah gamet tipe parental, yaitu gamet yang

25
mempunyai gen-gen seperti induknya dan gamet tipe rekombinasi, yaitu gamet tipe baru hasil
pindah silang.

Gambar 3. Terjadinya pindah silang tunggal

3.2. Pindah silang ganda

Pindah silang ini terjadi pada 2 tempat (kiasmata). Seperti halnya pada pindah silang
tunggal, pindah silang ganda ini juga menghasilkan 4 kromatid dan 4 gamet.

Gambar 4. Terjadinya pindah silang ganda

Pindah silang tersebut terjadi pada individu trihibrid (dengan 3gen berangkai). Gamet
no 1 dan 4 merupakan gamet tipe parental,sedangkan gamet no 2 dan 3 merupakan gamet tipe
rekombinasi. Dengan dihasilkannya individu-individu tipe parental dan tipe rekombinasi,
maka dapat dihitung besarnya persentase kombinasi baru yang dihasilkan sebagai akibat
terjadinya pindah silang. Nilai ini disebut nilai pindah silang (NPS).
Rumus perhitungan nilai pindah silang adalah sebagai berikut:
jumlah tipe rekomendasi
NPS = x 100%
jumlah seluruh individu yang dihasilkan
Persentase nilai pindah silang tersebut menunjukkan kekuatan pindah silang antara gen-gen
yang tertaut. Kemungkinan terjadinya pindah silang ternyata dipengaruhi oleh beberapa
faktor, antara lain seperti :
1. Temperatur yang melebihi atau kurang dari temperatur biasa dapat memperbesar
kemungkinan terjadinya pindah silang.

26
 2. Makin tua suatu individu, makin kurang kemungkinan untuk mengalami pindah
silang.
3. Zat kimia tertentu dapat memperbesar kemungkinan pindah silang.
4. Penyinaran dengan sinar X dapat memperbesar kemungkinan pindah silang.
5. Makin jauh jarak antara gen-gen yang terangkai, makin besar kemungkinan terjadinya
pindah silang.
6. Pada umumnya pindah silang terjadi pada makhluk betina maupun jantan. Tapi ada
pengecualian, yaitu pada ulat sutera (Bombix mori) yang betina tidak pernah terjadi
pindah silang, demikian pula pada lalat Drosophila melanogaster jantan.
Aplikasi :
Proses pertukaran gen-gen antara kromatid-kromatid yang bukan pasangannya pada sepasang
kromosom homolog.
1. Tempat persilangan dua kromatid disebut chiasma, dan terjadi pada peristiwa meiosis I.
2. Dikembangkan oleh : Morgan pada tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong (PPLL) yang
disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll)
3. Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
4. Hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip galur induk (KP) dengan galur
rekombinan (KR) yang tidak sesuai dengan hukum mendel; ungu lonjong : ungu bulat :
merah lonjong : merah bulat = 9 : 1 : 1 : 9
Hasil Pindah silang akan terbentuk:
1. Kombinasi Parental (KP)
2.Kombinasi Rekombinan (RK)
Gen yang berpautan tidak selamanya terpaut. Pindah silang menyebabkan pergantian
alel diantara kromosom homolog, menghasilkan kombinasi yang tidak ditemukan pada
induknya. Pindah silang meningkatkan keragaman genetik selain yang dihasilkan oleh
pengelompokkan gen secara bebas.
Ketentuan:
Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase kombinasi baru yang
dihasilkan akibat terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang (satuan dalam %) sama dengan
jarak gen. Nilai pindah silang juga sama dengan nilai rekombinasi gen berpautan. Pindah
silang terjadi jika 50% < Kp > 100%. Pada umumnya pindah silang dijumpai pada makhluk
betina maupun jantan. Namun pada ulat sutra (Bombyx mori) betina tidak pernah terjadi
pindah silang. Sementara itu, Drosophyla yang jantan tidak mengalami pindah silang.

27
Contoh soal pindah silang:

Penyelesaian :

Nilai pindah silang (NPS) sama dengan nilai RK = 8 %, yaitu jumlah rekombinasi hasil
pindah silang. Perbandingan gamet yang terbentuk akibat adanya pindah silang PH : Ph : pH :
ph = 23 : 2 : 2 : 23

Contoh lain:
Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel mengalami pindah silang dan 80% lainnya
tidak mengalami pindah silang, maka kombinasi parental yang diperoleh adalah:
1. AB = 50% X 0,8 = 40%
2. ab = 50% X 0,8 = 40%
Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan adalah :
1. AB = 25 % X 0,2 = 5 %
2. Ab = 25 % X 0,2 = 5 %

28
 3. aB = 25 % X 0,2 = 5 %
4. ab = 25 % X 0,2 = 5 %
a. Pada sel tersebut frekuensi kombinasi parentalnya, yaitu AB dan ab masing-masing 45%
(40% + 5%) menjadi keseluruhan 90%. Sementara itu, frekuensi rekombinan yang terbentuk
adalah 10%.
b. Peristiwa pindah silang dari gen yang terpaut akan menghasilkan kombinasi Parental lebih
dari 50% , Kombinasi Parental lebih dari 50 % , adapun rekombinasi dapat dipastikan kurang
dari 50% Proses lengkapnya.

1.2.2. Gagal berpisah, Gen lethal

1.2.2.1. Gagal Berpisah (Nondisjunction)
Gagal berpisah (Nondisjunction) adalah peristiwa gagalnya satu kromosom atau
lebih untuk berpisah kearah kutub yang berlawanan pada saat anafase meiois I maupun
meiosis II, perhatikan gambar 1. Gagal berpisah dapat disebabkan oleh kesalahan pada proses
pembentukan gamet atau dapat disebabkan oleh mutagen (zat penyebab mutasi). Dalam
peristiwa ini kromosom tersebut tetap berpasangan dan bergerak kearah salah satu kutub yang
sama. Akibatnya, kutub yang satu ini mendapatkan kelebihan kromosom sedangkan kutub
yang lain kekurangan kromosom.

29
 Gambar 1. Gagal berpisah yang terjadi pada pembelahan meiosis I &II
Sumber: Campble edisi 9.

Nondisjunction dapat terjadi pada kromosom autosom maupun kromosom seks

sehingga menghasilkan individu-individu yang mempunyai autosom atau seks lebih/kurang
dari jumlah kromosom normalnya.
Awal penjelasan tadi dikatakan bahwa gagal berpisah mengakibatkan perubahan
jumlah pada kromosom. Perubahan jumlah kromosom tersebut berdampak pada abnormalitas
pola hereditas manusia. Berikut kelainan yang diakibatkan dari peristiwa gagal berpisah.

Tabel 1. Kelainan diakibatkan gagal berpisah

Nomenklatur Formula Perkiraan frekuensi pada
Sindroma klinik
Kromosom kromosom waktu lahir
45,X 2n-1 Turner 1/3000
47,+21 2n+1 Down 1/700
47,+13 2n+1 Patau/Trisomi 13 1/20.000
47,+18 2n+1 Trisomi 18 1/8.000
47,XXY 2n+1
48,XXXY 2n+2
48,XXYY 2n+2 Klinefelter 1/500
49,XXXXY 2n+3
50,XXXXXX 2n+4
47,XXX 2n+1 Triple X 1/700

 Sindrom Turner
Sindrom Turner menunjukan adanya sebuah kromosom seks X- saja, sehingga ia
hanya memiliki 45 kromosom saja. Pada tahun 1983 Turner menemukan seseorang yang
memiliki fenotip perempuan. Kelihatannya perempuan tersebut normal, namun setelah
diamati ternyata memiliki sifat abnormalitas pada tubuhnya seperti tubuhnya pendek,
leher pendek, dan lain-lain. Berikut ciri dari penderita sindrom Turner:

30
 1. Jenis kelamin perempuan
2. Tubuhnya pendek (dwarfisme)
3. Terdapat lipatan di tengkuk
4. Kecerdasan abnormal,
5. Payudara tidak tumbuh
6. Ovarium rudimenter

7. Tidak menghasilkan telur (mandul), dan uterus (rahim) kecil.

Gambar 3. Sindrom Turner

sumber: image.google.id

Gambar 4. Diagram persilangan gagal berpisah wanita normal dengan lelaki tidak normal
Sumber: image.google.id

 Sindrom Down
Kelainan sindrom down ini mula-mula diuraikan oleh seorang dokter berkebangsaan
Inggris pada tahun 1886 bernama J. Landon Down. Berdasarkan fenotip dari penderita
menunjukan ciri tuna mental dan adanya lipatan pada kelopak mata, maka kelainan ini
semula disebut mongolisme. Tetapi agar supaya tidak menyakiti hati bangsa mongol maka
cacat ini kemudian dinamakan sindrom down.

31
 Gambar 5. Syndrom Down
Sumber: image.google.co.id

Penderita sindrom down mempunyai kelebihan sebuah autosom no 21. Oleh karena
kelainannya terdapat terjadi pada autosom, maka penderita sindrom down dapat pria
maupun wanita.
Tabel 2. Formula kromosom sindrom down
Jenis kelamin Nomenklatur kromosom
Pria 47,XY+21
Wanita 47,XX+21

Gambar 6. Kariotipe syndrome down

Sumber: image.google.id

Penderita sindrom down memiliki ciri sebagai berikut:

1. Tubuh pendek.
2. Lengan atau kaki kadang bengkok.
3. Kepala lebar.
4. Wajah membulat.
5. Mulut selalu terbuka.
6. Ujung lidah besar.
7. Hidung lebar dan datar..
8. Kelopak mata mempunyai lipatan epikantus mirip dengan orang oriental.

32
9. IQ rendah 25-75.
10. Selalu tampak gembira.

 Trisomi 13/Sindrom Patau

Sindrom trisomy 13 (47,+13) diuraikan oleh Patau tahun 1960 bahwa sindrom trisomy 13
ini memiliki kelebihan kromosom autosom no 13. Oleh karena kelainannya terdapat
terjadi pada autosom, maka penderita trisomy dapat pria maupun wanita.

Tabel 3. Formula kromosom trisomy 13

Jenis kelamin Nomenklatur kromosom
Pria 47,XY+13
Wanita 47,XX+13

Gambar 8. Kariotipe syndrome patau

Sumber: image.google.id

Sindrom ini jarang ditemukan pada anak-anak dan tidak pernah pada orang
dewasa karena cacat yang hebat ini mendatangkan kematian pada usia sangat muda, yaitu
dalam tiga bulan pertama setelah lahir. Tetapi dalam beberapa kasus dapat hidup sampai 5
tahun. Ciri penderita trisomy 13 sebagai berikut:
1. Kepala kecil
2. Sumbing dan langit-langit bercelah serta tuli
3. Kelainan jantung
4. Mental terbelakang

Gambar 7. Penderita trisomy 13 (sumber: image.google.id)

33
 Trisomi 18/Sindrom Edwards

Sindrom trisomy 18 (47,+18) pertama kali diuraikan oleh Edwards tahun 1960 bahwa
trisomy 18 memiliki kelebihan kromosom autosom no 18. Oleh karena kelainannya
terdapat terjadi pada autosom, maka penderita trisomy 18 dapat pria maupun wanita.

Tabel 3. Formula kromosom trisomy 18

Jenis kelamin Nomenklatur kromosom
Pria 47,XY+18
Wanita 47,XX+18

Gambar 9: kariotipe syndrome Edward

Sumber: image.google.id

Berikut ciri penderita trisomy 18:

1. Tengkorak lonjong
2. Telinga rendah
3. Dada pendek serta lebar.
4. Tuna mental.

Gambar 10. Penderita trisomy 18

sumber; image.google.id

34
 Sindrom Klinefelter
Merupakan salah satu jenis penyakit gangguan genetika. Kondisi ini diderita oleh
laki-laki yang dilahirkan dengan kromosom X tambahan. Pertama kali diperkenalkan
oleh H.H. Klinefelter (1942). Kejadian kelahiran 1: 5.000 kelahiran pria. Kariotipe (22
AA + XXY), terdapat trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24.

Gambar 11. Kariotipe syndrome klinefelter

sumber: image.google.id

Ciri fisik penderita sindrom ini :

 ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak
berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan
memproduksi sperma).
 Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital
cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara
sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria.
 Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan
hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan
ginekomastia.
 Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti
kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang
melambat.
 Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil,
namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.

Gambar 13. Diagram silang gagal berpisah wanita normal dengan lelaki tidak normal
(klinefeltr syndrome) Sumber: image.google.id

35
 1.2.2.2. Gen Lethal
Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian individu.
Adanya gen letal pada suatu individu menyebabkan perbandingan fenotipe dalam keturunan
menyimpang dari hukum Mendel. Gen letal terdiri atas gen dominan letal dan gen resesif
letal.
a. Gen dominan letal
Gen dominan letal adalah gen dominan yang apabila dalam keadaan homozigot
menyebabkan kematian individu.
Contonya:
1) Ayam “creeper”
Pada ayam ras, dikenal adanya gen sebagai berikut:
C = gen untuk ayam creeper (tubuh normal kaki pendek)
c = gen untuk ayam normal

Gen dominan C jika homozigot CC berakibat letal. Sehingga perkawinan 2 ayam

creeper akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 creeper : 1 normal.
Perhatikan diagram persilangan berikut:
P : Cc >< Cc
creeper creeper
Gamet : C C
c c
F1 : Cc = letal
Cc = creeper
Cc = creeper
cc = normal
Jadi perbandingan fenotipe keturunan, creeper : normal = 2: 1

2) Tikus kuning
Pada tikus, dikenal adanya gen sebagai berikut:
A* = gen untuk warna kuning atau ada juga yang menggunakan simbol Ay
a = gen untuk warna hitam

Genotipe A* A* berakibat letal, tikus mati pada waktu embrio. Tikus A* a adalah
kuning, sedangkan aa hitam.
Perkawinan dua ekor tikus kuning menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2
kuning : A* 1 hitam. Lihat diagram!
P : A*a >< A*a
(kuning) (kuning)
Gamet : A* A*
a a
F1 : A* A* = letal
A* a = kuning
A* a = kuning
aa = hitam
Jadi, perbandingan fenotipe keturunannya, kuning : hitam = 2:1

3) Penyakit Huntington

36
 Penyakit Huntington diperkenalkan pertama kali oleh Waters pada tahun 1848,
kemudia oleh Lyon pada tahun 1863. Gejala penyakit ini adalah penderita
menunjukkan gejala abnormal, kejang-kejang dan sering membuang barang yang
dipegangnya tanpa disadari. Sistem saraf buruk dan sel-sel otak rusak sehingga
menyebabkan depresi dan tak jarang pasien bunuh diri.
Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan letal H yang menyebabkan
kematian. Orang yang genotipenya homozigot HH mula-mula tampak normal, tetapi
umumnya mulai umur 25 tahun memperlihatkan gejala penyakit ini. Orang yang
heterozigot Hh juga sakit, tetapi tidak parah. sedangkan yang bergenotipe hh adalah
normal. Pada tahun 1872, makalah tentang penyakit ini dibawakan oleh George
Hungtington, dan kini penyakit ini lebih dikenal sebagai Hungtington’s Disease atau
disingkat HD.

Gambar. Penderita Huntington

Sumber: image.google.id

4) Brakidaktili
Ada orang yang memiliki jari pendek (brakidaktili) karena tulang-tulang ujung
jari pendek dan tumbuh menjadi satu. Penyakit ini bersifat menurun, dibawa oleh
gen dominan B. Orang yang genotipenya homozigot resesif b (bb) adalah normal,
yang heterozigot Bb menderita brakidaktili, dan yang homozigot dominan BB
bersifat letal.

Gambar. Penderita Brakidaktili

Sumber: image.google.id

1.3. Pola-Pola Hereditas (Penentuan Jenis Kelamin, Kodominan, Penyakit Menurun)

1.3.1. Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Seks)
Tipe-Tipe Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Seks) yang telah dikenal pada hewan,
tumbuhan, dan manusia.

37
A. Tipe XY
Tipe penentuan seks ini dapat dijumpai pada lalat buah, manusia, tumbuh-tumbuhan
berumah dua, dan pada hewan menyusui. Pada nukleus lalat buah terdapat 8 buah kromosom
(4 pasang) yang terdiri dari 3 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom
seks. Kromosom seks pada lalat betina mempunyai 2 kromosom X (bentuknya batang lurus),
sedangkan pada lalat jantan terdiri dari kromosom X dan kromosom Y (lebih pendek dari
kromosom X dan salah satu ujungnya membengkok). Formula kromosom lalat buah betina
adalah 8,XX (3 pasang kromosom atau 6 buah autosom + 1 pasang kromosom X), sedangkan
lalat buah jantan adalah 8,XY (3 pasang kromosom autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom
Y).
Jumlah kromosom pada manusia adalah 46 buah
(23 pasang). Pada wanita, terdapat 22 pasang autosom
Dr. Joe Hin Tjio, seorang ahli dan 1 pasang kromosom X (46,XX), sedangkan pada
Cytogenetics asal Indonesia laki-laki terdapat 22 pasang autosom, 1 kromosom X,
menemukan fakta bahwa dan 1 kromosom Y (46,XY). Pada gametogenesis,
kromosom manusia berjumlah dihasilkan ovum (sel telur) haploid sehingga
23 buah. Melalui penelitian di mengandung 22 autosom (11 pasang) dan 1 kromosom
laboratorium Institute of X. Pada spermatogenesis dihasilkan spermatozoa yang
Genetics of Sweden’s University mengandung 22 autosom dan 1 kromosom X serta
of Lund, temuannya berhasil spermatozoa yang mengandung 22 autosom dan 1
mematahkan keyakinan para kromosom Y. Lalu, bagaimanakah terjadinya
ahli genetika bahwa jumlah pembentukan jenis kelamin laki-laki atau perempuan?
kromosom adalah 24 buah. Ia Hal ini dapat kalian lihat pada skema pembentukan
berhasil menghitung jumlah jenis kelamin.
kromosom dengan tepat setelah Secara normal, jenis kelamin pada manusia
menyempurnakan teknik dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu XX
pemisahan kromosom manusia untuk perempuan dan XY untuk laki-laki. Pada proses
pada preparat gelas yang pembentukan gamet, wanita menghasilkan ovum yang
dikembangkan Dr. T.C. Hsu di mengandung satu macam kromosom X. Sementara itu,
Texas University, AS. laki-laki menghasilkan spermatozoa yang mengandung
dua macam kromosom yaitu kromosom X atau Y. Jika
spermatozoa berkromosom X membuahi ovum berkromosom X, akan menghasilkan anak
perempuan (XX). Namun, jika spermatozoa berkromosom Y membuahi ovum berkromosom
X, akan menghasilkan anak laki-laki (XY). Perhatikan diagram perkawinan berikut.

P1 : ♂XX >< ♀ XY
G1 : X X,Y
F:
X Y
X XX XY

Kemungkinan kelahiran anak laki-laki dengan perempuan sama, yaitu 50 %. Namun

pada kenyataannya, jumlah anak perempuan atau laki-laki dalam suatu keluarga tidak selalu
50%. Hal tersebut dapat dijelaskan dengan teori kemungkinan pada jenis kelamin.
38
 Gambar . Skema Pembentukan Jenis Kelamin

Selain pada manusia dan lalat, hewan menyusui mempunyai sistem kelamin XY
(jantan) dan XY (betina). Demikian juga pada tumbuhan berumah dua (tumbuhan yang satu
sebagai tumbuhan betina dan yang satu sebagai tumbuhan jantan), misalnya salak (Salacca
edulis).

B. Tipe XO
Tipe XO ini dijumpai pada serangga seperti belalang (Ordo Orthoptera) dan kepik
(Ordo Hemiptera). Pada belalang tidak dijumpai adanya kromosom Y sehingga hanya
mempunyai kromosom X saja. Oleh karena itu, belalang jantan bertipe XO dan belalang
betina bertipe XX (mempunyai sepasang kromosom X).

Gambar . Determinasi Seks pada Belalang (sumber: biologigonz.blogspot.com)

C. Tipe ZW
Tipe ini dijumpai pada burung, unggas, serangga (kupu-kupu), beberapa jenis ikan dan
reptil. Berbeda dengan tipe seks pada manusia dan lalat buah yang homogametik (terdiri dari
kromosom kelamin yang sama) pada betina atau wanita, tipe seks ZW pada betina bersifat
heterogametik (terdiri dari kromosom kelamin yang berbeda). Agar tidak terjadi kekeliruan
dengan tipe penentuan kelamin XY, maka digunakan Z dan W. Oleh karena itu, yang betina
mempunyai tipe ZW (atau XY) dan yang jantan mempunyai tipe ZZ (atau XX).

39
Rasio Kemungkinan Jenis Kelamin
Teori kemungkinan pada jenis kelamin adalah perbandingan peristiwa yang diharapkan
dengan peristiwa yang mungkin terjadi pada kemunculan jenis kelamin dalam suatu
perkawinan. Rumus teori kemungkinan adalah sebagai berikut:

(l+p)n

l = kemungkinan lahir anak laki-laki = 50% = ½

p = kemungkinan lahir anak perempuan = 50% = ½
n = jumlah anak yang diharapkan

Penentuan rumus teori kemungkinan jenis kelamin adalah sebagai berikut:

 Jika jumlah anak yang diharapkan 1 maka (l+p)1 = l+p
 Jika jumlah anak yang diharapkan 2 maka (l+p)2 = l2+2lp+p2
 Jika jumlah anak yang diharapkan 3 maka (l+p)3 = l3+3l2p+3lp2+p3 dan seterusnya

Contoh penggunaan rumus teori kemungkinan jenis kelamin adalah sebagai berikut:
Jika jumlah anak yang diharapkan 4 orang (terdiri atas 2 laki-laki dan 2 perempuan),
rumus yang dipilih adalah 6 l2p2
Jika jumlah anak yang diharapkan 4 orang (terdiri atas 3 laki-laki dan 1 perempuan),
rumus yang dipilih adalah 4 l3p

Contoh soal:
Roni menikah dengan Rini. Mereka merencanakan mempunyai 4 anak, dua laki-laki dan dua
perempuan. Berapa persen kemungkinan harapan keluarga tersebut?

Diketahui: l = ½ , p = ½

Kemungkinan harapan keluarga Roni dan Rini = 6 l2p2

= 6. (1/2)2.(1/2)2 x 100% = 37,5 %

1.3.2. Kodominan (Genetika Golongan Darah)

Berstein seorang berkebangsaan Jerman dan Furuhata, seorang berkebangsaan

Jepang adalah tokoh yang pernah mengemukakan hipotesis bahwa hanya sepasang gen pada
individu yang bertanggung jawab atas golongan darahnya. Penggolongan darahnya tersebut
didasarkan pada adanya aglutinogen (antigen) tertentu di dalam sel darah merah. Adanya
antigen tersebut dalam sel darah merah bersifat menurun sebab dikendalikan oleh gen. Kita
mengenal beberapa sistem penggolongan darah, di antaranya adalah sebagai berikut.

40
1) Sistem A, B, O
Penggolongan darah sistem A,B, O ditemukan oleh Karl Landsteiner. Menurut sistem
ini, golongan darah manusia dibedakan atas 4 macam, Berdasarkan perbedaan kandungan
aglutinogen (antigen) dan aglutinin (antibodi) yaitu sebagai berikut.
a. Golongan darah A apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen A. Adanya antigen
tersebut dikendalikan oleh gen IA.
b. Golongan darah B apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen. Adanya antigen
tersebut dikendalikan oleh gen IB.
c. Golongan darah A dan B apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen A dan B,
masing-masing kemunculannya dikendalikan oleh gen IA dan IB.
d. Golongan darah O apabila dalam sel darah merahnya tidak terdapat antigen A atau B.
Keadaan ini timbal balik karena dikendalikan oleh gen IO yang bersifat sensitif, baik
terhadap gen IA maupun gen IB.
Jadi, gen IA dan IB adalah 2 gen yang bersifat kodominan. Berdasarkan uraian tersebut,
maka dapat dibuat tabel hubungan antara fenotipe golongan darah, genotipe, dan
kemungkinan sel gametnya

Tabel 1. Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah Sistem A,B,O, Genotipe dan
Kemungkinan Macam Gamet

Dengan memperhatikan tabel di atas maka dapat pula dibuat tabel golongan darah
orang tua, beserta golongan darah yang mungkin dan golongan darah yang tidak mungkin
pada anak-anaknya.

Tabel 2. Golongan Darah Orang Tua dan Kemungkinan atau Tidak Mungkin pada Golongan
Darah Anak-anaknya

41
2) Sistem M, N, MN
Pada tahun 1976, Landsteiner dan Lavene mengemukakan adanya golongan M, MN,
dan N, yang masing-masing disebabkan oleh adanya antigen M, MN, atau N. Antigen ini
tidak membentuk zat anti (aglutinin), sehingga apabila ditransfusikan dari golongan satu ke
golongan yang lain tidak akan menimbulkan gangguan. Tetapi, apabila antigen tersebut
disuntikkan ke dalam tubuh kelinci, serum kelinci akan membentuk zat antinya. Dengan
demikian, apabila serum kelinci yang mengandung zat anti ini disuntikkan ke dalam tubuh
manusia dapat menimbulkan gangguan.
Adanya antigen M ditentukan oleh gen Im, adanya antigen MN ditentukan oleh Im dan
In, sedangkan adanya antigen–antigen N, ditentukan oleh gen In. Berdasarkan hal tersebut,
macam fenotipe, genotipe dan kemungkinan macam gamet dari orang yang bergolongan M,
MN, atau N dapat diketahui

Tabel 3. Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah Sistem M N, Genotipe, dan

Kemungkinan Macam Gamet

3) Sistem Rhesus

Pada tahun 1946, Landsteiner dan A.S. Weiner menentukan antigen tertentu dalam
darah kera Maccacus rhesus (sejenis kera India), yang diberi nama antigen Rhesus (Rh).
Antigen ini juga ditentukan dalam sel darah merah manusia. Berdasarkan ada atau tidaknya
antigen rhesus ini, darah manusia dapat dibedakan menjadi dua golongan, yaitu:
1. Golongan Rh+, apabila dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus
2. Golongan Rh-, apabila dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen rhesus.

Adanya antigen Rh di dalam darah dikendalikan oleh gen IRh, yang dominan terhadap
Irh, sehingga genotipe orang menurut sistem Rh ini dapat dibedakan.

Tabel 4. Sistem Rhesus

42
 Perlu Anda ketahui jika individu Rh+ menerima darah dari individu Rh+ maka tidak
akan terjadi penggumpalan darah, sebab tidak ada reaksi antibodi terhadap antigen Rh dalam
tubuh resipien. Demikian juga individu Rh+ yang menerima darah dari individu Rh– juga
tidak mengalami reaksi penggumpalan, karena resipien tidak mempunyai antibodi.
Jika individu Rh– yang menerima darah dari individu Rh+, pada awalnya tidak terjadi
penggumpalan darah, tetapi setelah menerima darah kembali di Rh+ untuk kedua kalinya
maka akan terjadi penggumpalan, sebab antibodi sebelumnya yang sudah terbentuk akan
menyerang pada antigen baru. Misalnya, ibu Rh– menikah dengan suami Rh+, akan
melahirkan bayi Rh+ lahir dengan selamat. Pada waktu lahir rahim ibu kemungkinan akan
tertinggal antigen Rh yang ikut dalam peredaran darah ibu. Apabila melahirkan bayi kedua
dengan Rh+ lagi, maka akan terjadi lagi perembesan darah janin ke peredaran darah ibu,
sehingga jumlah antibodi yang terbentuk di dalam tubuh ibu menjadi sangat banyak.

Gambar 3. Proses Erithroblastosis fetalis (sumber: nadidewi.blogspot.com)

Akibatnya bayi tersebut mengalami penyakit anemia berat Erythroblastosis fetalis

dengan tanda-tanda tubuh menggembung dengan cairan hati dan limpa membengkak, di
dalam darah banyak erithroblas (erithrosit yang belum masak dan daya ikatnya terhadap
oksigen rendah dan warna kulit keemasan. Bayi yang mengalami gangguan ini biasanya tidak
berumur panjang, namun, dapat ditolong dengan jalan pemberian suntikan anti serum anti-Rh
kepada ibu Rh–, karena anti serum ini akan merusak sel-sel Rh+, sehingga ibu tidak perlu
memproduksi antibodi anti-Rh.

1.3.3. Penyakit Menurun

Sifat-sifat yang diturunkan pada anak-anak yang dilahirkan belum tentu sesuai dengan
harapan orang tua. Ada beberapa individu keturunan yang bersifat normal sebagaimana
harapan orang tua pada umumnya, ada pula beberapa keturunan yang mempunyai sifat yang

43
tidak diharapkan oleh orang tuanya, seperti mengalami cacat atau kelainan menurun
(sindrom).
Pewarisan sifat pada manusia dapat diturunkan melalui kromosom seks (kromosom X
dan kromosom Y) atau kromosom autosom. Kelainan dapat disebabkan oleh gen-gen yang
terpaut pada kromosom tubuh maupun gonosom.

a. Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal

Kelainan ini diturunkan dari kromosom sel-sel diploid tubuh. Kelainan ini dapat
ditentukan oleh gen dominan atau resesif pada autosom tersebut. Oleh karena itu, kelainan ini
dapat diturunkan pada keturunan pria atau wanita. Beberapa contoh kelainan yang terpaut
pada autosom manusia adalah sebagai berikut:

1) Albino
Kelainan ini terjadi karena tubuh seseorang tidak
mempunyai gen yang mampu membentuk enzim untuk
mengubah tirosin menjadi pigmen melanin (pembentuk
warna kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh
karena itu, orang yang normal akan mempunyai genotip AA
atau Aa dan orang albino tidak mempunyai gen A atau
mempunyai genotip aa (resesif homozigot).
Penderita albino mempunyai ciri-ciri yaitu seluruh
bagian tubuhnya tidak berpigmen. Kulit badan dan matanya
berwarna merah jambu karena warna darah menembus kulit.

Gambar 4. Penderita Albino

Oleh karena itu, matanya sangat sensitif terhadap cahaya.
Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat
menghasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya mempunyai gen
resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot (aa). Orang tua yang terlihat
normal tetapi dapat menurunkan albino kepada anaknya ini disebut “carrier”.
Persilangan penderita albino:

Parental (P1) : ♀ aa >< ♂AA

Gamet :a >< A
Filial (F1) :Aa (normal carrier) = 100%
Jika F1 menikah dengan albino, maka
Parental : ♀ Aa >< ♂aa
normal carrier albino
Gamet : A, a a
Filial : Aa = normal carrier = 50%
Aa = albino = 50%

2) Gangguan Mental (Fenilketonuria)

Salah satu contoh bentuk gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen
resesif homozigot (gg) seperti pada albino. Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua orang

44
tua yang normal heterozigot (Gg). Penderita ini mempunyai ciri-ciri, antara lain: wajahnya
menunjukkan kebodohan, daya responnya lambat, kulit dan rambutnya kekurangan pigmen,
umumnya tidak berumur panjang, steril (tidak mampu menghasilkan keturunan atau
mandul), dan jika urinnya ditetesi larutan fenil oksida 5% akan berwarna hijau kebiruan
karena terdapatnya senyawa derivat fenil ketourinarin (FKU). Senyawa ini tidak ditemukan
pada orang normal. Adanya senyawa FKU ini disebabkan tidak adanya enzim pengubah asam
amino fenilalanin menjadi tirosin.

3) Brachydactily (Brakhidaktili)
Brachydactily adalah keadaan seseorang yang
mempunyai jari-jari pendek atau tidak normal. Hal ini
terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan
tumbuh menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh gen
dominan B. Orang yang normal akan mempunyai genotip
homozigot resesif (bb). Genotip homozigot dominan (BB)
menyebabkan individu letal.

4) Cystinuria (Sistinuria) Gambar5. Penderita Brakhidaktili

Cystinuria adalah keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan asam amino sistein
yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu ginjal. Kelainan ini disebabkan
oleh adanya gen dominan homozigot (CC).

5) Polydactily (Polidaktili)
Selain ada brakhidaktili, ada juga polidaktili, yaitu keadaan seseorang yang mempunyai
kelebihan (tambahan) jari pada tangan atau kaki. Jadi jumlah jari kaki atau tangannya lebih
dari lima. Polidaktili disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (PP). Karena itu,
genotip orang normal adalah Pp.

6) Galaktosemia
Sekitar setiap 100.000 kelahiran, ada satu alel homozigot resesif yang menyebabkan
galaktosemia (gg). Individu yang normal memiliki alel GG, sedangkan individu carrier,
memiliki alel Gg. Individu yang mendapatkan alel homozigot resesif , tubuhnya tidak dapat
menghasilkan enzim yang dapat memecah laktosa. Pada keadaan normal, laktosa diubah
menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian diubah menjadi glikogen. Tingkat galaktosa yang
tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan pada hati, mata, dan otak.

7) Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit degeneratif yang menyerang sistem saraf.
Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan
(H). Dengan satu alel H saja, semua individu yang heterozigot akan mendapatkan
Huntington. Individu yang normal memiliki alel resesif (hh).
Penyakit Huntingtontidak memiliki pengaruh fenotipik yang nyata sampai individu
berusia 35 hingga 45 tahun. Begitu perusakan sistem saraf dimulai, tidak ada jalan untuk
memulihkannya dan berakibat fatal. Setiap anak yang terlahir dari orangtua yang memiliki

45
alel untuk penyakit Huntington memiliki peluang 50% untuk mewarisi alel dan kelainan
tersebut.

b. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X

Alel resesif atau dominan pada kromosom X juga dapat menentukan terjadinya
kelainan pada individu keturunan manusia. Pada manusia, telah dikenal lebih dari 150 sifat
keturunan yang kemungkinan disebabkan oleh gen-gen tertaut kromosom X. Beberapa
kelainan, terutama akibat alel resesif pada kromosom X tersebut adalah:
1. Buta Warna
Buta warna dibedakan menjadi 2 tipe. Yang pertama adalah tipe protan, yaitu apabila
tidak dapat membedakan warna hijau karena bagian mata yang sensitif terhadap warna hijau
tersebut rusak. Kedua adalah tipe deutan, yaitu apabila yang rusak adalah bagian mata yang
sensitif terhadap warna merah. Tipe deutan ini paling sering terjadi. Buta warna disebabkab
oleh gen resesif c (colour blind) pada kromosom X. Gen ini tidak dijumpai pada kromosom
Y. Oleh karena itu, wanita dapat mempunyai genotip CC (normal homozigot), Cc (normal
heterozigot), atau cc (buta warna). Sementara itu, pria hanya dapat mempunyai gen C
(normal) atau c (buta warna) saja. Sifat dari orang tua wanita (buta warna) akan diwariskan
pada keturunan pria. Sebaliknya, sifat dari orang tua pria (normal) akan diwariskan kepada
keturunan wanita. Pewarisan sifat yang bersilang ini merupakan ciri khas pada pewarisan

Perkawinan individu buta warna 25% wanita normal (XCXC)

P1 ♀ ♂ 25% wanita carrier buta warna (XCXc)

Fenotipe : normal carrier >< normal 25% laki-laki normal (XCY)

buta warna 25% lak-laki buta warna (XCY)

Genotipe : XCXc XC Y
Gamet : XC XC
Xc Y
C C C c C c
F2 : X X , X X , X Y, X Y

gen-gen tertaut kromosom X dan disebut criss-cross inheritance.

2. Anodontia

Gambar: Penderita Anodontia

Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada
rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan
46
pada pria. Menurut para ahli, penderita anodontia juga menunjukkan ciri seperti berambut
jarang dan susah berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia adalah a, sehingga pewarisan
sifatnya juga seperti pada buta warna.

3) Hemofilia
Sebelum ditemukan, penyakit hemofilia mula-mula dikenal di negara-negara Arab.
Pada waktu itu, seorang anak mengalami pendarahan akibat dikhitan (disunat). Sementara itu,
putera mahkota Alfonso dari Spanyol juga meninggal akibat pendarahan karena kecelakaan.
Selanjutnya, penelitian mendalam tentang hemofilia juga dilakukan pada anggota kerajaan
Inggris. Ratu Victoria adalah orang yang dikenal pertama kali sebagai carrier hemofilia yaitu
mempunyai genotip heterozigotik (Suryo, 2005). Gen penentu hemofilia adalah gen resesif h.
Berbeda dengan buta warna dan anodontia, genotip resesif homozigot pada hemofilia bersifat
letal. Hemofilia merupakan suatu penyakit keturunan, dengan ciri sulitnya darah membeku
saat terjadi luka. Waktu yang diperlukan oleh seorang penderita hemofilia untuk pembekuan
darah adalah 50 menit hingga 2 jam, sehingga akan menyebabkan perdarahan bahkan
kematian. Sementara itu, orang yang normal hanya memerlukan waktu 5-7 menit untuk
pembekuan darah.

Upaya Menghindari Kelainan Genetik

Pada umumnya, gen yang menyebabkan kelainan menurun pada manusia sulit untuk
dilacak. Oleh karena itu agar pewarisan sifat tersebut dapat dilacak serta dihindari, perlu
dilakukan upaya melalui:
a. Eugenetika
Upaya perbaikan sosial yang meliputi penerapan (implementasi) hukum-hukum
pewarisan sifat, antara lain dengan:
1) Menghindari perkawinan dengan keluarga dekat, karena dapat memungkinkan
rekombinasi gen-gen resesif yang umumnya menimbulkan ketidaknormalan.
2) Harus memahami hukum-hukum hereditas bagi generasi muda.
3) Tidak menikahkan orang-orang yang mengalami gangguan mental seperti idiot, imbisil,
dan debil.
4) Dilakukan pemeriksaan kesehatan dan asal-usul calon pasangan suami-istri. Akan tetapi,
pasangan yang sudah menikah dapat melakukan upaya untuk mengetahui lebih awal kondisi
kandungannya. Hal ini dapat dilakukan misalnya dengan amniosentesis. Amniosentesis
merupakan cara untuk mengetes kemungkinan adanya kelainan kromosom pada bayi yang
masih dikandung oleh ibu. Waktu yang paling baik untuk melakukan amniosentesis ini
adalah pada saat usia kehamilan mencapai 14-16 minggu.
5) Memelihara kesehatan fisik dan mental
6) Menggunakan peta silsilah. Peta silsilah dapat menunjukkan keadaan atau sifat individu
dalam keluarga besar (1 garis keturunan), sehingga dapat dilacak adanya individu yang
mewariskan sifat kepada keturunannya.
b. Eutenika
Upaya eutenika dilakukan melalui pengelolaan lingkungan seperti pendidikan,
peningkatan gizi, perbaikan tempat tinggal, olah raga, dan rekreasi.

47
c. Eufenika
Merupakan penyembuhan gejala dari penyakit-penyakit genetis. Beberapa penyakit
genetis merupakan gangguan metabolisme tubuh, seperti tidak adanya enzim tertentu.
Sebagai contoh,bayi penderita fenilketonuria (PKU). PKU terjadi karena gangguan
metabolisme fenilalanin dan menyebabkan keterbelakangan mental yang parah. Jika dapat
terdeteksi lebih awal, dapat dilakukan diet fenilalanin sehingga anak tersebut dapat
berkembang normal. Dengan teknologi plasmid, dapat dilakukan penyisipan gen-gen yang
mengendalikan produksi enzim secara normal.

1.4. Siklus dan Pembelahan Sel

Siklus Sel trdiri dari:

Fase pembelahan sel (mitotik / M).
Fase pertumbuhan (interfase), terdiri dari :
a. G1.(fase gap 1)
b. S. (fase sintesis)
c. G2.(fase gap 2), sebelum sel memasuki fase mitotik dan siap membelah.

1.4.1. Mitosis
Terjadi pada sel tubuh (somatis) dan menghasilkan sel anak dengan jumlah kromosom
sama dengan sel induk. Kromosom hasil pembelahan mitosis berpasangan sehingga disebut diploid
(2n). Ada empat fase dalam pembelahan mitosis yaitu : profase, metafase, anafase, dan telofase.
Proses ini dimulai dengan tahap Interfase, dimana terjadi replikasi DNA (dari 1 salinan menjadi 2
salinan), Gap 1 belum terjadi replikasi DNA, Fase sintesis(S) DNA dalam inti mengalami replikasi
sehingga menghasilkan salinan 2 DNA. Fase gap 2 replikasi DNA telah selesai, dan sel bersiap-siap
mengadakan pembelahan.
Hasil akhir pembelahan ini adalah 2 sel anak yang masing-masing memiliki sifat dan jumlah
kromosom yang sama dengan induknya.
Ciri-ciri Pembelahan Mitosis:
 Profase ditandai dengan menghilangnya membran inti, dan terbentuknya benang-benang
kromatin (pemadatan kromosom).

48
 Metafase ditandai dengan kromosom yang berderet di bidang equator (saat yang mudah
mengamati kromosom).
 Anafase ditandai dengan kromosom mulai bergerak kearah kutub yang berlawanan ditarik
oleh benang-benang spindel/mikrotubul.
 Telofase sel terbagi menjadi 2 sel anakan

49
RANGKUMAN
Pewarisan sifat dari induk (orang tua) kepada fillialnya melibatkan gen (sebagai
faktor pembawa sifat keturunan). Hukum Mendel I disebut juga Hukum Segregasi, karena
pada waktu pembentukan gamet (meiosis), kromosom-kromosom homolognya memisahkan
diri secara bebas. Hukum Mendel II adalah Hukum Berpasangan Secara Bebas atau Hukum
Penggabungan Bebas.
Penyimpangan karena interaksi alel dikenal peristiwa: Dominasi tidak sempurna
(incomplete dominance), kodominan, alel ganda, alel letal. Penyimpangan interaksi genetik
berupa : Penyimpangan semu Hukum Mendel meliputi interaksi gen, kriptomeri, polimeri,
epistasis-hipostasis, gen-gen komplementer, gen dominan rangkap, dan atavisme.
Tautan adalah kecenderungan gen pada kromosom untuk tetap bersama-sama dan
diteruskan pada generasi berikutnya. Pindah silang adalah pertukaran gen atau bagian
kromosom dan membentuk variasi baru baru. Tautan gen yang terjadi pada kromosom
autosom disebut tautan autosomal. Gen tertaut kelamin (sex linked genes) adalah gen yang
terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini
diturunkan bersama dengan jenis kelamin terdiri atas gen tertaut kromosom X dan Y.
Pindah silang dapat terjadi pada saat meiosis (pembentukan gamet). Pindah silang
dapat berupa pindah silang tunggal atau pindah silang ganda. Untuk mengetahui kekuatan
pindah silang dihitung nilai pindah silangnya (NPS).
Gagal berpisah (Nondisjunction) adalah peristiwa gagalnya satu kromosom atau lebih
untuk berpisah kearah kutub yang berlawanan pada saat anafase meiois I maupun meiosis II.
Kelainan susunan kromosom pada manusia akibat adanya kegagalan berpisah pada
kromosom seks (gonosom) antara lain Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Wanita Super
dan Laki-Laki Super. Kelainan susunan kromosom pada manusia akibat adanya kegagalan
berpisah pada kromosom tubuh (autosom) antara lain sindrom down, sindrom patau, sindrom
edward dan lainnya. Gen Lethal adalah gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan
kematian individu
Dikenal beberapa tipe penggolongan jenis kelamin: Tipe XY, XO, ZW ( Betina
mempunyai tipe ZW (atau XY) dan yang jantan mempunyai tipe ZZ (atau XX).
Terdapat beberapa tipe penggolongan darah: a). Sistem A, B, O. b). Sistem M, N,
MN, c). Sistem Rhesus

50
 Beberapa penyakit menurun: Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal
(Albino, Gangguan Mental Fenilketonuria, Brakhidaktili, Cystinuria, Polidaktili,
Galaktosemia, Huntington, kelainan oleh alel resesif pada gonosom X, buta warna, anodontia,
hemofilia
Pembelahan mitosis terdiri dari tahapan : profase, metafase, anafase, dan telofase dan
menghasilkan 2 sel anakan yang identik dengan induknya. Pembelahan meiosis terdiri dari meiosis
1 dan meiosis 2 dengan tahapan profase, metafase, anafase, dan telofase dan menghasilkan 4 sel
anakan yang haploid.

51