 MUTASI A.

MUTASI KROMOSOM
Perubahan dalam organisasi materi 1.Aneuploidi:
genetik yang dapat diproduksi dan Perubahan jumlah seperangkat genom
diwariskan kepada generasi berikutnya (seluruh set kromosom) sehingga
Peristiwa terjadinya mutasi = jumlahnya merupakan kelipatan set
mutagenesis haploidnya. Bisa AUTOPOLIPLOIDI
Makhluk hidup yang mengalami mutasi (mengganda dengan sendirinya karena
= mutan gangguan saat Metafase MIOSIS);atau
Zat penyebab mutasi = mutagen ALLOPOLIPLOIDI (genom mengganda
karena hibridisasi/persilangan)
-normal= 2n (diploid)
Berdasar tingkatannya :
-tidak normal:
1.POINT MUTATION/ MUTASI TITIK/
MUTASI GEN : Perubahan materi
hereditas pada satu atau beberapa
nukleotida ADN di dalam gen
2.GROSS MUTATION/ ABRASI
KROMOSOM/ MUTASI KROMOSOM:
Perubahan meliputi struktur atau
jumlah kromosom
Contoh hasil mutasi

Anggur tanpa biji Semangka tanpa biji

Bisa dengan cara diinduksi:
1.Suhu tinggi/ pengupan: pada jagung
2.Dekapitasi/pemotongan : pucuk tomat
3.sentrifuge/pemusingan: kecambah
tembakau
4.Bahan kimia Kholkisin : menghalangi
pembentukan gelendong pembelahan
5.Sinar Radio Aktif:X, α, β
2.Aneusomi:
penambahan atau pengurangan satu
atau beberapa kromosom dalam satu
ploidi.
Aneusomi dapat terjadi karena:
1. anafase lag, yaitu peristiwa tidak
melekatnya kromatid di gelendong pada
proses anafase meiosis I.
2. nondisjungsi, yaitu peristiwa gagal
berpisahnya kromosom homolog pada
proses anafase dari meiosis.
Macamnya:
-NULISOMI=Kromosom 2n–2
-MONOSOMI= Kromosom 2n–1
-TRISOMI=Kromosom 2n+1
-TETRASOMI=Kromosom 2n+2
Contoh: NORMAL= 2n=23ps=46
22AA+XX/ 22AA+XY atau 44A+XX/
44A+XY
ABNORMAL:
-22AA+X0=Monosomi=45= Sindrom
Turner ♀
-22AA+XXY=Trisomi=47= Sindrom
Klenifelter ♂
-22AA+A(No.21)+XY=Trisomi=47=
Sindrom Down ♂
-22AA+XXXX=Tetrasomi=48=
Dwarfisme/cebol ♀
-dsb......
SINDROM TURNER

Ditemukan oleh H.H Turner pada 1938.

Mengalami monosomi (kehilangan satu kromosom X).

Rumus kromosom: 45,X0.

Penderitanya perempuan.

Perempuan penderita sindrom Turner

Sindrom Turner (45,X0)

SINDROM KLINEFELTER
SINDROM KLINEFELTER

Ditemukan
Ditemukanoleh
olehH.F.
H.F.Klinefelter
Klinefelterpada
padatahun
tahun1942.
1942.

Kelebihan
Kelebihansatu
satukromosom
kromosomXX(trisomi)
(trisomi)pada
padagonosom.
gonosom.

Penderita
Penderitalaki-laki
laki-lakidengan
denganrumus
rumuskromosom
kromosom47,
47,XXY.
XXY.

Laki-laki penderita sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter (47,XXY)

 SINDROM EDWARD
SINDROM EDWARD

Mengalami
Mengalamigagal
gagalberpisah
berpisahpada
padakromosom
kromosom16,17,
16,17,dan
dan18.
18.

Kelebihan
Kelebihansatu
satukromosom
kromosom(trisomi).
(trisomi).

Rumus
Rumuskromosom:
kromosom:laki-laki
laki-laki==47,XY
47,XY++18;
18;perempuan:
perempuan:47,XX
47,XX++18.
18.

Bayi penderita sindrom

Edward
Ciri­cirinya tengkorak
lonjong, dada pendek lebar,
serta telinga
rendah dan tidak wajar.
SINDROM PATAU
SINDROM PATAU

Memiliki
Memiliki47
47kromosom
kromosom(45
(45autosom
autosomdan
dan22gonosom)
gonosom)atau
atautrisomi.
trisomi.

Gagal
Gagalberpisah
berpisahpada
padakromosom
kromosom13,
13,14,
14,atau
atau15.
15.

Rumus
Rumuskromosom:
kromosom:laki-laki
laki-laki==47,XY
47,XY++13;
13;perempuan
perempuan: :47,XX
47,XX++13.
13.

Bayi penderita
sindrom Patau
Ciri-cirinya bibir
sumbing, ganggaun
berat pada
perkembangan otak,
jantung, ginjal, tangan
dan kaki.
 SINDROM DOWN
SINDROM DOWN

Mengalami
Mengalamiretardasi
retardasimental
mentaldan
danstruktur
strukturserta
sertawajah
wajahyang
yangkhas.
khas.

Gagal
Gagalberpisah
berpisahpada
padakromosom
kromosom21.
21.

Rumus
Rumuskromosom:
kromosom:laki-laki
laki-laki==47,XY
47,XY++21;
21;perempuan:
perempuan:47,XX
47,XX++21.
21.

Seorang anak penderita

sindrom Down
Penderitanya disebut
Mongolisme
karena bermata sipit,
kaki pendek, dan
berjalan agak lambat
2.Abrasi/Kerusakan Kromosom:
Macamnya:
Duplikasi dan delesi terjadi karena
suatu kromosom patah, lalu
patahannya melekat kembali ke
kromosom homolognya.
Jika kromosom homolog pasangannya
mengalami kekurangan gen disebut
delesi. Jika kromosom homolog
pasangannya mengalami kelebihan
gen, disebut duplikasi.
Contoh kelainan pada manusia akibat
peristiwa delesi: sindrom cri du chat.
Delesi terjadi pada lengan pendek
kromosom nomor 5B.
Gejala­gejala:
pita suara sempit dan epiglotis
melengkung (terlihat ketika bayi baru
lahir). Jika bayi hidup terus akan
memiliki kelainan seperti muka bundar,
kepala lebar, micrognathia (mandibula
atau rahang bawah kecil),
hypertelorism (lebar antara bagian­
bagian atau alat tubuh tidak normal),
lemah mental, mengidap kelainan
jantung, dan pertumbuhan terlambat.
Inversi: perubahan urutan letak gen Translokasi dibedakan menjadi:
dalam suatu kromosom. 1. translokasi resiprok /homosigot dua
Berdasarkan letak sentromer pada saat kromosom yang tidak homolog akan
terjadinya inversi: mempertukarkan segmennya.
1. inversi perisentrik, sentromer ikut 2. translokasi tidak resiprok (fusi
terputar sentrik)/heterosigot antara dua
2. inversi parasentrik, sentromer di luar kromosom akrosentrik dapat
perputaran menyebabkan menyatunya dua
kromosom.
1

Translokasi: mutasi yang terjadi akibat 3. Translokasi Robertson (Fusion)

perpindahan segmen atau ruas DNA
Karena penggabungan dua kromosom
dari satu kromosom ke kromosom lain
akrosentrik
yang bukan pasangan homolognya.
Iso Kromosom: Saat kromosom B.MUTASI GEN
menduplikasi, pembelahan sentromer 1.SUBSTITUSI (Penggantian Basa-N)
berubah arah sehingga terbentuk 2 a.Bermakna
kromosom dengan lengan identik

KATENASI: 2 kromosom tidak homolog

menduplikasi ujung dan bertemu b. Tak Bermakna
bergabung membentuk lingkaran yang
didahului proses translokasi

c. Transisi
d. Transversi Contoh Mutasi Gen:
Hb A (Normal)
his-val-leu-leu-thre-pro-as.glutamat (GAG)-
as.glutamat-lis
Hb S (Siklemia/ eritrosit bulan sabit/ tidak
e. Frame sift (pergeseran kerangka)
normal)
e1.DELESI his-val-leu-leu-thre-pro-valin (GUG)-
as.glutamat-lis

Kesimpulan: terjadi mutasi gen Substitusi –

e1.DUPLIKASI
f. Transposom (Penyungsangan)
transversi-bermakna
BERDASAR PROSES TERJADINYA:
A.Tipe Sel/macam sel termutasi
-SOMATIS:pada sel tubuh
-GERMINAL:pada gamet-diturunkan
B.Sifat Genetiknya
-DOMINAN: tampak dalam kondisi
heterosigot
-RESESIF:tak tampak dalam kondisi
heterosigot, ct: organisme haploid (tampak
pada fenotipnya
C.Arah Mutasinya -Terbentuknya Produsen Antibiotik
-FORWARD MUTATION: normal Yang Lebih Efektif
abnormal -Resistansi Sel Sabit Terhadap Malaria
-BACKWARD MUTATION: abnormal -Meningkatkan Keanekaragaman
normal Genetik

D. Penyebabnya Sebab Akibat Terjadinya Mutasi

-ALAMI 1. Mutasi alami terjadi akibat faktor alam.
-BUATAN Sifat­sifat yang diwariskan: umumnya resesif, serta
merugikan mutan dan keturunannya. Umumnya,
mutasi ini bersifat letal.
-Dampak Mutasi Mutan yang dapat bertahan hidup adalah mutan
-Resistansi Antibiotik Pada Bakteri yang mampu beradaptasi dengan lingkungannya.

2. Mutasi buatan: disebabkan oleh usaha

manusia.Misalnya:
a. pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis,
terapi, deteksi suatu
penyakit, sterilisasi, dan pengawetan makanan
b. penggunaan senjata nuklir;
c. penggunaan roket dan televisi;
d. pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi.
Menghasilkan mutan yang tidak menguntungkan.
Umumnya mutan bersifat resesif dan letal.
C. Penyebab Mutasi (MUTAGEN)

Secara struktural menyerupai purin dan

pirimidin, bergabung dalam DNA untuk
menggantikan basa nitrogen normal sela ma
Analog basa proses replikasi DNA.
Contoh: bromourasil (menyerupai timin) dan
aminopurin (menyerupai adenin)

Menyebabkan modifikasi kimiawi basa purin

Bahan kimia dan pirimidin, yaitu dengan mengubah
MUTAGEN pengubah struktur komponen ikatan hidrogen-nya. Contoh:
asam nitrit yang meng-ubah sitosin menjadi
KIMIA dan komponen
urasil dan nitroso-guanidin
pasangan basa

Contoh: NAAAF (menyebabkan basa ti-dak

Agen pengubah dapat disandi), psoralen (menyebab kan
benang-benang DNA mengalami persilangan,
struktur DNA dan peroksida (menyebab kan benang DNA
putus)
 Berperan sebagai mikrobisida
sesuatu yang dapat membu-nuh
Radiasi Ultraviolet kuman/bakteri. Sinar UV diserap
(UV) DNA  basa pirimi-din yang
berdekatan dalam 1 benang DNA
membentuk ikat-an kovalen
bersama  dapat mengganggu
replikasi DNA.

MUTAGEN Contoh: sinar-X dan gama

FISIKA
Memiliki lebih banyak energi dan
kekuatan penetrasi diban-dingkan
radiasi UV

Menyebabkan kerusakan sel-sel

Radiasi Pengion dan organisme terutama dalam
pembentukan radikal bebas air.
AKIBAT SINAR X:
-1000 rontgen: mati 1 bulan
-400-500 rontgen:mati : hidup= Menyebabkan kerusakan DNA dan
50%:50% protein yang mengakibat-kan
-100 rontgen: umur pendek= kerusakan organel sel.
leukemia/kanker
 MUTAGEN BIOLOGIS
Berupa bahan genetik Terbentuknya ikatan kovalen antartimin pada
salah satu pita DNA akibat terkena radiasi
(contoh: asam nukleat)
UV
yang dibawa virus atau
bakteri.

Memiliki kemampuan
mengubah kondisi DNA sel
suatu organisme sehingga
terjadi mutasi.

Contoh virus:
Bakteriofag, virus rubella,
Cytomegalovirus, dan virus
hepatitis.
Contoh bakteri:
Agrobacterium  dapat
menyebabkan tumor pada
tumbuhan tertentu.