NUKLEUS
- Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma.
- Nukleus memiliki dua membran, masing-masing bilayer dan mengandung pori.
- Di dalam nukleus mengandung kromatin, nukleolus, dan protein lamina.
- Pada sel eukariotik, nukleus mengandung sebagian besar gen, sebagian kecil ada di
mitokondria dan kloroplas. Seluruh perangkat gen dinamakan genome.
- Di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin
- Bila sel siap membelah, benang halus tersebut dipintal dan membentuk kromosom.
- Kromosom adalah struktur padat berupa untaian benang DNA bersama proteinnya. Struktur
padat kromosom hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan
sel.
KROMOSOM
Konsep Kromosom
- Kromosom terdapat di dalam nukleus atau inti sel
- Kromosom adalah kumpulan kromatin (benang-benang halus) yang menebal dan memendek
saat pembelahan sel serta bisa menyerap warna
- Kromosom terdiri dari asam nukleat (DNA & RNA) dan protein
- Kromosom membawa gen atau unit hereditas
- Manusia mempunyai 23 pasang kromosom
Struktur Kromosom
Keterangan
1 Telomer
2 Lekukan sekunder
3 Kromonema
4 Kromoner
5 Matrik
6 Sentromer
7 Satelit
Jenis-Jenis Kromosom
1. Berdasarkan fungsi
- Autosom/kromosom tubuh (A)
● Berperan menentukan ciri tubuh
● Bersifat diploid (2n)
● Mengalami pembelahan mitosis
● Jumlahnya 2x gonosom
- Gonosom/kromosom sex (X atau Y)
● Berperan menentukan jenis kelamin
● Bersifat haploid (n)
● Mengalami pembelahan meiosis
● Jumlahnya ½ autosom
2. Berdasarkan letak sentromer
Ukuran Kromosom
- Ukuran kromosom tergantung tahap pembelahannya:
● Interphase: chromosome paling panjang paling tipis
● Prophase: penurunan panjang dan penambahan ketebalan
● Anaphase: chromosomes paling kecil.
● Metaphase: paling tebal, pendek dan paling mudah diamati
- Ukuran kromosom pada mitosis hewan dan tumbuhan panjangnya 0.5 µ and 32 µ, and
diameter 0.2 µ and 3.0 µ.
- Kromosom terpanjang dijumpai pada Trillium - 32 µ.
- Kromosom raksasa dijumpai pada diptera 300 µ dan diameter 10 µ.
- Pada umumnya tanaman mempunyai kromosom lebih panjang dibanding hewan dan spesies
dengan jumlah kromosom sedikit punya kromosom lebih panjang
- Dikotil punya kromosom lebih banyak
- Gambaran kromosom pada spesies disebut Kariotipe
Jumlah Kromosom
- Spesies yang sama memiliki jumlah kromosom yang sama, yang berkerabat dekat memiliki
jumlah yang mirip
- Contoh penulisan kromosom lalat:
Jumlah kromosom lalat buah (Drosophila) (2n) = 8.
● Pada sel tubuh (autosom) lalat buah (6 atau 3 pasang)
➔ jantan = 3AA+XY atau 6A+XY.
➔ betina = 3AA+XX atau 6A+XX.
● Pada sel kelamin (gonosom) lalat buah (2 atau sepasang)
➔ jantan = 2A +X atau 2A + Y.
➔ betina = 2A + X.
- Gamet kromosom:
- Kariotipe adalah metode untuk mengidentifikasi ukuran, jumlah, dan bentuk kromosom
pada individu.
- Kariotipe tiap orang punya kromosom yang berbeda-beda mulai dari bentuk, ukuran, dan
juga jumlahnya.
- Kariotipe diatur dalam urutan ukuran dengan menjaga sentromer sejajar
- Kariotipe suatu spesies dapat direpresentasikan secara diagram yakni Idiotipe
- Fungsi utama kariotipe adalah untuk mengetahui kelainan kromosom
- Dari gambar diatas bisa dilihat bahwa jumlah kromosomnya lengkap. Namun, ada juga
manusia yang memiliki jumlah kromosom yang tidak lengkap. Kromosom yang tidak lengkap
bisa mengakibatkan kelainan genetik pada manusia.
- Kelainan genetik manusia:
● Down sindrom kromosom), menjadi 3
kromosom pada janin yang
berkembang dalam rahim.
Sindrom edwards memiliki
formula kromosom 45A+XX+18
pada perempuan dan
45A+XY+18 pada laki-laki.
● Sindrom Patau
- Bagian kromosom yang tampak gelap dalam kromosom disebut heterochromatic region or
heterochromatin.
- Yang tampak terang dinamakan euchromatic region or euchromatin.
- Centromeres and telomeres merupakan dua bagian pokok pada eukaryotic chromosomes
yang mutlak diperlukan untuk menjaga stabilitas chromosome.
- Centromeres merupakan bagian tempat melekatnya sister kromatid pada tahap mitotik
- Telomeres diperlukan untuk stabilitas ujung chromosome dan kelangsungan kromosom
- Bagian sentromer tempat melekatnya benang spindel yang tersusun dari DNA dan protein
dinamakan kinetokor.
GEN DAN ALEL
Konsep Gen dan Alel
- Gen
● Gen adalah unit
terkecil dari suatu
makhluk hidup yang mengandung substansi hereditas (menentukan sifat individu)
● Gen terdiri dari protein dan asam nukleat berupa DNA dan RNA
● Mempunyai pasangan pada lokus yang bersesuaian di kromosom homolog
● Gen dapat dijumpai pada nukleus dan dinamakan nukleosom, selain itu gen dapat
juga ditemukan dalam sitoplasma atau dinamakan plasmogen, hal ini dapat
ditemukan pada organel mitokondria, kloroplas atau pada sentrosom.
● Fungsi gen
➔ mengatur pewarisan sifat –sifat herediter atau sifat menurun
➔ mengatur aktivitas metabolisme tubuh
➔ mengatur sintesis protein
➔ mengontrol struktur dan fungsi sel/individu
- Alel
● Alel adalah gen-gen yang terletak dalam lokus/tempat yang bersesuaian pada
kromosom homolog dan memberikan pengaruh dalam cara yang berbeda.
● Contohnya gen warna bunga ungu berpasangan dengan gen warna putih pada
pasangan kromosom homolog. Lokus yang bersesuaian merupakan lokus yang
menjadi lokasi warna bunga.
● Homozigot dan heterozigot
➔ Homozigot: pewarisan alel identik dari kedua orang tua biologis
➔ Heterozigot: pewarisan dua alel berbeda dan ditandai dengan salah satu
alel bersifat dominan sementara lainnya resesif.
● Alel tunggal dan ganda
➔ Alel tunggal: satu lokus hanya ditempati oleh satu gen
➔ Alel ganda: terdapat lebih dari satu alel / seri alel dalam sebuah lokus
kromosom homolog
Struktur Gen
Gen ditulis dengan simbol huruf, gen yang sealel ditulis dengan huruf yang sama. (Heterozigot)
● Gen dominan, yaitu gen yang menutup penampakan sifat gen lain yang sealel, ditulis
dengan simbol huruf kapital
● Gen resesif, yaitu gen yang tertutup oleh penampakan gen dominan pasangannya ditulis
dengan simbol huruf kecil
Sifat Gen
- Dapat menduplikasikan diri secara akurat
- Mengandung informasi genetis
- Menentukan sifat- sifat yang teramati (fenotip)
- Berpasangan dengan gen sejenis, pasangan gen tersebut dinamakan genotip, jika terdiri
dari gen yang sama disebut HOMOZIGOT jika berbeda disebut HETEROZIGOT
- Satu gen hanya menentukan satu protein (one gene –one protein)
- Setiap gen memiliki fungsi yang berbeda-beda.
- Ditentukan oleh kombinasi basa nitrogennya.
- Mengatur metabolisme dan perkembangan
Genom
- Genom adalah seluruh DNA yang terdapat pada sebuah organisme, didalamnya mencakup
gen.
- Dalam biologi molekuler modern, genom adalah keseluruhan kuantitas informasi keturunan,
sehingga mencakup gen dan urutan DNA / RNA non-coding.
- Genom manusia kira kira mengandung DNA dengan ukuran 3 milyar pasang basa yang
mengkode 50.000 – 100.000 gen.
DNA (Deoxyribonucleic acid)
Konsep dan Sifat DNA
- DNA adalah materi genetik yang diwarisi organisme dari induknya
- DNA merupakan molekul berupa pita ganda(double helix), saling melilit satu sama lain
dengan ikatan hidrogen antara basa N pita satu dengan pasangannya
- Urutan basa N pada tiap individu selalu unik
- Satu molekul DNA banyak mengandung gen
- DNA membawa kode untuk sintesa protein
- DNA berupa double helix
- Sifat DNA
● Heterocatalytic: membentuk RNA melalui sintesis protein
● Autokatalitik: melakukan replikasi sehingga menghasilkan DNA baru
- Fungsi DNA
● Mengontrol aktivitas hidup
● Merancang sintesis protein
● Membentuk ARN
● Meneruskan informasi genetik ke keturunannya
Struktur DNA
- Topoisomerase
● Mengendorkan tegangan yang ada pada lilitan rantai ganda DNA yang belum
membuka
- Helikase
● Membuka rantai ganda DNA menjadi 2 buah rantai tunggal DNA
- Single strand binding-protein/SSB (Protein penggabung rantai tunggal)
● Mencegah rantai tunggal DNA (yang nantinya akan berperan sebagai cetakan)
menjadi terurai
- DNA Polymerase
● Merangkai rantai-rantai mononukleotida untuk membentuk DNA baru
- DNA ligase
● Menyambung bagian-bagian rantai tunggal DNA yang baru terbentuk
- Primase
● Mensintesis RNA primer sebagai substrat dalam reaksi polimerisasi
RNA
Konsep RNA
- RNA merupakan polinukleotida yang ukurannya lebih pendek dari DNA, terdiri atas satu
rantai (single helix)
- Letaknya di sitoplasma (ribosom)
- RNA merupakan hasil transkripsi suatu fragmen DNA
Struktur RNA
Tersusun atas:
- Gula ribosa
- Fosfat
- Basa nitrogen
● Purin (Guanin, Adenin)
● Pirimidin (Sitosin, Urasil)
Jenis RNA
Berdasarkan tempat dan fungsi:
- RNA duta/RNA messenger/mRNA
● Membawa kode genetik dari DNA berupa triplet basa (kodon) yang ada pada RNA
duta ke ribosom
● Urutan basa mRNA berpasangan (komplementer) dengan salah satu urutan basa
rantai DNA
- RNA ribosom/RNA-r
● Berperan sebagai tempat pembentukan protein
● RNA terbanyak sekitar 80% dari RNA suatu sel
● RNA-r disintesis oleh nukleolus
● Merupakan RNA penyusun ribosom
- RNA transfer/RNA-t
● Menerjemahkan kodon menjadi asam amino dan mengangkutnya ke permukaan
ribosom saat translasi
● RNA-t tersedia di sitosol
● Terdapat anticodon pada salah satu ujungnya
SINTESIS PROTEIN
Konsep Sintesis Protein (Transkripsi & Translasi)
DNA terletak di dalam nukleus, sedangkan pembentukan protein terjadi di bagian ribosom. Maka
DNA membutuhkan mRNA yang berfungsi sebagai 'pembawa pesan' agar kode genetik dari DNA bisa
sampai ke ribosom.
Jadi, tugas mRNA di sini adalah menyalin kode genetik DNA dan membawanya menuju ribosom
untuk proses selanjutnya.
a. TRANSKRIPSI : proses transfer instruksi genetik dari DNA ke mRNA -> nukleus
1. Inisiasi:
- RNA polimerase memecah untaian DNA dengan bergerak dari terminator ke
promoter (DNA terdiri dari segmen/gen. Gen memiliki bagian promoter dan
terminator)
- Proses inisiasi baru akan selesai ketika RNA polimerase sampai di bagian
promoter.
2. Elongasi:
- RNA polimerase kembali ke terminator dan membentuk mRNA yang
menyalin kode-kode genetik DNA.
3. Terminasi:
- Untaian mRNA selesai dibentuk dan lepas dari DNA.
b. TRANSLASI: proses penguraian atau penerjemahan mRNA menjadi protein -> sitoplasma
mRNA yang membawa salinan kode genetik DNA akan pergi menuju ribosom
1. Inisiasi:
- mRNA mengandung urutan 3 jenis basa nitrogen (kodon)
- Ribosom sub unit kecil terikat ke mRNA
- Ribosom subunit kecil bergerak dari arah 5’ ke arah 3’
- Ketika sudah menemukan kodon AUG, tRNA yang membawa asam amino
metionin dan antikodon UAC akan melekat pada mRNA
- Setelah tRNA melekat pada mRNA, ribosom subunit besar akan datang dan
terikat juga bersama ribosom sub unit kecil
- Ribosom subunit besar punya 3 daerah: A (aseptor side), P (peptidyl side), E
(exit side)
2. Elongasi:
- Asam amino yang lain akan dibawa ke mRNA oleh tRNA dengan membawa
anti kodon
- Asam amino yang baru akan memasuki daerah A.
- Ikatan peptida akan terbentuk diantara kedua asam amino di daerah P
- Ribosom akan pindah ke triplet kodon lain di mRNA
- tRNA yang sudah g ada asam amino akan berada di daerah E dan siap untuk
keluar
- Daerah A siap ditempati tRNA baru
- Siklus berulang sampai terminasi
3. Terminasi:
- Ketika salah satu dari 3 stop kodon (UAA, UAG, dan UGA) berada di daerah
A
- Saat release factor memasuki daerah A, polipeptida akan release dari
ribosom
- Ribosom akan berpisah dan siap melakukan translasi baru
- Polipeptida inilah yang dikenal sebagai protein
Kode Genetik
Kode genetik adalah instruksi berupa kode yang merumuskan jenis protein yang akan dibuat
- Kodon Start (AUG), kodon untuk asam amino Metionin yang merupakan awal suatu
polipeptida.
- Kodon untuk asam amino lain dalam suatu polipeptida ada 60 kodon.
- Kode Stop (UAG,UAA dan UGA) tidak mengkode suatu asam amino yang merupakan kodon
berakhirnya suatu rantai polipeptida.
Sintesis protein memerlukan 20 macam asam amino.
Kode genetik
- Singlet: 1 nukleotida mengkode satu asam amino, menghasilkan 4 asam amino
- Duplet: menghasilkan 16 asam amino
- Triplet: mengkode 64 asam amino. Maka kode genetika terdiri atas rangkaian tiga basa
nitrogen pada kodon agar dapat mengkode semua macam asam amino.
DNA
1. Gambar sebuah DNA antisense, jumlah nukleotidanya (misal) 15 benar/salah? —> salah karna yg
bener 30 —> setiap 1 basa nitrogen mengandung 2 nukleotida (2x15)
2. Sense (complementnya), kodon (munculnya dari antisense)(nama lain: ARN Duta) —> (klo diksh
ini pasti bisa tau antisense&sense), antikodon, urutan asam amino
3. Dalam pembentukan RNA dibutuhkan DNA polimerase, benar/salah? —> salah, yg bener RNA
polimerase
4. proses pembentukan RNA Duta terjadi di sitoplasma, benar/salah? —> salah, yg bener di nukleus
5. Kodon merupakan urutan basa nitrogen dalam ARN Duta —> benar
6. ARN yang paling pendek adalah ARN-T —> benar
7. Proses sintesis protein terjadi di golgi complex —> salah, yg bener di ribosom
8. Berikut ini perbedaan yg benar antara DNA dan ARN
9. DNA merupakan pita ganda, benar/salah? —> benar
10. Arah kedua pita selalu sejajar —> salah, yg bener berlawanan
11. ARN dibentuk di nukleus —> benar
12. Gambar proses asam amino (diksh gambar sm nomer2)