JURUSAN FARMASI
FAKULTAS ILMU-ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS JENDERAL SOEDIRMAN
PURWOKERTO
2023
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Kromosom adalah sebuah molekul DNA panjang yang mengandung
sebagian atau seluruh materi genetik suatu organisme. Sebagian besar kromosom
pada eukariota memiliki protein pengemas yang disebut histon yang, dibantu oleh
protein pendamping, mengikat dan memadatkan molekul DNA untuk menjaga
integritasnya. Kromosom-kromosom ini menampilkan struktur tiga dimensi yang
kompleks, yang berperan penting dalam regulasi transkripsi.
Kromosom biasanya terlihat di bawah mikroskop cahaya hanya selama
metafase pada pembelahan sel (ketika semua kromosom berjajar di tengah sel
dalam bentuk terpadatkan atau terkondensasi). Sebelum ini terjadi, setiap
kromosom diduplikasi (fase S) dan kedua salinan digabungkan oleh sentromer
sehingga membentuk struktur berbentuk X (jika sentromer terletak di ekuator) atau
membentuk struktur dua lengan (jika sentromer terletak di bagian tepi). Salinan
yang bergabung ini sekarang disebut kromatid saudara. Selama metafase, struktur
berbentuk X disebut kromosom metafase yang sangat memadat sehingga mudah
dibedakan dan dipelajari. Dalam sel hewan, kromosom mencapai tingkat
pemadatan tertinggi ketika anafase selama proses segregasi kromosom.
Rekombinasi kromosom selama meiosis dan reproduksi seksual berperan
penting dalam keanekaragaman genetik. Jika kromosom dimanipulasi secara tidak
benar, melalui proses yang dikenal sebagai ketidakstabilan dan translokasi
kromosom, sel dapat mengalami bencana mitosis. Biasanya, hal ini akan membuat
sel memulai apoptosis yang menyebabkan kematiannya sendiri, tetapi terkadang
mutasi dalam sel menghambat proses ini dan menyebabkan perkembangan kanker.
Beberapa orang menggunakan istilah kromosom dalam arti yang lebih luas,
untuk merujuk pada bagian-bagian individual kromatin dalam sel, baik yang terlihat
maupun tidak terlihat di bawah mikroskop cahaya. Orang lain menggunakan konsep
kromosom dalam arti yang lebih sempit untuk merujuk pada bagian-bagian
individual dari kromatin selama pembelahan sel, yang terlihat di bawah mikroskop
cahaya karena kondensasi yang tinggi.
B. Rumusan Masalah
C. Tujuan
A. Kromosom Manusia
Kromosom adalah struktur nukleoprotein yang membawa informasi
genetik. Struktur ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk genom.
Pada organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu kromosom seks (gonosom)
yang menentukan jenis kelamin dan kromosom tubuh (autosom) yang tidak
menentukan jenis kelamin. Kromosom memiliki dua fungsi utama, yakni untuk
memastikan DNA terpisah dalam porsi yang sama pada setiap pembelahan sel dan
untuk menjaga integritas dan ketepatan replikasi genom pada setiap siklus sel.
Elemen yang bertanggung jawab terhadap proses ini adalah sentromer, telomer, dan
unit replikasi.
B. Ukuran dan Kariotipe Kromosom Manusia
Kromosom pada makhluk hidup biasanya ditemukan dalam keadaan
berpasang-pasangan, oleh karena itu disebut diploid. Kromosom diploid
dipertahankan dari generasi ke generasi dengan pembelahan mitosis (pembelahan
yang menghasilkan dua anak yang bersifat sama dengan induknya). Kromosom
yang berpasangan (kromosom homolog) memiliki bentuk, ukuran, dan komposisi
yang sama.
Pada manusia setiap sel somatik berjumlah 46 (kecuali sel sperma dan
ovum, karena memiliki set tunggal kromosom) kromosom atau 23 pasang. Empat
puluh enam kromosom manusia ini merupakan dua set kromosom yang terdiri dari
masing-masing 23 kromosom, yaitu satu set maternal (dari ibu) dan satu set paternal
(dari ayah). Berikut ini gambar kromosom manusia yang terdiri dari 22 pasang
autosom 1 pasang gonosom.
Aturan kariotipe kromosom pada manusia :
• Tipe bulat
• Tipe cerutu
• Tipe koma
• Tipe batang
• Tipe huruf V
• Tipe huruf L
Kesimpulan
Pada manusia terdapat dua macam kromosom, yaitu kromosom seks
(gonosom) yang menentukan jenis kelamin dan kromosom tubuh (autosom) yang
tidak menentukan jenis kelamin. Kromosom memiliki dua fungsi utama, yakni
untuk memastikan DNA terpisah dalam porsi yang sama pada setiap pembelahan
sel dan untuk menjaga integritas dan ketepatan replikasi genom pada setiap siklus
sel.
46 kromosom manusia merupakan dua set kromosom yang terdiri dari
masing-masing 23 kromosom, yaitu satu set maternal (dari ibu) dan satu set paternal
(dari ayah). Aturan kariotipe kromosom pada manusia :