GENETIKA MANUSIA

DR. Hj. ATIRA Cinta, S.Si., M.Kes

 GENETIKA adalah ilmu mengenai unit dasar keturunan (gen),
transmisi serta karaketeristiknya dari generasi ke generasi.

• Kromosom Manusia:
- Semua sel somatik (tubuh) memiliki 46 komosom or 23
pasang kromosom
- Kecuali sel kelamin hanya 23 kromosom
- Dari 23 kromosom, 22 pasang diantarax homolog (cocok)
disebut autosom.
- Kromosom homolog membawa informasi genetik dg
karakter yg sama
- Pasangan ke-23 dikenal sebagai kromosom kelamin (X dan
Y).
- Pada perempuan kromosom ini homolog (XX), tetapi tidak
homolog pada laki-laki (XY)
- Sel yg memiliki anggota pasangan lengkap disebut diploid
(2n)
- Pada sel kelamin tidak memiliki pasangan homolog
disebut haploid (n).
 KROMOSOM
 Sel adalah struktur
terkecil dari tubuh mahluk
hidup.
 Kromosom adalah benda
halus berbentuk batang
panjang atau pendek dan
lurus atau bengkok
Fungsi: Pembawa gen
(bahan keturunan).
Fungsi Kromosom Manusia
a. Menyimpan informasi genetik
• Kromosom yang tersusun dari untaian rantai DNA
yang akan mengandung informasi genetik
seseorang. Kode – kode genetik tiap individu
adalah unik, shg dapat melacak silsilah
kekerabatan dalam dunia kedokteran maupun
kepolisian.
• Informasi genetik yang akan tersimpan dalam
kromosom dapat juga dijadikan acuan untuk
dapat memeriksa kelainan – kelainan bawaan
maupun juga buatan dalam tubuh seseorang.
b. Mengatur metabolisme sel
• Kromosom ini akan terletak di dalam inti sel,atau
juga semua aktivitas sel di atur oleh inti sama sel
sebenarnya adalah atas kontrol dari kromosom.
• Sintesis protein pada organisme dapat
berlangsung dengan menggunakan suatu cetakan
kode genetik yang akan tersimpan dalam
kromosom.
c. Agen pewarisan sifat
• Saat sel mengadakan pembelahan sel
baik mitosis maupun juga meisosis
maka akan terjadi tahap duplikasi
kromosm.
• Hal ini akan bertujuan untuk dapat
membagikan informasi genetik yang
sama kepada sel baru.
• Sementara pada sel gamet yang
merupakan sel seks mempunyai hanya
separuh informasi dari tubuh induk.
• Sebab pada fertilisasi akan terjadi
penyatuan sel gamet.
• Individu baru yang akan terbentuk
mempunyai informasi dari ke 2 belah
induk.
Struktur Kromosom Manusia
a.Kromatid
Bagian lengan kromosom yang akan terikat satu sama
yang lainnya, 2 kromatid kembar ini akan diikat oleh
sentromer. Nama jamak dari kromatid ialah kromonema.

b. Sentromer
Sentromer ini adalah satu daerah dari kromosom yang
tidak mengandung gen. Di bagian inilah lengan kromosom
saling melekat satu sama lain pada masing-masing bagian
kutub pembelahan. Bagian dari kromosom yang akan
melekat pada sentromer dikenal dengan istilah ‘kinetokor’.

c.Telomer
Telomer ialah suatu bagian berisi DNA pada kromosom,
fungsinya: menjaga stabilitas ujung kromosom agar DNA
nya tidak aka terurai.
Jenis Kromosom Manusia
• Setiap sel di dalam tubuh organisme mempunyai satu set
kromosom yang teridiri 2 jenis, yakni autosom dan gonosom.
a. Autosom
• Autosom atau kromosom tubuh/somatik adalah kromosom
yang menentukan sifat-sifat sel tubuh. Jumlahnya di dalam sel
tubuh ialah 2n-2, dengan n = jumlah seluruh kromosom
• contohnya, jumlah autosom sel tubuh manusia ialah 46-2 = 44
atau 22 pasang kromosom
b. Gonosom
• Gonosom atau kromosom seks/kelamin. Kromosom ini yang
akan menentukan jenis kelamin suatu organisme (yang lahir
perempuan atau laki-laki).
• Jumlah kromosom seks pada sel tubuh manusia ada 2 buah
atau sepasang (masing2 jumlah kromosom hanya 23
• Orang yang berkelamin laki-laki memiliki kromosom X dan
kromosom Y (XY) dalam tubuhnya. Perempuan memiliki
sepasang kromosom X (XX).
• Rumus kromosom sel tubuh manusia:
Kromosom sel tubuh laki-laki adalah 22AAXY, kromosom sel tubuh
perempuan 22AAXX.
Kromosom sel telur 22AX, kromosom sel sperma laki-laki 22AY
• Kromosom Manusia:
- Semua sel somatik (tubuh) memiliki 46
kromosom (23 pasang kromosom),
Kecuali sel kelamin (sel sperma dan sel
telur hanya 23 kromosom).
- Dari 23 pasang kromosom, 22 pasang
homolog (cocok) disebut autosom.
Kromosom homolog membawa informasi
genetik dg karakter yg sama.
Pasangan ke-23 dikenal sebagai kromosom
kelamin (X dan Y).
- Pada perempuan kromosom ini homolog (XX),
tetapi tidak homolog pada laki-laki (XY)
- Sel yg memiliki anggota pasangan lengkap
disebut diploid (2n)
- Pada sel kelamin tidak memiliki pasangan
homolog disebut haploid (n).
PEMBELAHAN SEL

A. Mitosis:
Gamet betina setelah dibuahi oleh gamet jantan akan bersifat
diploid (2n) dan dinamakan zigot. Dalam perkembangannya, Zigot
ini akan membelah berkali-kali.
Proses pembelahan sel ini dinamakan Mitosis.
B. Meiosis:
Pembelahan sel dalam pembentukan gamet atau sel sperma dan sel
telur. Pembentukan ini harus didahului dengan pembelahan reduksi
dari jumlah kromosom dan ini disebut pembelahan Meiosis (haploid).
• Fertilisasi adalah
penyatuan inti sel
telur dg inti sel
sperma

Gambar : Fertilisasi sel telur oleh sperma

Gambar. Proses fertilisasi hingga implantasi (menempel pada rahim) embrio