ASPEK KLINIS KELAINAN

KONGENITAL DAN
PENYAKIT KETURUNAN
Ade Nuraeni, S.Kep,Ners

Sifat Genom : DNA dan RNA

Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dg sifat
hereditas adalah ADN (asam deoksiribo nukleat)
dan ARN (asam ribonukleat).
DNA dan RNA bertanggung jawab thd sintesis
protein serta mengontrol sifat-sifat keturunan

Bio Sintesis Protein
Proses sintesis protein terbagi atas :
1. Transkripsi . Dlm Nukleus
DNA sbg media untuk proses transkripsi suatu
gen. Saat menjelang proses, biasanya
didahului signal dari luar akan kebutuhan
suatu protein atau molekul lain untuk proses
pertumbuhan, perkembangan, metabolisme, dan
fungsi lain di tingkat sel maupun jaringan.
2. Translasi. Dlm Ribosom
Gen dan Kromosom
Gen adalah unit heriditas suatu organisme hidup.
Gen ini dikode dalam material genetik organisme,
yang kita kenal sbg molekul DNA, atau RNA pd
beberapa virus, & ekspresinya dipengaruhi oleh
lingkungan internal atau eksternal seperti
perkembangan fisik atau perilaku dari organisme
itu.
Kromosom merupakan struktur seperti benang
pada nukleus sel eukariot yang nampak pada saat
sel mulai membelah.

DNA terdiri dari dua utas benang polinukleotida
yg saling berpilin (double helix=berpilin ganda).
Seutas tali nukleotida tersusun atas rangkaian
nukleotida yg terdiri dari gugusan gula
deoksiribosa, gugusan asam pospat &
gugusan basa nitrogen.
Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari basa
purin yaitu adenin (A) dan guanin (G), serta
basa pirimidin yaitu sitosin (C) dan timin (T).

Manusia memiliki 23 pasang Kromosom yg terdiri
dari 2 bagian yaitu autosom & genosom.
1. Autosom yaitu pembawa sifat sebanyak 22
pasang
2. Genosom yaitu pembawa sifat kelamin
sebanyak 1 pasang. Kromosom = 44 A + XY
(untuk sperma), 44 A + XX (untuk ovum).
Kromosom Sex
Sifat kelamin dari anak sudah ditentukan pada
waktu fertilisasi dan bukan oleh sel telur,
melainkan oleh sel mani. Sel-sel wanita
maupun pria mempunyai 46 buah kromosom
yaitu 22 pasang kromosom biasa dan
sepasang kromosom seks.

PRIA WANITA
Sel pria mempunyai
sepasang kromosom
seks yang berlainan jadi
22 pasang kromosom
biasa dan sebuah X
kromosom seks dan Y
sebuah kromosom
seks.
Sel wanita mempunyai
kromosom seks yang
sama jadi 22 pasang
kromosom biasa dan
dua buah X kromosom
seks.
Siklus Sel
Sel-sel yang bereproduksi akan menggandakan
informasi yang terkandung dalam DNA nya dan
kemudian membelah diri utk mjd dua sel baru.
Siklus sel ini terdiri dari 2 fase :
1. Interfase, saat sel menggandakan DNAnya
2. Mitosis, saat sel terbelah menjadi dua.

1. Interfase
Dalam keadaan tidak aktif membelah / dianggap sbg
stadium istirahat walaupun tjd saat replikasi DNA
dan sintesis protein aktif.
Interfase suatu proses yg memakan waktu 10-20 jam.
Interfase dibagi lagi menjadi 3 periode yang berbeda:
a. Stadium G1, periode pada saat sel beristirahat
setelah menjalani mitosis
b. Stadium G2, periode pd saat sel scr aktif
membentuk protein, lemak, & potongan-potongan
RNA
c. Stadium S, periode sewaktu terjadi penyalinan
DNA
2. Mitosis
Mitosis adalah proses berlangsung sekitar 1 jam.
Proses pembelahan mitosis tjd pd semua sel
tubuh makhluk hidup, kecuali pd jaringan yg
menghasilkan sel gamet.
Mitosis terdiri dari stadium :
a. Profase, adalah stadium dimana strukur-struktur
protein (sentriol) yg tdp disitoplasma sel mulai
bergerak disisi / kutub yg berlawanan didlm sel.
b. Metafase, adalah stadium slama kromosom scr
jelas tampak mjd 2 set pasangan yg
berdampingan satu sama lain di bagian tengah
sel. Tdp mikrotubulus yg memanjang dari sentriol
kemasing2 pasangan kromosom.

c. Anafase, adalah stadium slma mikrotubulus
mulai menarik pasangan kromosom agar
terpisah.
d. Telofase, adalah stadium selama sel terbelah
ditengahnya & terbentuk membran inti yg
baru di kedua sel baru tsb yg membungkus
ke 23 pasang kromosom (total 46) yg tdp
didalam sel.


Meiosis
Meiosis adalah proses dimana sel-sel seks pd
ovarium / testis menghasilkan sel telur / sperma
yg matang.
Meiosis melibatkan replikasi DNA dlm seks, diikuti
oleh pembelahan dua sel.
Selama pembuahan (fertilisasi), informasi genetik
yg terkandung dlm 23 kromosom telur menyatu
dg informasi genetik yg terkandung dlm 23
komosom sperma. Hal ini menghasilkan embrio
dg komosom total 46.
Perbedaan Mitosis dan
Meiosis
No Mitosis Meiosis
1
2
3


4


5

Satu kali pembelahan
Menghasilkan 2 sel anak
Jumlah kromosom sel
anak sama dengan
kromosom sel induk (2 n)
Terjadi di sel tubuh


Berfungsi untuk
perbanyakan sel,
pertumbuhan, dan
perbaikan
Dua kali pembelahan
Menghasilkan 4 sel anak
Jumlah kromosom sel anak
setengah kromosom sel induk

Terjadi di organ reproduksi/
tempat pembentukan sel
kelamin

Berfungsi untuk membentuk
sel kelamin

Adalah semacam deviasi dari
(1) Jumlah kromoson diploid normal, yaitu 46
(2) Morfologi kromosom normal. Kelainan ini
mengenai kromosom seks /autosom.

Jenis Kelainan Kromosom
1. Kelainan pada Tingkat Sel Benih : Abrasi kromosom
Abortus spontan/keguguran.
2. Konstitusi Kromosom Seks Bertugas Menentukan
Seks Primer.
3. Kelainan Khas Kromosom Seks :
a. Pria : XXY (Sindrom Klinefelter), XYY (Agresif,
Antisosial)
b. Wanita : XXX (RM & Mandul), X (Sindrom
Turner)
4. Kelainan Autosom : Sindrom Down Trisomi 21
5. Kelainan pd Tingkat Sel Somatik : leukemia ,
penyakit ganas (malignan)

Tindakan Pencegahan dan Konseling
Kromosom
1. Riwayat Reproduksi
2. Riwayat Keluarga
3. Skrining Faktor Resiko
4. Penilaian Kandungan Zat Gizi
5. Riwayat Pemakaian Alkohol, dan Merokok
6. Riwayat Sosial
7. Riwayat Pemakaian Obat -Obatan Terlarang
8. Riwayat mengalami Kekerasan dalam Rumah
Tangga
9. Imunitas
10. Riwayat Pajanan Lingkungan