SKENARIO

Belum Pernah Haid

Seorang perempuan berusia 15 tahun didampingi ibunya ke dokter dengan keluhan
belum pernah haid dan didiagnosis menderita sindrom turner. Berdasarkan
pemeriksaan kariotip diketahui bahwa pasien ini memiliki dua populasi sel, masingmasing dengan set kromosom yang berbeda (45X/46XX). Ternyata sebagaian selnya
ada yang normal (XX) tetapi sejumlah sel lainnya abnormal. Salah satu penyebabnya
adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan
gamet. Sebagai seorang muslimah, pasien harus tetap tabah dan berprasangka baik
terhadap allah dalam menerima kenyataan ini.

IDENTIFIKASI KATA SULIT

Sindrom turner

:Kelainan pada kromosom sex, dimana kekurangan 1

kromosom X (45 X0)

Pemeriksaan kariotip

:Tes menganalisa bentuk jumlah dan ukuran kromosom

seseorang

Nondisjunction

:Kegagalan 2 kromosom homolog untuk memisahkan sel-sel

yang membelah selama meiosis 1 dan 2.
Biasanya terjadi di tahap anafase

Meiosis

:Proses pembentukan sperma dan ovum proses pembentukan

pembelahan sel yang menghasilkan 4 sel anakan haploid

Kromosom

:Untaian benang yang didalamnya terdapat materi genetic

Gamet

:Sel reproduktif haploid misalnya sperma dan ovum

BRAINSTROMING
1.

Apa itu sindrom turner?

2.

Faktor yang menyebabkan terlambatnya haid?

3.

Bagaimana proses terjadinya nondisjunction?

4.

Ciri-ciri penderita sindrom turner?

5.

Batas umur anak perempuan mengalami haid?

6.

Metode pemeriksaan kariotip?

7.

Kelainan apa saja yang disebabkan oleh nondisjunction?

8.

Macam-macam populasi sel?

9.

Bagaimana analisa sindrom turner?

10. Apa prognosis dari sindrom turner?

11. Hadist yang bersangkutan dengan tabah dan berprasangka baik?
12. Pencegahan sindrom turner?

ANALISA MASALAH
1.

Kelainan kromosom sex yang terjadi karena nondisjunction saat meiosis

2.

- Kegiatan
- Hormon
- Gen
- Pola asupan makan

3.

Nondisjunction terjadi saat proses meosis 1

4.

- Perkembangan terhambat
- Payudara tidak membesar
- Tidak memiliki ovarium
- Tubuh pendek
- Keterbelakangan mental
- Adanya selaput lendir
- Ada garis rambur psoterior rendah

5.

8 tahun 16 tahun

6.

Diambil dari 2 sel : - sel darah - sel otot

7.

Penyakit yang berkaitan dengan monosomi dan trisomi

8.

Sindrom turner : 45 XO, 46 XX

9.

- Dari ciri-ciri fisik

- Pemeriksaan kariotip

10. - Infertil
- Pertumbuhan lambat
11. Aku menuruti prasangka hambaku: (H.R. muslim)
12. - Orang tua menghindari zat-zat seperti asap rokok
- Menghindari pernikahan kerabat dekat

HIPOTESIS
Kromosom saat pembelahan secara meiosis 1 pada tahap anafase 1 mengalami
nondisjunction sehingga terjadi kelainan pada jumlah kromosom menjadi trisomi dan
monosomi. Hal ini mengakibatkan kromosom gamet pada ovum terganggu yang
menyebabkan tidak tumbuhnya ovarium pada penderita sehingga terganggu juga
sistem reproduksinya. Lalu tidak munculnya hormon yang memicu menstruasi.
Sehingga muncul gejala sindrom turner pada penderita.

SASARAN BELAJAR
LI.1. Memahami dan Menjelaskan Mitosis
1.1 Definisi Mitosis
1.2 Proses Mitosis
LI.2. Memahami dan Menjelaskan Meiosis
2.1 Definisi Meiosis
2.2 Proses Meiosis
2.3 Kelainan Proses Pembelahan Meiosis
LI.3. Memahami dan Menjelaskan Kromosom
3.1 Definisi Kromosom
3.2 Struktur dan fungsi Kromosom
3.3 Aberasi Kromosom
3.4 Jenis-jenis Kelainan Kromosom
3.5 Manfaat Analisa Kromosom
LI.4. Memahami dan menjelaskan sindrom turner
4.1. Definisi Sindrom Turner
4.2. Ciri-ciri Sindrom Turner
4.3. Penyebab Sindrom Turner
4.4. Terapi Sindrom Turner
LI.5. Memahami dan menjelaskan pandangan islam dari tabah dan berpresangka baik

LI.1. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN MITOSIS

LO.1.1 Definisi Mitosis
Mitosis adalah proses saat dua inti sel anak masing masing menerima set lengkap
kromosom yang identik dalam jumlah yang khas untuk sel somatik suatu spesies.
Mitosis adalah proses pembelahan yang menghasilkan dua sel anak yang identik dan
bersifat diploid. Pembelahan mitosis terjadi pada sel tubuh (sel somatis). Fase mitotik
(mitotic phase, M), yang mencakup mitosis sekaligus sitokinesis, biasanya merupakan
bagian terpendek siklus sel. Pembelahan mitotic sel silih-berganti dengan tahap yang
jauh lebih panjang disebut interfase (interphase).
LO.1.2 Proses Mitosis
Mitosis memiliki beberapa tahap yaitu :
a.. Profase
b. Prometafase
c. Metafase
d. Anafase
e. Telofase dan Sitokinesis
Berikut penjelasan tahap tahap tersebut
a. Profase

Sumber gambar :http//google.com

Ciri-ciri profase :
Serat-serat kromatin menjadi terkumpar lebih rapat
Nukleolus lenyap
Setiap kromosom terduplikasi tampak sebagai dua kromatid saudara identik
yang tersumbang paa sentromernya dan sepanjang lengannya oleh kohesin
(kohesi kromatid saudara)

b. Metafase

Sumber gambar :http//google.com

Ciri-ciri metafase:
Metafase merupakan tahap mitosis yang paling lama.
Sentrosom kini berada pada kutub-kutub sel yang berlawanan
Kromosom berjejer pada lempeng metafase/ bidang equator sentrosomsentrosom kromosom berada pada lempeng metaphase
Untuk setiap kromosom, kinetokor kromatid saudara melekat ke mikrotubulus
kinetokor yang berasal dari kutub yang berlawanan
c. Anafase

Sumber gambar :http//google.com

Ciri-ciri anafase:
Anafase merupakan tahap mitosis yang paling pendek, seringkali berlangsung
hanya beberapa menit.

Anafase dimulai ketika protein kohesin terbelah. Ini memungkinkan kedua

kromatid saudara dari setiap pasangan memisah. Setiap kromatid pun menjadi
satu kromosom.
Kedua kromosom anakan yang terbebas mulai bergerak menuju ujung-ujung
sel yang berlawanan saat mikrotubulus kinetokor memendek. Karena
mikrotubulus ini melekat ke wilayah sentromer.
Sel memanjang saat mikrotubulus nonkinetokor memanjang
Pada akhir anafase, kedua ujung sel memiliki kromosom yang sama
d. Telofase

Sumber gambar :http//google.com

Ciri-ciri telofase:
Dua nukleus anakan terbentuk dalam sel.
Selaput nukleus muncul dari fragmen-fragmen selaput nukleus sel induk dan
bagian-bagian lain dari system endomembrane
Nukleolus muncul kembali
Kromosom menjadi kurang terkondensasi
Mitosis, pembelahan satu nukleus menjadi dua nukleus yang identik secara
genetik.

LI.2. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN MEIOSIS

LO.2.1 Definisi Meiosis
Meiosis adalah pembelahan sel yang terjadi yang terjadi dalam pembentukan sel sel
kelamin (sel telur dan sperma). Pembelahan tersebut mengurangi jumlah kromosom
menjadi haploid.Saat pembuahan, gabungan dari sel telur dan sperma menghasilkan
kromosom diploid. (Sloane, Ethel. 2003)
LO.2.2 Proses Meiosis
a.

Meiosis I

10

Sumber Gambar : Buku Biologi edisi 8 Jilid 1, Campbell. 2010

a) Profase I
Tahap yang terjadi pada profase:
Leptonema
: kromosom diploid tampak sebagai benang panjang dan tipis
Zigonema
:kromosom homolog saling berdekatan dan membentuk
pasangan yang disebut sinapsis
11

Pakhinema
: kromosom mejadi pendek dan menebal (kondensasi)
Diplonema
: masing masing kromosom membelah memanjang sehingga
terbentuk kromatid
Diakinesis
: kromatid kromatid yang berlainan mengadakan persilangan.
Tempat persilangan antar kromatid disebut chiasma. Di tempat
chiasma,kromatid akan putus dan segmen dari kromatid akan bersambung
dengan potongan segmen kromatid yang lain. Peristiwa penukaran segmen
dari kromatid yang tidang serupa dalam kromosom homolog disebut pidah
silang (crossing over). Dengan adanya pidah silang, maka terjadi pertukaran
gen gen yang memungkinkan terjadinya kombinasi gen baru.

b) Metafase I
Ciri-ciri Metasfase I
Pasangan kromosom homolog kini tersusun pada lempeng metafase, dengan
satu kromosom pada setiap pasangan menghadap ke kutub yang berbeda.
Kedua kromatid dari satu homolog melekat ke mikrotubulus kinetokor dari
salah satu kutub. Kromatid homolog yang satu lagi melekat ke mikrotubulus
dari kutub yang berseberangan. (Campbell:2010)
c) Anafase I
Ciri-ciri Anafase I
Penguraian protein protein yang menyebabkan kohesi kromatid saudara di
sepanjang lengan
lengan kromatid memungkinkan homolog homolog
memisah.
Kedua homolog bergerak ke kutub kutub yang berlawanan.
Kohesi kromatid saudara masih bertahan di sentromer, menyebabkan kedua
kromatid bergerak sebagai satu kesatuan ke kutub yang sama.(Campbell:2010)
d) Telofase I dan Sitokinesis
Ciri-ciri Telofase I dan Sitokinesis
Pada awal telofase I, setiap paruhan sel memiliki satu set haploid lengkap
yang terdiri atas kromosom kromosom tereplikasi. Setiap kromosom terdiri
atas dua kromatid saudara. Salah satu atau kedua kromatid mengandung
bagian DNA kromatid non saudara.
Sitokinesis (pembelahan sitoplasma) biasanya terjadi secara bersamaan
dengan telofase 1, membentuk dua sel anakan haploid.
Pada Sel hewan, lekukan penyibakan terbentuk. ( pada sel tumbuhan, lempeng
sel terbentuk).
Pada beberapa spesies, kromosom terurai lagi dan selaput nukleus terbentuk
kembali.
Tidak ada replikasi yang terjadi antara meiosis I dan II. (Campbell:2010)

12

b. Meiosis I

Sumber Gambar : Buku Biologi edisi 8 Jilid 1, Campbell. 2010

a) Profase II
Ciri-ciri Profase II
Aparatus gelendong terbentuk
Pada profase II akhir (tidak ditunjukkan disini) kromosom, masing masing
terdiri atas dua kromatid yang tergabung di sentromer, beregrak ke arah
lempeng metafase II(Campbell:2010)
b) Metafase II
Ciri-ciri Metafase II
Kromosom kromosom berjejer di lempeng metafase seperti pada mitosis.
Karena pindah silang pada meiosis 1, dua kromatid saudara dari masing
masing kromosom tidak identik secara genetik.
Kinetokor kromatid saudara melekat ke mikrotubulus yang menjulur dari
kutub kutubyang berseberangan(Campbell:2010).
c) Anafase II
Ciri-ciri Anafase II
Kromatid bisa terpisah karena penguraian protein
protein yang
menggabungkan kromatid kromatid saudara di sentromer(Campbell:2010).
d) Telofase II dan Sitokinesis
Ciri-ciri Telofase II dan Sitokinesis
Nukleus terbentuk, kromosom mulai terurai, dan sitokinesis terjadi
Pembelahan satu sel induk menghasilkan empat sel anakan, masing masing
dengan satu set haploid kromosom (tak tereplikasi).
Masing masing dari keempat sel anakan berbeda secara genetik dari sel sel
anakan lain dan juga dari sel induk(Campbell:2010).
1. Spermatogenesis dan Oogenesis
1) Spermatogenesis

13

Spermatogenesis adalah proses di mana sel-sel germinal primordial pria yang

disebut spermatogonium menjalani meiosis, dan menghasilkan sejumlah sel yang
disebut spermatozoa Salah satu sel awal dalam jalur ini disebut spermatosit primer.
Setiap spermatosit primer membelah menjadi dua spermatosit sekunder, dan masingmasing spermatosit sekunder menjadi dua spermatid atau spermatozoa muda.Sel ini
berkembang menjadi spermatozoa matang, yang disebut sel sperma.Spermatogenesis
merupakan tahap atau fase fase pendewasaan sperma di epididimis. Setiap satu
spermatogonium akan menghasilkan empat sperma matang. (Kusnadi : 2010)
Proses pembentukan sel spermatozoa (tunggal : spermatozoon) yang terjadi di organ
kelamin (gonad) jantan yaitu testis tepatnya di tubulus seminiferus. Sel spermatozoa,
disingkat sperma yang bersifat haploid (n) dibentuk di dalam testis melewati sebuah
proses kompleks. Spermatogenesis mencakup pematangan sel epitel germinal dengan
melalui proses pembelahan dan diferensiasi sel. Pematangan sel terjadi di tubulus
seminiferus yang kemudian disimpan dalam epididimis. Tubulus seminiferus terdiri
dari sejumlah besar sel germinal yang disebut spermatogonia (jamak).Spermatogonia
terletak di dua sampai tiga lapis luar sel sel epitel tubulus seminiferus.
Spermatogonia berdiferensiasi melalui tahap tahap perkembangan tertentu untuk
membentuk sperma. (Kusnadi : 2010)

Sumber
gambar
http://biologi.blogsome.com/2010/04/27/spermatogenesis/

Tahap Tahap Spermatogenesis :

a) Spermatogonium
Merupakan tahap pertama pada spermatogenesis yang dihasilkan oleh
testis.Spermatogonium terbentuk dari 46 kromosom dan 2n kromatid.
(Kusnadi, 2010)
b) Spermatosit primer
Merupakan mitosisdari spermatogonium.Pada tahap initidak terjadi
pembelahan.Spermatosit primer terbentuk dari 46 kromosom dan
4N kromatid. (Kusnadi, 2010)
c) Spermatosit Sekunder
14

Merupakan meiosis dari spermatosit primer.Pada tahap ini terjadi

pembelahan
secara meiosis.Spermatosit
sekunder
terbentuk
dari
23 kromosom dan 1Nkromatid. (Kusnadi, 2010)
d) Spermatid
Merupakan meiosis dari spermatosit sekunder.Pada tahap ini terjadi
pembelahan
secara meiosis yang
kedua.Spermatid
terbentuk
dari
23 kromosomdan 1N kromatid. (Kusnadi, 2010)
e) Sperma
Merupakan diferensiasi atau pematangan dari spermatid.Pada tahap ini
terjadi
diferensiasi.
Sperma
terbentuk
dari
23 kromosom dan
1N kromatid dan merupakan tahap sperma yang telah matang dan siap
dikeluarkan.spermaJumlah akhir kromosom sel anak = kromosom sel
induk = n = 23 tunggal. (Kusnadi, 2010)
Pada proses spermatogenesis, terjadi beberapa proses penting :
Badan dan inti sel spermatid menjadi "kepala" sperma
Sebagian besar sitoplasma luruh dan diabsorpsi
Terjadi juga pembentukan leher, lempeng tengah dan ekor
Kepala sperma diliputi akrosom. Akrosom adalah membran yang melepaskan
enzim dari kepala sperma untuk memfasilitasipembuahan.
2) Oogenesis
Oogenesis adalah proses pembentukan sel telur (ovum) di dalam ovarium. Oogenesis
dimulai dengan pembentukan bakal sel sel telur yang disebu
oogonium).Pembentukan sel telur pada manusia dimulai sejak di dalam kandungan,
yaitu di dalam ovari fetus perempuan. Pada akhir bulan ketiga usia fetus, semua
oogonia yang bersifat diploid telah selesai dibentuk dan siap memasuki tahap
pembelahan. Semula oogonia membelah secara mitosis menghasilkan oosit primer.
Pada perkembangan fetus selanjutnya, semua oosit primer membelah secara miosis,
tetapi hanya sampai fase profase.Pembelahan miosis tersebut berhenti hingga bayi
perempuan dilahirkan, ovariumnya mampu menghasilkan sekitar 2 juta oosit primer
mengalami kematian setiap hari sampai masa pubertas. Memasuki masa pubertas,
oosit melanjutkan pembelahan miosis I. Hasil pembelahan tersebut berupa dua sel
haploid, satu sel yang besar disebut oosit sekunder dan satu sel berukuran lebih kecil
disebut badan kutub primer.
Pada tahap selanjutnya, oosit sekunder dan badan kutub primer akan mengalami
pembelahan miosis II. Pada saat itu, oosit sekunder akan membelah menjadi dua sel,
yaitu satu sel berukuran normal disebut ootid dan satu lagi berukuran lebih kecil
disebut badan polar sekunder. Badan kutub tersebut bergabung dengan dua badan
kutub sekunder lainnya yang berasal dari pembelahan badan kutub primer sehingga
diperoleh tiga badan kutub sekunder.Ootid mengalami perkembangan lebih lanjut
menjadi ovum matang, sedangkan ketiga badan kutub mengalami degenerasi
(hancur).Dengan demikian dapat disimpulkan bahwa pada oogenesis hanya
menghasilkan satu ovum.
15

Oogenesis secara sederhana prosesnya dapat dijelaskan tahapannya sebagai berikut :

1) Oogonium yang merupakan prekursor dari ovum tertutup dalam folikel
di ovarium.
2) Oogonium berubah menjadi oosit primer yang memiliki 46 kromosom. Oosit
primer melakukan meiosis yang menghasilkan dua sel anak yang ukurannya
tidak sama.
3) Sel anak yang lebih besar adalah oosit sekunder yang bersifat haploid.
Ukurannya dapat mencapai ribuan kali lebih besar dari yang lain karena berisi
lebih banyak sitoplasma dari Oosit primer.
4) Sel anak yang lebih kecil disebut badan polar pertama yang kemudian
membelah lagi.
5) Oosit
sekunder meninggalkan
folikel ovarium menuju tuba
Fallopi.
Apabila oosit
sekunder difertilisasi,
maka
akan
mengalami
pembelahan meiosis yang kedua. begitu pula dengan badan polar pertama
membelah menjadi dua badan polar kedua yang akhirnya mengalami
degenerasi. Namun apabila tidak terjadi fertilisasi, menstruasi dengan cepat
akan terjadi dan siklus oogenesis diulang kembali.
6) Selama pemebelahan meiosis kedua, oosit sekunder menjadi bersifat haploid
dengan 23 kromosom dan selanjutnya disebut dengan ootid. Ketika inti
nukleus pada sperma dan ovum siap melebur menjadi satu, saat itu
juga ootid kemudian mencapai perkembangan akhir atau finalnya
menjadi ovum yang matang. Peristiwa pengeluaran sel telur dikenal dengan
istilah ovulasi. Pada setiap ovulasi hanya satu telur yang matang dan dapat
hidup 24 jam. Jika ovum yang matang tersebut tidak dibuahi, maka sel telur
tersebut akan mati dan luruh bersama dengan dinding rahim pada awal siklus
menstruasi (Biohealth Indonesia, 2007).

Sumber Gambar : www.ricochetprod.com

16

LO.2.3 Kelainan Proses Pembelahan Meiosis

Nondisjunction
Nondisjunction adalah kegagalan berpisah pada kromosom homolog
saatpembelahan mitosis atau meiosis dengan hasil salah satus sel anakan
memilikikedua pasangan kromosom atau kromatid sedangkan yang satu tidak ada.
(GeneticHome Reference Glossary)

Nondisjunction. Normal meiosis (A) is contrasted withfailure of homologous

chromosomes to separate inmeiosis I (B) or of sister chromatids to separate inmeiosis
II (C). (Dorlan;2000).
Apabila nondisjunction terjadi pada tahap meiosis I anafase I, artinya setidaknya
terdapat satu set kromosom homolog yang gagal berpisah. Hasil akhirnya adalah dua
sel memiliki satu set kromosom tambahan dan dua sel lain tidak memilikinya.Pada
manusia, n+1 membentuk sel dengan 23 set kromosom dan ekstra satu setmenjadi 24
set kromosom. n - 1 membentuk sel dengan 22 set kromosom padamanusia karena
kehilangan satu.Apabila nondisjunction terjadi pada tahap meiosis II anafase II,
artinya setidaknyaterdapat satu set kromatid saudara yang gagal berpisah. Dalam
kasus ini, dua selakan memiliki jumlah kromosom haploid yang normal. Selain itu,
satu sel akanmemiliki ekstra kromosom (n + 1) dan satu sel akan kehilangan
kromosom (n - 1)

17

LI.3. MEHAMAMI DAN MENJELASKAN KROMOSOM

LO.3.1 Definisi Kromosom
Kromosom adalah struktur pembawa materi genetik, ditemukan dalam nukleus sel
eukariotik.Setiap kromosom terdiri atas satu molekul DNA yang sangat panjang dan
protein-protein yang terasosiasi dengan DNA tersebut.

Sumber gambar :http//google.com

LO.3.2 Struktur dan fungsi Kromosom
1. Struktur Kromosom
1) Sentromer : kromonemata yang berbentuk lurus dan bagian terspesialisasi
pada kromosom,tempat kedua kromatid saudara melekat paling erat.
2) Kinetokor : Struktur dari protein yang melekat ke sentromer dan
menautkan masing-masing kromatid saudara ke benang spindel mitosis.
3) Lengan kromosom : Badan yang terbagi oleh sentromer, lengan kromosom
tersusun atas selaput, matriks dan kromonemata.
4) Kromatid : Hasil duplikasi dari kromosom.
5) Kromonemata : Pita berbentuk spiral dalam kromosom.
6) Kromomer : Bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata.
7) Lekukan kedua pangkal dari kromonemata: Fungsi lekukan kedua adalah
tempat terbentuknya nucleolus.
18

8) Telomer : DNA tandem yang berulang (repetitif) di ujung molekul DNA

pada kromosom eukariot yang melindungi gen-gen organisme dari
pengikisan akibat beberapa kali replikasi berturut-turut.
9) Satelit : Tambahan pada ujung kromosom.
(campbell:2010)
LO.3.3 Aberasi Kromosom
Definisi aberasi kromosom/mutasi kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan
kromosom, yang disebut juga dengan mutasi aberasi. Mutasi ini dapat ditemui pada
peristiwa gagal berpisah pada saat peristiwa pindah silang (crossing over), apabila
kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom.
Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan
perubahankromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau
aberasi
Klasifikasi aberasi kromosom
Mutasi kromosom pada prinsipnya digolongkan rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.
1. Perubahan struktur kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan
dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi.
Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis.
Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai
berikut:
a. Delesi : hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena
patah

b. Duplikasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut

tersambung pada kromosom homolognya

c. Translokasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut

tersambung pada kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis
translokasi yaitu translokasi resiprok (timbal balik) dan translokasi
nonresiprok.

19

d. Inversi : peristiwa terputusnya kromosom di dua tempat dan patahan tersebut

dapat bergabung kembali dengan urutan terbalik. Inversi dapat dibedakan
menjadi dua tipe, yaitu sebagai berikut.
Inversi parasenstris, yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom.

Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom.

e. Katenasi : merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian

rupa sehingga menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur
seperti lingkaran.
2.

Perubahan jumlah kromosom

Bila terjadi perubahan jumlah kromosom, maka set kromosomnya dapat berubah
secara keseluruhan (euploidi), atau sebagian pasangan dari set kromosomnya yang
berubah (aneuploidi).
A. Euploidi
Euploid adalah organisme dimana jumlah kromosom sel somatisnya merupakan
kelipatan dari kromosom haploidnya. Haploid adalah organisme dimana selnya
memiliki genom tunggal atau satu set kromosom. Genom adalah satu set kromosom
haploid. Diploid adalah organisme dimana selnya memiliki dua set kromosom
haploid. Poliploid adalah mahluk hidup dimana sel somatisnya memiliki lebih dari
dua set kromosom haploid (lebih dari dua genom). Bila individu haploid setiap selnya
memiliki satu genom (n), maka diploid (2n), triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid
(5n), dan seterusnya.
Tabel 2. Berbagai kemungkinan ragam dalam euploid
Kemungkinan kromosom
Tipe euploid
Formula
dengan ABC sebagai set
kromosom haploid (genom)
Monoploid
n
ABC
Diploid
2n
AABBCC
Poliploid:
>2n
1) Triploid
3n
AAABBBCCC
2) Tetraploid
4n
AAAABBBB CCCC
3) Pentaploid
5n
AAAAABBBBB CCCCC
4)
Dan
sebagainya
1). Monoploid
20

Monoploid adalah organisme dimana selnya memiliki satu genom (n

kromosom). Istilah monoploid digunakan untuk menggambarkan sifat suatu
organisme. Sedangkan istilah haploid digunakan untuk menggambarkan sifat
dari gamet yang dibentuk oleh organisme diploid. Beberapa contoh organisme
haploid alami antara lain: bakteri (Bacteria), jamur (Fungi), alga biru
(Cyanophyta), gametopfit Lumut Hati (Hepaticeae) dan Lumut Daun
(Bryophyta), lebah madu jantan/ sawflies (Hymenoptera) terjadi karena
partogenesis, juga dijumpai pada tanaman kentang (kentang monoploid lebih
renyah/ enak).
2). Pollipoid
Poliploid adalah mahluk hidup dimana sel somatisnya memiliki lebih dari dua
set
kromosom haploid (lebih dari dua genom). Poliploid banyak di jumpai pada
tumbuhan, sedangkan pada hewan atau manusia sangat jarang dijumpai karena
poliploid dapat menyebakan kelainan atau kematian/letal.
(Sudarka, 2012)
B. Aneuploidi
Aneuploid adalah suatu organisme dimana selnya kekurangan atau kelebihan
kromosom tertentu bila dibandingkan dengan mahluk hidup diploid normal.
Tabel 1 Berbagai kemungkinan ragam dalam aneuploid
Kemungkinan kromosom dengan
Tipe
Formula (ABC)
sebagai set kromosom haploid
Disomi (normal)
2n
(ABC) (ABC)
Aneuploid:
1. Monosomi
2n-1
(ABC) (AB)
2. Nullisomi
2n -2
(AB)(AB)
3.
Polisomi
(ada
tambahan kromosom)
a. Trisomi
2n + 1
(ABC)(ABC)(C)
2n + 1 +
b. Dobel Trisomi
1
(ABC)(ABC)(B)(C)
c. Tetrasomi
2n + 2
(ABC)(ABC)(C)(C)
d. Pentasomi
2n + 3
(ABC)(ABC)(C)(C)(C)
Penyebab terjadinya sel aneuploid adalah:
Hilangnya sel-sel hasil mitosis atau miosis, disebabkan terlambat datangnya
kromosom, yang ditandai dengan bergeraknmya kromosom pada fase
anaphase. Kromosom demikian disebut juga laggad artinya selalu terlambat.
Kejadian ini menghasilkan kromosom yang hipo ploid, seperti: 4n-1, 4n-2, 2n1 dan sebagainya.
Nondisjuction (gagal memisah), kromosom-kromosom atau kromatidkromatid selama mitosis atau miosis gagal memisahkan diri, sehingga sel anak
memiliki jumlah kromosom yang berbeda, seperti bagan berikut.

21

AA XX (2n)

Nondisjunction AXX
(n+1)
AO
(n-1)
F1

AAXXX
AAXXY
Trisomi (2n+1)

AA XY (2n)

AX
(n)
AY
(n)

Normal

AAXO
AAYO
Monosomi (2n-1)

1). Monosomi
Monosomi adalah organisme dimana selnya kekurangan satu kromosom
dibandingkan jumlah kromosom sel normal. Di kenal tiga macam monosomi:

Monosomi primer, adalah keadaan dimana satu kromosom hilang, tetapi

kromosom homolog lainnya dengan kromosom yang hilang itu mempunyai
struktur normal.
Monosomi sekunder, adalah keadaan dimana satu pasang kromosom homolog
hilang dan digantikan oleh kromosom skunder atau oleh isokromosom untuk
satu lengan dari pasangan kromosom yang hilang itu.
Monosomi tersier, bila dua kromosom non homolog terpotong-potong di
daerah sentromer karena radiasi. Dua lengan dari kromosom non homolog ini
bersatu dan membentuk kromosom tersier dengan sentromer yang berfungsi,
sedangkan dua lengan lainnya hilang.

2). Nullisomi
Organisme dimana selnya memiliki jumlah kromosom kurang dua dibanding
dengan jumlah kromosom sel normal.
3). Trisomi
Trisomi adalah organisme dimana selnya mempunyai sebuah kromosom tambahan
dibandingkan dengan organisme diploid normal, sehingga formulanya 2n + 1. Jika
kromosom tambahan itu lebih dari satu maka dinamakan double trisomi dengan
formula 2n + 1 + 1. Dikenal lima macam trisomi, ialah:
Trisomi primer adalah kromosom tambahan benar-benar homolog dengan
salah satu dari pasangan kromosom dari komplemen.
Trisomi sekunder, adalah kromosom tambahan adalah kromosom sekunder
atau suatu isokromosom.
Trisomi tersier, adalah kromosom tambahan adalah kromosom yang
ditranslokasi atau kromosom tersier terdiri dari dua segmen kromosom
nonhomolog.
Trisomi konpensasi, adalah sebuah kromosom hilang dan dikonpensasi oleh
dua kromosom lain yang mengalami modifikasi.

22

Trisomi telosomi, adalah kromosom tambahannya adalah kromosom

telosentris.

LO.3.4 Jenis-jenis Kelainan Aberasi Kromosom

A. Perubahan Jumlah Kromosom
a. Aneuplid : Penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom
pada ploidi(genom) sehingga kandungan kromosom dalam nucleus bukan
merupakan kelipatan dari jumlah kromosom haploidnya. Macammacamnya yaitu, :
1. Monosomi= pengurangan 1 kromosom (2n-1). Contoh;
Sindrom Turner yang memiliki 45 kromosom XO dengan ciriciri wanita yang ovarium dan payudaranya tidak tumbuh.
2. Trisomi = penambahan 1 kromosom (2n+1).
2.1 Pada kromosom sel genosom ;
Sindrom kinefelter yang memiliki 47 kromosom XXY dengan
ciri-ciri pria yangtestisnya tidak tumbuh sempurna tetapi
payudara tumbuh
Sindrom Jacobson (supermale) yang memiliki 47 kromosom
XYY sehingga pria bertubuh normal namun bersifat anti social,
agresif, kasar, dan biasanya berwatakcriminal. Sindrom wanita super yang memiliki 47 kromosom XXX,Cirinya:
kromosom sex ada tiga XXX, tubuhseringnya tinggi, menderita
schizoprenia.
2.2 Pada kromosom sel autosom
Sindrom patau yang trisomi pada kromosom nomor 13
memiliki ciri-ciri kepala dan mata kecil, tuli, polidaktili, dan
keterbelakangan mental.
Sindrom Down (45A+XY atau 45A+XX) Kelebihan 1
kromosom pada nomor 21dengan ciri-ciri mulut sering terbuka,
wajah lebar bulat, biasanya memiliki IQ rendah (+-80), badan
pendek, gerak lamban, rata-rata berumur pendek
Sindrom Edwards (trisomi pada kromosom nomor 16,17
atau 18 dengan 47 kromosom XX atau 47 kromosom XY)
Dengan cirri-ciri tenggorokan lebih lonjong,memiliki mulut
yang kecil, telinga dan rahang bawah lebih rendah, hal ini
disebabkan karena peristiwa non-disjunction
3. Tetrasomi = Penambahan sepasang kromosom (2n+2). Contoh;
Sindroma tetrasomi x yang memiliki 48 kromosom XXXX,
merupakan kelainan yangsama dengan trisomi x dengan
retardasi mental, perkembangan fisik dan mental yang lebih
buruk.
b. Euploid: Merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan. Bila
umumnya setkromosom organisme adalah diploid (2n), maka perubahan
yang terjadi menyebabkan setkromosomnya menjadi:

23

1.Monoploid (n) : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal atau tidak
memiliki pasangan, Misalnya : A B C
2. Triploid (3n) : setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA BBB
CCC
B. Perubahan Struktur Kromosom
1. Delesi : Hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan atau
dapat dikatakan hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung
gen karena patah.Contoh kelainannya adalah sindrom cri-du-chat yaitu
penghapusan 5P- cirri-cirinya hipotonia, tangis yang khas, microsefali
dengan sutuametofik menonjol, dan lain-lain.
2. Duplikasi: Penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah
ada sebelumnya atau dapat dikatakan patahnya sebagian segmen
kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom homolognya
3. Inversi: Penataan kembali struktur kromosom melalui pemutaran satu arah
suatu ruaskromosom atau dapat dikatakan patahan tersebut tersambung
kembali tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi
perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer.
Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi sentromer disebut
inversi parasentrik.
4. Translokasi: Patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan
tersebut tersambung pada kromosom lain yang tidak homolog, Ada dua
jenis translokasi yaitu translokasiresiprok (timbal balik) dan translokasi
nonresiprok atau translokasi robertsonian. Padatranslokasi resiprok, ada
dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara padatranslokasi
Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan
panjangnyamembentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian
biasanya terjadi pada kromosomdengan bentuk akrosentrik (kromosom
yang letak sentromernya berada mendekati ujung,salah satu lengan
pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi
Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22
prinsipnyatranslokasi ini terjadi akibat pecahnya kromosom /fragmen yang
kemudian bergabungdengan suatu kromosom nonhomolog
LO.3.5 Manfaat Analisa Kromosom

Untuk mengetahui resiko terkena penyakit yang mungkin telah mewarisi

Untuk membantu mendiagnosa atau merencanakan pengobatan untuk penyakit
jika memiliki gejala
Untuk mengetahui apakah seseorang membawa gen yang dapat mewarisi
penyakit kepada anak-anak Anda
Untuk mengetahui apakah anak yang belum lahir mungkin memiliki masalah
genetic
Untuk mendiagnosa masalah genetik pada anak yang baru lahir atau muda
Untuk mengetahui mengapa seseorang mengalami kesulitan hamil
Untuk mengetahui mengapa mengalami keguguran, atau kehilangan bayi
sebelum lahir
Untuk mengatahui adanya kelainan kongenital pada bayi sebelum lahir
24

LI.4. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN SINDROM TURNER

LO.4.1. Definisi Sindrom Turner
Sindrom Turner adalah penyakit keturunan akibat kelainan kromosom seks yanghanya
memengaruhi wanita. Kelainan ini terjadi ketika kromosom X hilangsebagian
atau seluruhnya (monosomi).Sindrom Turner dikelompokkan menjadi dua jenis
berdasarkan berapa banyak kromosom X yang hilang pada seorang wanita, yaitu:
Sindrom Turner Klasik : Ini adalah kondisi ketika satu dari dua kromosom X
hilang sepenuhnya
Sindrom Turner Mosaik : Ini adalah kondisi ketika kromosom X lengkap
pada sebagian besar sel, tapi pada sel lainnya ada sebagian yang hilang atau
terjadi kelainan. Pada beberapa sel terkadang terdapat satu atau dua kromosom
X yang lengkap, tapi ini jarang terjadi.
LO.4.2. Ciri-ciri Sindrom Turner

Wanita pengidap sindrom turner tidak memiliki ovarium

Tubuh pendek dan leher berselaput
Tidak ada krakteristik seks sekunder dan amenorea ( tanpa daur haid) disertai
sterilisasi.
Payudara tidak berkrmbang
Uterus kecil
Bertubuh pendek
Letak telinga agak ke bawah
Tingkat kercerdasan dibawah normal. (Corwin:2009)

LO.4.3. Penyebab Sindrom Turner

Aberasi jumlah kromosom berupa defisiensi kromosom X (monosomi). Dua dari tiga
pasien dengan kariotipe 45, XO kehilangan kromosom X paternal.

25

Ketika ovum dan sperma bertemu, DNA dari setiap organisme mereplikasi (setiap
kromosom membelah) dan kemudian bergabung kembali bersama-sama dengan
pasangan baru (sperma dan sel telur). Ketika salah satu dari kromosom tidak dibagi
untuk bergabung dengan sel lainnya, pembagian kromosom menjadi tidak setara.
Fenomena ini disebut sebagai nondisjunction, yang merupakan satu-satunya
penjelasan untuk Penyakit Turner.
LO.4.4. Terapi Sindrom Turner
Terapi yang dapat dilakukan pada pasien Sindrome Turner berupa :
a. Human growth hormone
Untuk meningkatkan tinggi badan.
b. Terapi sulih hormone sex
Pemberian hormone esterogen dan progesterone untuk mningkatkan
perkembangan pubertas.
c. Konseling genetika
d. Diet
LI.5. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN
BERPRASANG BAIK TERHADAP ALLAH SWT

SIKAP

TABAH

DAN

1. Ayat al-quran berprasangka baik

Ketahuilah, ujian dan cobaan di dunia merupakan sebuah keharusan, siapa pun tidak
bisaterlepas darinya. Bahkan, itulah warna-warni kehidupan. Kesabaran dalam
menghadapi ujiandan cobaan merupakan tanda kebenaran dan kejujuran iman
seseorang kepada Allah SWT.Sesungguhnya berprasangka baik kepada Allah Taala
yakni menyakini apa yang layakuntuk Allah, baik dari nama, sifat dan
perbuatanNya. Begitu juga meyakini apa yangt erkandung dari pengaruhnya yang
besar. Seperti keyakinan bahwa Allah Taala menyayangi para hamba-Nya yang
berhak disayangi, memaafkan mereka dikala bertaubat dan kembali,serta menerima
dari mereka ketaataan dan ibadahnya. Dan meyakini bahwa Allah Taala
mempunyai berbagai macam hikmah nan agung yang telah ditakdirkan dan
ditentukan.berikut ayat alquraan tentang Berprasangka baik kepada allah :
26

a. QS. Al Imran : 200

Hai orang-orang yang beriman, bersabarlah dan kuatkanlah kesabaranmu
b. QS. Al-Baqarah: 155


Sungguh, akan Kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikit
ketakutan, kelaparan,kekurangan harta, jiwa, dan buah-buahan. Dan,
berikanlah berita gembira kepada orang-orang yang sabar.

c. QS. Al-Baqarah: 153

Sesungguhnya, Allah beserta orang-orang yang sabar.
2. Hadist tentang mengenai Sabar dan Berprasangka baik kepada allah
a. (HR. Abu Daud)

Sesungguhnya berprasangka baik pada Allah adalah termasuk sebaik-baiknya
ibadah
b. (HR.Ad-Darimi)

Aku menuruti prasangka hambaku terhadapKu, maka silahkan untuk
berprasangka sesuai apa yang dikehendaki
c. .( HR.Bukhori )

d.

Aku menuruti prasangka hamba terhadapKu, jika Ia berprasangka baik

terhadapKu, makabaginya kebaikan, maka jangan berprasangka terhadap
Allah kecuali kebaikan
(HR.Muslim)

Janganlah salah satu diantara kalian mati, kecuali berprasangka baik
terhadap Allah

e.

(HR. At Tirmidzi, dari shahabat Ibnu Abbas ra)

Ketahuilah olehmu! Bahwasannya datangnya pertolongan itu bersama
dengan kesabaran.

27

DAFTAR PUSTAKA
Bakalov 2012, Genetic Features of Turner Syndrome, National Institutes of Health
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development
Turner Syndrome, http://turners.nichd.nih.gov/genetic.html, Accessed 28 Oktober
2015.
Campbell.2010.Biologi.Edisi8:jilid1.Jakarta:Erlangga.
Corwin, J Elizabeth.2009.Buku Saku Patofisiologi.Edisi3.Jakarta:EGC.
Dorland,W.A.2012.Kamus Saku Kedokteran Dorland.Edisi 28.Jakarta: EGC.
Postellon Daniel C 2015, Syndrome Turner, Associate Professor or Pediatrics and
Human Development, Michigan State University College of Human Medicine,
http://emedicine.medscape.com/article/949681-overview, Accessed 28 Oktober 2015
Sloane,E.2003.Anatomyand Physiology an Easy Learner.Buston:Jones and Barlett
Publisher.

28