Disusun oleh:
KELOMPOK A-1
KETUA
: ADITYA NUGRAHA ARTAR
(1102013008)
SEKRETARIS: ADELINA ANNISA PERMATA (1102013006)
ANGGOTA
: ABDUL RAHMAN
(1102013001)
ABI RAFDI ZHAFARI
(1102013002)
ABIYYA FARAH PUTRI
(1102013003)
ADELIA PUTRI SABRINA
(1102013005)
ADINDA AMALIA SHOLEHA
(1102013007)
ADITYA NUGRAHA ARTAR
(1102013001)
ANNISA ROBIYANTI
(1102011038)
UNIVERSITAS YARSI
Jl. Let. Jend. Suprapto. Cempaka Putih, Jakarta Pusat. DKI Jakarta. Indonesia. 10510.
Telepon: +62 21 4206675.
Skenario :
Seorang Ibu berumur 40 tahun hamil 4 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk
memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya
pertumbuhan janin yang sedang mengalami proses pembelahan sel yang pesat dalam keadaan
baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah
kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi
dengan kelainan genetic akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya
peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab
kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom melalui
tehnik chorionic villus sampling (CVS). Dokter menasehati: sebagai seorang muslimah,
apapun hasil pemeriksaannya Ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah.
Mengapa seorang Ibu yang umurnya diatas 35 tahun memiliki risiko kehamilan?
Apa penyebab nondisjunction?
Apa indikasi dan kontra-indikasi dari chronic villus sampling?
Apa saja kelainan genetik yang ditimbulkan?
Bagaimana proses meiosis?
B. Jawaban:
1. Kondisi rahim yang lemah, Kondisi ovarium yang kurang bagus
2. Adanya virus, keturunan, radiasi dll
3. Indikasi
: Perempuan diatas 3 tahun, mempunyai riwayat bayi yang cacat
Kontra-Indikasi : Perempuan yang belum pernah berhubungan seks
4. Sindrom Down, Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Patau, dll.
5. Melalui 2 proses yaitu Meiosis I dan Meiosis II yang melalui tahap Profase,
Metafase, Anafase dan Telofase
C. Hipotesa
D. Learning Objective / Sasaran belajar :
1. Memahami dan Menjelaskan Mitosis
2. Memahami dan Menjelaskan Meiosis
3. Memahami dan Menjelaskan Aberasi Kromosom secara Jumlah dan Struktur
4. Memahami dan Menjelaskan Analisis Kromosom
5. Memahami dan Menjelaskan tentang Berprasangka Baik kepada Allah
Metafase I
Anafase I
Telofase I
b. Meiosis II :
Profase II
Metafase II
Anafase II
Telofase II
Zigonema: Sentromer membelah menjadi dua dan bergerak kearah kutub yang
berlawanan,sementara itu kromosom homolog saling berpasangan ( SINOPSIS).
Pakinema: Terjadi duplikasi kromosom.
Diplonema: Kromosom homolog saling menjauhi, erjadi perlekatan berbentuk X
yang disebut KIASMA dan merupakan tempat terjadinya Crossing Over.
Diakenesis: Terbentuk benang-benang spindel, dua sentriol sampai pada kutub yang
berlawanan, membran inti dan nukleus menghilang.
Tahap Metafase I
Pasangan kromosom homolog berderet di daerah ekuator. Sentromer menuju kutub
dan mengeluarkan benang2 spindel.
Tahap Anafase I
Kromosom homolog berpisah dan bergerak ke kutub yang berlawanan. Benang
spindel dan seluruh isi sel memanjang ke arah kutub.
Tahap Telofase I
Kromosom sampai di kutub sel, membran inti dan nukleolus muncul, benang spindel
lenyap dan terjadi sitokinesis serta terbentuk 4 sel yang haploid.
B. Meiosis II
Apabila dilihat dengan mengguinakan mikroskop cahaya, maka terdapat dugaan
bahwa berbagai fase yang berlangsung pada meiosis II ini sama dengan berbagai fase yang
terjadi selama mitosis. Bahkan ada orang yang memiliki anggapan bahwa meiosis II adalah
pembelahan mitosis. Anggapan yang demikian tidak benar sama sekali dikarenakan beberapa
alasan, yaitu:
Kromosom yang double pada profase mitosis merupakan hasil duplikasi dari bahan selama
interfase.Sedangkan kromosom yang terlihat dauble pada profase II meiosis bukan
merupakan hasil duplikasi bahan genetik.
Kromosom kromosom yang menyusun kromosom mitosis adalah sister chromatic,
sehingga merupakan kromatid yang identik.Sedangkan kromosom yang menytusun
kromosom profase II meiosis bukan merupakan sister chromatic sempurna oleh karena
adanya crossing over yang terjadi pada meiosis I.
Meiosis II bertujuan untuk memisahkan kromatid kromatid yang berbeda dari tiap
kromosomnya dan menghasilkan reduksi yang sempurna. Meiosis II menghasilkan kombinasi
yang baru yang dari gen gen yang berasal tetua jantan dan betina pada generasi sebelumnya
Fase-fase pada meiosis II diantaranya :
Tahap Profase II
Fase ini dapat dimulai setelah selesainya interfase I yang berlangsung sangat
pendek.Pada beberapa organisme bahkan tidak mengalami interfase, sehingga dari
telofase I langsung dilanjutkan ke profase II, dan kadang kadang juga terjadi dari
telofase I langsung ke metafase II.
Tahap Metafase II
Pada fase ini, kromosom yang terdiri dari dua kromatid berada di bidang
equator. Benang benang gelendong yang berasal dari masing masing kutub
mengikat sentromer masing masing kromatid. Keadaan kromosom pada metafase II
meiosis hampir mirip pada keadaan kromosom pada metafase mitosis, akan tetapi
dengan jumlah kromosom yang hanya setengahnya saja.
Tahap Anafase II
Pada fase ini, sentromer terbelah menjadi dua. Masing masing kromatid
tertarik oleh benang benang gelendong ke kutub yang berlawanan. Pada saat inilah
terjadi reduksi kromosom yang sebenarnya, sehingga reduksi kromosom saat ini
sudah sempurna.Bergeraknya kromatid ke arah kutub yang berlawanan ini seperti
yang terjadi pada anafase mitosis, namun dengan jumlah kromosom yang hanya
setengahnya saja.
Tahap Telofase II
Pada fase ini terjadi pembelahan sel, sehingga dihasilkan empat sel anak yang
haploid (n), yang disebut juga tetrad.Setiap inti dari sel sel tersebut memiliki hanya
setengahnya saja dari jumlah kromosom tetuanya.Pada fase ini pula, terbentuk
kembali nukleolus dan membran nukleus.Membran nukleus mengelilingi ke empat
inti hasil pembelahan. Kromosom pun mulai mengendur kembali.Setelah itu, terjadi
modifikasi lebih lanjut untuk menghasilkan sel gamet.
LO.3. Memahami dan Menjelaskan Aberasi Kromosom secara Jumlah dan Struktur
3.1 Aberasi kromosom berdasarkan jumlah
Ada dua konsep tentang aberasi jumlah kromosom, yaitu euploid dan aneuploid.
Euploid merupakan variasi pada serangkaian kelompok kromosom atau seluruh materi
genetic yang berada didalam suatusel (genom). Aneuploid merupakan variasi pada sebuah
atau sejumlah kecil kromosom.
Euploid
Euploidi adalah keaadan perubahan jumlah terjadi pada seluruh pasangan kromosom
dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh suatu makhluk hidup merupakan kelipatan
dari kromosom dasarnya. Euploid biasanya dijumpai pada tumbuhan Karena tumbuhan
pada umumnya tidak mengenal adanya kromosom kelamin.Variasi dari euploidyaitu;
Monoploid (1n), Diploid (2n), dan Polyploid yang terdiridari Triploid (3n),
Tetraploid(4n), Pentaploid (5n) , Heksaploid (6n) dsb.
Euploid dibagi menjadi dua macam:
a. Autoploid : Merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies
yang sama. Autoploid terdiri dari beberapa genom yang identik dengan kromosomkromosom aslinya.
b. Alloploid : Merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies
yang berbeda. Terbentuknya spesies alloploid berasal dari penyilangan antara dua
spesies. Meskipun hasilnya steril, tetapi individu tersebut dapat lebih kuat
dibandingkan induknya.
Aneuploid
Sindrom Down
Disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, sehingga setiap se tubuh memiliki total
47 kromosom. Sel-sel tersebut disebut trisomi (2n+1). Ciri-ciri dari sindrom ini
adalah penampakan wajah yang khas, tubuh pendek, cacatjantung, lemah mental,
steril, dll.
Sindrom Klinefelter
Disebabkan karena pertambahan kromosom X pada kromosom seks. Sehingga
mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom seks (XXY). Penderita berjenis kelamin
laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul,
payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, dll.
Sindrom Turner
Disebabkan karena berkurangnya kromosom X pada kromosom seks. mempunyai
44 autosom dan hanya satu kromosom kelaimin yaitu X (XO).Penderita Sindrom
Turner kelamin wanita, namun tidak memilki ovarium, steril, kedua putting susu
berjarak melebar, payudara tidak berkembang, leher bersayap, dll
Sindrom Patau
Penderita mempunyai 45 autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi
pada kromosom nomor 13,14 atau 15. Ciri-ciri penderita kepal akecil, mata kecil,
sumbing celah langit-langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung,
ginjal dan usus serta pertumbuhan mental nya terbelakang. Biasanya penderita
meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.
Sindrom Edward
Disebabkan Karena pertambahan kromosom no 18. Ciri-ciri penderita adalah
memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya
rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya
mencapai umur 6 bulan saja.
Dll.
lebih lanjut sehingga risiko untuk terminasi kehamilan lebih besar dan terminasi pada
saat janin sudah mulai bergerak menimbulkan beban emosional yang berat bagi
pasien, sehingga diusahakan untuk melakukan diagnosis prenatal pada trimester
pertama. bertujuan untuk menentukan jenins kelamin janin dengan cara memasukkan
kateter halus ke dalam uterus dengan hanya dituntun perasaan taktil. Bila terasa ada
hambatan, kemudian pengisap dipasang dan dilakukan aspirasi potongan villi.
Pemeriksaan villi korialis biasanya dilakukan pada usia kehamilan antara 10-12
minggu, untuk pemeriksaan sitogenetik, molekuler (analisis DNA) dan atau metode
biokimia yang dapat diaplikasikan pada jaringan villii. Pemeriksaan ini dapat
mendeteksi anomali kromosom, defek gen spesifik dan aktivitas enzim yang
abnormal dalam kehamilan terutama pada penyakit turunan.
3. PEMERIKSAAN DARAH JANIN
Metode pengambilan darah janin dengan tuntunan USG menggunakan jarum
spinal ukuran 20-22 melalui perut ibu ke dalam tali pusat. Teknik ini disebut juga
kordosentesis, PUBS (percutaneous umbilical blood sampling), fetal blood sampling
atau furnipuncture. Kordosintesis adalah istilah yang sering digunakan. Indikasi
pemeriksaan ini dapat dibagi atas indikasi diagnostik dan terapeutik. Umumnya,
pemeriksaan darah janin diindikasikan bila keuntungannya lebih banyak dari
kerugiannya. Sebelumnya pemeriksaan darah janin dilakukan untuk karyotype cepat
namun dengan teknik sitogenetik yang baru memakai metode FISH sampel dari villi
korialis dan amniosit juga dapat diperiksa dengan cepat. Indikasi lain untuk
pemeriksaan ini adalah bila ditemukan mosaik atau kegagalan kultur pada
amniosintesis dan biopsi plasenta. Pemeriksaan darah janin juga dilakukan pada
wanita yang datang terlambat (usia kehamilan lanjut) pada kunjungan antenatal dan
menginginkan pemeriksaan karyotype atau untuk diagnosis prenatal retardasi mental
fragile-X.
Analisis sitogenetik
Digunakan untuk menilai jumlah dan intergritas kromosom. Teknik ini memerlukan
sel yang sedang membelah,yang biasanya berarti membuat biakkan selyang
dihentikan pada metafase dengan pemberian bahan kimia. Kromosom diwarnai
dengan giemsa untuk memperlihatkan pola pita terang dan gelap yang khas untuk
setiap kromosom
High resolution metaphase banding technique
Memperlihatkan lebih banyak pita sehingga digunaka untuk mendiagnosis delesi kecil
Fluorescence in situ hybridization (FISH)
Artinya:
Boleh jadi kamu membenci sesuatu, padahal ia amat baik bagimu, dan boleh jadi (pula)
kamu menyukai sesuatu padahal ia amat buruk bagimu; Allah mengetahui, sedang kamu tidak
mengetahui. (QS. 2:216)
Sedangkan berperasangka buruk atau suudzan Allah dan rasul-Nya telah melarangnya,
-
-
.
1)
Dari Abu Sufyan, dari Jabir bin Abdillah Radhiyallahu anhu berkata : tiga hari
sebelum meninggalnya Rasulullah Shallallahu alaihi wasallam, aku mendengar beliau
bersabda : Janganlah seorang diantara kalian meninggal kecuali dia telah berbaik sangka
kepada Allah (H.R. Muslim)
:
: :
2)
Hadits Abu Hurairah Radhiyallahu anhu, Nabi Shallallahu alaihi wasallam bersabda : Allah
subhanahu wataala berfirman : Aku (akan memperlakukan hamba-Ku) sesuai dengan
persangkaannya kepada-Ku (H.R. Bukhari dan Muslim).
4. Syukur dan qonaah, yakni senatiasa berterima kasih atas pemberian Allah serta
merasa cukup atas pemberihanNya itu
DAFTAR PUSTAKA
http://faculty.clintoncc.suny.edu
http://mamat79.wordpress.com/2011/01/24/ber-husnudz-dzon-kepada-allah-yang-sebenarnya/
http://lathifashofi.wordpress.com/2011/05/10/makalah-materi-pai/
Aryulina, Diah. Dkk. 2007. Buku Biologi SMA dan MA. Jakarta: Elis