BAB II

PEMBAHASAN

2.1 PENGERTIAN KROMOSOM

Kromosom adalah sebuah molekul DNA panjang yang mengandung

sebagian atau seluruh materi genetik suatu organisme. Sebagian besar
kromosom pada eukariota memiliki protein pengemas yang
disebut histon yang, dibantu oleh protein pendamping, mengikat
dan memadatkan molekul DNA untuk menjaga integritasnya.[1]
[2]
 Kromosom-kromosom ini menampilkan struktur tiga dimensi yang
kompleks, yang berperan penting dalam regulasi transkripsi.[3]

Kromosom biasanya terlihat di bawah mikroskop cahaya hanya

selama metafase pada pembelahan sel (ketika semua kromosom berjajar di
tengah sel dalam bentuk terpadatkan atau terkondensasi).[4] Sebelum ini
terjadi, setiap kromosom diduplikasi (fase S) dan kedua salinan
digabungkan oleh sentromer sehingga membentuk struktur berbentuk X
(jika sentromer terletak di ekuator) atau membentuk struktur dua lengan
(jika sentromer terletak di bagian tepi). Salinan yang bergabung ini sekarang
disebut kromatid saudara. Selama metafase, struktur berbentuk X disebut
kromosom metafase yang sangat memadat sehingga mudah dibedakan dan
dipelajari.[5] Dalam sel hewan, kromosom mencapai tingkat pemadatan
tertinggi ketika anafase selama proses segregasi kromosom.[6]

Rekombinasi kromosom selama meiosis dan reproduksi seksual berperan

penting dalam keanekaragaman genetik. Jika kromosom dimanipulasi secara
tidak benar, melalui proses yang dikenal sebagai ketidakstabilan dan
translokasi kromosom, sel dapat mengalami bencana mitosis. Biasanya, hal
ini akan membuat sel memulai apoptosis yang menyebabkan kematiannya
sendiri, tetapi terkadang mutasi dalam sel menghambat proses ini dan
menyebabkan perkembangan kanker.
 Beberapa orang menggunakan istilah kromosom dalam arti yang lebih luas,
untuk merujuk pada bagian-bagian individual kromatin dalam sel, baik yang
terlihat maupun tidak terlihat di bawah mikroskop cahaya. Orang lain
menggunakan konsep kromosom dalam arti yang lebih sempit untuk
merujuk pada bagian-bagian individual dari kromatin selama pembelahan
sel, yang terlihat di bawah mikroskop cahaya karena kondensasi yang
tinggi.

2.2 PENGERTIAN SITOGENETIKA

Cytogenetics adalah gabungan antara cytology (studi tentang sel)
dan genetika, yang berusaha menjelaskan hubungan antara kejadian-
kejadian di dalam sel (khususnya kromosom) dengan fenomena genetis.
Lebih jelasnya, cytology adalah cabang ilmu biologi yang membicarakan
tentang besar (ukuran), struktur dan riwayat hidup kromosom, sedangkan
cytogenetics adalah studi tentang struktur kromosom dan tingkah laku
kromosom selama proses mitosis dan meiosis.

2.3 Teori kromosom.

Istilah kromosom diberikan untuk pertama kalinya oleh Weyder pada
tahun 1882 untuk benda-benda halus berbentuk benang panjang atau
pendek yang dapat dilihat di dalam nukleus. Kromosom ikut membelah
pada waktu pembelahan inti berlangsung, lebih dahulu diketahui oleh
Schneider pada tahun 1873 dan Strasburger di tahun 1875, yang
dikuatkan oleh Flemming pada tahun 1882 serta Van Beneden di tahun
1883 yang melihat bahwa setiap kromosom ikut membelah secara
longitudinal di waktu pembelahan inti. Selanjutnya Rabl dan Boveri
di tahun 1885 berpendapat bahwa tiap-tiap spesies memiliki jumlah
kromosom yang tetap dan bahwa ada hubungan antara kromosom dan
gen-gen yakni gen-gen terdapat dalam kromosom. Pada tahun 1901,
Montgomery menunjukkan kromosom-kromosom terdapat dalam
pasangan-pasangan dengan bentuk dan ukuran yang mudah dibedakan satu
dari yang lain dan juga dibuktikan bahwa berpasangannya kromosom
homolog itu menyangkut kromosom-kromosom yang berasal dari induk
jantan dan induk betina. Sedangkan Sutton dan Boveri dalam tahun 1903
berhasil memperlihatkan dengan jelas bahwa benar ada hubungan antara
kromosom dan keturunannya. Dalam sel somatis terdapat dua kelompok
kromosom yang serupa yaitu yang satu berasal dari induk betina dan yang
lainnya berasal dari induk jantan, yakni terdapat kromosom dalam pasangan
homolog yang sejajar dan terdapatnya gen-gen dalam pasangan. Kromosom
memiliki sifat morfologi yang tetap sepanjang berbagai pembelahan sel
dan setiap kromosom atau pasangan kromosom mempunyai peranan
tertentu dalam kehidupan dan perkembangan individu. Kromosom terletak
di sel nukleus (sel gonad mapun sel somatid) dengan jumlah yang sama
dalam suatu individu. Tiap kromosom disebut juga sebagai kromatin
yang tersusun atas dua kromatid yang berhadap hadapan. Pada kromatin
inilah lokasi gen (lokus), yang didalamnya terdapat alel alel sebagai
penyandi protein ataupun enzim yang menjaga dan memengaruhi sistem
biokimia yang ada pada organisme. Prinsip kerja untuk mengidentifikasi
kromosom disebut karyotyping, yaitu pengamatan kromosom dengan
memanfaatkan teknik pewarnaan dan mengunakan miskroskop untuk
mengamati pemendaraannya. Jaringan yang bisa digunakan untuk
karyotiping misalnya: embrio, larva ikan, epitel sirip atau sisik, leukosit
serta ovari dan testis. Dari beberapa jenis jaringan/sel di atas yang paling
mudah untuk menampilkan kromosom adalah mengunakan sel leukosit (sel
darah). Karena sel leukosit ini paling mudah untuk dikultur dan
dikondisikan pada tahap mitosis, sedangkan sel darah merah tidak
dapat digunakan untuk kariotyping karena tidak memiliki inti sel.
Kariotyping diawali dengan preparasi sel menuju tahap metafase dengan
suatu teknik kultur untuk merangsang sel mencapai tahap metaphase
misalnya penggunaan colchicines. Meratanya kromosom-kromosom pada
metafase merupakan saat yang paling baik untuk menghitung jumlah
kromosom dan membandingkan ukuran serta morfologi dari kromosom
 dan penentuan jumlah komosom diambil dari frekuensi tertinggi atau
modus. Hal serupa telah umum dilakukan terhadap Melanoteania
boasemani, M. patoti, dan Oreohromis sp. (Carman et al., 1998) dan
Telmatherina ladigesi (Andriani, 2001). Dari penelitian-penelitian lain
terhadap jumlah kromosom berdasarkan modus, didapatkan jumlah
kromosom diploid sebanyak 48 pada ikan Atherian elymus yang diteliti
oleh Arai dan Fujiki pada tahun 1978, dan pada ikan Basichlichthys
bonariensis yang diteliti oleh Arai dan Koike pada tahun 1980.

2.4 JUMLAH KROMOSOM PADA MANUSIA

Normalnya, jumlah kromosom dalam setiap sel manusia adalah 23
pasang atau 46 buah, dengan 1 pasang di antaranya adalah kromosom seks
yang menentukan jenis kelamin manusia. Sementara 22 pasang lainnya
disebut kromosom autosomal.Kromosom manusia berpasang-pasangan,
dengan setengah berasal dari ibu dan setengahnya lagi berasal dari ayah.
Pria dan wanita memiliki kromosom seks yang berbeda. Kromosom seks
pada pria, terdiri dari 1 kromosom X dan 1 kromosom Y (XY). Sedangkan
wanita memiliki dua kromosom X (XX).Kromosom X didapatkan dari ibu
dan ayah bisa menyumbangkan kromosom X maupun Y. Ini berarti,
kromosom yang diturunkan dari ayahlah yang akan menentukan apakah
sang anak akan terlahir sebagai laki-laki atau perempuan.

2.5 Fungsi kromosom manusia

Di dalam kromosom, posisi DNA mengelilingi komponen serupa protein
yang disebut sebagai histon. Bentuk kromosom yang sedemikian rupa inilah
yang memungkinkan DNA melilit histon agar bisa muat dalam sel-sel.Agar
tubuh manusia bisa tumbuh dengan sempurna, sel harus rutin membelah diri
untuk memproduksi sel-sel baru yang bisa menggantikan sel-sel lama yang
sudah rusak. Lagi-lagi, peran kromosom kembali dibutuhkan.Fungsi
kromosom manusia yang utama adalah untuk memastikan bahwa DNA tetap
berada di tempatnya saat terjadi pembelahan sel, sehingga bisa tebagi rata
 antarsel. Kromosom juga berperan dalam memastikan proses duplikasi
DNA terjadi dengan tepat.
Saat fungsi kromosom tidak berjalan dengan baik, proses pembelahan sel
pun tidak akan berjalan dengan baik. Akibatnya, akan muncul berbagai
gangguan kesehatan yang serius akibat kelainan kromosom ini. Misalnya,
salah satu jenis leukimia maupun kanker jenis lain.Agar fungsi kromosom
dapat berjalan dengan baik, struktur ini perlu memiliki jumlah yang normal
serta bentuk yang tepat. Kelainan jumlah dan bentuk kromosom, juga dapat
memicu gangguan perkembangan janin. Salah satunya Down
syndrome.Anak dengan sindrom Down memiliki kelebihan jumlah
kromosom 21. Jumlah yang seharusnya hanya dua, menjadi tiga.

2.6 Gangguan kromosom seks pada manusia

Selain kelainan pada kromosom autosomal, gangguan juga bisa terjadi
pada kromosom seks. Meski umumnya tidak menyebabkan kondisi yang
mematikan, kelainan kromosom seks tetap akan mengganggu proses
pertumbuhan penderita. Berikut penjelasannya:
1. Kelainan pada kromosom seks perempuan
Kelainan pada kromosom seks perempuan bisa menyebabkan munculnya
trisomy X. Sindrom turner terjadi saat wanita hanya memiliki satu
kromosom X. Gejala sindrom ini bisa berupa:

 Organ reproduksi yang gagal tumbuh, sehingga menyebabkan

wanita tidak subur
 Payudara berukuran kecil.
 Tidak mengalami menstruasi.
 Tubuh yang pendek
 Dada cenderung berbentuk persegi dengan leher yang pendek dan
lebar.
 Sedangkan trisomi X merupakan kondisi yang disebabkan karena
kelebihan kromosom seks pada wanita, terjadi saat wanita memiliki tiga
kromosom X. Kondisi ini ditandai dengan:

 Tubuh yang tinggi.

 Terlambat bicara.
 Memiliki kelainan pada ovarium.
 Otot yang lemah.

2. Kelainan pada kromosom seks laki-laki

Kelainan kromosom seks pada laki-laki bisa menyebabkan kondisi yang
dinamakan sindrom Klinefelter. Penyakit ini dapat ditandai dengan:
 Bagian dada yang tumbuh besar.
 Proporsi tubuh yang tidak seimbang, seperti pinggul besar dengan
tubuh tinggi.
 Kesuburan yang terganggu.
 Testis yang berukuran kecil
Kelainan pada kromosom manusia hanya bisa dideteksi melalui
pemeriksaan mendalam oleh dokter. Penyakit yang muncul akibat kondisi
inipun umumnya sudah dapat diketahui sejak penderita masih berada dalam
kandungan. Karena itu, para ibu hamil harus rutin memeriksakan kondisi
kehamilannya ke dokter.Semua gangguan kesehatan akibat kelainan
kromosom belum ada obatnya. Meski begitu, sudah terdapat berbagai terapi
yang bisa mengurangi gejala ataupun membantu perkembangan anak-anak
dengan kelainan kromosom.

2.7 GAMBAR KROMOSOM

Kromosom terdapat di dalam nukleus mempunyai susunan halus

berbentuk batang panjang atau pendek, lurus atau bengkok. Di dalam
nukleus terdapat substansi berbentuk benang-benang halus, seperti jala yang
dapat menyerap zat warna. Benang-benang halus tersebut dinamakan
retikulum kromatin. Retikulum berarti jala yang halus. Kroma berarti warna,
dan tin berarti badan. Definisi Kromosom adalah benang-benang halus yang
berfungsi sebagai pembawa informasi genetis kepada keturunannya.
Kromosom dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop biasa pada sel-sel
yang sedang membelah. Dalam sel yang aktif melakukan metabolisme,
kromosom-kromosom memanjang dan tidak tampak. Namun, menjelang sel
mengalami proses pembelahan, kromosom-kromosom tersebut memendek
dan menebal, serta mudah menyerap zat warna, sehingga mudah kita lihat
melalui mikroskop.

Struktur Kromosom
Secara garis besar, struktur kromosom terdiri atas sentromer dan lengan.
Sentromer atau kinetokor adalah bagian dari kromosom tempat melekatnya
benang-benang spidel yang berperan menggerakkan kromosom selama
proses pembelahan sel. Bagian ini berbentuk bulat dan tidak mengandung
gen. Sentromer disebut juga pusat kromosom. Berdasarkan letak
sentromernya, kromosom dibedakan menjadi empat macam, yaitu
metasentrik, jika sentromer terletak di tengah-tengah antara kedua lengan;
submetasentrik, jika sentromer terletak agak ke tengah sehingga kedua
 lengan tidak sama panjang; akrosentrik, jika sentromer terletak di dekat
ujung, telesentrik, jika sentrometer terletak di ujung lengan kromosom.
Lengan atau badan kromosom adalah bagian kromosom yang mengandung
kromonema (pita bentuk spiral di dalam kromosom) dan gen. Selubung
pembungkus kromonema disebut matriks. Gen merupakan substansi (bahan
dasar) kimia di dalam kromosom yang mengandung informasi genetik
(pembawa sifat). Kromosom dibentuk oleh protein dan asam-asam nukleat.
Bagian ujung kromosom yang menghalangi bersambungnya kromosom
yang satu dengan lainnya disebut telomer.

2.8 Kelainan Kromosom

Kromosom adalah komponen yang berisi struktur genetik di dalam sel

tubuh. Normalnya, jumlah kromosom total di tubuh manusia adalah 46 dan
2 di antaranya adalah kromosom seks yang disebut kromosom X dan Y.
Salah satu kondisi yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah
sindrom Down. Kondisi ini dapat menyebabkan penderitanya mengalami
gangguan tumbuh kembang dan bentuk fisik yang berbeda dari anak normal,
misalnya leher lebih pendek dan telinga kecil. Penderita sindrom Down juga
lebih berisiko mengalami kelainan jantung bawaan. Selain sindrom Down,
kelainan kromosom juga dapat menimbulkan berbagai penyakit lain,
 misalnya sindrom Patau, fenilketonuria, bibir sumbing, dan sindrom
Edward.

2.9 Deteksi Dini atau Skrining Kelainan Kromosom

Pemeriksaan kromosom janin umumnya bisa dilakukan di usia kehamilan

sekitar 11–20 minggu. Sebelum Anda menjalani pemeriksaan ini, dokter
biasanya akan melakukan pemeriksaan kandungan terlebih dahulu, yaitu
dengan pemeriksaan fisik dan tes penunjang, seperti USG dan tes darah.
Pemeriksaan USG bertujuan untuk mendeteksi adanya kelainan fisik,
seperti spina bifida. Sedangkan, tes darah dilakukan untuk mendeteksi
adanya kelainan tertentu, seperti anemia sel sabit. Kedua jenis pemeriksaan
tersebut juga bisa dilakukan sebagai pemeriksaan awal untuk menemukan
adanya kelainan kromosom. Jika hasil pemeriksaan menunjukkan adanya
kemungkinan kelainan kromosom pada bayi, dokter bisa menyarankan
pemeriksaan lanjutan untuk mendeteksi kemungkinan tersebut, seperti:

1. Amniosentesis

Amniosentesis adalah pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan

pengambilan sampel cairan ketuban. Pemeriksaan ini bisa dilakukan saat
usia kehamilan sudah mencapai sekitar 15–20 minggu. Amniosentesis bisa
dilakukan untuk mendeteksi berbagai jenis kelainan kromosom,
seperti sindrom Turner. Meski penting untuk dilakukan, tindakan
amniosentesis yang dilakukan pada trimester kedua kehamilan berisiko
rendah menyebabkan keguguran, yaitu sekitar 0,6%. Risiko terjadinya
keguguran akan lebih tinggi jika tindakan ini dilakukan sebelum usia
kehamilan mencapai 15 minggu.

2. Chorionic villus sampling (CVS)

CVS dilakukan dengan mengambil sampel sel chorionic villus yang identik

dengan sel-sel janin menggunakan jarum khusus. Prosedur ini dilakukan
dengan bantuan USG. Biasanya, tes ini dilakukan pada awal kehamilan,
 yaitu minggu ke-10 hingga ke-13. Tes ini juga dapat dilakukan untuk
mendeteksi adanya kelainan genetik pada janin. Hasil CVS biasanya lebih
cepat daripada tes lainnya, sehingga memberi Anda lebih banyak waktu
untuk membuat keputusan tentang kehamilan. Meski demikian, tindakan
CVS berisiko menyebabkan keguguran jika dilakukan pada 23 minggu
pertama kehamilan. Potensi keguguran diperkirakan terjadi pada 1 dari 100
kehamilan.

3.  Fetal blood sampling (FBS)

Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom ini dilakukan dengan mengambil

sampel darah janin langsung dari tali pusar. FBS juga dilakukan untuk
memeriksa kadar oksigen dalam darah dan mendeteksi apakah janin
mengalami kondisi tertentu, seperti infeksi dan anemia. Prosedur FBS
memiliki risiko keguguran paling tinggi daripada tes sebelumnya. Oleh
karena itu, dokter mungkin akan menyarankan Anda melakukan tes
amniosentesis atau CVS sebelum menjalani tes FBS. Selain ketiga
pemeriksaan di atas, terdapat pemeriksaan skrining yang bersifat noninvasif
dan lebih aman, yaitu pemeriksaan nuchal translucency. Pemeriksaan ini
tidak dapat memastikan diagnosis seperti pada pemeriksaan genetik di atas,
tetapi dapat menentukan apakah janin berisiko tinggi menderita sindrom
Down atau tidak.

2.10 Jenis-Jenis Kelainan Kromosom yang Umum pada Bayi

Kelainan kromosom dapat menyebabkan gangguan kesehatan atau

kecacatan pada bayi. Kondisi ini cenderung lebih berisiko terjadi janin yang
terlahir dari ibu yang berusia tua atau memiliki kelainan genetik tertentu.

Berikut ini adalah beberapa penyakit akibat kelainan kromosom yang paling
umum terjadi dan dapat dideteksi dengan beberapa tes di atas:

 Sindrom Down
 Kondisi ini merupakan kelainan jumlah kromosom yang menyebabkan
penderitanya mengalami gangguan kemampuan belajar serta memiliki
tampilan fisik yang berbeda dari individu lainnya.

 Spina bifida

Kondisi ini terjadi saat tulang belakang dan sumsum tulang belakang
bayi tidak berkembang dengan baik di dalam rahim, sehingga
menyebabkan adanya celah pada ruas tulang belakang bayi. Spina
bifida dapat disebabkan oleh kurangnya asupan asam folat pada ibu
hamil, riwayat penyakit serupa pada keluarga, dan efek samping obat-
obatan tertentu yang dikonsumsi saat hamil.

 Thalasemia

Thalasemia merupakan kelainan darah turunan yang menyebabkan sel-

sel darah merah tidak dapat berfungsi secara normal. Kondisi ini hanya
bisa diperoleh jika anak mewarisi gen thalasemia dari kedua orang
tuanya. Penyakit ini membuat sel darah merah tidak dapat membawa
oksigen dengan baik, sehingga penderitanya akan mudah lelah, sesak
napas, hingga mengalami komplikasi berupa gagal jantung dan
gangguan pertumbuhan. Penderita thalasemia juga rentan mengalami
anemia.

Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan

kelainan kromosom. Namun, kondisi ini bisa dideteksi sedini mungkin agar
dokter dapat mempersiapkan langkah penanganan yang tepat pada janin
dengan kelainan tersebut. Oleh karena itu, pemeriksaan kehamilan secara
rutin ke dokter kandungan penting dilakukan sesuai jadwal. Saat
berkonsultasi, Anda bisa bertanya kepada dokter apakah perlu dilakukan
pemeriksaan untuk mendeteksi kelainan kromosom pada bayi, terutama bila
ada riwayat kelainan genetik dalam keluarga.
 DAFTAR PUSTAKA

https://www.alodokter.com/mendeteksi-kelainan-kromosom-pada-bayi-
dalam-kandungan

https://www.researchgate.net/publication/324389934_SITOGENETIKA_
DAN_ANALISIS_KROMOSOM

https://www.rohmadi.info/mhs/nooreka/1_materi_genetik.html

https://www.sehatq.com/artikel/mengenal-kromosom-manusia-si-
pemberi-ciri-khas-di-wajah-dan-tubuh-kita

https://www.google.com/search?
q=GAMBAR+KROMOSOM+DAN+SITOGENETIKA