MAKALAH BIOLOGI

“KROMOSOM”

DISUSUN OLEH
 FARIDA RAHMA SALSABILA (16670011)
 FATIMATUZ ZAHRO (16670026)
 LIA FEBRIYANTI (16670010)
 DEVARA WIDYANA (16670013)
 FIFI HALIMATUS S (16670001)

JURUSAN FARMASI
FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI
UNIVERSITAS ISLAM NEGERI MAULANA MALIK
IBRAHIM MALANG
2016
 KATA PENGANTAR

Alhamdulillah, segala puja dan puji syukur kehadirat Allah SWT atas
segala limpahan rahmat, taufiq serta hidayah-Nya. Sehingga makalah yang
berjudul ”KROMOSOM” dapat terselesaikan tepat waktu.

Shalawat serta salam semoga tetap tercurahkan kepada Rasulullah SAW,

yang telah membimbing dan mengarahkan umatnya ke jalan kehidupan yang
penuh dengan nur illahi.

Dalam penulisan makalah ini, saya ingin mengucapkan banyak

terimakasih kepada kedua orangtua saya yang selalu senantiasa bersedia
memberikan doa restu dan bimbingan dalam mengiringi setiap langkah untuk
menuntut ilmu dan mencari ridlo di jalan Allah swt. Dan dengan iringan doa
tersebut semoga segala amal baik mereka dalam setiap urusanya, mendapatkan
balasan yang setimpal dari Allah SWT dan diberi kemudahan di dunia maupun di
akhirat.

Kami menyadari sepenuhnya bahwa penulisan makalah ini jauh dari

kesempurnaan. Karena itu, mohon saran kritik dari bapak dalam rangka
meningkatkan kualitas makalah selanjutnya. Semoga persembahkan dalam bentuk
makalah ini dapat bermanfaat bagi penulis, dan bagi para pembaca pada
umumnya. Amin Yaa Robbal Alamin.

Malang, 9 November 2016

Page 2
 DAFTAR ISI

Kata Pengantar 2
Daftar Isi 3
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang 4
1.2 Rumusan Masalah 5
1.3 Tujuan 5
BAB II PEMBAHASAN
2.1 Definisi Kromosom 6
2.2 Morfologi Kromosom 7
2.3 Kromosom Seks 7
2.4 Penentuan Jenis Kelamin Pada Manusia 8
2.5 Keturunan Memperoleh Gen Dari Orang Tua Melalui Pewarisan 8
2.6 Fertilisasi dan Meiosis Silih Berganti Dalam Siklus Hidup Seksual 9
2.7 Perilaku Sel Kromosom dalam Siklus Hidup Manusia 11

2.8 Ragam Siklus Hidup Seksual 11

2.9 Meiois Mengurangi Jumlah Set Kkromosom Dari Diploid Menjadi Haploid
12

3.1 Perubahan Jumlah atau Struktur Kromosom Menyebabkan Kelainan

Genetika 15

BAB III PENUTUP

3.1 Kesimpulan 21
Daftar Pustaka

Page 3
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kromosom merupakan batang yang sangat kental Asam deoksiribonukleat
(DNA), materi genetik yang berisi blok bangunan kehidupan. DNA
menyimpan informasi penting tentang struktur hewan atau tumbuhan, dan
membantu langsung organisme seperti tumbuh dan mengelola tugas-tugas
sehari-hari. Kromosom berfungsi sebagai penyimpanan untuk bahan penting
ini, secara berkala membagi bersama dengan sel dan mereplikasi untuk
membuat salinan DNA yang dikandungnya. Kromosom juga sangat penting
dalam reproduksi seksual, karena mereka memungkinkan organisme untuk
menyampaikan materi genetik pada keturunan.
Dalam organisme dengan inti sel, yang dikenal sebagai eukariotik,
kromosom ditemukan dalam nukleus. Sebagian besar organisme memiliki satu
sel kromosom yang datang berpasangan. Pada sel struktural, setiap sel
mempertahankan satu sel lengkap kromosom, dalam apa yang dikenal sebagai
bentuk diploid, mengacu pada fakta bahwa sel kromosom lengkap.
Proses kehidupan merupakan suatu proses metabolisme yang berlangsung
di dalam sel. Penentuan sifat organisme dilakukan oleh gen melalui
pengendalian proses metabolisme dengan cara mengatur reaksi-reaksi kimia
yang menyusun suatu lintasan metabolisme. Proses metabolisme merupakan
rangkaian dari jutaan reaksi kimia, dan untuk mengendalikannya diperlukan
ribuan sampai jutaan gen.
Gen pembawa sifat ini letaknya belum diketahui, bahkan Gregor Mendel
dalam penjelasannya tentang “faktor herediter”, Pada saat itu struktur sel yang
bisa menampung unit-unit imajiner ini belum diketahui. Bahkan setelah
kromosom bisa diamati utuk pertama kali, banyak ahli biologi tetap skeptis
terhadap hukum-hukum Mendel tentang segregasi dan pemilahan bebas
sampai ada cukup bukti bahwa prinsip-prinsip pewarisan-sifat ini memiliki
dasar fisik pada perilaku kromosom.

Page 4
 Namun seiring dnegan perkembangan zaman, kita dapat menujukkan
bahwa gen- ‘faktor’ Mendel- terletak di sepanjang kromosom. Kita bisa
melihat lokasi gen tertentu dengan cara melabeli kromosom dengan pewarna
fluorosen yang membuat gen berpendar.
1.2 Rumusan Masalah
Adapun rumusan masalah dari makalah ini adalah :
1. Apa yang dimaksud dengan kromosom?
2. Bagaimana morfologi kromosom?
3. Apa yang dimaksud kromosom seks
4. Bagaimana penentuan jenis kelamin pada manusia?
5. Apa saja penyakit kelainan kromosom?
1.3 Tujuan
Adapun tujuan dari pembuatan makalah ini yaitu :
1. Mengetahui definisi kromosom dan bagian-bagiannya
2. Mengetahui morfologi kromosom
3. Mengetahui tentang kromosom sex
4. Mengenal penyakit kelainan kromosom

Page 5
 BAB II

ISI

2.1 Pengertian Kromosom

Kromosom berasal dari bahasa Yunani, chroma yang berarti warna, soma
yang berarti badan. Secara umum kromosom adalah struktur di dalam sel berupa
deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul.Pada inti sel makhluk
eukariotik terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang dan terdiri
dari zat yang mudah mengikat zat warna.Benda-benda ini dinamakan kromosom.
Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Von Nageli pada tahun 1824, namun
istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh Waldeyer pada tahun 1888
yang artinya badan berwarna (colored body). Kromosom mudah diamati apabila
menggunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel membelah.Tiap
kromosom memiliki pasangan, dan pasanagn kromosom disebut kromosom
homolog.Kararkter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase
prometafase dari mitosis, karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak
tersebar dan tidak saling tumpang tindih.Masing-masing kromosom berbentuk
silindroid dengan empat lengan karena mempunyai dua kromatid serupa (sisiter
chromatid).Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul
DNA.Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein membentuk nukleosom.
Nukleosom-nukleosom ini akan membelit dan memutar membentuk spiral dan
ulir-ulir akan memutar membentuk super spiral. Dengan demikian kromosom
tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel
(Godam, 2008).

Dalam kromosm terdapat gen. gen merupakan unit pembawa informasi

genetic. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,2-50 mikron dan
diameter 0,2-20 mikron. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron.
Kromosom berfungsi membawa sifat idividu dan membawa informasi genetika,
karena di dalam kromosom mengandung gen. gen-gen pada kromosom terdapat
pada tempatnya yang disebut lokus (Prawihartono, dkk, 199

Page 6
2.2 Morfologi Kromosom

Di dalam nucleus sel terdapat 46 kromosom.Dari 46 kromosom, ada

pasangan-pasangan kromosom dengan morfologi yang serupa, sehingga dikena
dengan pasangan ke-1, pasangan ke-2, pasanagn ke-3 dan seterusnya sampai
dengan pasangan ke-23.Pasangan kromosom ke-1 sampai ke-22 dinamakan
autosom (kromosom somatic), sedangaan pasangan ke-23 dinamakan gonosom
(kromosom seks). Sepasang kromosom ini, pada wania diberi symbol XX,
sedangkan pada pria diberi symbol XY. Secara sistematis morfologi, kromosom
pada sel somatic dibagi menjadi 2 tipe yaitu :

1. Autosom (kromosom somatis), berjumlah 22 pasang (44 buah) dan tidak

berhubungan dengan penentuan jenis kelamin.
2. Gonosom (kromosom seks), berjumlah sepasang (2 buah) yaitu X dan X
untu wanita, serta X dan Y untuk pria. Kromosom ini berhungan dengan
panentuan jenis kelamin (Nugroho, 2009).

2.3 Kromosom Seks

Banyak organisma yang berproduksi secara seksual, termasuk manusia,

satu pasang kromosom yang terdapat pada spesies yang jantan tidak cocok dengan
penjelasan tentang kromosom-kromosom homolog. Anggota-anggota pasangan
kromosom tidak sama antara yang satu dengan yang lain, dan juga tidak
mengandung gen-gen yang alelik. Namun demikian, sepasang kromosom ini
sangat penting karena eksistensi spesies tergantungdari adanya kromosom ini,
karena kromosom ini menentukan jenis kelamin (seks) individual, kromosom ini
adalah kromosom seks.

Kariotipe seorang laki-laki terdapat kromosom-kromosom yang ganjil

jumlahnya, yang menunjukkan bahwa satu dari kromosom-kromosom dalam
setiap grup tidak bisa dipasangkan dengan kromosom lain. Terdiri atas 7 pasang
homolog dan 1 kromosom seks, yakni kromosom X. Serta terdiri 2 pasang
homolog dan 1 kromosom seks lain, yakni kromosom Y, yang jelas lebih keci
daripada kromosom X. kromosom-kromosom lain selain kromosom-kromosom
seks disebut otosom.

Page 7
2.4 Penentuan Jenis Kelamin Pada Manusia

Kromosom Y yang kecil inilalah yang menentukan jumlah kelamin jantan

pada manusia.Jika kromosom Y ini tidak ada, maka individual itu adalah
perempuan. Meskipun secara fisik tidak sama, kromosom-kromosom X dan Y itu
berpisah sebagai pasangan homolog pada waktu gametogenesis. Menyusul
spermatogenesis, setengan dari sperma-sperma dewasa sebab itu membawa
kromosom Y, dan setengahnya lagi membawa kromosom X. Karena ovum
dewasa atau sel telur hanya mempunyai kromosom X, maka sperma yang
membuahi sel telur akan membentuk kelamin anak yang dilahirkan. Sperma yang
membawa kromosom Y menentukan anak itu menjadi laki-laki, dan sperma yang
membawa kromosom X menentukan anak menjadi perempuan.Ini menentukan
bahwa ayahlah dengan sel-sel benihnya yang menentukan kelamin anak-anaknya.
Dalam embrio manusia ada 2 perangkat struktur yang timbul secara dini
pada perkembangan setiap embrio. Salah satu perangkat berkembang menjadi
saluran sistem reproduksi laki-laki dan yang lainmenjadi tuba telur (oviduk) dan
uterus dari sistem reproduksi wanita.yang mana dari saluran-saluran ini
berkembang terus sedang yang lain mengalami degenerasi, tergantung dari
perkembangan gonad-gonad (organ kelamin) embrionis, yang rupanya ditentukan
oleh kromosom sekss dalam sel-sel embrio. Sebab itu, haruslah ada gen-gen pada
kromosom Y yang mengembangkan perkembangan testes.Hormon-hormon, zat
kimia yang kuat yang disekresi oleh gonad-gonad menyebabkan pengembangan
cirri-ciri kelamin sekunder yang menentukan fenotipe seksual dari individual.

2.5 Keturunan memperoleh gen dari orang tua melalui pewarisan kromosom

- Pewarisan Sifat pada Gen

Orangtua memberikan informasi terkode kepada anak-anaknya dalam bentuk

unit herediter yang disebut gen (gene). Gen-gen yang kita warisi dari ibu dan ayah
merupakan tautan genetik kita dengan orangtua, dan gen-gen-lah yang
menyebabkan kemiripan keluarga seperti warna mata atau warna kulit. Pewarisan
sifat-sifat herediter memiliki basis molekular pada replikasi DNA secara tepat,
yang menghasilkan salinan gen-gen yang dapat diwariskan dari orangtua kepada
anak. Pada hewan dan tumbuhan, sel-sel reproduksi yang disebut gamet ( gamete )

Page 8
merupakan wahana yang meneruskan gen dari satu generasi ke generasi
berikutnya. Selama fertilisasi, gamet jantan dan betina ( sperma dan sel telur)
bergabung, sehingga meneruskan gen-gen dari kedua induk ke anaknya.

Lokasi spesifik suatu gen pada suatu kromosom disebut lokus ( locus, dari kata
Latin yang berarti ‘tempat’ jamak loci ) dari gen tersebut. Warisan genetik kita
terdiri atas gen-gen yang terkandung di dalam kromosom yang kita warisi dari
orangtua.

- Pembandingan Reproduksi Aseksual dan Seksual

Dalam reproduksi aseksual ( asexual reproduction ), individu tunggal

merupakan satu-satunya induk dan meneruskan salinan semua gennya kepada
keturunannnya. Individu yang bereproduksi secara aseksual menghasilkan klona
( clone ), sekelompok individu yang identik secara genetik.

Dalam reproduksi sekdual ( sexual reproduction ) dua induk menghasilkan

keturunan yang memiliki kombinasi gen-gen yang unik yang diwarisi dari kedua
orangtua. Berlawanan dengan klona, keturunan reproduksi seksual berbeda secara
genetik dari saudara-saudara dan kedua orangtuanya. Mereka

merupakan variasi dari tema yang sama yaitu kemiripan keluarga, bukan replika
yang sama persis.

2.6 Fertilisasi dan Meiosis silih berganti dalam siklus hidup seksual

Siklus hidup ( life cycle ) adalah urut-urutan generasi ke generasi dari

tahap-tahap sejarah reproduksi organisme, mulai pembuahan sampai
menghasilkan keturunannya sendiri.

- Set Kromosom dalam Sel Manusia

Pada manusia, setiap sel somatik ( somatic cell )- sel apa pun selain yang
terlibat dalam pembentukan gamet-mengandung 46 kromosom. Selama mitosis,
kromosom menjadi cukup terkondensasi sehingga bisa terlihat dengan mikroskop
cahaya. Karena kromosom berbeda-beda dalam ukuran, posisi sentromer, dan pola

Page 9
pita berwarna akibat zat pewarna tertentu, kromosom yang cukup terkondensasi
dapat dibedakan satu sama lain melalui pemeriksaan mikroskopik.

Pemeriksaan seksama dari mikrograf ke-46 kromosom manusia dari satu

sel saat saat mitosis mengungkapkan bahwa ada dua kromosom untuk masing-
masing dari ke-23 tipe. Ini menjadi jelas ketika citra-citra kromosom disusun
berpasangan, dimulai dari kromosom terpanjang. Tampilan susunan yang
dihasilkan disebut kariotipe ( karyotype). Kedua kromosom yang menyusun satu
pasangan memiliki kesamaan panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan.
Keduanya disebut kromosom homolog ( homologous chromosomes ) atau
homolog. Kedua kromosom dari setiap pasangan mengandung gen-gen yang
mengontrol karakter warisan yang sama. Misalnya, jika gen untuk warna mata
terletak pada lokus tertentu pada kromosom tertentu, maka homolog dari
kromosom tersebut juga mengandung gen spesifik warna mata pada lokus yang
sama.

Keberadaan pasangan kromosom homolog dalam setiap sel somatik

manusia merupakan akibat dari asal-muasal seksual kita. Kita mewarisi satu
kromosom dari setiap pasangan dari masing-masing orangtua. Dengan demikian,
ke-46 kromosom dalam sel-sel somatik kita sebenarnya merupakan dua set
kromosom yang masing-masing terdiri atas 23 buah-satu set maternal ( dari ibu)
dan satu set paternal ( dari ayah ). Jumlah kromosom dalam satu set
dipresentasikan sebagai n. Sel apa pun dengan dua set kromosom disebut sel
diploid ( diploid cell ) dan memiliki jumlah diploid kromosom, disingkat 2n. Bagi
manusia, jumlah diploid adalah 46 ( 2n = 46 ), jumlah kromosom dalam sel-sel
somatik kita.

Tidak seperti sel somatik, gamet ( sperma dan sel telur ) mengandung satu
set kromosom. Sel-sel itu disebut sel haploid ( haploid cell ), dan masing-masing
memiliki jumlah haploid kromosom ( n ).

Page 10
2.7 Perilaku Sel Kromosom dalam Siklus Hidup Manusia

Siklus hidup manusia dimulai ketika sperma haploid dari ayah menyatu
dengn sel telur haploid dari ibu. Penyatuan gamet ini disebut pembuahan atau
fertilisasi, menghasilkan zigot yang bersifat diploid. Saat manusia berkembang
menjadi orang dewasa yang matang secara seksual, mitosis zigot dan sel-sel
keturunannya menghasilkan semua sel somatik tubuh. Kedua set kromosom dalam
zigot dan semua gen yang dikandung oleh kromosom diwariskan secara persis ke
sel-sel somatik kita.

Satu-satunya jenis sel pada tubuh manusia yang tidak dihasilkan melalui mitosis
adalah gamet, yang berkembang dari sel-sel khusus yang disebut sel nuftah (germ
cells) dalam ovarium pada perempuan dan testis pada laki-laki. Gamet dihasilkan
melalui tipe pembelahan sel termodifikasi yang disebut meiosis. Tipe pembelahan
sel ini mengurangi jumlah sel kromosom dari dua menjadi satu dalam gamet,
mengimbangi penggandaan yang terjadi saat fertilisasi. Pada hewan, meiosis
hanya terjadi dalam ovarium atau testis. Akibatnya, setiap sperma dan sel telur
manusia bersifat haploid (n=23). Fertilisasi mengambalikan kondisi diploid
dengan cara mengkombinasikan dua set haploid kromosom, dan siklus hidup
manusia diulangi lagi. Fertilisasi dan meiosis silih berganti dalam siklus hidup
seksual, mempertahankan jumlah kromosom yang konstan pada setiap spesies dari
satu generasi ke generasi lain.

2.8 Ragam Siklus Hidup Seksual

Walaupun pergiliran meiosis dan fertilisasi umum terjadi pada semua

organisme yang bereproduksi seksual, waktu terjadinya kedua peristiwa dalam
siklus hidup itu berbeda-beda, bergantung pada spesies. Variasi-variasi ini dapat
digolongkan ke dalam tipe utama siklus hidup. Dalam tipe yang terjadi pada
manusia dan sebagian besar hewan lain, gamet, gamet merupakan satu-satunya sel
haploid. Meiosis terjadi pada sel-sel nutfah selama produksi gamet, yang tidak
lagi mengalami pembelahan sel lebih lanjut sebelum fertilisasi. Setelah fertilisasi,
zigot diploid membelah melalui mitosis, menghasilkan organisme multiseluler
yang diploid.

Page 11
Tumbuhan dan beberapa spesies alga menunjukan tipe siklus hidup kedua yang
disebut pergiliran generasi. Tipe ini mencangkup tahap diploid maupun haploid
yang multiseluler. Tahap diploid multiseluler disebut sporofit. Meiosis pada
sporofit menghasilkan sel-sel haploid yang disebut spora. Tidak seperti gamet,
spora haploid tidak berfusi dengan sel lain melainkan membelah secara mitosis,
menghasilkan tahap multiseluler yang disebut gametofit. Sel-sel gametofit
menghasilkan gamet melalui mitosis. Fusi dua gamet haploid saat fertilisasi
menghasilkan zigot diploid, yang berkembang menjadi generasi sporofit
berikutnya. Oleh karena itu, dalam tipe siklus hidup ini, generasi sporofit
menghasilkan gametofit sebagai keturunannya, sedangkan generasi gametofit
menghasilkan generasi sporofit berikutnya.

Tipe siklus hidup ketiga terjadi pada sebagian besar fungsi dan beberapa protista,
termasuk beberapa alga. Setelah gamet berfusi dan membentuk zigot diploid,
meiosis terjadi tanpa perkembangan keturunan diploid multiseluler. Meiosis tidak
menghasilkan gamet melainkan sel-sel haploid yang kemudian membelah melalui
mitosis dan menghasilkan keturunan uniseluler atau organisme dewasa yang
multiseluler haploid. Setelah itu, organisme haploid menghasilkan mitosis lebih
lanjut, menghasilkan sel-sel yang berkembang menjadi gamet. Satu-satunya tahap
diploid yang ditemukan pada spesies-spesies ini adalah zigot yang bersel tunggal.

Perhatikan bahwa sel haploid atau diploid dapat membelah melalui mitosis,
bergantung pada siklus hidup. Akan tetapi, hanya sel-sel diploid yang dapat
mengalami meiosis, karena sel-sel haploid memiliki satu set kromosom yang tidak
dapat dikurangi lagi. Walaupun ketiga tipe siklus hidup seksual berbeda dalam hal
waktu terjadinya meiosis dan fertilisasi, hasil yang diperoleh pada dasarnya sama :
variasi genetik di antara keturunan.

2.9 Meiois Mengurangi Jumlah Set Kkromosom Dari Diploid Menjadi

Haploid

Banyaklangkah-langkah meiosis yang menyerupailangkah-langkah

mitosis.Meiosis, seperti mitosis, didahuluiolehreplikasikromosom.Akan tetapi,
replikasitunggalinidiikutiolehdua kali pembelahansel, yaitu meiosis 1 dan meiosis
2.Masing-

Page 12
masingpembelahaninimenghasilkanempatselanakandenganseparuhjumlahselkrom
osom.

Tahap-Tahap Meiosis

 Meiosis I
1. Profase 1
a. Kromosomberkondensasi, homolog berpasangan di
sepanjanglengannya, berjejer gen demi gen.
b. Pindahsilangtelahselesaisaat homolog beradadalamsinapsis,
tergabungeratoleh protein di sepanjanglengan.
c. Sinapsisberakhir di pertengahanprofase, dankromosom yang
berpasanganbergerakmemisah.
d. Setiappasangan homolog memilikisatuataulebihkiasmata
e. Pergerkansentrosom, pembentukangelondong,
dankehancuranselaputnukleus.
f. Mikrotubulusdarisalahsatukutubmelekatkekeduakinekotor.
Pasangan homolog kemudianbergerakkelemengmetafase
2. Metafase 1
a. Pasangankromosom homolog tersusunpadalempengmetafase,
satukromosommenghadapkekutub yang berbeda.
b. Keduakromatiddarisatu homolog
melekatkemikrotubuluskinetokordarisalahsatukutub.
3. Anafase 1
a. Prooteindiuraikandanmenyebabkankohesikromatid homolog
memisah.
b. Kedua homolog bergerakkekutubkutubb yang berlawanan
c. Kohesikromatidmasihbrtahan di sentromer,
menyebabkankeduakromatidbergerakkekutub yang sama.
4. Telofase 1 danSitokenesis
a. Setiapparuhanselmemilikisatu set haploid lengkap yang
terdiriataskromosom-kromosomtereplikasi.

Page 13
 b. Sitokenesisbiasanyaterjadisecarabersamaandengantelofase 1,
membentukduaselanakan haploid.
c. Kromosomterurailagidanselaputnukleusterbentukkembali.
 Meiosis 2
1. Profase 2
a. Aparatusgelendongterbentuk
b. Kromosommasing-masingterdiriatasduakromatid yang tergabung
di sentromer.
2. Metafase 2
a. Kromosomberjejerpadalempengmetafase.
b. Karenapindahsilangpada meiosis 1,
duakromatiddarikromosomtidakidentiksecarageetik
c. Kinekotorkromatidmerekatpadamikrotubulus yang
menjulurdarikutub-kutub yang berseberangan.
3. Anafase 2
a. Kromatidterpisahkarenapenguraian protein yang
menggabungkankromatid-kromatid di sentromer
4. Telofase 2 danSitokenesis
a. Nukleusterbentuk, kromosomteruraidansitokenesisterjadi.
b. Pembelahan meiosis satuselindukmenghasilkanempatselanakan.
c. Masing-masingdarikeempatselanakanberbedasecaragenetikdarisel-
selanakan lain danjugadariselinduk.

Perbandingan Mitosis dan Meiosis

Properti Mitosis Meiosis

Replikasi Terjadi saat interfase Terjadi saat interfase sebelum
DNA sebelum mitosis mulai meiosis 1 mulai
Jumlah Satu kali, mencakup Dua kali, masing-masing
pembelahan profase, metafase, anafase, mencakup profase, metafase,
dan telofase anafase, dan telofase
Sinapsis dari Tidak terjadi Terjadi saat profase 1 bersama
kromosom pindah silang antara kromatid non
homolog saudara, kiasmata yang dihasilkan

Page 14
 menjaga pasangan kromosom
tetap bersama akibat kohesi
kromatid saudara
Jumlah sel Dua, masing-masing Empat, masing-masing haploid
anakan dan diploid (2n) dan identik (n), mengandung separuh jumlah
komposisi secara genetik dengan sel kromosom sel induk dan dari satu
genetik induk sama lain
Peran dalam Memungkinkan dewasa Menghasilkan gamet, mengurangi
tubuh hewan multiseluler bertumbuh- jumlah kromosom menjadi
kembang dari zigot, separuh dan menyebabkan
menghasilkan sel-sel untuk variabilitas genetik di antara
pertumbuhan, perbaikan, gamet
dan pada beberapa spesies,
reproduksi aseksual

3.1 PERUBAHAN JUMLAH ATAU STRUKTUR KROMOSOM

MENYEBABKAN BEBERAPA KELAINAN GENETIK

Fenotipe dari suatu organisme dapat dipengaruhi oleh perubahan-

perubahan berskala kecil yang melibatkan gen-gen individual.Mutasi acak
merupakan sumber semua alel baru, yang dapat menimbulkan sifat fenotipe
baru.Perubahan kromosom yang berskala besar juga bisa memengaruhi fenotipe
organisme. Gangguan fisik dan kimiawi, serta kesalahan saat meiosis, dapat
merusak kromosom secara besar-besaran atau mengubah jumlah kromosom
dalaam sel. Perubahan kromosom berskala besar seringkali menyebabkan aborsi
spontan (keguguran) janin, dan orang-orang yang terlahir dengan tipe-tipe cacat
genetic ini umumnya menunjukkan beraneka ragam gangguan perkembangan.
Pada tumbuhan, cacat-cacat genetik semacam ini lebih ditoleransi daripada cacat
genetik pada hewan.

Jumlah Kromosom Abnormal

Jika salah satu gamet yang cacat menyatu dengan gamet normal saat
fertilisasi, zigot juga akan memiliki jumlah kromosom abnormal. Kondisi ini

Page 15
dikenal sebagai aneuplodi (bisa malibatkan lebih dari satu kromosom). Fertilisasi
yang melibatkan gamet tanpa salinan kromosom tertentu akan menyebabkan zigot
kekurangan satu kromosom ( sehingga sel memiliki kromosom sebanyak 2n-1).
Zigot aneuplodi disebut monosomik untuk kromosom tersebut.Jika kromosom
terdapat sebagai tripilikat (salinan rangkap tiga) dalam zigot (sehingga sel
memiliki kromosom sebanyak 2n+1), sel aneuploidy bersifat trisomik untuk
kromosom tersebut. Mitosis setelahnya akan meneruskan anomaly tersebut kepada
semua sel embrio. Jika bertahan hidup organisme tersebut biasanya memiliki
sekumpulan sifat yang disebabkan oleh dosis abnormal dari gen yang terkait
dengan satu kromosom yang lebih atau kurang, Sindrom down merupakan contoh
trisomi pada manusia. Beberapa organisme memiliki lebih dari dua set kromosom
lengkap dalam semua sel somatic. Istilah umum bagi perubahan kromosomal
tersebut adalah poliploidi. Istilah spesifik triploidi (3n) mengindikasikan tiga set
kromosom, sedangka tetraploidi mengindikasikan empat set kromosom (4n).
Salah satu cara sel triploid bisa muncul adalah melalui fertilisasi sel telur diploid
abnormal yang diakibatkan oleh kegagalan berpisah semua kromosom. Tetraploid
dapat muncul akibat kegagalan zigot 2n membelah setelah mereplikasi
kromosom-kromosomnya, pembelahan mitosis normal setelahnya akan
mengahasilkan embrio 4n.

Perubahan Struktur Kromosom

Kesalahan saat meiosis atau agen perusak seperti radiasi dapat

menyebabkan patahnya kromosom, yang mengibatkan empat jenis perubahan
struktur kromosom.Delesi terjadi ketika suatu fragmen kromosom hilang.
Kromosom yang mengalami delesipun tidak memiliki beberapa gen tertentu,
fragmen yang berdelesi mungkin melekat sebagai segmen tambahan ke kromatid
saudara menghasilkan duplikasi. Alternatif yang lain, fragmen yang copot
mungkin melekat ke kromatid nonsaudara pada kromosom homolog. Akan tetapi,
segmen-segmen yang terduplikasi mungkin tidak identik karena homolog
mungkin mengandung alel-alel yang berbeda pada gen-gen tertentu.Fragmen
kromosom juga mungkin melekat lagi ke kromosom awal namun secara terbalik,
menghasilkan inversi.Kemungkinan keempat akibat perpatahan kromosom adalah

Page 16
fragmen tersebut bergabung ke kromosom nonhomolog, penyusunan ulang yang
disebut translokasi.Delesi dan reduplikasi sangat mungkin terjadi saat meiosis.
Pada pidah silang (crossing over), kromatid nonsaudara terkadang bertukar
segmen DNA yang berukuran tak sama, sehingga salah satu pasangan kehilangan
lebih banyak daripada yang diterimanya. Produk-produk pindah silang
nonresiprokal adalah suatu kromosom dengan suatu delesi dan suatu kromosom
dengan duplikasi. Embrio diploid yang homozigot untuk suatu delesi besar
(memiliki kromosom X tunggal dengan delesi besar pada jantan) biasanya
kehilangan banyak gen yang sangat penting, kondisi yang biasanya letal.
Duplikasi dan translokasi juga cenderung membahayakan.Pada translokasi
resiprokal, ketika segmen-segmen dipertukarkan antara kromosom-kromosom
nonhomolog dan pada inversi, keseimbangan gen tidaklah abnormal-semua gen
terdapat dalam dosis normal.Meskipun, demikian, translokasi dapat inversi dapat
mengubah fenotipe karena ekspresi gen mungkin dipengaruhi oleh lokasinya
diantara gen-gen tetangga, peristiwa semacam itu terkadang memiliki efek yang
merusak.

Kelainan Manusia Akibat Perubahan Kromosom

Perubahan jumlah dan struktur kromosom terkait dengan beberapa

kelainan parah pada manusia, Kegagalan berpisah saat meiosis menghasilkan
aneuploid pada gamet dan zigot apapun yang dihasilkan.Walaupun frekuensi zigot
aneuploidy mungkin cukup tinggi pada manusia, sebagian besar perubahan
kromosom ini sedemikian merusak perkembangan sehingga embrio yang
mengandung perubahan itu gugur lama sebelum dilahirkan. Akan tetapi, beberapa
tipe aneuploidy tampaknya mengacaukan keseimbangan genetik secara lebih
ringan daripada aneuploidy lain, dengan akibat berupa individu pengidap kondisi
aneuploidy tertentu dapat bertahan hidup sampai kelahiran dan dan hidup
beberapa lama, Orang memiliki serangkaian sifat sindrom yang khas untuk tipe
aneuploidy yang diidap. Kelainan genetik akibat aneuploidy dapat didiagnosi
sebelum kelahiran melalui pengujian janin.

Sindrom Down (Trisomi 21)

Page 17
 Salah satu kondisi aneuploidy, Syndrome Down memengaruhi kira-kira
satu dari setiap 700 anak yang terlahir di Amerika Serikat.Sindrom down biasanya
disebabkan oleh kromosom 21 ekstra, sehingga setiap sel tubuh memilki total 47
kromosom.Karena sel-sel trisomik untuk kromosom 21, sindrom down sering
disebut trisomy 21.Syndrome mencakup ciri-ciri yang khas seperti wajah yang
khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan terhadap infeksi pernapasan, dan
retardasi mental.Selain itu, pengidap sindrom down rentan terserang leukemia dan
penyakit Alheizmer.Walaupun penderita syndrome down rata-rata hidup lebih
singkat daripada orang biasa, ada yang hidup sampai separuh baya atau bahkan
lebih, sebagian besar penderita tidak mengalami perkembanga seksual yang
sempurna dan mandul.

Frekuensi syndrome down meningkat seiring seusai ibu, Kelainan ini

hanya terjadi pada 0,04% anak yang dilahirkan oleh wanita berusia dibawah 30,
namun resikonya meningkat menjadi 0,92% untuk ibu berusia 40 tahun dan
bakalan lebih tinggi untuk wanita yang lebih tua.

Beberapa penelitian menunjukkan keberadaan abnormalitas terkait usia dalam

titik pemeriksaan meiosis yang normalnya menunda anafase sampai semua
kinektor melekat ke gelendong. Trisomi dari beberapa kromosom lain juga
meningkat seiring bertambahnya usia ibu, walaupun anak pengidap trisomy
autosomal lain jarang bertahan hidup lama. Pemeriksaan trisomi embrio prenatal
kini ditawarkan kepada semua wanita hamil, sebab keuntungan yang bisa
diperoleh lebih besar daripada resikonya.

Aneuploid Kromosom Sex

Gagal berpisah dari kromosom seks menghasilkan berbagai macam kondisi

aneuploid .Sebagian besar dari kondisi ini, tampaknya tidak terlalu mengganggu
keseimbangan genetic dibandingkan kondisi aneuploidy yang melibatkan
autosom. Ini mungkin karena kromosom Y membawa gen dalam jumlah yang
relative sedikit dan saliman ekstra kromosom, X terinaktivasi sabagai badan barr
dalam sel-sel somatik. Suatu kromosom X,ekstra pada laki-laki menghasilkan
XXY, terjadi pada sekitar satu diantara 2000 kelahiran hidup. Pada penderita

Page 18
syndrome ini, disebut syndrome Kilnefter, memiliki organ kelamin laki-laki,
namun testisnya lebih kecil dari ukuran normal dan merekapun steril. Walaupun
kromosom X ekstra itu diinaktivasi, pembesaran payudara dan ciri-ciri tubuh yang
lainnya umumnya terjadi.Penderita mungkin memiliki intelejensia dibawah
normal.Laki-laki dengan kromosom Yekstra (YYY) tidak menunjukkan syndrome
apapun yang bisa didefinisikan dengan jelas namun cenderung lebih rata-rata.
Perempuan bertrisomi XXX, yang terjadi pada satu dari sekitar 1000 kelahiran
hidup, sehat dan tidak bisa dibedakan dari perempuan XX kecuali melalui
kariotipe. Monosomi X, disebut syndrome turner, terjadi pada sekitar satu dari
setiap 5000 kelahiran dan merupakan satu-satunya monosomi dengan pengidap
yang bisa bertahan hidup pada manusia. Walaupun individu-individu XO ini
berfenotipe perempuan, mereka mandul karena organ kelaminnya tidak
berkembang.Ketika diberi terapi penggantian estrogen, ciri seks sekunder
perempuan, Mereka mandul karena organ kelaminnya tidak berkembang.Ketika
diberi terapi penggantian estrogen, ciri seks sekunder pada perempuan penderita
syndrome turner pun berkembang, Sebagian besar peremuan ini berintelejensia
normal.

Kelainan yang Disebabkan oleh Perubahan Strukur Kromosom

Banyak delesi pada kromosom manusia, bahkan dalam kondisi heterozigot,

menyebabkan gangguan parah. Salah satu semacam syndrome ini dikenal sebagai
cri du chat (tangisan kucing), disebabkan oleh suatu delesi spesifik pada
kromosom 5, Anak yang terlahir dengan delesi ini mengalami keterbelakangan
mental, memiliki kepala yang kecil dengan ciri-ciri yang wajah yang tak umum,
dan suara tangisannya mirip suara kucing marah. Individu semacam ini biasanya
meninggal dunia saat bayi ataupun balita.

Translokasi kromosom terbukti menyebabkan beberapa macam kanker, termasuk

leukemia mielogen kronik. Penyakit ini timbul ketika translokasi respirokal terjadi
selama mitosis pada sel-sel yang akan menjadi sel darah putih. Dalam sel-sel ini,
pertukaran potongan besar kromosom 22 dengan fragmen kecil yang di ujung
kromosom 9 menghasilkan kromosom 22 yang jauh lebih pendek dan bisa
dikenali. Disebut kromosom Philadelphi.

Page 19
BAB III

PENUTUP

Page 20
3.1 Kesimpulan

Dari pembahasan diatas, maka dapat diambil kesimpulan yaitu :

1. Kromosom merupakan pembawa bahan genetik yang terdapat di dalam

inti sel setiap makhluk hidup, yang tersusun atas molekul DNA yang
membawa keterangan genetik.
2. Suatu kromosom terdiri atas beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer,
sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomere.
3. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi 4, yaitu
telosentik, akrosentrik, submetasentrik, dan metasentrik.
4. Tahap-tahap pembelahan mitosis diakhiri dengan sitokenesis dan
menghasilkan dua sel anakan.
5. Tahap-tahap pembelahan meiosis terjadi dua kali pembelahan.

Daftar Pustaka

Page 21
Godam, 2008, Pengertian Kromosom Pada Manusia, Hewan dan
Tumbuhan
  Prawirohartono, dkk, 1998, Biologi Edisi Ketiga, Erlangga: Jakarta
Campbell.Reece, Urri Chain Wasserman dkk,2008, Biologi edisi
Kedelapan Jilid 1: Erlangga, Jakarta 2008.

Page 22