MAKALAH PATOFISIOLOGI

KELAINAN GENETIK

Oleh :

Kelompok I

Putu Savitri Widyatmani Nanda (P07120019038)

Gede Donnie Usadha (P07120019039)

Putu Mutia Anggraeni (P07120019040)

Kadek Santika Dewi (P07120019041)

Kelas 1.1

KEMENTRIAN KESEHATAN RI

POLTEKKES KEMENKES DENPASAR

2019/2020
 Kata Pengantar

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena berkat Rahmat
dan Karunia-Nya, kami dapat menyelesaikan makalah ini dengan sebaik-baiknya dan tepat
pada waktunya. Makalah ini berjudul “Kelainan Genetik”, untuk memenuhi tugas yang
diberikan oleh Dosen mata kuliah Patofisiologi. Selain itu juga, makalah ini diharapkan
mampu menjadi sumber pembelajaran bagi kita semua untuk mengerti lebih jauh tentang
Kelainan Genetik. Makalah ini dibuat dengan meninjau beberapa sumber dan
menghimpunnya menjadi kesatuan yang sistematis.

Terimakasih kami ucapkan kepada semua pihak yang menjadi sumber referensi bagi
kami. Semoga makalah ini dapat berguna bagi pembaca sekalian. Kami menyadari bahwa
makalah ini masih jauh dari kesempurnaan, baik dari bentuk penyusunan maupun materinya.
kritik dan saran dari pembaca sangat kami harapkan untuk penyempurnaan makalah
selanjutnya.
 Daftar Isi
Kata Pengantar...........................................................................................................................2
BAB I PENDAHULUAN..........................................................................................................4
1.1 Latar Belakang.............................................................................................................4
1.2 Rumusan Masalah.......................................................................................................4
1.3 Tujuan..........................................................................................................................4
BAB II PEMBAHASAN........................................................................................................6
2.1 Pewarisan Mendelian........................................................................................................6
2.2 Gangguan Terkait Seks.....................................................................................................7
2.3 Gangguan akibat Kelainan Genetik..................................................................................8
2.4 Gangguan akibat Mutasi Gen...........................................................................................9
2.5 Gangguan Congenital yang Dipicu oleh Lingkungan....................................................10
BAB III PENUTUP..................................................................................................................11
3.1 Simpulan.........................................................................................................................11
3.2 Saran...............................................................................................................................11
Daftar Pustaka..........................................................................................................................12
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau
lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifat-sifat manusia diturunkan
pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang
merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal). Sifat menurun yang akan dibahas adalah
cacat dan penyakit bawaan.

Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia semakin
lama semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman penyakit,
melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat
diusahakan agar terhindar.

Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen
akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk
keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau
penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang
bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif
kepada generasi selanjutnya.

Contoh penyakit genetis yang kami bahas ialah diabetes dan polidaktili. Kami
membahas dua penyakit ini karena diabetes adalah penyakit umum yang mudah diteliti.
Kemudian polidaktili cukup unik sehingga kami tertarik untuk membahasnya. Makalah ini
diharapkan bisa menjadi tambahan pengetahuan tentang penyakit herediter.

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa yang dimaksud dengan pewarisan Mendelian?
2. Apa yang dimaksud dengan gangguan terkait seks?
3. Apa yang dimaksud dengan gangguan akibat kelainan kromosom?
4. Apa yang dimaksud dengan gangguan akibat mutasi genetik?
5. Apa yang dimaksud dengan gangguan congential yang dipicu oleh lingkungan?

1.3 Tujuan
1. Memahami pewarisan Mendelian
2. Memahami gangguan terkait seks
3. Memahami gangguan akibat kromosom
4. Memahami gangguan akibat mutasi genetik
5. Memahami gangguan congenital yang dipicu oleh lingkunngan
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pewarisan Mendelian

2.1.1 Sejarah Mendelian

Gregor Johan Mendel adalah orang pertama yang menaruh perhatian dan
membuat perhitungan yang cermat dari hasil berbagai macam persilangan. Beliau
lahir tanggal 22 Juli 1822 di Heinzerdoff, Moravia Utara, Austria (Kini
Cekoslowakia).

2.1.2 Persilangan Monohibrid

Persilangan monohibrid adalah persilangan antara dua individu dari spesies

yang sama dengan satu sifat beda. Persilangan monohibrid ini sangat berkaitan
dengan hukum Mendel I atau yang disebut dengan hukum segregasi. Hukum ini
berbunyi “Pada pembentukan gamet, gen-gen yang berpasangan akan dipisahkan
(disegregasikan) ke dalam dua gamet (sel kelamin) yang terbentuk".

Hukum Mendel I berlaku pada gametogenesis F1 x F1 itu memiliki genotif

heterozigot. Gen yang terletak dalam lokus yang sama pada kromosom, pada waktu
gametogenesis gen sealel akan terpisah, masing-masing pergi ke satu gamet.

2.1.3 Persilangan Dihibrid

 Persilangan dihibrid adalah persilangan antara dua garis / gen berbeda yang
berbeda dalam dua sifat yang diamati. Menurut pernyataan Mendel, antara alel dari
kedua lokus ini ada hubungan yang sepenuhnya dominan - sifat resesif.

2.2 Gangguan Terkait Seks

2.2.1 Teori Keseimbangan Seks

Teori keseimbangan seks, yaitu perbandingan antara banyaknya kromosom X

terhadap banyaknya set/stel autosom (disingkat X/A). Seks tidak semata-mata
tergantung dari hadirnya kromosom X dan kromosom Y, melainkan lebih tepat kalau
ditentukan oleh indeks kelamin.

Kromosom manusia dibedakan pula atas autosom dan kromosom kelamin. Sel
tubuh mengandung 46 kromosom yang terdiri dari 44 (22 pasang) autosom dan 2
kromosom kelamin. Pada wanita, kromosom kelamin ini berupa dua buah kromosom
X, sedang kan pada pria berupa sebuah kromosom X dan kromosom Y.

2.2.2 Perbandingan Seks pada Manusia

1. Migrasi. Dengan adanya perubahan penduduk , maka suatu daerah dapat

memiliki kelebihan salah satu seks, akan tetapi perubahan rasio seks ini tidak
mencerminkan adanya perbedaan rasio seks untuk seluruh populasi dari suatu negeri.

2. Kecepatan Sperma. Menurut statistik lebih banyak lahir laki-laki, mungkin

disebabkan karena sperma Y lebih kecil dan ringan dibandingkan dengan sperma X,
sehingga sperma Y akan cepat sampai di Tuba Falopii.
 3. Diameter Sperma. Kepala sperma Y mempunyai diameter bagian kepala
lebih kecil maka sperma Y akan lebih mudah masuk ke dalam ovum untuk
membuahinya.

4. Kelompok umur. Ada pendapat yang menyatakan ketahanan hidup pada

orang laki-laki dan perempuan berbeda sejak kehidupan di mulai. Anak laki-laki lebih
peka terhadap penyakit dan gangguan lain yang merupakan bahay bagi kelangsungan
kehidupan mereka. Kelemahan pria ini merupakan manifestasi yang
berkesinambungan sepanjang hidupnya, sehingga perusahaan asuransi pun
mengetahui hal ini dan memperhitungkannya.

2.3 Gangguan akibat Kelainan Genetik

2.3.1 Pengertian Kelainan Genetik

Kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh
satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab
penyakit genetik antara lain:

 Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra

kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
 Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit
Huntington.
 Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga
dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir
dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika
gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi.
Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari
sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu.

2.3.2 Kesalahan Gen dan Kromosom

Mutasi gen adalah Mutasi yang mengakibatkan kelainan bawaan terjadi dalam
sebuah gen. Sedangkan mutasi kromosom terjadi ketika material genetik disusun
kembali sehingga terdapat perubahan struktural yang nyata.
2.4 Gangguan akibat Mutasi Gen
2.4.1 Pengertian Mutasi Gen

Mutasi adalah kesalahan pengopian DNA yang menyebabkan perubahan

permanen DNA. Mutasi yang mengakibatkan kelainan bawaan terjadi dalam sebuah
gen disebut mutasi gen.

Beberapa contoh sederhana mutasi gen :

 Point mutation (mutasi titik) : sebuah basa tunggal ditukar untuk yang lain. Kode ini
tidak benar sehingga terjadi insersi asam amino yang salah ke dalam protein yang
dapat memengaruhi fungsi.
 Frame Shift (pergeseran kerangka) : kodon dibaca secara keliru. Sebagai contoh,
AAC GCA TTA -> A ACG CAT TA (kodon merupakan rangkaian tiga basa pada
DNA, dan akhirnya mRNA, yang memberi kode untuk asam amino
 Base sequence repeats (pengulangan rangkaian basa) : sebuah kodon diulangi berkali-
kali sehingga menimbulkan bentuk abnormal dari protein yang normal, misalnya,
penyakit Huntington
 Unstable Sequence (rangkaian yang tidak stabil) : apabila terdapat banyak
pengulangan rangkaian basa, misalnya, pada sindrom fragile X, yang dapat
mengakibatkan kesulitan belajar yang berat.
 Deletion (Delesi) : sebagian besar bagian DNA dalam sebuah gen menghilang,
misalnya, satu ekson atau lebih terhapus pada distorsi muskular Duchenne (DMD).

2.4.2 Penyakit Huntington

Penyakit Huntington adalah penyakit dominan autosomal (DA) yang langka. Penyakit ini
ditandai oleh kelainan gerak yang progresif dan sangatsering disertai oleh kemunduran
beberapa aspek kesehatan jiwa serta pada akhirnya demensia. Penyebab penyakit Huntington
adalah gen abnormal pada lengan pendek kromosom 4, yaitu gen penyakit Huntington yang
ditemukan pada tahun 1993. Gen HD normal mengkodekan protein yang disebut Huntington.
Jika terdapat gen penyebab penyakit, terjadi lebih banyak pengulangan. Kecenderungannya
adalah semakin besar jumlah pengulangan, semakin dini usia awitan penyakit Huntington.
Jika gen HD abnormal diwariskan ibu kepada anak, maka jumlah pengulangan cenderung
sama, tetapi jika pewarisan ini berasal dari ayah, sering terjadi peningkatan jumlah
pengulangan sehingga awitan penyakit terjadi pada usia yang lebih dini. Pada penyakit
Huntington bentuk juvenil, dengan usia awitan antara masa bayi dan 20 tahun, jumlah
pengulangan melebihi 55 kali.

2.5 Gangguan Congenital yang Dipicu oleh Lingkungan

2.5.1 Pengertian Gangguan Kongenital

Gangguan kongenital merupakan kelainan morfologik dalam pertumbuhan

struktur bayi yang timbul sejak hasil konsepsi dalam kandungan. Gangguan kongenital
ada dua jenis yaitu :

 Malformasi, yaitu kelainan kongenital yang timbul sejak periode embrional sebagai
gangguan primer morfogenesis dan organogenesis
 Deformasi, yaitu gangguan kongenital pada fetus akibat perubahan bentuk, posisi, dan
bentuk tubuh yang semula normal.

2.5.2 Penyebab Gangguan Kongenital

Gangguan kongenital yang disebabkan oleh faktor lingkungan terjadi karena radiasi
dan efek samping obat-obatan pada masa kehamilan.

 Radiasi

Setelah terjadi proses pembuahan, sel-sel menjadi sangat radiosensitif dan mudah
rusak oleh radiasi. Berat tingkatnya kerusakan sangat bergantung dari usia kehamilan
dan dosis dari radiasi. Dikatakan bahwa penyinaran lebih dari 10000 miliards pada
wanita hamil dikhawatirkan akan mempunyai efek terhadap kehamilannya. Pada
umumnya kongenital yang berat akan terjadi apabila terjadi pada usia kehamilan 2
minggu – 16 minggu.

 Obat-obatan
Pemberian obat yang bersifat teratogen pada masa kehamilan. Teratogen
adalah perkembangan tidak normal dari selama kehamilan yang menyebabkan
kerusakan pada embrio. Contoh obat-obatan yang bersifat teratogen, yaitu alkohol,
hormon androgen, dan bahan sitotoksik yang berisiko tinggi (asam folat antagonis,
seperti methatoxin), “Alkylating agent” (Busulfan, Cyclo-phospamide).
 BAB III
PENUTUP

3.1 Simpulan
Persilangan monohibrid adalah persilangan antara dua individu dari spesies yang
sama dengan satu sifat beda. Persilangan dihibrid adalah persilangan antara dua garis / gen
berbeda yang berbeda dalam dua sifat yang diamati.

Teori keseimbangan seks, yaitu perbandingan antara banyaknya kromosom X terhadap

banyaknya set/stel autosom (disingkat X/A). Seks tidak semata-mata tergantung dari hadirnya
kromosom X dan kromosom Y, melainkan lebih tepat kalau ditentukan oleh indeks kelamin.

Kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau
lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.

Mutasi adalah kesalahan pengopian DNA yang menyebabkan perubahan permanen

DNA. Mutasi yang mengakibatkan kelainan bawaan terjadi dalam sebuah gen disebut mutasi
gen.

3.2 Saran
Sebaiknya pembaca memahami materi kelainan genetik ini agar dapat menurunkan jumlah
kelainan genetik dan dapat melakukan pencegahannya.
 Daftar Pustaka
Suryo. 2011. Genetika Manusia. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press

Chang, Esther. 2010. Patofisiologi : Aplikasi pada Praktik Keperawatan. Australia :

EGC Publisher.