MAKALAH KELAINAN KONGENITAL

MAKALAH
(TUTORIAL 1)
KELAINAN KONGENITAL PADA BAYI YANG BARU LAHIR
Dosen Pengampu : Laurensi Meity Sasube, S.Si., M.Biotech

NAMA : AYU FEBEKSTI KANSIL

NIM : 21061074
KLS : {B} KEPERAWATAN SEMESTER II
MK : ILMU DASAR KEPERAWATAN II

UNIKA DE LA SALLE MANADO PROGRAM STUDI

ILMU KEPERAWATAN TAHUN 2022

1
 KATA PENGANTAR
Puji syukur di panjatkan kehadirat-Nya yang Maha Kuasa, sehingga penulis bisa
menyelesaikan makalah ini, yaitu mengenai “Kelainan kongenital khususnya pada bayi yang
baru lahir”. Tentunya dalam pembuatan makalah ini tidaklah mudah untuk merancang kata-kata
serta menyusunnya menjadi sebuah bacaan makalah seperti ini. Mengucapkan terima kasih
kepada ma’am selaku dosen pengampu atas ajaran serta saran yang diberikan sehingga penulis
bisa dapat menyelesaikan pembuatan tugas makalah ini, serta bantuan dari media internet yang
sangat membantu dalam mencari-cari pengetahuan yang belum diketahui beserta gambar-gambar
yang untuk melengkapi tugas makalah ini.
Saya sepenuhnya menyadari bahwa masih banyak kekurangan dan kesalahan dalam
penyusunan makalah ini, maka dari itu kritik dan saran yang bersifat konstruktif dari Ma’am juga
para pembaca, sangat saya harapkan demi kesempurnaan makalah ini.
Semoga makalah ini mendapatkan keridhaan dari Tuhan dan dapat memberikan manfaat bagi
saya sendiri dan kepada semua pembaca.

2
 DAFTAR ISI

Kata pengantar ……………………........…….…...………………………...

Daftar isi ……………………………...…….........…....………………………..
Bab I Pendahuluan ……………………...........…………………………….
A. Latar belakang ……………....…......……………..…………………
B. Tujuan ………………………......………...........……………………….
Bab II Isi ……………………………....……............…………………………...
Bab III Penutup …………………………....….........………………………...
 Kesimpulan ………………..………....……….......…………………..
 Saran …………………………………..……............………………...….
Daftar Pustaka ...................................................................

3
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar belakang
Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh Tuhan YME kepada setiap pasangan. Setiap
manusia/pasangan tentunya ingin mempunyai anak yang sempurna baik secara fisik
maupun psikis. Namun dalam kenyatanya masih banyak kira jumpai bayi dilahirkan
dengankeadaan cacat bawaan/kelainan kongenital.
Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama kematian bayi dalam bulan-
bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap
kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Maka pada makalah iniakan dibahas tentang neonatus
dengan kelainan bawaan yang meliputi meningokel, ensefalokel, hidrosefalus, fimosis,
hipospadia serta kelainan metabolic dan endokrin.

B. Tujuan
1. Memaparkan tentang neonatus dengan kelainan kongenitasl.
2. Mengetahui jenis-jenis kelainan pada neonates.

4
 BAB II
ISI

1. KELAINAN KONGENITAL
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting
terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-
bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal
ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang
dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan
sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya.
Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam
minggu pertama kehidupannya.
Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan hboratorik untuk menegakkan diagnosis kelainan
kongenital setela6 bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosis pre/ante-natal kelainan kongenital
dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan
air keruban dan darah janin.

A. FAKTOR ETIOLOGI

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional dan
fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor
secara bersaman. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapu mempengaruhi terjadinya kelainan
kongenital antara lain:

a. Kelainan genetik dan kromosom

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian
kelainan kongenital pada anaknva. DI antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum
Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur
dominan(“dominant traits”) atau kadang-kadang ,sebagai unsur resesif. Penyelidikan dalam hal
ini sering sukar, tetapi adanya kelainan sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-
langkah kongenital yang selanjutnya.
Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa
kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat
dipertimbangkan tindakan-tindakan seianjutnya. Beberapa contoh: kelainan kromosom

5
autosomal trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolisme), kelainan pada kromosom kelamin
sebagai sindroma Turner.

b. Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk
organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam
penumbuhan organ itu sendiri akan memptrmudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai
contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes
valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus. (clubfoot).

1. Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode
organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode
organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam penumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi
pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula
meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester
pertama ialah infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi
Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak,
kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan.
Beberapa infeksi lain pada- trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital
antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis. Kelainan-kelainan
kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat
seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroptalmia.

1. Faktor obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan
diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah
satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide
yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan
yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang balk diduga erat pula
hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal MI secara laboratorik belum
banyak diketahui secara pasti.
Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan
yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal in] kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu
memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian transkuilaiser
untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau preparat hormon yang tidak dapat dihindarkan;
keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya
terhadap bayi.

6
2. Faktor umur ibu
Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh
ibu yang mendekati masa menopause. DI bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto
Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme
1,08 per 100 kelahiran hidup dan citemukan risiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok
ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka kejadian yang ditemukan ialah 1 : 5500 untuk kelompok
ibu berumur < 35 tahun, 1 : 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk
kelompok ibu berumur 40-44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.

3. Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi
yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk
mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

4. Faktor radiasi
Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan
kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan
akan dapat mengakihatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabka kelainan
kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutik
sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.

5. Faktor gizi

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan
kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa
frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan
lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang balk gizinya. Pada
binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A riboflavin, folic acid, thiamin dan lain-
lain dapat menaikkan kejadian kelainan kongenital.

2. JENIS-JENIS KELAINAN KONGENITAL

a) Labioskizis/Labiopalatoskizis

7
1). Pengertian
Labioskizis/Labiopalatoskizis yaitu kelainan kotak palatine (bagian depan serta samping muka
serta langit-langit mulut) tidak menutup dengan sempurna.

2). Etiologi banyak faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing. faktor tersebut
antara lain, yaitu :

1. factor Genetik atau keturunan

Dimana material genetic dalam kromosom yang mempengaruhi/. Dimana dapat terjadi karena
adaya adanya mutasi gen ataupun kelainan kromosom. Pada setiap sel yang normal mempunyai
46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex ( kromosom 1 s/d 22 ) dan
1 pasang kromosom sex ( kromosom X dan Y ) yang menentukan jenis kelamin. Pada
penderita bibir sumbing terjadi Trisomi 13 atau Sindroma Patau dimana ada 3 untai kromosom
13 pada setiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Jika
terjadi hal seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan gangguan berat pada
perkembangan otak, jantung, dan ginjal. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan
frekuensi 1 dari 8000-10000 bayi yang lahir.
2. Kurang Nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6, vitamin C pada waktu hamil, kekurangan
asam folat.

3. Radiasi
4. Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama.
5. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infeksi Rubella dan Sifilis,
toxoplasmosis dan klamidia
6. Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal, akibat toksisitas selama
kehamilan, misalnya kecanduan alkohol, terapi penitonin
7. Multifaktoral dan mutasi genetic
8. Diplasia ektodermal

3). Patofisiologi
Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena tidak terbentuknya
mesoderm, pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (proses nasalis dan
maksilaris) pecah kembali. Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris
dengan prominen nasalis medial yang diikuti disfusi kedua bibir, rahang, dan palatum pada garis

8
tengah dan kegagalan fusi septum nasi. Gangguan fusi palatum durum serta palatum mole terjadi
sekitar kehamilan ke-7 sampai 12 mgg.

4). Klasifikasi
1. Berdasarkan organ yang terlibat :

a. Celah di bibir (labioskizis)

b. Celah di gusi (gnatoskizis)
c. Celah di langit (palatoskizis)
d. Celah dapat terjadi lebih dari satu organ mis = terjadi di bibir dan langit-langit
(labiopalatoskizis)

2. Berdasarkan lengkap/tidaknya celah terbentuk

Tingkat kelainan bibr sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang berat. Beberapa
jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :
 Unilateral Incomplete.  Jika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan tidak
memanjang hingga ke hidung.

  Unilateral Complete. Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan
memanjang hingga ke hidung.
 Bilateral Complete. Jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan memanjang hingga
ke hidung.

5). Gejala dan tanda

Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu :

1. Terjadi pemisahan langit –  langit

2. Terjadi pemisahan bibir
3. Terjadi pemisahan bibir dan langit –  langit.
4. Infeksi telinga berulang.
5. Berat badan tidak bertambah.
6. Pada bayi terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari hidung.

6). Diagnosis
Untuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir mudah karena pada celah
sumbing mempunyai ciri fisik yang spesifik. Sebetulnya ada pemeriksaan yang dapat digunakan
untuk mengetahui keadaan janin apakah terjadi kelainan atau idak. Walaupun pemeriksaan ini
tidak sepenuhya spesifik. Ibu hamil dapat memeriksakan kandungannya dengan menggunakaan

9
USG.

7). Komplikasi
Keadaan kelaianan pada wajah seperti bibir sumbing ada beberapa komplikasi karenannya,
yaitu ;
1. Kesulitan makan; dalami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti dengan celah palatum.
Memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus, posisi makan yang benar dan juga kesabaran
dalam memberi makan pada bayi bibir sumbing
2. Infeksi telinga dan hilangnya Dikarenakan tidak berfungsi dengan baik saluran yang
menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi makan akan
kehilangan pendengaran.
3. Kesulitan berbicara. Otot –  otot untuk berbicara mengalami penurunan fungsi karena
adanyacelah. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya
4. Masalah gigi. Pada celah bibir gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak tumbuh,
sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus.

8). Penatalaksanaan
Penanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Operasi ini dilakukan setelah
bayi berusia 2 bulan, dengan berat badan yang meningkat, dan bebas dari infeksi oral pada
saluran napas dan sistemik. Dalam beberapa buku dikatakan juga untuk melakukan operasi bibir
sumbing dilakukan hukum Sepuluh (rules of Ten)yaitu, Berat badan bayi minimal 10 pon, Kadar
Hb 10 g%, dan usianya minimal 10 minggu dan kadar leukosit minimal 10.000/ui.

1. Perawatan
a. Menyusu ibu
Menyusu adalah metode pemberian makan terbaik untuk seorang bayi dengan bibir sumbing
tidak menghambat pengahisapan susu ibu. Ibu dapat mencoba sedikit menekan payudara untuk
mengeluarkan susu. Dapat juga mnggunakan pompa payudara untuk mengeluarkan susu dan
memberikannya kepada bayi dengan menggunakan botol setelah dioperasi, karena bayi tidak
menyusu sampai 6 mgg

b. Menggunakan alat khusus

¤ Dot domba
Karena udara bocor disekitar sumbing dan makanan dimuntahkan melalui hidung, bayi tersebut
lebih baik diberi makan dengan dot yang diberi pegangan yang menutupi sumbing, suatu dot
domba (dot yang besar, ujung halus dengan lubang besar), atau hanya dot biasa dengan lubang
besar.
¤ Botol peras
Dengan memeras botol, maka susu dapat didorong jatuh di bagian belakang mulut hingga dapat
dihisap bayi.

¤ Ortodonsi

10
Pemberian plat/ dibuat okulator untuk menutup sementara celah palatum agar
memudahkan pemberian minum dan sekaligus mengurangi deformitas palatum sebelum dapat
dilakukan tindakan bedah definitive, yaitu :
c. Posisi mendekati duduk dengan aliran yang langsung menuju bagian sisi atau belakang
lidah bayi
d. Tepuk-tepuk punggung bayi berkali-kali karena cenderung untuk menelan banyak udara
e. Periksalah bagian bawah hidung dengan teratur, kadang-kadang luka terbentuk pada
bagian pemisah lobang hidung
f. Suatu kondisi yang sangat sakit dapat membuat bayi menolak menyusu. Jika hal ini terjadi
arahkan dot ke bagian sisi mulut untuk memberikan kesempatan pada kulit yang lembut tersebut
untuk sembuh
g. Setelah siap menyusu, perlahan-lahan bersihkan daerah sumbing dengan alat berujung kapas
yang dicelupkan dala hydrogen peroksida setengah kuat atau air

2. Pengobatan
a. Dilakukan bedah elektif yang melibatkan beberapa disiplin ilmu untuk penanganan
selanjutnya. Bayi akan memperoleh operasi untuk memperbaiki kelainan, tetapi waktu yang tepat
untuk operasi tersebut bervariasi.
 b. Tindakan pertama dikerjakan untuk menutup celah bibir berdasarkan kriteria rule often yaitu
umur > 10 mgg, BB > 10 pon/ 5 Kg, Hb > 10 gr/dl, leukosit > 10.000/ui
c. Tindakan operasi selanjutnya adalah menutup langitan/palatoplasti dikerjakan sedini mungkin
(15-24 bulan) sebelum anak mampu bicara lengkap seingga pusat bicara otak belum membentuk
cara bicara. Pada umur 8-9 tahun dilaksanakan tindakan operasi penambahan tulang pada celah
alveolus/maxilla untuk memungkinkan ahli ortodensi mengatur pertumbuhan gigi dikanan dan
kiri celah supaya normal.
d. Operasi terakhir pada usia 15-17 tahun dikerjakan setelah pertumbuhan tulang-tulang muka
mendeteksi selesai.
e. Operasi mungkin tidak dapat dilakukan jika anak memiliki “kerusakan horseshoe” yang lbar.
Dalam hal ini, suatu kontur seperti balon bicara ditempl pada bagian belakang gigi geligi
menutupi nasofaring dan membantu anak bicara yang lebih baik.
f. Anak tersebut juga membutuhkan terapi bicara, karena langit-langit sangat penting untuk
pembentukan bicara, perubahan struktur, juag pada sumbing yamh telah diperbaik, dapat
mempengaruhi pola bicar secara permanen.

Perinsip perawatan secara umum;

1. lahir ; bantuan pernafasan dan pemasangan NGT (Naso Gastric Tube) bila perlu untuk
membantu masuknya makanan kedalam lambung.
2. umur 1 minggu; pembuatan feeding plate untuk membantu menutup langit-langit dan
mengarahkan pertumbuhan, pemberian dot khusus.
3. umur 3 bulan; labioplasty atau tindakan operasi untuk bibir, alanasi (untuk hidung) dan
evaluasi telingga.

11
4. umur 18 bulan  –   2 tahun; palathoplasty; tindakan operasi langit-langit bila terdapat sumbing
pada langit-langit.
5. Umur 4 tahun : dipertimbangkan repalatorapy atau pharingoplasty.
6. umur 6 tahun; evaluasi gigi dan rahang, evaluasi pendengaran.

 Meningokel
1.  pengertian
Meningokel merupakan penyakit kongenital dari kelainan embriologis yang disebut Neural tube
defect (NTD). Meningokel disebabkan oleh banyak faktor dan metibatkan banyak gen
(multifaktoral dan poligenik). Banyak sekali penetitian yang mengungkap bahwa sekitar
tujuhpuluh persen kasus NTD dapat dicegah dengan suplementasi asam fclai, sehingga defisiensi
asam folat dianggap sebagai salah satu faktor penting dalam teratogenesis meningokel. Basis
molekut defisiensi asam folat adafah kurang adekuatnya enzim enzim yang mentransfer gugus,
karbon dalam proses metiiasi protein dalam se1, baik dalam nukleus maupun mitokhondria,
sehingga terjadi gangguan biosintesis DNA dan RNA. serta kenaikan kadar homosistein.

1. Etiologi
Gangguan pembentukan komponen janin saat dalam kandungan
1. Tanda dan Gejala
- Gangguan persarafan
- Gangguan mental
- Gangguan tingkat kesadaran

 Ensefalokel
1. Defenisi
Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan
meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada
tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf
selama perkembangan janin.

1. Gejala
Gejalanya berupa :
* Hidrosefalus
* Kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik)
* Gangguan perkembangan Mikrosefalus
* Gangguan penglihatan keterbeiakangan mental dan pertumbuhan
* Ataksia
* Kejang
Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. Ensefalokel seringkali disertai dengan
kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya.

12
3. Etiologi
Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang tertaiu
muda atau tua ketika hamil, mutasi genetik, serta pola makan yang tidak tepat sehingga
mengakibatkan kekurangan asam folat. Langkah selanjutnya, sebelun hamil, ibu sangat
disarankan mengonsumsi asam folat dalam jumlah cukup. Pemeriksaan laboratorium juga
diperlukan untuk mendeteksi ada-tidaknya infeksi.

4. Penatalaksanaan

¤ Mencegah Ensefalokel
Bagi ibu yang berencana hamil, ada baiknya mempersiapkan jauh jauh hari. Misalnya,
mengonsumsi makanan bergizi serta menambah supfemen yang mengandung asam folat. Hal itu
dilakukan untuk mencegah terjadinya beberapa kelainan yang bisa menyerang bayi_ Safah
satunya, encephalocele atau ensefalokel. Biasanya dilakukan pembedahan untuk
mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung
dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi. Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat
suatu shunt. Pengobatan lainnya bersifat, simtomatis dan suportif. Prognosisnya tergantung
kepada jaringan otak yang terkena, lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya.

¤ Hidrosefalus

1. Defenisi
Hidrosefalus (kepala air, istilah yang berasal dari bahasa Yunani: “hydro” yang berarti air dan
“cephalus” yang berarti kepala; sehingga kondisi ini sering dikenal dengati “kepala air”)
adalab penyakit yang terjadi akibat gangguan aliran cairan di dalam otak (cairan serebro spinal).
Gangguan itu menyebabkan cairan tersebut bertambah banyak yang selanjutnya akan menekan
jaringan otak di sekitarnya, khususnya pusat-pusat saraf yang vital.

Etiologi
 • Gangguan sirkulasi LCS
 • Gangguan produksi LCS

13
1. Tanda dan Gejala
 • Terjadi pembesaran tengkorak
• Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sign (Mata selalu mengarah kebawah)
• Gangguan perkembangan motorik 
• Gangguan penglihatan karena atrofi saraf penglihatan

2. Penatalaksanaan
 • Pembedahan
 • Pemasangan “Suchn Suction”

¤ Fimosis

1. Definisi
Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis. Fimosis merupakan suatu
keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecit, dan biasanya pada
masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya.
Pada pria yang lebih tua, fimosis bisa terjadi akibat iritasi menzhun. Fimosis bisa
mempengaruhi proses berkemih dan aktivitas seksual. Biasanya keadaan ini diatasi dengan
melakukan penyunatan (sirkumsisi).
Fimosis adalah penyempitan pada prepusium. Kelainan ini juga menyebabkan bayi/anak
sukar berkemih. Kadang-kadang begitu sukar sehingga kulit prepusium menggelembung seperti
balon. Bayi/anak sering menangis keras sebelum urine keluar. Keadaan demikian lebih baik
segera disunat, tetapi kadang orang tua tidak tega karena bayi masih kecil. Untuk menolongnya
dapat dicoba dengan melebarkan lubang prepusium dengar, cara mendorong ke belakang
kulit prepusium tersebut dan biasanyaa akan terjadi luka.
Untuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi pada luka tersebut dioleskan salep
antibiotik. Tindakan ini mula-mula dilakukan oleh dokter. Selanjutrnya di rumah orang tua
sendiri diminta tnelakukannya seperti yang dilakukan dokter (pada orang Barat, sunat
dilakukan pada seorangbayi laki-laki ketika masih dirawat/ ketika baru lahir. Tindakan ini
dimaksudkan untuk kebersihan/mencegah infeksi karena adanya smegma, bukan karena
keagamaan).
Adanya smegma pada ujung prepusium juga menyulitkan bayi berkemih maka setiap
memandikan bayi hendaknya prepusium didorong ke belakang kemudian ujungnya dibersihkan
dengan kapas yang telah dijerang dengan air matang.

14
2. Etiologi
Fimosis pada bayi laki-laki yang barn lahir terjadi karena ruang di antara kutup dan penis
tidak berkembang dengan baik. Kondisi ini menyebabkan kulup menjadi melekat pada kepala
penis, sehingga sulit ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir, atau
didapat, misalnya karena infeksi atau benturan. Bagaimana gejalanya?
Untuk menandai apakah anak memang mengalami funosis, orang tua sebaiknya
mencermati beberapa gejala berikut : Kulit penis anak tak bisa ditarik ke arah pangkal ketika
akan dibersihkan. Anak mengejan saat buang air kecil karena muara saluran kencing diujung
tertutup. Biasanya ia menangis dan pada ujung penisnya tampak menggembung. Air seni yang
tidak lancar, kadang-kadang menetes dan memancar dengan arah yang tidak dapat diduga. Kalau
sampai timbul infeksi, maka si buyung akan mengangis setiap buang air kecil dan dapat pula
disertai demam.
Jika gejala-gejala di atas ditemukan pada anak, sebaiknya bawa ia ke dokter. Jangan sekali-kali
mencoba membuka kulup secara paksa dengan menariknya ke pangkal penis. Tindakan
ini berbahaya, karena kulup yang ditarik ke pangkal dapat menjepit batang penis dan
menimbulkan rasa nyeri dan pembekakan yang hebat. Hal ini dalam istilah kedokteran disebut
para Fimosis. Jika si Buyung mengalami kesulitan buang air kecil, dokter akan mencoba
melebarkan kulit yang melekat, namun hal ini harus dilakukan dengan sangat hati-hati oleh
seorang dokter yang berpengalaman.
Jika upaya ini gagal, maka tindakan sirkumsisi (sunat) adalah jaian keluarnya, apalagi jika
fimosisnya menetap dan terjadi infeksi. Untuk melakukan sirkumsisi pada anak juga harus
dipertimbangkan masalah pembiusannya karena jika si Buyung takut dan merasa sakit maka hal
ini akan mempengaruhi kondisi kejiwaannya kelak kemudian hari. Selain itu jika si Buyung
meronta-ronta karena taku[ atau sakit, mal:a tindakan sirkumsisi ini malah akan membahayakan,
karena dapat melukai penisnya dan jahitan kulit penis tidak dapat dikerjakan secara sempurna.

3. Penatalaksanaan
Fimosis didapat (fimosis patologik, fimosis yang sebenarnya, true phimosis) timbu! kemudian
setelah lahir. Hal ini berkaitan dengan kebersihan (higiene) alat kelamin yang buruk, peradangan
kronik gtans penis dan kulit preputium (balanoposthitis kronik), atau penarikan berlebihan
kulit preputium (forceful retraction) pada fimosis kongenital yang akan menyebabkan
pembentukkan jaringan ikat (fibrosis) dekat bagian kulit preputiurn yang membuka.
Fimosis kongenital seringkali menimbulkan fenomena ballooning, yakni kulit preputium
mengembang saat berkemih karena desakan pancaran air seni tidak diimbangi besarnya tubang
diujung preputium. Fenomena ini akan hilang dengan sendirinya, dan tanpa adanya
fimosis patologik, tidak selalu menunjukkan adanya hambatan (obstruks) air seni. Selama tidak
terdapat hambatan aliran air seni, buang air kecil berdarah (hematuria), atau nyeri preputium,
fimosis bukan merupakan kasus gawat darurat. Fimosis kongenital seyogyanya dibiarkan saja,
kecuali bila terdapat alasan agama dan/atau sosial untuk disirkumsisi. Hanva diperlukan

15
penjelasan dan pengertian mengenai fimosis kongenital yang memang normal dan lazim terjadi
pada masa kanak-kanak serta menjaga kebersihan alat kelamin dengan secara rutin
membersihkannya tanpa penarikan kulit preputium secara berlebihan ke belakang batang penis
dan mengembalikan kembali kulit preputium ke depan batang penis setiap selesai membersihkan.
Upaya untuk membersihkan alat kelamin dengan menarik kulit preputium secara berlebihan ke
belakang sangat berbahaya karena dapat menyebabkan luka, fimosis didapat, bahkan
parafimosis. Seiring dengan berjalannya waktu, perlekatan antara lapis bagian dalam kulit
preputium dan glans penis akan lepas dengan sendirinya. Walaupun demikian, jika fimosis
menyebabkan hambatan aliran air seni, dipertukan tindakan sirkumsisi (membuang sebagian atau
seluruh bagian kulit preputium) atau teknik bedah plastlk lainnya seperti preputioplasty
(memperlebar bukaan kulit preputiurn tanpa memotongnya). Indikasi medis utama dilakukannya
tindakan siricumsisi pada anak-anak adalah fimosis patotogik.
Penggunaan krim steroid topikal yang dioleskan pada kutit preputium 1 atau 2 kali sehari, selama
4-5 minggu, juga efektif dalam tatalaksana fimosis. Namun jika fimosis telah membaik,
kebersihan atat ketamin tetap dijaga, kulit preputium harus ditarik dan dikembalikan lagi
ke posisi semula pada saat mandi dan setelah berkemih untuk mencegah kekambuhan fimosis.

f) Hipospadia
1. Definisi
Hipospadia adalah salah satu kelainan bawaan pada anak-anak yang sering ditemukan dan
mudah untuk mendiagnosanya, hanya pengolahannya harus dilakukan oleh mereka yang
betul- betul ahli supaya mendapatkan hasil yang memuaskan.
Hipospadia merupakan kelainan kelamian bawaan sejak lahir, cirinya, letak lubang uretra
terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Menurut dokter bedah urologi RSU Dr
Kariadi, dr Andi, S. SpBU, berat hipospadia bervarian, kebanyakan lubang uretra terletak di
dekat ujung penis, yaitu pada glans penis.
Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah bantang penis
atau pada pangkal penis dan kadang pad skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum.
Kelainan ini sering kali berhubungan dengan kardi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang
yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.
Pada hipospadia muara orifisium uretra eksterna (lubang tempat air seni keluar) berada
diproksimal dari normalnya yaitu pada ujung distal glans penis, sepanjang ventral batang penis
sampai perineum. Jadi lubang saluran kencing letaknya bukan pada tempat yang semestinya dan
terletak di sebelah bawah penis bahkan ada yang terletak di rentang kemaluan. Hipospadia sering
disertai kelainan bawaan yang lain, misalnya pada scrotum dapat berupa undescensus testis,
meorchisdism, disgenesis testis dan hidrotole pada penis berupa propenil scrotum mikrophalasus
dari torsi penile. Sedang kelainan ginjal dan ureter berupa fused kidney,malrotasi, duplek dan
refluk ureter.

16
2. Etiologi
Trend peningkatan jumlah penderita salah satunya disebabkan faktor lingkungan dan pola hidup
yang kurang sehat, akibatnya marak penggunaan pestisida serta tinginya kandungan polusi di
udara. Zat polutan dari pabrik, limbah dan menumpuknya sampah bisa menimbulkan hipospadia.
Dari beberapa pasien yang ditangani ternyata mereka tinggal disekitar daerah pembuangan
sampah. Ada pula yang berasal ari keluarga petani. Penderita hipospadia umumnya berasal dari
keluarga kurang mampu. Akibatnya banyak diantara penderita tak bisa segera ditangani.
Angka kejadian penderita hipospadia di Indonesia belum diketahui secara pasti, tetapi dari
hasil penelitian pakar kedokteran di sejumlah negara, kelainan ini terjadi pada satu dari 125 bayi
laki-laki kelahiran hidup. Salah satu penyebab kelainan ini adalah karena keturunan.

3. Penatalaksanaan
Tindakan operasi harus dilakukan sebelum anak memasuki usia sekolah, diharapkan anak tidak
malu dengan keadaanya setelah tahu bahwa anak laki-laki lain kalau BAK beriri sedangkan
anak pengidap hipospadia harus jongkok seperti anak perempuan (karena lubang penisnya
berada dibagian bawah penis).
Selain itu jika hipospadia tidk dioperasi maka setelah dewasa dia akan sulit untuk
melakukan penetrasi/coitus , selain penis tidak dapat tegak dan lurus (pada hipospadia penis
bengkok akibat adanya chordae), lubangkeluar sperma terletak di bagian bawah.
Operasi hiposdia satu tahap (one stage urethra plasty) adalah tehnik operasi sederhana yang
sering dapat digunakan terutama untuk hipospadia tipe distal. Tipe distal ini yang meatusnya
letak anterior atau di middle. Meskipun hasilnya sering kurang begitu bagus untukkelainan
yang berat sehingga banyak dokter lebih memilih untuk melakukan 2 tahap untuk tipe
hipospadia proksimal yang disertai dengan kelainan yang jauh lebih berat maka one stage
uretroplasty nyaris tidak dapat dilakukan.
Tipe hipospadia yang sering kali diikuti dengan kelainn-kelainan yang berat seperti korda
yang berat, globuler glans ygbengkok kearah ventral (bawah) dengan dorsal skinhood dan
propenil bifid scrotum. Intinya tipe hipospadi yang letak lubang air seninya lebih kearah
proksimal (jauh dari tempat semestinya) biasanya diikuti dengan penis yang bengkok dan
kelainan lain diskrotum atau sisa kulit yang sulit ditarik pada sat dilakukan operasi pembuatan
uretra.

 Kelainan seperti ini biasanya harus dilakukan dengan 2 tahap yaitu :

Tahap 1 :
Dilakukan untuk meluruskan penis supaya posisi meatus (lubang tempat keluar kencing)
nantinya letaknya lebih proksimal (lebih mendekatiletak yang normal), memobilisasi kulit

17
dan prepurium untuk menutup bagian ventral/bawah penis.

Tahap 2 :
Dilakukan urethroplasty (pembuatan uretra) sesudah 6 bulan.

Tujuan utama penanganan operasi hipospadia adalah merekonstruksi penismenjadi lurus dengan
meatus uretra ditempat yang normal atau dekat normal sehingga aliran kencing arahnya kedepan
dan dapat melakukan koitus dengan normal, prosedur operasi satutahap pada usia yang dini
dengan komplikasi yang minimal. Penyempurnaan tehnik operasi danperawatan paska operasi
menjadi prioritas utama.
Setelah operasi biasanya pad lubang kencingbaru (post uretroplasty) masih dilindungi dengan
kateter sampai luka betul-betul menyembuh dan dapat dialiri air seni. Di bagian supra pubik
(bawah perut) dipasang juga kateter yang langsung menuju kandung kemih untuk mengalirkan
air seni. Tahap penyembuhan biasanya kateter diatas di non fungsikan terlebih dahulu sampai
seorang dokter yakin betul bahwa hasil urethroplasty nya dapat difungsikan dengan baik, baru
setelah itu kateter di lepas.
 Komplikasi paska operasi yang terjadi:

1) Edema/pembengkakan yang terjadi akibat reaksi jaringan, besarnya bervariasi, juga

terbentuknya hematom/kumpulan darah dibawah kulit yang biasanya dicegah dengan balut tekan
selama 2-3 hari pasca operasi.
2) Fitula uretrokutan, merupakan komplikasi yang tersering dan ini digunakan sebagai parameter
untuk menilai keberhasilan operasi.
3) Striktur, pada proksimal anastomosis, yang kemungkinan disebabkan oleh argulasi dari
anestomosis.
4) Divertikulum, terjadi pembentukan neuretra yang terlalu lebar, atau adanya srenosis meatal
yang mengakibatkan dilatasi yang lanjut.
5) Residual chordae/rekuren (hordoe, akibat dari rilis korde yang tidak sempurna, diman tidak
melakukan ereksi artificial saat operasi atau pembentukan skor yang berlebihan di ventral penis
walaupun sangat jarang
6) Rambut dalam uretra, yang dapat mengakibatkan infeksi saluran
kencing berulang/pembentukan batu saat pubertas.

g) Gangguan Metabolik dan Endokrin

Gangguan metabolik herediter :
Ada lebih dari 400 gangguan genetik biokimia, kebanyakan terkait-X atau autosom resesif.

1. Etiologi
1) Bisa berhubungan dengan terputusnya sintesis atau katabolisme molekul kompleks yang
mengakibatkan gejala progresif permanen.

18
2) Bisa berhubungan dengan gangguan sekuens metabolisme yang menyebabkan akumulasi
senyawa toksik.
3) Bisa berhubungan dengan detisiensi produksi atau penggunaan energi.

2.Manifestasi klinis umum

1) Bisa terjadi dalam beberapa jam sampai berbulan-bulan setelah lahir.

2) Bisa menyerupai tanda dan gejala sepsis. Banyak orang merekomendasikan pemeriksaan
kadar amonia serum untuk tiap bayi < 3 bulan yang dicurigai sepsis.
3) Harus dicurigai pada tiap bayi yang: nampak sehat setelah lahir tetapi mengalami gejala
setelah pengenalan makanan; mengalami asidosis metabolic berat yang tak dapat dijelaskan;
muntah rekuren datang dengan penurunan kesadaran, dicurigai sepsis; serta memiliki riwayat
keluarga dengan gejala serupa, retardasi mental, sindrom kematian bayi mendadak, utau
kematian neonatal yang tak dapat dijelaskan.
4) Bisa datang dengan kejadian akut mengancam jiwa yang tidak berespons terhadap terapi yang
biasa.
5) Temuan klinis bisa meliputi: gastrointestinal (curigai selalu bila disertai muntah, strkar makan,
sukar menambah berat badan, diare, ikterus, atau hepatomegali); neurologis (letargi, iritabilitas,
mengisap lemah, tremor, kejang, hipertonia, rigiditas, atau koma); jantung (kardiomiopati atau
aritmia); bau atau warna urine yang tak biasa; pernapasan (takipnea, apnea, atau distres
pcrnapasan); gambaran tubuh dismorfisme; mata (katarak, lensa ektopik, bintik merahceri,
pengabutan kornea, atau retinitis pigmentosa); rambut (alopesia, steely hair- atau kinky hair);
kulit (nodulus kulit, kulit tebal, iktiosis, atau lesi Wit)-, dan kepala (makrosefali atau
mikrosefali).

3. Pemeriksaan diagnostic

1) Lakukan penapisan metabolik

2) Hitung darah lengkap dan hitung jenis.
3) Urinalisis: zat pereduksi, keton, bau, dan warna.
4) Gas darah arteri: asidosis metabolik atau alkalosis respiratorik.
5) Elektrolit serum: peningkatan anion gap biasanya > 16 anion gap tidak terjadi pada semua
kesalahan metabolisme sejak lahir.
6) Glukosa darah
Hipoglikemia dapat dihubungkan dengan 3-Metil-gultakonik asiduria; penyakit urine rnaple
syrup; defisiensi 3-hidroksi-3-Metilglutaril CoA Liase; propionik asidemia; metilmalonik
asidemia; defisiensi Asil CoA dehidrogenase rantai sedang; defisiensi karnitinl asilkarnitin
translokase; serta defisiensi karnitin-palmitil transferase I dan karnitin-palmitil transferase II.
Hipoglikemia tidak berhubungan dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe II.
7) Kadar amonia plasma: sering melebihi 1000 µmol/L
8) Enzim hepar, termasuk kadar hilirubin total dan direk.

19
9) Asam amino plasma dan urine-, asam organik urine.
10) Kadar laktat plasma.
11) Mungkin memerlukan pemeriksaan khusus (mis., pemeriksaan biopsi kulit dan cairan
serebrospitial [CSFJ).

4. Intervensi

1) Berikan perawatan suportif. Hasilnya relatif cepat diperoleh.

2) Puasa sampai diagnosis diperoleh.
3) Lakukan selalu rujukan rnetabolik/genetik dan pertimbangkan pemindahan ke institusi yang
mengkhususkan pada gangguan metabolik herediter.

h) Atresia esofagus

1. Pengertian
Esofagus/kerongkongan yang tidak  terbentuk secara sempurna, kerongkongan menyempit dan
buntu tidak tersambung dengan lambung sebagaimana mestinya.
Atresia esophagus adalah tidak   adanya kesinambungan esophagus secara congenital
umumnya disertai fistula trakheo esophageal dan ditandai dengan salvias (pengeluaran air
liur) berlebihan, tercekik, muntah bila makan, Cyanosis, dan dyspnea.
Atresia esofagus merupakan suatu  kelainan bawaan pada saluran pencernaan yang
diseababkan karena penyumbatan bagian proksimal esofagus sedangkan bagian
distal berhubungan dengan trakea.

¤ DAMPAK TERHADAP ANAK PEMILIK KELAINAN KONGENITAL

Masalah Perilaku
Masalah Perilaku adalah pola perilaku yang sulit, yang dapat mengancam hubungan yang normal
antara anak dengan orang lain di sekelilingnya.
Masalah perilaku bisa merupakan akibat dari lingkungan, kesehatan, tabiat atau perkembangan
anak. Masalah perilaku juga bisa timbul akibat hubungan yang tidak harmonis dengan orang tua,
guru maupun pengasuhnya.
Untuk mendiagnosis suatu masalah perilaku, biasanya ditanyakan menganai kegiatan anak
sehari-hari secara kronologis dan menyeluruh. Pembahasan dipusatkan pada lingkungan yang
menyebabkan timbulnya gangguan perilaku dan perilaku itu sendiri secara terperinci. Juga
dilakukan pengamatan terhadap interaksi antara anak dan orang tua.
Masalah perilaku semakin lama cenderung semakin memburuk karena itu untuk mencegah
progresivitasnya perlu dilakukan pengobatan dini. Kontak yang lebih positif dan lebih
menyenangkan antara orang tua dan anak dapat meningkatkan harga diri anak dan orang tua.

20
Interaksi yang lebih baik dapat membantu memecahkan lingkaran setan dari perilaku negatif
yang menyebabkan timbulnya respon negatif.

Masalah Interaksi Anak-Orang tua

Masalah Interaksi Anak-Orang Tua adalah kesulitan-kesulitan yang ditemui dalam hubungan
antara anak dan orang tuanya. Masalah interaksi bisa mulai timbul pada beberapa bulan pertama
kehidupan anak.

Hubungan antara ibu dan anak mungkin menjadi tegang akibat:

- kesulitan yang dialami ibu selama kehamilan maupun persalinan
- depresi pasca persalinan
- kurangnya dukungan dari suami, keluarga maupun teman
- waktu menyusu dan waktu tidur bayi yang tidak teratur (sampai umur 2-3 bulan,
kebanyakan bayi tidak tidur pada malam hari; pada saat-saat ini mereka sering menangis).
Kelelahan, kebencian dan rasa bersalah orang tua bercampur dengan rasa putus asa sehingga
mempengaruhi hubungan orang tua dengan bayinya. Hubungan yang buruk antara anak dan
orang tua bisa memperlambat perkembangan mental dan kemampuan sosial anak dan bisa
menyebabkan terjadinya kegagalan berkembang.
Kepada orang tua sebaiknya diberikan informasi yang lengkap mengenai perkembangan bayi
disertai nasihat atau kiat untuk menghadapinya. Tabiat bayi bisa dievaluasi dan didiskusikan.Hal
ini bisa membantu orang tua untuk lebih realistis dan menyadari bahwa rasa bersalah dan konflik
merupakan emosi yang normal dalam pengasuhan anak. Dengan demikian orang tua akan belajar
menerima perasaannya dan mencoba membangun hubungan yang sehat.

Masalah Sosial
* Merasa malu dengan keadaannya
* Cenderung menutup diri karena merasa berbeda dengan keadaan kelompoknya
* Masyarakat sering menilai bahwa keadaan ini hal yang tabu, sehingga dianggap kutukan dan
bisa menjadi pembawa sial
* Bisa juga menjadi anak yang nakal atau mencari perhatian orang lain untuk
menunjukkan bahwa dia tidak berbeda, dan ingin dianggap sama

Masalah Spiritual
* Lebih mendekatkan diri pada Sang Pencipta
* atau melah menyalahkan Tuhan karena lahir berbeda

¤ ASUHAN DAN PERAN PERAWAT

Adapun penatalaksanann dari kelainan bawaan adalah :

21
  Tindakan segera : dimana penanganan kelainan bawaan harus segera dilakukan. Dimana
sebagai upaya pertama untuk menyelamatkan penderita karena kelainan tersebut
mengancam jiwanya, seperti hernia diagfragmatika
 Berencana : tindakan lanjutan sebagai koreksi atas kelainan bawaan yang dialami sesuai
dengan waktu yang ditentukan, seperti anencepali. Kelainan congenital yang bersifat
multiple sering kali sukar untuk dikoreksi, sehingga koreksi bedah belum
memungkinkan, sementara penanganan secara klinis bersifat konservatif saja.
 Secara medik : tindakan ini dilakukan sesuai prosedur untuk mencegah kejadian
komplikasi.

¤ PERAN PERAWAT
Peran kita sebagai perawat dalam kasus kelainan bawaan ini adalahmemberikan informasi yang
jelas dan sesuai dengan yang detemukan, dimana dijelaskan mengenai jenis, etiologi,
penanganan, dan prognosis kepada klien atau keluarganya, sehingga keluarga dapat menerima
dan siap dengan asuhan yang akan diberikan. Asuhan atau penanganan yang diberikan baik
bedah, medik, maupun koreksi lain yang dapat diberikan dapat berhasil secara optimal.

Hal-hal yang dapat dilakukan adalah :

1. Pasien dan keluarga akan merasakan perasaan yang tidak percaya, tidak bias menerima dan
sedih, hal tersebut merupakan reaksi yang normal khususnya bila kelainan tidak dapat diprediksi
sebelumnya. Perasaan diberlakukan tidak adil, putus asa, ertekan, cemas,marah, gagal, dan
ketakutan merupakan hal yang biasa.
2. Tanyakan pada ibu, apakah ia ingin melihat dan menggendong bayinya.
3. Berikan penjelasan bahwa kelainan bawaan bukanlah kesalahan orang tua.
Memberikan penjelasan atau gambaran tentang penyebab kelainan pada bayi mungkin dapat
sedikit menenangkan orang tua dan keluarganya.
4. Berikan penjelasan mengenai kemungkinan yang terjadi pada bayi, namun tidak memberikan
tekanan pada sisi negative pada kehidupan bayi di masa depan.
5. Jika bayi memiliki kelainan bawaan tertentu yang dapat diperbaiki melalui jalan operasi (misal
labioschizis), berikan penjelasan dan support pada orang tua dan keluarga. Namun tidak
memberikan harapan yang berlebihan jika tidak dapat disembuhkan.
6. Berikan orang tua menentukan pilihannya sendiri dan pendapat yang jujur tentang
kemungkinan hasilnya. Pastikan keputusan mereka dibuat berdasarkan inform consent dan
pemahaman yang cukup tentang semua kemungkinan yang terjadi.
7. Berikan kebebasan pada orang tua untuk menemui bayinya dan jika memungkinkan biarkan
bayi berada dengan ibu sepanjang waktu. Semakin banyak hal yang bisa dilakukan oleh orang
tua terhadap bayinya, semakin cepat pula mereka akan menerima bayinya
8. Bila memungkinkan berikan bantuan pada orang tua untuk memperoleh akses dukungan dari
individu atau kelompok professional.

22
 BAB III
PENUTUP

23
A. Kesimpulan
Berdasarkan pembahasan yang telah dipaparkan sebelumnya, maka kesimpulan yang dapat
dikemukakan dalam makalah ini adalah sebagai berikut:
1. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat
kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.
2. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat bawaan pada neonatus
yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik, faktor infeksi, faktor obat, faktor umur ibu,
faktor hormonal, faktor radiasi, faktor gizi, dan faktor-faktor lainnya.
3. Kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus yaitu encephalocele, hidrocephalus,
bibir sumbing (Labio Paltoskiziz), atressia esofagus, atrssia ani, hirschprung, spina bifida,
kelainan jantung kongenital, omfalokel.
4. Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan bedah,
kelainan kongenital bersifat medik, dan kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik.
Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus dibicarakan dengan
orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor penyebab, langkah-langkah penanganan
dan prognosisnya.
Kelainan congenital atau cacat bawaan tidak dapat dicegah, melainkan resiko terjadinya dapat
dikurangi dengan tidak mengkonsumsi alcohol, menghindari rokok , obat terlarang, makan
makanan yang bergizi, olahraga teratur, menjalani vaksinasi, melakukan pemeriksaan prenatal
dengan rutin, dan menghindari zat-zat berbahaya lainnya.

B. Saran

Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu:

1. Dalam mempelajari asuhan neonates, seorang calon bidan diharapkan mengetahui kelainan
kongenital atau cacat bawaan yang biasanya terjadi pada neonatus sehingga mampu memberikan
asuhan neonates dengan baik dan sesuai dengan kewenangan profesi.
2. Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam pembuatan makalah
atau karya tulis yang berkaitan dengan judul makalah ini, diharapkan kekurangan yang ada pada
makalah ini dapat diperbaharui dengan lebih baik.

24
 DAFTAR PUSTAKA

Wiknjosastro, Hanifa, 2006, Ilmu Kebidanan, Jakarta: Yayasan Bina Pustaka Sarwono
Prawirohardjo.
Ngastiyah, 2005, Perawatan Anak Sakit, Jakarta: EGC
Haws., Paulette S., 2008, Asuhan Neonatus Rujukan Cepat, Jakarta: EGC.

25
http://dokterbedahmalang.com/penyebab-timbulnya-celah-bibir-bibir-sumbing/

http://newbornclinic.wordpress.com/2009/04/19/kelainan-bawaan-bayi-baru-lahir-dan- penyebab
nya/

26