MAKALAH

KELAINAN KONGENITAL

Disusun Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Patofisiologi

Dosen Pengampu :

KELOMPOK 9

1. BRILIANA BHAKTI MANINTAN (20101440120020)

2. DANISTARA ALVITA (20101440120025)
3. ERLITA FATHUL HIDAYAH (20101440120035)
4. NOVANDA ARDHYTA AYU (20101440120067)
5. PUTRI NURUL ANGGRAENI (20101440120072)

KELAS 1A

PROGRAM STUDI DIII KEPERAWATAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN KESDAM IV/DIPONEGORO SEMARANG

TAHUN 2021
 PRAKATA
Puji syukur alhamdulillah penulis panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena
telah melimpahkan rahmat-Nya berupa kesempatan dan pengetahuan sehingga tugas
penyusunan makalah mata kuliah Patofisiologi ini yang berjudul “KELAINAN KONGENITAL”
dapat selesai tepat pada waktunya tanpa ada sedikit halangan apapun.

Terima kasih juga penulis ucapkan kepada dosen pembimbing Mata Kuliah
Patofisiologi sehingga makalah ini bisa disusun dengan baik dan rapi.

Penulis berharap semoga makalah ini bisa menambah pengetahuan para pembaca.
Namun terlepas dari itu, penulis memahami bahwa makalah ini masih jauh dari kata
sempurna, sehingga penulis sangat mengharapkan kritik serta saran yang bersifat
membangun demi terciptanya makalah selanjutnya yang lebih baik lagi.

Semarang, 12 Februari 2021

Penulis

ii
 DAFTAR ISI
COVER................................................................................................................... i

PRAKATA............................................................................................................... ii

DAFTAR ISI............................................................................................................ iii

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang..................................................................................................... 1

1.2 Rumusan Masalah................................................................................................ 1
1.3 Tujuan.................................................................................................................. 1

BAB II KAJIAN TEORI

2.1 Definisi Kelainan Kongenital................................................................................. 2

2.2 Etiologi Kelainan Kongenital................................................................................. 2
2.3 Jenis-Jenis Kelainan Kongenital........................................................................... 3
2.4 Pathway Kelainan Kongenital............................................................................... 8

BAB III PENUTUP

3.1 Kesimpulan........................................................................................................... 9
3.2 Saran.................................................................................................................... 9

DAFTAR PUSTAKA............................................................................................... 10

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Anak yang sehat dan sempurna baik secara fisik dan psikis adalah keinginan setiap
orang tua. Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh Tuhan Yang Maha Esa
kepada setiap pasangan. Namun dalam kenyataannya masih banyak kita jumapi bayi
yang dilahirkan dengan keadaan cacat bawaan atau dalam istilah medis mengalami
kelainan kongenital.
Proses terbentuknya tubuh manusia atau morfogenesis sangat kompleks dan belum
banyak dipahami, terutama interaksi antara faktor genetic dan lingkungan. Morfogenesis
yang tidak berjalan seperti seharusnya dapat menyebabkan kelainan kongenital.
Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama kematian bayi
dalam bulan-bulan pertama kehidupannya. Hal ini seakan-akan merupakan seleksi alam
terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.

1.2 RUMUSAN MASALAH

1. Apakah Definisi Kelainan Kongenital?
2. Bagaimana Etiologi Kelainan Kongenital?
3. Apa Saja Jenis-Jenis Kelainan Kongenital?
4. Bagaimana Pathway Kelainan Kongenital?

1.3 TUJUAN
1. Mengetahui Definisi Kelainan Kongenital
2. Mengetahui Etiologi Kelainan Kongenital
3. Mengetahui Jenis-Jenis Kelainan Kongenital
4. Mengetahui Pathway Kelainan Kongenital

1
 BAB II
KAJIAN TEORI
2.1 DEFINISI KELAINAN KONGENITAL
Kelainan kongenital atau bawaan lahir adalah kelainan yang sudah ada sejak
lahir yang disebababkan oleh faktor genetic maupun non genetic. Pada umumnya
bayi dengan kongenital dilahirkan dengan berat lebih rendah dan dapat meninggal
dunia dalam minggu pertama kehidupannya bila kelainannya berat.
Para ahli juga menjelaskan bahwa kelainan kongenital sering menyebabkan
terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir.

2.2 ETIOLOGI KELAINAN KONGENITAL

Penyebab kelainan kongenital sulit diketahui, tetapi beberapa hal yang
mempengaruhinya diketahui dari faktor genetic, lingkungan, atau bahkan dari kedua
faktor secara bersamaan. Beberapa faktor etiologic yang sudah diketahui dapat
menyebabkan terjadinya kelainan kongenital antara lain :
1. Kelainan genetic dan kromosom
Kelainan genetic pada orang tua sangat besar pengaruhnya terhadap
kejadian kelainan kongenital pada anaknya. Diantara kelainan-kelainan ini ada
yang mengikuti hukum mendel biasa, adapa pula yang diwarisi oleh bayi yang
bersangkutan sebagai unsur dominan atau kadang-kadang sebagai unsur resesif.
2. Faktor mekanik
Tekanan mekanik yang dialami janin intrauterine dapat menyebabkan
kelainan bentuk tubuh sehingga terjadi deformitas organ tersebut. Faktor
predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya
deformitas suatu organ.
3. Faktor infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yng terjadi
pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya
infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan
dalam pertumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama ini selain
dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan
terjadinya abortus.
4. Faktor obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester
pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan

2
 kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat
menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan
terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum
wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula
hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara
laboratorik belum banyak diketahui secara pasti
5. Faktor ibu
a. Umur ibu
Usia ibu yang makin tua (> 35 tahun) dalam waktu hamil dapat
meningkatkan risiko terjadinya kelainan kongenital pada bayinya.
b. Ras/etnis ibu
Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda
untuk berbagai ras dan etnis, misalnya celah bibir dengan atau tanpa celah
langit-langit bervariasi tergantung dari etnis, dimana insiden pada orang asia
lebih besar daripada pada orang kulit putih dan kulit hitam.
Di Indonesia, beberapa suku ada yang memperbolehkan perkawinan
kerabat dekat (sedarah) seperti suku Batak Toba (pariban) dan Batak Karo
(impal). Perkawinan pariban dapat disebut sebagai perkawinan hubungan
darah atau incest. Perkawinan incest membawa akibat pada kesehatan fisik
yang sangat berat dan memperbesar kemungkinan anak cacat
c. Agama ibu
Agama berkaitan secara tidak langsung dengan kejadian kelainan
kongenital. Beberapa agama menerapkan pola hidup vegetarian seperti
agama Hindu, Buddha, dan Kristen Advent. Pada saat hamil, ibu harus
memenuhi kebutuhan nutrisi untuk pertumbuhan janinnya.
Ibu yang vegetarian selama kehamilan memiliki risiko lima kali yang
lebih besar melahirkan anak laki-laki dengan hipospadia atau kelainan pada
penis. Penelitian yang dilakukan di Irlandia menemukan bahwa wanita
dengan tingkat vitamin B12 (dapat ditemukan dalam daging, telur, dan susu)
yang rendah ketika hamil berisiko lebih besar untuk memiliki anak dengan
cacat tabung saraf. Wanita yang mungkin menjadi hamil atau yang sedang
hamil disarankan untuk mengonsumsi suplemen asam folat.
d. Pendidikan ibu
Tingkat pendidikan ibu berkaitan secara tidak langsung dengan
kelainan kongenital. Terbatasnya pengetahuan ibu tentang bahaya kehamilan
risiko tinggi dan kurangnya kesadaran ibu untuk mendapatkan pelayanan

3
 antenatal menyebabkan angka kematian perinatal meningkat. Pendidikan ibu
yang rendah menyulitkan berlangsungnya suatu penyuluhan kesehatan
terhadap ibu karena mereka kurang menyadari pentingnya informasi-informasi
tentang kesehatan ibu hamil
e. Pekerjaan ibu
Masyarakat dengan derajat sosio ekonomi akan menunjukkan tingkat
kesejahteraannya dan kesempatannya dalam menggunakan dan menerima
pelayanan kesehatan. Pekerjaan ibu maupun suaminya akan mencerminkan
keadaan sosio ekonomi keluarga. Berdasarkan jenis pekerjaan tersebut dapat
dilihat kemampuan mereka terutama dalam menemukan makanan bergizi.
Khususnya pada ibu hamil,pemenuhan pangan yang bergizi berpengaruh
terhadap perkembangan kehamilannya.
Kekurangan gizi saat hamil berdampak kurang baik pada ibu maupun
bayi yang dikandung, pada ibu dapat terjadi anemia, keguguran, perdarahan
saat dan sesudah hamil, infeksi, persalinan macet, sedang pada bayi dapat
menyebabkan terjadi berat badan lahir rendah bahkan kelainan bawaan lahir
6. Faktor hormonal
Faktor hormonal mempunyai hubungan dengan kejadian kelainan kongenital
seperti bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme dan ibu penderita diabetes
mellitus kemungkinan untuk menderita gangguan dan kelainann lebih besar
dibanding bayi yang dilahirkan oleh ibu normal.
7. Faktor radiasi
Radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan
kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada
orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang
mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang
dilahirkannya.
8. Faktor gizi
Pada manusia, pada penyelidikanpenyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi
kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kurang gizi lebih
tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya.
9. Faktor faktor lain
a. Hipoksia
Hipoksia adalah kondisi kekurangan oksigen dalam sel dan jaringan
tubuh yang dapat mengganggu fungsi otak, hati, dan organ lainnya

4
 b. Hipotermi
Hipotermi adalah Penurunan suhu tubuh secara drastis yang
berpotensi berbahaya. Penyebab yang paling umum adalah berada di
lingkungan bersuhu dingin dalam waktu yang lama.
c. Hipertermi
Hipertermia terjadi ketika mekanisme pengaturan panas tubuh tidak
bekerja secara efektif. Usia yang lebih tua, penyakit tertentu, dan obat
meningkatkan risiko berkembangnya hipertermia.

2.3 JENIS-JENIS KELAINAN KONGENITAL

Berikut adalah beberapa penyakit yang umumnya terjadi akibat kelainan
kongenital pada janin selama dalam kandungan:
1. Anensefali, merupakan kelainan kongenital akibat kegagalan embrio dalam
membentuk tabung saraf (neural tube) sehingga menyebabkan bayi tidak memiliki
lobus frontalis dari otak besar (serebrum) dan tulang tengkorak. Anensefali dapat
didiagnosis selama masa kehamilan ataupun pasca kelahiran.
2. Anoftalmia dan Mikroftalmia, merupakan kelainan kongenital pada mata bayi
dimana bayi tidak memiliki satu atau kedua buah mata. Mikroftalmia disebabkan
oleh terhambatnya perkembangan mata bayi, sehingga ukurannya lebih kecil dari
mata bayi normal.
3. Anosia dan Mikrosia, merupakan kelainan kongenital pada telinga bayi. Anosia
terjadi jika bayi tidak memiliki satu atau kedua daun telinga. Sedangkan mikrosia
terjadi jika daun telinga bayi berukuran lebih kecil dari ukuran daun telinga
normal.
4. Bibir Sumbing (Cleft Lip) dan Sumbing Langit-langit Mulut (Cleft Palate),
merupakan kelainan kongenital pada bibir bayi yang terjadi jika bibir bayi tidak
terbentuk sempurna, sehingga bibir dan langit-langit mulut tidak menutup
sempurna. Selama masa pembentukan bibir dan langitlangit mulut, kedua organ
tersebut berkembang dari kedua pinggiran, kemudian menyatu ditengah-tengah
dan membentuk berbagai fitur pada wajah. Bibir sumbing umumnya terjadi antara
minggu keempat sampai minggu ketujuh selama masa kehamilan. Sedangkan
langit-langit mulut sumbing umumnya terjadi antara minggu keenam hingga
minggu kesembilan selama masa kehamilan.

5
5. Kelainan Jantung Bawaan, merupakan kelainan kongenital yang paling umum
terjadi pada bayi. Kelainan jantung bawaan terjadi ketika bayi terlahir dengan
struktur jantung yang abnormal. Kelainan struktur jantung pada bayi dapat
bervariasi mulai dari ringan, berupa lubang pada dinding jantung, hingga kelainan
yang berat, berupa kehilangan satu atau lebih bagian dari jantung). Berikut inni
merupakan bentuk kelainan jantung bawaan pada bayi.
- ASD (Atrial Septal Defect) yaitu Kebocoran pada sekat atrium jantung yang
terjadi sejak masa janin awal akibat tidak terjadi penyatuan sekat antara
kedua atrium jantung yang menimbulkan lubang disebut defect.
- VSD (Ventricular Septal Defect) yaitu Kebocoran pada sekat ventrikel
jantung dimana terdapat lubang pada dinding yang memisahkan antara
ventrikel kiri dan kanan.
- Tetralogi Fallot yaitu Kumpulan kelainan pada jantung yang terdiri dari VSD,
penyempitan katup paru-paru, dan penebalan otot ventrikel jantung kanan
6. Mikrosefali, merupakan kelainan pada kepala bayi yang berukuran lebih kecil
dari ukuran kepala normal. Bayi dengan mikrosefali umumnya memiliki volume
otak yang lebih kecil dari normal dan cenderung mengalami keterlambatan
perkembangan saraf. Beberapa kondisi mikrosefali lebih berat daripada
mikrosefali lainnya. Mikrosefali berat umumnya terjadi akibat jaringan saraf pusat
tidak berkembang dengan baik selama masa kehamilan bayi.
7. Sindrom Down, merupakan kelainan bawaan yang diakibatkan oleh kelainan
kromosom pada bayi, yaitu pada kromosom nomor 21. Pada penderita sindrom
Down, jumlah kromosom nomor 21 yang seharusnya hanya sepasang, menjadi
berlebih hingga tiga buah atau trisomi. Beberapa kasus sindrom Down lainnya
terjadi akibat adanya translokasi kromosom nomor 21 yang menempel sebagian
atau seluruhnya pada kromosom nomor lain.
Ciri-ciri penderita sindrom Down antara lain adalah:
- Wajah yang agak datar, terutama pada bagian hidung.
- Leher pendek.
- Daun telinga kecil.
- Lidah yang cenderung menempel dengan mulut.
- Tangan dan kaki berukuran lebih kecil dari normal.
8. Spina Bifida, merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada tulang belakang
akibat gangguan perkembangan tabung saraf selama kehamilan. Pada penderita
spina bifida, sumsum tulang belakang dan selaput durameter tidak terlindungi
oleh tulang belakang serta membentuk tonjolan pada kulit. Kondisi ini dapat

6
menyebabkan gangguan mental pada penderita dari ringan hingga berat
tergantung pada lokasi terjadinya spina bifida

7
2.4 PATHWAY KELAINAN KONGENITAL

8
 BAB III

PENUTUP

3.1 KESIMPULAN
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi
yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali
sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah
kelahiran.
Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat
bawaan pada neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik, faktor
infeksi, faktor obat, faktor umur ibu, faktor hormonal, faktor radiasi, faktor gizi, dan
faktor-faktor lainnya.
3.2 SARAN
Seorang tenaga kesehatan diharapkan mengetahui kelainan kongenital atau
cacat bawaan yang biasanya terjadi pada janin sehingga mampu memberikan
asuhan keparwatan kepada ibu dan janin dengan baik dan sesuai dengan
kewenangan profesi.

9
 DAFTAR PUSTAKA

https://books.google.co.id/books?id=gpBWyCe-
p2MC&pg=PA334&dq=kelainan+kongenital&hl=id&sa=X&ved=2ahUKEwig8q7X9dvuA
hWDXCsKHRImCc0Q6AEwBXoECAYQAg#v=onepage&q=kelainan
%20kongenital&f=false

https://books.google.co.id/books?
id=o7rIQ70xKjYC&pg=PA396&dq=kelainan+kongenital&hl=id&sa=X&ved=2ahUKEwig
8q7X9dvuAhWDXCsKHRImCc0Q6AEwAXoECAAQAg#v=onepage&q=kelainan
%20kongenital&f=false

https://id.scribd.com/doc/215842342/MAKALAH-KELAINAN-KONGENITAL

http://repository.usu.ac.id/bitstream/handle/123456789/37882/Chapter;jsessionid=5379DDD7
E98081FC769EC8B6D309DE34?sequence=4

https://www.academia.edu/35798880/MAKALAH_PATOLOGI

Patologi-Keperawatan-Komprehensif.pdf

10