MAKALAH

KELAINAN KONGENITAL PADA BAYI BARU LAHIR

Oleh :

Dwi Yuniarti

PROGRAM STUDI BIDAN D-IV KLINIK

FAKULTAS ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS KADIRI
2016
 KATA PENGANTAR

Syukur Alhamdulillah penulis panjatkan kepada Allah SWT karena atas karunia-Nya
makalah ini dapat penulis selesaikan. Adapun judul makalah ini adalah, “Kelainan Kongenital
Bayi Baru Lahir”.
Penulis menyadari bahwa untuk menyelesaikan makalah ini diperlukan proses perjuangan
dan ketekunan.Dalam proses penyusunan makalah ini penulis tidak terlepas dari bantuan
berbagai pihak lain. Untuk itulah perkenankan penulis pada kesempatan ini untuk mengucapkan
terima kasih kepada yang terhormat selaku dosen yang telah membimbing penulis, kepada
teman-teman, dan kepada berbaga pihak yang terkait.
Doa penulis semoga segala bantuan dari semua pihak yang telah membantu penulis
mendapatkan berkat dari Tuhan Yang Maha Esa.Penulis menyadari bahwa makalah ini masih
jauh dari kesempurnaan karena keterbatasan penulis. Untuk itu penulis menerima kritik dan
saran yang bersifat membangun untuk penyempurnaan makalah ini. Akhir kata semoga makalah
ini memberi manfaat bagi yang membacanya.

kediri, 30 april 2016

Penulis
 BAB I

PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak
konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam
kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khususnya pada
bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena kelainan
kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Malformasi kongenital merupakan kausa
penting terjadinya keguguran, lahir mati dan kematian neonatal.
Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang
mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah atresia duedoni
esophagus, meningokel eosephalokel, hidrosephalus, fimosis, hipospadia dan kelainan
metabolik dan endokrin. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan
genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.
Dari uraian diatas diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara
terpadu. Dari masalah yang ada diatas setidaknya dapat memberikan pertolongan pertama
dengan dapat untuk menekan angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi, tetapi jika kondisi
lebih parah kita harus melakukan tindakan segera mungkin untuk rujukan.
Berdasarkan hal-hal diatas, makalah yang berjudul “Asuhan Neonatus dengan Cacat
Bawaan dan Penatalaksanaannya” ini disusun untuk mengkaji lebih jauh mengenai neonatus
dengan kelainan kongenital serta penatalaksanaannya sehingga sebagai seorang bidan kita
mampu memberikan asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka kematian dan
kesakitan pada neonatus sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik.

I.2 Tujuan
Adapun Tujuan dalam penulisaan makalah ini, adalah sebagai berikut:
1. Untuk mengetahui pengertian kelainan kongenital/ cacat bawaan pada neonatus.
2. Untuk mengetahui penyebab kelainan kongenital
3. Untuk mengetahui diagnosis kelainan kongenital
4. Untuk mengetahui kelainan kongenital pada neonatus dan penatalaksanaannya
5. Untuk mengetahui cara pencegahan kelainan congenital atau cacat bawaan pada neonates

I.3 Rumusan Masalah

Adapun rumusan masalah dalam makalah ini, adalah sebagai berikut:
1. Apa yang dimaksud dengan cacat bawaan/ kelainan congenital pada neonatus?
2. Apa saja yang penyebab kelainan kongenital?
3. Bagaimana menentukan diagnosis kelainan congenital pada neonatus?
4. Apa saja kelainan kongenital yang biasa terjadi pada neonatus dan penatalaksanaannya?
5. Bagaimana cara pencegahan kelainan congenital atau cacat bawaan pada neonatus?
 BAB II

PEMBAHASAN

II.1. PENGERTIAN

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang

timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan
sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian
bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital
yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap
kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital
besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai
bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital
berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.

Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan hboratorik untuk menegakkan

diagnosis kelainan kongenital setela6 bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosis pre/ante-
natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan
ultrasonografi, pemeriksaan air keruban dan darah janin.

II.2. FAKTOR ETIOLOGI

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan

embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor
lingkungan atau kedua faktor secara bersaman. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat
mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:

a. Kelainan genetik dan kromosom

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas
kejadian kelainan kongenital pada anaknva. DI antara kelainan-kelainan ini ada yang
mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan
sebagai unsur dominan (“dominant traits”) atau kadang-kadang ,sebagai unsur resesif.
Penyelidikan dalam hal ini se ring sukar, tetapi adanya kelainan sama dalam satu
keturunan dapat membantu langkah-langkah kongenital yang selanjutnya.

Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah

dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta
telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan seianjutnya. Beberapa contoh: kelainan
kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolisme), kelainan pada
kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.

b. Faktor mekanik
 Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan
kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor
predisposisi dalam penumbuhan organ itu sendiri akan memptrmudah terjadinya
deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes
pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus.
(clubfoot).

c. Faktor Infeksi

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang

terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya
infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam
penumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat
menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya
abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh virus
Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester
pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada
sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa
infeksi lain pada- trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital
antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis. Kelainan-
kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada
sistem saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroptalmia.

d. Faktor obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester
pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan
kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia
atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda
dengan tujuan yang kurang balk diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya
kelainan kongenital, walaupun hal MI secara laboratorik belum banyak diketahui secara
pasti.

Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari

pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal in] kadang-kadang
sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya
pada pemakaian transkuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau
preparat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan
sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.
e. Faktor umur ibu

Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi

yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. DI bangsal bayi baru lahir
Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan
angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan citemukan risiko relatif
sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka kejadian yang
ditemukan ialah 1 : 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1 : 600 untuk
kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40-44 tahun
dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.

f. Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan

kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes
mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila
dibandingkan dengan bayi yang normal.

g. Faktor radiasi

Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan

kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang
tua dikhawatirkan akan dapat mengakihatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali
dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk
keperluan diagnostik atau terapeutik sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan,
khususnya pada hamil muda.

h. Faktor gizi

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat
menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan
menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh
ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang
lahir dari ibu yang balk gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein,
vitamin A riboflavin, folic acid, thiamin dan lain-lain dapat menaikkan kejadian
kelainan kongenital.
II.3. JENIS-JENIS KELAINAN KONGENITAL

a. Labioskizis/Labiopalatoskizis

1) Pengertian

Labioskizis/Labiopalatoskizis yaitu kelainan kotak palatine (bagian depan serta

samping muka serta langit-langit mulut) tidak menutup dengan sempurna.

2) Etiologi

banyak faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing. faktor

tersebut antara lain , yaitu :

1. factor Genetik atau keturunan

Dimana material genetic dalam kromosom yang mempengaruhi/. Dimana

dapat terjadi karena adaya adanya mutasi gen ataupun kelainan kromosom. Pada
setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang
kromosom non-sex ( kromosom 1 s/d 22 ) dan 1 pasang kromosom sex ( kromosom
X dan Y ) yang menentukan jenis kelamin. Pada penderita bibir sumbing terjadi
Trisomi 13 atau Sindroma Patau dimana ada 3 untai kromosom 13 pada setiap sel
penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Jika terjadi
hal seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan gangguan berat
pada perkembangan otak, jantung, dan ginjal. Namun kelainan ini sangat jarang
terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000-10000 bayi yang lahir.

2. Kurang Nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6, vitamin C pada waktu hamil,
kekurangan asam folat.

3. Radiasi

4. Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama.

5. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infeksi Rubella
dan Sifilis, toxoplasmosis dan klamidia

6. Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal, akibat

toksisitas selama kehamilan, misalnya kecanduan alkohol, terapi penitonin

7. Multifaktoral dan mutasi genetic

8. Diplasia ektodermal
3) Patofisiologi

Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena tidak

terbentuknya mesoderm, pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu
(proses nasalis dan maksilaris) pecah kembali.

Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan

prominen nasalis medial yang diikuti disfusi kedua bibir, rahang, dan palatum pada
garis tengah dan kegagalan fusi septum nasi. Gangguan fusi palatum durum serta
palatum mole terjadi sekitar kehamilan ke-7 sampai 12 mgg

4) Klasifikasi

1. Berdasarkan organ yang terlibat

 Celah di bibir (labioskizis)

 Celah di gusi (gnatoskizis)

 Celah di langit (palatoskizis)

 Celah dapat terjadi lebih dari satu organ mis = terjadi di bibir dan langit-langit
(labiopalatoskizis)

2. Berdasarkan lengkap/tidaknya celah terbentuk

Tingkat kelainan bibr sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga
yang berat. Beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :

 Unilateral Incomplete. Jika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir
dan tidak memanjang hingga ke hidung.

 Unilateral Complete. Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi
bibir dan memanjang hingga ke hidung.

 Bilateral Complete. Jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan
memanjang hingga ke hidung.

5) Gejala dan tanda

 Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu :

1. Terjadi pemisahan langit – langit

2. Terjadi pemisahan bibir

3. Terjadi pemisahan bibir dan langit – langit.

4. Infeksi telinga berulang.

5. Berat badan tidak bertambah.

6. Pada bayi terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari
hidung.

6) Diagnosis

Untuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir mudah karena
pada celah sumbing mempunyai ciri fisik yang spesifik. Sebetulnya ada pemeriksaan
yang dapat digunakan untuk mengetahui keadaan janin apakah terjadi kelainan atau
idak. Walaupun pemeriksaan ini tidak sepenuhya spesifik. Ibu hamil dapat
memeriksakan kandungannya dengan menggunakaan USG.

7) Komplikasi

Keadaan kelaianan pada wajah seperti bibir sumbing ada beberapa komplikasi
karenannya, yaitu ;

a) Kesulitan makan; dalami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti dengan celah
palatum. Memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus, posisi makan yang benar
dan juga kesabaran dalam memberi makan pada bayi bibir sumbing

b) Infeksi telinga dan hilangnya Dikarenakan tidak berfungsi dengan baik saluran yang
menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi
makan akan kehilangan pendengaran.

c) Kesulitan berbicara. Otot – otot untuk berbicara mengalami penurunan fungsi karena
adanya celah. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya

d) Masalah gigi. Pada celah bibir gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak tumbuh,
sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus.
8) Penatalaksanaan

Penanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Operasi ini
dilakukan setelah bayi berusia 2 bulan, dengan berat badan yang meningkat, dan bebas
dari infeksi oral pada saluran napas dan sistemik. Dalam beberapa buku dikatakan juga
untuk melakukan operasi bibir sumbing dilakukan hukum Sepuluh (rules of Ten)yaitu,
Berat badan bayi minimal 10 pon, Kadar Hb 10 g%, dan usianya minimal 10 minggu
dan kadar leukosit minimal 10.000/ui.

1.Perawatan

a. Menyusu ibu

Menyusu adalah metode pemberian makan terbaik untuk seorang bayi

dengan bibir sumbing tidak menghambat pengahisapan susu ibu. Ibu dapat
mencoba sedikit menekan payudara untuk mengeluarkan susu. Dapat juga
mnggunakan pompa payudara untuk mengeluarkan susu dan memberikannya
kepada bayi dengan menggunakan botol setelah dioperasi, karena bayi tidak
menyusu sampai 6 mgg

b. Menggunakan alat khusus

 Dot domba

Karena udara bocor disekitar sumbing dan makanan dimuntahkan

melalui hidung, bayi tersebut lebih baik diberi makan dengan dot yang diberi
pegangan yang menutupi sumbing, suatu dot domba (dot yang besar, ujung
halus dengan lubang besar), atau hanya dot biasa dengan lubang besar.

 Botol peras

Dengan memeras botol, maka susu dapat didorong jatuh di bagian

belakang mulut hingga dapat dihisap bayi

 Ortodonsi
 Pemberian plat/ dibuat okulator untuk menutup sementara celah
palatum agar memudahkan pemberian minum dan sekaligus mengurangi
deformitas palatum sebelum dapat dilakukan tindakan bedah definitive

c. Posisi mendekati duduk dengan aliran yang langsung menuju bagian sisi atau
belakang lidah bayi

d. Tepuk-tepuk punggung bayi berkali-kali karena cenderung untuk menelan banyak

udara

e. Periksalah bagian bawah hidung dengan teratur, kadang-kadang luka terbentuk

pada bagian pemisah lobang hidung

f. Suatu kondisi yang sangat sakit dapat membuat bayi menolak menyusu. Jika hal
ini terjadi arahkan dot ke bagian sisi mulut untuk memberikan kesempatan pada
kulit yang lembut tersebut untuk sembuh

g. Setelah siap menyusu, perlahan-lahan bersihkan daerah sumbing dengan alat

berujung kapas yang dicelupkan dala hydrogen peroksida setengah kuat atau air

2. Pengobatan

 Dilakukan bedah elektif yang melibatkan beberapa disiplin ilmu untuk penanganan
selanjutnya. Bayi akan memperoleh operasi untuk memperbaiki kelainan, tetapi
waktu yang tepat untuk operasi tersebut bervariasi.

 Tindakan pertama dikerjakan untuk menutup celah bibir berdasarkan kriteria rule
often yaitu umur > 10 mgg, BB > 10 pon/ 5 Kg, Hb > 10 gr/dl, leukosit > 10.000/ui

 Tindakan operasi selanjutnya adalah menutup langitan/palatoplasti dikerjakan

sedini mungkin (15-24 bulan) sebelum anak mampu bicara lengkap seingga pusat
bicara otak belum membentuk cara bicara. Pada umur 8-9 tahun dilaksanakan
tindakan operasi penambahan tulang pada celah alveolus/maxilla untuk
memungkinkan ahli ortodensi mengatur pertumbuhan gigi dikanan dan kiri celah
supaya normal.

 Operasi terakhir pada usia 15-17 tahun dikerjakan setelah pertumbuhan tulang-
tulang muka mendeteksi selesai.

 Operasi mungkin tidak dapat dilakukan jika anak memiliki “kerusakan horseshoe”
yang lbar. Dalam hal ini, suatu kontur seperti balon bicara ditempl pada bagian
belakang gigi geligi menutupi nasofaring dan membantu anak bicara yang lebih
baik.
  Anak tersebut juga membutuhkan terapi bicara, karena langit-langit sangat penting
untuk pembentukan bicara, perubahan struktur, juag pada sumbing yamh telah
diperbaik, dapat mempengaruhi pola bicar secara permanen.

Prinsip perawatan secara umum;

1) lahir ; bantuan pernafasan dan pemasangan NGT (Naso Gastric Tube) bila perlu untuk
membantu masuknya makanan kedalam lambung.

2) umur 1 minggu; pembuatan feeding plate untuk membantu menutup langit-langit dan
mengarahkan pertumbuhan, pemberian dot khusus.

3) umur 3 bulan; labioplasty atau tindakan operasi untuk bibir, alanasi (untuk hidung) dan
evaluasi telingga.

4) umur 18 bulan – 2 tahun; palathoplasty; tindakan operasi langit-langit bila terdapat

sumbing pada langit-langit.

5) Umur 4 tahun : dipertimbangkan repalatorapy atau pharingoplasty.

6) umur 6 tahun; evaluasi gigi dan rahang, evaluasi pendengaran.

b) Meningokel

1) pengertian

Meningokel merupakan penyakit kongenital dari kelainan embriologis yang

disebut Neural tube defect (NTD). Meningokel disebabkan oleh banyak faktor dan
metibatkan banyak gen (multifaktoral dan poligenik). Banyak sekali penetitian yang
mengungkap bahwa sekitar tujuhpuluh persen kasus NTD dapat dicegah dengan
suplementasi asam fclai, sehingga defisiensi asam folat dianggap sebagai salah satu
faktor penting dalam teratogenesis meningokel. Basis molekut defisiensi asam folat
adafah kurang adekuatnya enzim enzim yang mentransfer gugus, karbon dalam proses
metiiasi protein dalam se1, baik dalam nukleus maupun mitokhondria, sehingga terjadi
gangguan biosintesis DNA dan RNA. serta kenaikan kadar homosistein.

2) Etiologi

Gangguan pembentukan komponen janin saat dalam kandungan

 a) Tanda dan Gejala

 Gangguan persarafan

 Gangguan mental

 Gangguan tingkat kesadaran

3) Penatalaksanaan

Pembedahan

c) Ensefalokel

1. Pengertian

Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan
meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang
pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf
selama perkembangan janin.

2. Gejala

Gejalanya berupa :

 Hidrosefalus

 kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik)

 gangguan perkembangan

 Mikrosefalus

 gangguan penglihatan

 keterbeiakangan mental dan pertumbuhan

 Ataksia

 kejang.
 Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. ensefalokel seringkali disertai dengan
kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya.

3. Etiologi

Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi, faktor usia ibu
yang tertaiu muda atau tua ketika hamil, mutasi genetik, serta pola makan yang tidak
tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam folat. Langkah selanjutnya, sebelun
hamil, ibu sangat disarankan mengonsumsi asam folat dalam jumlah cukup. Pemeriksaan
laboratorium juga diperlukan untuk mendeteksi ada-tidaknya infeksi.

4. Penatalaksanaan

Mencegah Ensefalokel

Bagi ibu yang berencana hamil, ada baiknya mempersiapkan jauh jauh hari.
Misalnya, mengonsumsi makanan bergizi serta menambah supfemen yang mengandung
asam folat. Hal itu dilakukan untuk mencegah terjadinya beberapa kelainan yang bisa
menyerang bayi_ Safah satunya, encephalocele atau ensefalokel. Biasanya dilakukan
pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang
tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi.
Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt. pengobatan lainnya bersifat,
simtomatis dan suportif. Prognosisnya tergantung kepada jaringan otak yang terkena,
lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya.

d) Hidrosefalus

1. Pengertian

Hidrosefalus (kepala air, istilah yang berasal dari bahasa Yunani: “hydro” yang berarti air
dan “cephalus” yang berarti kepala; sehingga kondisi ini sering dikenal dengati “kepala
air”) adalah penyakit yang terjadi akibat gangguan aliran cairan di dalam otak (cairan
serebro spinal). Gangguan itu menyebabkan cairan tersebut bertambah banyak yang
selanjutnya akan menekan jaringan otak di sekitarnya, khususnya pusat-pusat saraf yang
vital.

2. Etiologi

 Gangguan sirkulasi LCS

 Gangguan produksi LCS

 3. Tanda dan Gejala

Terjadi pembesaran tengkorak

 Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sign (Mata selalu mengarah kebawah)

 Gangguan perkembangan motorik

 Gangguan penglihatan karena atrofi saraf penglihatan

4. Penatalaksanaan

 Pembedahan

 Pemasangan “Suchn Suction”

e) Fimosis

1. Pengertian

Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis. Fimosis

merupakan suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak
kecit, dan biasanya pada masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya.

Pada pria yang lebih tua, fimosis bisa terjadi akibat iritasi menzhun. Fimosis bisa
mempengaruhi proses berkemih dan aktivitas seksual. Biasanya keadaan ini diatasi dengan
melakukan penyunatan (sirkumsisi).

Fimosis adalah penyempitan pada prepusium. Kelainan ini juga menyebabkan

bayi/anak sukar berkemih. Kadang-kadang begitu sukar sehingga kulit prepusium
menggelembung seperti balon. Bayi/anak sering menangis keras sebelum urine keluar.
Keadaan demikian lebih baik segera disunat, tetapi kadang orang tua tidak tega karena bayi
masih kecil. Untuk menolongnya dapat dicoba dengan melebarkan lubang prepusium
dengar, cara mendorong ke belakang kulit prepusium tersebut dan biasanyaa akan terjadi
luka.

Untuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi pada luka tersebut
dioleskan salep antibiotik. Tindakan ini mula-mula dilakukan oleh dokter. Selanjutrnya di
rumah orang tua sendiri diminta tnelakukannya seperti yang dilakukan dokter (pada orang
Barat, sunat dilakukan pada seorangbayi laki-laki ketika masih dirawat/ ketika baru lahir.
Tindakan ini dimaksudkan untuk kebersihan/mencegah infeksi karena adanya smegma,
bukan karena keagamaan).
 Adanya smegma pada ujung prepusium juga menyulitkan bayi berkemih maka setiap
memandikan bayi hendaknya prepusium didorong ke belakang kemudian ujungnya
dibersihkan dengan kapas yang telah dijerang dengan air matang.

2. Etiologi

Fimosis pada bayi laki-laki yang barn lahir terjadi karena ruang di antara kutup dan
penis tidak berkembang dengan baik. Kondisi ini menyebabkan kulup menjadi melekat pada
kepala penis, sehingga sulit ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa dari bawaan dari
lahir, atau didapat, misalnya karena infeksi atau benturan. Bagaimana gejalanya?

Untuk menandai apakah anak memang mengalami funosis, orang tua sebaiknya
mencermati beberapa gejala berikut : Kulit penis anak tak bisa ditarik ke arah pangkal ketika
akan dibersihkan. Anak mengejan saat buang air kecil karena muara saluran kencing diujung
tertutup. Biasanya ia menangis dan pada ujung penisnya tampak menggembung. Air seni
yang tidak lancar, kadang-kadang menetes dan memancar dengan arah yang tidak dapat
diduga. Kalau sampai timbul infeksi, maka si buyung akan mengangis setiap buang air kecil
dan dapat pula disertai demam.

Jika gejala-gejala di atas ditemukan pada anak, sebaiknya bawa ia ke dokter. Jangan
sekali-kali mencoba membuka kulup secara paksa dengan menariknya ke pangkal penis.
Tindakan ini berbahaya, karena kulup yang ditarik ke pangkal dapat menjepit batang penis
dan menimbulkan rasa nyeri dan pembekakan yang hebat. Hal ini dalam istilah kedokteran
disebut para Fimosis. Jika si Buyung mengalami kesulitan buang air kecil, dokter akan
mencoba melebarkan kulit yang melekat, namun hal ini harus dilakukan dengan sangat hati-
hati oleh seorang dokter yang berpengalaman.

Jika upaya ini gagal, maka tindakan sirkumsisi (sunat) adalah jaian keluarnya, apalagi
jika fimosisnya menetap dan terjadi infeksi. Untuk melakukan sirkumsisi pada anak juga
harus dipertimbangkan masalah pembiusannya karena jika si Buyung takut dan merasa sakit
maka hal ini akan mempengaruhi kondisi kejiwaannya kelak kemudian hari. Selain itu jika
si Buyung meronta-ronta karena taku[ atau sakit, mal:a tindakan sirkumsisi ini malah akan
membahayakan, karena dapat melukai penisnya dan jahitan kulit penis tidak dapat
dikerjakan secara sempurna (info-sehat.com)

3. Penatalaksanaan

Fimosis didapat (fimosis patologik, fimosis yang sebenarnya, true phimosis)

timbu! kemudian setelah lahir. Hal ini berkaitan dengan kebersihan (higiene) alat kelamin
yang buruk, peradangan kronik gtans penis dan kulit preputium (balanoposthitis kronik),
atau penarikan berlebihan kulit preputium (forceful retraction) pada fimosis kongenital yang
akan menyebabkan pembentukkan jaringan ikat (fibrosis) dekat bagian kulit preputiurn yang
membuka.

Fimosis kongenital seringkali menimbulkan fenomena ballooning, yakni kulit

preputium mengembang saat berkemih karena desakan pancaran air seni tidak diimbangi
 besarnya tubang di ujung preputium. Fenomena ini akan hilang dengan sendirinya, dan
tanpa adanya fimosis patologik, tidak selalu menunjukkan adanya hambatan (obstruks) air
seni. Selama tidak terdapat hambatan aliran air seni, buang air kecil berdarah (hematuria),
atau nyeri preputium, fimosis bukan merupakan kasus gawat darurat. Fimosis kongenital
seyogyanya dibiarkan saja, kecuali bila terdapat alasan agama dan/atau sosial untuk
disirkumsisi. Hanva diperlukan penjelasan dan pengertian mengenai fimosis kongenital
yang memang normal dan lazim terjadi pada masa kanak-kanak serta menjaga kebersihan
alat kelamin dengan secara rutin membersihkannya tanpa penarikan kulit preputium secara
berlebihan ke belakang batang penis dan mengembalikan kembali kulit preputium ke depan
batang penis setiap selesai membersihkan. Upaya untuk membersihkan alat kelamin dengan
menarik kulit preputium secara berlebihan ke belakang sangat berbahaya karena dapat
menyebabkan luka, fimosis didapat, bahkan parafimosis. Seiring dengan berjalannya waktu,
perlekatan antara lapis bagian dalam kulit preputium dan glans penis akan lepas dengan
sendirinya. Walaupun demikian, jika fimosis menyebabkan hambatan aliran air seni,
dipertukan tindakan sirkumsisi (membuang sebagian atau seluruh bagian kulit preputium)
atau teknik bedah plastlk lainnya seperti preputioplasty (memperlebar bukaan kulit
preputiurn tanpa memotongnya). Indikasi medis utama dilakukannya tindakan siricumsisi
pada anak-anak adalah fimosis patotogik.

Penggunaan krim steroid topikal yang dioleskan pada kutit preputium 1 atau 2
kali sehari, selama 4-5 minggu, juga efektif dalam tatalaksana fimosis. Namun jika fimosis
telah membaik, kebersihan atat ketamin tetap dijaga, kulit preputium harus ditarik dan
dikembalikan lagi ke posisi semula pada saat mandi dan setelah berkemih untuk mencegah
kekambuhan fimosis.

f) Hipospadia

1. Definisi

Hipospadia adalah salah satu kelainan bawaan pada anak-anak yang sering
ditemukan dan mudah untuk mendiagnosanya, hanya pengolahannya harus dilakukan oleh
mereka yang betul-betul ahli supaya mendapatkan hasil yang memuaskan.

Hipospadia merupakan kelainan kelamian bawaan sejak lahir, cirinya, letak

lubang uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Menurut dokter bedah
urologi RSU Dr Kariadi, dr Andi, S. SpBU, berat hipospadia bervarian, kebanyakan lubang
uretra terletak di dekat ujung penis, yaitu pada glans penis.

Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah
bantang penis atau pada pangkal penis dan kadang pad skrotum (kantung zakar) atau di
bawah skrotum. Kelainan ini sering kali berhubungan dengan kardi, yaitu suatu jaringan
fibrosa yang kencang yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.

Pada hipospadia muara orifisium uretra eksterna (lubang tempat air seni keluar)
berada diproksimal dari normalnya yaitu pada ujung distal glans penis, sepanjang ventral
batang penis sampai perineum. Jadi lubang saluran kencing letaknya bukan pada tempat
 yang semestinya dan terletak di sebelah bawah penis bahkan ada yang terletak di rentang
kemaluan.
Hipospadia sering disertai kelainan bawaan yang lain, misalnya pada scrotum
dapat berupa undescensus testis, meorchisdism, disgenesis testis dan hidrotole pada penis
berupa propenil scrotum mikrophalasus dari torsi penile. Sedang kelainan ginjal dan ureter
berupa fused kidney, malrotasi, duplek dan refluk ureter.

2.Etiologi

Trend peningkatan jumlah penderita salah satunya disebabkan faktor lingkungan

dan pola hidup yang kurang sehat, akibatnya marak penggunaan pestisida serta tinginya
kandungan polusi di udara. Zat polutan dari pabrik, limbah dan menumpuknya sampah bisa
menimbulkan hipospadia.

Dari beberapa pasien yang ditangani ternyata mereka tinggal disekitar daerah
pembuangan sampah. Ada pula yang berasal ari keluarga petani. Penderita hipospadia
umumnya berasal dari keluarga kurang mampu. Akibatnya banyak diantara penderita tak
bisa segera ditangani.

Angka kejadian penderita hipospadia di Indonesia belum diketahui secara pasti,

tetapi dari hasil penelitian pakar kedokteran di sejumlah negara, kelainan ini terjadi pada
satu dari 125 bayi laki-laki kelahiran hidup. Salah satu penyebab kelainan ini adalah karena
keturunan.

3.Penatalaksanaan

Tindakan operasi harus dilakukan sebelum anak memasuki usia sekolah, diharapkan
anak tidak malu dengan keadaanya setelah tahu bahwa anak laki-laki lain kalau BAK beriri
sedangkan anak pengidap hipospadia harus jongkok seperti anak perempuan (karena lubang
penisnya berada di bagian bawah penis).

Selain itu jika hipospadia tidk dioperasi maka setelah dewasa dia akan sulit untuk
melakukan penetrasi/coitus , selain penis tidak dapat tegak dan lurus (pada hipospadia penis
bengkok akibat adanya chordae), lubangkeluar sperma terletak di bagian bawah.

Operasi hiposdia satu tahap (one stage urethra plasty) adalah tehnik operasi
sederhana yang sering dapat digunakan terutama untuk hipospadia tipe distal. Tipe distal ini
yang meatusnya letak anterior atau di middle. Meskipun hasilnya sering kurang begitu
bagus untukkelainan yang berat sehingga banyak dokter lebih memilih untuk melakukan 2
tahap untuk tipe hipospadia proksimal yang disertai dengan kelainan yang jauh lebih berat
maka one stage uretroplasty nyaris tidak dapat dilakukan.

Tipe hipospadia yang sering kali diikuti dengan kelainn-kelainan yang berat seperti
korda yang berat, globuler glans ygbengkok kearah ventral (bawah) dengan dorsal skinhood
dan propenil bifid scrotum. Intinya tipe hipospadi yang letak lubang air seninya lebih kearah
proksimal (jauh dari tempat semestinya) biasanya diikuti dengan penis yang bengkok dan
kelainan lain diskrotum atau sisa kulit yang sulit ditarik pada sat dilakukan operasi
pembuatan uretra.

 Kelainan seperti ini biasanya harus dilakukan dengan 2 tahap yaitu:

Tahap 1 :

Dilakukan untuk meluruskan penis supaya posisi meatus (lubang tempat keluar kencing)
nantinya letaknya lebih proksimal (lebih mendekatiletak yang normal), memobilisasi
kulit dan prepurium untuk menutup bagian ventral/bawah penis.

Tahap 2 :

Dilakukan urethroplasty (pembuatan uretra) sesudah 6 bulan.

Tujuan utama penanganan operasi hipospadia adalah merekonstruksi penismenjadi lurus

dengan meatus uretra ditempat yang normal atau dekat normal sehingga aliran kencing
arahnya kedepan dan dapat melakukan koitus dengan normal, prosedur operasi satutahap
pada usia yang dini dengan komplikasi yang minimal. Penyempurnaan tehnik operasi
danperawatan paska operasi menjadi prioritas utama.

Setelah operasi biasanya pad lubang kencingbaru (post uretroplasty) masih dilindungi
dengan kateter sampai luka betul-betul menyembuh dan dapat dialiri air seni. Di bagian
supra pubik (bawah perut) dipasang juga kateter yang langsung menuju kandung kemih
untuk mengalirkan air seni. Tahap penyembuhan biasanya kateter diatas di non fungsikan
terlebih dahulu sampai seorang dokter yakin betul bahwa hasil urethroplasty nya dapat
difungsikan dengan baik, baru setelah itu kateter di lepas.

 Komplikasi paska operasi yang terjadi:

a.Edema/pembengkakan yang terjadi akibat reaksi jaringan, besarnya bervariasi, juga

terbentuknya hematom/kumpulan darah dibawah kulit yang biasanya dicegah dengan
balut tekan selama 2-3 hari pasca operasi.

b. Fitula uretrokutan, merupakan komplikasi yang tersering dan ini digunakan

sebagai parameter untuk menilai keberhasilan operasi.

c.Striktur, pada proksimal anastomosis, yang kemungkinan disebabkan oleh argulasi dari
anestomosis.

d. Divertikulum, terjadi pembentukan neuretra yang terlalu lebar, atau adanya

srenosis meatal yang mengakibatkan dilatasi yang lanjut.

e.Residual chordae/rekuren (hordoe, akibat dari rilis korde yang tidak sempurna, diman
tidak melakukan ereksi artificial saat operasi atau pembentukan skor yang berlebihan di
ventral penis walaupun sangat jarang
 f. Rambut dalam uretra, yang dapat mengakibatkan infeksi saluran kencing
berulang/pembentukan batu saat pubertas.

g).Gangguan Metabolik dan Endokrin

Gangguan metabolik herediter :Ada lebih dari 400 gangguan genetik biokimia,
kebanyakan terkait-X atau autosom resesif.

1. Etiologi

a. Bisa berhubungan dengan terputusnya sintesis atau katabolisme molekul kompleks

yang mengakibatkan gejala progresif permanen.

b. Bisa berhubungan dengan gangguan sekuens metabolisme yang menyebabkan

akumulasi senyawa toksik.

c. Bisa berhubungan dengan detisiensi produksi atau penggunaan energi.

2. Manifestasi klinis umum

a. Bisa terjadi dalam beberapa jam sampai berbulan-bulan setelah lahir.

b. Bisa menyerupai tanda dan gejala sepsis. Banyak orang merekomendasikan

pemeriksaan kadar amonia serum untuk tiap bayi < 3 bulan yang dicurigai sepsis.

c. Harus dicurigai pada tiap bayi yang: nampak sehat setelah lahir tetapi mengalami
gejala setelah pengenalan makanan; mengalami asidosis metabolic berat yang tak
dapat dijelaskan; muntah rekuren datang dengan penurunan kesadaran, dicurigai
sepsis; serta memiliki riwayat keluarga dengan gejala serupa, retardasi mental,
sindrom kematian bayi mendadak, utau kematian neonatal yang tak dapat dijelaskan.

d. Bisa datang dengan kejadian akut mengancam jiwa yang tidak berespons terhadap
terapi yang biasa.

e. Temuan klinis bisa meliputi: gastrointestinal (curigai selalu bila disertai muntah, strkar
makan, sukar menambah berat badan, diare, ikterus, atau hepatomegali); neurologis
(letargi, iritabilitas, mengisap lemah, tremor, kejang, hipertonia, rigiditas, atau koma);
jantung (kardiomiopati atau aritmia); bau atau warna urine yang tak biasa; pernapasan
(takipnea, apnea, atau distres pcrnapasan); gambaran tubuh dismorfisme; mata
(katarak, lensa ektopik, bintik merahceri, pengabutan kornea, atau retinitis
 pigmentosa); rambut (alopesia, steely hair- atau kinky hair); kulit (nodulus kulit, kulit
tebal, iktiosis, atau lesi Wit)-, dan kepala (makrosefali atau mikrosefali).

3. Pemeriksaan diagnostic

a. Lakukan penapisan metabolic

b. Hitung darah lengkap dan hitung jenis.

c. Urinalisis: zat pereduksi, keton, bau, dan warna.

d. Gas darah arteri: asidosis metabolik atau alkalosis respiratorik.

e. Elektrolit serum: peningkatan anion gap biasanya > 16 anion gap tidak terjadi pada
semua kesalahan metabolisme sejak lahir.

f. Glukosa darah

 Hipoglikemia dapat dihubungkan dengan 3-Metil-gultakonik asiduria; penyakit

urine rnaple syrup; defisiensi 3-hidroksi-3-Metilglutaril CoA Liase; propionik
asidemia; metilmalonik asidemia; defisiensi Asil CoA dehidrogenase rantai
sedang; defisiensi karnitinl asilkarnitin translokase; serta defisiensi karnitin-
palmitil transferase I dan karnitin-palmitil transferase II.

 Hipoglikemia tidak berhubungan dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe II.

g. Kadar amonia plasma: sering melebihi 1000 µmol/L

h. Enzim hepar, termasuk kadar hilirubin total dan direk.

i. Asam amino plasma dan urine-, asam organik urine.

j. Kadar laktat plasma.

k. Mungkin memerlukan pemeriksaan khusus (mis., pemeriksaan biopsi kulit dan cairan
serebrospitial [CSFJ).

4. Intervensi

1. Berikan perawatan suportif. Hasilnya relatif cepat diperoleh.

2. Puasa sampai diagnosis diperoleh.

 3. Lakukan selalu rujukan rnetabolik/genetik dan pertimbangkan pemindahan ke
institusi yang mengkhususkan pada gangguan metabolik herediter.

5. Hasil akhir

sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir responsif terhadap pembahan diet:

sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir letal dan memerlukan perawatan paliatif.

h) Atresia esofagus

1. Pengertian

 Esofagus/kerongkongan yang tidak terbentuk secara sempurna, kerongkongan

menyempit dan buntu tidak tersambung dengan lambung sebagaimana mestinya.

 Atresia esophagus adalah tidak adanya kesinambungan esophagus secara congenital

umumnya disertai fistula trakheo esophageal dan ditandai dengan salvias
(pengeluaran air liur) berlebihan, tercekik, muntah bila makan, Cyanosis, dan
dyspnea.

 Atresia esofagus merupakan suatu kelainan bawaan pada saluran pencernaan yang
disebabkan karena penyumbatan bagian proksimal esofagus sedangkan bagian distal
berhubungan dengan trakea.

2. Etiologi

 Beberapa etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelaianan kongenital

atresia esofagus :

a. Faktor obat; Salah satu obat yang diketahui dapat menimbulkan kelainan
kongenital ialah thalidomine

b. Faktor radiasi; Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin dapat menimbulkan

kelainan kongenital pada janian yang dapat mengakibatkan mutasi pada gen.

c. Faktor gizi; Penyelidikan menunjukan bahwa frekuensi kelainan congenital pada

bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan

3. Patofisiologi
 Secara epidemiologi anomaly ini terjadi pada umur kehamilan 3-6 minggu akibat :

a. Diferensiasi usus depan yang tidak sempurna dalam memisahkan diri untuk masing-
masing menjadi esophagus dan trekea

b. Perkembangan sel endoteral yang tidak lengkap sehingga menyebabkan terjadinya

atresia

c. Perlekatan dinding lateral usus depan yang tidak sempurna sehingga terjadi fistula
trekeo esophagus. Faktor genetic tidak berperan dalam patogenesis ini

4. Klasifikasi

Tipe A = 87 %

Segmen bagian atas esophagus berakhir dikantong, segmen bagian bawah berhubungan
trachea melalui fistula, karena berhubungan dengan trachea maka berbahaya, bisa
tersedak dan sesak nafas

i) Atresia Rekti dan Atresia Anus

1. Pengertian

Atresia rekti yaitu obstruksi pada rektum (sekitar 2 c dari batas kulit anus). Pada pasien ini,
umumnya memiliki kanal dan anus yang normalAtresia anus yaitu obstruksi pada anus

2. Etiologi

Malformasi congenital

Manifestasi Klinik

 Tidak bisa BAB melalui anus

 Distensi abdomen

 Tidak dapat dilakukan pemeriksaan suhu rectal

 Perut kembung

 Muntah

3. Penatalaksanaan :
 Dilakukan tindakan kolostomi

j) Obstruksi Billiaris

1. pengertian

Obstruksi billiaris adalah tersumbatnya saluran kandung empedu karena terbentuknya

jaringan fibrosis

2. Etiologi

 Degenerasi sekunder

 Kelainan congenital

3. Tanda dan Gejala :

 Ikterik (pada umur 2-3 minggu)

 Peningkatan billirubin direct dalam serum (kerusakan parenkim hati, sehingga

bilirubin indirek meningkat)

 Bilirubinuria

 Tinja berwarna seperti dempul

 Terjadi hepatomegali

4. Penatalaksanaan

Pembedahan

k) Omfalokel

1. Pengertian

Omfalokel merupakan hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dalam kantong
peritoneum

2. Etiologi
 Kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10
minggu

3. Tanda dan Gejala

 Gangguan pencernaan, karena polisitemia dan hiperinsulin

 Berat badan lahir > 2500 gr

4. Penatalaksanaan

 Bila kantong belum pecah, diberikan merkurokrom yang bertujuan untuk penebalan
selaput yang menutupi kantong

 Pembedahan

l) Hernia Diafragmatika

Hernia diafragmatika adalah penonjolan organ perut ke dalam rongga dada melalui
suatu lubang pada diafragma. Diafragmatika adalah sekat yang membatasi rongga dada dan
rongga perut. Secara anatomi serat otot yang terletak lebih medial dan lateral diafragma
posterior yang berasal dari arkus lumboskral dan vertebrocostal triagone adalah tempat yang
paling lemah dan mudah terjadi rupture.

Menurut lokasinya hernia diafragma traumatika 69% pada sisi kiri, 24% pada sisi
kanan, dan 15% terjadi bilateral. Hal ini terjadi karena adanya hepar di sisi sebelah kanan yang
berperan sebagai proteksi dan memperkuat struktur hemidiafragma sisi sebelah kanan. Organ
abdomen yang dapat mengalami herniasi antara lain gaster, omentum, usus halus, kolon,
limpa’dan hepar. Juga dapat terjadi hernia inkarserata maupun strangulata dari saluran cerna
yang mengalami herniasi ke rongga toraks ini.

Lubang hernia dapat terjadi di peritoneal (tipr bochdalek) yang tersering ditemukan.
Pada hernia bochdalek umumnya langsung menunjukkan gejala pada saat bayi. Pada kasus
hernia bochdalek, bayi akan tampak kebiruan dan perut kembung.
Kemudian, anterolateral (tipe morgagni) atau di esofageal hiatus hernia. Umumnya baru
menimbulkan gejala pada usia dewasa.
 Merupakan penonjolan pada bagian gelung atau ruas organ atau jaringan melalui lubang
abnormal. sedangkan Diafragmatika merupakan sekat yang membatasi pada rongga dada dan
rongga perut.

Pembagian Hernia diafragmatika :

1. Traumatica : hernia akuisita, yang di sebabkan akibat pukulan, tembakan, tusukan.

2. Non-Traumatica

Kongenital

1. Hernia Bochdalek atau Pleuroperitoneal

Celah dibentuk pars lumbalis, pars costalis diafragma.

2. Hernia Morgagni atau Para sternalis

Celah dibentuk perlekatan diafragma pada costa dan sternum

Akuisita

Hernia Hiatus esophagus Ditemukan pada 1 diantara 2200-5000 kelahiran dan 80-90% terjadi
pada sisi tubuh bagian kiri.

Penyebab

penyebab penyakit hernia ini adalah Janin tumbuh di uterus ibu sebelum lahir,
berbagai sistem organ berkembang dan matur. Diafragma berkembang antara minggu ke-7
sampai 10 minggu kehamilan. Esofagus (saluran yang menghubungkan tenggorokan ke
abdomen), abdomen, dan usus juga berkembang pada minggu itu.

Pada hernia tipe Bockdalek, diafragma berkembang tidak normal atau usus mungkin
terperangkap di rongga dada pada saat diafragma berkembang. Pada hernia tipe Morgagni,
otot yang seharusnya berkembang di tengah diafragma tidak berkembang secara wajar.

Pada kedua kasus di atas perkembangan diafragma dan saluran pencernaan tidak terjadi
secara normal. Hernia difragmatika terjadi karena berbagai faktor, yang berarti “banyak
faktor” baik faktor genetik maupun lingkungan.

Patofisiologis
 pada bagian Disebabkan oleh gangguan pembentukan diafragma. Diafragma terbentuk
dari 3 unsur yaitu membrane pleuroperitonei, septum transversum dan pertumbuhan dari tepi
yang berasal dari otot-otot dinding dada. Gangguan pembentukan itu dapat berupa kegagalan
pembentukan seperti diafragma, gangguan fusi ketiga unsure dan gangguan pembentukan
seperti pembentukan otot. Pada gangguan pembentukan dan fusi akan terjadi lubang hernia,
sedangkan pada gangguan pembentukan otot akan menyebabkan diafragma tipis dan
menimbulkan eventerasi.

Para ahli belum seluruhnya mengetahui faktor yang berperan dari penyebab hernia
diafragmatika, antara faktor lingkungan dan gen yang diturunkan orang tua.

Tanda dan gejala penyakit hernia

Gejalanya berupa:
a. Gangguan pernafasan yang berat
b. Sianosis (warna kulit kebiruan akibat kekurangan oksigen)
c. Takipneu (laju pernafasan yang cepat)
d. Bentuk dinding dada kiri dan kanan tidak sama (asimetris)
e. Takikardia (denyut jantung yang cepat).

Komplikasi

Lambung, usus dan bahkan hati dan limpa menonjol melalui hernia. Jika hernianya
besar, biasanya paru-paru pada sisi hernia tidak berkembang secara sempurna.

Setelah lahir, bayi akan menangis dan bernafas sehingga usus segera terisi oleh udara.
Terbentuk massa yang mendorong jantung sehingga menekan paru-paru dan terjadilah
sindroma gawat pernafasan.

Sedangkan komplikasi yang mungkin terjadi pada penderita hernia diafragmatika tipe
Bockdalek antara lain 20 % mengalami kerusakan kongenital paru-paru dan 5 – 16 %
mengalami kelainan kromosom.

Penatalaksanaan

 Berikan diit RKTP

 Berikan Extracorporeal Membrane Oxygenation (EMCO)

  Dilakukan tindakan pembedahan

m) Atresia Duodeni

1. Pengertian

Atresia Duodeni adalah obstruksi lumen usus oleh membran utuh, tali fibrosa yang
menghubungkan dua ujung kantong duodenum yang buntu pendek, atau suatu celah
antara ujung-ujung duodenum yang tidak bersambung

2. Etiologi

 Kegagalan rekanalisasi lumen usus selama masa kehamilan minggu ke-4 dan ke-5

 Banyak terjadi pada bayi yang lahir premature

3. Tanda dan Gejala

 Bayi muntah tanpa disertai distensi abdomen

 Ikterik

4. Penatalaksanaan

 Pemberian terapi cairan intravena

 Dilakukan tindakan duodenoduodenostomi

II.4 DAMPAK TERHADAP ANAK PEMILIK KELAINAN KONGENITAL

1. Masalah Perilaku

Masalah Perilaku adalah pola perilaku yang sulit, yang dapat mengancam hubungan yang
normal antara anak dengan orang lain di sekelilingnya.
 Masalah perilaku bisa merupakan akibat dari lingkungan, kesehatan, tabiat atau
perkembangan anak.Masalah perilaku juga bisa timbul akibat hubungan yang tidak
harmonis dengan orang tua, guru maupun pengasuhnya.

Untuk mendiagnosis suatu masalah perilaku, biasanya ditanyakan menganai kegiatan anak
sehari-hari secara kronologis dan menyeluruh. Pembahasan dipusatkan pada lingkungan
yang menyebabkan timbulnya gangguan perilaku dan perilaku itu sendiri secara terperinci.
Juga dilakukan pengamatan terhadap interaksi antara anak dan orang tua.

Masalah perilaku semakin lama cenderung semakin memburuk karena itu untuk mencegah
progresivitasnya perlu dilakukan pengobatan dini .Kontak yang lebih positif dan lebih
menyenangkan antara orang tua dan anak dapat meningkatkan harga diri anak dan orang
tua. Interaksi yang lebih baik dapat membantu memecahkan lingkaran setan dari perilaku
negatif yang menyebabkan timbulnya respon negatif.

2. Masalah Interaksi Anak-Orang tua

Masalah Interaksi Anak-Orang Tua adalah kesulitan-kesulitan yang ditemui dalam

hubungan antara anak dan orang tuanya.

Masalah interaksi bisa mulai timbul pada beberapa bulan pertama kehidupan anak.

Hubungan antara ibu dan anak mungkin menjadi tegang akibat:

 kesulitan yang dialami ibu selama kehamilan maupun persalinan

 depresi pasca persalinan

 kurangnya dukungan dari suami, keluarga maupun teman

 waktu menyusu dan waktu tidur bayi yang tidak teratur (sampai umur 2-3 bulan,
kebanyakan bayi tidak tidur pada malam hari; pada saat-saat ini mereka sering
menangis).

Kelelahan, kebencian dan rasa bersalah orang tua bercampur dengan rasa putus asa
sehingga mempengaruhi hubungan orang tua dengan bayinya.Hubungan yang buruk
antara anak dan orang tua bisa memperlambat perkembangan mental dan kemampuan
sosial anak dan bisa menyebabkan terjadinya kegagalan berkembang.

Kepada orang tua sebaiknya diberikan informasi yang lengkap mengenai perkembangan
bayi disertai nasihat atau kiat untuk menghadapinya.Tabiat bayi bisa dievaluasi dan
didiskusikan.Hal ini bisa membantu orang tua untuk lebih realistis dan menyadari bahwa
rasa bersalah dan konflik merupakan emosi yang normal dalam pengasuhan anak. Dengan
demikian orang tua akan belajar menerima perasaannya dan mencoba membangun
hubungan yang sehat.
 3. Masalah Sosial

 merasa malu dengan keadaannya

 cenderung menutup diri karena merasa berbeda dengan keadaan kelompoknya

 masyarakat sering menilai bahwa keadaan ini hal yang tabu, sehingga dianggap
kutukan dan bisa menjadi pembawa sial

 bisa juga menjadi anak yang nakal atau mencari perhatian orang lain untuk
menunjukkan bahwa dia tidak berbeda, dan ingin dianggap sama

4. Masalah Spiritual

 lebih mendekatkan diri pada Sang Pencipta

 atau malah menyalahkan Tuhan karena lahir berbeda

II.5 ASUHAN DAN PERAN BIDAN

1. ASUHAN BIDAN

Adapun penatalaksanann dari kelainan bawaan adalah :

 Tindakan segera :

dimana penanganan kelainan bawaan harus segera dilakukan. Dimana sebagai upaya
pertama untuk menyelamatkan penderita karena kelainan tersebut mengancam
jiwanya, seperti hernia diagfragmatika

 Berencana :

tindakan lanjutan sebagai koreksi atas kelainan bawaan yang dialami sesuai dengan
waktu yang ditentukan, seperti anencepali. Kelainan congenital yang bersifat multiple
sering kali sukar untuk dikoreksi, sehingga koreksi bedah belum memungkinkan,
sementara penanganan secara klinis bersifat konservatif saja.

 Secara medik :

tindakan ini dilakukan sesuai prosedur untuk mencegah kejadian komplikasi.

2. PERAN BIDAN

Peran bidan pada kasus kelainan bawaan disini adalah memberikan informasi
yang jelas dan sesuai dengan yang ditemukan, dimana dijelaskan mengenai jenis,
etiologi, penanganan, dan prognosis kepada klien atau keluarganya, sehingga keluarga
dapat menerima dan siap dengan asuhan yang akan diberikan. Asuhan atau penanganan
yang diberikan baik bedah, medik, maupun koreksi lain yang dapat diberikan dapat
berhasil secara optimal.

Komunikasi dan dukungan emosional . Kelahiran bayi dengan kelainan bawaan

dapat memberikan pengalaman yang menyedihkan bagi orang tua. Memiliki bayi dengan
kelainan akan menimbulkan berbagai reaksi yang jelas membuat orang tua sangat
tertekan dan bagi beberapa kelompok masyarakat, hal ini dikaitkan dengan stigma
tertentu pada ibunya. Setiap keluarga memiliki respon dan kebutuhan yang berbeda dan
petugas kesehatan tidak dapat menggunakan pendekatan yang sama untuk semua
keluarga.

Hal-hal yang dapat dilakukan adalah :

1. Pasien dan keluarga akan merasakan perasaan yang tidak percaya, tidak bias menerima
dan sedih, hal tersebut merupakan reaksi yang normal khususnya bila kelainan tidak
dapat diprediksi sebelumnya. Perasaan diberlakukan tidak adil, putus asa, ertekan, cemas,
marah, gagal, dan ketakutan merupakan hal yang biasa.

2. Tanyakan pada ibu, apakah ia ingin melihat dan menggendong bayinya.

3. Berikan penjelasan bahwa kelainan bawaan bukanlah kesalahan orang tua. Memberikan
penjelasan atau gambaran tentang penyebab kelainan pada bayi mungkin dapat sedikit
menenangkan orang tua dan keluarganya.

4. Berikan penjelasan mengenai kemungkinan yang terjadi pada bayi, namun tidak
memberikan tekanan pada sisi negative pada kehidupan bayi di masa depan.

5. Jika bayi memiliki kelainan bawaan tertentu yang dapat diperbaiki melalui jalan operasi
(misal labioschizis), berikan penjelasan dan support pada orang tua dan keluarga. Namun
tidak memberikan harapan yang berlebihan jika tidak dapat disembuhkan.

6. Berikan orang tua menentukan pilihannya sendiri dan pendapat yang jujur tentang
kemungkinan hasilnya. Pastikan keputusan mereka dibuat berdasarkan inform consent
dan pemahaman yang cukup tentang semua kemungkinan yang terjadi.

7. Berikan kebebasan pada orang tua untuk menemui bayinya dan jika memungkinkan
biarkan bayi berada dengan ibu sepanjang waktu. Semakin banyak hal yang bisa
dilakukan oleh orang tua terhadap bayinya, semakin cepat pula mereka akan menerima
bayinya
 8. Bila memungkinkan berikan bantuan pada orang tua untuk memperoleh akses dukungan
dari individu atau kelompok professional.

II.5 PANDANGAN ISLAM

Hubungan Antara Orang Tua Dan Anak

1.1 Islam Memelihara Nasab

Anak adalah rahasia orang tua dan pemegang keistimewaannya. Waktu orang tua
masih hidup, anak sebagai penenang, dan sewaktu ia pulang ke rahmatullah, anak
sebagai pelanjut dan lambang keabadian.

Anak mewarisi tanda-tanda kesamaan orang tua, termasuk juga ciri-ciri khas, baik
maupun buruk, tinggi maupun rendah. Dia adalah belahan jantungnya dan potongan dari
hatinya.

Justru itu Allah mengharamkan zina dan mewajibkan kawin, demi melindungi
nasab, sehingga air tidak tercampur, anak bisa dikenal siapa ayahnya dan ayah pun dapat
dikenal siapa anaknya.

Dengan perkawinan, seorang isteri menjadi hak milik khusus suami dan dia
dilarang berkhianat kepada suami, atau menyiram tanamannya dengan air orang lain.
Oleh karena itu setiap anak yang dilahirkan dari tempat tidur suami, mutlak menjadi
anak suami itu, tanpa memerlukan pengakuan atau pengumuman dari seorang ayah; atau
pengakuan dari seorang ibu, sebab setiap anak adalah milik yang seranjang. Begitulah
menurut apa yang dikatakan oleh Rasulullah s.a.w.26

1.2 Ayah Tidak Boleh Mengingkari Nasab Anaknya

Dari sini seorang suami tidak boleh mengingkari anak yang dilahirkan oleh
isterinya yang seranjang dengan dia dalam perkawinan yang sah. Pengingkaran seorang
suami terhadap nasab anaknya akan membawa bahaya yang besar dan suatu aib yang
sangat jelek, baik terhadap isteri maupun terhadap anaknya itu sendiri. Justru itu seorang
suami tidak boleh mengingkari anaknya karena suatu keraguan, atau dugaan atau karena
ada berita tidak baik yang mendatang.

Firman Allah :

“Dan bekas isteri-isteri anakmu yang berasal dari tulang rusukmu sendiri.” (an-Nisa’:
24)
Maka, seburuk apapun keadaan anak haruslah ayah terima, karena sudah dijelaskan
bahwa anak dan istri adalah bagian dari dirinya sendiri, jika dia mengingkari anaknya
berarti mengingkari dirinya sendiri sebagai makhluk. Ingat, Allah tidak menyukai orang
yang menyia-nyiakan apa yang telah diberikan kepada hambanya, karena seburuk
apapun pemberian itu menurut kita, tapi itu lah kenyataannya bahwa Allah tahu yang
terbaik untuk hambanya, dan semua itu pasti kebaikan yang diberikan_Nya.

Firman Allah:

“Allah tidak menjadikan anak-anak angkatmu itu sebagai anak-anakmu sendiri, yang
demikian itu adalah omongan-omonganmu dengan mulut-mulutmu, sedang Allah
berkata dengan benar dan Dialah yang menunjukkan ke jalan yang lurus. Panggillah
mereka (anak-anak) itu dengan bapa-bapa mereka, sebab dia itu lebih lurus di sisi Allah.
Jika kamu tidak mengetahui bapa-bapa mereka, maka mereka itu adalah saudaramu
seagama dan kawan-kawanmu.” (al-Ahzab: 4-5)

Selain mendapatkan anak kandung dengan memiliki kelainan kongenital, ada

juga yang mendapati anak angkat atau anak bukan seperti perkataan mulut tidak dapat
mengalirkan darah ke dalam urat dan tidak dapat membentuk perasaan kebapaan ke
dalam hati seseorang, dan tidak pula mengalir dalam kalbu anak angkat jiwa kehalusan
sebagai anak betul; dia tidak dapat mewarisi keistimewaan-keistimewaan khusus dari
ayah angkatnya dan ciri-ciri keluarga, baik jasmaniah, intelek maupun kejiwaannya.
Tapi, tetap saja anak angkat dengan suatu keadaan kekurangan haruslah di asuh dan
dididik dengan sebaik baik nya seperti halnya memperlakukan dan memelihara anak
kandung.

Firman-firman Allah:

“Sesungguhnya hartamu dan anak-anakmu hanyalah cobaan (bagimu): di sisi Allah-lah

pahala yang besar”. (QS 64:15)

“Dan orang-orang yang berkata: “Ya Tuhan kami, anugerahkanlah kepada kami istri-istri
kami dan keturunan kami sebagai penyenang hati (kami), dan jadikanlah kami imam
bagi orang-orang yang bertakwa”. (QS 25:74)

“Ya Tuhanku, tunjukilah aku untuk mensyukuri nikmat Engkau yang telah Engkau
berikan kepadaku dan kepada ibu bapakku dan supaya aku dapat berbuat amal yang
saleh yang Engkau ridai; berilah kebaikan kepadaku dengan (memberi kebaikan) kepada
anak cucuku. Sesungguhnya aku bertobat kepada Engkau dan sesungguhnya aku
termasuk orang-orang yang berserah diri”. (QS 46:15)

Bukan kelainan bawaan yang menjadikan orang tua harus mengutuk atau mengecap
anaknya sendiri sebagai sesuatu yang merugikan baginya, sesungguhnya :

 Jika anak dibesarkan dengan celaan, ia belajar memaki

 Jika anak dibesarkan dengan permusuhan, ia belajar berkelahi

 Jika anak dibesarkan dengan cemoohan, ia belajar rendah diri

 Jika anak dibesarkan dengan penghinaan, ia belajar menyeasali diri

 Jika anak dibesarkan dengan toleransi, ia belajar menahan diri

 Jika anak dibesarkan dengan pujian, ia belajar menghargai

 Jika anak dibesarkan dengan sebaik-baik perlakuan, ia belajar keadilan

 Jika anak dibesarkan dengan rasa aman, ia belajar menaruh kepercayaan

 Jika anak dibesarkan dengan dukungan, ia belajar menyenangi diri

 Jika anak dibesarkan dengan kasih sayang dan persahabatan, ia belajar menemukan
cinta dalam kehidupan

Sudah seharusnya mendidik, membesarkan, membahagiakan, dan menjaga amanah dari

Allah SWT., dan syukuri serta nikmati apa yang sudah direncanakan Allah.
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Berdasarkan pembahasan yang telah dipaparkan sebelumnya, maka kesimpulan yang dapat
dikemukakan dalam makalah ini adalah sebagai berikut:

 Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul
sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum
kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.

 Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat bawaan pada
neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik, faktor infeksi, faktor
obat, faktor umur ibu, faktor hormonal, faktor radiasi, faktor gizi, dan faktor-faktor
lainnya.

 Kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus yaitu encephalocele,

hidrocephalus, bibir sumbing (Labio Paltoskiziz), atressia esofagus, atrssia ani,
hirschprung, spina bifida, kelainan jantung kongenital, omfalokel.

 Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan
bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan kelainan kongenital yang memerlukan
koreksi kosmetik.
 Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus dibicarakan
dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor penyebab, langkah-langkah
penanganan dan prognosisnya.

Kelainan congenital atau cacat bawaan tidak dapat dicegah, melainkan resiko terjadinya
dapat dikurangi dengan tidak mengkonsumsi alcohol, menghindari rokok , obat terlarang,
makan makanan yang bergizi, olahraga teratur, menjalani vaksinasi, melakukan pemeriksaan
prenatal dengan rutin, dan menghindari zat-zat berbahaya lainnya.

B. Saran

Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu:

 Dalam mempelajari asuhan neonates, seorang calon bidan diharapkan mengetahui

kelainan kongenital atau cacat bawaan yang biasanya terjadi pada neonatus sehingga
mampu memberikan asuhan neonates dengan baik dan sesuai dengan kewenangan
profesi.

 Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam pembuatan
makalah atau karya tulis yang berkaitan dengan judul makalah ini, diharapkan
kekurangan yang ada pada makalah ini dapat diperbaharui dengan lebih baik.

DAFTAR PUSTAKA

Wiknjosastro, Hanifa, 2006, Ilmu Kebidanan, Jakarta: Yayasan Bina Pustaka Sarwono
Prawirohardjo.

Ngastiyah, 2005, Perawatan Anak Sakit, Jakarta: EGC

Haws., Paulette S., 2008, Asuhan Neonatus Rujukan Cepat, Jakarta: EGC

http://dokterbedahmalang.com/penyebab-timbulnya-celah-bibir-bibir-sumbing/

http://newbornclinic.wordpress.com/2009/04/19/kelainan-bawaan-bayi-baru-lahir-dan-
penyebabnya/