Kelainan Congenital
Disusun Oleh :
Kelompok 7
Abdurrahman Yusuf
Ibnu Hidayat
Mutiara Dwi Alvidsa
Putri Diana
Viranti Vadila
Dosen Pembimbing : Murniati M, SKM, M.Biomed
2019
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur senantiasa kita hadiahkan kepada Allah SWT yang telah melimpahkan
rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan tugas pembuatan makalah mata
kuliah Ilmu Keperawatan Dasar II tentang “Kelainan Congenital” sesuai dengan waktu yang
telah ditentukan.
Penulis mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang ikut serta berpartisipasi dalam
pembuatan makalah ini.
Penulis berharap dengan disusunnya makalah ini dapat menambah pengetahuan para
pembaca. Penulis juga menyadari bahwa banyak kekurangan dalam penulisan makalah ini. Oleh
karena itu, penulis mengharapkan kritik dan saran dari para pembaca demi penyempurnaan
makalah ini.
Penulis
i
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR
DAFTAR ISI
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
B. Rumusan Masalah
C. Tujuan Penulisan
BAB II PEMBAHASAN
A. Kesimpulan
B. Saran
A. DAFTAR PUSTAKA
ii
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Setiap orang tua tentunya ingin mempunyai anak yang sehat baik secara fisik
maupun psikis. Namun pada kenyataannya ada beberapa kondisi yang menyebabkan
bayi lahir dengan keadaan cacat bawaan atau kelainan kongenital.
Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak
konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin
dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital.
Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya
meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya.
Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari
orangtua kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai
pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh
lingkungan dan gaya hidupnya.
B. Rumusan Masalah
C. Tujuan Penulisan
1. Tujuan Umum
ii
Setelah mahasiswa membaca dan memahami makalah ini diharapkan mampu
mengetahui apa saja yang mempengaruhi pertumbuhan sel dan diferensiasi serta
kelainan congenital.
2. Tujuan Khusus
ii
BAB II
PEMBAHASAN
Kelainan bawaan atau kelainan kongenital adalah kondisi tidak normal yang
terjadi pada masa perkembangan janin. Kelainan ini dapat memengaruhi fisik atau fungsi
anggota tubuh anak sehingga menimbulkan cacat lahir. Pada banyak kasus, kelainan
kongenital terjadi pada 3 bulan pertama kehamilan, yaitu saat organ pada tubuh bayi baru
mulai terbentuk.
Kelainan kongenital umumnya tidak berbahaya, namun ada pula yang harus
segera ditangani. Kelainan kongenital bisa terdeteksi pada masa kehamilan atau saat bayi
dilahirkan. Tetapi ada juga kelainan kongenital yang baru bisa diketahui pada masa
tumbuh kembang anak, misalnya gangguan pendengaran.
Data dari WHO menunjukkan bahwa terdapat lebih dari 8 juta bayi di seluruh
dunia terlahir dengan kelainan bawaan setiap tahunnya. Dari sekian banyak bayi yang
terlahir dengan kelainan kongenital atau bawaan tersebut, sekitar 300.000 bayi meninggal
hanya dalam waktu beberapa hari hingga 4 minggu setelah dilahirkan.
Sebagian bayi yang terlahir dengan kelainan kongenital dapat hidup. Namun, bayi
tersebut umumnya berisiko tinggi untuk mengalami masalah kesehatan atau kecacatan
pada organ tubuh atau bagian tubuh tertentu, misalnya kaki, tangan, jantung, hingga otak.
Kelainan kongenital dapat terjadi dalam setiap fase kehamilan. Namun, sebagian
besar kasus kelainan bawaan terjadi pada trimester pertama kehamilan, yaitu saat organ
tubuh janin baru mulai terbentuk. Kelainan ini bisa terdeteksi pada masa kehamilan, saat
bayi dilahirkan, atau selama masa tumbuh kembang anak.
ii
B. Faktor Penyebab Kelainan Kongenital
Ada beberapa faktor yang dapat menyebabkan seorang bayi terlahir dengan kelainan
kongenital, yaitu:
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas
kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang
mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang
bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang
sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya
kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-
langkah selanjutya. Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran,
maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama
kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya.
Beberapa contoh kelainankhromosom autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down
(mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.
2. Faktor mekanik
3. Faktor infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi
pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya
infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan
dalam pertumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping
ii
dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan
terjadinya abortus.
Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh virus
Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada
trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak,
kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung
bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan
kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi
toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya
gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus,
atau mikroftalmia.
4. Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital
pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan
kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya
fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita
hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan
terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak
diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama,
dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini
kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum
obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu,
pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini
perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap
bayi.
Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause.
ii
6. Faktor hormonal
7. Faktor radiasi
8. Faktor gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat
menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan
menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan
oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi
yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi
protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan
kejadian dan kelainan kongenital.
9. Faktor lingkungan
Paparan radiasi atau zat kimia tertentu pada ibu hamil, seperti pada pestisida,
obat, alkohol, asap rokok, dan merkuri, dapat meningkatkan risiko bayi mengalami
kelainan bawaan. Hal ini karena efek racun dari zat-zat tersebut bisa mengganggu
proses tumbuh kembang janin.
ii
Diperkirakan sekitar 94% kasus kelainan bawaan yang ditemukan di negara
berkembang terjadi pada bayi yang dilahirkan oleh ibu dengan gizi buruk selama
hamil.
Ibu dengan kondisi tersebut biasanya kekurangan asupan nutrisi penting yang
berperan dalam menunjang pembentukan organ tubuh janin dalam kandungan.
Adapun nutrisi yang penting untuk ibu hamil dan janin tersebut meliputi asam folat,
protein, zat besi, kalsium, vitamin A, yodium, dan omega-3.
Selain gizi buruk, ibu yang mengalami obesitas saat hamil juga memiliki risiko
cukup tinggi untuk melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.
Saat hamil, ada banyak kondisi atau penyakit pada ibu yang bisa meningkatkan
risiko janin di dalam kandungannya untuk mengalami kelainan kongenital. Beberapa
kondisi dan penyakit ini termasuk:
a. Infeksi saat hamil, misalnya infeksi air ketuban, siflis, rubella, atau virus
zika.
b. Anemia saat hamil.
f. Usia ibu hamil yang sudah cukup tua saat hamil. Beberapa studi
menyatakan bahwa semakin tua usia ibu saat hamil, semakin tinggi risiko
terjadinya kelainan bawaan pada bayi yang dikandungnya.
ii
Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.
1. Malformasi
2. Deformasi
3. Disrupsi
ii
Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang disebabkan
oleh gangguan pada proses perkembangan yang mulanya normal. Ini biasanya terjadi
sesudah embriogenesis. Berbeda dengan deformasi yang hanya disebabkan oleh
tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan.
Misalnya helaian-helaian membran amnion, yang disebut pita amnion, dapat terlepas
dan melekat ke berbagai bagian tubuh, termasuk ekstrimitas, jari-jari, tengkorak, serta
muka.
4. Displasia
1. Kelainan fisik
Kelainan atau cacat fisik pada tubuh bayi yang sering ditemui adalah:
ii
d. Bagian tubuh tidak normal, seperti kaki pengkor atau bengkok.
2. Kelainan fungsional
Kelainan fungsional adalah cacat lahir yang terkait dengan gangguan sistem dan
fungsi organ tubuh. Beberapa jenis kelainan atau cacat fungsional yang sering terjadi
adalah:
c. Gangguan pada indra tubuh, seperti tuli dan buta (misalnya akibat katarak
bawaan).
e. Kelainan pada darah, misalnya hemofilia, thalasemia, dan anemia sel sabit.
ii
E. Deteksi Dini dan Penanganan Kelainan Kongenital
Kelainan bawaan dapat dideteksi sejak janin masih di dalam kandungan. Untuk
mendeteksi apakah terdapat kelainan bawaan pada janin, dokter dapat melakukan
pemeriksaan USG kandungan, tes darah janin, tes genetik, serta amniocentesis atau
pengambilan sampel cairan ketuban.
Meski demikian, kelainan kongenital terkadang baru terdeteksi ketika bayi lahir
atau setelah ia kanak-kanak, bahkan setelah dewasa. Kelainan kongenital biasanya
tidak terdeteksi karena ibu jarang atau sama sekali tidak melakukan pemeriksaan
kandungan selama hamil.
ii
Dalam banyak kasus, kelainan bawaan tidak dapat dicegah, terutama yang bersifat
keturunan. Namun, ada beberapa upaya untuk menurunkan risiko terjadinya kondisi
tersebut, di antaranya:
Hal penting yang juga harus Anda lakukan adalah melakukan pemeriksaan
kehamilan secara rutin di dokter kandungan, terutama jika ada riwayat kelainan
kongenital di dalam keluarga. Jika anak menunjukkan adanya kelainan kongenital,
segeralah memeriksakan kondisinya ke dokter anak untuk mendapatkan penanganan
yang tepat.
Kelainan fisik
Cacat lahir yang memengaruhi fisik atau bagian tubuh bayi antara lain:
1. Bibir sumbing
Bibir sumbing adalah kondisi terbentuknya celah pada bibir bagian atas, langit-
langit mulut, atau keduanya.
ii
Kelainan jantung bawaan adalah pembentukan jantung atau pembuluh darah besar
yang tidak normal. Ada beberapa jenis kelainan jantung bawaan, yaitu:
d. Tetralogy of Fallot
c. Satu atau lebih jari tangan atau jari kaki menempel satu sama lain.
Perlu diketahui, cacat lahir pada bentuk tangan dan kaki merupakan
kelainan yang jarang terjadi.
NTD adalah cacat lahir pada struktur otak, tulang belakang, atau ruas tulang
belakang. Beberapa contoh kelainan neural tube defect adalah anensefali,
encephalocele, iniencephaly, dan spina bifida.
Selain beberapa organ tubuh di atas, kelainan kongenital juga bisa terjadi pada
bagian tubuh lain. Misalnya pada telinga, bayi bisa terlahir dengan kelainan bentuk
telinga yang disebut microtia atau terbentuknya lubang kecil di depan telinga yang
disebut sinus preaurikular.
Kelainan Fungsional
ii
Kelainan fungsional merupakan kelainan bawaan yang terkait dengan kelainan
sistem atau fungsi organ tubuh. Kelainan tersebut antara lain:
1. Kelainan fungsi otak dan saraf, yang terkait dengan aspek intelektual, perilaku,
bahasa, dan gerak tubuh. Contoh penyakit kelainan ini adalah sindrom Down dan
sindrom Prader-Willi.
2. Kelainan yang membuat tubuh tidak mampu membuang zat kimia sisa
metabolisme. Contoh kelainan ini adalah fenilketonuria dan kekurangan hormon
tiroid (hipotiroid kongenital).
3. Kelainan yang sering kali tidak terlihat saat lahir, namun memburuk secara
bertahap. Contohnya adalah distrofi otot atau gangguan pendengaran.
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang
dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Diperkirakan 10-20% dari
kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan
kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20%
diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama
kehidupannya.
Beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan
bawaan terutama ibu dengan kehamilan di atas usia 35 tahun yaitu dengan tidak
merokok dan menghindari asap rokok, menghindari alkohol, menghindari obat
terlarang, memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal,
melakukan olahraga dan istirahat yang cukup dan masih banyak lagi.
ii
B. Saran
Sebagai seorang perawat hendaknya kita tahu apa saja faktor-faktor yang bisa
menyebabkan kelainan kongenital sehingga kita bisa mencegah kelainan kongenital
dan kematian janin/bayi yang disebabkan oleh kelainan kongenital.
ii
DAFTAR PUSTAKA
https://anandaayumauliantika.wordpress.com/2015/05/24/kelainan-kongenital-lengkap/
Wiknjosastro, Hanifa, 2006, Ilmu Kebidanan, Jakarta: Yayasan Bina Pustaka Sarwono
Prawirohardjo.
Haws., Paulette S., 2008, Asuhan Neonatus Rujukan Cepat, Jakarta: EGC