1.

Latar Belakang

Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh Tuhan YME kepada setiap pasangan. Setiap
manusia/pasangan tentunya ingin mempunyai anak yang sempurna baik secara fisik maupun psikis.
Namun dalam kenyatanya masih banyak kira jumpai bayi dilahirkan dengankeadaan cacat
bawaan/kelainan kongenital.

Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama kematian bayi dalam bulan-bulan
pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan
hidup bayi yang dilahirkan.

Maka pada makalah iniakan dibahas tentang neonatus dengan kelainan bawaan yang meliputi
meningokel, ensefalokel, hidrosefalus, fimosis, hipospadia serta kelainan metabolic dan endokrin.

1. Tujuan
a. Memaparkan tentang neonatus dengan kelainan kongenitasl
b. Mengetahui jenis-jenis kelainan pada neonates

BAB II
ISI

1. KELAINAN KONGENITAL

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya
abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama
kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan
merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang
dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir
rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah
dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.

Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan hboratorik untuk menegakkan diagnosis kelainan
kongenital setela6 bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosis pre/ante-natal kelainan kongenital
dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air
keruban dan darah janin.

1. FAKTOR ETIOLOGI

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional dan fetal
dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara
bersaman. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapu mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital
antara lain:

a. Kelainan genetik dan kromosom

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian kelainan
kongenital pada anaknva. DI antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa,
tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan (“dominant traits”)
atau kadang-kadang ,sebagai unsur resesif. Penyelidikan dalam hal ini se ring sukar, tetapi adanya
kelainan sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah kongenital yang selanjutnya.

Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa
kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan
tindakan-tindakan seianjutnya. Beberapa contoh: kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai
sindroma Down (mongolisme), kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.

b. Faktor mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk
organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam penumbuhan
organ itu sendiri akan memptrmudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas
organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan
talipes equinovarus. (clubfoot).

1. Faktor Infeksi

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode
organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode
organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam penumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada
trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan
kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi
oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester
pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem
pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada-
trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus
sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis. Kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah
adanya gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau
mikroptalmia.

1. Faktor obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga
sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat
yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat
mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum
wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang balk diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya
kelainan kongenital, walaupun hal MI secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.

Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang
tidak perlu sama sekali; walaupun hal in] kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang
terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian transkuilaiser untuk penyakit tertentu,
pemakaian sitostatik atau preparat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu
dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.

1. Faktor umur ibu

Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu
yang mendekati masa menopause. DI bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo
pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran
hidup dan citemukan risiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih;
angka kejadian yang ditemukan ialah 1 : 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1 : 600 untuk
kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40-44 tahun dan 1 : 15
untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.

1. Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang
dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk
mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

1. Faktor radiasi

Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital
pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat
mengakihatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada
bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutik sebaiknya dihindarkan
dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.

1. Faktor gizi

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan
kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan
kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila
dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang balk gizinya. Pada binatang percobaan,
adanya defisiensi protein, vitamin A riboflavin, folic acid, thiamin dan lain-lain dapat menaikkan
kejadian kelainan kongenital.

1. JENIS-JENIS KELAINAN KONGENITAL

a) Labioskizis/Labiopalatoskizis

1). Pengertian

Labioskizis/Labiopalatoskizis yaitu kelainan kotak palatine (bagian depan serta samping muka serta
langit-langit mulut) tidak menutup dengan sempurna.

2). Etiologi

banyak faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing. faktor tersebut antara lain , yaitu :

1. factor Genetik atau keturunan

Dimana material genetic dalam kromosom yang mempengaruhi/. Dimana dapat terjadi karena adaya
adanya mutasi gen ataupun kelainan kromosom. Pada setiap sel yang normal mempunyai 46
kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex ( kromosom 1 s/d 22 ) dan 1 pasang
kromosom sex ( kromosom X dan Y ) yang menentukan jenis kelamin. Pada penderita bibir sumbing
terjadi Trisomi 13 atau Sindroma Patau dimana ada 3 untai kromosom 13 pada setiap sel penderita,
sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Jika terjadi hal seperti ini selain
menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung,
dan ginjal. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000-10000 bayi yang
lahir.

2. Kurang Nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6, vitamin C pada waktu hamil,
kekurangan asam folat.

` 3. Radiasi

4. Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama.

5. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infeksi Rubella
dan Sifilis, toxoplasmosis dan klamidia

6. Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal, akibat toksisitas selama
kehamilan, misalnya kecanduan alkohol, terapi penitonin

7. Multifaktoral dan mutasi genetic

8. Diplasia ektodermal

3). Patofisiologi

Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena tidak

terbentuknya mesoderm, pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (proses nasalis
dan maksilaris) pecah kembali.

Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan prominen
nasalis medial yang diikuti disfusi kedua bibir, rahang, dan palatum pada garis tengah dan kegagalan
fusi septum nasi. Gangguan fusi palatum durum serta palatum mole terjadi sekitar kehamilan ke-7
sampai 12 mgg

4). Klasifikasi

1. Berdasarkan organ yang terlibat

a. Celah di bibir (labioskizis)

b. Celah di gusi (gnatoskizis)

c. Celah di langit (palatoskizis)

d. Celah dapat terjadi lebih dari satu organ mis = terjadi di bibir dan langit-langit
(labiopalatoskizis)

2. Berdasarkan lengkap/tidaknya celah terbentuk

 Tingkat kelainan bibr sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang berat.
Beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :

a. Unilateral Incomplete. Jika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan tidak
memanjang hingga ke hidung.

b. Unilateral Complete. Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan
memanjang hingga ke hidung.

c. Bilateral Complete. Jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan memanjang hingga ke
hidung.

5). Gejala dan tanda

Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu :

1. Terjadi pemisahan langit – langit

2. Terjadi pemisahan bibir

3. Terjadi pemisahan bibir dan langit – langit.

4. Infeksi telinga berulang.

5. Berat badan tidak bertambah.

6. Pada bayi terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari hidung.

6). Diagnosis

Untuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir mudah karena pada celah sumbing
mempunyai ciri fisik yang spesifik. Sebetulnya ada pemeriksaan yang dapat digunakan untuk
mengetahui keadaan janin apakah terjadi kelainan atau idak. Walaupun pemeriksaan ini tidak
sepenuhya spesifik. Ibu hamil dapat memeriksakan kandungannya dengan menggunakaan USG.

7). Komplikasi

Keadaan kelaianan pada wajah seperti bibir sumbing ada beberapa komplikasi
karenannya, yaitu ;

1. Kesulitan makan; dalami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti dengan celah palatum.
Memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus, posisi makan yang benar dan juga kesabaran
dalam memberi makan pada bayi bibir sumbing

2. Infeksi telinga dan hilangnya Dikarenakan tidak berfungsi dengan baik saluran yang
menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi makan akan
kehilangan pendengaran.

3. Kesulitan berbicara. Otot – otot untuk berbicara mengalami penurunan fungsi karena adanya
celah. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya
4. Masalah gigi. Pada celah bibir gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak tumbuh, sehingga perlu
perawatan dan penanganan khusus.

8). Penatalaksanaan

Penanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Operasi ini dilakukan setelah bayi
berusia 2 bulan, dengan berat badan yang meningkat, dan bebas dari infeksi oral pada saluran napas
dan sistemik. Dalam beberapa buku dikatakan juga untuk melakukan operasi bibir sumbing
dilakukan hukum Sepuluh (rules of Ten)yaitu, Berat badan bayi minimal 10 pon, Kadar Hb 10 g%,
dan usianya minimal 10 minggu dan kadar leukosit minimal 10.000/ui.

1. Perawatan

a. Menyusu ibu

Menyusu adalah metode pemberian makan terbaik untuk seorang bayi dengan bibir
sumbing tidak menghambat pengahisapan susu ibu. Ibu dapat mencoba sedikit menekan payudara
untuk mengeluarkan susu. Dapat juga mnggunakan pompa payudara untuk mengeluarkan susu dan
memberikannya kepada bayi dengan menggunakan botol setelah dioperasi, karena bayi tidak
menyusu sampai 6 mgg

b. Menggunakan alat khusus

 Dot domba

Karena udara bocor disekitar sumbing dan makanan dimuntahkan melalui hidung, bayi tersebut
lebih baik diberi makan dengan dot yang diberi pegangan yang menutupi sumbing, suatu dot domba
(dot yang besar, ujung halus dengan lubang besar), atau hanya dot biasa dengan lubang besar.

 Botol peras

Dengan memeras botol, maka susu dapat didorong jatuh di bagian belakang mulut hingga dapat
dihisap bayi

 Ortodonsi

Pemberian plat/ dibuat okulator untuk menutup sementara celah palatum agar memudahkan
pemberian minum dan sekaligus mengurangi deformitas palatum sebelum dapat dilakukan tindakan
bedah definitive

c. Posisi mendekati duduk dengan aliran yang langsung menuju bagian sisi atau belakang lidah bayi

d. Tepuk-tepuk punggung bayi berkali-kali karena cenderung untuk menelan banyak udara

e. Periksalah bagian bawah hidung dengan teratur, kadang-kadang luka terbentuk pada bagian
pemisah lobang hidung

f. Suatu kondisi yang sangat sakit dapat membuat bayi menolak menyusu. Jika hal ini terjadi
arahkan dot ke bagian sisi mulut untuk memberikan kesempatan pada kulit yang lembut tersebut
untuk sembuh
g. Setelah siap menyusu, perlahan-lahan bersihkan daerah sumbing dengan alat berujung kapas yang
dicelupkan dala hydrogen peroksida setengah kuat atau air

2. Pengobatan

a. Dilakukan bedah elektif yang melibatkan beberapa disiplin ilmu untuk penanganan selanjutnya.
Bayi akan memperoleh operasi untuk memperbaiki kelainan, tetapi waktu yang tepat untuk operasi
tersebut bervariasi.

b. Tindakan pertama dikerjakan untuk menutup celah bibir berdasarkan kriteria rule often yaitu
umur > 10 mgg, BB > 10 pon/ 5 Kg, Hb > 10 gr/dl, leukosit > 10.000/ui

c. Tindakan operasi selanjutnya adalah menutup langitan/palatoplasti dikerjakan sedini mungkin

(15-24 bulan) sebelum anak mampu bicara lengkap seingga pusat bicara otak belum membentuk cara
bicara. Pada umur 8-9 tahun dilaksanakan tindakan operasi penambahan tulang pada celah
alveolus/maxilla untuk memungkinkan ahli ortodensi mengatur pertumbuhan gigi dikanan dan kiri
celah supaya normal.

d. Operasi terakhir pada usia 15-17 tahun dikerjakan setelah pertumbuhan tulang-tulang muka
mendeteksi selesai.

e. Operasi mungkin tidak dapat dilakukan jika anak memiliki “kerusakan horseshoe” yang lbar.
Dalam hal ini, suatu kontur seperti balon bicara ditempl pada bagian belakang gigi geligi menutupi
nasofaring dan membantu anak bicara yang lebih baik.

f. Anak tersebut juga membutuhkan terapi bicara, karena langit-langit sangat penting untuk
pembentukan bicara, perubahan struktur, juag pada sumbing yamh telah diperbaik, dapat
mempengaruhi pola bicar secara permanen.

Perinsip perawatan secara umum;

1. lahir ; bantuan pernafasan dan pemasangan NGT (Naso Gastric Tube) bila perlu untuk
membantu masuknya makanan kedalam lambung.

2. umur 1 minggu; pembuatan feeding plate untuk membantu menutup langit-langit dan
mengarahkan pertumbuhan, pemberian dot khusus.

3. umur 3 bulan; labioplasty atau tindakan operasi untuk bibir, alanasi (untuk hidung) dan evaluasi
telingga.

4. umur 18 bulan – 2 tahun; palathoplasty; tindakan operasi langit-langit bila terdapat sumbing
pada langit-langit.

5. Umur 4 tahun : dipertimbangkan repalatorapy atau pharingoplasty.

6. umur 6 tahun; evaluasi gigi dan rahang, evaluasi pendengaran.

b) Meningokel
 1. pengertian

Meningokel merupakan penyakit kongenital dari kelainan embriologis yang disebut Neural tube
defect (NTD). Meningokel disebabkan oleh banyak faktor dan metibatkan banyak gen (multifaktoral
dan poligenik). Banyak sekali penetitian yang mengungkap bahwa sekitar tujuhpuluh persen kasus
NTD dapat dicegah dengan suplementasi asam fclai, sehingga defisiensi asam folat dianggap sebagai
salah satu faktor penting dalam teratogenesis meningokel. Basis molekut defisiensi asam folat adafah
kurang adekuatnya enzim enzim yang mentransfer gugus, karbon dalam proses metiiasi protein
dalam se1, baik dalam nukleus maupun mitokhondria, sehingga terjadi gangguan biosintesis DNA
dan RNA. serta kenaikan kadar homosistein.

1. Etiologi

Gangguan pembentukan komponen janin saat dalam kandungan

1. Tanda dan Gejala

– Gangguan persarafan

– Gangguan mental

– Gangguan tingkat kesadaran

1. Penatalaksanaan

Pembedahan

c) Ensefalokel

1. Defenisi

Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens
(selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak.
Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.

1. Gejala

Gejalanya berupa :

 Hidrosefalus
 kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik)
 gangguan perkembangan
 Mikrosefalus
 gangguan penglihatan
 keterbeiakangan mental dan pertumbuhan
 Ataksia
 kejang.

Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan
kraniofasial atau kelainan otak lainnya.
3. Etiologi

Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang tertaiu muda
atau tua ketika hamil, mutasi genetik, serta pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan
kekurangan asam folat. Langkah selanjutnya, sebelun hamil, ibu sangat disarankan mengonsumsi
asam folat dalam jumlah cukup. Pemeriksaan laboratorium juga diperlukan untuk mendeteksi ada-
tidaknya infeksi.

4. Penatalaksanaan

Mencegah Ensefalokel

Bagi ibu yang berencana hamil, ada baiknya mempersiapkan jauh jauh hari. Misalnya, mengonsumsi
makanan bergizi serta menambah supfemen yang mengandung asam folat. Hal itu dilakukan untuk
mencegah terjadinya beberapa kelainan yang bisa menyerang bayi_ Safah satunya, encephalocele
atau ensefalokel. Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang
menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial
yang terjadi. Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt. pengobatan lainnya bersifat,
simtomatis dan suportif. Prognosisnya tergantung kepada jaringan otak yang terkena, lokasi kantung
dan kelainan otak yang menyertainya.

d) Hidrosefalus

1. Defenisi

Hidrosefalus (kepala air, istilah yang berasal dari bahasa Yunani: “hydro” yang berarti air dan
“cephalus” yang berarti kepala; sehingga kondisi ini sering dikenal dengati “kepala air”) adalab
penyakit yang terjadi akibat gangguan aliran cairan di dalam otak (cairan serebro spinal). Gangguan
itu menyebabkan cairan tersebut bertambah banyak yang selanjutnya akan menekan jaringan otak di
sekitarnya, khususnya pusat-pusat saraf yang vital.

1. Etiologi
 • Gangguan sirkulasi LCS
 • Gangguan produksi LCS
1. Tanda dan Gejala
 • Terjadi pembesaran tengkorak
 • Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sign (Mata selalu mengarah kebawah)
 • Gangguan perkembangan motorik
 • Gangguan penglihatan karena atrofi saraf penglihatan
1. Penatalaksanaan
 • Pembedahan
 • Pemasangan “Suchn Suction”

e) Fimosis

1. Definisi
Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis. Fimosis merupakan suatu keadaan
normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecit, dan biasanya pada masa pubertas
akan menghilang dengan sendirinya.

Pada pria yang lebih tua, fimosis bisa terjadi akibat iritasi menzhun. Fimosis bisa mempengaruhi
proses berkemih dan aktivitas seksual. Biasanya keadaan ini diatasi dengan melakukan penyunatan
(sirkumsisi).

Fimosis adalah penyempitan pada prepusium. Kelainan ini juga menyebabkan bayi/anak sukar
berkemih. Kadang-kadang begitu sukar sehingga kulit prepusium menggelembung seperti balon.
Bayi/anak sering menangis keras sebelum urine keluar. Keadaan demikian lebih baik segera disunat,
tetapi kadang orang tua tidak tega karena bayi masih kecil. Untuk menolongnya dapat dicoba dengan
melebarkan lubang prepusium dengar, cara mendorong ke belakang kulit prepusium tersebut dan
biasanyaa akan terjadi luka.

Untuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi pada luka tersebut dioleskan salep
antibiotik. Tindakan ini mula-mula dilakukan oleh dokter. Selanjutrnya di rumah orang tua sendiri
diminta tnelakukannya seperti yang dilakukan dokter (pada orang Barat, sunat dilakukan pada
seorangbayi laki-laki ketika masih dirawat/ ketika baru lahir. Tindakan ini dimaksudkan untuk
kebersihan/mencegah infeksi karena adanya smegma, bukan karena keagamaan).

Adanya smegma pada ujung prepusium juga menyulitkan bayi berkemih maka setiap memandikan
bayi hendaknya prepusium didorong ke belakang kemudian ujungnya dibersihkan dengan kapas yang
telah dijerang dengan air matang.

1. Etiologi

Fimosis pada bayi laki-laki yang barn lahir terjadi karena ruang di antara kutup dan penis tidak
berkembang dengan baik. Kondisi ini menyebabkan kulup menjadi melekat pada kepala penis,
sehingga sulit ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir, atau didapat,
misalnya karena infeksi atau benturan. Bagaimana gejalanya?

Untuk menandai apakah anak memang mengalami funosis, orang tua sebaiknya mencermati
beberapa gejala berikut : Kulit penis anak tak bisa ditarik ke arah pangkal ketika akan dibersihkan.
Anak mengejan saat buang air kecil karena muara saluran kencing diujung tertutup. Biasanya ia
menangis dan pada ujung penisnya tampak menggembung. Air seni yang tidak lancar, kadang-
kadang menetes dan memancar dengan arah yang tidak dapat diduga. Kalau sampai timbul infeksi,
maka si buyung akan mengangis setiap buang air kecil dan dapat pula disertai demam.

Jika gejala-gejala di atas ditemukan pada anak, sebaiknya bawa ia ke dokter. Jangan sekali-kali
mencoba membuka kulup secara paksa dengan menariknya ke pangkal penis. Tindakan ini
berbahaya, karena kulup yang ditarik ke pangkal dapat menjepit batang penis dan menimbulkan rasa
nyeri dan pembekakan yang hebat. Hal ini dalam istilah kedokteran disebut para Fimosis. Jika si
Buyung mengalami kesulitan buang air kecil, dokter akan mencoba melebarkan kulit yang melekat,
namun hal ini harus dilakukan dengan sangat hati-hati oleh seorang dokter yang berpengalaman.

Jika upaya ini gagal, maka tindakan sirkumsisi (sunat) adalah jaian keluarnya, apalagi jika
fimosisnya menetap dan terjadi infeksi. Untuk melakukan sirkumsisi pada anak juga harus
dipertimbangkan masalah pembiusannya karena jika si Buyung takut dan merasa sakit maka hal ini
akan mempengaruhi kondisi kejiwaannya kelak kemudian hari. Selain itu jika si Buyung meronta-
ronta karena taku[ atau sakit, mal:a tindakan sirkumsisi ini malah akan membahayakan, karena dapat
melukai penisnya dan jahitan kulit penis tidak dapat dikerjakan secara sempurna (info-sehat.com)
1. Penatalaksanaan

Fimosis didapat (fimosis patologik, fimosis yang sebenarnya, true phimosis) timbu! kemudian setelah
lahir. Hal ini berkaitan dengan kebersihan (higiene) alat kelamin yang buruk, peradangan kronik
gtans penis dan kulit preputium (balanoposthitis kronik), atau penarikan berlebihan kulit preputium
(forceful retraction) pada fimosis kongenital yang akan menyebabkan pembentukkan jaringan ikat
(fibrosis) dekat bagian kulit preputiurn yang membuka.

Fimosis kongenital seringkali menimbulkan fenomena ballooning, yakni kulit preputium

mengembang saat berkemih karena desakan pancaran air seni tidak diimbangi besarnya tubang di
ujung preputium. Fenomena ini akan hilang dengan sendirinya, dan tanpa adanya fimosis patologik,
tidak selalu menunjukkan adanya hambatan (obstruks) air seni. Selama tidak terdapat hambatan
aliran air seni, buang air kecil berdarah (hematuria), atau nyeri preputium, fimosis bukan merupakan
kasus gawat darurat. Fimosis kongenital seyogyanya dibiarkan saja, kecuali bila terdapat alasan
agama dan/atau sosial untuk disirkumsisi. Hanva diperlukan penjelasan dan pengertian mengenai
fimosis kongenital yang memang normal dan lazim terjadi pada masa kanak-kanak serta menjaga
kebersihan alat kelamin dengan secara rutin membersihkannya tanpa penarikan kulit preputium
secara berlebihan ke belakang batang penis dan mengembalikan kembali kulit preputium ke depan
batang penis setiap selesai membersihkan. Upaya untuk membersihkan alat kelamin dengan menarik
kulit preputium secara berlebihan ke belakang sangat berbahaya karena dapat menyebabkan luka,
fimosis didapat, bahkan parafimosis. Seiring dengan berjalannya waktu, perlekatan antara lapis
bagian dalam kulit preputium dan glans penis akan lepas dengan sendirinya. Walaupun demikian,
jika fimosis menyebabkan hambatan aliran air seni, dipertukan tindakan sirkumsisi (membuang
sebagian atau seluruh bagian kulit preputium) atau teknik bedah plastlk lainnya seperti preputioplasty
(memperlebar bukaan kulit preputiurn tanpa memotongnya). Indikasi medis utama dilakukannya
tindakan siricumsisi pada anak-anak adalah fimosis patotogik.

Penggunaan krim steroid topikal yang dioleskan pada kutit preputium 1 atau 2 kali sehari, selama 4-5
minggu, juga efektif dalam tatalaksana fimosis. Namun jika fimosis telah membaik, kebersihan atat
ketamin tetap dijaga, kulit preputium harus ditarik dan dikembalikan lagi ke posisi semula pada saat
mandi dan setelah berkemih untuk mencegah kekambuhan fimosis.

f) Hipospadia
1. Definisi

Hipospadia adalah salah satu kelainan bawaan pada anak-anak yang sering ditemukan dan mudah
untuk mendiagnosanya, hanya pengolahannya harus dilakukan oleh mereka yang betul-beul ahli
supaya mendapatkan hasil yang memuaskan.

Hipospadia merupakan kelainan kelamian bawaan sejak lahir, cirinya, letak lubang uretra terdapat di
penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Menurut dokter bedah urologi RSU Dr Kariadi, dr Andi,
S. SpBU, berat hipospadia bervarian, kebanyakan lubang uretra terletak di dekat ujung penis, yaitu
pada glans penis.

Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah bantang penis atau
pada pangkal penis dan kadang pad skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. Kelainan ini
sering kali berhubungan dengan kardi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang yang menyebabkan
penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.

Pada hipospadia muara orifisium uretra eksterna (lubang tempat air seni keluar) berada diproksimal
dari normalnya yaitu pada ujung distal glans penis, sepanjang ventral batang penis sampai perineum.
Jadi lubang saluran kencing letaknya bukan pada tempat yang semestinya dan terletak di sebelah
bawah penis bahkan ada yang terletak di rentang kemaluan.
Hipospadia sering disertai kelainan bawaan yang lain, misalnya pada scrotum dapat berupa
undescensus testis, meorchisdism, disgenesis testis dan hidrotole pada penis berupa propenil scrotum
mikrophalasus dari torsi penile. Sedang kelainan ginjal dan ureter berupa fused kidney, malrotasi,
duplek dan refluk ureter.

1. Etiologi

Trend peningkatan jumlah penderita salah satunya disebabkan faktor lingkungan dan pola hidup yang
kurang sehat, akibatnya marak penggunaan pestisida serta tinginya kandungan polusi di udara. Zat
polutan dari pabrik, limbah dan menumpuknya sampah bisa menimbulkan hipospadia.

Dari beberapa pasien yang ditangani ternyata mereka tinggal disekitar daerah pembuangan sampah.
Ada pula yang berasal ari keluarga petani. Penderita hipospadia umumnya berasal dari keluarga
kurang mampu. Akibatnya banyak diantara penderita tak bisa segera ditangani.

Angka kejadian penderita hipospadia di Indonesia belum diketahui secara pasti, tetapi dari hasil
penelitian pakar kedokteran di sejumlah negara, kelainan ini terjadi pada satu dari 125 bayi laki-laki
kelahiran hidup. Salah satu penyebab kelainan ini adalah karena keturunan.

1. Penatalaksanaan

Tindakan operasi harus dilakukan sebelum anak memasuki usia sekolah, diharapkan anak tidak malu
dengan keadaanya setelah tahu bahwa anak laki-laki lain kalau BAK beriri sedangkan anak pengidap
hipospadia harus jongkok seperti anak perempuan (karena lubang penisnya berada di bagian bawah
penis).

Selain itu jika hipospadia tidk dioperasi maka setelah dewasa dia akan sulit untuk melakukan
penetrasi/coitus , selain penis tidak dapat tegak dan lurus (pada hipospadia penis bengkok akibat
adanya chordae), lubangkeluar sperma terletak di bagian bawah.

Operasi hiposdia satu tahap (one stage urethra plasty) adalah tehnik operasi sederhana yang sering
dapat digunakan terutama untuk hipospadia tipe distal. Tipe distal ini yang meatusnya letak anterior
atau di middle. Meskipun hasilnya sering kurang begitu bagus untukkelainan yang berat sehingga
banyak dokter lebih memilih untuk melakukan 2 tahap untuk tipe hipospadia proksimal yang disertai
dengan kelainan yang jauh lebih berat maka one stage uretroplasty nyaris tidak dapat dilakukan.

Tipe hipospadia yang sering kali diikuti dengan kelainn-kelainan yang berat seperti korda yang berat,
globuler glans ygbengkok kearah ventral (bawah) dengan dorsal skinhood dan propenil bifid
scrotum. Intinya tipe hipospadi yang letak lubang air seninya lebih kearah proksimal (jauh dari
tempat semestinya) biasanya diikuti dengan penis yang bengkok dan kelainan lain diskrotum atau
sisa kulit yang sulit ditarik pada sat dilakukan operasi pembuatan uretra.
 Kelainan seperti ini biasanya harus dilakukan dengan 2 tahap yaitu:

Tahap 1 :

Dilakukan untuk meluruskan penis supaya posisi meatus (lubang tempat keluar kencing) nantinya
letaknya lebih proksimal (lebih mendekatiletak yang normal), memobilisasi kulit dan prepurium
untuk menutup bagian ventral/bawah penis.

Tahap 2 :

Dilakukan urethroplasty (pembuatan uretra) sesudah 6 bulan.

Tujuan utama penanganan operasi hipospadia adalah merekonstruksi penismenjadi lurus dengan
meatus uretra ditempat yang normal atau dekat normal sehingga aliran kencing arahnya kedepan dan
dapat melakukan koitus dengan normal, prosedur operasi satutahap pada usia yang dini dengan
komplikasi yang minimal. Penyempurnaan tehnik operasi danperawatan paska operasi menjadi
prioritas utama.

Setelah operasi biasanya pad lubang kencingbaru (post uretroplasty) masih dilindungi dengan kateter
sampai luka betul-betul menyembuh dan dapat dialiri air seni. Di bagian supra pubik (bawah perut)
dipasang juga kateter yang langsung menuju kandung kemih untuk mengalirkan air seni. Tahap
penyembuhan biasanya kateter diatas di non fungsikan terlebih dahulu sampai seorang dokter yakin
betul bahwa hasil urethroplasty nya dapat difungsikan dengan baik, baru setelah itu kateter di lepas.

 Komplikasi paska operasi yang terjadi:

1) Edema/pembengkakan yang terjadi akibat reaksi jaringan, besarnya bervariasi, juga

terbentuknya hematom/kumpulan darah dibawah kulit yang biasanya dicegah dengan balut tekan
selama 2-3 hari pasca operasi.

2) Fitula uretrokutan, merupakan komplikasi yang tersering dan ini digunakan sebagai parameter
untuk menilai keberhasilan operasi.

3) Striktur, pada proksimal anastomosis, yang kemungkinan disebabkan oleh argulasi dari
anestomosis.

4) Divertikulum, terjadi pembentukan neuretra yang terlalu lebar, atau adanya srenosis meatal
yang mengakibatkan dilatasi yang lanjut.

5) Residual chordae/rekuren (hordoe, akibat dari rilis korde yang tidak sempurna, diman tidak
melakukan ereksi artificial saat operasi atau pembentukan skor yang berlebihan di ventral penis
walaupun sangat jarang

6) Rambut dalam uretra, yang dapat mengakibatkan infeksi saluran kencing

berulang/pembentukan batu saat pubertas.

g) Gangguan Metabolik dan Endokrin

Gangguan metabolik herediter :

Ada lebih dari 400 gangguan genetik biokimia, kebanyakan terkait-X atau autosom resesif.

1. Etiologi

1) Bisa berhubungan dengan terputusnya sintesis atau katabolisme molekul kompleks yang
mengakibatkan gejala progresif permanen.

2) Bisa berhubungan dengan gangguan sekuens metabolisme yang menyebabkan akumulasi

senyawa toksik.

3) Bisa berhubungan dengan detisiensi produksi atau penggunaan energi.

1. Manifestasi klinis umum

1) Bisa terjadi dalam beberapa jam sampai berbulan-bulan setelah lahir.

2) Bisa menyerupai tanda dan gejala sepsis. Banyak orang merekomendasikan pemeriksaan kadar
amonia serum untuk tiap bayi < 3 bulan yang dicurigai sepsis.

3) Harus dicurigai pada tiap bayi yang: nampak sehat setelah lahir tetapi mengalami gejala setelah
pengenalan makanan; mengalami asidosis metabolic berat yang tak dapat dijelaskan; muntah rekuren
datang dengan penurunan kesadaran, dicurigai sepsis; serta memiliki riwayat keluarga dengan gejala
serupa, retardasi mental, sindrom kematian bayi mendadak, utau kematian neonatal yang tak dapat
dijelaskan.

4) Bisa datang dengan kejadian akut mengancam jiwa yang tidak berespons terhadap terapi yang
biasa.

5) Temuan klinis bisa meliputi: gastrointestinal (curigai selalu bila disertai muntah, strkar makan,
sukar menambah berat badan, diare, ikterus, atau hepatomegali); neurologis (letargi, iritabilitas,
mengisap lemah, tremor, kejang, hipertonia, rigiditas, atau koma); jantung (kardiomiopati atau
aritmia); bau atau warna urine yang tak biasa; pernapasan (takipnea, apnea, atau distres pcrnapasan);
gambaran tubuh dismorfisme; mata (katarak, lensa ektopik, bintik merahceri, pengabutan kornea,
atau retinitis pigmentosa); rambut (alopesia, steely hair- atau kinky hair); kulit (nodulus kulit, kulit
tebal, iktiosis, atau lesi Wit)-, dan kepala (makrosefali atau mikrosefali).

1. Pemeriksaan diagnostic

1) Lakukan penapisan metabolik

2) Hitung darah lengkap dan hitung jenis.

3) Urinalisis: zat pereduksi, keton, bau, dan warna.

4) Gas darah arteri: asidosis metabolik atau alkalosis respiratorik.

5) Elektrolit serum: peningkatan anion gap biasanya > 16 anion gap tidak terjadi pada semua
kesalahan metabolisme sejak lahir.

6) Glukosa darah
 Hipoglikemia dapat dihubungkan dengan 3-Metil-gultakonik asiduria; penyakit urine rnaple
syrup; defisiensi 3-hidroksi-3-Metilglutaril CoA Liase; propionik asidemia; metilmalonik
asidemia; defisiensi Asil CoA dehidrogenase rantai sedang; defisiensi karnitinl asilkarnitin
translokase; serta defisiensi karnitin-palmitil transferase I dan karnitin-palmitil transferase II.
 Hipoglikemia tidak berhubungan dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe II.

7) Kadar amonia plasma: sering melebihi 1000 µmol/L

8) Enzim hepar, termasuk kadar hilirubin total dan direk.

9) Asam amino plasma dan urine-, asam organik urine.

10) Kadar laktat plasma.

11) Mungkin memerlukan pemeriksaan khusus (mis., pemeriksaan biopsi kulit dan cairan
serebrospitial [CSFJ).

1. Intervensi

1) Berikan perawatan suportif. Hasilnya relatif cepat diperoleh.

2) Puasa sampai diagnosis diperoleh.

3) Lakukan selalu rujukan rnetabolik/genetik dan pertimbangkan pemindahan ke institusi yang

mengkhususkan pada gangguan metabolik herediter.

1. Hasil akhir: sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir responsif terhadap pembahan diet:
sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir letal dan memerlukan perawatan paliatif.

h) Atresia esofagus

1. Pengertian

 Esofagus/kerongkongan yang tidak terbentuk secara sempurna, kerongkongan menyempit dan

buntu tidak tersambung dengan lambung sebagaimana mestinya.

 Atresia esophagus adalah tidak adanya kesinambungan esophagus secara congenital umumnya
disertai fistula trakheo esophageal dan ditandai dengan salvias (pengeluaran air liur) berlebihan,
tercekik, muntah bila makan, Cyanosis, dan dyspnea.

 Atresia esofagus merupakan suatu kelainan bawaan pada saluran pencernaan yang diseababkan
karena penyumbatan bagian proksimal esofagus sedangkan bagian distal berhubungan dengan trakea.

1. Etiologi

 Beberapa etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelaianan kongenital atresia
esofagus :

1. Faktor obat; Salah satu obat yang diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah
thalidomine
2. Faktor radiasi; Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin dapat menimbulkan kelainan
kongenital pada janian yang dapat mengakibatkan mutasi pada gen.

3. Faktor gizi; Penyelidikan menunjukan bahwa frekuensi kelainan congenital pada bayi-bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan

1. Patofisiologi

Secara epidemiologi anomaly ini terjadi pada umur kehamilan 3-6 minggu akibat :

1. Diferensiasi usus depan yang tidak sempurna dalam memisahkan diri untuk masing-masing
menjadi esophagus dan trekea

2. Perkembangan sel endoteral yang tidak lengkap sehingga menyebabkan terjadinya atresia

3. Perlekatan dinding lateral usus depan yang tidak sempurna sehingga terjadi fistula trekeo
esophagus. Faktor genetic tidak berperan dalam patogenesis ini

1. Klasifikasi

1. Tipe A = 87 %

Segmen bagian atas esophagus berakhir dikantong, segmen bagian bawah berhubungan trachea
melalui fistula, karena berhubungan dengan trachea maka berbahaya, bisa tersedak dan sesak nafas

i) Atresia Rekti dan Atresia Anus

1. pengertian

Atresia rekti yaitu obstruksi pada rektum (sekitar 2 c dari batas kulit anus). Pada pasien ini,
umumnya memiliki kanal dan anus yang normal

Atresia anus yaitu obstruksi pada anus

1. Etiologi

Malformasi kongenital

Manifestasi Klinik

– Tidak bisa BAB melalui anus

– Distensi abdomen

– Tidak dapat dilakukan pemeriksaan suhu rektal

– Perut kembung

– Muntah
3. Penatalaksanaan :

Dilakukan tindakan kolostomi

j) Obstruksi Billiaris

1. pengertian

Obstruksi billiaris adalah tersumbatnya saluran kandung empedu karena terbentuknya jaringan
fibrosis

1. Etiologi :

– Degenerasi sekunder

– Kelainan kongenital

1. Tanda dan Gejala :

– Ikterik (pada umur 2-3 minggu)

– Peningkatan billirubin direct dalam serum (kerusakan parenkim hati, sehingga bilirubin indirek
meningkat)

– Bilirubinuria

– Tinja berwarna seperti dempul

– Terjadi hepatomegali

1. Penatalaksanaan

Pembedahan

k) Omfalokel

1. pengertian

Omfalokel merupakan hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dalam kantong peritoneum

1. Etiologi

Kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu

1. Tanda dan Gejala

– Gangguan pencernaan, karena polisitemia dan hiperinsulin

– Berat badan lahir > 2500 gr

1. Penatalaksanaan
– Bila kantong belum pecah, diberikan merkurokrom yang bertujuan untuk penebalan selaput yang
menutupi kantong

– Pembedahan

l) Hernia Diafragmatika

Hernia diafragmatika adalah penonjolan organ perut ke dalam rongga dada melalui suatu lubang pada
diafragma. Diafragmatika adalah sekat yang membatasi rongga dada dan rongga perut. Secara
anatomi serat otot yang terletak lebih medial dan lateral diafragma posterior yang berasal dari arkus
lumboskral dan vertebrocostal triagone adalah tempat yang paling lemah dan mudah terjadi rupture.

Menurut lokasinya hernia diafragma traumatika 69% pada sisi kiri, 24% pada sisi kanan, dan 15%
terjadi bilateral. Hal ini terjadi karena adanya hepar di sisi sebelah kanan yang berperan sebagai
proteksi dan memperkuat struktur hemidiafragma sisi sebelah kanan. Organ abdomen yang dapat
mengalami herniasi antara lain gaster, omentum, usus halus, kolon, limpa’dan hepar. Juga dapat
terjadi hernia inkarserata maupun strangulata dari saluran cerna yang mengalami herniasi ke rongga
toraks ini.

Lubang hernia dapat terjadi di peritoneal (tipr bochdalek) yang tersering ditemukan. Pada hernia
bochdalek umumnya langsung menunjukkan gejala pada saat bayi. Pada kasus hernia bochdalek,
bayi akan tampak kebiruan dan perut kembung.
Kemudian, anterolateral (tipe morgagni) atau di esofageal hiatus hernia. Umumnya baru
menimbulkan gejala pada usia dewasa.

Merupakan penonjolan pada bagian gelung atau ruas organ atau jaringan melalui lubang abnormal.
sedangkan Diafragmatika merupakan sekat yang membatasi pada rongga dada dan rongga perut.

Pembagian Hernia diafragmatika :

1. Traumatica : hernia akuisita, yang di sebabkan akibat pukulan, tembakan, tusukan.

2. Non-Traumatica
Kongenital
1. Hernia Bochdalek atau Pleuroperitoneal
Celah dibentuk pars lumbalis, pars costalis diafragma.
2. Hernia Morgagni atau Para sternalis
Celah dibentuk perlekatan diafragma pada costa dan sternum
Akuisita
1. Hernia Hiatus esophagus
Ditemukan pada 1 diantara 2200-5000 kelahiran dan 80-90% terjadi pada sisi tubuh bagian
kiri.

Penyebab

penyebab penyakit hernia ini adalah Janin tumbuh di uterus ibu sebelum lahir, berbagai sistem organ
berkembang dan matur. Diafragma berkembang antara minggu ke-7 sampai 10 minggu kehamilan.
Esofagus (saluran yang menghubungkan tenggorokan ke abdomen), abdomen, dan usus juga
berkembang pada minggu itu.
Pada hernia tipe Bockdalek, diafragma berkembang tidak normal atau usus mungkin terperangkap di
rongga dada pada saat diafragma berkembang. Pada hernia tipe Morgagni, otot yang seharusnya
berkembang di tengah diafragma tidak berkembang secara wajar.

Pada kedua kasus di atas perkembangan diafragma dan saluran pencernaan tidak terjadi secara
normal. Hernia difragmatika terjadi karena berbagai faktor, yang berarti “banyak faktor” baik faktor
genetik maupun lingkungan.

Patofisiologis

pada bagian Disebabkan oleh gangguan pembentukan diafragma. Diafragma terbentuk dari 3 unsur
yaitu membrane pleuroperitonei, septum transversum dan pertumbuhan dari tepi yang berasal dari
otot-otot dinding dada. Gangguan pembentukan itu dapat berupa kegagalan pembentukan seperti
diafragma, gangguan fusi ketiga unsure dan gangguan pembentukan seperti pembentukan otot. Pada
gangguan pembentukan dan fusi akan terjadi lubang hernia, sedangkan pada gangguan pembentukan
otot akan menyebabkan diafragma tipis dan menimbulkan eventerasi.

Para ahli belum seluruhnya mengetahui faktor yang berperan dari penyebab hernia diafragmatika,
antara faktor lingkungan dan gen yang diturunkan orang tua.

Tanda dan gejala penyakit hernia

Gejalanya berupa:
a. Gangguan pernafasan yang berat
b. Sianosis (warna kulit kebiruan akibat kekurangan oksigen)
c. Takipneu (laju pernafasan yang cepat)
d. Bentuk dinding dada kiri dan kanan tidak sama (asimetris)
e. Takikardia (denyut jantung yang cepat).

Komplikasi

Lambung, usus dan bahkan hati dan limpa menonjol melalui hernia. Jika hernianya besar, biasanya
paru-paru pada sisi hernia tidak berkembang secara sempurna.

Setelah lahir, bayi akan menangis dan bernafas sehingga usus segera terisi oleh udara. Terbentuk
massa yang mendorong jantung sehingga menekan paru-paru dan terjadilah sindroma gawat
pernafasan.

Sedangkan komplikasi yang mungkin terjadi pada penderita hernia diafragmatika tipe Bockdalek
antara lain 20 % mengalami kerusakan kongenital paru-paru dan 5 – 16 % mengalami kelainan
kromosom.

Penatalaksanaan
 • Berikan diit RKTP
 • Berikan Extracorporeal Membrane Oxygenation (EMCO)
 • Dilakukan tindakan pembedahan

m) Atresia Duodeni

1. Pengertian

Atresia Duodeni adalah obstruksi lumen usus oleh membran utuh, tali fibrosa yang menghubungkan
dua ujung kantong duodenum yang buntu pendek, atau suatu celah antara ujung-ujung duodenum
yang tidak bersambung

1. Etiologi
 Kegagalan rekanalisasi lumen usus selama masa kehamilan minggu ke-4 dan ke-5
 Banyak terjadi pada bayi yang lahir prematur
1. Tanda dan Gejala
 Bayi muntah tanpa disertai distensi abdomen
 Ikterik
1. Penatalaksanaan
 Pemberian terapi cairan intravena
 Dilakukan tindakan duodenoduodenostomi
1. DAMPAK TERHADAP ANAK PEMILIK KELAINAN KONGENITAL

Masalah Perilaku

Masalah Perilaku adalah pola perilaku yang sulit, yang dapat mengancam hubungan yang normal
antara anak dengan orang lain di sekelilingnya.

Masalah perilaku bisa merupakan akibat dari lingkungan, kesehatan, tabiat atau perkembangan anak.
Masalah perilaku juga bisa timbul akibat hubungan yang tidak harmonis dengan orang tua, guru
maupun pengasuhnya.

Untuk mendiagnosis suatu masalah perilaku, biasanya ditanyakan menganai kegiatan anak sehari-
hari secara kronologis dan menyeluruh. Pembahasan dipusatkan pada lingkungan yang menyebabkan
timbulnya gangguan perilaku dan perilaku itu sendiri secara terperinci.
Juga dilakukan pengamatan terhadap interaksi antara anak dan orang tua.

Masalah perilaku semakin lama cenderung semakin memburuk karena itu untuk mencegah
progresivitasnya perlu dilakukan pengobatan dini .
Kontak yang lebih positif dan lebih menyenangkan antara orang tua dan anak dapat meningkatkan
harga diri anak dan orang tua. Interaksi yang lebih baik dapat membantu memecahkan lingkaran
setan dari perilaku negatif yang menyebabkan timbulnya respon negatif.

Masalah Interaksi Anak-Orang tua

Masalah Interaksi Anak-Orang Tua adalah kesulitan-kesulitan yang ditemui dalam hubungan antara
anak dan orang tuanya.

Masalah interaksi bisa mulai timbul pada beberapa bulan pertama kehidupan anak.
Hubungan antara ibu dan anak mungkin menjadi tegang akibat:
– kesulitan yang dialami ibu selama kehamilan maupun persalinan
– depresi pasca persalinan
– kurangnya dukungan dari suami, keluarga maupun teman
– waktu menyusu dan waktu tidur bayi yang tidak teratur (sampai umur 2-3 bulan, kebanyakan bayi
tidak tidur pada malam hari; pada saat-saat ini mereka sering menangis).

Kelelahan, kebencian dan rasa bersalah orang tua bercampur dengan rasa putus asa sehingga
mempengaruhi hubungan orang tua dengan bayinya.
Hubungan yang buruk antara anak dan orang tua bisa memperlambat perkembangan mental dan
kemampuan sosial anak dan bisa menyebabkan terjadinya kegagalan berkembang.

Kepada orang tua sebaiknya diberikan informasi yang lengkap mengenai perkembangan bayi disertai
nasihat atau kiat untuk menghadapinya.
Tabiat bayi bisa dievaluasi dan didiskusikan.Hal ini bisa membantu orang tua untuk lebih realistis
dan menyadari bahwa rasa bersalah dan konflik merupakan emosi yang normal dalam pengasuhan
anak. Dengan demikian orang tua akan belajar menerima perasaannya dan mencoba membangun
hubungan yang sehat.

Masalah Sosial

 merasa malu dengan keadaannya

 cenderung menutup diri karena merasa berbeda dengan keadaan kelompoknya
 masyarakat sering menilai bahwa keadaan ini hal yang tabu, sehingga dianggap kutukan dan bisa
menjadi pembawa sial
 bisa juga menjadi anak yang nakal atau mencari perhatian orang lain untuk menunjukkan bahwa
dia tidak berbeda, dan ingin dianggap sama

Masalah Spiritual

 lebih mendekatkan diri pada Sang Pencipta

 atau melah menyalahkan Tuhan karena lahir berbeda

1. ASUHAN DAN PERAN BIDAN

1. a. ASUHAN BIDAN

Adapun penatalaksanann dari kelainan bawaan adalah :

 Tindakan segera : dimana penanganan kelainan bawaan harus segera dilakukan. Dimana sebagai
upaya pertama untuk menyelamatkan penderita karena kelainan tersebut mengancam jiwanya,
seperti hernia diagfragmatika
 Berencana : tindakan lanjutan sebagai koreksi atas kelainan bawaan yang dialami sesuai dengan
waktu yang ditentukan, seperti anencepali. Kelainan congenital yang bersifat multiple sering kali
sukar untuk dikoreksi, sehingga koreksi bedah belum memungkinkan, sementara penanganan
secara klinis bersifat konservatif saja.
 Secara medik : tindakan ini dilakukan sesuai prosedur untuk mencegah kejadian komplikasi.
1. b. PERAN BIDAN
Peran bidan pada kasus kelainan bawaan disini adalah memberikan informasi yang jelas dan sesuai
dengan yang detemukan, dimana dijelaskan mengenai jenis, etiologi, penanganan, dan prognosis
kepada klien atau keluarganya, sehingga keluarga dapat menerima dan siap dengan asuhan yang akan
diberikan. Asuhan atau penanganan yang diberikan baik bedah, medik, maupun koreksi lain yang
dapat diberikan dapat berhasil secara optimal.

Komunikasi dan dukungan emosional . Kelahiran bayi dengan kelainan bawaan dapat memberikan
pengalaman yang menyedihkan bagi orang tua. Memiliki bayi dengan kelainan akan menimbulkan
berbagai reaksi yang jelas membuat orang tua sangat tertekan dan bagi beberapa kelompok
masyarakat, hal ini dikaitkan dengan stigma tertentu pada ibunya. Setiap keluarga memiliki respon
dan kebutuhan yang berbeda dan petugas kesehatan tidak dapat menggunakan pendekatan yang sama
untuk semua keluarga.

Hal-hal yang dapat dilakukan adalah :

1. Pasien dan keluarga akan merasakan perasaan yang tidak percaya, tidak bias menerima dan
sedih, hal tersebut merupakan reaksi yang normal khususnya bila kelainan tidak dapat
diprediksi sebelumnya. Perasaan diberlakukan tidak adil, putus asa, ertekan, cemas, marah,
gagal, dan ketakutan merupakan hal yang biasa.
2. Tanyakan pada ibu, apakah ia ingin melihat dan menggendong bayinya.
3. Berikan penjelasan bahwa kelainan bawaan bukanlah kesalahan orang tua. Memberikan
penjelasan atau gambaran tentang penyebab kelainan pada bayi mungkin dapat sedikit
menenangkan orang tua dan keluarganya.
4. Berikan penjelasan mengenai kemungkinan yang terjadi pada bayi, namun tidak memberikan
tekanan pada sisi negative pada kehidupan bayi di masa depan.
5. Jika bayi memiliki kelainan bawaan tertentu yang dapat diperbaiki melalui jalan operasi
(misal labioschizis), berikan penjelasan dan support pada orang tua dan keluarga. Namun
tidak memberikan harapan yang berlebihan jika tidak dapat disembuhkan.
6. Berikan orang tua menentukan pilihannya sendiri dan pendapat yang jujur tentang
kemungkinan hasilnya. Pastikan keputusan mereka dibuat berdasarkan inform consent dan
pemahaman yang cukup tentang semua kemungkinan yang terjadi.
7. Berikan kebebasan pada orang tua untuk menemui bayinya dan jika memungkinkan biarkan
bayi berada dengan ibu sepanjang waktu. Semakin banyak hal yang bisa dilakukan oleh
orang tua terhadap bayinya, semakin cepat pula mereka akan menerima bayinya
8. Bila memungkinkan berikan bantuan pada orang tua untuk memperoleh akses dukungan dari
individu atau kelompok professional.

F. PANDANGAN ISLAM

1. Hubungan Antara Orang Tua Dan Anak

1.1 Islam Memelihara Nasab

Anak adalah rahasia orang tua dan pemegang keistimewaannya. Waktu orang tua masih hidup, anak
sebagai penenang, dan sewaktu ia pulang ke rahmatullah, anak sebagai pelanjut dan lambang
keabadian.

Anak mewarisi tanda-tanda kesamaan orang tua, termasuk juga ciri-ciri khas, baik maupun buruk,
tinggi maupun rendah. Dia adalah belahan jantungnya dan potongan dari hatinya.
Justru itu Allah mengharamkan zina dan mewajibkan kawin, demi melindungi nasab, sehingga air
tidak tercampur, anak bisa dikenal siapa ayahnya dan ayah pun dapat dikenal siapa anaknya.

Dengan perkawinan, seorang isteri menjadi hak milik khusus suami dan dia dilarang berkhianat
kepada suami, atau menyiram tanamannya dengan air orang lain. Oleh karena itu setiap anak yang
dilahirkan dari tempat tidur suami, mutlak menjadi anak suami itu, tanpa memerlukan pengakuan
atau pengumuman dari seorang ayah; atau pengakuan dari seorang ibu, sebab setiap anak adalah
milik yang seranjang. Begitulah menurut apa yang dikatakan oleh Rasulullah s.a.w. 26

1.2 Ayah Tidak Boleh Mengingkari Nasab Anaknya

Dari sini seorang suami tidak boleh mengingkari anak yang dilahirkan oleh isterinya yang seranjang
dengan dia dalam perkawinan yang sah. Pengingkaran seorang suami terhadap nasab anaknya akan
membawa bahaya yang besar dan suatu aib yang sangat jelek, baik terhadap isteri maupun terhadap
anaknya itu sendiri. Justru itu seorang suami tidak boleh mengingkari anaknya karena suatu
keraguan, atau dugaan atau karena ada berita tidak baik yang mendatang.

Firman Allah :

“Dan bekas isteri-isteri anakmu yang berasal dari tulang rusukmu sendiri.” (an-Nisa’: 24)

Maka, seburuk apapun keadaan anak haruslah ayah terima, karena sudah dijelaskan bahwa anak dan
istri adalah bagian dari dirinya sendiri, jika dia mengingkari anaknya berarti mengingkari dirinya
sendiri sebagai makhluk. Ingat, Allah tidak menyukai orang yang menyia-nyiakan apa yang telah
diberikan kepada hambanya, karena seburuk apapun pemberian itu menurut kita, tapi itu lah
kenyataannya bahwa Allah tahu yang terbaik untuk hambanya, dan semua itu pasti kebaikan yang
diberikan_Nya.

Firman Allah:

“Allah tidak menjadikan anak-anak angkatmu itu sebagai anak-anakmu sendiri, yang demikian itu
adalah omongan-omonganmu dengan mulut-mulutmu, sedang Allah berkata dengan benar dan
Dialah yang menunjukkan ke jalan yang lurus. Panggillah mereka (anak-anak) itu dengan bapa-bapa
mereka, sebab dia itu lebih lurus di sisi Allah. Jika kamu tidak mengetahui bapa-bapa mereka, maka
mereka itu adalah saudaramu seagama dan kawan-kawanmu.” (al-Ahzab: 4-5)

Selain mendapatkan anak kandung dengan memiliki kelainan kongenital, ada juga yang mendapati
anak angkat atau anak bukan seperti perkataan mulut tidak dapat mengalirkan darah ke dalam urat
dan tidak dapat membentuk perasaan kebapaan ke dalam hati seseorang, dan tidak pula mengalir
dalam kalbu anak angkat jiwa kehalusan sebagai anak betul; dia tidak dapat mewarisi keistimewaan-
keistimewaan khusus dari ayah angkatnya dan ciri-ciri keluarga, baik jasmaniah, intelek maupun
kejiwaannya. Tapi, tetap saja anak angkat dengan suatu keadaan kekurangan haruslah di asuh dan
dididik dengan sebaik baik nya seperti halnya memperlakukan dan memelihara anak kandung.

Firman-firman Allah:

“Sesungguhnya hartamu dan anak-anakmu hanyalah cobaan (bagimu): di sisi Allah-lah pahala yang
besar”. (QS 64:15)
“Dan orang-orang yang berkata: “Ya Tuhan kami, anugerahkanlah kepada kami istri-istri kami dan
keturunan kami sebagai penyenang hati (kami), dan jadikanlah kami imam bagi orang-orang yang
bertakwa”. (QS 25:74)

“Ya Tuhanku, tunjukilah aku untuk mensyukuri nikmat Engkau yang telah Engkau berikan kepadaku
dan kepada ibu bapakku dan supaya aku dapat berbuat amal yang saleh yang Engkau ridai; berilah
kebaikan kepadaku dengan (memberi kebaikan) kepada anak cucuku. Sesungguhnya aku bertobat
kepada Engkau dan sesungguhnya aku termasuk orang-orang yang berserah diri”. (QS 46:15)

Bukan kelainan bawaan yang menjadikan orang tua harus mengutuk atau mengecap anaknya sendiri
sebagai sesuatu yang merugikan baginya, sesungguhnya :

 Jika anak dibesarkan dengan celaan, ia belajar memaki

 Jika anak dibesarkan dengan permusuhan, ia belajar berkelahi
 Jika anak dibesarkan dengan cemoohan, ia belajar rendah diri
 Jika anak dibesarkan dengan penghinaan, ia belajar menyeasali diri
 Jika anak dibesarkan dengan toleransi, ia belajar menahan diri
 Jika anak dibesarkan dengan pujian, ia belajar menghargai
 Jika anak dibesarkan dengan sebaik-baik perlakuan, ia belajar keadilan
 Jika anak dibesarkan dengan rasa aman, ia belajar menaruh kepercayaan
 Jika anak dibesarkan dengan dukungan, ia belajar menyenangi diri
 Jika anak dibesarkan dengan kasih sayang dan persahabatan, ia belajar menemukan cinta dalam
kehidupan

Sudah seharusnya mendidik, membesarkan, membahagiakan, dan menjaga amanah dari Allah SWT.,
dan syukuri serta nikmati apa yang sudah direncanakan Allah.

BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan

Berdasarkan pembahasan yang telah dipaparkan sebelumnya, maka kesimpulan yang dapat
dikemukakan dalam makalah ini adalah sebagai berikut:

1. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat
kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.

2. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat bawaan pada neonatus
yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik, faktor infeksi, faktor obat, faktor umur ibu,
faktor hormonal, faktor radiasi, faktor gizi, dan faktor-faktor lainnya.

3. Kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus yaitu encephalocele, hidrocephalus,
bibir sumbing (Labio Paltoskiziz), atressia esofagus, atrssia ani, hirschprung, spina bifida, kelainan
jantung kongenital, omfalokel.

4. Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan bedah,
kelainan kongenital bersifat medik, dan kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik.
 Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus dibicarakan dengan
orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor penyebab, langkah-langkah penanganan dan
prognosisnya.

Kelainan congenital atau cacat bawaan tidak dapat dicegah, melainkan resiko terjadinya dapat
dikurangi dengan tidak mengkonsumsi alcohol, menghindari rokok , obat terlarang, makan makanan
yang bergizi, olahraga teratur, menjalani vaksinasi, melakukan pemeriksaan prenatal dengan rutin,
dan menghindari zat-zat berbahaya lainnya.