BAB II

PEMBAHASAN

I. Penyakit Kongenital
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul
sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital,
umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah dan sering pula sebagai bayi kecil
untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-
kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.
A. Faktor Etiologi
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Beberapa faktor
etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain :
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh
atas kejadian kelainan kongenital pada anaknya. Beberapa contoh: kelainan
kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolisme), kelainan
pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.
2. Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat
menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ
tersebut. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki
seperti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus.
(clubfoot).
3. Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi
pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya
infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan
dalam penumbuhan suatu organ tubuh. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester
pertama ialah infeksi oleh virus Rubella, dimana bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
 menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan
kongenital pada mata sebagai katarak, pada pendengaran sebagai tuli dan
ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa penyebab infeksi lain pada
trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainankongenital antara lain ialah
infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis. Infeksi ini biasanya akan
menimbulkan kelainan kongenital adanya gangguan pertumbuhan pada sistem
saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroptalmia.
4. Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester
pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat
menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan
terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum
wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang balk diduga erat pula hubungannya
dengan terjadinya kelainan kongenital. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya
trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali.
5. Faktor Umur Ibu
Fakta telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-
bayi yang dilahirkanoleh ibu yang mendekati masa menopause.
6. Faktor Hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan
kongenital. Bayiyang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes
mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila
dibandingkan dengan bayi yang normal.
7. Faktor Radiasi
Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan
kelainan kongenitalpada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada
orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakihatkan mutasi pada gene yang
mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang
 dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutik sebaiknya
dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.

8. Faktor Gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat
menimbulkankelainan kongenital. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi
protein, vitamin A riboflavin, folic acid, thiamin dan lain-lain dapat menaikkan
kejadian kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan
menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan
oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi
yang lahir dari ibu yang balk gizinya.

B. Jenis-jenis Kelainan Kongenital

1. Meningokel
Meningokel merupakan penyakit kongenital dari kelainan embriologis yang
disebut neural tubedefect (NTD). Defek tulang pada meningokel secara embriologis
terjadi akibat gangguan prosesneurulasi, yaitu tetap melekatnya ektoderm
epidermis dengan ektoderm neural sehingga migrasisel-sel mesoderm pembentuk
tulang ke tempat tersebut terhambat akibatnya di area itu tidakterbentuk tulang
(teori non separasi dari Stemberg). Meningokel disebabkan oleh banyak faktordan
melibatkan banyak gen (multifaktoral dan poligenik). Banyak sekali penelitian
yangmengungkap bahwa sekitar 70 % kasus NTD dapat dicegah dengan
suplementasi asam folat. Jadi Meningokel adalah salah satu dari tiga jenis kelainan
bawaan spina bifida. Meningokel adalahmeningens yang menonjol melalui
vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolanberisi cairan dibawah
kulit. Spina bifida (sumbing tulang belakang) adalah suatu celah pada
tulangbelakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa
vertebra gagal menutupatau gagal terbentuk secara utuh
2. Ensefalokel
Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya
penonjolanmeningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung
melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh
kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Ada beberapa
dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang terlalu
muda atau tua ketika hamil, mutasi genetik, serta pola makan yang tidak tepat
sehingga mengakibatkan kekurangan asam folat.
a. Gejala ensefalokel
 Hidrosefalus
 gangguan perkembangan
 mikrosefalus
 gangguan penglihatan
 keterbeiakangan mental dan pertumbuh
 kejang

b. Pencegahan
Bagi ibu yang berencana hamil, ada baiknya mempersiapkan jauh jauh
hari. Misalnya, mengonsumsi makanan bergizi serta menambah supfemen
yang mengandung asam folat. Hal itu dilakukan untuk mencegah terjadinya
beberapa kelainan yang bisa menyerang bayi_ Safah satunya, encephalocele
atau ensefalokel. Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan
jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung
dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi. Untuk hidrosefalus
mungkin perlu dibuat suatu shunt. pengobatan lainnya bersifat, simtomatis
dan suportif. Prognosisnya tergantung kepada jaringan otak yang terkena,
lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya.
3. Hidrosepalus
Penyakit yang terjadi akibat gangguan aliran cairan di dalam otak (cairan
serebro spinal),sehingga menyebabkan cairan tersebut bertambah banyak yang
selanjutnya akan menekan jaringan otak di sekitarnya, khususnya pusat-pusat saraf
yang vital sehingga terjadi akumulasi CSS yang berlebihan pada satu atau lebih
ventrikel dan ruang subarakhnoid. Bila akumulasi CSS yangberlebihan terjadi diatas
hemisfer serebral, keadaan ini disebut higroma subdural atau koleksicairan
subdural. Pada kasus akumulasi cairan yang berlebihan terjadi pada sistema
ventrikuler,keadaan ini disebut sebagai hidrosefalus internal. Kebanyakan
hidrosefalus kongenital adalahhidrosefalus primer atau idiopatik, yang mungkin
disebabkan lesi massa yang tak terperkirakan,seperti tumor dan kista.

4. Fimosis
Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis yang sering
ditemukan padabayi baru lahir atau anak kecil yang biasanya pada masa pubertas
akan menghilang dengan sendirinya. Fimosis bisa mempengaruhi proses berkemih
dan aktivitas seksual. Biasanya keadaan ini diatasi dengan melakukan penyunatan
(sirkumsisi). Fimosis pada bayi laki-laki yang barn lahir terjadi karena ruang di
antara kutup dan penis tidak berkembang dengan baik. Kondisi ini menyebabkan
kulup menjadi melekat pada kepala penis, sehingga sulit ditarik ke arah pangkal.
Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir, atau didapat, misalnya karena infeksi
atau benturan. Untuk menandai apakah anak memang mengalami femosis
biasanya kulit penis anak tak bisa ditarik ke arah pangkal ketika akan dibersihkan,
anak mengejan saat buang air kecil karena muara saluran kencing diujung tertutup.
Biasanya ia menangis dan pada ujung penisnya tampak menggembung. Air seni
yang tidak lancar, kadang-kadang menetes dan memancar dengan arah yang tidak
dapat diduga.
Untuk menolongnya dapat dicoba dengan melebarkan lubang prepusium
dengar, cara mendorong ke belakang kulit prepusium tersebut dan biasanyaa akan
 terjadi luka. Untuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi pada luka
tersebut dioleskan salep antibiotik. Tindakan ini mula-mula dilakukan oleh dokter.
Selanjutrnya di rumah orang tua sendiri diminta tnelakukannya seperti yang
dilakukan dokter (pada orang Barat, sunat dilakukan pada seorangbayi laki-laki
ketika masih dirawat/ ketika baru lahir. Tindakan ini dimaksudkan untuk
kebersihan/mencegah infeksi karena adanya smegma, bukan karena keagamaan).
Adanya smegma pada ujung prepusium juga menyulitkan bayi berkemih maka
setiap memandikan bayi hendaknya prepusium didorong ke belakang kemudian
ujungnya dibersihkan dengan kapas yang telah dijerang dengan air matang.

5. Hipospadia
Hipospadia merupakan kelainan kelamin bawaan sejak lahir, cirinya, letak
lubang uretra terdapatdi penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Bentuk
hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah bantang
penis atau pada pangkal penis dan kadang pad skrotum (kantung zakar) atau di
bawah skrotum. Kelainan ini sering kali berhubungan dengan kardi, yaitu suatu
jaringan fibrosa yang kencang yang menyebabkan penis melengkung ke bawah
pada saat ereksi. Angka kejadian penderita hipospadia di Indonesia belum
diketahui secara pasti, tetapi dari hasil penelitian pakar kedokteran di sejumlah
negara, kelainan ini terjadi pada satu dari 125 bayi laki-laki kelahiran hidup. Salah
satu penyebab kelainan ini adalah karena keturunan. Tindakan operasi harus
dilakukan sebelum anak memasuki usia sekolah, diharapkan anak tidak malu
dengan keadaanya setelah tahu bahwa anak laki-laki lain kalau BAK berdiri
sedangkan anak pengidap hipospadia harus jongkok seperti anak perempuan
(karena lubang penisnya berada di bagian bawah penis). Selain itu jika hipospadia
tidk dioperasi maka setelah dewasa dia akan sulit untuk melakukan
penetrasi/coitus, selain penis tidak dapat tegak dan lurus (pada hipospadia penis
bengkok akibat adanya chordae), lubang keluar sperma terletak di bagian bawah.
6. Atresia Esophagus
Atresia esofagus yaitu pada ujung esofagus buntu yang biasanya disertai
kelainan bawaan lainnya yaitu kelainan jantung bawaan dan kelainan
gastrointestinal. Kelainan bawaan ini biasanya terjadi pada bayi yang baru lahir
dengan kurang bulan. Bayi tersebut sering mengalami sianosis apabila cairan
lambung masuk ke dalam paru-paru.
a. Etiologi
Tidak diketahui, kemungkinan terjadi secara multifactor. Faktor genetic,yaitu
Sindrom Trisomi 21,13, dan 18.
b. Gambaran Klinik
Liur selalu meleleh dari mulut bayi dan berbuih, apabila air liur masuk ke
dalam trakea akan terjadi aspirasi
c. Penatalaksanaan
Dengan operasi, sebelum operasi bayi diletakkan setengah duduk untuk
mencegah tregurgitas cairan lambung ke dalam lambung. Lakukan
pengisapan cairan lambung untuk mencegah aspirasi bayi dirawat dalam
inkubator,ubah posisi lebih sering, lakukan pengisapan lendir, rangsang bayi
untuk menangis agar paru-paru berkembang.
II. Penyakit Keturunan
A. Pengertian
Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orang
tuakepada anaknya secara genetis. Namun ada orang tua yang hanya bertindak sebagai
pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan
dan gaya hidupnya. Ada beberapa penyakit keturunan yang sangat serius karena bisa
diturunkan pada generasi berikutnya. Orang tua yang memiliki gen penyakit turunan,
sebaiknya segera memeriksakan anaknya.
Penyakit keturunan/ diwariskan ini dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu:
1. Penyakit keturunan/ kelainan yang muncul semenjak lahir yang semata-mata
karena faktor genetis. Kelainan cacat yang disebabkan oleh faktor genetis,
menimbulkan gangguan fungsionaldan memerlukan tindakan rehabilitasi. Patokan
bagi kelainan cacat bawaan adalah: bila terdapatcacat bawaan multipel, berat
badan lahir rendah, keterlambatan pertumbuhan dalam kandungan, kepala kecil
(mikrosefal), kelainan rajah tangan, dan retardasi mental.
2. Penyakit keturunan/ Kelainan yang muncul setelah dewasa yang dipengaruhi oleh
faktor genetisdidukung oleh faktor lingkungan.

Faktor genetik atau faktor yang menyebabkan cacat pada bahan keturunan
digolongkan menjadi 2, yaitu:
1. Gangguan kromosom, yaitu jumlah dan atau bentuk kromosom yan abnormal yang
dapat dilihat dengan mikroskop cahaya. Kelaianan ini merupakan mutasi spontan.
2. Gangguan gen tunggal ( yang diwariskan secara hukum mendel), menunjukkan
pada tiga pola; penurunan secara otosomal dominan dan resesif (kelaianannya
pada Autosom bukan padakromosom penanda kelamin).
B. Macam – Macam Penyakit Keturunan
1. Alergi
Salah satu penyebab alergi adalah faktor keturunan, dimana orang tua yang
menderita penyakitalergi, kemungkinan besar alergi tersebut akan diturunkan pada
anaknya. Alergi bisa menimbulkan bermacam-macam reaksi, bahkan beberapa di
antaranya bisa mengancam hidupanak. Penyakit Alergi dipicu oleh alergen yang bisa
berupa alergen hirup (debu), makanan, dan alergen suntik (gigitan serangga atau
suntikan). Umumnya, gejala yang muncul ketika seseorang terkena alergi adalah
bersin terus-menerus, batuk-batuk, kulit memerah atau gatal-gatal, dan sebagainya.

2. Obesitas / Kegemukan
Obesitas atau kegemukan terjadi ketika ada penimbunan lemak pada tubuh
seseorang secaraberlebihan. Orang yang menderita obesitas biasanya sulit
mengendalikan nafsu makannya. Salah satu penyebabnya adalah faktor gen atau
keturunan. Gen menurun tersebut menyebabkan fungsi penahan nafsu makan tidak
bekerja dengan baik.

3. Buta Warna
Buta warna dapat diartikan sebagai keabnormalan yang terjadi pada indra
penglihatan seseorang karena sel-sel kerucut mata telah rusak sehingga tidak
mampu menangkap suatu spektrum warnatertentu. Ketidakmampuan sel-sel ini
bekerja diakibatkan oleh faktor genetik yang berasal dari orangtua penderita. Buta
warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada
anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh
kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah
yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang
wanita terdapat istilah ‘pembawa sifat’ hal ini menujukkan ada satu kromosom X
yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak
mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya.
Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan aktor buta warna
kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta
warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna.
Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih,
serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf
reseptor cahaya di retinamengalami perubahan, terutama sel kerucut.

Berikut ini beberapa penyebab penyakit buta warna :

 Bawaan lahir.
 Kurangnya jumlah sel pada retina yang biasanya merupakan keadaan yang
diwariskan orang tua ke anaknya, mengakibatkan perbedaan daya tangkap
warna dibanding orang lain.
 Masalah medis semisal glaucoma, katarak hingga diabetes juga dapat
menimbulkan kondisi sulit mencerna ragam warna.
 Dampak penuaan.

Tanda seorang mengalami buta warna tergandung pada beberapa faktor;

apakah kondisinya disebabkan faktor genetik, penyakit, dan tingkat buta warnanya;
sebagian atau total. Gejalaumumnya adalah kesulitan membedakan warna merah
dan hijau (yang paling sering terjadi),atau kesulitan membedakan warna biru dan
hijau (jarang ditemukan). Gejala untuk kasus yang lebih serius berupa; objek
terlihat dalam bentuk bayangan abu-abu (kondisi ini sangat jarang ditemukan),
dan penglihatan berkurang.
Gangguan persepsi warna dapat dideteksi dengan menggunakan table warna
khusus yang disebutdengan Ishihara Test Plate. Pada setiap gambar terdapat
angka yang dibentuk dari titik-titik berwarna. Gambar digantung di bawah
pencahayaan yang baik dan pasien diminta untuk mengidentifikasi angka yang ada
pada gambar tersebut. Ketika pada tahap ini ditemukan adanya kelainan, test yang
lebih detail lagi akan diberikan.
4. Asma
Asma adalah Penyakit Genetik pada manusia yang berupa menyempitnya
saluran pernafasan.Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen
disekitarnya. sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orang
tuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa
hilang saat menjelang dewasa. Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit
tersebut menurun ke generasi berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan
lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah
keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak atau tidak
sehingga bisa lebih siap menghadapinya. Meski asma tergolong dalam penyakit
turunan, namun penelitian yang dilakukan di Indonesia menyatakan bahwa hanya 30%
penderita asma yang keluarganya menderita asma. Selain itu, diduga bahwa faktor
ibu lebih banyak menurunkan asma kepada anaknya dibanding faktor ayah.

Faktor pemicu asma

Agar serangan asma tidak terjadi, maka penderita harus menghindari faktor-faktor
yang dapatmemicu terjadinya serangan asma, yaitu :
 Debu yang menempel diperabotan rumah tangga seperti karpet, sofa,
boneka, atau bagian lain didalam rumah yang menyimpan banyak debu
 Bulu binatang seperti kucing
 Asap kendaraan bermotor, asap rokok, asap obat nyamuk
 Debu dari kapur tulis
 Infeksi dari saluran pernafasan
 Perubahan cuaca / musim pancaroba
 Parfum dan bau-bauan yang sangat menyengat
 Cara mengatasi asma
Ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mengatasi penyakit asma, antara
lain :
 Melakukan olahraga ringan seperti yoga dan latihan kekuatan secara rutin,
sebaiknya janganmelakukan olahraga yang berat seperti sepakbola, bola
basket, dan olahraga berat lainnya
 Menjaga berat badan, jangan sampai penderita mengalami obesitas
 Hindari dan jaga penderita dari faktor-faktor yang dapat memicu timbulnya
serangan asma
 Buat rencana tertulis seperti menghindari pemicu, bagaimana mengkonsumsi
obat denganbenar, kesadaran terhadap gejala dan apa yang harus dilakukan
ketika gejala memburuk.

5. Penyakit Albino
Penyakit Albino sering ditandai dengan tampak kulit, rambut putih yang tidak
wajar. Hal inidisebabkan hilangnya pigmen atau melanin pada rambut, mata, dan
kulit penderita. Pigmen sendiri adalah zat warna yang dimiliki oleh manusia, hewan,
dan tumbuhan. Penyakit albino diturunkan dari gen orang tua kepada anaknya. Pada
umumnya, penderita albino lahir dari orangtua yang punya gangguan dalam hal
produksi melaninnya. Orang yang memiliki gen albino, tubuhnya tidak dapat
memproduksi pigmen melanin. Namun, apabila gen yang diturunkan orangtua hanya
sebagai pembawa sifat, anaknya tidak akan memiliki memiliki gen albino.
Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak
dapat ditularkan melalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit
albino biasanya terjadi pada anakyang orang tuanya normal karena albino
merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada
di atasnya. Sebenarnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua
dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen yang
tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada
diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita. Hilangnya pigmen pada penderita
albinomeyebabkan mereka menjadi sangat sensitive terhadap cahaya matahari
sehingga mudah terbakar dan mereka harus melindungi kulit mereka dengan
menggunakan sunblock.

Beberapa penyebab albino

Albino adalah kelainan genetik bukan penyakit infeksi dan dapat ditransmisi melalui
kontak,tranfusi dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen
melanin yang meruakan pigmen penting untuk menyerap UV. Albino disebabkan
karena mutasi pada salah satugen yang memberikan instruksi kode kimia untuk
membuat salah satu dari beberapa protein yangterlibat dalam produksi pigmen
melanin,melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit yangditemukan pada
kulit dan mata mutasi gen mungkin menyebabkan tidak ada produksi melninpada
semua atau penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin.

Ciri-ciri penyakit albino sebagai berikut :

 Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih
pucat
 Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua)
 Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang
hanya ada mata)
 Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim
 Gejala penyakit albino
Penderita penyakit ini akan mengalami gejala pada rambut, kulit atau iris mata yang
berwarna putih. Selain itu penderita juga akan mengalami gangguan penglihatan.
Penderita juga akan mengalami rasa takut jika terkena sinar matahari hingga mudah
terkena luka bakar. Melanin juga dapat berfungsi untuk melindungi kulit terhadap
sinar matahari, maka dengan tidak memilikinya dapat membuat penderita
mengalami hal yang sebaliknya.

6. Kanker Payudara
Kanker payudara adalah penyakit yang paling ditakuti kaum perempuan. Kanker
ini menyerangjaringan payudara dengan gejala kulit pada payudara atau puting
berwarna kemerahan, bersisik, atau menebal. Selain itu, keluar cairan/carah dari
puting selain ASI dan yang paling sering adalah adanya benjolan atau bengkak di
sekitar payudara. Jika Anda mengalami gejala demikian, sebaiknya segera
berkonsultasi ke dokter. Dikatakan sebagai kanker payudara apabila
terdapatperubahan/mutasi tertentu pada DNA sel payudara. Penyebab munculnya
kanker payudara ini belum dapat dipastikan. Namun ada beberapa faktor yang
diduga berperan dalam timbulnya kanker payudara, salah satunya adalah faktor
genetik.

7. Tekanan Darah Tinggi

Tekanan darah tinggi atau hipertensi adalah penyakit keturunan pada manusia
dimana penyakitini karena meningkatnya tekanan darah di atas normal. Penyakit
turunan ini sering tidak disadari karena tidak adanya gejala apa pun.Untuk
mengetahui penyakit ini, dilakukan pengukuran tekanan darah. Jika tidak segera
diobati, penyakit ini akan meningkatkan risiko terkena stroke atau serangan jantung.
Menurut para ahli, penyakit ini berisiko diturunkan. Jika salah satu orangtua
memiliki tekanan darah tinggi, anaknya pun berisiko terhadap penyakit hipertensi.
Rasio tekena penyakit hipertensi ini sekitar 15 % atau bisa juga lebih.
8. Kolestrol Tinggi
Salah satu dari sekian macam-macam penyakit keturunan adalah kolesterol
tinggi. Dalam sebuahkeluarga, terkadang ada anggota keluarga yang memiliki kadar
koleterol tinggi. Keadaan seperti ini dalam ilmu kedokteran disebut Familial
Hypercholesterolaemenia. Keadaan ini diakibatkan perubahan gen ketika lemak tidak
mengalami metabolisme yang baik dalam darah sehingga menumpuk di arteri.
Familial Hypercholesterolaemenia (FH) merupakan satu contoh dari sifat genetik
yang dominan. Maksudnya, seseorang membutuhkan hanya satu gen abnormal
untuk memiliki kondisi tersebut. Penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika salah
satu dari orang tua mengidap kolesterol tinggi, anaknya akan berisiko 50% terjangkit
penyakit tersebut.

9. Hipotiroid
Salah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah hipotiroid. Penyakit
hipotiroid terjadiketika tubuh tidak menghasilkan cukup hormon tiroksin. Gejala
yang muncul dari penyakit ini antara lain sering kelelahan dan mengalami
penurunan berat badan. Penyakit ini lebih rentan terjadi pada perempuan. Menurut
para ahli, penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika memiliki saudara atau ibu
dengan tiroid yang kurang aktif, maka akan lebih berisiko 20 kali lebih besar untuk
terkena penyakit ini.

10. Gangguan Bipolar

Penyakit gangguan bipolar adalah suatu kondisi yang mengakibatkan depresi
yang dipicu karenastress. Penyakit ini diduga diakibatkan karena ketidakseimbangan
zat kimia di otak atau bisa jugkarena pengaruh genetik. Penyakit gangguan biopolar
berisiko diturunkan. Jika salah satuorangtua memiliki penyakit ini, maka risiko
turunnya penyakit ini kepada anaknya sebesar 15%.
11. Diabetes Melitus
Penyakit ini memiliki risiko yang tinggi diturunkan jika dalam suatu keluarga
terdapat anggotakeluarga yang mengidap penyakit diabetes. Jika salah satu
orangtua mengidap diabetes, risiko penyakit tersebut diturunkan sebesar
15 %.Namun, risiko lebih besar terjadi jika kedua orangtua mengidap penyakit
diabetes, jika kedua orangtua mengidap penyakit diabetes, risiko turunnya penyakit
tersebut sebesar 70 %. Namun, harus diperhatikan juga bahwa faktor lain seperti
kegemukan, malas berolahraga, dan pola makan yang tidak sehat akan
meningkatkan risiko diabetes.
Diabetes melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar gula
darah akibatkurangnya insulin dan disertai oleh kelainan-kelainan metabolika yang
dapat menimbulkan komplikasi. Kekurangan insulin ini merupakan kekurangan
insulin absolut atau kekurangan insulin relatif. Pada umumnya penyakit diabetes
ditemukan di daerah perkotaan. Banyak yang menganggap bahwa penyakit diabetes
adalah penyakit keturunan padahal dari sejumlah penderita penyakit ini sangat
sedikit yang tercatat karena disebabkan oleh faktor keturunan.
Penyakit diabetes pada umumnya diakibatkan oleh konsumsi makanan yang
tidak terkontrol atausebagai efek samping dari pemakaian obat-obat tertentu.
Berikut ini faktor yang dapat menyebabkan seseorang beresiko terkena diabetes:
 Faktor keturunan
 Kegemukan / obesitas biasanya terjadi pada usia 40 tahun
 Tekanan darah tinggi
 Angka triglycerid (salah satu jenis molekul lemak) yang tinggi
 Level kolesterol yang tinggi
 Gaya hidup modern yang cenderung mengkonsumsi makanan instan
 Merokok dan stress
 Terlalu banyak mengkonsumsi karbohidrat
 Kerusakan pada sel pankreas
Ciri-ciri & gejala diabetes
Gangguan metabolisme karbohidrat ini menyebabkan tubuh kekurangan energi, itu
sebabnya penderita diabetes melitus umumnya terlihat lemah, lemas dan tidak
bugar. Gejala umum yang dirasakan bagi penderita diabetes yaitu :
 Banyak kencing (polyuria) terutama pada malam hari
 Gampang haus dan banyak minum (polydipsia)
 Mudah lapar dan banyak makan (polyphagia)
 Mudah lelah dan sering mengantuk
 Penglihatan kabur
 Sering pusing dan mual
 Koordinasi gerak anggota tubuh terganggu
 Berat badan menurun terus
 Sering kesemutan dan gatal-gatal pada tangan dan kaki

Semua gejala itu merupakan efek dari kadar gula darah yang tinggi yang akan
mempengaruhiginjal menghasilkan air kemih dalam jumlah yang berlebihan untuk
mengencerkan glukosa sehingga penderita sering buang air kecil dalam jumlah yang
banyak (poliuri) dan Akibat poliuri ini maka penderita merasakan haus yang
berlebihan sehingga banyak minum (polidipsi). Sejumlah besar kalori hilang ke
dalam air kemih, penderita mengalami penurunan berat badan. Untuk
mengkompensasikan hal ini penderita seringkali merasakan lapar yang luar biasa
sehingga banyak makan (polifagi).
 Penyebab penyakit diabetes melitus
 Banyak mengkonsumsi makanan yang mengandung gula
 Kurang tidur
 Makan terlalu banyak karbohidrat dari nasi atau roti
 Merokok
 Kurangnya aktivitas fisik
 Faktor keturunan

12. Osteoarthiritis
Osteoarthiritis adalah penyakit sendi yang diakibatkan keausan sendi. Penyakit
Osteoarthiritisini pun merupakan salah satu keluarga besar penyakit arthritis yang
paling sering terjadi. Penyakit ini mepengaruhi sekitar 80% orang pada suatu waktu
dalam kehidupan mereka.
Banyak orang yang menganggap bahwa penyakit Osteoarthiritis ini merupakan
penyakit keturunan. Namun menurut ahlinya, penyakit ini jarang sekali diwariskan.

13. Parkinson
Gejala penyakit parkinson tidak banyak diketahui. Pada banyak kasus yang
terjadi, awal daripenyakit parkinson ini diawali dengan gemetar pada bagian tangan
ketika sedang beristirahat.
Panyakit ini memiliki kecenderungan diturunkan meskipun faktor genetik tidak
memegang peranan utama. Menurut para ahli, penyakit parkinson ini berisiko
diturunkan. Jika memiliki orang tua, saudara, atau kerabat dekat dengan gangguan
dengan gangguan parkinson, maka dua kali lipat lebih mungkin mengalami penyakit
yang sama.
14. Down Sindrom
Down sindrom merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21
pada berkas q22gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis
yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan
fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon
Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek,
kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga
dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa
merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk
penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini
penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
Down sindrom adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh kesalahan
dalam pembelahansel yang menghasilkan kromosom 21 ekstra. Kondisi ini
menyebabkan gangguan di keduakemampuan kognitif dan pertumbuhan fisik yang
berkisar dari ringan sampai sedang cacat perkembangan. Melalui serangkaian
pemutaran dan tes, sindrom down dapat dideteksi sebelum dan sesudah bayi lahir.
Ciri-ciri penyakit down sindrom
 Mata yang memiliki kemiringan ke atas, celah miring, lipatan kulit epicanthic di
sudut
 bagian dalam, dan bintik-bintik putih di iris
 Rendah tonus otot
 Kecil bertubuh pendek dan leher
 Datar hidung jembatan
 Single, dalam lipatan di bagian tengah telapak tangan
 Menonjol lidah
 Besar ruang antara kaki besar dan kedua
 Sebuah alur tunggal fleksi jari kelima
Individu dengan sindrom down biasanya memiliki profil perkembangan kognitif
indikasi ringansampai sedang keterbelakangan mental. Namun, perkembangan
kognitif pada anak-anak dengan sindrom down sangat variabel. Anak-anak dengan
sindrom down sering mengalami keterlambatan berbicara dan membutuhkan terapi
bicara untuk membantu dengan bahasa ekspresif. Selain itu, keterampilan motorik
halus yang tertunda dan cenderung tertinggal keterampilan motorik kasar. Anak-
anak dengan sindrom down tidak mungkin berjalar sampai usia 4, tetapi beberapa
akan berjalan pada usia 2. Meskipun banyak dengan keterlambatan perkembangan
kondisi pengalaman, tidak jarang bagi mereka dengan sindrom down untuk
bersekolah dan menjadi aktif, bekerja anggota dalam masyarakat.

Penyebab penyakit down sindrom

Penyebab down sindrom adalah translokasi sindrom down. Down syndrome juga
dapat terjadiketika bagian dari kromosom 21 melekat (translokasi) ke kromosom
lain, sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak dengan sindrom down
translokasi memiliki dua salinan kromosom 21 yang biasa, tetapi mereka juga
memiliki bahan tambahan dari kromosom 21 melekat pada kromosom translokasi.
Sindrom down disebabkan oleh faktor genetik (warisan), namun pada kenyataannya
sindrom down tidak disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel selama
pengembangan sperma, sel telur atau embrio.
Translokasi down sindrom adalah satu-satunya bentuk gangguan yang dapat
ditularkan dariorangtua ke anak. Namun, hanya sekitar 4 % anak-anak dengan
sindrom down terjaditranslokasi. Dan hanya sekitar setengah dari anak-anak ini
mewarisi dari salah satu orangtuamereka. Ketika translokasi diwarisi, ibu atau ayah
adalah pembawa seimbang dari translokasi, yang berarti ia memiliki beberapa
materi genetik ulang, namun tidak ada bahan genetic tambahan.
15. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan
perdarahan yangditurunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang
diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit.
Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal. Apabila
penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan,
kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang
berlebihan. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan
kelainan sendi yang nyeri dan menahun.
Hemofilia termasuk penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis.
Karenaitulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung
penanda hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Hal ini terkait
dengan penanganan medis, jika penderita hemofilia terpaksa harus menjalani
perawatan di rumah sakit atau mengalami kecelakaan. Yang paling penting,
penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa
menimbulkan luka atau pendarahan. Hemofilia memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B.
Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII.
Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX. Penyakit ini diturunkan
orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X yang tidak muncul. Saat wanita
membawa gen hemofilia, mereka tidak terkena penyakit itu. Jika ayah menderita
hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka anak laki-laki mereka tidak akan
menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu. Jika seorang ibu
adalah pembawa dan sang ayah tidak, maka anak laki-laki akan berisiko terkena
hemofilia sebesar 50 %, dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar
50 %.
Gejala Penyakit Hemofilia
Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya
kulit permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu
berhari-hari untuk membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur,
maka akan timbul memar/ lebamkebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada
bagian tersebut. Perdarahan yang berulang-ulang pada persendian akan
menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga pergerakan jadi terbatas (kaku),
selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar sendi tersebut.
Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan
perdarahan, kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri
pascaperdarahan, Sedangkan pada gejala kronis, penderita mengalami kerusakan
jaringan persendian permanen akibat peradangan parah, perubahan bentuk sendi
dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan
motorik penderita dan gejala lainnya. Hemofilia dapat membahayakan jiwa
penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti
perdarahan pada otak. Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan
kebirubiruan (pendarahan dibawahkulit). Apabila terjadi pendarahan di kulit luar
maka pendarahan tidak dapat berhenti. Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada
persendian seperti siku tangan, lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang
hebat.
Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera melakukan
tes darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya. Pemberian
transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF atau Recombinant Factor VIII untuk
penderita Hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Terapi
lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baikobat maupun transfusi harus
diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik,
hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa. Karena itulah
kebanyakan penderita hemofilia meninggal dunia pada usia dini.
 Bila terjadi pendarahan/ luka pada penderita Hemofilia pengobatan definitif
yang bisa dilakukan adalah dengan metode RICE, singkatan dari Rest, Ice,
Compression, dan Elevation. Rest. Penderita harus senantiasa beristirahat, jangan
banyak melakukan kegiatan yang sifatnya kontak fisik.
Jika terjadi luka segera perdarahan itu dibekukan dengan mengkompresnya
dengan es.Compression. Dalam hal ini, luka itu juga harus dibebat atau dibalut
dengan perban. Elevation. Berbaring dan meninggikan luka tersebut lebih tinggi dari
posisi jantung.

16. Huntington Disease

Penyakit Huntington merupakan penyakit autosoma yang langka. Penyakit ini
ditandai dengankelainan gerak yang progresif dan sangat sering disertai oleh
kemunduran beberapa aspek kesehatan jiwa serta pada akhirnya demensia.
Penyakit Huntington secara bertahap tampakpada usia antara 30 dan 55 tahun,
meskipun usia awal dapat bervariasi dari awal masa kanak-kanak hingga usia lanjut.
Gangguan kognitif dapat terjadi sebelum penyakit terlihat jelas. (Elliot,2010).
Penyakit Huntington jauh lebih umum terjadi pada orang keturunan Eropa Barat
dibandingkan mereka yang berasal dari Asia atau Afrika. Penyakit Huntington adalah
kelainan genetic neurodegeneratif yang mempengaruhi koordinasi otot dan
menyebabkan penurunan otot serta dementia (kepikunan), yang secara lambat tapi
pasti menyebabkan kematian.

Gejala Penyakit Huntington

Gejala penyakit Huntington umumnya menjadi terlihat antara usia 35 dan 44 tahun,
tetapi mereka dapat mulai pada setiap umur dari masa kanak-kanak, sering ketika
individu yang terkena memiliki anak. Gejala fisik awal yang paling khas dendeng,
acak, dan gerakan-gerakan yang tidak terkontroldisebut chorea. Ini adalah tanda-
tanda bahwa sistem di dalam otak yang bertanggung jawab untuk gerakan
dipengaruhi. Fungsi psikomotorik menjadi semakin terganggu, sehingga tindakan
yang memerlukan kontrol terpengaruh. Konsekuensi yang umum adalah fisik
ketidakstabilan, ekspresi wajah yang abnormal, dan kesulitan mengunyah, menelan
dan berbicara. Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi dominan autosomal
dalam salah satu dari dua salinan gen individual bernama Huntingtin. Gen
Huntingtin biasanya menyediakan informasi genetik untuk protein yang juga sering
disebut ‘Huntingtin’.
Gangguan tidur juga adalah gejala yang terkait. Remaja HD berbeda dari gejala-
gejala ini umumnya berkembang lebih cepat dan chorea dipamerkan sebentar, jika
sama sekali, dengan kekakuan menjadi gejala yang dominan. Serangan ini juga
merupakan gejala umum bentuk HD.
 DAFTAR PUSTAKA

https://adysetiadi.files.wordpress.com/2016/03/aspek-klinik-kelainan-kongenital-dan-penyakit-
keturunan-compressed.pdf
http://eprints.undip.ac.id/55455/3/M_Agung_Nugroho_22010113130169_Lap.KTI_Bab2.pdf
http://digilib.unimus.ac.id/files/disk1/151/jtptunimus-gdl-isniayusro-7506-2-14.bab-i.pdf