BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar belakang

Anak yang sehat dan sempurna baik secara fisik dan psikis adalah
keinginan setiap orangtua. Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh
Tuhan YME kepada setiap pasangan. Namun dalam kenyatanya masih banyak
kita jumpai bayi dilahirkan dengan keadaan cacat bawaan/kelainan kongenital.

Proses terbentuknya tubuh manusia atau morfogenesis sangat kompleks

dan belum banyak dipahami, terutama interaksi antara faktor genetik dan
lingkungan. Karena prosesnya yang sangat kompleks, termasuk faktor genetik,
morfogenesis yang berjalan tidak sesuai dengan yang seharusnya dapat
menyebabkan kelainan kongenital.

Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama

kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan
merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang
dilahirkan.

Maka pada makalah kelainan kongenital ini membahas kondisi

patologis pada janin berupa kelainan kongenital dan penyebabnya seperti, Sifat
genom,Gen dan Kelaianan Kromosom, Tindakan pencegahan dan konseling
kromosom, kelainan kongenital serta Kelainan herediter.

1.2 Rumusan Masalah

1. Pengertian Kelainan Kongenital ?
2. Penyebab Dan Faktor Risiko Munculnya Kelainan Kongenital ?
3. Jenis-jenis Kelainan Kongenital Genetik ?
4. Pencegahan Kelainan Kongenital ?
1.3 Tujuan
1. Pengertian Kelainan Kongenital
2. Penyebab Dan Faktor Risiko Munculnya Kelainan Kongenital
3. Jenis-jenis Kelainan Kongenital Genetik
4. Pencegahan Kelainan Kongenital

BAB II

PEMBAHASAN
2.1 Pengertian Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital merupakan kelainan (abnormalitas) yang terjadi pada

janin selama masa perkembangan janin sebelum kelahiran. Kelainan tersebut dapat
berupa kelainan struktur atau fungsi anggota badan janin. Umumnya, kelainan
kongenital dapat dideteksi sebelum atau sesudah kelahiran bayi. Beberapa jenis
kelainan kongenital baru dapat terdeteksi pasca kelahiran seiring dengan tumbuh
kembang anak. Contoh kelainan kongenital yang baru bisa terdeteksi selama tumbuh
kembang anak adalah gangguan pendengaran. Beberapa contoh kelainan kongenital
yang umum terjadi adalah kelainan jantung kongenital, sindrom Down, dan kelainan
organ saraf kongenital.

Kelainan kongenital dapat berkontribusi terhadap disabilitas jangka panjang

yang berpengaruh terhadap kehidupan individu penderita. Oleh karena itu, penderita
kelainan kongenital harus mendapatkan dukungan dari keluarga, masyarakat, dan
institusi pelayanan kesehatan. Penyebab munculnya kelainan kongenital tidak dapat
diidentifikasi dengan pasti. Beberapa hal yang diduga kuat sebagai penyebab
munculnya kelainan kongenital pada seseorang adalah faktor genetik, penyakit
infeksi, kekurangan gizi, dan pengaruh lingkungan.

Terdapat beberapa jenis kelainan kongenital yang dapat dicegah. Langkah-

langkah pencegahan munculnya kelainan kongenital dapat berupa vaksinasi,
mencukupi asupan asam folat, serta memberikan perawatan pra kelahiran yang cukup
dan memadai untuk janin.

Penyakit akibat Kelainan Kongenital

Berikut adalah beberapa penyakit yang umumnya terjadi akibat kelainan

kongenital pada janin selama dalam kandungan:

1. Anensefali, merupakan kelainan kongenital akibat kegagalan

embrio dalam membentuk tabung saraf (neural tube) sehingga
menyebabkan bayi tidak memiliki lobus frontalis dari otak besar
(serebrum) dan tulang tengkorak. Anensefali dapat didiagnosis
selama masa kehamilan ataupun pasca kelahiran.
2. Anoftalmia dan Mikroftalmia, merupakan kelainan kongenital
pada mata bayi dimana bayi tidak memiliki satu atau kedua buah
mata. Mikroftalmia disebabkan oleh terhambatnya perkembangan
mata bayi, sehingga ukurannya lebih kecil dari mata bayi normal.
3. Anosia dan Mikrosia, merupakan kelainan kongenital pada telinga
bayi. Anosia terjadi jika bayi tidak memiliki satu atau kedua daun
telinga. Sedangkan mikrosia terjadi jika daun telinga bayi
berukuran lebih kecil dari ukuran daun telinga normal.
4. Bibir Sumbing (Cleft Lip) dan Sumbing Langit-langit Mulut
(Cleft Palate), merupakan kelainan kongenital pada bibir bayi
yang terjadi jika bibir bayi tidak terbentuk sempurna, sehingga
bibir dan langit-langit mulut tidak menutup sempurna. Selama
masa pembentukan bibir dan langit-langit mulut, kedua organ
tersebut berkembang dari kedua pinggiran, kemudian menyatu
ditengah-tengah dan membentuk berbagai fitur pada wajah. Bibir
sumbing umumnya terjadi antara minggu keempat sampai minggu
ketujuh selama masa kehamilan. Sedangkan langit-langit mulut
sumbing umumnya terjadi antara minggu keenam hingga minggu
kesembilan selama masa kehamilan.
5. Kelainan Jantung Bawaan, merupakan kelainan kongenital yang
paling umum terjadi pada bayi. Kelainan jantung bawaan terjadi
ketika bayi terlahir dengan struktur jantung yang abnormal.
Kelainan struktur jantung pada bayi dapat bervariasi mulai dari
ringan, berupa lubang pada dinding jantung, hingga kelainan yang
berat, berupa kehilangan satu atau lebih bagian dari jantung).
6. Mikrosefali, merupakan kelainan pada kepala bayi yang berukuran
lebih kecil dari ukuran kepala normal. Bayi dengan mikrosefali
umumnya memiliki volume otak yang lebih kecil dari normal dan
cenderung mengalami keterlambatan perkembangan saraf.
Beberapa kondisi mikrosefali lebih berat daripada mikrosefali
lainnya. Mikrosefali berat umumnya terjadi akibat jaringan saraf
pusat tidak berkembang dengan baik selama masa kehamilan bayi.
 7. Sindrom Down, merupakan kelainan bawaan yang diakibatkan
oleh kelainan kromosom pada bayi, yaitu pada kromosom nomor
21. Pada penderita sindrom Down, jumlah kromosom nomor 21
yang seharusnya hanya sepasang, menjadi berlebih hingga tiga
buah atau trisomi. Beberapa kasus sindrom Down lainnya terjadi
akibat adanya translokasi kromosom nomor 21 yang menempel
sebagian atau seluruhnya pada kromosom nomor lain. Ciri-ciri
penderita sindrom Down antara lain adalah:
a. Wajah yang agak datar, terutama pada bagian hidung.
b. Leher pendek.
c. Daun telinga kecil.
d. Lidah yang cenderung menempel dengan mulut.
e. Tangan dan kaki berukuran lebih kecil dari normal.
8. Spina Bifida, merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada
tulang belakang akibat gangguan perkembangan tabung saraf
selama kehamilan. Pada penderita spina bifida, sumsum tulang
belakang dan selaput durameter tidak terlindungi oleh tulang
belakang serta membentuk tonjolan pada kulit. Kondisi ini dapat
menyebabkan gangguan mental pada penderita dari ringan hingga
berat tergantung pada lokasi terjadinya spina bifida

2.2. Penyebab Dan Faktor Risiko Munculnya Kelainan Kongenital

Sekitar 50 persen kasus kelainan kongenital tidak bisa di hubungkan ke suatu

penyebab spesifik. Namun beberapa faktor dapat berkontribusi terhadap munculnya
kelainan kongenital pada janin. Beberapa faktor tersebut adalah:

1. Faktor Genetik. Genetik merupakan faktor yang sangat berpengaruh di

dalam kemunculan kelainan kongenital. Kelainan kongenital yang
disebabkan oleh faktor genetik dapat muncul akibat kelainan genetic
yang diturunkan dari orang tua atau terjadinya mutasi pada gen tertentu.
 Perkawinan orangtua sedarah (konsanguniti) meningkatkan risiko
munculnya kelainan genetik yang jarang terjadi dan meningkatkan
risiko kematian bayi, cacat mental, serta kelainan lainnya hingga dua
kali lipat.
2. Faktor Sosioekonomi dan Demografi. Pendapatan rendah dapat
berkontribusi secara tidak langsung terhadap munculnya kelainan
kongenital, terutama pada keluarga atau negara dengan angka
kecukupan gizi yang rendah. Kebanyakan kelainan kongenital muncul
pada ibu hamil yang berasal dari keluarga dengan pendapatan rendah,
disebabkan karena kurangnya asupan gizi. Selain itu, risiko paparan
infeksi serta kurangnya layanan kesehatan pada ibu hamil dari keluarga
berpendapatan rendah dapat berpengaruh terhadap munculnya kelainan
kongenital pada janin. Usia ibu hamil juga berpengaruh pada risiko
munculnya kelainan pada janin. Kehamilan di usia lanjut dapat
meningkatkan risiko terjadinya kelainan kromosom pada janin, salah
satunya adalah sindrom D
3. Faktor Lingkungan. Paparan dari lingkungan terhadap ibu hamil,
terutama berupa senyawa kimia berbahaya dapat berkontribusi terhadap
munculnya kelainan pada janin. Contoh senyawa kimia yang berbahaya
bagi ibu hamil dan janin adalah pestisida, alkohol, tembakau, radiasi,
dan obat-obatan tertentu. Bekerja atau tinggal di dekat pengolahan
limbah, pabrik peleburan besi, atau pertambangan juga dapat
mengganggu kesehatan ibu hamil dan perkembangan janin.
4. Infeksi. Infeksi maternal pada ibu hamil (misalnya sifilis dan rubella)
merupakan penyebab utama munculnya kelainan kongenital, terutama
pada keluarga ekonomi rendah dan menengah. Baru-baru ini,. infeksi
virus zika pada ibu hamil diduga kuat sebagai penyebab kelainan
mikrosefali pada bayi
5. Malnutrisi pada Ibu Hamil. Kekurangan asam folat pada ibu hamil
dapat meningkatkan risiko janin yang mengalami gangguan organ saraf
pusat. Sedangkan kelebihan asupan vitamin A dapat memengaruhi
perkembangan embrio dan janin pada ibu hamil.
2.3 Jenis-jenis Kelainan Kongenital Genetik

Kelainan kongenital dapat muncul akibat berbagai faktor. Namun secara

umum, kelainan kongenital yang disebabkan oleh faktor genetik dapat dibagi sebagai
berikut:

1. Kelainan Kromosom. Kromosom merupakan struktur di dalam sel

yang membawa sifat-sifat genetik dari generasi ke generasi
selanjutnya. Kromosom normal pada manusia berjumlah 46 yang
berasal dari ayah dan ibu, masing-masing sebanyak 23 buah. Jika
jumlah kromosom bayi kurang atau lebih dari 46 akibat hilang atau
terduplikasi, bayi akan menderita kelainan kongenital. Contoh
kelainan kongenital jenis ini adalah sindrom Down, sindrom
Klinefelter, dan sindrom Turner.
2. Kelainan Gen. Gen adalah struktur penyusun kromosom. Dalam
sebuah kromosom, terdapat ratusan hingga ribuan gen, yang
merupakan kumpulan informasi genetik dalam bentuk DNA. Kelainan
kongenital dapat disebabkan karena adanya kelainan pada gen.
Umumnya kelainan ini diturunkan dari kedua orangtuanya, dan dapat
berupa:
a. Kelainan pada gen autosom dominan, yaitu kelainan yang
muncul jika bayi memiliki gen abnormal dari salah satu
oranguanya.
b. Kelainan pada gen autosom resesif, yaitu kelainan yang
muncul jika bayi memiliki gen abnormal dari kedua orang
tuanya. Contohnya adalah penyakit cystic fibrosis dan
penyakit Tay-Sachs.
c. Kelainan gen di kromosom X yang bersifat resesif. Umumnya
kondisi ini lebih sering muncul pada laki-laki dibanding
perempuan, dikarenakan perempuan memiliki 2 kromosom X.
Contoh kelainan akibat kondisi ini adalah buta warna,
hemofilia, dan distrofi otot.
 d. Kelainan gen di kromosom X yang bersifat dominan. Kondisi
ini dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan. Namun,
biasanya gejala kelainan pada laki-laki lebih berat dibanding
pada perempuan. Contohnya adalah kelainan kraniofasial,
kelainan tulang, dan lain-lain.

Beberapa kelainan kongenital terjadi karena ada kombinasi dari beberapa

faktor risiko. Adanya pengaruh dari lingkungan, terhadap janin dengan kelainan
genetik tertentu, pada suatu tahap yang menentukan dalam perkembangan janin, dapat
menyebabkan kelainan kongenital. Contoh dari kelainan kongenital seperti ini adalah
bibir sumbing dan spina bifida.

2.4 Pencegahan Kelainan Kongenital

Untuk mencegah munculnya kelainan pada janin dan bayi, serta menurunkan
risiko kelainan kongenital, langkah-langkah yang dapat dilakukan adalah sebagai
berikut:

1. Memastikan kecukupan gizi bagi wanita muda dan ibu hamil, terutama
kecukupan buah dan sayur serta menjaga berat badan ideal.
2. Memastikan kecukupan vitamin dan mineral pada ibu hamil terutama
asam folat.
3. Menghindari paparan zat kimia berbahaya pada ibu hamil seperti
pestisida, alkohol, atau rokok.
4. Menghindari bepergian ke daerah-daerah yang terkena wabah penyakit
infeksi khususnya bagi ibu hamil, ibu menyusui, dan ibu yang memiliki
anak-anak usia dini.
5. Mengontrol kondisi gula darah untuk ibu hamil secara rutin, terutama ibu
hamil yang memiliki risiko diabetes.
6. Memastikan tindakan medis terhadap ibu hamil tidak membahayakan
kesehatan ibu hamil dan kandungannya, terutama pemberian obat-obatan
atau radioterapi.
7. Melakukan vaksinasi pada wanita usia subur sebelum merencanakan
kehamilan, terutama vaksinasi rubella.
8. Melakukan deteksi penyakit infeksi di lingkungan ibu hamil, khususnya
rubella, cacar air, dan sifilis.
 BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Kesimpulan Berdasarkan pembahasan yang telah dipaparkan

sebelumnya, maka kesimpulan yang dapat dikemukakan dalam makalah ini
adalah sebagai berikut:

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur

bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan
dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun
kemudian setelah kelahiran.

Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat

bawaan pada neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik,
faktor infeksi, faktor obat, faktor umur ibu, faktor hormonal, faktor radiasi,
faktor gizi, dan faktor-faktor lainnya.

Kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus yaitu

encephalocele, hidrocephalus, bibir sumbing (Labio Paltoskiziz), atressia
esofagus, atrssia ani, hirschprung, spina bifida, kelainan jantung kongenital,
omfalokel.

Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang

memerlukan tindakan bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan kelainan
kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik. Setiap ditemukannya kelainan
kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus dibicarakan dengan orang tuanya
tentang jenis kemungkinan faktor penyebab, langkah-langkah penanganan dan
prognosisnya. Kelainan congenital atau cacat bawaan tidak dapat dicegah,
melainkan resiko terjadinya dapat dikurangi dengan tidak mengkonsumsi
alcohol, menghindari rokok, obat terlarang, makan makanan yang bergizi,
olahraga teratur, menjalani vaksinasi, melakukan pemeriksaan prenatal dengan
rutin, dan menghindari zat-zat berbahaya lainnya.

3.2 Saran
 Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu:

Dalam mempelajari asuhan neonates, seorang tenaga kesehatn diharapkan

mengetahui kelainan kongenital atau cacat bawaan yang biasanya terjadi pada
neonatus sehingga mampu memberikan asuhan neonates dengan baik dan
sesuai dengan kewenangan profesi.

Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam

pembuatan makalah atau karya tulis yang berkaitan dengan judul makalah ini,
diharapkan kekurangan yang ada pada makalah ini dapat diperbaharui dengan
lebih baik.
 DAFTAR PUSTAKA

http://dianiindah98.blogspot.co.id/2011/05/makalah-sifat-genom.html

http://dewinurminaputerirahman.blogspot.co.id/2015/10/macam-macam-kelainan-kongenital-
pada_17.html

http://sichesse.blogspot.co.id/2012/04/makalah-kelainan-kongenital.html

https://anandaayumauliantika.wordpress.com/2015/05/24/kelainan-kongenital-lengkap/

https://www.scribd.com/doc/215842342/MAKALAH-KELAINAN-KONGENITAL

https://kontensekolah.blogspot.co.id/2017/05/pengertianfungsistruktur-dan-perbedaan.html

http://destianarefnida.blogspot.co.id/2013/05/penyakit-phenylketonuriapku.html

https://www.thinglink.com/scene/894272589126434817

http://dendyrho.blogspot.co.id/2016/08/anemia-sel-sabit.html

https://www.epainassist.com/genetic-disorders/klinefelter-syndrome

http://www.talmudology.com/jeremybrownmdgmailcom/2015/3/9/ketuvot-36-the-aylonit

https://www.pinterest.com/pin/528891549970010155/

http://www.pregtree.com/anencephaly/

http://sites.psu.edu/sbradynutr/2015/11/12/life-changing-birth-defects/

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis

http://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=spina-bifida-90-P02415

http://pedieosivf.com.cy/news/thalassemia-and-fucture-treatment/

https://zarzen.wordpress.com/pengenalan-mutan-drosophila-melanogaster/

https://www.chegg.com/homework-help/definitions/euploidy-14