BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi
sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian
janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan
kongenital. Khususnya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kira 20%
diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam seminggu pertama
kehidupannya.
Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan
dari orangtua kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai
pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh
lingkungan dan gaya hidupnya.

1.2 Rumusan masalah

1. Apa yang dimaksud kelainan kongenital ?
2. Apa saja penyakit-penyakit kongenital ?
3. Apa Penyebab dan Faktor Risiko Munculnya Kelainan Kongenital
4. Apa saja Jenis-jenis Kelainan Kongenital Genetik ?
5. Bagaimana Deteksi dan diagnosa kelainan kongenital?
6. Bagaimana Pencegahan Kelainan Kongenital ?
7. Apa yang dimaksud Kelainan Herediter /keturunan ?
8. Apa saja penyakit- penyakit keturunan ?
9. Bagimana cara mencegah penyakit keturunan ?

1.3 Tujuan
1. Mengetahui tentang kelainan kongenital
2. Mengetahui penyakit-penyakit kongenital
3. Mengetahui penyebab dan faktor risiko munculnya kelainan kongenital
4. Mengetahui jenis-jenis kelainan kongenital genetik
5. Mengetahui cara deteksi dan diagnosa kelainan kongenital
6. Mengetahui cara pencegahan kelainan kongenital
7. Mengetahui tentang kelainan herediter/keturunan
8. Mengetahui penyakit-penyakit keturunan
9. Mengetahui cara pencegahan penyakit keturunan

1
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Kelainan kongenital

Kelainan kongenital merupakan kelainan (abnormalitas) yang terjadi pada

janin selama masa perkembangan janin sebelum kelahiran. Kelainan tersebut
dapat berupa kelainan struktur atau fungsi anggota badan janin.Umumnya,
kelainan kongenital dapat dideteksi sebelum atau sesudah kelahiran bayi.
Beberapa jenis kelainan kongenital baru dapat terdeteksi pasca kelahiran seiring
dengan tumbuh kembang anak. Contoh kelainan kongenital yang baru bisa
terdeteksi selama tumbuh kembang anak adalah gangguan pendengaran.
Beberapa contoh kelainan kongenital yang umum terjadi adalah kelainan
jantung kongenital, sindrom Down, dan kelainan organ saraf kongenital.
Kelainan kongenital dapat berkontribusi terhadap disabilitas jangka panjang
yang berpengaruh terhadap kehidupan individu penderita. Oleh karena itu,
penderita kelainan kongenital harus mendapatkan dukungan dari keluarga,
masyarakat, dan institusi pelayanan kesehatan.
Penyebab munculnya kelainan kongenital tidak dapat diidentifikasi dengan
pasti. Beberapa hal yang diduga kuat sebagai penyebab munculnya kelainan
kongenital pada seseorang adalah faktor genetik, penyakit infeksi, kekurangan
gizi, dan pengaruh lingkungan.Terdapat beberapa jenis kelainan kongenital yang
dapat dicegah. Langkah-langkah pencegahan munculnya kelainan kongenital
dapat berupa vaksinasi, mencukupi asupan asam folat, serta memberikan
perawatan pra kelahiran yang cukup dan memadai untuk janin. Penyakit akibat
kelainan kongenital.

2.2 penyakit-penyakit kongenital

Berikut adalah beberapa penyakit yang umumnya terjadi akibat kelainan

kongenital pada janin selama dalam kandungan:
1. Anensefali
Merupakan kelainan kongenital akibat kegagalan embrio dalam
membentuk tabung saraf(neural tube) sehingga menyebabkan bayi tidak
memiliki lobus frontalis dari otak besar (serebrum) dan tulang tengkorak.
Anensefali dapat didiagnosis selama masa kehamilan ataupun pasca kelahiran.

2. Anoftalmia dan Mikroftalmia

Merupakan kelainan kongenital pada mata bayi dimana bayi tidak
memiliki satu atau kedua buah mata. Mikroftalmia disebabkan oleh

2
 terhambatnya perkembangan mata bayi, sehingga ukurannya lebih kecil dari
mata bayi normal.

3. Anosia dan Mikrosia

Merupakan kelainan kongenital pada telinga bayi. Anosia terjadi jika
bayi tidak memiliki satu atau kedua daun telinga.Sedangkan mikrosia terjadi
jika daun telinga bayi berukuran lebih kecil dari ukuran daun telinga normal.

4. Bibir Sumbing (Cleft Lip) dan Sumbing Langit-langit Mulut (Cleft palate)
Merupakan kelainan kongenital pada bibir bayi yang terjadi jika bibir
bayi tidak terbentuk sempurna, sehingga bibir dan langit-langit mulut tidak
menutup sempurna. Selama masa pembentukan bibir dan langit-langit mulut,
kedua organ tersebut berkembang dari kedua pinggiran, kemudian menyatu
ditengah-tengah dan membentuk berbagai fitur pada wajah. Bibir sumbing
umumnya terjadi antara minggu keempat sampai minggu ujuh selama masa
kehamilan.Sedangkan langit-langit mulut sumbing umumnya terjadi antara
minggu keenam hingga minggu kesembilan selama masa kehamilan.

5. Kelainan Jantung Bawaan

Merupakan kelainan kongenital yang paling umum terjadi pada bayi.
Kelainan jantung bawaan terjadi ketika bayi terlahir dengan struktur jantung
yang abnormal. Kelainan struktur jantung pada bayi dapat bervariasi mulai
dari ringan, berupa lubang pada dinding jantung, hingga kelainan yang berat,
berupa kehilangan satu atau lebih bagian dari jantung.

6. Mikrosefali
Merupakan kelainan pada kepala bayi yang berukuran lebih kecil dari
ukuran kepala normal. Bayi dengan mikrosefali umumnya memiliki volume
otak yang lebih kecil dari normal dan cenderung mengalami keterlambatan
perkembangan saraf.Beberapa kondisi mikrosefali lebih berat daripada
mikrosefali lainnya.Mikrosefali berat umumnya terjadi akibat jaringan saraf
pusat tidak berkembang dengan baik selama masa kehamilan bayi.

7. Sindrom Down
Merupakan kelainan bawaan yang diakibatkan oleh kelainan kromosom pada
bayi, yaitu pada kromosom nomor 21. Pada penderita sindrom Down, jumlah
kromosom nomor 21 yang seharusnya hanya sepasang, menjadi berlebih
hingga tiga buah atau trisomi. Beberapa kasus sindrom Down lainnya terjadi
akibat adanya translokasi kromosom nomor 21 yang menempel sebagian atau
seluruhnya pada kromosom nomor lain. Ciri-ciri penderita sindrom Down
antara lain adalah:
a) Wajah yang agak datar, terutama pada bagian hidung.
3
 b) Leher pendek. Daun telinga kecil.
c) Lidah yang cenderung menempel dengan mulut.
d) Tangan dan kaki berukuran lebih kecil dari normal.

8. Spina Bifida
Merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada tulang belakang akibat
gangguan perkembangan tabung saraf selama kehamilan. Pada penderita spina
bifida, sumsum tulang belakang dan selaput durameter tidak terlindungi oleh
tulang belakang serta membentuk tonjolan pada kulit. Kondisi ini dapat
menyebabkan gangguan mental pada penderita dari ringan hingga berat
tergantung pada lokasi terjadinya spina bifida .

2.3 Penyebab dan Faktor Risiko Munculnya Kelainan Kongenital

Sekitar 50 persen kasus kelainan kongenital tidak bisa di hubungkan ke suatu

penyebab spesifik.Namun beberapa faktor dapat berkontribusi terhadap
munculnya kelainan kongenital pada janin. Beberapa faktor tersebut adalah:

a. Faktor Genetik.
Genetik merupakan faktor yang sangat berpengaruh di dalam
kemunculan kelainan kongenital. Kelainan kongenital yang disebabkan oleh
faktor genetik dapat muncul akibat kelainan genetic yang diturunkan dari
orang tua atau terjadinya mutasi pada gen tertentu. Perkawinan orangtua
sedarah (konsanguniti) meningkatkan risiko munculnya kelainan genetik yang
jarang terjadi dan meningkatkan risiko kematian bayi, cacat mental, serta
kelainan lainnya hingga dua kali lipat.

b. Faktor Sosioekonomi dan Demografi.

Pendapatan rendah dapat berkontribusi secara tidak langsung terhadap
munculnya kelainan kongenital, terutama pada keluarga atau negara dengan
angka kecukupan gizi yang rendah. Kebanyakan kelainan kongenital muncul
pada ibu hamil yang berasal dari keluarga dengan pendapatan rendah,
disebabkan karena kurangnya asupan gizi.
Selain itu, risiko paparan infeksi serta kurangnya layanan kesehatan
pada ibu hamil dari keluarga berpendapatan rendah dapat berpengaruh
terhadap munculnya kelainan kongenital pada janin. Usia ibu hamil juga
berpengaruh pada risiko munculnya kelainan pada janin. Kehamilan di usia
lanjut dapat meningkatkan risiko terjadinya kelainan kromosom pada janin,
salah satunya adalah sindrom D

c. Faktor Lingkungan.

4
 Paparan dari lingkungan terhadap ibu hamil, terutama berupa senyawa
kimia berbahaya dapat berkontribusi terhadap munculnya kelainan pada janin.
Contoh senyawa kimia yang berbahaya bagi ibu hamil dan janin adalah
pestisida, alkohol, tembakau, radiasi, dan obat-obatan tertentu. Bekerja atau
tinggal di dekat pengolahan limbah, pabrik peleburan besi, atau
pertambangan juga dapat mengganggu kesehatan ibu hamil
dan perkembangan janin.

d. Infeksi.
Infeksi maternal pada ibu hamil (misalnya sifilis dan rubella)
merupakan penyebab utama munculnya kelainan kongenital, terutama pada
keluarga ekonomi rendah dan menengah. Baru-baru ini, infeksi virus zika
pada ibu hamil diduga kuat sebagai penyebab kelainan mikrosefali pada bayi.

e. Malnutrisi pada Ibu Hamil.

Kekurangan asam folat pada ibu hamil dapat meningkatkan risiko
janin yang mengalami gangguan organ saraf pusat.Sedangkan kelebihan
asupan vitamin A dapat memengaruhi perkembangan embrio dan janin pada
ibu hamil.

2.4 Jenis-jenis Kelainan Kongenital Genetik

Kelainan kongenital dapat muncul akibat berbagai faktor. Namun secara

umum, kelainan kongenital yang disebabkan oleh faktor genetik dapat dibagi
sebagai berikut:
1. Kelainan Kromosom.
Kromosom merupakan struktur di dalam sel yang membawa sifat-sifat
genetik dari generasi ke generasi selanjutnya.Kromosom normal pada manusia
berjumlah 46 yang berasal dari ayah dan ibu, masing-masing sebanyak 23
buah. Jika jumlah kromosom bayi kurang atau lebih dari 46 akibat hilang atau
terduplikasi, bayi akan menderita kelainan kongenital. Contoh kelainan
kongenital jenis ini adalah sindrom Down, sindrom Klinefeler,dan sindrom
Turner.

2. Kelainan Gen.
Gen adalah struktur penyusun kromosom. Dalam sebuah kromosom,
terdapat ratusan hingga ribuan gen, yang merupakan kumpulan informasi
genetik dalam bentuk DNA. Kelainan kongenital dapat disebabkan karena
adanya kelainan pada gen. Umumnya kelainan ini diturunkan dari kedua
orangtuanya, dan dapat berupa:
a. Kelainan pada gen autosom dominan, yaitu kelainan yang muncul jika bayi
memiliki gen abnormal dari salah satu oranguanya.
5
 b. Kelainan pada gen autosom resesif, yaitu kelainan yang muncul jika bayi
memiliki gen abnormal dari kedua orang tuanya. Contohnya adalah
penyakit Cystic fibrosis dan penyakit Tay-Sachs.
c. Kelainan gen di kromosom X yang bersifat resesif. Umumnya kondisi ini
lebih sering muncul pada laki-laki dibanding perempuan, dikarenakan
perempuan memiliki 2 kromosom X. Contoh kelainan akibat kondisi ini
adalah buta warna, hemofilia, dan distrofi otot.
d. Kelainan gen di kromosom X yang bersifat dominan.Kondisi ini dapat
terjadi pada laki-laki maupun perempuan. Namun, biasanya gejala
kelainan pada laki-laki lebih berat dibanding pada perempuan. Contohnya
adalah kelainan kraniofasial, kelainan tulang, dan lain-lain.

Beberapa kelainan kongenital terjadi karena ada kombinasi dari beberapa

faktor risiko.Adanya pengaruh dari lingkungan, terhadap janin dengan kelainan
genetik tertentu, pada suatu tahap yang menentukan dalam perkembangan janin,
dapat menyebabkan kelainan kongenital.Contoh dari kelainan kongenital seperti
ini adalah bibir sumbing dan spina bifida.

2.5 Deteksi dan diagnosa

Untuk mendeteksi kemungkinan munculnya kelainan pada janin, dapat
digunakan skrining pada tiga tahapan, yaitu:

1. Skrining prakonsepsi (sebelum kehamilan).

Skrining prakonsepsi bertujuan untuk memetakan risiko kelainan tertentu
yang dimiliki oleh orangtua dan ada kemungkinan diwariskankepada anak.
Metode skrining yang dilakukan antara lain adalah memetakan riwayat kesehatan
keluarga dan mengetahui apakah ada dari orangtua yang merupakan pembawa
sifat kelainan genetik tertentu, terutama apabila ada perkawinan sedarah.

2. Skrining perikonsepsi (selama masa kehamilan).

Tujuan dari skrining perikonsepsi adalah untuk memantau kondisi ibu hamil
dan mengantisipasi hal-hal yang mungkin dapat meningkatkan risiko munculnya
kelainan, serta memberikan tindakan medis untuk menurunkan risiko
tersebut.Selain itu, skrining perikonsepsi juga bertujuan untuk mendeteksi
kelainan pada kandungan dan janin terutama pada trimester pertama dan kedua.
Beberapa metode skrining yang dilakukan selama masa kehamilan adalah
sebagai berikut:
a) Memantau kondisi dan riwayat kesehatan ibu hamil. Hal yang harus
diperhatikan antara lain adalah usia ibu hamil (terutama ibu hamil pada usia
muda atau lanjut), konsumsi alkohol, kebiasaan merokok, dan lain-lain.
b) USG (ultrasonografi). USG dapat mendeteksi sindrom Down serta adanya
kelainan signifikan lain pada struktur tubuh janin, pada trimester pertama
6
 kehamilan. Kelainan genetik yang berat dapat terdeteksi pada trimester ke-
dua, melalui pmeriksaan USG.
c) Pemeriksaan Pemeriksaan darah terhadap beberapa penanda khusus sebagai
parameter, dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom atau
mendeteksi kelainan sistem saraf pada janin.
d) Diagnosis korion dan amnion. Metode tes korion dan amnion dapat
mendeteksi jika terjadi infeksi pada kandungan. Selain itu, tes ini juga dapat
mendeteksi adanya kelainan kromosomal.

3. Skrining neonatal (pasca kelahiran).

Tujuan dari skrining neonatal adalah untuk memeriksa adanya kelainan
kongenital agar dapat dilakukan tindakan medis segera apabila diperlukan, serta
mencegah perkembangan lebih lanjut dari kelainantersebut.Skrining pada bayi
baru lahir mencakup pemeriksaan fisik secara umum, serta skrining untuk
mendeteksi adanya kelainan darah, metabolisme atau produksi hormon.

2.6 Pencegahan Kelainan Kongenital

Untuk mencegah munculnya kelainan pada janin dan bayi, serta menurunkan
risiko kelainan kongenital, langkah-langkah yang dapat dilakukan adalah sebagai
berikut:
a. Memastikan kecukupan gizi bagi wanita muda dan ibu hamil, terutama
kecukupan buah dan sayur serta menjaga berat badan ideal.
b. Memastikan kecukupan vitamin dan mineral pada ibu hamil terutama asam
folat.
c. Menghindari paparan zat kimia berbahaya pada ibu hamil seperti pestisida,
alkohol, atau rokok.
d. Menghindari bepergian ke daerah-daerah yang terkena wabah penyakit infeksi
khususnya bagi ibu hamil, ibu menyusui, dan ibu yang memiliki anak-anak
usia dini.
e. Mengontrol kondisi gula darah untuk ibu hamil secara rutin, terutama ibu
hamil yang memiliki risiko diabetes.
f. Memastikan tindakan medis terhadap ibu hamil tidak membahayakan
kesehatan ibu hamil dan kandungannya, terutama pemberian obat-obatan atau
radioterapi.
g. Melakukan vaksinasi pada wanita usia subur sebelum merencanakan
kehamilan, terutama vaksinasi rubella.
h. Melakukan deteksi penyakit infeksi di lingkungan ibu hamil, khususnya
rubella, cacar air dan sifilis.

7
2.7 Kelainan Herediter

Penyakit keturunan ( kelainan herediter) adalah suatu penyakit kelainan

genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya. Penyakit herediter
disebabkan oleh kelainan herediter di dalam kromosom atau gen pada satu atau
kedua orang tua yang diturunkan pada keturunannya. Kromosom yang berubah
dapat menyebabkan dihasilkannya protein abnormal yang mengakibatkan
terganggunya fungsi tubuh yang penting.
Pada umumnya, cacat atau penyakit menurun secara genetik bersifat relatif,
sehingga muncul apabila genotipnya dalam keadaan homozigot. Cacat atau
penyakit menurun ini tidak akan terjadi jika individu memiliki genotip
heterozigot, karena gen yang membawanya tertutupi oleh gen pasangannya yang
dominan. Cacat atau penyakit menurun tidak dapat disembuhkan atau ditularkan
karena kelainan ada pada bagian substansi hereditas yang disebut gen.
Walaupun gangguan genetik ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dalam
beberapa hal konsekuensi fenotipnya dapat dibatasi.Tindakan penyembuhan
dapat dilakukan dengan diet, penyesuaian lingkungan, pembedahan, kemoterapi,
maupun rekayasa genetika.
Harus diketahui tidak semua penyakit familial (yang terdapat dalam keluarga)
adalah herediter, beberapa penyakit dapat disebabkan oleh pengaruh lingkungan
yang memajan suatu keluarga (misal, defisiensi gizi) sedangkan penyakit lain
dapat diakibatkan dari mutasi gen baru pada keturunan.

2.8 penyakit- penyakit keturunan

Beberapa penyakit yang dibahas:

1) Hemofilia
a. Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah pada perdarahan
b. Diakibatkan oleh kelainan genetik yang bersifat sex-linked resesif

2) Thalasemia
a. Pada thalasemia didapatkan pembentukan hemoglobin abnormal, sehingga
eritrosit mudah hancur
b. Hemoglobin adalah molekul pengikat oksigen dan karbon dioksida dalam
eritrosit (sel darah merah)

3) Buta warna
a. Buta warna (color blindness) adalah ketidakmampuan membedakan warna-
warna tertentu.
b. Cacat buta warna bermacam-macam, yaitu buta warna total dan buta warna
sebagian. Penderita buta warna tidak dapat melihat warna tertentu,
misalnya warna hijau, merah atau semua warna kecuali hitam putih. Yang

8
 paling umum adalah buta warna merah-hijau. Penderita buta warna ini
tidak dapat membedakan warna merah dan hijau. Untuk mengetahui
seseorang menderita buta warna merah-hijau atau tidak dapat
menggunakan kartu uji penglihatan ishihara. Mari perhatikan Gambar
disamping.
c. Cacat ini diturunkan oleh kedua orang tuanya yang normal. Faktor
gen buta warna terpaut pada kromosom sex X. Apabila dalam pasangan
alel dengan kromosom X yang normal, maka cacat buta warna tidak akan
terjadi, tetapi bila berpasangan dengan kromosom Y, maka laki-laki akan
menderita buta warna.

4) Gangguan mental
a. Gangguan mental karena keturunan bermacam-macam jenis
dan penyebabnya. Salah satu contohnya adalah fenilketonia (FKU) yang
disebabkan oleh kegagalan tubuh mensintensis enzim yang mengubah
fenilalanin menjadi tiroksin. Di dalam darah penderita mengandung
senyawa yang tinggi. Kandungan senyawa dari fenilalanin ini adalah
asam fenilpiruvat yang dapat merusak sistem saraf sehingga
menimbulkan gangguan mental.
b. Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur
pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen
relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot
yang penampakannya normal.

5) Albino
a. Orang albino memiliki rambut, mata, bulu mata, dan kulit
berwarna putih. Hal ini disebabkan karena penderita albino tidak
memiliki pigmen warna melanin. Warna melanin ada yang hitam, cokelat,
kuning atau putih. Penderita albino tidak memiliki pigmen ini karena
tidak dapat menghasilkan enzim pembentuk melanin.
b. Gen albino bersifat resesif dan terletak pada autosom (kromosom tubuh)
sehingga baik laki-laki maupun perempuan dapat menderita albino.
Seseorang menderita albino jika gennya dalam keadaan homozigot
resesif. Jadi, sifat tersebut di peroleh dari orang tuanya yang menderita
albino atau karier.

2.9 cara mencegah penyakit keturunan

1. Merubah pola hidup

Agar tidak terkena penyakit yang sama seperti anggota keluarga
lainnya, Anda tentu harus merubah pola hidup. Cobalah untuk lebih aktif

9
 dalam berolahraga dan juga makan makanan yang sehat setiap harinya.
Dengan demikian, penyakit keturunan bisa dicegah.

2. Hindari pemicu penyakit

Setelah tahu keluarga Anda punya riwayat penyakit keturunan,
sebaiknya Anda hindari pemicu penyakit tersebut. Misalnya, diabetes, Anda
sebaiknya menghindari konsumsi gula berlebih. Dengan cara ini Anda akan
terhindar dari risiko diabetes.

3. Periksa ke dokter
Penyakit keturunan bisa dicegah dengan penanganan medis. Anda bisa
mengontrol kondisi kesehatan tubuh Anda sebelum benar-benar divonis
menderita suatu penyakit karena faktor keturunan.

4. Kekebalan tubuh
Cobalah untuk memperkuat sistem kekebalan tubuh agar tidak mudah
terkena penyakit. Konsumsi makanan yang bisa menambah imun tubuh.
Dengan demikian, tubuh akan tetap sehat sehingga penyakit keturunan pun
tidak akan muncul.

5. Lakukan upaya pencegahan

Cari tahu penyakit keturunan apa yang berisiko menyerang Anda.

Setelah Anda tahu, segera lakukan upaya pencegahan. Hindari semua hal yang
bisa memicu munculnya penyakit keturunan tersebut. Dengan demikian,
penyakit keturunan tidak akan bisa menyerang Anda.

Selain kelima cara di atas, Anda tentunya harus mempunyai gaya

hidup yang sehat. Mulai dari rajin berolahraga sampai menjaga pola makan
pun harus dilakukan secara rutin. Cara ini lah yang nantinya akan
menghindarkan Anda dari penyakit keturunan.

10
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Kesimpulan Berdasarkan pembahasan yang telah dipaparkan sebelumnya,

maka kesimpulan yang dapat dikemukakan dalam makalah ini adalah sebagai
berikut:
1. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang
timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali
sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah
kelahiran.
2. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat bawaan
pada neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik, faktor infeksi,
faktor obat, faktor umur ibu, faktor hormonal, faktor radiasi, faktor gizi, dan
faktor-faktor lainnya.
3. Kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus yaitu encephalocele,
hidrocephalus, bibir sumbing (Labio Paltoskiziz), atressia esofagus, atrssia ani,
hirschprung, spina bifida, kelainan jantung kongenital, omfalokel.
4. Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan
tindakan bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan kelainan kongenital yang
memerlukan koreksi kosmetik. Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi
baru lahir, hal ini harus dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis
kemungkinan faktor penyebab, langkah-langkah penanganan dan prognosisnya.
Kelainan congenital atau cacat bawaan tidak dapat dicegah, melainkan resiko
terjadinya dapat dikurangi dengan tidak mengkonsumsi alcohol, menghindari
rokok, obat terlarang, makan makanan yang bergizi, olahraga teratur, menjalani
vaksinasi, melakukan pemeriksaan prenatal dengan rutin, dan menghindari zat-zat
berbahaya lainnya.

3.2 Saran

Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu:

1. Dalam mempelajari asuhan neonatus, seorang tenaga kesehatn diharapkan
mengetahui kelainan kongenital atau cacat bawaan yang biasanya terjadi pada
neonatus sehingga mampu memberikan asuhan neonates dengan baik dan sesuai
dengan kewenangan profesi.
2. Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam pembuatan
makalah atau karya tulis yang berkaitan dengan judul makalah ini, diharapkan
kekurangan yang ada pada makalah ini dapat diperbaharui dengan lebih baik.

11
 DAFTAR PUSTAKA
Corwin, Elizabeth J.2009.Buku Saku Patofisiologi.Jakarta:EGC.

Devi, Anakardian Kris Buana.2017.Anatomi Fisiologi & Biokimia

Keperawatan.Yogyakarta:Pustaka Baru Press.

Herlina.lecture.ub.ac.id

https://adysetiadi.files.wordpress.com/2016/03/aspek-klinik-kelainan-kongenital-dan-
penyakit-keturunan-compressed.pdf

Safrinadewi.lecture.ub.ac.id

12