Drg Inda Pribadi SpBM

 Kelainan Congenital atau kelainan bawaan ( cacat lahir )

merupakan kondisi abnormal yang disebabkan beberapa
masalah semasa perkembangan bayi didalam kandungan

 Beberapa hal yang diduga kuat sebagai penyebab adalah :

 faktor genetik,
 penyakit infeksi,
 kekurangan gizi
 pengaruh lingkungan
 KONGENITAL
KELAINAN
HEREDITER

KOMPLIT
LABIO GNATO PALATO
IN-KOMPLIT
BILATERAL
KOMPLIT
UNILATERAL
IN-KOMPLIT
• KANAN
KOMPLIT • KIRI

IN-KOMPLIT • KANAN
• KIRI
Seiring kemajuan teknologi, dokter kini dapat
mendiagnosis kelainan kongenital sejak janin
masih di dalam rahim, yakni dengan :

 Pemeriksaan USG sebelum kelahiran

 Tes darah,
 Amniocentesis ( pengambilan sampel cairan
ketuban )
Untuk mendeteksi kemungkinan
munculnya kelainan pada janin, dapat
digunakan skrining yaitu:

1. Skrining prakonsepsi ( sebelum

kehamilan ) bertujuan untuk memetakan
risiko kelainan tertentu yang dimiliki oleh
orangtua dan ada kemungkinan
diwariskan kepada anak
Metode skrining yang dilakukan antara
lain adalah memetakan riwayat
kesehatan keluarga dan mengetahui
apakah ada dari orangtua yang
merupakan pembawa sifat kelainan
genetik tertentu, terutama apabila ada
perkawinan sedarah
2. Skrining perikonsepsi
(selama masa kehamilan).

Tujuan untuk :
Memantau kondisi ibu hamil dan
mengantisipasi hal-hal yang
mungkin dapat meningkatkan risiko
munculnya kelainan, serta
memberikan tindakan medis untuk
menurunkan risiko tersebut
Mendeteksi kelainan pada kandungan
dan janin terutama pada trimester I dan
II. Beberapa metode skrining yang
dilakukan selama masa kehamilan
adalah sebagai berikut :
1. Memantau kondisi dan riwayat
kesehatan ibu hamil, antara lain adalah
usia ibu hamil (terutama ibu hamil
pada usia muda atau lanjut), konsumsi
alkohol, kebiasaan merokok, dan lain-
lain
2. USG (ultrasonografi). USG dapat
mendeteksi sindrom Down serta adanya
kelainan signifikan lain pada struktur
tubuh janin, pada trimester pertama
kehamilan. Kelainan genetik yang berat
dapat terdeteksi pada trimester ke-dua,
melalui pmeriksaan USG
3. Pemeriksaan darah terhadap
beberapa penanda khusus sebagai
parameter, dapat digunakan untuk
mendeteksi kelainan kromosom
atau mendeteksi kelainan sistem
saraf pada janin
4. Diagnosis korion dan amnion.
Metode tes korion dan amnion dapat
mendeteksi jika terjadi infeksi pada
kandungan. Selain itu, tes ini juga dapat
mendeteksi adanya kelainan
kromosomal
Kelainan kongenital dapat dideteksi sebelum atau
sesudah kelahiran bayi. Beberapa jenis kelainan
kongenital baru dapat terdeteksi pasca kelahiran
seiring dengan tumbuh kembang. Kelainan
kongenital yang baru bisa terdeteksi selama tumbuh
kembang anak antara lain gangguan
pendengaran
1. Kelainan Jantung Bawaan

Merupakan kelainan kongenital yang paling

umum terjadi pada bayi. Terlahir dengan
struktur jantung yang abnormal. Kelainan
struktur jantung pada bayi dapat bervariasi
mulai dari ringan, berupa lubang pada dinding
jantung, hingga kelainan yang berat, berupa
kehilangan satu atau lebih bagian dari jantung).
2. Mikrosefali

Merupakan kelainan pada kepala bayi yang

berukuran lebih kecil dari ukuran kepala normal.
Bayi dengan mikrosefali umumnya memiliki
volume otak yang lebih kecil dari normal dan
cenderung mengalami keterlambatan
perkembangan saraf.
Mikrosefali berat umumnya terjadi akibat
jaringan saraf pusat tidak berkembang dengan
baik selama masa kehamilan bayi
3. Sindrom Down

Diakibatkan oleh kelainan kromosom nomor 21. Pada

penderita sindrom Down, jumlah kromosom nomor 21 yang
seharusnya hanya sepasang, menjadi berlebih hingga tiga
buah atau trisomi. Beberapa kasus sindrom Down lainnya
terjadi akibat adanya translokasi kromosom nomor 21 yang
menempel sebagian atau seluruhnya pada kromosom
nomor lain. Ciri-ciri penderita sindrom Down antara lain :

 Wajah yang agak datar, terutama pada bagian hidung

 Leher pendek
 Daun telinga kecil
 Lidah yang cenderung menempel dengan mulut
 Tangan dan kaki berukuran lebih kecil dari normal
4. Spina Bifida

Merupakan kelainan bawaan pada tulang

belakang akibat gangguan perkembangan tabung
saraf selama kehamilan.
Pada penderita spina bifida, sumsum tulang
belakang dan selaput durameter tidak terlindungi
oleh tulang belakang serta membentuk tonjolan
pada kulit.
Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan mental
pada penderita dari ringan hingga berat tergantung
pada lokasi terjadinya spina bifida
5. Bibir Sumbing ( Cleft Lip ) dan
Sumbing Langit-langit ( Cleft
Palate )

Merupakan kelainan kongenital pada bibir bayi

yang terjadi jika bibir bayi tidak terbentuk
sempurna, sehingga bibir dan langit-langit
mulut tidak menutup sempurna. Selama masa
pembentukan bibir dan langit-langit mulut,
kedua organ tersebut berkembang dari kedua
pinggiran, kemudian menyatu ditengah-tengah
dan membentuk berbagai fitur pada wajah
Sekitar 50 persen kasus kelainan kongenital tidak
bisa di hubungkan ke suatu penyebab spesifik.
Namun beberapa faktor dapat berkontribusi
terhadap munculnya kelainan kongenital pada
janin. Beberapa faktor tersebut Kelainan kongenital
dapat bervariasi, dari ringan hingga yang berat.
Terdapat beberapa faktor terkait kelainan
kongenital, antara lain:
Adalah kondisi kelainan kromosom dan
gen. Kromosom adalah struktur yang
membawa materi genetik yang
diwariskan dari satu generasi ke generasi
berikutnya. 23 kromosom berasal dari
ayah; dan 23 kromosom lagi berasal dari
ibu. Ketika seorang anak terlahir tanpa
46 kromosom, yaitu ketika potongan
kromosom hilang atau justru ganda,
akan menimbulkan masalah kesehatan
yang serius, seperti sindrom Down
Perkawinan orang tua sedarah
(konsanguniti) meningkatkan risiko
munculnya kelainan genetik yang
jarang terjadi dan meningkatkan
risiko kematian bayi, cacat mental
Beberapa kelainan kongenital dapat terjadi
tanpa diketahui penyebabnya. Perilaku atau
kondisi tertentu dapat meningkatkan risiko
kelainan kongenital atau cacat lahir, di
antaranya adalah kondisi ibu selama hamil,
diabetes, hipertensi,dan penyakit autoimun
dan Infeksi ( Infeksi maternal pada ibu hamil
misalnya sifilis dan rubella) merupakan
penyebab utama munculnya kelainan
kongenital
Faktor lain :

 Mengkonsumsi minuman beralkohol

 Obat-obatan tertentu ( narkoba )
 Makanan mentah
 Angka kecukupan gizi yang rendah
 Pestisida
 Radiasi
 Hamil diatas usia 35 tahun
 Stress emosional
Tekanan mental yang hebat seperti
ketakutan yang amat besar, syok karena
terkejut mendengar berita buruk dapat
mempengaruhi tekanan pada embrio
yang berada dalam kandungan ibu. Saat
dalam keadaan emosional dan stress,
korteks adrenal akan menghasilkan
hidrokortison yang berlebih
 Infeksi.
Infeksi maternal pada ibu hamil
(misalnya sifilis dan rubella) merupakan
penyebab utama munculnya kelainan
kongenital

Trauma
Salah satu penyebab trauma adalah
adanya benturan atau kecelakaan pada
saat hamil minggu kelima
1. Kelainan struktural
Kelainan atau cacat struktural yang umum
ditemui adalah bibir sumbing ( celah bibir
dan langit-langit), cacat jantung (penyakit
jantung bawaan), spina Bifida (ketika tulang
belakang tidak berkembang baik), kaki
pengkor atau bengkok (club foot), dislokasi
panggul kongenital
2. Kelainan Fungsional

Kelainan atau cacat fungsional yang

umum terjadi adalah :
 Sindrom Down
 Penyakit anemia sel sabit
 Kistik fibrosis
1. Kelainan pada gen autosom
dominan, yaitu kelainan yang
muncul jika bayi memiliki gen
abnormal dari salah satu
orang tuanya
 2. Kelainan pada gen autosom
resesif, yaitu kelainan yang
muncul jika bayi memiliki gen
abnormal dari kedua orang
tuanya. Contohnya adalah
penyakit Cystic Fibrosis dan
penyakit Tay-Sachs
3. Kelainan gen di kromosom X yang
bersifat resesif. Umumnya kondisi ini
lebih sering muncul pada laki-laki
dibanding perempuan, dikarenakan
perempuan memiliki 2 kromosom X.
Contoh kelainan akibat kondisi ini
adalah buta warna, hemofilia, dan
distrofi otot.
4. Kelainan gen di kromosom X
yang bersifat dominan. Kondisi ini
dapat terjadi pada laki-laki maupun
perempuan. Namun, biasanya gejala
kelainan pada laki-laki lebih berat
dibanding pada perempuan.
Contohnya adalah kelainan
kraniofasial, kelainan tulang, dan
lain-lain
5. Beberapa kelainan kongenital terjadi
karena ada kombinasi dari beberapa faktor
risiko. Adanya pengaruh dari lingkungan,
terhadap janin dengan kelainan genetik
tertentu, pada suatu tahap yang
menentukan dalam perkembangan janin,
dapat menyebabkan kelainan kongenital.
Contoh dari kelainan kongenital seperti ini
adalah bibir sumbing dan spina bifida.
Kelainan Kromosom.

Kromosom merupakan struktur di dalam

sel yang membawa sifat-sifat genetik dari
generasi ke generasi selanjutnya. Contoh
kelainan kongenital jenis ini adalah
sindrom Down, sindrom Klinefelter, dan
sindrom Turner.
Untuk mencegah munculnya kelainan pada
janin dan bayi, serta menurunkan risiko
kelainan kongenital, langkah-langkah yang
dapat dilakukan adalah sebagai berikut:

1. Memastikan kecukupan gizi bagi wanita

muda dan ibu hamil, terutama kecukupan
buah dan sayur serta menjaga berat badan
ideal
2. Memastikan kecukupan vitamin dan
mineral pada ibu hamil terutama asam
folat

3. Menghindari paparan zat kimia

berbahaya pada ibu hamil seperti
pestisida, alkohol, atau rokok

4. Menghindari bepergian ke daerah-

daerah yang terkena wabah penyakit
infeksi khususnya bagi ibu hamil, ibu
menyusui, dan ibu yang memiliki anak-
anak usia dini
5. Mengontrol kondisi gula darah untuk
ibu hamil secara rutin, terutama ibu
hamil yang memiliki risiko diabetes.

6. Memastikan tindakan medis terhadap

ibu hamil tidak membahayakan
kesehatan ibu hamil dan kandungannya,
terutama pemberian obat-obatan atau
radioterapi
7. Melakukan vaksinasi pada wanita usia
subur sebelum merencanakan
kehamilan, terutama vaksinasi rubella

8. Melakukan deteksi penyakit infeksi di

lingkungan ibu hamil, khususnya
rubella, cacar air, dan sifilis