RESUME MATA KULIAH BIOMEDIK 2

FAKTOR-FAKTOR GENETIK DAN DETEKSI KELAINAN BAWAAN

NAMA : SENIA LIA RAHMADHANI

NIM : 10031282328039
PRODI : KESEHATAN LINGKUNGAN/ A

• Situasi Global
Menurut WHO lebih dari 8 juta bayi di seluruh dunia setiap tahunnya lahir dengan
kelainan bawaan. Di Amerika Serikat hampir 120.000 bayi lahir dengan kelainan
bawaan setiap tahun. Kelainan bawaan merupakan salah satu penyebab utama dari
kematian bayi. Data WHO menyebutkan bahwa dari 2,68 juta kematian bayi, 11,3%
disebabkan oleh kelainan bawaan. Di Indonesia, hasil Riskesdas tahun 2007
menjelaskan kelainan bawaan menjadi salah satu penyebab kematian bayi. Pada bayi
usia 0-6 hari, kematian bayi yang disebabkan oleh kelainan bawaan sebesar 1,4%,
sedangkan pada usia 7-28 hari, menjadi meningkat persentasenya menjadi 18,1%.
• Definisi dan Klasifikasi
Menurut WHO, kelainan bawaan adalah kelainan struktural atau fungsional, termasuk
gangguan metabolik, yang ditemukan sejak lahir. Menurut ICD-10, kelainan bawaan
diklasifikasikan menjadi 11 kelompok, yaitu kelainan bawaan pada:
1. Sistem saraf
2. Organ mata, telinga, wajah, dan leher
3. Sistem peredaran darah
4. Sistem pernapasan
5. Celah bibir dan celah langit-langit
6. Sistem pencernaan
7. Organ reproduksi
8. Saluran kemih
9. Sistem otot dan rangka
10. Kelainan bawaan lainnya
11. Kelainan yang disebabkan oleh kromosom yang abnormal.

Kelainan bawaan dapat diidentifikasi pada sebelum kelahiran, saat lahir, maupun di
kemudian hari setelah bayi lahir. Kelainan bawaan dapat mempengaruhi bentuk organ,
fungsi organ, maupun keduanya. Kelainan bawaan pada bayi bervariasi dari tingkat
ringan hingga berat. Kesehatan dan kemampuan bertahan bayi dengan kelainan
bawaan bergantung pada bagian organ tubuh yang mengalami kelainan.

• Faktor Penyebab Kelainan Bawaan

Kelainan bawaan dapat terjadi dalam setiap fase kehamilan. Umumnya kelainan
terjadi pada fase trimester pertama kehamilan di saat proses pembentukan organ
tubuh. Selain itu, ada pula kelainan yang terjadi di trimester selanjutnya karena pada
masa tersebut jaringan dan organ masih terus tumbuh dan berkembang. Sekitar 50%
kelainan bawaan tidak diketahui penyebabnya, namun ada beberapa faktor risiko yang
mempengaruhi, yaitu:
 1. Faktor Genetik
Gen merupakan faktor utama yang mempengaruhi kelainan bawaan. Bayi
dalam kandungan mungkin mewarisi gen yang memiliki kelainan (anomali)
ataupun terjadi mutasi genetik pada saat perkembangan janin. Orangtua yang
memiliki ikatan saudara (pernikahan sedarah) dapat meningkatkan terjadinya
kelainan bawaan dan dua kali lipat meningkatkan risiko kematian neonatal dan
anak, gangguan intelektual, disabilitas mental dan kelainan lainnya.
2. Faktor Sosial Ekonomi dan Demografi
Kemiskinan merupakan faktor risiko yang penting. Diperkirakan 94%
kelainan bawaan terjadi di negara berkembang dengan prevalensi malnutrisi
yang cukup tinggi dan paparan terhadap zat/faktor yang menambah risiko
terjadinya gangguan janin, terutama infeksi dan alkohol. Usia ibu saat hamil
juga berpengaruh. Semakin bertambahnya usia, semakin tinggi risiko
terjadinya kelainan pada kromosom seperti Sindrom Down.
3. Faktor Lingkungan.
Pajanan pada ibu hamil seperti pestisida, obat, alkohol, tembakau, timbal,
merkuri dan bahan psikoaktif lainnya, zat kimia tertentu, rokok, dan radiasi
dapat meningkatkan risiko bayi mengalami kelainan bawaan. Bekerja maupun
tinggal di daerah pertambangan atau daerah pembuangan limbah juga
meningkatkan risiko terjadi kelainan bawaan.
4. Infeksi
Infeksi Sifilis dan Rubella pada ibu hamil merupakan salah satu penyebab
kelainan bawaan, umumnya terjadi di negara berkembang. Infeksi virus Zika
yang baru-baru ini terjadi menyebabkan peningkatan bayi lahir dengan
mikrosefali (ukuran kepala yang lebih kecil dibandingkan dengan anak-anak
seusia).
5. Status gizi
Kurangnya konsumsi iodium dan asam folat pada ibu hamil meningkatkan
risiko bayi dengan neural tube defect sedangkan konsumsi vitamin A yang
berlebihan dapat mempengaruhi perkembangan janin. Obesitas serta Diabetes
mellitus juga berhubungan dengan beberapa kelainan bawaan.

Ibu hamil yang memiliki satu atau lebih risiko di atas belum tentu akan
melahirkan bayi dengan kelainan bawaan. Ada pula ibu yang melahirkan bayi
dengan kelainan bawaan tanpa adanya risiko seperti disebutkan di atas. Hal yang
utama adalah selalu berkonsultasi dengan tenaga kesehatan (dokter kandungan
atau bidan) selama kehamilan untuk mengurangi kemungkinan terjadinya kelainan
bawaan.
• Deteksi Kelainan Bawaan
Deteksi dini terhadap kelainan bawaan dapat dilakukan saat sebelum kehamilan, saat
masa kehamilan dan ketika bayi lahir.
1. Deteksi pada masa sebelum kehamilan
Pada masa ini dilakukan deteksi melalui riwayat kesehatan keluarga, apakah ada
risiko penyakit tertentu dalam keluarga atau apakah salah satu dari orangtua
merupakan pembawa (carrier) terhadap penyakit tertentu. Deteksi ini penting
dilakukan di daerah yang banyak kejadian perkawinan antar-keluarga.
2. Deteksi pada masa kehamilan
Kondisi kesehatan ibu hamil menjadi salah satu risiko yang dapat meningkatkan
terjadinya kelainan bawaan, seperti usia ibu hamil, perilaku konsumsi alkohol,
perilaku merokok, dan lainnya. USG dapat mendeteksi kelainan struktur organ
 dan Sindrom Down pada trimester pertama dan kelainan organ yang lebih berat
tingkat keparahannya pada trimester berikutnya.
3. Deteksi pada saat kelahiran
Beberapa kelainan bawaan seperti Anensefali, Celah bibir, dan Talipes/Club foot
dapat dideteksi secara langsung. Sedangkan kelainan bawaan lain seperti
gangguan pendengaran dan kelainan.
• Situasi Nasional
Menurut Global Report on Birth Defects yang dirilis oleh March of Dimes Birth
Defects Foundation pada tahun 2006, prevalensi bayi dengan kelainan bawaan di
Indonesia adalah 59,3 per 1.000 kelahiran hidup. Jika dibandingkan dengan negara-
negara di Asia Tenggara, Indonesia masih termasuk negara dengan prevalensi bayi
dengan kelainan bawaan yang cukup tinggi.

Kelainan bawaan dan kelahiran prematur merupakan penyebab penting kematian,

penyakit kronis dan disabilitas pada anak. Pada tahun 2010, World Health Assembly
meluncurkan resolusi yang menganjurkan pelaksanaan upaya pencegahan primer dan
tatalaksana anak dengan kelainan bawaan melalui:
1. Penyusunan dan pemantapan registrasi dan sistem surveilans
2. Peningkatan keahlian dan kapasitas
3. Pemantapan penelitian dan kajian tentang penyebab, diagnosis dan upaya
pencegahan
4. Peningkatan upaya kerjasama Internasional.

Kementerian Kesehatan telah melakukan surveilans sentinel kelainan bawaan di

rumah sakit sejak September 2014. Rumah sakit yang diikutsertakan dalam surveilans
ini hingga saat ini adalah sebanyak 28 rumah sakit di 18 provinsi.
 Kasus kelainan bawaan yang dilakukan surveilans dipilih dengan berdasarkan kriteria
berikut:

1. Mempunyai dampak besar terhadap kesehatan Masyarakat

2. Mudah dikenali pada saat/segera setelah lahir
3. Dapat dicegah dengan upaya pencegahan primer
4. Diagnosis serta terapi dininya sangat berpengaruh terhadap tingkat kesehatan
penderitanya.

Dalam surveilans ini disepakati 16 jenis kelainan bawaan yang mempunyai potensi
yang dapat dicegah, dapat dideteksi dalam tujuh hari pertama kelahiran, dan/atau yang
dapat terlihat dan didiagnosis secara visual, mudah dikenali tanpa bantuan alat
penunjang. Hasil surveilans juga menunjukkan, pada periode September 2014 – Maret
2018 terdapat 1.085 bayi dengan kelainan bawaan yang dilaporkan dan terdapat 956
kasus kelainan bawaan yang sesuai dengan kriteria inklusi. Delapan jenis kelainan
bawaan terbanyak yang dilaporkan pada periode September 2014 – Maret 2018
berturut-turut adalah adalah Talipes/kaki pengkor dan Orofacial cleft defect/kelainan
celah bibir dan langit-langit, Neural tube defect, Abdominal wall defect, Atresia ani,
Hypospadias, Epispadias, kembar siam, dan mikrosefali.

• Upaya Pencegahan
Tidak semua kelainan bawaan dapat dicegah. Upaya pencegahan dapat dilakukan
sejak masa remaja, pranikah dan prakonsepsi, antenatal (masa kehamilan), dan pasca
persalinan atau masa neonatal (bayi usia 0-28 hari). Secara umum, pencegahan
tersebut meliputi:
1. Peningkatan gizi wanita sepanjang usia reproduksi dengan memastikan
terpenuhinya kebutuhan vitamin dan mineral (khususnya asam folat dan iodium).
Bagi wanita yang berencana untuk hamil, sebaiknya rutin mengkonsumsi Tablet
Tambah Darah (TTD) yang mengandung 400 mikrogram asam folat setiap
harinya, maksimal sebulan sebelum kehamilan dan dilanjutkan selama masa
 kehamilan. Asam folat dapat diperoleh dari makanan seperti kacang-kacangan dan
alpukat serta suplemen asam folat.
2. Pencegahan atau pembatasan konsumsi substansi berbahaya, khususnya alkohol,
rokok/tembakau dan zat adiktif lainnya. Ibu hamil sebaiknya menghindari
mengkonsumsi alkohol, rokok, dan obat-obatan terlarang. Tidak ada batasan aman
alkohol untuk dikonsumsi ibu hamil. Rokok sangat berbahaya bagi ibu hamil,
bahkan asap rokok dapat meningkatkan risiko kesehatan selama kehamilan.
3. Pengelolaan Diabetes Mellitus melalui konseling, pengendalian berat badan, diet
dan pemberian insulin bila diperlukan. Wanita yang merencanakan kehamilan
harus menjaga berat badan agar tetap ideal. Wanita dengan berat badan berlebih
dan obesitas berisiko lebih besar mengalami komplikasi saat kehamilan. Diet gizi
seimbang, olahraga teratur, dan kontrol gula darah khususnya pada penderita
diabetes dapat meningkatkan kesehatan ibu hamil dan tentunya mengurangi risiko
terjadinya kelainan pada janin.
4. Pencegahan paparan bagi ibu hamil terhadap zat-zat berbahaya, misalnya logam
berat, pestisida, obat-obat tertentu. Beberapa jenis infeksi dapat berbahaya bagi
kesehatan ibu hamil dan janin. Untuk mencegah pajanan infeksi, sebaiknya ibu
hamil menerapkan hal-hal berikut: menghindari mengunjungi daerah berisiko
infeksi virus Zika, Cacar air, dan Rubella, cuci tangan dengan sabun, tidak
mengkonsumsi makanan mentah, dan menghindari memelihara hewan yang
berisiko seperti kucing (toxoplasma).
5. Peningkatan cakupan vaksinasi, terutama untuk Virus Rubella untuk anak dan
perempuan dewasa (paling lambat tiga bulan sebelum hamil). Beberapa penyakit
dapat dicegah dengan vaksinasi. Wanita yang merencanakan kehamilan juga
sebaiknya mempertimbangkan vaksinasi untuk mencegah infeksi dari beberapa
penyakit seperti Rubella. Beberapa tes dilakukan sebagai deteksi dini
kemungkinan adanya infeksi pada tubuh seperti Rubella, Cacar air, Sifilis, dan
dilakukan pengobatan jika memang sudah terinfeksi.
6. Peningkatan pengetahuan dan keterampilan ibu hamil, petugas kesehatan, dan
pihak-pihak yang terlibat dalam upaya pencegahan kelainan bawaan. Ibu hamil
sebaiknya segera berkonsultasi dengan tenaga kesehatan setelah mengetahui
dirinya hamil. Kunjungan antenatal dilakukan rutin setiap bulan atau minimal
empat kali selama kehamilan untuk memantau perkembangan janin dan sebagai
deteksi dini jika terjadi kelainan pada organ dan infeksi lainnya.

Petugas kesehatan perlu menjelaskan setiap pilihan tindakan dengan rinci agar bila
pasangan mempunyai faktor keturunan/risiko kelainan bawaan dapat memahami
masalah yang akan dihadapi dan mempersiapkan diri untuk menjalani pilihan dengan
sebaik mungkin. Upaya pencegahan kelainan bawaan melibatkan berbagai sektor
terkait di luar kesehatan, misalnya perindustrian, pertanian, sosial, komunikasi dan
informasi, agama, pendidikan dan budaya. Keterlibatan institusi internasional dan
perserikatan bangsa-bangsa, lembaga donor, dan pihak swasta sangat diperlukan
dalam upaya pencegahan kelainan bawaan.

• Upaya Pengobatan
Dalam melakukan tatalaksana kelainan bawaan tersebut diperlukan kerjasama yang
mantap antar-disiplin ilmu terkait. Banyak jenis kelainan bawaan secara struktur
organ dapat diperbaiki dengan cara operasi/bedah pediatrik. Untuk kelainan bawaan
secara fungsi organ seperti Thalassemia, kelainan sel sabit, dan Hipotiroid sudah bisa
 dilakukan pengobatan sejak dini. Namun di negara berkembang, kedua jenis terapi
tersebut tidak selalu mudah dilakukan karena berbagai kendala. Demikian juga halnya
dengan perawatan kelainan bawaan di berbagai tingkat pelayanan. Peran orangtua dan
keluarga dalam perawatan bayi dengan kelainan bawaan sangat besar. Perawatan
khusus, termasuk upaya rehabilitatif, mungkin diperlukan dalam jangka waktu
panjang, bahkan mungkin seumur hidup.

• Sumber Pustaka:
➢ Kementerian Kesehatan RI. Direktorat Jenderal Bina Gizi dan Kesehatan Ibu
dan Anak. 2015. Pedoman Surveilans Kelainan Bawaan Berbasis Rumah Sakit
(Hospital - Based). Jakarta : Kementerian Kesehatan RI.
➢ Laporan Surveilans Kelainan Bawaan periode September 2014 – Maret 2018
➢ WHO. 2016. Fact Sheet : Congenital Anomalies.
http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/ (akses 12 Maret 2018)
➢ WHO. Congenital Anomalies.
http://www.who.int/topics/congenital_anomalies/en/ (akses 12 Maret 2018)
March of Dimes. Birth Defects and Other Health Conditions.
https://www.marchofdimes.org/complications/birth-defects-and-health-
conditions.aspx (akses 12 Maret 2018)