DISUSUN OLEH
KELOMPOK 4 :
DOSEN PEMBIMBING :
TINGKAT I
TAHUN 2019/1020
KATA PENGANTAR
Segala puji hanya bagi Allah SWT. Atas berkat dan rahmat-Nya kami
dapat menyelesaikan makalah Ilmu Sosial dan Budaya Dasar kami yang berjudul
“KELAINAN CONGENITAL” tepat pada waktunya.
Namun tidak lepas dari semua itu, kami menyadari sepenuhnya bahwa
masih terdapat kekurangan pada makalah ini baik dari segi bahasa, penyusunan,
atau aspek lainnya. Oleh karena itu diharapkan kepada pembaca agar memberikan
kritik dan saran yang membangun demi memperbaiki makalah ini.
Penyusun
BAB I
PENDAHULUAN
Setiap orang tua tentunya ingin mempunyai anak yang sehat baik secara fisik
maupun psikis. Namun pada kenyataannya ada beberapa kondisi yang
menyebabkan bayi lahir dengan keadaan cacat bawaan atau kelainan kongenital.
Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi
sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian
janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan
kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20%
diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama
kehidupannya.
Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan
dari orangtua kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai
pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh
lingkungan dan gaya hidupnya.
BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian
Kelainan fisik
Cacat lahir yang memengaruhi fisik atau bagian tubuh bayi antara lain:
1. Bibir sumbing
Bibir sumbing adalah kondisi terbentuknya celah pada bibir bagian atas, langit-
langit mulut, atau keduanya.
Kelainan jantung bawaan adalah pembentukan jantung atau pembuluh darah besar
yang tidak normal. Ada beberapa jenis kelainan jantung bawaan, yaitu:
Perlu diketahui, cacat lahir pada bentuk tangan dan kaki merupakan kelainan yang
jarang terjadi.
NTD adalah cacat lahir pada struktur otak, tulang belakang, atau ruas
tulang belakang. Beberapa contoh kelainan neural tube defect adalah anensefali,
encephalocele, iniencephaly, dan spina bifida.
Selain beberapa organ tubuh di atas, kelainan kongenital juga bisa terjadi
pada bagian tubuh lain. Misalnya pada telinga, bayi bisa terlahir dengan kelainan
bentuk telinga yang disebut microtia atau terbentuknya lubang kecil di depan
telinga yang disebut sinus preaurikular.
Kelainan Fungsional
Kelainan fungsi otak dan saraf, yang terkait dengan aspek intelektual,
perilaku, bahasa, dan gerak tubuh. Contoh penyakit kelainan ini adalah
sindrom Down dan sindrom Prader-Willi.
Kelainan yang membuat tubuh tidak mampu membuang zat kimia sisa
metabolisme. Contoh kelainan ini adalah fenilketonuria dan kekurangan
hormon tiroid (hipotiroid kongenital).
Kelainan yang sering kali tidak terlihat saat lahir, namun memburuk secara
bertahap. Contohnya adalah distrofi otot atau gangguan pendengaran.
a. Alkohol
b. Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)
c. Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril,
captopril)
d. Turunan kumarin (misalnya warfarin)
e. Carbamazepine
f. Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin)
g. Cocain
h. Dietilstilbestrol
i. Timah hitam
j. Lithium
k. Merkuri organik
l. Phenitoin
m. Streptomycin dan kanamycin
n. Tetrasyclin
o. Talidomide
p. Trimethadion dan paramethadion
q. Asam valproat
r. Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid)
s. Infeksi
t. Radiasi.
A. Kesimpulan
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak
lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik.
Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan kematian
neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan
rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena kelainan
kongenital dalam minggu pertama kehidupannya.
Beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya
kelainan bawaan terutama ibu dengan kehamilan di atas usia 35 tahun yaitu
dengan tidak merokok dan menghindari asap rokok, menghindari alkohol,
menghindari obat terlarang, memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi
vitamin prenatal, melakukan olahraga dan istirahat yang cukup dan masih banyak
lagi.
DAFTAR PUSTAKA