MAKALAH KELAINAN PADA BAYI

DI SUSUN OLEH : RIZKA WASILA BAROKAH

DOSEN PENGAMPUH : HERDAISNITA, SST.,M.Kes

PRODI D-III KEBIDANAN

STIKES PONDOK PESANTREN ASSANADIYAH

PALEMBANG

TAHUN AJARAN 2021-2022

ii
 DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR

DAFTAR ISI

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakan ………………………………………………………………2

B.     Rumusan…………………………………………………………………….3

C.     Tujuan..............................................................................................................4

BAB II PEMBAHASAN

A. Pengrtian neonates…………………………………………………………..5
B. Pengertian cacat bawaan ……………………………………………………5
C. Jenis – jenis cacat bawaan ………………………………………………….6
D. Pengertian metabolism ……………………………………………………..6
E. Kelainan metabolism ……………………………………………………….7

BAB III PENUTUP

A. Kesimpulan …………………………………………………………………9
B. Saran ………………………………………………………………………10

DAFTAR PUSTAKA …………………………………………………………..11

iii
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa atas limpahan
rahmat, taufik, dan karunia-Nya sehingga penyusunan makalah ini dengan judul
“Asuhan Pada Neonatus dengan Kelainan Bawaan dan
Penatalaksanaannya” ini dapat terselesaikan tepat pada waktunya.

Makalah ini disusun guna memenuhi tugas yang telah diberikan. Selain itu,
makalah ini disusun untuk memperkaya informasi mengenai Asuhan Neonatus,
Bayi, Balita dan Anak Pra Sekolah.

Kami menyadari bahwa dalam penyusunan makalah ini masih jauh dari
kesempurnaan. Oleh karena itu, kami mengharapkan saran, kritik, dan masukan
dari berbagai pihak yang bersifat membangun agar makalah ini menjadi lebih
sempurna.

Palembang, january 2023

Penyusun

iv
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah

Cacat bawaan adalah merupakan suatu kesatuan cacat lahir pada neonatus
yang tidak diinginkan kehadirannya oleh orang tua maupun petugas medis. 
Perhatian kita terhadap cacat bawaan masih kurang, sedangkan Negara kita saat
ini telah berhasil dalam penyelenggaraan KB serta telah berhasil
memasyarakatkan NKKBS, maka pada zaman sekarang ini masalah kualitas hidup
anak merupakan prioroitas utama bagi program kesehatan nasional.  Salah satu
faktor mempengaruhi kualitas hidup anak adalah cacat bawaan.
Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh Tuhan YME kepada setiap
pasangan. Setiap manusia/pasangan tentunya ingin mempunyai anak yang
sempurna baik secara fisik maupun psikis. Namun dalam kenyatanya masih
banyak kira jumpai bayi dilahirkan dengan keadaan cacat bawaan/kelainan
kongenital.
Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama kematian
bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan merupakan
suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.
Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi
sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian
janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan
kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20%
diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama
kehidupannya. Malformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya
keguguran, lahir mati, dan kematian neonatal. Mortalitas dan morbiditas pada bayi
pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang mengalami penyakit bawaan.
Maka pada makalah ini akan dibahas tentang neonatus dengan kelainan
bawaan yang meliputi Labioskiziz Dan Labiopalatoskizis, Atresia Esophagus,
Atresia Ani, Hisprung, Obstruksi Biliaris, Omfalokel, Hernia Diafragmatika,
Atresia Duodeni, Hidrosefalus, Fimosis, Hipospadia, Kelainan Metabolik Dan
Endokrin.

1
B. Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang masalah di atas, penulis merumuskan rumusan
masalah sebagai berikut:
1. Apa yang di maksud dengan neonatus, bayi, dan balita?
2. Apa yang dimaksud dengan cacat bawaan/ kelainan congenital pada neonatus?
3. Apa saja macam-macam cacat bawaan/ kelainan congenital pada neonates dan
Bagaimana cara penatalaksanaan?

C. Tujuan Makalah
Sejalan dengan rumusan masalah di atas, makalah ini disusun dengan tujuan
untuk mengetahui dan mendeskripsikan:
1. Mahasiswa mampu mempelajari Tentang Pengertian neonatus, bayi, dan
Balita .
2. Mahasiswa mampu mempelajari Tentang cacat bawaan/ kelainan congenital
pada neonates.
3. Mahasiswa Dapat Mengetahui Macam-macam cacat bawaan / kelainan
congenital pada neonates Seperti :
1) Hernia Diafragma
2) Atresia Doudeni Esofagus
3) Meningokel, Encesalokel
4) Hidrosefalus
5) Fimosis
6) Hipospadia
7) Kelainan Metabolik
8) Kelainan Metabolik Dan Endokrin
dan Penatalaksanaannya dan melaksanakan asuhan kebidanan pada bayi baru
lahir dengan cacat bawaan/ kelainan congenital pada neonates.

2
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian Neonatus
Neonatus adalah masa kehidupan pertama di luar rahim sampai dengan
usia 28 hari, dimana terjadi perubahan yang sangat besar dari kehidupan didalam
rahim menjadi diluar rahim. Pada masa ini terjadi pematangan organ hampir pada
semua system. Neonatus bukanlah miniatur orang dewasa, bahkan bukan pula
miniatur anak.Neonatus mengalami masa perubahan dari kehidupan didalam
rahim yang serba tergantung pada ibu menjadi kehidupan diluar rahim yang serba
mandiri. Masa perubahan yang paling besar terjadi selama jam ke 24-72 pertama.
Transisi ini hampir meliputi semua sistem organ tapi yang terpenting bagi anestesi
adalah system pernafasan sirkulasi, ginjal dan hepar.Maka dari itu sangatlah
diperlukan penataan dan persiapan yang matang untuk melakukan suatu tindakan
anestesi terhadap neonatus.

B. Pengertian cacat bawaan/ kelainan congenital pada neonatus

Kelainan bawaan ( kelainan kongenital ) adalah suatu kelainan pada
struktur, fungsi maupun metabolism tubuh yang ditemukan pada bayi ketika
dilahirkan. Sekitar 3 – 4 % bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat.
Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5
% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi bersifat ringan.
Beberapa factor yang dapat menyebabkan meningkatnya risiko kelainan
bawaan ,antara lain :
1. Teratogenik
Teratogenik adalah factor atau bahan yanga bisa menyebabkan atau
meningkatkan resiko kelainan bawaan. Contoh: Radiasi, obat tertentu dan
racun.
2. Factor Gizi
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat.
Kekurangan asam folat bias meningkatkan resiko terjadinya spina bifida

3
 atau kelainan saraf lainnya. Spina bifida bias terjadi sebelum seorang wanita
menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya
mengonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram / hari.
3. Faktor Rahim
Di dalam Rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang merupakan
pelindung.Jumlah cairan ketuban yang abnormal bias menyebabkan adanya
kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bias menpengaruhi
pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh .Penimbunan cairan
ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa
disebabkan oleh kelainan otak yang berat misalnya anensefalus dan atresia
esophagus.
4. Faktor Genetik
Genetik memegang peranan penting dalam beberapa kelainan bawaan.
Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan
melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah
pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosomsetiap sel di
dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bias terjadi kelainan
bawaan

C. Jenis-jenis cacat bawaan/ kelainan congenital pada neonates

1. Hernia Diafragmatika
a. Pengertian
Hernia Diafragmatika adalah kelainan bawaan dimana tidak
terbentuknya sebagian diafragmatika sehingga sebagian sisi perut
masuk ke dalam rongga thoraks.

b. Gambaran Klinis
Kelainan yang sering ditemukan adalah adanya penutupan yang tidak
sempurna dari sinus pleuroperitoneal ( foramen Bochdalek ) yang
terletak pada bagian postero-lateral dari diafragma, tetapi jarang
ditemukan hernia sinus substernal (foramen morgagni ) yang melalui
hiatus esofagus

4
c. Tanda / Gejala
Tergantung pada banyaknya isi perut yang masuk kedalam rongga
torak biasanya gejala muncul adalah gangguan pada sistem pernafasan
seperti berikut ini :
1. Kulit berwarna pucat bahkan buri
2. Sesak Nafas
3. Retraksi sela iga dan substernal
4. Perut kecil dan cekung
5. Suara nafas tidak terdegar pada paru karena tersedak isi perut
6. Bunyi jantung terdegar di daerah yang berlawanan karena
terdorong oleh isi perut.
7. Terdengar bising usus pada daerah dada
8. Muntah

d. Penatalaksanaan
1. Berikan oksigen bila bayi tampak pucat dan biru
2. Posisikan bayi semifowler atau fowler sebelum atau sesudah
operasi agar tekanan dari isi perut terhadap paru berkurang dan
agar diafragma dapat bergerak bebas

5
 3. Awasi bayi jangan sampai muntah, apabila hal tersebut terjadi
tegakkan bayi agar tidak terjadi aspirasi
4. Lakukan informed consent dan informed choice untuk rujuk bayi
ke tempat pelayanan yang baik

2. Atresia Doudeni
a. Pengertian
Atresia Duodeni adalah buntunya saluran pada duedenum yang
biasanya terjadi pada ampula arteri

b. Gambaran Klinis
Bayi yang mengalami atresia duodeni sering mengalami muntah
proyektil berwarna hijau segera setelah lahir, BB menurun, & perut
kembung di daerah epigastrium pada 24 jam atau sesudahnya Pada
foto otot polos dalam posisi tegak akan diperoleh hasil adanya
gambaran pelebaran lambung dan bagian proksimal duodenum, tanpa
adanya udara di bagian lain usus ( double bubble appearance )

6
 c. Tanda & Gejala
Pembengkakan abdomen pada bagian atas
Muntah terus menerus, meskipun bayi dipuasakan Tidak
memproduksi urine setelah BAK Muntah segera setelah lahir dan
berwarna hijau krn empedu

d. Penatalaksanaan
1. Perbaikan keadaan umum dengan mengatasi defisit cairan
tubuhyang di timbulkan oleh muntah – muntah sebelum operasi
2. Memberikan informed consent dan informed choice sebelum
dilakukan rujukan atau tindakan pembedahan

3. Meningokel atau ensephalokel

a. Pengertian
Meningokel atau ensephalokel merupakan kelainan bawaan dimana
terjadi pemburutan selaput otak dan isi kepala keluar melalui lubang
pada tengkorak atau tulang belakang. Angka kejadiannya adalah 3 di
antara 1000 kelahiran.

b. Etiologi
penyebab terjadinya meningokel dan ensephalokel adalah karena
adanya defek pada penutupan spina bifida yang berhubungan dengan
pertumbuhan yang tidak normal dari korda spinalis atau penutupnya,
biasanya terletak di garis tengah.

c. Gambaran Klinis
Meningokel Biasanya terdapat pada daerah servikal atau daerah
torakal sebelah atas. Kantong hanya berisi selaput otak, sedangkan
korda tetap dalam korda spinalis ( dalam durameter tidak terdapat

7
 saraf). Operasi akan mengoreksi kelainan, sehingga tidak terjadi
gangguan sensorik dan motorik dan bayi akan menjadi normal.

Biasanya terjadi pada bagian oksipital. Pada bagian ini terdapat

kantong berisi cairan, jaringan saraf, atau sebagian otak. Ensefalokel
akan berkaitan dengan kelainan mental yang berat meskipun sudah
dilakukan operas

d. Gejala
Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada
korda spinalis dan akar sarf yang terkena. Beberapa anak memiliki
gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami
kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun
akar sarf yang terkena.
Terdapat tiga jenis spina bifida, yaitu :

8
 1. Spina bifida okulta, merupakan spina bifida yang paling ringan.
Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi
korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol.
2. Meningokel, yaitu meningens menonjol melalui vertebra yang
tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di
bawah kulit.
3. Mielokel, merupakan jenis spina bifida yang paling berat,
dimana korda spinalis menonjol dan kulit di atasnya tampak
kasar dan merah.

e. Penatalaksanaan
1. Sebelum dioperasi, bayi dimasukkan ke dalam inkubator dengan
kondisi tanpa baju.
2. Bayi dalam posisi telungkup atau tidur jika kantongnya besar
untuk mencegah infeksi.
3. Berkolaborasi dengan dokter anak, ahli bedah, ahli ortopedi, dan
ahli urologi, terutama untuk tindakan pembedahan, dengan
sebelumnya melakukan informed consent dan informed choice
pada keluarga.
Lakukan pengamatan dengan cermat terhadap adanya tanda-
tanda hidrosefalus (dengan mengukur lingkar kepala setiap hari)
setelah dilakukan pembedahan atau juga kemungkinan terjadinya
meningitis (lemah, tidak mau minum, mudah terangsang , kejang, dan
ubun-ubun besar menonjol). Selain itu, perhatikan pula banyak
tidaknya gerakan tungkai dan kaki, clbbed feet, retensi urine, dan
kerusakan kulit akibat iritasi urine dan feses.

9
4. Hidrosefalus

a) Pengertian
Hidrosefalus adalah keadaan patologis otak yang
mengakibatkan bertambahnya cairan serebrospinalis dikarenakan
adanya tekanan intrakranial yang meningkat. Hal ini menyebabkan
terjadinya pelebaran berbagai ruang tempat mengalirnya liquor.

b. Etiologi
Hidrosefalus disebabkan karena terjadinya penyumbatan cairan
serebrospinalis (CSS) pada salah satu pembentukan CSS dalam sistem
ventrikel dan tempat absorpsi dalam ruang subaraknoid, sehingga
terjadi penyumbatan dilatasi ruangan CSS di atasnya ( foramen
monrai, foramen luschka, magendie, sistem magna, dan sistem basalis
merupakan tempat tersering terjadinya penyumbatan).
        Hidrosefalus terutama menyerang anak usia 0-2 tahun dengan
penyebab utamanya adalah kelainan kongenital, infeksi intrauterine,
anoreksia, pendarahan intrakranial akibat adanya trauma,
meningoensefalitis bakterial dan viral, serta tumor atau kista araknoid.
Pada anak usia 2-10 tahun penyebab utamanya adalah tumor fossa
posterior dan stenosis akuaduktus, sedangkan pada usia dewasa

10
 penyebab utamanya adalah meningitis, subaraknoid hemoragi, ruptur
aneurisma, tumor, dan idiopatik.

c. Klasifikasi
Terdapat tiga klasifikasi hidrosefalus, yang pertama berdasarkan
sumbatannya, berdasarkan perolehannya dan berdasarkan faktor
terkait.
a) Berdasarkan sumbatannya.
1)     Hidrosefalus obstruktif.
Tekanan CSS yang meningkat disebabkan adanya
obstruksi pada salah satu tempat pembentukan CSS, antara
lain pada pleksus koroidalis dan keluarnya ventrikel IV
melalui foramen luscka dan magendi.
2)      Hidrosefalus komunikan KS.
Adanya peningkatan tekanan intrakranial tanpa disertai
adanya penyumbatan pada salah satu tempat pembentukan
CSS.
b) Berdasarkan perolehannya.
1)     Hidrosefalus kongenital.
Hidrosefalus ini sudah diderita sejak lahir (sejak dalam
kandungan). Ini berarti pada saat lahir,otak terbentuk kecil
atau pertumbuhan otak terganggu akibat terdesak oleh
banyaknya cairan dalam kepala dan tingginya tekanan
intrakranial. Hidrosefalus kongenital, di antaranya
disebabkan oleh hal-hal berikut :
 Stenosis akuaduktus sylvii, merupakan penyebab
terbanyak pada bayi dan anak. Gejalanya akan
terlihat sejak lahir dan dengan progresif atau dengan
cepat berkembang pada bulan-bulan pertama setelah
lahir.
 Spina bifida dan kranium bifida, berhubungan
dengan sindrom Arnold-Chlari.

11
  Sindrom Dandy-Walker, terdapat kista besar di
daerah fosa posterior.
 Kista araknoid, terjadi secara kongenital ataupun
trauma suatu hematoma.
 Anomali pembuluh darah, akibat adanya obstruksi
akuaduktus.
2)     Hidrosefalus didapat atau acquired
Kondisi ini diderita oleh anak-anak dan orang dewasa.
Selain penderita akan mengalami mual dan nyeri leher,
nyeri kepala juga akan muncul. Nyeri kepala ini biasanya
sangat terasa di pagi hari, setelah bangun tidur. Gejala lain
dari hidrosepalus tipe ini adalah mengantuk, penglihatan
buram, bingung, sulit menahan kemih atau menahan
buang air besar, dan sulit berjalan. Jika tidak segera
diobati, kondisi ini dapat menyebabkan koma, bahkan
kematian.
3)     Hidrosepalus dengan tekanan normal
Kondisi ini umumnya dialami oleh manula. Penderita akan
kesulitan menggerakkan kaki, sehingga beberapa dari
mereka terpaksa menyeret kaki agar dapat berjalan. Gejala
lainnya adalah kacaunya kendali kemih yang ditandai
dengan sulit menahan kencing atau sering merasa ingin
kencing. Selain fisik, hidrosepalus tekanan normal juga
berdampak kepada kemampuan berpikir penderita. Mereka
akan sulit mencerna informasi dan lambat dalam
menanggapi situasi atau pertanyaan

d. Tanda dan Gejala Hidrosefalus

1. Tengkorak kepala mengalami pembesaran
2. Muntah dan nyeri kepala
3. Kepala terlihat lebih besar dari tubuh

12
 4. Ubun-ubun besar melebar dan tidak menutup pada waktunya,
teraba tegang dan menonjol
5. Dahi lebar, kulit kepal tipis, tegang dan mengkilat
6. Pelebaran vena kulit kepala
7. Saluran tengkorak belum menutup dan teraba lebar
8. Terdapat cracked pot sign bunyi seperti pot kembang retak saat
dilakukan perkusi kepala
9. Adanya sunset sign dimana sklera berada di atas iris sehingga
iris seakan-akan menyerupai matahari terbenam
10. Pergerakan bola mata tidak teratur
11. Kerusakan saraf yang dapat memberikan gejala kelainan
neurologis berupa:
a) Gangguan Kesadaran
b) Kejang
c) Terkadang terjadi gangguan pusat vital

e. Prinsip pengobatan
1. Tampa pengobatan, sebnayak 40 -50 % kasus “ di dapat “anak
dapat sembuh
2. Pemberian Doamox atau Furosemid yang dapat mengurangi
penggunaan shunt
3. Pembedahan untuk memperbaiki hubungan antara tempat produksi
CCS dengan tempat Absorpsi

f. Penatalaksanaan
1. Umum
1) Pengawasan suhu atau pencegahan hiportemi
2) Pencegahan Infeksi
3) Observasi TPRS, Aktivitas, Reaksi dan rangsangan serta
adanya di latasi pupil strabismus
4) Intake- output
5) Perawatan sehabis BAK dan BAB

13
2. Khusus
1) Pengukuran lingkar kepala
2) Pengawasan dan pencegahan muntah
3) Pengawasan kejang
- Hitung beberapa lama kejang terjadi dan
frekuensinya selama 24 jam
- Pasang tongue spatel untuk mencegah retraksi lidah
yang dapat menyebabkan perdarahan atau sumbatan
pada saluran pernapasan
4) Persiapan operasi
- Lakukan informed consent dan informed choice
pada keluarga tentang besarnya biaya yang perlu
dipersiapkan serta kemungkinan – kemungkinan
yang bisa timbul setelah dilakukan operasi
- Siapkan hasil pemeriksaan darah , x-ray , dan ct
scan
- Surat izin operasi dari dokter
- Oksigen
- Inkubator
Pemberian makanan dan minuman
Biasanya tidak perlu diet , tetapi yang terpenting adalah
sedikit – sedikit namun sering (prinsippemberian makan
dan minum pada bayi dengan hidrosefalus )
5) Perawatan luka.
Biasanya dilakukan 3 hari setelah operasi dengan
mengganti balutan 2 kali per hari
6) Pencegahan dekubitus
- Sebaiknya posisi anak diubah 0 ubah tetapi bagian
kepala harus dalam posisi yang terjada jangan
sampai tertekan

14
 - Lakukan masase pada daerah yng tertekan dengan
sebelumnya mengolesi dara tersebut dengan minyak
atau loison
-
7) Mencegah terjadinya kontraktur
Hal iniperlu diperjatikan terutama pada anak yang belum
dilakukanoperasi dan sering mengalami kejang . daerah
ekstremitas atas dan bawah hars sering digerak – gerakkan
untuk menghindari kekakuan otot

5. Fimosis

a. Definisi
Fimosisi adalah kelainan bawaan dimana terdapat penyempitan
prepusium pada bayi laki-laki.

b. Etiologi
Fimosis pada bayi laki-laki yang baru lahir terjadi karena ruang di
antara kutup dan penis tidak berkembang dengan baik. Kondisi ini
menyebabkan kulup menjadi melekat pada kepala penis, sehingga
sulit ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir,
atau didapat, misalnya karena infeksi atau benturan.

15
 c.    Tanda dan Gejala
1) Bayi sukar BAK
2) Kulit prepusium mengembung seperti balon
3) Bayi menangis keras sebelum berkemih

d. Penatalaksanaan
1) Tindakan paling baik adalah dilakukan sirkumsisi (sunat) pada
bayi.
2) Apabila orang tua tidak tega, maka cobalah untuk melakukan
pelebaran prepusium dengan mendorong prepusium ke
belakang. Namun biasanya hal ini akan menyebabkan luka.
3) Jika terjadi luka, oleskan salep antibiotik untuk pencegahan
infeksi.

6. Hipospadia

a. Pengertian
Hipospadia adalah suatu keadaan dengan lubang uretra terdapat di
penis bagian bawah, bukan diujung penis.

b. Gejala
1) Lubang penis tidak terdapat diujung penis
2) Penis tampak seperti berkerudung

16
 3) Jika berkemih anak harus duduk
4) Penis melengkung ke bawah penis

c. Etiologi
Fimosis pada bayi laki-laki yang baru lahir terjadi karena ruang
di antara kutup dan penis tidak berkembang dengan baik. Kondisi ini
menyebabkan kulup menjadi melekat pada kepala penis sehingga sulit
ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir, atau
didapat, misalnya karena infeksi atau benturan.

d. Komplikasi
1) Retensi urin
2) Karsinoma penis
3) Perdarahan
4) Stenosis ineatus
5) Fimosis persisten
6) Robekan pada prepusium

7. Hipospadia

a. Definisi

17
 Hipospadia sendiri berasal dari dua kata yaitu “hypo” yang berarti “di
bawah” dan “spadon“ yang berarti keratan yang panjang.
Hipospadia adalah suatu keadaan dimana lubang uretra terdapat di
penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Hipospadia merupakan
kelainan kelamin bawaan sejak lahir.

b. Etiologi
Penyebabnya sebenarnya sangat multifaktor dan sampai sekarang
belum diketahui penyebab pasti dari hipospadia. Namun, ada beberapa
factor yang oleh para ahli dianggap paling berpengaruh antara lain :
1. Gangguan dan ketidakseimbangan hormone
Hormone yang dimaksud di sini adalah hormone androgen yang
mengatur organogenesis kelamin (pria). Atau biasa juga karena
reseptor hormone androgennya sendiri di dalam tubuh yang
kurang atau tidak ada. Sehingga walaupun hormone androgen
sendiri telah terbentuk cukup akan tetapi apabila reseptornya tidak
ada tetap saja tidak akan memberikan suatu efek yang semestinya.
Atau enzim yang berperan dalam sintesis hormone androgen tidak
mencukupi pun akan berdampak sama.
2. Genetika
Terjadi karena gagalnya sintesis androgen. Hal ini biasanya
terjadi karena mutasi pada gen yang mengode sintesis androgen
tersebut sehingga ekspresi dari gen tersebut tidak terjadi.
3. Lingkungan
Biasanya faktor lingkungan yang menjadi penyebab adalah
polutan dan zat yang bersifat teratogenik yang dapat
mengakibatkan mutasi

c. Gejala
1) Lubang penis tidak terdapat di ujung penis, tetapi berada di
bawah penis
2) Penis melengkung ke bawah 

18
 3) Penis tampak seperti berkerudung karena kelainan pada kulit
depan penis 
4) Jika berkemih, anak harus duduk.

d. Penatalaksanaan
Untuk saat ini penanganan hipospadia adalah dengan cara operasi.
Operasi ini bertujuan untuk merekonstruksi penis agar lurus dengan
orifisium uretra pada tempat yang normal atau diusahakan untuk
senormal mungkin. Operasi sebaiknya dilaksanakan pada saat usia
anak yaitu enam bulan sampai usia prasekolah. Hal ini dimaksudkan
bahwa pada usia ini anak diharapkan belum sadar bahwa ia begitu
“spesial”, dan berbeda dengan teman-temannya yang lain yaitu
dimana anak yang lain biasanya miksi (buang air seni) dengan berdiri
sedangkan ia sendiri harus melakukannya dengan jongkok aga urin
tidak “mbleber” ke mana-mana. Anak yang menderita hipospadia
hendaknya jangan dulu dikhitan, hal ini berkaitan dengan tindakan
operasi rekonstruksi yang akan mengambil kulit preputium penis
untuk menutup lubang dari sulcus uretra yang tidak menyatu pada
penderita hipospadia.

e. Tahapan operasi rekonstruksi antara lain :

1. Meluruskan penis yaitu orifisium dan canalis uretra senormal
mungkin. Hal ini dikarenakan pada penderita hipospadia biasanya
terdapat suatu chorda yang merupakan jaringan fibrosa yang
mengakibatkan penis penderita bengkok.
Langkah selanjutnya adalah mobilisasi (memotong dan
memindahkan) kulit preputium penis untuk menutup sulcus
uretra.

2. Uretroplasty

19
 Tahap kedua ini dilaksanakan apabila tidak terbentuk fossa
naficularis pada glans penis. Uretroplasty yaitu membuat fassa
naficularis baru pada glans penis yang nantinya akan
dihubungkan dengan canalis uretra yang telah terbentuk
sebelumnya melalui tahap pertama.

Tidak kalah pentingnya pada penanganan penderita hipospadia adalah

penanganan pascabedah dimana canalis uretra belum maksimal dapat
digunakan untuk lewat urin karena biasanya dokter akan memasang
sonde untuk memfiksasi canalis uretra yang dibentuknya. Urin untuk
sementara dikeluaskan melalui sonde yang dimasukkan pada vesica
urinaria (kandung kemih) melalui lubang lain yang dibuat olleh dokter
bedah sekitar daerah di bawah umbilicus (pusar) untuk mencapai
kandung kemih.

8. Kelainan Metabolik Dan Endokrin

20
a. Pengertian

- Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan

penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh
dapat menjalankan fungsinya.
- Kelainan Metabolisme adalah keadaan tubuh yang tidak
mampu menjalankan proses metabolisme karena sesuatu dan
lain hal. Yang paling berpengaruh bisa atau ketidak bisaan tubuh
ialah disebabkan oleh kelainan tidak memiliki suatu enzim yang
diperlukan untuk membantu metabolisme.
o Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran
(ductless) yang menghasilkan hormon yang tersirkulasi di tubuh
melalui aliran darah untuk mempengaruhi organ-organ lain.
Hormon bertindak sebagai "pembawa pesan" dan dibawa oleh
aliran darah ke berbagai sel dalam tubuh, yang selanjutnya akan
menerjemahkan "pesan" tersebut menjadi suatu tindakan
b. Kelainan Metabolik
Tanda dan gejala kelainan metabolisme :
1) Asidosis metabolic
2) Muntah terus menereus
3) Pertumbuhan terhambat
4) Perkembangan abnormal
5) Kadar metabolit pada darah dan urin meningkat

21
 Misal : bau khas pada urin, perubahan fisik seperti
hepatomegaly Diagnosis untuk menegakkan kelainan metabolisme
bawaan dengan cara memisahkan tanda dan gejala yang tampak pada
periode neonatus dan yg tampak setelah periode neonates. Pada saat
lahir, neonatus dengan gangguan metabolikbiasanya normal, namun
beberapa jam  setelah kelahiran timbul tanda dan gejala sepertt letargi,
nafsu makan rendah, konvulsi dan muntah

Manifestasi klinik kelainan bawaan :

1) Retardasi mental
2) Defisit motorik
3) Konvulsi
Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat :
1) Gangguan metabolisme asam amino
2) Gangguan metabolisme lipid / asam amino
3) Gangguan metabolisme karbohidrat
4) Gangguan metabolisme mukopolisakarida

c. Etiologi
1) Kekurangan Gizi ( Malnutrisi )
Malnutrisi merupakan penyebab kematian dan kesakitan pada
anak-anak.Malnutrisi disebabkan oleh kurangnya asupan gizi
atau ketidakmampuan tubuh untuk menyerap zat gizi.
Kekurangan kalori protein ( KKP ) merupakan salah satu bentuk
kekurangan gizi. KKP terjadi pada bayi, akibat tidak adekuatnya
masa menyusui .
2) Kekurangan Vitamin E

22
 Kekurangan Vitamni E sering dijumpai pada bayi premature,
karena vitamin yang larut dalam lemak melalui
plasenta .Kekurangan Vitamin E memegang peranan penting
terjadinya retinopati pada prematuritas.
3) Kekurangan Vitamin K
Pada bayi baru lahir, kekurangan vitamin K sering ditemukan
penyakit hemoragik.Penyebab kekurangan Vitamin K karena
plasenta tidak dapat menghantarkan lemak dengan
baik.Mencegah terjadinya penyakit hemoragik pada BBL,
dianjurkan untuk memberikan suntikan vitamin K dalam waktu
1 jam setelah bayi lahir.

4) Skurvi Infantil
Skurvi Infantil adalah suatu keadaan yang disebabkan oleh tidak
adekuatnya asupan vitamin C karena pemakaian susu formula
yang hanya mengandung sedikit vitamin C. Vitamin C penting
untuk pembentukan jaringan ikat, skurvi bisa menyebabkan
kelainan pada tulang rusuk dan pada tulang tungkai. Penyakit ini
timbul pada usia 6 - 12 bulan. Gejala awal sering menangis,
nafsu makan berkurang, berat badan tidak bertambah, tidak mau
menggerakkan tungkai karena nyeri akibata perdarahan pada
jaringan pembungkus tulang.
5) Kekurangan Asam lemak Esensial
Asam lemak essensial penting untuk mempertahankan keutuhan
kulit dan struktur selaput sel dan perkembangan penglihatan
yang normal pada bayi.Gejalanya kulit kering dan bersisik yang
kemudian mengelupas, Lipatan kulit terutama sekitar anus
keluar cairan seperti nanah. Kekurangan asam lemak essensial
dapat menyebabkan perubahan saat proses metabolism  yang
mempengaruhi kandungan lemak dalam darah, fungsi trombosit,
respon peradangan dan respon kekebalan.

23
d. Kelainan Endokrin
1) Kelainan Kelenjar Tiroid
Kelenjar Tiroid yang menghasilkan hormone tiroid yang
berfungsi mengendalikan kecepatan metabolisme tubuh.
Kelainan yang menyerang kelenjar tiroid yang dapat
menyebabkan pembesaran kelenjar (keadaan ini disebut goiter
atau gondok). Gondok timbul jika kelenjar tiroid kurang atau
terlalu banyak menghasilkan hormone tiroid.Pembesaran
kelenjar tiroid yang sudah ada sejak anak lahir disebut gondok
kongenital.

2) Hipotiroidisme
Hipotiroidisme terjadi jika kelenjar tiroid tidak dapat memenuhi
kebutuhan hormone tiroid.Pada  terjadi BBL yang dapat
mengakibatkan kretinisme, ditandai dengan gejala jaundice
( sakit kuning ), sembelit, nafsu makan menurun, hernia
umbilikalis ( penonjolan pada pusar ), pertumbuhan tulang yang
lambat. Pada masa anak-anak dapat menyebabkan pertumbuhan
menjadi lambat, perkembangan gigi lambat

3) Hipertiroidisme
Hipertiroidisme terjadi karena kelenjar tiroid terlalu cepat.
Penyebab hipertiroidisme pada BBL adalah penyakit graves
neonaturum. Penyakit graves adalah suatu penyakit autoimun
dimana tubuh menghasilkan antibody yang merangsang kelenjar
tiroid. Pada ibu hamil , antibody bisa sampai ke janin dan
merangsang kelenjar tiroid janin. Gejala hipertiroidisme berat
badan tidak bertambah, denyut jantung yang cepat, Gelisah,
sering menangis, muntah, diare

24
e. Penanganan Kelainan Metabolik dan Endokrin
1) Penanganan Kelainan Metabolik
 Galaktosemia jika diobati secara adekuat, tidak akan
terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat
kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara
kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara.
 Fenilketonuria dengan mencegah terjadinya
keterbelakangan mental, pada minggu pertama kehidupan
bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi. Pembatasan yang
dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik,
memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan
mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat
dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di
sekolah. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur
2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang
berat dan kejang. Pembatasan asupan fenilalanin
sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita.
Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap
kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan
normal. Pengobatan meliputi pembatasan asupan
fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan makanan anak
harus rendah kadar phenylalanine, dan selalu harus
dilakukan monitoring kadar phenylalanine darah.
Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat
terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan
dalam makanan yang kaya protein.
 Intoleransi Fruktosa pengobatan terdiri dari menghindari
fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang
manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam
makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi
dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu
dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa.

25
b) Penanganan Kelainan Endokrin
 Hipotiroidisme Konginetal yaitu bisa dicegah dengan
deteksi dini dan terapi dini. Kepada bayi baru lahir yang
menderita hipotiroidisme diberikan hormon tiroid untuk
mencegah kerusakan otak. Sebaliknya penderita yang
diobati dengan hormon tiroid sebelum umur 3 bulan, dapat
mencapai pertumbuhan dan IQ yang mendekati normal.
Memberikan hormon tiroid sintesis pada 6 minggu
pertama. Pada semua bayi baru lahir, kadar hormon tiroid
dalam darah secara rutin diukur pada umur 2 hari.
Kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun
gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah
dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid
dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai
sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur
hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian
hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat
tumbuh dan berkembang secara normal. Penyakit
hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan tes skrining,
yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru
lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam
setelah kelahiran. Dengan diagnosis/skrining dan
pemberian suplemen hormon tiroid sedini mungkin
gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapat dicegah
dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara
normal.
 Hiperplasia Adrenal Konginetal dengan menemukan
kadar prekusor kortison meningkat dan pada anak yang
kehilangan garam, kadar natrium serum rendah serta kadar
kalium meningkat maka dengan memberikan larutan
garam NaCL 0,9% tambah larutan glukosa seta pemberian
kortikosteroid dosis tinggi. Terapi yang diberikan adalah

26
 pengganti hormon seumur hidup. Dosis harus ditingkatkan
saat anak sakit mengalami stress. Anak peremupuan
mungkin memerlukan bedah plastik pada alat kelamin.
 Defisiensi Growth Hormone dengan pemberian hormon
pertumbuhan (dalam jumlah yang sangat sedikit). Jika
terlalu banyak hormon pertumbuhan memicu pertumbuhan
berlebih.Suntikan GH manusia dapat diberikan dibawah
supervise ahli pengawasan ketat. GH juga telah digunakan
untuk menterapi anak dengan postur pendek.

BAB III
PENUTUP

A. Simpulan
Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi
maupun metabolism tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dilahirkan. Sekitar 3-
4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat.
Beberapa factor yang dapat menyebabkan meningkatnya risiko kelainan
bawaan ,antara lain yaitu Teratogenik, Factor Gizi, Faktor Rahim dan Faktor
Genetik.
Maka terdapat beberapa macam neonatus dengan kelainan bawaan yang meliputi,
Hernia Diafragmatika, Atresia Duodeni, Meningokel, encesalokel Hidrosefalus,
Fimosis, Hipospadia, Kelainan Metabolik Dan Endokrin.

B. Saran
Sejalan dengan simpulan di atas, penulis merumuskan saran sebagai berikut:

27
1. Bagi para pembaca makalah ini, apabila memiliki minat untuk
menulis/meneliti tentang penelitian ini, penulis harapkan dapat meneliti lebih
dalam lagi mengenai penelitian (dalam penulisan isi makalah).
2. Penulis harapkan makalah ini merupakan rintisan bagi penulisan makalah
(penelitian lain yang lebih lanjut/dalam).
3. Apabila terdapat kekurangan dalam makalah ini, penulis harapkan agar
pembaca mencari solusi dari kekurangan makalah ini dengan menambah
referensi bacaan dari yang lain.

DAFTAR PUSTAKA

Dewi, Vivian Nanny Lia. (2010). Asuhan Neonatus bayi dan Anak Balita. Jakarta:
Salemba Medika
Prawirohardjo.Sarwono.2005. Pelayanan Kesehatan Material dan Neonatal
.Jakarta : JNPKKR. POGI.
sumber :http://wanipintar.blogspot.com/2009/06/aspek-sosial-budaya-dasar-pada-
bayi.html
YBO-SP. 2001, Buku Acuan Nasional Pelayanan Kesehatan Maternal dan
Neonatal, Jakarta : EGC.
Wiknjosastro, Hanifa, 2006, Ilmu Kebidanan, Jakarta: Yayasan Bina Pustaka
Sarwono Prawirohardjo.
Ngastiyah, 2005, Perawatan Anak Sakit, Jakarta: EGC
Haws., Paulette S., 2008, Asuhan Neonatus Rujukan Cepat, Jakarta: EGC
http://hamidahsity.blogspot.com/2013/05/neonatus-dengan-kelainan-bawaan-
dan.html

28
29