Disusun oleh :
JEPARA
2019-2020
Kata Pengantar
Puji syukur senantiasa kami pajatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa atas
semua limpahan rahmat-Nya sehingga saya dapat menyelesaikan penyusunan
makalah yang berjudu NEONATUS DENGAN KELAINAN BAWAAN ini
meskipun dengan sangat sederhana.
Harapan saya semoga makalah yang telah tersusun ini dapat bermanfaat
sebagai salah satu rujukan maupun pedoman bagi para pembaca, menambah
wawasan serta pengalaman, sehingga nantinya saya dapat memperbaiki
bentuk ataupun isi makalah ini menjadi lebih baik lagi.
A. Latar Belakang
Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi dan
selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan
kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah
diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu
pertama kehidupannya. Malformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran,
lahir mati, dan kematian neonatal.
Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang mengalami
penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah atresia duedoni esophagus,
meningokel eosephalokel, hidrosephalus, fimosis, hipospadia dan kelainan metabolik dan
endokrin. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan
kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.
Dari uraian diatas diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara terpadu. Dari
masalah yang ada diatas setidaknya dapat memberikan pertolongan pertama dengan dapat untuk
menekan angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi, tetapi jika kondisi lebih parah kita harus
melakukan rujukan.
Berdasarkan hal-hal diatas, makalah yang berjudul “Asuhan Neonatus dengan Cacat Bawaan dan
Penatalaksanaannya” ini disusun untuk mengkaji lebih jauh mengenai neonatus dengan kelainan
kongenital serta penatalaksanaannya sehingga sebagai seorang bidan kita mampu memberikan
asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka kematian dan kesakitan pada neonatus
sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik.
B. Tujuan
Adapun Tujuan dalam penulisaan makalah ini, adalah sebagai berikut:
1. Untuk mengetahui pengertian kelainan congenital/ cacat bawaan pada neonatus.
2. Untuk mengetahui penyebab kelainan congenital
3. Untuk mengetahui diagnosis kelainan kongenital
4. Untuk mengetahui kelainan kongenital pada neonatus dan penatalaksanaannya
5. Untuk mengetahui cara pencegahan kelainan congenital atau cacat bawaan pada neonatus
C. Rumusan Masalah
Adapun rumusan masalah dalam makalah ini, adalah sebagai berikut:
1. Apa yang dimaksud dengan cacat bawaan/ kelainan congenital pada neonatus?
2. Apa saja yang penyebab kelainan kongenital?
3. Bagaimana menentukan diagnosis kelainan congenital pada neonatus?
4. Apa saja kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus dan penatalaksanaannya?
5. Bagaimana cara pencegahan kelainan congenital atau cacat bawaan pada neonatus?
BAB II
PEMBAHASAN
A. Definisi
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat
kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan kongenital dapat merupakan
sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi
dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang
cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup
bayi yang dilahirkan.
Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi
berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat
lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama
kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologi dan laboratorium untuk menegakkan
diagnosa kelainan kongenital setelah bayi lahir dikenal pula adanya diagnosis pre/- ante natal
kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan
ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin.
B. Diagnosis
Kelainan kongenital seperti anensefalus, fokomelia ( akibat thalidomide) setelah bayi lahir
mudah di diagnosa.
Beberapa pemeriksaan yang dapat membantu diagnosis adalah :
1. Anamnesis tentang kelainan-kelainan dalam keluarga
2. Kelainan dalam kehamilan, misalnya adanya hidramnion, kematian janin dalam rhim, dan
sebagainya
3. Pemeriksaan sel-sel dalam air ketuban melalui amniosentesis
4. Pemeriksaan radiologik
5. Ultrasonografi
C. Etiologi
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional dan
fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor
secara bersamaan.
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara
lain:
1) Kelainan Genetik dan Kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan
kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel
biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant
traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi
adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah
selanjutya. Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat
diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat
dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal
trisomi 21 sebagai sindroma down. Kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma turner.
2) Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk
organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Faktor predisposisi dalam
pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ.
3) Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode
organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Infeksi pada trimesrer pertama di
samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan
terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus
Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama
dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem
pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada
trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus
sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai
ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus,
atau mikroftalmia.
4) Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan
diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu
jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang
dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang
diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya
dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak
diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari
pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar
dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada
pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang
tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan
dan akibatnya terhadap bayi.
5) Faktor Umur Ibu
Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh
ibu yang mendekati masa menopause. Kejadian mongolisme akan meningkat pada ibu usia di
atas 30 tahun dan akan lebih tinggi lagi pada usia 40 tahun ke atas.
6) Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi
yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk
mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
7) Faktor radiasi
Radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital
pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat
mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital
pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya
dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.
8) Faktor gizi
Kekurangan beberapa zat yang pnting selama hamil dapat menimbulkan pada janin. Frekuensi
kelainan kongenital lebih tinggi pad ibu-ibu dengan gizi yang kurang selama kehamilan. Salah
satu zat dalam pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat dapat meningkatkan
resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya.
9) Faktor-faktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan
faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial,
hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali
penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.
Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan
untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan terutama ibu dengan kehamilan di atas usia
35 tahun:
• Tidak merokok dan menghindari asap rokok
• Menghindari alkohol
• Menghindari obat terlarang
• Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
• Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
• Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
• Mengkonsumsi suplemen asam folat
• Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
• Menghindari zat-zat yang berbahaya.
Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada
satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak
ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang
tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Berdasarkan pembahasan yang telah dipaparkan sebelumnya, maka kesimpulan yang
dapat dikemukakan dalam makalah ini adalah sebagai berikut:
1. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang
timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum
kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.
2. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat bawaan pada
neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik, faktor infeksi, faktor obat,
faktor umur ibu, faktor hormonal, faktor radiasi, faktor gizi, dan faktor-faktor lainnya.
3. Kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus yaitu encephalocele,
hidrocephalus, bibir sumbing (Labio Paltoskiziz), atressia esofagus, atrssia ani,
hirschprung, spina bifida, kelainan jantung kongenital, omfalokel.
4. Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan
bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan kelainan kongenital yang memerlukan
koreksi kosmetik.
Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus dibicarakan
dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor penyebab, langkah-langkah
penanganan dan prognosisnya.
5. Kelainan congenital atau cacat bawaan tidak dapat dicegah, melainkan resiko
terjadinya dapat dikurangi dengan tidak mengkonsumsi alcohol, menghindari rokok , obat
terlarang, makan makanan yang bergizi, olahraga teratur, menjalani vaksinasi, melakukan
pemeriksaan prenatal dengan rutin, dan menghindari zat-zat berbahaya lainnya.
B. Saran
Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu:
1. Dalam mempelajari asuhan neonatus, seorang calon bidan diharapkan mengetahui
kelainan kongenital atau cacat bawaan yang biasanya terjadi pada neonatus sehingga
mampu memberikan asuhan neonatus dengan baik dan sesuai dengan kewenangan
profesi.
2. Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam pembuatan
makalah atau karya tulis yang berkaitan dengan judul makalah ini, diharapkan
kekurangan yang ada pada makalah ini dapat diperbaharui dengan lebih baik.
DAFTAR PUSTAKA
Maryam, Andi & Yuniarti. 2009. Buku Ajar Asuhan Kebidanan pada Neonatus, Bayi,
dan Balita. Makassar: Universitas Indonesia Timur.
Mochtar, Rustam. 1998. Sinopsis obstetric .Jakarta: EGC.
Muslihan, Nur Wafi. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Balita. Yogyakarta: Fitramaya
Narendra,Moersintowarti, ddk. 2002. Buku Ajar Tumbuh Kembang Anak dan Remaja
Edisi I. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia Sagung Seto