BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak
konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam
kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi
berat badan rendah diperkirakan kira-kira 20% diantaranya meninggal karena kelainan
kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Malformasi kongenital merupakan kausa
penting terjadinya keguguran, lahir mati, dan kematian neonatal.
Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang
mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah kelainan
metabolik dan endokrin. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan
genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.
Berdasarkan hal-hal diatas, makalah yang berjudul “Asuhan Neonatus dengan Cacat
Bawaan dan Penatalaksanaannya” ini disusun untuk mengkaji lebih jauh mengenai neonatus
dengan kelainan kongenital serta penatalaksanaannya sehingga sebagai seorang bidan kita
mampu memberikan asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka kematian dan
kesakitan pada neonatus sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik.

B. Tujuan Penulisan
Tujuan dari pembuatan makalah ini adalah memberikan kemampuan kepada
mahasiswi untuk mengetahui dan memahami kelainan bawaan dan penatalaksanaannya
seperti kelainan metabolik dan endokrin yang terjadi pada bayi baru lahir

C. Rumusan masalah
1. Apa yang dimaksud dengan Kelainan Metabolik dan Endokrin
2. Apa penyebab dari kelainan metabolik dan endokrin ?
3. Apa saja Etiologi dari Kelainan Metabolik dan Endokrin
4. Apa saja Tanda dan Gejala dari Kelainan Metabolik dan Endokrin
5. Apa saja Faktor Penyebab dari Kelainan Metabolik dan Endokrin
6. Bagaimana Penatalaksanaan dari Kelainan Metabolik dan Endokrin
7. Bagaimana Asuhan Kebidanan dari Kelainan Metabolik dan Endokrin

Makalah Kelainan Metabolik dan Endokrin Page 1

 BAB II

TINJAUAN TEORI

Bayi merupakan anugerah terindah bagi para orang tua yang sangat menginginkan
keturunan. Seorang bayi yang sehat tentu menjadi dambaan setiap calon orang tua. Maka dari
itu diperlukan usaha yang maksimal bagi setiap pasangan yang untuk menjaga kehamilannya
tetap sehat. Meski begitu, ada banyak hal yang harus diketahui mengenai bayi tersebut. Salah
satunya yaitu mengenali tanda-tanda kegawatan atau bahaya pada bayi baru lahir. Pentingnya
mengetahui tanda-tanda bahaya pada bayi baru lahir atau neonatus yang berisiko adalah
untuk menghindari kerusakan lebih lanjut dan agar tumbuh kembang anak tidak terganggu.
“Dengan deteksi dini bahaya pada neonatus, maka pertolongan akan cepat diberikan.
Neonatus adalah masa setelah bayi lahir sampai usia sekitar 28 hari di mana saat itu
proses bayi menyesuaikan diri dengan lingkungan barunya setelah sembilan bulan berada
dalam rahim. Sebelumnya, ada baiknya kita bahas sedikit tentang faktor risiko kegawatan
sebelum kehamilan. Di antaranya yaitu ibu yang menderita diabetes mellitus, hipertensi
kronik, riwayat kematian janin dan neonatus. Kemudian juga ibu dengan penyakit jantung,
ginjal, paru, tiroid, anemia atau kelainan neurologi memiliki risiko besar pada kegawatan
neonatus. Selain itu, ibu pengguna obat-obat bius atau merokok, serat usia ibu kurang dari 20
tahun atau lebih dari 35 tahun.Sedangkan beberapa faktor risiko kegawatan neonatus saat
kehamilan yakni hipertensi, perdarahan, ketuban pecah dini, kehamilan ganda, dan
berkurangnya gerakan janin. Kemudian saat persalinan, kelahiran dengan vakum, letak
sungsang, ketuban pecah lama lebih dari 18 jam, partus lama lebih dari 24 jam juga
memberikan risiko besar terhadap kegawatan pada bayi baru lahir. Hal-hal tersebut di atas
merupakan faktor risiko untuk kegawatan pada bayi baru lahir dari faktor ibu. Sementara itu,
dari faktor bayi sendiri juga mampu menjadi faktor risiko kegawatan misalnya pada bayi
dengan berat janin tidak sesuai dengan masa kehamilan, bayi prematur atau memiliki
kelainan kongenital. Pada setiap bayi baru lahir pasti mengalami kegawatan meskipun hanya
beberapa saat.

`Jika didapati tanda-tanda kegawatan pada neonatus, sebaiknya segera merujuknya

atau bawa ke dokter untuk segera memperoleh pertolongan yang tepat. Sampai hari ini,
banyaknya kasus kematian bayi disebabkan oleh pengetahuan ibu yang kurang, meskipun
begitu tetap disertai faktor penyebab lainnya. Peran serta pemerintah dan lingkungan dalam

Makalah Kelainan Metabolik dan Endokrin Page 2

hal ini seharusnya harus lebih baik untuk mencegah kematian bayi baru lahir. Kasus
kegawatan neonatus yang buruk dipengaruhi oleh perawatan sebelum persalinan yang kurang
baik, sistem perawatan saat persalinan yang tidak baik pula, dan juga perawatan bayi baru
lahir yang belum layak.

Makalah Kelainan Metabolik dan Endokrin Page 3

 BAB III
PEMBAHASAN

A. Pengertian Kelainan Metabolik dan Endokrin

Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme
seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu
yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Bayi yang lahir dengan
gangguan metabolisme bawaan mengalami kekurangan enzim yang esensial dalam reaksi
biokimia tubule atau defisiensi jumlah enzim tersebut. Semua makanan yang diingesti
dipecah menjadi lemak, protein, karbohidrat, vitamin, dan mineral yang kemudian
dimetabolisme oleh enzim. Suatu defisiensi enzim, seperti yang terlihat pada gangguan
metabolisme bawaan, menghambat rantai reaksi biokimia yang biasa, yang disebut jalur
metabolik, dari kejadian yang sebenarnya. Selain itu, rantai abnormal zat metabolik terbentuk
karena adanya suatu defisiensi pada kunci enzim normal, yang dapat mengakibatkan
sejumlah hasil yang tidak diharapkan, seperti yang dapat dilihat pada gangguan metabolisme
bawaan.
Gangguan metabolik pada bayi baru lahir tidak perlu diidentifikasi di rumah sakit
karena manifestasi klinisnya mungkin tidak menjadi nyata sampai beberapa minggu atau
bahkan beberapa bulan setelahnya. Manifestasi klinis dapat spesifik atau umum, bergantung
pada gangguannya

Di masa yang akan datang, terapi berbasis gen dapat memberikan pilihan harapan
untuk mengoreksi defisiensi enzim atau substrat. Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan
diturunkan sebagai sifat resesif autosom, sehingga riwayat kematian dalam periode neonatus
pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis kelainan metabolisme
bawaan.

Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran (ductless) yang
menghasilkan hormon yang tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk mempengaruhi
organ-organ lain. Hormon bertindak sebagai "pembawa pesan" dan dibawa oleh aliran darah
ke berbagai sel dalam tubuh, yang selanjutnya akan menerjemahkan "pesan" tersebut menjadi
suatu tindakan. Sistem endokrin tidak memasukkan kelenjar eksokrin seperti kelenjar ludah,

Makalah Kelainan Metabolik dan Endokrin Page 4

kelenjar keringat, dan kelenjar-kelenjar lain dalam saluran gastroinstestin. Sistem endokrin
terdiri dari sekelompok organ (kadang disebut sebagai kelenjar sekresi internal), yang fungsi
utamanya adalah menghasilkan dan melepaskan hormon-hormon secara langsung ke dalam
aliran darah.Hormon berperan sebagai pembawa pesan untuk mengkoordinasikan kegiatan
berbagai organ tubuh. Jika kelenjar endokrin mengalami kelainan fungsi, maka kadar hormon
di dalam darah bisa menjadi tinggi atau rendah, sehingga mengganggu fungsi tubuh.
Untuk mengendalikan fungsi endokrin, maka pelepasan setiap hormon harus diatur dalam
batas-batas yang tepat.

B. Jenis-Jenis Kelainan Metabolik dan Endokrin

1) Kelainan Metabolik
a. Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya Kelainan ini merupakan
kelainan bawaan. Tidak adanya enzim yang dapat merombak laktosa pada bayi yang baru lahir,
sehingga tidak dapat meminum ASI dari ibunya karena mengandung galaktosa. Kelainan ini bila
dibiarkan dapat menyebabkan kerusakan mata, hati, dan otak. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi
terlahir tanpa enzim tersebut. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan
sampai ke janin, menyebabkan katarak.

Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan
kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-
buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). Seorang wanita yang diketahui membawa gen
untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Seorang wanita hamil
yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Penderita galaktosemia harus
menghindari galaktosa seumur hidupnya. Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan
seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil
secara alami.

b. Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit penderita memiliki asam fenilketonuria yang berlebih
sehingga merusak sistem saraf serta yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh
dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental. Bayi yang
terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan

Makalah Kelainan Metabolik dan Endokrin Page 5

mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.
Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa
enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak.
Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin
yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar
tirosin. Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin, karena itu mustahil untuk
mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang
dapat diterima. Karena itu sebagai pengganti susu dan daging, penderita harus makan
sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya. Penderita boleh memakan
makanan alami rendah protein, seperti buah-buahan, sayur-sayuran dan gandum dalam
jumlah tertentu.

c. Intoleransi Fruktosa
Intoleransi fruktosa adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.Sebagai akibatnya,
fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam
tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi
glukosa sebagai sumber energi.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa,
kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih. Jika penderita
terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran
mental.

2) Kelainan Endokrin
A. Hipotiroidisme Kongenital
Hormon tiroid yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) dibutuhkan
sepanjang hidup manusia untuk mempertahankan metabolisme serta fungsi organ dan
peranannya sangat kritis pada bayi yang sedang tumbuh pesat. Hipotiroidisme terjadi jika
bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna.
Kelenjar tiroid tidak terbentuk atau abnormal dan kelenjar pituitari tidak dapat merangsang
pembentukan hormon tiroid oleh kelenjar tiroid sehingga menyebabkan cacat pembentukan
atau abnormalitas hormon tiroid. Hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh kekurangan

Makalah Kelainan Metabolik dan Endokrin Page 6

 iodium dan hormon tiroid yang terjadi sebelum atau segera sesudah penderita dilahirkan.
Hipotiroidisme kongenital atau kretinisme ini mungkin sudah timbul sejak lahir atau
menjadi nyata dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Hormon tiroid adalah hormon
yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) yang terletak di bagian depan leher.
Produksi hormon tiroid memerlukan bahan baku yodium. Hormon ini berperan besar dalam
proses pertumbuhan seorang anak dan juga dalam beberapa fungsi penting tubuh yng lain
seperti fungsi metabolisme dan pengaturan cairan tubuh. Pembentukan hormon tiroid
merupakan suatu proses lingkaran umpan balik dari otak - kelenjar tiroid - hormon tiroid
dalam darah yang saling mempengaruhi satu sama lain.
Kekurangan hormon tiroid sejak lahir (hipotiroid kongenital) bila tidak diketahui dan
diobati sejak dini akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan.

b. Hiperplasia Adrenal Konginetal

Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh hambatan metabolik dalam sintesis
hidrokortison. Pada anak homozigot dengan mutasi gen resesif autosomal, tidak ditemukan
enzim hidroksilase 21. Keadaan ini mengakibtakan dua hal yaitu kortokosteroid dan
mineralokortikoid yang beredar dalam tubuh tidak cukup dan produksi hormone korteks
adrenal berlebih karena peningkatan produksi ACTH oleh hipofisis.

c. Defisiensi Growth Hormone

Defisiensi Growth Hormone gangguan ini ditandai dengan gagalnya pertumbuhan,
yang seringkali dikaitkan dengan kegagalan kematangan seksual. Merupakan salah satu
hormon penting yang mengatur pertumbuhan panjang anak. HP tidak berperan penting
selama di dalam kandungan, peran yang besar terjadi justru setelah anak lahir.

C. Etiologi

1. Kelainan metabolik yaitu :

1) Galaktosemia disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil
transferase, kekurangan galaktokinase, kekurangan galaktose 6-fosfat epimerase.
Ketidakmampuan mekanisme galaktosa terjadi akumulasi galaktosa dalam darah
yang dapat menyebabkan kerusakan hati, ginjal, mata dan lain-lain.

Makalah Kelainan Metabolik dan Endokrin Page 7

 2) Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit
keturunan disebabkan karena tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino
fenilalanin yang diubah menjadi tirosin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin
yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh
3) .Intoleransi Fruktosa disebabkan oleh kekurangan protein (aldose B) dan memiliki
enzim fosfofruktaldolase untuk memecah fruktosa.

2. Kelainan endokrin yaitu :

1) Hipotiroidisme Konginetal bisa disebabkan oleh berbagai kelainan seperti
misalnya kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid
(agenesis/ atiroid), hipotrofi, atau kelenjar terletak tidak pada tempatnya
(ektopik). Selain itu kelainan genetik, kekurangan atau kelebihan iodium,
serta gangguan sintesis hormon tiroid atau dishormogenesis juga dapat
menyebabkan hipotiroidisme kongenital.
2) Hiperplasia Adrenal Konginetal disebabkan kekurangan enzim hidroksilase
21 yang diperlukan kelenjar adrenal untuk membentuk hormon kortisol dan
aldosteron karena kelebihan androgen.
3) Defisiensi Growth Hormone disebabkan defisiensi hormone pertumbuhan
(growth hormone / GH) merupakan penyebab gagal tumbuh yang sering
dijumpai atau berhubungan dengan defisiensi hormone hipofisis lain.

D. Tanda dan Gejala Kelainan Metabolisme dan Endokrin

1. Kelainan Metabolik

Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun
beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi, nafsu
makan yang rendah, konvulsi dan muntah-muntah. Kelainan metabolisme bawaan dapat
terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam
lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.

a. Galaktosemia

Makalah Kelainan Metabolik dan Endokrin Page 8

 Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu
kemudian, gejala yang muncul adalah nafsu makannya akan berkurang, muntah, diare,
tampak kuning dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Hati membesar, di dalam air
kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan
dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalam
keterbelakangan mental. Dan banyak yang menderita menderita katarak.

b. Fenilketonuria

Secara umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria gantara lain:
Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi tampak mengantuk
atau tidak mau makan, kejang, tremor. Bayi cenderung memiliki kulit, rambut dan mata yang
berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita
penyakit ini. Beberapa bayi mengalami ruam kulit, perilaku autis dan gangguan pemusatan
perhatian serta hiperaktivitas dan pertumbuhan terhambat. Bayi terlahir dengan kepala yang
kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika tidak diobati, bayi akan segera mengalami
keterbelakangan mental, yang sifatnya biasanya berat.

c. Intoleransi Fruktosa

Gejalanya terlihat saat bayi mulai makan buah atau makanan mengandung sukrosa atau
minum susu formula, kejang, rewel, sulit makan, muntah, ikterik.

2. Kelainan Endokrin

Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kerenjar endokrin yang mengalami
kelainan.
• Hipotiroidisme Konginetal

Gejalanya pada bayi baru lahir, hipotiroidisme menyebabkan kretinisme

(hipotiroidisme neonatorum), yang ditandai dengan rambut kering dan rapuh, ikterik, sulit
makan, kehilangan tonus otot, konstipasi, suara menangis yang serak, selalu mengantuk,

Makalah Kelainan Metabolik dan Endokrin Page 9

bergerak lambat, perawakan pendek, dan pertumbuhan tulang yang lambat. Jika tidak segera
diobati, hipertiroidisme bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Hipotiroidisme
congenital dua kali lebih banyak pada anak laki-laki.

• Hiperplasia Adrenal Kongenital

Gejala klinis tergantung pada jenis kelamin anak. Anak perempuan mengalami alat
kelamin abnormal, klitoris membesar, dan terjadi fusi labia yang dapat menyulitkan penetuan
jenis kelamin saat lahir. Anak laki – laki memiliki alat kelamin normal. Sebagian besar anak
dengan keadaan ini kekurangan mineralokortikoid yang timbul pada minggu pertama karena
kehilangan garam. Khasnya terdapat riwayat muntah dan dehidrasi berat. Beberapa anak
tampak sakit berat yaitu, lemah, muntah, diare, malas minum, dehidrasi dan dapat mematikan
bila tidak dikenali dan diterapi.

• Defisiensi Growth Hormone

Gejalanya pertambahan tinggi lambat atau tidak ada, balita yang tumbuh lambat, perawakan
pendek, perkembangan seksual, sakit kepala, haus berlebih dengan BAK berlebihan,
peningkatan volume urin.

E. Faktor Penyebab

1. Kelainan Metabolik

a. Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air

kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat
diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan
menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.
b. Fenilketonuria disebabkan kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase dan
akumulasi fenilalanin.
c. Intoleransi Fruktosa disebabkan penurunan gula darah dan akumulasi bahan
berbahaya dalam hati. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak

Makalah Kelainan Metabolik dan Endokrin Page 10

 menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan
membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal.

2. Kelaian Endokrin
a. Hipotirodisme kongenital dapat disebabkan pada bayi dari ibu
penderita hipertioidisme atau ibu yang mendapat obat tiroid pada
waktu hamil. Pada sebagian besar penderita mula-mula kelenjar
mengalami tiroiditis yaitu peradangan pada kelenjar tiroid. Keadaan ini
menyebabkan kemunduran pada kelenjar tersebut dan akhirnya akan
timbul fibrosis pada kelenjar tiroid. Hasil akhirnya adalah
berkurangnya atau tidak adanya sekresi hormon tiroid sama sekali.
b. Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan karena peninggian kadar
kalium dan penurunan kadar natrium dalam serum
c. Defisiensi Growth Hormone disebabkan oleh kelenjar pituitari kurang
memproduksi hormon pertumbuhan.

F. Penatalaksanaan
a. Penanganan Kelainan Metabolik
1. Galaktosemia jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan
mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan
saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara.
2. Fenilketonuria dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada
minggu pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi.
Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik,
memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah
kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak
akan mengalami kesulitan di sekolah. Pembatasan yang dimulai setelah anak
berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan
kejang. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup
penderita. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar
fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. Pengobatan

Makalah Kelainan Metabolik dan Endokrin Page 11

 meliputi pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan
makanan anak harus rendah kadar phenylalanine, dan selalu harus dilakukan
monitoring kadar phenylalanine darah. Pengobatan Fenilketonuria adalah
diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan
ditemukan dalam makanan yang kaya protein. Jumlah yang aman fenilalanin
berbeda untuk setiap orang. Dokter akan menentukan jumlah yang aman
melalui diet teratur meninjau catatan, grafik pertumbuhan dan kadar
fenilalanin. Tes darah sering dapat membantu memantau jumalh fenilalanin.
Orang dengan fenilketonuria (PKU) baik bayi, anak-anak dan orang dewasa
harus mengikuti diet yang membatasi fenilalanin, yang kebanyakan
ditemukan dalam makanan berprotein tinggi. Contohnya adalah : daging sapi
has dalam/tenderloin/top sirloin yang rendah lemak (lean meat), dada ayam
tanpa kulit, dada kalkun tanpa kulit, ikan salmon, tuna, sarden, mackerel,
putih telur, tahu dan tempe, keju cottage rendah lemak, yoghurt rendah
lemak, susu kedelai.
3. Intoleransi Fruktosa pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya
ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol
(pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi
dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap
penderita intoleransi fruktosa.

b. Penanganan Kelainan Endokrin

1. Hipotiroidisme Konginetal yaitu bisa dicegah dengan deteksi dini dan terapi
dini. Kepada bayi baru lahir yang menderita hipotiroidisme diberikan hormon
tiroid untuk mencegah kerusakan otak. Sebaliknya penderita yang diobati
dengan hormon tiroid sebelum umur 3 bulan, dapat mencapai pertumbuhan
dan IQ yang mendekati normal. Memberikan hormon tiroid sintesis pada 6
minggu pertama. Pada semua bayi baru lahir, kadar hormon tiroid dalam darah
secara rutin diukur pada umur 2 hari. Kekurangan hormon tiroid tidak dapat
dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan
pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet.
Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan
diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian

Makalah Kelainan Metabolik dan Endokrin Page 12

 hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang
secara normal. Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan tes
skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau
berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah kelahiran. Dengan
diagnosis/skrining dan pemberian suplemen hormon tiroid sedini mungkin
gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapat dicegah dan anak
diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.
2. Hiperplasia Adrenal Konginetal dengan menemukan kadar prekusor kortison
meningkat dan pada anak yang kehilangan garam, kadar natrium serum rendah
serta kadar kalium meningkat maka dengan memberikan larutan garam NaCL
0,9% tambah larutan glukosa seta pemberian kortikosteroid dosis tinggi.
Terapi yang diberikan adalah pengganti hormon seumur hidup. Dosis harus
ditingkatkan saat anak sakit mengalami stress. Anak peremupuan mungkin
memerlukan bedah plastik pada alat kelamin.
3. Defisiensi Growth Hormone dengan pemberian hormon pertumbuhan (dalam
jumlah yang sangat sedikit). Jika terlalu banyak hormon pertumbuhan memicu
pertumbuhan berlebih.Suntikan GH manusia dapat diberikan dibawah
supervise ahli pengawasan ketat. GH juga telah digunakan untuk menterapi
anak dengan postur pendek.

G. Asuhan Kebidanan
Asuhan kebidanan yang dapat diberikan kepada neonatus yang memiliki kelainan
metabolik dan endokrin yaitu : Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi yang memiliki
kelaian metabolik dan endokrin disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat
hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika. Sampai saat ini, banyaknya kasus
kematian bayi disebabkan oleh pengetahuan ibu yang kurang, meskipun begitu tetap disertai
faktor penyebab lainnya. Sebagai seorang bidan seharusnya kita menganjurkan pada ibu
hamil sebaiknya selama hamil harus menjaga makanan yang dikonsumsi seperti galaktosa
selama kehamilan serta kebiasaan buruk selama hamil seperti tidak mengkonsumsi alkohol,
rokok dan narkotika yang akan berakibat fatal bagi janinnya. Selama hamil dilakukan
pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, jangan mengonsumsi makanan yang
kaya protein dan ibu selama hamil juga harus menghindari fruktosa.

Makalah Kelainan Metabolik dan Endokrin Page 13

 Diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara terpadu. Ketika
seorang bidan menemui masalah dengan bayi yang memilki kelainan metabolik dan endokrin
setidaknya dapat memberikan pertolongan pertama asuhan neonatus dengan tujuan
meminimalisir angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi, sehingga tugas mutlak seorang
bidan dan terpenuhi dengan baik, tetapi jika kondisi lebih parah sebaiknya segera merujuknya
atau bawa ke dokter untuk segera memperoleh pertolongan yang tepat.

Makalah Kelainan Metabolik dan Endokrin Page 14

 BAB IV
PENUTUP

A. Kesimpulan
Kelainan Metabolik dan Kelainan Endokrin
 Kelainan Metabolik yaitu :
1. Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya Kelainan ini
merupakan kelainan bawaan, disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-
fosfat uridil transferase, kekurangan galaktokinase, kekurangan galaktose 6-
fosfat epimerase
2. Fenilketonuria(Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu
penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino
fenilalanin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam
darah, yang berbahaya bagi tubuh.
3. Intoleransi Fruktosa adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase
 Kelainan Endokrin yaitu :
1. Hipotiroidisme kongenital bisa disebabkan oleh berbagai kelainan seperti
misalnya kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid
(agenesis/ atiroid), hipotrofi, atau kelenjar terletak tidak pada tempatnya
(ektopik).
2. Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh hambatan metabolik dalam
sintesis hidrokortison.
3. Defisiensi Growth Hormone gangguan ini ditandai dengan gagalnya
pertumbuhan, yang seringkali dikaitkan dengan kegagalan kematangan
seksual.

Makalah Kelainan Metabolik dan Endokrin Page 15

 B. Saran

Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu:

1. Dalam mempelajari asuhan neonates, seorang calon bidan diharapkan mengetahui
kelainan kongenital atau cacat bawaan yang biasanya terjadi pada neonatus sehingga
mampu memberikan asuhan neonates dengan baik dan sesuai dengan kewenangan
profesi.
2. Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam pembuatan
makalah atau karya tulis yang berkaitan dengan judul makalah ini, diharapkan
kekurangan yang ada pada makalah ini dapat diperbaharui dengan lebih baik

Makalah Kelainan Metabolik dan Endokrin Page 16

 DAFTAR PUSTAKA

Muslihatun,wafi nur.2010.Asuhan Neonatus Bayi dan Balita,Fitranaya:Yogyakarta.

Sudarti.2010.Kelainan dan penyakit pada bayi dan anak.Nuha Medika:Yogyakarta
Rendle,Jhon,dkk.1994.Penyakit Anak.Jakarta:Bina Aksara
Merenstein,Gerald,dkk.2002.Buku Pegangan Pediartik.Jakarta:Widia Medika

Habel,alex,dkk.1990.Ilmu Penyakit Anak.Jakarta: Binarupa Aksara

Makalah Kelainan Metabolik dan Endokrin Page 17