KELAINAN METABOLIK DAN

ENDOKRIN
 I. PENGERTIAN

 Kelainan Metabolik
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan
penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh
dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme seringkali
disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan
hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang
suatu proses metabolisme.
 Sistem endokrin adalah
sistem kontrol kelenjar
• Kelainan
tanpa saluran (ductless)
Endokrin
yang menghasilkan
hormon yang tersirkulasi
di tubuh melalui aliran
darah untuk
mempengaruhi organ-
organ lain.
 II. KLASIFIKASI
1. Kelainan Metabolisme di bagi dalam
beberapa macam antara lain:
A. Kelainan metabolisme
karbohidrat
Karbohidrat adalah gula, diantaranya
adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa.
Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus
diproses oleh enzim di dalam tubuh
sebelum bisa digunakan sebagai sumber
energi. Jika enzim yang diperlukan tidak
ada, maka gula akan tertimbun dan
menimbulkan masalah kesehatan.
Kelainan metabolisme karbohidrat di bagi dalam beberapa
macam antara lain:
1. Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi
dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim
galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan
kelainan bawaan.
2. Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen)
adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh
tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk
mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen
menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
3. Intoleransi Fruktosa Herediter
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu
penyakit keturunan dimana tubuh tidak
dapat menggunakan fruktosa karena tidak
memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase
(yang merupakan hasil pemecahan dari
fruktosa) tertimbun di dalam tubuh,
menghalangi pembentukan glikogen dan
menghalangi perubahan glikogen menjadi
glukosa sebagai sumber energi.
 4. Fruktosuria
Fruktosuria merupakan
suatu keadaan yang tidak berbahaya,
dimana fruktosa dibuang ke dalam air
kemih. Fruktosuria disebabkan oleh
kekurangan enzim fruktokinase yang
sifatnya diturunkan.

5. Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak
berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula
xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki
enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.
B. Kelainan metabolisme piruvat
Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat,
lemak dan protein. Piruvat merupakan sumber energi untuk
mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).
Gangguan pada metabolisme piruvat dapat
menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul
sejumlah gejala:
a) kerusakan otot
b) keterbelakangan mental
c) kejang
d) penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis
(meningkatnya asam dalam tubuh)
e) kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru,
ginjal/hati.
 Asam amino merupakan
komponen pembentuk
C. Kelainan protein. Penyakit
metabolisme keturunan pada
asam amino pengolahan asam amino
dapat menyebabkan
gangguan pada
penguraian asam amino
maupun pemindahan
asam amino ke dalam
sel.
2. kelainan pada system endokrin.
Bentuk-bentuk kelainan endokrin,
antara lain : hiperpituitarisme, hipopituitarisme,
diabetes insipidus, diabetes mellitus,
hipotiroidisme, tiroiditis, karsinoma tiroid,
hipoparatiroidisme, pseusoparatiroidisme,
hiperparatiroidisme, insufisiensi adrenokorteks,
sindrom adenogenital, sindrom cushing,
hipogonadisme hipergonadotropik,
hipogonadisme hipogonadotropik.
III. FACTOR RESIKO
• Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa
menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan
bawaan.
1. Teratogenik Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.

• Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan

menghindari teratogen, tetapi juga dengan
mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang
penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat.
3. Faktor fisik pada rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh
cairan ketuban yang juga merupakan pelindung
terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang
abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan
adanya kelainan bawaan.
4. Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting
dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa
kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan
yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari
salah satu atau kedua orang tua.
Gen adalah pembawa sifat individu
yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di
dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau
cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.
5. Kelainan pada jumlah ataupun susunan
kromosom Suatu kesalahan yang terjadi selama
pembentukan sel telur atau sperma bisa
menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom
yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi
terlahir dengan kromosom yang telah mengalami
kerusakan.
IV. TANDA / GEJALA

Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik

biasanya normal, namun beberapa jam setelah melahirkan timbul
tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi, nafsu makan yang
rendah, konvulsi dan muntah-muntah. Kelainan metabolisme bawaan
dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan
metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme
karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.
IV. DIAGNOSIS

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil

analisa kromosom (kariotip). Diagnosis bisa ditegakkan pada berbagai
keadaan:
Bayi masih berada dalam kandungan.
Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan amniosintesis
(analisa cairan ketuban). Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin, tetapi
hanya dilakukan jika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau
jika usia ibu lebih dari 35 tahun.

Pada awal masa kanak-kanak.

Diduga suatu sindroma Klinefelter jika seorang anak laki-
laki terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam membaca serta
menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan kurus, serta
pasif dan pemalu
 VI. PENATALAKSANAAN
a. Kelainan metabolisme karbohidrat
1) Galaktosemia
jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental.
Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara
kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara.
2) Glikogenesis
Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya.Untuk membantu
mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi
makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam
sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan
memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada
malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke
lambung.Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan
penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk
mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan.Pada beberapa
jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.
3) Fenilketonuria
Dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada
minggu pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi.
Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan
baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan
mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat
dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah.
Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya
bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang.
Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang
hidup penderita. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat
terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan
normal. Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin.
Phenylketonuria (PKU), asupan makanan anak harus rendah kadar
phenylalanine, dan selalu harus dilakukan monitoring kadar
phenylalanine darah
Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan
fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein.
Jumlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap orang.
2. Intoleransi Fruktosa
pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam
buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam
makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet
glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa.
VII. ASUHAN
Asuhan kebidanan yang dapat diberikan kepada
neonatus yang memiliki kelainan metabolik dan
endokrin:

 Sampai saat ini, banyaknya kasus kematian bayi disebabkan

oleh pengetahuan ibu yang kurang, meskipun begitu tetap
disertai faktor penyebab lainnya.

 Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi yang memiliki

kelaian metabolik dan endokrin disebabkan oleh kelainan
genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi
alkohol, rokok dan narkotika
Sebagai seorang bidan seharusnya kita menganjurkan pada ibu hamil
sebaiknya selama hamil harus menjaga makanan yang dikonsumsi
seperti galaktosa selama kehamilan serta kebiasaan buruk selama
hamil seperti tidak mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika yang
akan berakibat fatal bagi janinnya. Selama hamil dilakukan
pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, jangan
mengonsumsi makanan yang kaya protein dan ibu selama hamil juga
harus menghindari fruktosa.

Diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara

terpadu. Ketika seorang bidan menemui masalah dengan bayi yang
memilki kelainan metabolik setidaknya dapat memberikan
pertolongan pertama asuhan neonatus dengan tujuan
meminimalisir angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi, sehingga
tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik, tetapi jika
kondisi lebih parah sebaiknya segera merujuknya atau bawa ke
dokter untuk segera memperoleh pertolongan yang tepat.
CONTOH KELAINAN ENDOKRIN

adrenogenital
sindrom..