ASUHAN KEBIDANAN NEONATUS, BAYI DAN BALITA

NEONATUS DENGAN KELAINAN METABOLIC

DOSEN PENGAMPU : ARIFARAHMI, M.Keb

DISUSUN OLEH :

PUTRI RAHMAWATI 2019 41 019

PROGRAM STUDI DIII KEBIDANAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN BAITURRAHIM JAMBI

TAHUN AJARAN 2020/2021

 KATA PENGANTAR

Puji syukur saya ucapkan kepada ALLAH SWT. Yang telah memberikan rahmat dan
karunia-Nya kepada kami sehingga kami menyelesaikan makalah ini yang alhamdulillah
tepat pada waktunya mengenai Neonatus dengan Kelainan Metabolic.

Makalah ini berisi mengenai tentang Asuhan Kebidanan Neonatus atau khususnya
membahas tentang Neonatus dengan Kelainan Metabolic. Diharapkan makalah ini dapat
memberikan informasi kepada kita semua.

Kami menyadari bahwa makalah ini jauh dari kesempurnaan oleh karena itu kritik dan
saran dari semua pihak yang bersifat membangun selalu kami harapkan demi kesempurnaan
makalah ini.

Jambi,13 November 2020

Penulis
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ........................................................................................................

DAFTAR ISI ......................................................................................................................

BAB I PENDAHULUAN ..................................................................................................

1.1. Latar Belakang .................................................................................................

1.2. Rumusan Masalah ............................................................................................
1.3. Tujuan ..............................................................................................................

BAB II PEMBAHASAN ....................................................................................................

2.1 Pengertian Neonatus, Bayi dan Balita .............................................................

2.2 Pengertian Cacat Bawaan atau Kelainan Congenital pada Neonatus ..............
2.3 Tanda dan Gejala Kelainan Metabolic..............................................................
2.4 Penyebab Kelainan Metabolic..........................................................................
2.5 Penatalaksanaan Kelainan Metabolic ..............................................................

BAB III PENUTUP ............................................................................................................

3.1 Kesimpulan ......................................................................................................

 BAB I

PENDAHULUAN

1.1. LATAR BELAKANG

Cacat bawaan adalah merupakan suatu kesatuan cacat lahir pada neonatus
yang tidak diinginkan kehadirannya oleh orang tua maupun petugas medis. Perhatian
kita terhadap cacat bawaan masih kurang, sedangkan Negara kita saat ini telah
berhasil dalam penyelenggaraan KB serta telah berhasil memasyarakatkan NKKBS,
maka pada zaman sekarang ini masalah kualitas hidup anak merupakan prioroitas
utama bagi program kesehatan nasional. Salah satu faktor mempengaruhi kualitas
hidup anak adalah cacat bawaan.
Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh Tuhan YME kepada setiap
pasangan. Setiap manusia/pasangan tentunya ingin mempunyai anak yang sempurna
baik secara fisik maupun psikis. Namun dalam kenyatanya masih banyak kira jumpai
bayi dilahirkan dengan keadaan cacat bawaan/kelainan kongenital.
Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama kematian
bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan merupakan suatu
seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.
Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi
sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian
janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital.
Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya
meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya.
Malformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir mati,
dan kematian neonatal. Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih
sangat tinggi pada bayi yang mengalami penyakit bawaan.
Maka pada makalah ini akan dibahas tentang neonatus dengan kelainan
bawaan yang meliputi Labioskiziz Dan Labiopalatoskizis, Atresia Esophagus,
Atresia Ani, Hisprung, Obstruksi Biliaris, Omfalokel, Hernia Diafragmatika, Atresia
Duodeni, Hidrosefalus, Fimosis, Hipospadia, Kelainan Metabolik Dan Endokrin.
1.2. RUMUSAN MASALAH
1. Apa yang dimaksud dengan neonatus, bayi dan balita?
2. Apa yang dimaksud dengan cacat bawaan atau kelainan congenital pada
neonatus?
3. Apa saja tanda dan gejala kelainan metabolic?
4. Apa saja penyebab kelainan metabolic?
5. Bagaimana cara penatalaksanaan kelainan metabolic?

1.3. TUJUAN
1. Untuk mengetahui pengertian neonatus, bayi dan balita.
2. Untuk mengetahui pengertian cacat bawaan atau kelainan congenital pada
neonatus.
3. Untuk mengetahui tanda dan gejala kelainan metabolic.
4. Untuk mengetahui penyebab kelainan metabolic.
5. Untuk mengetahui cara penatalaksanaan kelainan metabolic.
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1. PENGERTIAN NEONATUS, BAYI DAN BALITA

 NEONATUS
Neonatus adalah masa kehidupan pertama di luar rahim sampai dengan usia
28 hari, dimana terjadi perubahan yang sangat besar dari kehidupan didalam
rahim menjadi diluar rahim. Pada masa ini terjadi pematangan organ hampir
pada semua system. Neonatus bukanlah miniatur orang dewasa, bahkan
bukan pula miniatur anak.Neonatus mengalami masa perubahan dari
kehidupan didalam rahim yang serba tergantung pada ibu menjadi kehidupan
diluar rahim yang serba mandiri. Masa perubahan yang paling besar terjadi
selama jam ke 24-72 pertama. Transisi ini hampir meliputi semua sistem
organ tapi yang terpenting bagi anestesi adalah system pernafasan sirkulasi,
ginjal dan hepar.Maka dari itu sangatlah diperlukan penataan dan persiapan
yang matang untuk melakukan suatu tindakan anestesi terhadap neonatus.

 BAYI
Bayi adalah anak berusia kurang dari 1 tahun tetapi lebih dari 7 hari. Pada
masa bayi, pertumbuhan dan perkembangan terjadi dengan sangat cepat. Pada
umur 5 bulan, berat badan bayi sudah 2 kali lipat berat badan lahir.

 BALITA
Balita merupakan anak usia 1-5 tahun. Frankenburg dkk (1981) melalui
DDST (Denver Depelopmental Screening Test) mengemukakan 4 parameter
perkembangan yang dipakai dalam menilai perkembangan anak balita yaitu ;
1. Personal Sosial (kepribadian atau tingkah laku sosial)
2. Fine motor adaptive (gerakan motorik halus)
3. Language (bahasa)
4. Gross Motor (perkembangan motorik kasar)
2.2. PENGERTIAN CACAT BAWAAN ATAU KELAINAN CONGENITAL PADA
NEONATUS
Kelainan bawaan ( kelainan kongenital ) adalah suatu kelainan pada struktur,
fungsi maupun metabolism tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dilahirkan.
Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa
kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5%
terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi bersifat ringan.

Beberapa faktor yang menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan, antara

lain :
1. Teratogenik
2. Faktor gizi
3. Faktor rahim
4. Faktor genetik

2.3. TANDA DAN GEJALA KELAINAN METABOLIC

Tanda dan gejala kelainan metabolisme :
1. Asidosis metabolic
2. Muntah terus menereus
3. Pertumbuhan terhambat
4. Perkembangan abnormal
5. Kadar metabolit pada darah dan urin meningkat
Misal : bau khas pada urin, perubahan fisik seperti hepatomegaly Diagnosis untuk
menegakkan kelainan metabolisme bawaan dengan cara memisahkan tanda dan
gejala yang tampak pada periode neonatus dan yg tampak setelah periode neonates.
Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolikbiasanya normal, namun
beberapa jam setelah kelahiran timbul tanda dan gejala sepertt letargi, nafsu makan
rendah, konvulsi dan muntah.

Manifestasi klinik kelainan bawaan :

1. Retardasi mental
2. Defisit motorik
3. Konvulsi
 Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat :
1. Gangguan metabolisme asam amino
2. Gangguan metabolisme lipid / asam amino
3. Gangguan metabolisme karbohidrat
4. Gangguan metabolisme mukopolisakarida

2.4. PENYEBAB KELAINAN METABOLIC

Penyebab kelainan metabolic :
1. Kekurangan gizi ( Malnutrisi )
Malnutrisi merupakan penyebab kematian dan kesakitan pada anak-
anak.Malnutrisi disebabkan oleh kurangnya asupan gizi atau
ketidakmampuan tubuh untuk menyerap zat gizi. Kekurangan kalori protein
( KKP ) merupakan salah satu bentuk kekurangan gizi. KKP terjadi pada
bayi, akibat tidak adekuatnya masa menyusui .

2. Kekurangan vitamin E
Kekurangan Vitamni E sering dijumpai pada bayi premature, karena
vitamin yang larut dalam lemak melalui plasenta .Kekurangan Vitamin E
memegang peranan penting terjadinya retinopati pada prematuritas.

3. Kekurangan vitamin K
Pada bayi baru lahir, kekurangan vitamin K sering ditemukan penyakit
hemoragik.Penyebab kekurangan Vitamin K karena plasenta tidak dapat
menghantarkan lemak dengan baik.Mencegah terjadinya penyakit hemoragik
pada BBL, dianjurkan untuk memberikan suntikan vitamin K dalam waktu 1
jam setelah bayi lahir.

4. Skurvi infantil
Skurvi Infantil adalah suatu keadaan yang disebabkan oleh tidak
adekuatnya asupan vitamin C karena pemakaian susu formula yang hanya
mengandung sedikit vitamin C. Vitamin C penting untuk pembentukan
jaringan ikat, skurvi bisa menyebabkan kelainan pada tulang rusuk dan pada
tulang tungkai. Penyakit ini timbul pada usia 6 - 12 bulan. Gejala awal sering
menangis, nafsu makan berkurang, berat badan tidak bertambah, tidak mau
 menggerakkan tungkai karena nyeri akibata perdarahan pada jaringan
pembungkus tulang.

5. Kekurangan asam lemak esensial

Asam lemak essensial penting untuk mempertahankan keutuhan kulit
dan struktur selaput sel dan perkembangan penglihatan yang normal pada
bayi.Gejalanya kulit kering dan bersisik yang kemudian mengelupas, Lipatan
kulit terutama sekitar anus keluar cairan seperti nanah. Kekurangan asam
lemak essensial dapat menyebabkan perubahan saat proses metabolism yang
mempengaruhi kandungan lemak dalam darah, fungsi trombosit, respon
peradangan dan respon kekebalan.

2.5. PENATALAKSANAAN KELAINAN METABOLIC

a) Pemeriksaan diagnostic
a. Lakukan penapisan metabolic.
b. Hitung darah lengkap dan hitung jenis.
c. Urinalisis : zat pereduksi, keton, bau, dan warna.
d. Gas darah arteri : asidosis mtabolic atau alkalosis respiratoric.
e. Elektrolit serum : peningkatan anion gap biasanya > 16 anion gap
tidak terjadi pada semua kesalahan metabolisme sejak lahir.
f. Glukosa darah
• Hipoglikemia dapat dihubungkan dengan 3-Metil-gultakonik
asiduria; penyakit urine maple syrup; defisiensi 3-hidroksi-3-
Metilglutaril CoA Liase; propionik asidemia; metilmalonik
asidemia; defisiensi asli CoA dehidrogenase rantai sedang;
defisiensi karnitini sdilkarnitin translokase; serta defisiensi
karnitin-palmitil transferase I dan karnitin-palmitil transferase
II.
• Hipoglikemia tidak berhubungan dengan penyakit
penyimpanan glikogen tipe II.
g. Kadar amonia plasma : sering melebihi 1000 umol/L.
h. Enzim hepar, termasuk kadar hilirubin total dan direk.
i. Asam amino plasma dan urine, asam organik urine.
j. Kadar laktat plasma.
 k. Mungkin memerlukan pemeriksaan khusus, misalnya pemeriksaan
biopsi kulit dan cairan serebrospitial (CSFJ).

b) Intervensi
a. Berikan perawatan suportif. Hasilnya relatif cepat diperoleh.
b. Puasa sampai diagnosis diperoleh.
c. Lakukan selalu rujukan metabolik/genetik dan pertimbangkan
pemindahan ke institusi yang mengkhususkan pada gangguan
metabolik herediter.

Hasil akhir : sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir responsif

terhadap pembahan diet; sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir
letal dan memerlukan perawatan paliatif.
 BAB III

PENUTUP

3.1. KESIMPULAN
Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur,
fungsi maupun metabolism tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dilahirkan.
Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat.
Beberapa factor yang dapat menyebabkan meningkatnya risiko kelainan
bawaan ,antara lain yaitu Teratogenik, Factor Gizi, Faktor Rahim dan Faktor
Genetik.
Tanda dan gejala kelainan metabolic antara lain asidosis metabolic, muntah
terus menerus, pertumbuhan terhambat, perkembangan abnormal, kadar metabolit
pada darah dan urin meningkat.
Penyebab kelainan metabolic antara lain kekurangan gizi (malnutrisi),
kekurangan vitamin E, kekurangan vitamin K, skurvi infantil, kekurangan asam
lemak esensial.