wellysa setiyawati

informasi, materi tentang ilmu kebidanan

Sabtu, 29 September 2012

MAKALAH ASUHAN NEONATUS BAYI DAN

BALITA KELAINAN BAWAAN DENGAN
KELAINAN METABOLIK & ENDOKRIN
MAKALAH ASUHAN NEONATUS BAYI DAN BALITA
KELAINAN BAWAAN DENGAN KELAINAN METABOLIK & ENDOKRIN

Dosen Pengampu: Musqodimah, S.SiT

DISUSUN OLEH:

1.      Trisna Dyna M                              (A1003074)

2.      Umi Farikhah NL                          (A1003075)

3.      Ummu Faatichatun N                    (A1003076)

4.      Umu Faiqutunnufus                                  (A1003077)

5.      Wellysa setiyawati                         (A1003078)

6.      Yesi Eni Mayangsari                     (A1003079)

7.      Rina musalia                                 (A0903049)
 PROGRAM STUDI DIII KEBIDANAN

POLITEKNIK BANJARNEGARA

2011

KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan nikmat, hidayah, serta karunia-Nya,
sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah Asuhan Kebidanan Neonatus, Bayi dan Balita  yang
berjudul “ KELAINAN METABOLISME DAN ENDOKRIN “  ini tepat waktu.

Makalah ini disusun dalam rangka memenuhi tugas perkuliahan Asuhan Kebidanan Neonatus,
Bayi dan Balita Semester III.

Semoga makalah ini bermanfaat bagi pembaca, penulis menyadari bahwa makalah ini jauh dari
sempurna, oleh karena itu penulis mengharap kritik dan saran yang membangun dari pembaca demi
kesempurnaan makalah selanjutnya.

                                                                   Banjarnegara,     Desember 2011

                                                                                                                   Penulis

ii
DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL................................................................................................................                 i
 KATA PENGANTAR.............................................................................................................     ii
DAFTAR ISI............................................................................................................................               iii
BAB I PENDAHULUAN.......................................................................................................     1
A. Latar Belakang............................................................................................................    1
B. Tujuan .......................................................................................................................
.              1
BAB II PEMBAHASAN..........................................................................................................               2
A. Kelainan
metabolisme..................................................................................................              2
B. Kelainan
Endokrin.........................................................................................................             5
C. Penatalaksanaan...........................................................................................................           
   8
BAB III PENUTUP...................................................................................................................              9
A. Kesimpulan ...............................................................................................................    9
B. Saran ...........................................................................................................................           
   9
DAFTAR PUSTAKA...............................................................................................................               10

iii

BAB I
PENDAHULUAN

A.     Latar Belakang
Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi dan selama
dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal
disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa
20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya.
Malformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir mati, dan kematian neonatal.
 Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang mengalami
penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah atresia duedoni esophagus, meningokel
eosephalokel, hidrosephalus, fimosis, hipospadia dan kelainan metabolik dan endokrin. Sebagian besar
penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil
mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.Dari uraian diatas diharapkan seorang bidan dapat
melakukan penanganan secara terpadu. Dari masalah yang ada diatas setidaknya dapat memberikan
pertolongan pertama dengan dapat untuk menekan angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi, tetapi
jika kondisi lebih parah kita harus melakukan rujukan.

Berdasarkan hal-hal diatas, makalah yang berjudul “Asuhan Neonatus dengan Cacat Bawaan dan
Penatalaksanaannya” ini disusun untuk mengkaji lebih jauh mengenai neonatus dengan kelainan
kongenital serta penatalaksanaannya sehingga sebagai seorang bidan kita mampu memberikan asuhan
neonatus dengan tujuan meminimalisir angka kematian dan kesakitan pada neonatus sehingga tugas
mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik.

B.     Tujuan
Adapun Tujuan dalam penulisaan makalah ini, adalah sebagai berikut:
1.Untuk mengetahui pengertian kelainan congenital/ cacat bawaan pada neonatus.
2.  Untuk mengetahui penyebab kelainan congenital
3. Untuk mengetahui diagnosis kelainan kongenital
4. Untuk mengetahui kelainan kongenital pada neonatus dan penatalaksanaannya
5. Untuk mengetahui cara pencegahan kelainan congenital atau cacat bawaan pada neonatus

BAB II
PEMBAHASAN

A.     KELAINAN METABOLISME
1.      PENGERTIAN
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.
Kelainan metabolisme merupakan kelainan yang berhubungan terputusnya  sintesis
atau katabolisme kompleks yang mengakibatkan gejala progresif permanen.  Bisa berhubungan
dengan gangguan sekuens  metabolisme yang mengakibatkan akumulasi senyawa toksik. Bisa
berhubungan dengan defisiensi produksi atau gangguan energi
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan
hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Pada
saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam
setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi, nafsu makan yang
rendah, konvulsi dan muntah-muntah. Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan diturunkan
 sebagai sifat resesif autosom, sehingga riwayat kematian dalam periode neonatus pada
keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis kelainan metabolisme
bawaan.
Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino,
gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan
gangguan metabolisme mukopolisakarida.
2.      MACAM-MACAM KELAINAN METABOLISME
Metabolisme di bagi dalam beberapa macam antara lain:
a.       KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT
Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Beberapa gula
(misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai
sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan
menimbulkan masalah kesehatan.
Kelainan metabolisme karbohidrat di bagi dalam beberapa macam antara lain:
1.    Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan
enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak
normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan
berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.
2.      Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang
disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula
menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
3.  Intoleransi Fruktosa Herediter
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa)
tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan
glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
4. Fruktosuria
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke
dalam air kemih.
Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.
1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria.
Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air
kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.Tidak perlu dilakukan
pengobatan khusus.
5. Pentosuria
 Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya
gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk
mengolah xylulosa.

b.      KELAINAN METABOLISME PIRUVAT

Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein. Piruvat
merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).
Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria
sehingga timbul sejumlah gejala:
- kerusakan otot
- keterbelakangan mental
- kejang
- penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh)
- kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).
c. KELAINAN METABOLISME ASAM AMINO
Asam amino merupakan komponen pembentuk protein. Penyakit keturunan pada
pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun
pemindahan asam amino ke dalam sel.
Fenilketonuria
Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan
dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan
kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.
Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim
tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak,
menyebabkan keterbelakangan mental.
Gejala pada anak-anak yang menderita fenilketonuria yang tidak diobati atau tidak terdiagnosis
adalah:
- kejang
- mual dan muntah
- perilaku agresif atau melukai diri sendiri
- hiperaktif
- gejala psikis (kadang-kadang).

B.     KELAINAN KELENJAR ENDOKRIN

Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kerenjar endokrin yang mengalami
kelainan. Bentuk-bentuk kelainan endokrin : hiperpituitarisme, , diabetes insipidus, hipotioroidisme,
tiroiditis, karsinoma tiroid, hipoparatiroidisme.

1. HIPERPITUITARISME
Hipersekresi hormone kelenjar pituitaria , yaitu keadaan dimana adanya defisinsi organ sasaran
memberikan penurunan umpan balik hormonal, seperti pada hipogonadisme atau hipogonadisme atau
hipoadrenalisme primer. Pada hipotiroidisme primer, hiperfungsi dan hyperplasia kelenjar pituitari dapat
memperbesar dan mengikis sella serta kadang – kadang, meningkatkan tekanan intracranial. Perubahan –
perubahan demikian tidak boleh dirancukan dengan tumor kelenjar pituitari primer; perubahan –
perubahan ini hilang bila keadaan tiroid yang mendasari diobati. Hiperplasia kelenjar pituitari juga terjadi
karena respons terhadap stimulasi oleh produksi ektopik hormone pelepas seperti yang kadang – kadang
ditemukan pada penderita dengan sindrom cushing, akibat kelebihan hormone pelepasan kortikotropin,
atau pada anak dengan akromegali akibat hormone pelepas kortikotropin, atau pada anak dengan
akromegali
akibat hormone pelepas – hormone pertumbuhan ( GHRH ) yang dihasilakan oleh berbagai tumor
sistemik.
Hipersekresi hormone kelenjar pituitari primer oleh adenoma dugaan atau terbukti jarang pada
masa anak. Tumor kelenjar pituitaria yang terbukti jarang pada masa anak. Tumor kelenjar pituitaria yang
paling sering ditemukan adalah tumor yang mensekresikan kortikotropin, prolaktin, atau hormon
pertumbuhan ( GH ).
Hemartoma hipotalamus yang menskresikan hormone pelepas gonadotropin diketahui menyebabkan
pubertas prekoks. Diduga bahwa beberapa tumor kelenjar pituitaria dapat diakibatkan oleh stimulasi
dengan hormon pelepas – hipotalamus dan pada keadaan lain.
2. DIABETES INSIPIDUS
Penyakit yang jaran terjadi ini disebabkan kegagalan hipotalamus memproduksi hormone
antidiuretik ( antidiuretic Hormon / ADH ) dalam jumlah yang mecukupi atau kegagalan tubulus ginjal
memberikan respon terhadap ADH ( diabetes insipidus nefrogenik). Anak merasa sangat haus dan
terdapat pengeluaran urin encer dengan osmolalitas rendah dalam volume besar. Selalu terdapat risiko
kekurangan cairan berat, terutama dalam cuaca panas. Defisiensi ADH dapat disebabkan oleh tumor otak,
kista, kerusakan vaskuler, dan meningitis. Diberikan terapi penggantian ADH. Diabetes insipidus
nefrogenik disebabkan oleh gen terkait X sehungga hanya terjadi pada laki – laki.
3. HIPOTIROIDISME
Hipertiroidisme terjadi karena kelenjar tiroid yang terlalu aktif. Pada bayi baru lahir, penyebab
dari hipertiroidisme yang paling sering ditemukan adalah penyakit graves neonatorum. penyakit ini bisa
berakibat fatal dan bisa terjadi pada bayi yang ibunya menderita atau pernah menderita penyakit graves.
Penyakit graves adalah suatu penyakit autoimun dimana tubuh menghasilkan antibodi yang merangsang
kelenjar tiroid. Pada wanita hamil, antibodi ini bisa sampai ke janin dan merangsang kelenjar tiroid janin.
Penyakit graves pada ibu bisa menyebabkan lahir mati, keguguran atau kelahiran prematur.pada bayi baru
lahir, gejala kelenjar tiroid yang terlalu aktif bisa timbul dalam waktu beberapa hari setelah lahir:.
-berat badan tidak bertambah
-denyut jantung yang cepat
-tekanan darah tinggi
-rewel atau gelisah
-muntah dan diare
Gondok bisa menekan saluran udara dan mengganggu proses bernafas. Kadar hormon tiroid yang
tinggi bisa menyebabkan denyut jantung menjadi cepat yang selanjutnya dapat menyebabkan gagal
jantung.seperti halnya pada dewasa, pada bayi baru lahir, mata juga menonjol. Jika dilakukan pengobatan,
pemulihan akan terjadi dalam beberapa minggu, tetapi bayi tetap memiliki resiko kekambuhan selama 6
bulan sampai 1 tahun. Kadar antibodi perangsang tiroid yang tetap tinggi juga dapat menyebabkan
penutupan dini ubun-ubun, keterbelakangan mental, hiperaktivitas pada masa kanak-kanak dan
pertumbuhan yang lambat. Hipertiroidisme diobati dengan obat propilthiouracyl, yang berfungsi
menghambat pembentukan hormon tiroid. Mungkin juga perlu dilakukan pengobatan terhadap gagal
jantung. Jika kadar TSH (thyroid-stimulating hormone) sangat tinggi, mungkin perlu dilakukan transfusi
darah ganti (sejumlah darah bayi dibuang dan diganti dengan darah dari donor).
4. TIROIDITIS
Kalenjar tiroid memiliki dua lobus yang di hubungkan oleh ismus glandula  dan terletak di
bawah  kartilago krikoidea, kelainan yang terjadi pada kalenjar tiroid akan menyebabkan
terganggunya  termogenesis, curah jantung, eritropoitis , gerakan pernafasan, motilitas usus, serta
metabolisme karbohidrat, protein, dan lipid, pertumbuhan organ , jaringan, dan SSP, terutama otak, serta
aksi katekolamin dengan cara meningkatkan ikatan reseptor b-andrenergenik.
5. HIPOPARATIROIDISME
Kadar normal hormone paratiroid ( PTH ) rendah dalam darah tali pusat, ia mengikat dua kali pada hari
ke-6 sampai mencapai kadar hampir seperti kadar bayi dan anak normal. Hipokalsemia adalah lazim sejak
umur 12 – 72 jam, terutama pada bayi prematur, pada bayi dari ibu – ibu diabetes ( hipokalsemia neinatus
lambat ). Peran yang dimainkan oleh paratiroid padabayi hipokalsemia ini tetap harus dijelaskan,
meskipun ketidakmatangan fungsional paratiroid pada bayi hipokalsemia ini tetap harus dijelaskan,
meskipun ketidakmatangan fungsional paratiroid sering dianggap sebagai faktor patogenesis. Pada
kelompok bayi penderita hipokalsemia idiopatik sementara ( umur 1 – 8 minggu) kadar PTH serum jauuh
lebih rendah daripada pada bayi normal. Mungkin ketidakmatangan fungsional merupakan manifestasi
dari keterlambatan perkembangan enzim yang mengubah bentuk PTH glandular menjadi PTH yang
disekresikan.

C. PENATALAKSANAAN
Obat metabolisme dan endokrin digolongkan sebagai berikut :
a. Insulin
b. Obat kencing manis
c. Preparat tiroid dan antitiroid
d.Obat antihiperlipidemik salah satunya obat kolesterol
e. Obat metabolisme tulang salah satunya obat osteoporosis
Obat antitiroid digunakan untuk hipertiroidisme, Hipertiroidisme adalah suatu keadaan dimana
kelenjar tiroid bekerja secara berlebihan, sehingga menghasilkan sejumlah besar hormon tiroid.
Hipertiroidisme bisa ditemukan dalam bentuk penyakit Graves, gondok noduler toksik atau
hipertiroidisme sekunder. pelepasan hormon antidiuretik juga dirangsang oleh nyeri, stress, olah raga,
kadar gula darah yang rendah, angiotensin, prostaglandin dan obat-obat tertentu (misalnya klorpropamid,
obat-obat kolinergik dan beberapa obat yang digunakan untuk mengobati asma dan emfisema).alkohol,
steroid tertentu dan beberapa zat lainnya menekan pembentukan hormon antidiuretik

BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Kelainan metabolisme merupakan kelainan yang berhubungan terputusnya  sintesis atau
katabolisme kompleks yang mengakibatkan gejala progresif permanen.  Bisa berhubungan dengan
gangguan sekuens  metabolisme yang mengakibatkan akumulasi senyawa toksik. Bisa berhubungan
dengan defisiensi produksi atau gangguan energi. Kelainan `metbolisme di bagi dalam tiga macam antara
lain: kelainan metabolisme karbohidrat, piruvat dan asam amino. Kelainan  kalenjar endokrin di
bagi  dalam beberpa macam yaitu hiperpituitarisme, , diabetes insipidus, hipotioroidisme, tiroiditis,
karsinoma tiroid, hipoparatiroidisme.

B. Saran
Kelainan yang terjadi dalam metabolisme dan kalenjar endokrin adalah kelainan bawaan yang
harus di cegah saat kehamilan.
 DAFTAR PUSTAKA

Diposting oleh will welly di 09.23 

Kirimkan Ini lewat EmailBlogThis!Berbagi ke TwitterBerbagi ke FacebookBagikan ke Pinterest
Tidak ada komentar:
Posting Komentar
Posting Lebih BaruPosting LamaBeranda

Langganan: Posting Komentar (Atom)

Pengikut

Kontributor Arsip Blog

Bayuud ►  2014 (1)
achi Mei
▼  2012 (12)
will
welly ▼  September (12)
MAKALAH APLIKASI
PELAKSANAAN ETIKA
KEBIDANAN PADA...
MAKALAH APLIKASI
PELAKSANAAN ETIKA
KEBIDANAN PADA...
MAKALAH APLIKASI
PELAKSANAAN ETIKA
KEBIDANAN PADA...
MAKALAH PROMOSI
KESEHATAN PROMOSI
KESEHATAN TERHA...
MAKALAH PROMOSI
KESEHATAN PROMOSI
KESEHATAN TERHA...
PRESENTASI KASUS
ASUHAN KEBIDANAN BAYI
BARU LAHIR ...
MAKALAH PROMOSI
KESEHATAN PROMOSI
KESEHATAN TERHA...
MAKALAH ASUHAN
NEONATUS BAYI DAN
BALITA KELAINAN ...
►  2011 (2)
Tema Kelembutan. Diberdayakan oleh Blogger.