KELAINAN KONGENITAL

DISUSUN OLEH KELOMPOK III:

NURMAWADAH NAU 2118001

HARDIANTI 2118003

ARFINISIUS ANARATOR O 2118006

DOMINGGUS LENDE NGONO 2118011

ALAN YUSUF 2118020

ADELYA PRATIWI RAHIM 2118023

NENY DEFENTA SIRA 2118033

PAULINA REGINA MBETU 2118034

PROGRAM STUDI SARJANA KEPERAWATAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN

GEMA INSAN AKADEMIK

MAKASSAR

2019
 KATA PENGANTAR

Segala puji bagi Allah SWT yang telah memberi kami kekuatan dan petunjuk untuk
menyelesaikan tugas makalah ini tanpa pertolongan-NYA kami sekelompok tidak akan bisa
menyelesaikan makalah ini dengan baik

Makalah ini disusun sesuai tugas dan proses pembelajaran yang telah dititipkan
kepada sekelompok kami. Makalah ini disususun dengan menghadapi banyak rintangan
namun dengan penuh kesabaran dan semangat Alhamdulillah kami bisa menyelesaikan
tugas makalah ini.

Makalah ini memuat tentang “kelainan kongenital”,

Tema ini sengaja dipilih oleh dosen kami untuk kami pelajari lebih dalam lagi.
 DAFTAR ISI

Hal

KATA PENGANTAR .........................................................................................

DAFTAR ISI ........................................................................................................

BAB I PENDAHULUAN ...................................................................................

A. Latar belakang...................................................................................
B. Rumusan masalah .............................................................................
C. Tujuan ..............................................................................................
1. Tujuan Umum ............................................................................
2. Tujuan Khusus ...........................................................................

BAB II PEMBAHASAN .....................................................................................

A. Kelainan kongenital ........................................................................

B. Penyebab kelainan kongenital .......................................................
1. Kelainan Genetik dan kromosom ..............................................
2. Faktor Mekanik ..........................................................................
3. Faktor Infeksi .............................................................................
4. Faktor Obat ................................................................................
5. Faktor Umur Ibu ........................................................................
6. Faktor Hormonal ........................................................................
7. Faktor Radiasi ............................................................................
8. Faktor gizi ..................................................................................
9. Ekonomi Rendah .......................................................................
C. Kelainan Kongenital Pada Bagian Tubuh ...................................
1. kelainan kongenital bibir (sumbing bibir/Cheiloschis) ...............
2. Kelainan kongenital lidah ...........................................................
3. Kelainan kongenital gigi .............................................................
4. Kelainan kongenital rahang ........................................................
D. Pengobatan dan Pencegahan .........................................................
1. Pengobatan ..................................................................................
2. Pecegahan ...................................................................................

BAB III PENUTUP .............................................................................................

A. Kesimpulan ...................................................................................
B. Saran .............................................................................................
Daftar Pustaka
 BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Kelainan kongenital adalah penyebab utama kematian bayi di negara maju maupun
negara berkembang.1 Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis
kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan
sebagai kelainan kongenital, kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau
belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah
kelahiran bayi.
Sebaliknya dengan kemajuan teknologi kedokteran, kadang-kadang suatu kelainan
kongenital telah diketahui selama kehidupan fitus dapat diberikan perawatan yang bisa
menyelamatkan nyawa bayi atau mengurangi keparahan disabilitas yang mungkin
diderita dengan memberikan terapi yang tepat yaitu dengan pembedahan. Sedangkan
untuk pencegahan, khususnya dilakukan sebelum terjadi pembuahan atau pada
kehamilan usia dini. Salah satu pendekatan yang dapat dilakukan adalah dengan mencari
faktor-faktor yang berpengaruh terhadap kejadian kelainan kongenital sistem urogenital
supaya dapat dikembangkan intervensi lain sebagai upaya pencegahan kelainan
kongenital sistem urogenital.

B. Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang tersebut, maka dapat dirumuskan permasalahan sebagai
berikut:
Apakah infeksi intrauterin, usia ibu, antenatal care dan prematur merupakan faktor –
faktor yang berpengaruh terhadap kejadian kelainan kongenital sistem urogenital pada
neonatus.

C. Tujuan
1. Tujuan umum
Untuk membuktikan bahwa infeksi intrauterin, usia ibu, antenatal care dan
prematur merupakan faktor-faktor yang berpengaruh terhadap kejadian kelainan
kongenital sistem urogenital pada neonatus.
2. Tujuan khusus
a) Untuk menganalisis infeksi intrauterin sebagai faktor yang berpengaruh
terhadap kejadian kelainan kongenital sistem urogenital pada neonatus.
b) Untuk menganalisis usia ibu sebagai faktor yang berpengaruh terhadap
kejadian kelainan kongenital sistem urogenital pada neonatus.
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Kelainan kongenital
Kelainan kongenital atau bawaaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang
dapat di sebabkan oleh Genetic maupun Non Genetik. Kelainan kongenital terdapat pada
bagian anggota tubuh manusia.
kelainan ini juga merupakan kelainan yang terjadi pada janin selama masa
perkembangan janin sebelum kelahiran. Umumnya, kelainan kongenital dapat dideteksi
sebelum atau sesudah kelahiran bayi.
Penyebab munculnya kelainan kongenital seseorang adalah faktor genetik, penyakit
infeksi, kekurangan gizi, dan pengaruh lingkungan.

B. Penyebab kelainan kongenital

1. Kelainan Genetik dan kromosom

Kelainan Genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas
kelainan kongenital pada anaknya. Diantara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti
hukumender biasanya tetapi dapat pula di bawarisi oelh bayi yang bersangkutan sebagai
insur dominan (dominant traits) kadaang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan dalam
hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan
dapat membantu langkah-langkah selanjutnya. Dengan adanya kemajuan dahfam bidang
teknologi kedokteran, maka telah dapat di periksa kemungkinan adanya kelainan
kromosom selama kehidupan petal serta telah dapat di pertimbangkan tindakan-tindakan
selanjutnya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomai trisumi sebagai sindroma
down(mongolism)kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma turner.

2. Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterine dapat menyebabkan
kelainan bentuk organ tubuh sehingga menimbulkan dipormitas organ tersebut. Faktor
predis posisi pada pertmbuhan organ itu sendiri dapat mempermudah depormitas. Sebagai
contoh depormitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes virus, talipes
valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus(cludfoot).
3. Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kengenital buah naga ialah infeksi yang
terjadi pada periode organgenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya
infeksi tertentu dalam periode organgenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam
pertumbuhan satu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat
menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya
abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah inveksi oleh virus
Rubella. Bayi yang di lahirkan oleh ibu yang kongenital pada mata sebagai katarak.
Kelaianan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan di temukannya kelainan jantung
bawaan. Beberapa infeksi lain pada infeksi virus sitomegalovirus, infeksi
toksoplasmosis, kelainan-kelaianan kengenital yang mungkin di jumpai ialah adanya
gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau
mikroftalma.
4. Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang di minum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada
bayinya. Salah satu jenis obat yang telah di ketahui dapat menimbulkan kelainan
kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomemelia atau
mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan
tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital. Walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak di ketahui secara pasti.
Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, di hindari pemakaian obat-
obatan yang tidak perlu sama sekali.
5. Faktor Umur Ibu
Telah di ketahui bahwa mongolisme lebih sering di temukan pada bayi-bayi yang di
lahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir rumah
sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1995-1979, secara klinis di temukan angka
kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan di temukan resiko relatif sebesar
26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih;angka keadaan yang di temukan
ialah 1;5500 untuk kelompok ibu berumur <35 tahun, 1;600 untuk kelompok ibu
berumur 40-44 tahun dan 1 ;15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.
 6. Faktor Hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan
kongenital. Bayi yang di lahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes
mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila
dibandingkan dengan bayi yang normal.
7. Faktor Radiasi
Radiasi ada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan
kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua
dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat
menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk
keperluan diagnostic atau terapeutis sebaiknya di hindari dalam masa kehamilan,
khususnya pada hamil muda.
8. Faktor gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat
menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan
menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh
ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang
lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein,
vitamin A riboflavin, folic acid, thiamin dan lain-lain dapat menaikan kejadian dan
elainan kongenital
9. Ekonomi Rendah
Meski belum diketahui hubungan yang jelas, namun kurang dari 90% kejadian
kelainan kongenital terjadi pada masyarakat dengan kondisi ekonomi yang rendah.

C. Kelainan Kongenital Pada Bagian Tubuh

a. Kelainan kongenital Bibir (sumbing bibir/Cheiloschis)
Biasanya disertai kelainan bawaan lain, misal hidrosefalus, sindaktilia (jari-jari
saling melekat) atau polidaktilia (jari-jari berlebih). Terjadi akibat gagalnya perpaduan
prosesus nasalis lateralis dan atau medialis dengan prosesus maksilaris secara sempurna
pada minggu ke-4 perkembangan embrional.
 Sumbing bibir dibagi menjadi :
1. Sempurna (komplit)
2. Tidak sempurna
3. Unirateral
4. Bilateral : simertris/asimetris
5. Pada garis tengah (midline)

Kelainan dimulai dari perbuatan bibir dan kulit melalui tulang alveoral linger (ridge)
rahang atas sampai bagian bawah (dasar) rongga hidung dan rongaa mulut. Keadaaan ini
disebut cheilognathoschisis. Kalau palatum ikut terbelah tersebut
cheilognathopalatoschisis.

Cheilognathopalatoschisis merupakan lebih dari 50% semua kelainan sumbing dan

merupakan gangguan paling berat untuk bayi baru lahir, karena dapat menyebabkan
komplikasi pneumonia aspirasi akibat salah telan. Komplikasi lain adalah gangguan
pertumbuhan gigi, gangguan bicara, gangguan psikologi. Kalau kelainan ini menjalar
sampai sudut mata dinamakan celah wajah oblik.

b. Kelainan kongenital lidah

Beberapa kelainan kongenital lidah adalah :
1. Lidah terbelah (bifid/cleft tongue). Diakibatkan gangguan perpaudan bagian kanan
dan bagian kiri lidah.
2. Mikroglosia (lidah kecil). Dijumpai pada sindrom Pierre Robin yang merupakan
kelainan herediter.
3. Mikroglosia (lidah besar). Terdapat pada kretinisme kongenital akibat kekurangan
hormone kelenjar gondok pada ibu.
4. Linguad tiroid. Tampak sebagai suatau penonjolan pada pangkal lidah sekitar
foramen caecum yang mengandung jaringan tiroid.
Patogenesisnya, kelenjar tiroid dibentuk pada pangkal lidah (foramen caecum) dan
pada minggu ke-5 embrional akan turun kebawah di depan trakea dan berhenti di
depan os hyoideum dan os tiroidea. Jika sebagian tidak turun, terjadilah ligual tiroid.
Normalnya, perjalanan penurunan ini merupakan suatu saluran yang akhirnya hilang,
atrofi, tetapi kadang-kadang tertinggal sisa saluran dan terbentuk kista (kista
tiroglosus).
 5. Kista tiroglosus. Selalu terletak pada garis tengah leher depan mikroskopisnya,
dinding kista tampak mengandung sisa-sisa jaringan tiroid yang terdiri atas folikel-
folikel kelenjar gondok yang mengandung koloid. Kista ini perlu dibedakan dengan
kista lain yang ditemukan juga pada leher, misal kista brankiogenik yang letaknya
tidak pada garis tengah, tetapi lebih kesamping.
6. Median rhomboid glosistis. Merupakan kelainan kongenital akibat kelainan
perkembangan embrional dimana kedua tuberkulum lateral lidah tidak bertemu di
tengah lidah dan tidak menutup bagian tengah yang dinamakan tuberkulum impar
sehingga bagian tengah tampak sebagai daerah terbentuk belah ketupat berwarna
kemerah-merahan seperti terkena radang dengan permukaan licin karena tidak
berpapil.
7. Geographic tongue/lingua geografika. Biasanya pada anak-anak, lidah tampak
bergaris-garis putih akibat terlepasnya mukosa setempat dan hipertofi papita
filiformis.
8. Hairy tongue. Tampak bagian tengah belakang lidah merah dengan permukaan
seperti berambut karena hipertrofi papilla filiformis.
c. Kelainan kongenital gigi
1. Anomali jumlah :
a. Anondotia (tidak tumbunya gigi). Keadaan ini dapat sebagian atau komplit. Tike
komplit ditemukan pada penyakit dysplasia ectodermal anhindrik herediter.
2. Anomali besar : mikrodonsia dan makrodonsia.
3. Anomali bentuk :
a. Germination (terbelah), terbentuk dua mahkota pada satu akar
b. Fusi, perpaduan dua gigi/dentin menjadi satu
c. Dens invaginatus (dens in denie), ploriferasi epitel odontogenik yang masuk
kedalam papilla gigi
4. Anomali erupsi (natal teeth). Gigi sudah ada waktu lahir
5. Hipoplasia email.disebabkan oleh penyakit sistemis desertai kelainan degenerative
sewaktu hamil, juga dapat herediter dimana terjadi kelainan degenerative pada
maenoblas yang membantuk pembentukan email. Contohnya toksemia atau penyakit
kandungan lain yang dapat mengganggu pembentukan enamel in utero ; skarlatina
pada anak-anak atau bayi dan defisiensi vitamin A, D, kalsium, fosfor, gangguan
gastrointestinal, demam exanthematous pada bayi.
6. Hipoplasia dentim. Dapat disertai hypoplasia email.
 7. Dentinogenesis imperfekta. Pembentukan email normal tetapi dentim kurang
mineralisasinya sehingga gigi Nampak kebiru-biruan, merah, dengn akar pendek
berliku-liku, dapat obliterasi.
8. Luwes bawaan. Disebabkan oleh tropenema palidum yang merusak email sehingga
gigi menjadi kecil dan cekung (invaginasi), disebut gigi Hutchinson. Mahkota moral
menjadi lebih kecil dan berlubang-lubang halus, disebut mulberry moral. Kelainan
ini terdapat pada gigi permanen.
9. Fluorosis. Hipoplasia email akibat kebanyakan fluor sehingga gigi/email tampak
berbecak putih yang makin lama makin coklat.

d. Kelainan kongenital rahang

1. Agnasia
Kesalahan pembentukan lengkung mandibular, sering dihubungkan dengan
anomali fusi kuping eksternal pada daerah garis tengah yang normalnya
ditempati oleh mandibular sehingga telinga telinga bertemu digaris tengah.
2. Mikrognasia
Istilah mikrognasia umumnya dipakai khusus untuk mandibular meskipun
dapt pula dipakai untuk menunjukkan pengecilan ukuran mandipula dan
maksila.
Mikrognasia rahang atas dijumpai pada kraniofasial disostosis, sindrom
akrosefalosindaktilia yang karakteristik dijumpai padaoksisefalik, sindaktili
tangan dan kaki serta pada mongolisme.
3. Torus palatinus
Gambaran makroskopis torus palatinus berupa penonjolan pada daerah
palatum keras didaerah sutura midpalatal, berbentuk konveks. Datar, nodular,
atau lobural. Umumnya menjadi jelas sesudah dewasa meskipun kadang-
kadang pada anak-anak sudah jelas.
4. Torus mandibularis
Etiologinya dapat disebabkan oleh factor genetic, atau oleh fungsi. Peran
faktor fungsi tidak begitu kuat karena frekuensi terjadinya pada wanita
eskimo kurang dibandingkan laki-laki eskimo merupakan fungsi rahang pada
wanita eskumo lebih besar karena wanita eskimo sering mengunyah sejenis
tumbuhan.
D. Pengobatan dan Pencegahan
1. Pengobatan
Penanganan untuk kelainan kongenital tidak bertujuan untuk menghilangkan kelainan
yang terjadi. Pengobatan dilakukan untuk membentu penderitanya agar tetap hidup
dengan optimal, kelainan kongenital membutuhkan tindakan operasi untuk
penanganannya. Latihan dan rehabilitas kongenital bisa mandiri dalam melakukan
aktivitas sehari-hari.
2. Pencegahan
Untuk mencegah kelainan kongenital maka pada saat lahirnya bayi yang mengalami
kelainan kongenital perlu dilakukan skrining pada caon ayah dan calon ibu sebelum
kehamilan terjadi. Skrining tersebut berupa penggalian riwayat keluarga, pemeriksaan
darah dan gen. bilah calon ayah dan calon ibu memiliki gen pembawa kelainan
kongenital, perlu dilakukan konseling genetic dulu sebeelum merencanakan kehamilan.
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur yang timbul sejak
kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada
saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.
Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat bawaan pada
neonatus yaitu kelainan genitik dan kromoson, faktor genitik ,infeksi, obat, umur ibu, hormonal,
radiasi, gizi, dan lain-lainnya.
kelainan kongenital yang biasa terjadi pada neonatus yaitu, bibir sumbing, lidah, gigi,
rahang dan lain sebagainya.
B. Saran
Dalam pembahasan makalah ini masi banyak kekurangan atau kesalahan dalam bahasa
maupun penulisan, oleh karena itu penulis mengharapakan krtikan, dan masukan dari pembaca
yang dapat membangun agar kedepannya penulisan makalah ini lebi baik dan sempur na.
 DAFTAR PUSTAKA

Made P. kejadian bayi lahir dengan kelainan kongenital [thesis]. Semarang: universitas
Diponegoro;1998.

Wiziyanti,Eka.2007.Angka kejadian kelainan kongenital Di Rsup Dr. Sardjito Yogyakarta Tahun

2004 sampai dengan tahun 2007.