MAKALAH

KELAINAN KONGENITAL
Disusun Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Ilmu Dasar Keperawatan
Dosen Pengampu: Dr.dr. Susmiati, M.Biomed.

Disusun oleh:

KELOMPOK 3 IDK A2 2022

1. Luthfi Hamda (2211313051)

2. Najwa Salshabila Nadha (2211313047)
3. Malinda Mahadiana Triani (2211312032)
4. Syelsin Zahra Ramadhani (2211312047)
5. Najwa Hema Putri (2211313042)
6. Anisa Fadilah Iffah (2211313041)
7. Tessa Yenita Hendri (2211313031)
8. Zahwa Rahmadya Hidayat (2211312047)
9. Khalisa Azzahra (2211313036)

FAKULTAS KEPERAWATAN

UNIVERSITAS ANDALAS PADANG

TAHUN 2022/2023
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena atas rahmat dan
karunia-Nya kami dapat menyelesaikan makalah yang berjudul”Kelainan
Kongenital”.Penulisan makalah ini merupakan salah satu tugas mata kuliah Ilmu Dasar
Keperawatan.

Dalam penulisan makalah ini, kami mengucapkan terima kasih atas bantuan dan kerjasama
yang diberikan oleh semua pihak, khususnya dosen dan teman-teman yang memberikan ide
dan masukan sehingga tugas ini dapat diselesaikan dengan baik dan lancar.

Penyusunan makalah ini masih jauh dari kesempurnaan, baik secara materi maupun
penulisan. Namun, kami telah berupaya dengan segala kemampuan dan pengetahuan yang
dimiliki sehingga dapat menyelesaikan makalah ini dengan baik. Oleh karena itu, saran dan
kritik yang sifatnya membangun dari setiap pembaca sangat kami harapkan demi
kesempurnaan makalah ini.

Padang, 04 Maret 2023

Tim Penyusun

i
 DAFTAR ISI

HALAMAN COVER
KATA PENGANTAR .......................................................................................................... i
DAFTAR ISI………………………………………………………………………………….ii
BAB I PENDAHULUAN .................................................................................................... 1
1.1.Latar Belakang............................................................................................................. 1
1.2.Tujuan Makalah ........................................................................................................... 1
1.3.Manfaat Makalah ......................................................................................................... 2
1.4.Rumusan Masalah ........................................................................................................ 2
BAB II PEMBAHASAN ..................................................................................................... 3
2.1.Definisi Kelainan Kongenital ....................................................................................... 3
2.2.Faktor Penyebab Kelainan Kongenital ......................................................................... 3
2.3.Cara Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Bayi ........................................................... 4
2.4.Jenis-Jenis Kelainan Kongenital ................................................................................... 4
2.5.Pengaruh Kelainan Kongenital terhadap Kesehatan dan Perkembangan Anak .............. 9
2.6.Tindakan Medis dan Nonmedis Untuk Mengatasi Kelainan Kongenital ..................... 10
2.7.Cara Mencegah Kelainan Kongenital Pada Janin........................................................ 11
2.8.Dampak Sosial dan Psikologis Penderita Kelainan Kongenital ................................... 11
2.9.Upaya Meningkatkan Kesadaran Terhadap Kelainan Kongenital ............................... 12
2.10.Peran Keluarga dan Masyarakat dalam Membantu Penderita Kelainan Kongenital ... 13
BAB III PENUTUP ........................................................................................................... 14
3.1.Kesimpulan................................................................................................................ 14
3.2.Saran ......................................................................................................................... 14
DAFTAR PUSTAKA ......................................................................................................... iii

ii
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1.Latar Belakang
Kelainan kongenital atau yang sering disebut dengan cacat bawaan adalah kelainan yang
terjadi sejak lahir atau pada saat perkembangan janin dalam kandungan. Kelainan ini
dapat terjadi pada berbagai organ tubuh, seperti jantung, otak, kulit, mata, atau organ
reproduksi.

Kelainan kongenital dapat disebabkan oleh faktor genetik atau faktor lingkungan. Faktor
genetik terjadi karena adanya mutasi pada gen tertentu yang diturunkan dari orang tua
atau kerusakan kromosom pada saat pembentukan sel-sel janin. Sementara itu, faktor
lingkungan dapat berupa infeksi pada ibu selama kehamilan, konsumsi obat-obatan
tertentu, atau paparan zat kimia berbahaya.

Kelainan kongenital dapat memiliki dampak yang berbeda-beda pada kualitas hidup
individu yang terkena. Beberapa kelainan dapat ringan dan tidak memerlukan perawatan
khusus, sementara yang lain bisa sangat serius dan memerlukan perawatan seumur hidup.

Makalah ini dapat membahas secara mendalam tentang berbagai macam jenis kelainan
kongenital, penyebabnya, gejala, pengobatan, dan dampaknya terhadap individu dan
keluarganya. Selain itu, makalah ini dapat membahas upaya pencegahan kelainan
kongenital, seperti pemeriksaan prenatal dan penghindaran faktor risiko selama
kehamilan.
1.2.Tujuan Makalah
 Menjelaskan terkait definisi kelainan kongenital
 Menjelaskan faktor-faktor penyebab kelainan kongenital
 Menjelaskan bagaimana cara mendiagnosis kelainan kongenital pada bayi
 Menjelaskan jenis-jenis kelainan kongenital
 Menjelaskan pengaruh kelainan kongenital terhadap kesehatan dan perkembangan
anak
 Menjelaskan tindakan medis dan nonmedis untuk mengatasi kelainan kongenital
 Menjelaskan bagaimana cara mencegah kelainan kongenital pada janin

1
  Menjelaskan dampak sosial dan psikologis seseorang yang mengalami kelainan
kongenital
 Menjelaskan bagaimana meningkatkan kesadaran dan pengetahuan masyarakat
terhadap penyakit kongenital
 Menjelaskan bagaimana peran keluarga dan masyarakat untuk membantu seseorang
dengan kelainan kongenital
1.3.Manfaat Makalah
 Mahasiswa/i dapat lebih memahami terkait definisi dan penyebab kelainan kongenital
 Mahasiswa/i dapat memahami faktor-faktor penyebab kelainan kongenital
 Mahasiswa/i dapat memahami jenis-jenis kelainan kongeniatal
 Mahasiswa/i dapat memahami cara pencegahan kelainan kongenital pada janin
1.4.Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan kelainan kongenital?
2. Apa saja faktor penyebab kelainan kongenital?
3. Bagaimana cara mendiagnosis kelainan kongenital pada bayi?
4. Apa saja jenis-jenis kelainan kongenital yang umum terjadi?
5. Bagaimana pengaruh kelainan kongenital terhadap kesehatan dan perkembangan
anak?
6. Apa saja tindakan medis atau non-medis yang dapat dilakukan untuk mengatasi
kelainan kongenital?
7. Bagaimana cara mencegah terjadinya kelainan kongenital pada janin?
8. Apa saja dampak sosial dan psikologis yang dialami oleh orang yang memiliki
kelainan kongenital?
9. Apa saja upaya yang dapat dilakukan untuk meningkatkan kesadaran dan pengetahuan
masyarakat tentang kelainan kongenital?
10. Bagaimana peran keluarga dan masyarakat dalam membantu orang yang memiliki
kelainan kongenital?

2
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1. Definisi Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital (atau cacat lahir) adalah kelainan atau gangguan yang terjadi pada bayi
sejak lahir atau dalam masa perkembangan janin dalam rahim. Kelainan kongenital bisa
berupa kelainan pada organ tubuh, sistem saraf, sistem kardiovaskular, atau kelainan genetik
yang mempengaruhi perkembangan fisik, mental, atau perilaku bayi tersebut. Kelainan
kongenital bisa disebabkan oleh faktor genetik, lingkungan, atau kombinasi keduanya.

2.2. Faktor Penyebab Kelainan Kongenital

Beberapa faktor yang dapat menyebabkan kelainan kongenital antara lain:

1. Faktor genetik: Kelainan kongenital dapat disebabkan oleh mutasi atau perubahan
genetik yang diwarisi dari orang tua. Jika salah satu atau kedua orang tua memiliki
gen yang mengalami mutasi, kemungkinan besar bayi mereka akan mengalami
kelainan kongenital.
2. Faktor lingkungan: Paparan terhadap zat kimia tertentu seperti obat-obatan, alkohol,
dan merokok selama kehamilan dapat meningkatkan risiko kelainan kongenital.
Selain itu, paparan radiasi, infeksi virus seperti rubella, herpes, atau toxoplasmosis
selama kehamilan juga dapat meningkatkan risiko kelainan kongenital.
3. Faktor nutrisi: Kekurangan nutrisi selama kehamilan seperti asam folat, zat besi, dan
iodine dapat meningkatkan risiko kelainan kongenital. Kekurangan asam folat,
misalnya, dapat menyebabkan cacat tabung saraf pada bayi.
4. Faktor mekanik: Tekanan yang berlebihan pada janin selama kehamilan, seperti
akibat letak bayi yang salah atau ketuban pecah dini, dapat menyebabkan kelainan
kongenital.

5. Faktor kombinasi: Beberapa kelainan kongenital mungkin disebabkan oleh

kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Misalnya, kelainan kongenital pada jantung
atau pembuluh darah dapat disebabkan oleh faktor genetik dan infeksi selama
kehamilan.

3
2.3. Cara Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Bayi

Kelainan kongenital adalah kondisi medis yang hadir sejak lahir atau sebelum lahir. Beberapa
jenis kelainan kongenital dapat dideteksi sebelum atau saat bayi dilahirkan, sedangkan jenis
lainnya mungkin tidak terdeteksi sampai beberapa waktu setelah kelahiran.

Berikut adalah beberapa cara untuk mendiagnosis kelainan kongenital pada bayi:

a. Pemeriksaan fisik: Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari tanda-
tanda kelainan kongenital. Ini dapat meliputi pemeriksaan kulit, organ dalam, bentuk
kepala, ukuran kepala, jari tangan dan kaki, dan sebagainya.

b. Tes Darah: Dokter dapat melakukan tes darah pada bayi untuk mencari kelainan
genetik seperti sindrom Down.

c. Tes Urine: Tes urine dapat membantu dokter mendeteksi masalah ginjal atau kelainan
metabolik.

d. USG: USG atau ultrasonografi adalah metode pengujian yang umum dilakukan
selama kehamilan dan setelah lahir untuk mendeteksi kelainan kongenital seperti
kelainan jantung, kelainan ginjal, atau masalah dalam pengembangan tubuh.

e. CT Scan dan MRI: Tes ini menggunakan sinar-X dan gelombang radio untuk
mengambil gambar organ dalam dan jaringan tubuh, dan dapat membantu dokter
melihat kelainan yang lebih kompleks seperti masalah otak atau sumsum tulang
belakang.

f. Tes genetik: Tes genetik dapat membantu mengidentifikasi kelainan kromosom yang
dapat menyebabkan kelainan kongenital.

g. Tes Pendengaran dan Penglihatan: Bayi dapat dites pendengaran dan penglihatan
mereka untuk mendeteksi kelainan dalam fungsi sensorik mereka.

2.4. Jenis-Jenis Kelainan Kongenital

Beberapa kelainan kongenital(cacat bawaan) yang sering terjadi, antara lain sebagai berikut:

1. Sindrom Down (Trisomy 21)

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang menyebabkan adanya ketidaknormalan
pada kromosom nomor 21. Bayi yang terkena sindrom Down biasanya memiliki

4
 wajah yang khas, tangan pendek, serta berbagai masalah kesehatan seperti cacat
jantung, masalah pendengaran, dan keterbelakangan mental.

Gambar 1. Sindrom Down

2. Sindrom Turner
Sindrom Turner terjadi karena ketidaknormalan pada kromosom X, sehingga hanya
satu kromosom X yang ada. Hal ini menyebabkan ciri-ciri fisik tertentu seperti leher
pendek, dada cekung, tangan dan kaki yang pendek, serta infertilitas pada wanita.

Gambar 2. Sindrom Turner

3. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter terjadi karena adanya tambahan kromosom X pada pria, sehingga
mereka memiliki dua kromosom X dan satu kromosom Y. Hal ini dapat menyebabkan
ciri-ciri fisik seperti payudara yang membesar, testis yang kecil, dan masalah
kesehatan seperti infertilitas dan gangguan belajar.

5
 Gambar 3. Sindrom Klinefelter
4. Sindrom Edwards (Trisomy 18)
Sindrom Edwards disebabkan oleh adanya ketidaknormalan pada kromosom nomor
18. Bayi yang terkena sindrom Edwards memiliki ciri-ciri fisik tertentu seperti bibir
sumbing, kaki bengkok, jari-jari yang berlebihan, dan masalah kesehatan seperti cacat
jantung dan masalah pernapasan.

Gambar 4. Sindrom Edwards

5. Sindrom Patau (Trisomy 13)
Sindrom Patau disebabkan oleh adanya ketidaknormalan pada kromosom nomor 13.
Bayi yang terkena sindrom Patau memiliki ciri-ciri fisik seperti bibir sumbing, mata
yang berdekatan, jari-jari yang berlebihan, dan masalah kesehatan seperti cacat
jantung dan masalah pernapasan.

6
 Gambar 5. Trisomi 13(Sindrom Patau)
6. Spina bifida
Spina bifida adalah kelainan kongenital yang terjadi ketika tulang belakang bayi tidak
terbentuk dengan sempurna. Hal ini dapat menyebabkan masalah neurologis seperti
kelemahan otot dan kesulitan dalam mengontrol kandung kemih dan usus.

Gambar 6. Spina bifida

7. Sindrom Cri du Chat
Sindrom Cri du Chat terjadi karena kehilangan sebagian dari materi genetik pada
kromosom nomor 5. Bayi yang terkena sindrom ini memiliki ciri-ciri fisik seperti
wajah bulat, bibir tipis, dan suara menyerupai kucing.

Gambar 7. Sindrom Cri du chat

7
8. Sindrom DiGeorge
Sindrom DiGeorge terjadi karena kekurangan sebagian besar materi genetik pada
kromosom nomor 22. Hal ini dapat menyebabkan masalah kesehatan seperti
kelemahan sistem kekebalan tubuh, masalah jantung, dan gangguan belajar.

Gambar 8. Sindrom DiGeorge

9. Hipospadia
Kelainan pada penis di mana lubang kencing tidak berada di ujung penis, tetapi di
bagian bawah.

Gambar 9. Hipospadia
10. Cleft lip dan palatum
Kelainan kongenital pada bibir atau langit-langit mulut yang terbuka. Kelainan ini
dapat menyebabkan masalah dalam makan, bicara, dan tampilan fisik.

Gambar 10. Bibir Sumbing

11. Hydrocephalus

8
 Kelainan kongenital yang menyebabkan penumpukan cairan pada otak dan
memperbesar ukuran kepala. Kelainan ini dapat menyebabkan kerusakan otak dan
masalah perkembangan.

Gambar 11. Hydrocephalus

12. Mikrosefali
Kelainan di mana kepala bayi berkembang lebih kecil dari ukuran normal, seringkali
disebabkan oleh infeksi virus atau kelainan genetik.

Gambar 12. Mikrosefali

2.5. Pengaruh Kelainan Kongenital terhadap Kesehatan dan Perkembangan Anak

Secara umum, kelainan kongenital berpengaruh terhadap kesehatan, perkembangan, dan

kehidupan penderitanya.Berikut pengaruh kelainan kongenital, antara lain:

 Kesehatan: Kelainan kongenital dapat mempengaruhi kesehatan anak dengan

memicu kondisi medis tertentu seperti cacat bawaan jantung, kelainan pada sistem
saraf, kelainan tulang, kelainan pada sistem pencernaan, dan lain sebagainya.
Beberapa kondisi medis ini bisa memerlukan perawatan khusus dan pengobatan
intensif untuk memastikan anak tetap sehat.
 Perkembangan: Kelainan kongenital dapat mempengaruhi perkembangan anak
secara fisik dan psikologis. Anak dengan kelainan kongenital dapat mengalami
keterlambatan perkembangan seperti kesulitan dalam gerakan, kesulitan dalam
berbicara, atau kesulitan dalam belajar. Keterlambatan perkembangan ini dapat

9
 memerlukan intervensi khusus seperti terapi fisik, terapi wicara, atau terapi kognitif
untuk membantu anak mencapai potensi maksimalnya.
 Kehidupan sehari-hari: Kelainan kongenital juga dapat mempengaruhi kehidupan
sehari-hari anak dan keluarganya. Anak dengan kelainan kongenital mungkin
memerlukan perawatan khusus dan pengobatan yang membutuhkan biaya yang tinggi.
Selain itu, keluarga mungkin harus membatasi aktivitas anak atau memodifikasi
lingkungan agar aman dan nyaman bagi anak.

2.6. Tindakan Medis dan Nonmedis Untuk Mengatasi Kelainan Kongenital

A. Tindakan Medis

 Operasi: Pada beberapa kasus, kelainan kongenital dapat memerlukan tindakan

operasi untuk memperbaiki kondisi yang terjadi. Contoh dari operasi ini adalah
operasi jantung untuk kelainan jantung bawaan atau operasi lipat pada bayi yang lahir
dengan bibir sumbing.
 Obat-obatan: Ada beberapa kelainan kongenital yang dapat ditangani dengan
penggunaan obat-obatan tertentu. Contoh dari obat-obatan ini adalah obat tiroid untuk
hipotiroidisme kongenital dan obat antiepilepsi untuk epilepsi kongenital.
 Terapi Fisik: Terapi fisik dapat membantu memperbaiki kondisi fisik yang terkait
dengan kelainan kongenital, seperti kelainan pada kaki atau tulang belakang.

B.Tindakan Nonmedis:

 Terapi Wicara: Anak-anak dengan kelainan kongenital yang mempengaruhi

kemampuan berbicara atau pendengaran dapat memerlukan terapi wicara untuk
membantu mereka berkomunikasi dengan lebih baik.
 Pendidikan Khusus: Anak-anak dengan kelainan kongenital yang mempengaruhi
kemampuan belajar dapat memerlukan pendidikan khusus untuk membantu mereka
mengatasi kesulitan belajar.
 Terapi Okupasi: Terapi okupasi dapat membantu anak-anak dengan kelainan
kongenital yang mempengaruhi kemampuan motorik untuk mengembangkan
kemampuan motorik dan kemandirian dalam melakukan aktivitas sehari-hari.
 Konseling Psikologis: Anak-anak dan orang tua dari anak-anak dengan kelainan
kongenital dapat memerlukan dukungan psikologis untuk membantu mereka
mengatasi stres dan ketidakpastian yang terkait dengan kondisi tersebut.

10
2.7. Cara Mencegah Kelainan Kongenital Pada Janin

Kelainan kongenital adalah kelainan yang terjadi pada bayi sejak lahir akibat kelainan pada
kromosom atau genetik. Meskipun beberapa kelainan kongenital tidak dapat dicegah, ada
beberapa cara untuk mengurangi risiko kelainan kongenital pada janin, yaitu:

 Menerapkan pola hidup sehat: Hindari konsumsi alkohol, merokok, dan obat-
obatan terlarang. Selain itu, makan makanan yang sehat dan bergizi, serta berolahraga
secara teratur.
 Menghindari terpapar bahan kimia berbahaya: Beberapa bahan kimia seperti
pestisida, zat kimia dalam cat, dan bahan kimia di tempat kerja dapat meningkatkan
risiko kelainan kongenital. Jika Anda bekerja dengan bahan kimia berbahaya, pastikan
Anda menggunakan alat pelindung diri yang tepat.
 Menghindari terpapar radiasi: Terlalu sering terpapar radiasi dapat meningkatkan
risiko kelainan kongenital. Hindari terlalu sering melakukan pemeriksaan radiologi
yang tidak diperlukan, dan hindari berada di dekat sumber radiasi.
 Memastikan kesehatan mental dan fisik ibu hamil: Kesehatan ibu hamil sangat
penting dalam mempengaruhi kesehatan janin. Pastikan ibu hamil mendapatkan
perawatan medis yang memadai, istirahat yang cukup, dan mengelola stres dengan
baik.
 Melakukan pemeriksaan kehamilan secara teratur: Pemeriksaan kehamilan yang
teratur dapat membantu mengidentifikasi kelainan kongenital pada janin dengan
cepat. Pastikan Anda mengikuti jadwal pemeriksaan kehamilan yang ditentukan oleh
dokter kandungan.

2.8. Dampak Sosial dan Psikologis Penderita Kelainan Kongenital

1. Dampak Sosial
Penderita kelainan kongenital seringkali mengalami stigmatisasi dan diskriminasi
sosial. Mereka mungkin mengalami kesulitan untuk diterima dalam masyarakat,
terutama jika kelainan yang dimilikinya dapat terlihat secara fisik. Hal ini dapat
menyebabkan rasa tidak nyaman dan bahkan mengisolasi diri dari lingkungan sosial
mereka.
2. Dampak Psikologis

11
 Penderita kelainan kongenital juga dapat mengalami dampak psikologis yang serius.
Mereka mungkin merasa tidak percaya diri, merasa rendah diri, dan bahkan depresi
karena kondisi mereka. Mereka juga mungkin merasa kesulitan untuk membangun
hubungan sosial yang sehat dan membangun hubungan yang memuaskan dengan
orang lain.
2.9. Upaya Meningkatkan Kesadaran Terhadap Kelainan Kongenital

Ada beberapa upaya yang dapat dilakukan untuk meningkatkan kesadaran dan pengetahuan
masyarakat tentang kelainan kongenital, di antaranya adalah:

1) Penyuluhan dan Pendidikan: Pendidikan tentang kelainan kongenital dapat

dilakukan melalui seminar, workshop, kelas online, atau pelatihan. Dokter atau ahli
genetika dapat memberikan informasi tentang risiko kelainan kongenital dan cara
mengurangi risiko melalui pemeriksaan genetik dan konseling pra-perkawinan.
2) Kampanye Kesadaran: Kampanye kesadaran tentang kelainan kongenital dapat
dilakukan melalui berbagai media seperti iklan di televisi, radio, poster, spanduk atau
melalui sosial media seperti Instagram, Facebook, dan Twitter.
3) Sumber Daya Online: Informasi tentang kelainan kongenital dapat disebarkan
melalui situs web yang menyediakan sumber daya dan informasi tentang kelainan
kongenital. Situs web seperti March of Dimes atau National Birth Defects Prevention
Network dapat menyediakan sumber daya dan informasi yang bermanfaat bagi orang
tua dan pasangan yang berencana untuk memiliki anak.
4) Konseling Genetik: Konseling genetik dapat membantu pasangan untuk memahami
risiko kelainan kongenital dan cara mengurangi risikonya. Konseling genetik dapat
dilakukan oleh dokter spesialis atau ahli genetika dan dapat membantu pasangan
untuk membuat keputusan yang tepat tentang kehamilan dan perencanaan keluarga.
5) Program Pemeriksaan: Program pemeriksaan bayi baru lahir dapat membantu dalam
mendeteksi kelainan kongenital pada bayi dengan cepat. Program ini dapat
memberikan informasi yang sangat bermanfaat kepada orang tua dan dokter yang
dapat membantu dalam penanganan kondisi kesehatan anak.

6) Kolaborasi Komunitas: Kolaborasi komunitas antara orang tua, dokter, dan penyedia
layanan kesehatan dapat membantu dalam meningkatkan kesadaran tentang kelainan
kongenital. Komunitas dapat membantu orang tua dalam mencari dukungan dan
informasi tentang cara menghadapi kelainan kongenital pada anak mereka.

12
2.10. Peran Keluarga dan Masyarakat dalam Membantu Penderita Kelainan
Kongenital

Berikut adalah beberapa cara di mana keluarga dan masyarakat dapat membantu orang yang
memiliki kelainan kongenital:

1) Memberikan dukungan emosional: Orang yang memiliki kelainan kongenital

mungkin merasa terisolasi atau cemas tentang masa depan mereka. Keluarga dan
masyarakat dapat memberikan dukungan emosional dan memberi mereka keyakinan
bahwa mereka memiliki nilai dan tempat di dunia.

2) Memberikan dukungan finansial: Beberapa kelainan kongenital memerlukan

perawatan medis yang intensif atau peralatan khusus untuk membantu seseorang
hidup secara mandiri. Keluarga dan masyarakat dapat membantu dengan memberikan
dukungan finansial yang diperlukan untuk memenuhi kebutuhan ini.

3) Mendorong aksesibilitas: Orang dengan kelainan kongenital mungkin mengalami

kesulitan dalam mengakses lingkungan fisik atau informasi. Keluarga dan masyarakat
dapat membantu dengan mendorong aksesibilitas lingkungan dan menyediakan
informasi yang mudah dipahami.

4) Membangun kesadaran: Keluarga dan masyarakat dapat membantu dengan

meningkatkan kesadaran tentang kelainan kongenital dan tantangan yang dihadapi
orang yang terkena dampaknya. Ini dapat membantu masyarakat lebih memahami dan
mendukung orang-orang yang hidup dengan kelainan kongenital.

5) Memberikan kesempatan: Keluarga dan masyarakat dapat membantu dengan

memberikan kesempatan kepada orang dengan kelainan kongenital untuk mengambil
bagian dalam aktivitas dan kesempatan yang sama seperti orang lain. Ini dapat
membantu meningkatkan kepercayaan diri mereka dan membantu mereka meraih
potensi penuh mereka.

13
 BAB III

PENUTUP

3.1. Kesimpulan

Kelainan kongenital adalah kondisi yang terjadi sejak bayi dilahirkan atau sebelumnya, yang
disebabkan oleh kelainan atau cacat pada genetik atau faktor lingkungan yang memengaruhi
perkembangan janin dalam rahim. Kelainan kongenital dapat terjadi pada organ tubuh yang
berbeda, termasuk jantung, otak, mata, tulang, kulit, dan organ reproduksi.

Beberapa faktor risiko yang dapat menyebabkan kelainan kongenital antara lain paparan
teratogenik selama kehamilan, riwayat keluarga dengan kelainan kongenital, dan usia ibu
yang lebih tua. Meskipun kelainan kongenital tidak selalu dapat dicegah, langkah-langkah
pencegahan dapat dilakukan untuk meminimalkan risiko, seperti menghindari paparan
teratogenik, menjaga kesehatan selama kehamilan, dan melakukan pemeriksaan prenatal
secara teratur.

Pengobatan kelainan kongenital dapat bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat
keparahannya. Beberapa kelainan kongenital dapat disembuhkan melalui operasi atau
pengobatan medis, sedangkan yang lain mungkin memerlukan perawatan jangka panjang dan
dukungan terapi.

Dalam kesimpulannya, kelainan kongenital adalah kondisi yang kompleks dan beragam, yang
dapat memengaruhi berbagai organ tubuh dan memerlukan pengobatan yang sesuai.
Langkah-langkah pencegahan dan perawatan yang tepat dapat membantu mengurangi
dampaknya pada individu yang terkena kelainan kongenital.

3.2. Saran

Kami menyarankan kepada pembaca agar mendalami materi ini sehingga kita mampu
meminimalkan risiko terjadinya kelainan kongenital pada anak-anak atau bayi, terutama
untuk para wanita sebagai calon ibu.

14
 DAFTAR PUSTAKA

Sarwono, Prawirohardjo.(2013).Buku Acuan Nasional Pelayanan Kesehatan Maternal dan

Neonatal. Yogyakarta: YBP-SP

Guyton, Arthur C., dan John E. Hall.(2011).Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Jakarta: EGC

Sadler, Thomas W. Langman’s.(2015).Medical Embryology.Jakarta:Penerbit Buku

Kedokteran EGC

Moore, Keith L., dan T.V.N. Persaud.(2011).Embriologi Kedokteran Langman. Jakarta: EGC

Wijaya, I Made.(2011).Genetika Kedokteran. Jakarta: Salemba Medika

Rizkita, Tisna.(2013).Buku Ajar Ilmu Kebidanan. Jakarta: Salemba Medika

Mardhiah, Arumi, dan Noorhamdani.(2013).Buku Ajar Neonatologi. Jakarta: Salemba

Medika

Wiknjosastro, Hanifa.(2011).Buku Ajar Obstetri Fisiologi. Jakarta: Buku Kedokteran EGC

Anwar, Yuniar.(2013).Buku Ajar Pedodonti. Jakarta: Buku Kedokteran EGC

Lubis, L. (2012). Kelainan Kongenital dan Dampaknya terhadap Kehidupan Sosial,

Psikologis dan Emosi Anak. Jurnal Kesehatan Masyarakat Andalas, 6(2), 61-66.

Santoso, R. (2014). Kelainan Kongenital dan Dampaknya pada Anak. Jurnal Keperawatan
Soedirman, 9(1), 36-42.

Sutrisna, S., & Suhardi, S. (2013). Dampak Sosial dan Psikologis pada Anak dengan
Kelainan Kongenital. Jurnal Psikologi Pendidikan dan Konseling: Jurnal Kajian Psikologi
Pendidikan dan Bimbingan Konseling, 1(1), 1-9.

Widiastuti, D. (2015). Dampak Sosial Kelainan Kongenital pada Anak. Jurnal Ilmu
Keperawatan, 3(1), 29-36.

Mardiyah, M. (2016). Dampak Psikologis dan Sosial pada Anak dengan Kelainan
Kongenital. Jurnal Kedokteran dan Kesehatan Indonesia, 7(2), 63-70.

Arifin, M., & Fauziah, N. (2018). Kelainan Kongenital pada Bayi Baru Lahir. Jurnal
Kesehatan Ibu dan Anak, 12(1), 22-30.

iii