Makalah Cacat Lahir dan

prenatal Diagnosis
(chapter 7)

Disusun oleh :

Kelompok 7

Anggota :

1. Lestendri Febriani B (F1D010066)

2. Dian Natalia (F1D010067)

3. Haniffudin A (F1D010069)

4. Aris Budiman (F1D010074)

5. Nita Patria (F1D010076)

Jurusan Biologi

Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan alam

Universitas Bengkulu

2012
 Kata pengantar

Puji dan syukur penulis ucapkan kehadirat Allah SWT, karena atas rahmat-Nya lah penulis

dapat menyelesaikan makalah yang berjudul “Cacat Lahir dan Prenatal Diagnosis ”.

Adapun tugas ini dibuat untuk memenuhi salah satu tugas mata kuliah “Struktur

Perkembangan hewan 2” pada jurusan Biologi Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam

Universitas Bengkulu. Selain itu,dengan adanya makalah ini diharapkan pembaca dapat lebih

mengerti dan mengetahui Cacat Lahir dan Prenatal Diagnosis . Penulis menyadari makalah ini

masih jauh dari sempurna. Oleh karena itu, penulis mengharapkan kritik dan saran demi

perbaikan di masa yang akan datang.

Bengkulu, Mei 2012

Penulis
 DAFTAR ISI

Halaman

JUDUL ............................................................................................................ I

KATA PENGANTAR ................................................................................... II

DAFTAR ISI .................................................................................................. III

DAFTAR GAMBAR ..................................................................................... IV

BAB I PENDAHULUAN .............................................................................. 1

1.1 Latar Belakang ................................................................................... 1

1.2 Tujuan ................................................................................................. 2

1.3 Permasalahan ..................................................................................... 2

1.4 Manfaat ............................................................................................... 2

BAB II PEMBAHASAN ................................................................................ 4

BAB III KESIMPULAN ........................................................................... 14

DAFTAR PUSTAKA...................................................................................... 1
 DAFTAR GAMBAR

Gambar Halaman
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar belakang

Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak

konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam

kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi

berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena kelainan

kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah

atresia duedoni esophagus, meningokel eosephalokel, hidrosephalus, fimosis, hipospadia dan

kelainan metabolik dan endokrin.

Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan

kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika. Berdasarkan hal-hal

diatas, makalah yang berjudul “ Cacat lahir dan Prenatal Diagnosis” ini disusun untuk mengkaji

lebih jauh mengenai cacat lahir dengan kelainan kongenital .

1.2 Tujuan

Tujuan dari penyusunan makalah ini yakni sebagai berikut :

1. Untuk mengetahui pengertian kelainan congenital/ cacat lahir

2. Untuk mengetahui penyebab kelainan cacat lahir

3. Untuk mengetahui diagnosis kelainan cacat lahir

1.3 Permasalahan

Dari latar belakang dan tujuan di atas dapat di tarik suatu permasalahan sebagai berikut :

1. Apa yang dimaksud dengan cacat lahir/ kelainan congenital ?

2. Apa saja yang penyebab kelainan kongenital?

3. Bagaimana menentukan diagnosis kelainan congenital ?

 BAB II

PEMBAHASAN

A. Definisi
Kelainan congenital (cacat lahir) merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang
timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum
kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan
kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera
setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh
kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam
terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.
Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi
berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat
lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama
kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologi dan laboratorium untuk menegakkan
diagnosa kelainan kongenital setelah bayi lahir dikenal pula adanya diagnosis pre/- ante natal
kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan
ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin.
B. Diagnosis
Kelainan kongenital seperti anensefalus, fokomelia ( akibat thalidomide) setelah bayi lahir
mudah di diagnosa.
Beberapa pemeriksaan yang dapat membantu diagnosis adalah :
1. Anamnesis tentang kelainan-kelainan dalam keluarga
2. Kelainan dalam kehamilan, misalnya adanya hidramnion, kematian janin dalam rhim, dan
sebagainya
3. Pemeriksaan sel-sel dalam air ketuban melalui amniosentesis
4. Pemeriksaan radiologik
5. Ultrasonografi
C. Etiologi
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional dan
fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor
secara bersamaan.
D. Macam-Macam Kelainan Kongenital/ Cacat lahir
1. Encephalocele
Enchepalokel jarang ditemukan, merupakan cacat pada daerah oksipital dimana terjadi
penonjolan meningen yang mengandung jaringan otak dan cairan liguor.
Terapi: eksisi kantong dan menyelamatkan sebanyak mungkin jaringan otak kemudian menutup
cacat tersebut
Perawatan Pra-Bedah: cegah jaringan saraf terpapar yaitu lesi ditutupi kassa steril atau kassa
yang tidak lengket, pertahankan suhu tubuh, catat aktivitas tungkai dan sfingter anal, catat
lingkar kepala, foto tulang belakang, foto lesi.
Perawatan pasca bedah: jamin intake, rawat luka operasi, posisi bayi di ubah tiap 1 jam,
monitor BAK/ BAB, ukur lingkar kepala tiap hari, beri dukungan bagi orang tua/ penjelasan
pada orang tua mengenai kelainan ini.
2. Hidrocephalus
Definisi: keadaan dimana terjadi penimbunan cairan serebrospinal dalam ventrikel otak,
sehingga kepala menjadi besar. Jumlah cairan bisa mencapai 1,5 liter bahkan ada sampai 5 liter,
sehingga tekanan intrakranial sangat tinggi.
Hidroscephalus ada dua, yaitu:
a. Hidrocephalus tak berhubungan (obstruktif) : tekanan CSS meningkat karena aliran CSS
dihambat di suatu tempat di dalam sistem ventrikel
b. Hidrosefalus berhubungan (komunikans) : tekanan CSS meningkat karena CSS tidak ventrikel
di absorbsi dari ruang subarachnoid, tetap tidak terdapat gangguan dalam sistem.
Penyebab: Obstruksi sirkulasi likuor (sering terdapat pada bayi) yaitu kelainan bawaan,
infeksi, perdarahan, sekres yang berlebihan, gangguan reasorbsi likuor.
Gejala klinik: Muntah, Nyeri kepala, kesadaran menurun, kepala besar, sutura tengkorak
belum menutup dan teraba melebar, sklera tampak di atas iris (Sunset Sign), ubun-ubun besar
melebar atau tidak menutup pada waktunya, dahi tampak melebar dengan kulit kepala yang
menipis, tegang dan mengkilat, bola mata terdorong kebawah.
Pemeriksaan yang dilakukan: USG, CT Scan, Ventrikulografi
Ada tiga prinsip pengobatan hidrosefalus:
a. Mengurangi produksi CSS yaitu merusak sebagian fleksus koroidalis dengan pembedahan.
Obat diamox mempunyai khasiat inhibisi pembentukan CSS.
b. Memperbaiki hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi yaitu
menghubungkan ventrikel dengan subarachnoid.
c. Pengeluaran cairan CSS ke dalam organ ekstrakranial yaitu caara terbaik ke dalam vena
jugularis dan jantung melalui kateter yang berventil yang memungkinkan penagliran CSS ke satu
arah. Tindakan ini mudah terjadi infeksi sekunder/ sepsis
Penatalaksanaannya:
a. Kesadaran menurun: pasien diberikan makanan melalui sonde, dan secara bertahap jika
kesadaran mulai ada dapat diberikan susu per oral.
b. Pasien dipasang infus dengan cairan glukosa (5-10%) dan NaCl 0,9 %
c. Monitor tetesan infus agar tidak terlalu cepat karena dapat menampah tekanan pada otak
d. Kepala pasien harus di alasi bantal yang lembut.
e. Perhatikan agar kulit kepala tetap kering
f. Ubah posisi kepala tiap dua jam, jika tampak kulit kemerahan posisi di ubah tiap satu jam.
g. Jika terjadi lecet beri salep dan tutup dengan kassa
h. Tutup mata dengan kassa steril tiap pasien tidur
i. Jelaskan kepada orang tua bahwa penyakit ini berat dan sukar pengobatannya
j. Jelaskan tentang penyakit anaknya
3. Labioskizis dan Labiopalatoskizis
Celah bibir dan celah langit-langit adalah suatu kelainan bawaan yang terjadi pada bibir bagian
atas serta langit-langit lunak dan langit-langit keras mulut.
Celah bibir (Labioskizis) adalah suatu ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir bagian
atas, yang biasanya berlokasi tepat di bawah hidung.
Celah langit-langit (palatoskizis) adalah suatu saluran abnormal yang melewati langit-langit
mulutdan menuju ke saluran udara di hidung.
Etiologi: mungkin mutasi genetik atau teratogen (zat yang dapat menyebabkan kelainan pada
janin, contohnya virus atau bahan kimia).
Manifestasi klinik: Labioskisis yaitu distorsi pada hidung, tampak sebagian atau keduanya dan
adanya celah pada bibir. Palatoskisis yaitu tampak ada celah pada palatum, ada rongga pada
hidung, distorsi hidung, teraba ada celah atau terbukanya langit-langit saat diperiksa dengan jari,
kesukaran dalam menghisap atau makan.
Komplikasi: gangguaan bicara dan pendengaran, terjadinya otitis media, aspirasi, disstress
pernapasan.
Penatalaksanaan:
a. Pemenuhan kebutuhan nutrisi dengan posisi kepala bayi sedikit ditegakkan, berikan minum
dengan menggunakan sendok atau pipet, cegah bayi tersedak, tepuk punggung bayi setiap 15
mL-30 mL minuman yang diminum, tetapi jangan diangkat dot selama bayi masih mengisap.
b. Jelaskan pada orang tua tentang prosedur operasi, puasa enam jam, pemberian infus,
perhatikan keadaan umum bayi.
c. Jelaskan pembedahan pada labio sebelum kecacatan palato, perbaikan dengan pembedahan
usia 2-3 hari atau sampai beberapa minggu. Pembedahan pada palato dilakukan pada waktu 6
bulan dan 5 tahun, ada juga antara 6 bulan dan 2 tahun, tergantung pada derajat kecacatan. Untuk
menutup celah bibir berdasarkan kriteria rule of ten yaitu umur > 10 minggu (3 bulan), >5 kg,
leukosit > 1000/ uL. Cara operasi yang umum dipakai adalah cara mungkin (15-24 bulan)
sebelum anak mampu bicara. Awal fasilitas penutupan adalah untuk perkembangan bicara.
d. Prosedur perawatan setelah operasi: rangsangan untuk menelan atau menghisap, dapat
menggunakan jari-jari dengan cuci tangan yang bersih atau dot sekitar mulut 7-10 hari, bila
sudah toleran berikan minum pada bayi, dan makanan lunak sesuai usia dan dietnya.
e. Peran bidan: memberi dukungan dan keyakinan ibu, menjelaskan pada ibu yang terpenting
untuk saat ini, adalah memberi bayi cukup minum untuk memastikan pertumbuhan sampai
operasi dapat dilakukan. Apabila hanya labioskiziz dapat menganjurkan ibu untuk tetap
menyusui. Apabila kasus labiopalatoskizis pemberian ASI peras untuk memenuhi kevbutuhan
nutrisinya. Bila masalah minum teratasi BB naik, rujuk bayi untuk operasi.
4. Atresia esofagus
Atresia esofagus yaitu pada ujung esofagus buntu yang biasanya disertai kelainan bawaan
lainnya yaitu kelainan jantung bawaan dan kelainan gastrointestinal.
Etiologi: Tidak diketahui, kemungkinan terjadi secara multifactor. Faktor genetic, yaitu Sindrom
Trisomi 21,13, dan 18.
Gambaran klinik : Liur selalu meleleh dari mulut bayi dan berbuih, apabila air liur masuk ke
dalam trakea akan terjadi aspirasi
Kelainan bawaan ini biasanya terjadi pada bayi yang baru lahir dengan kurang bulan. Bayi
tersebut sering mengalami sianosis apabila cairan lambung masuk ke dalam paru-paru.
Penatalaksanaan : Dengan operasi, sebelum operasi bayi diletakkan setengah duduk untuk
mencegah tregurgitas cairan lambung ke dalam lambung. Lakukan pengisapan cairan lambung
untuk mencegah aspirasi bayi dirawat dalam inkubator,ubah posisi lebih sering, lakukan
pengisapan lendir, rangsang bayi untuk menangis agar paru-paru berkembang.
5. Atresia Ani dan Recti
Definisi : Tidak adanya lubang tetap pada anus atau tidak komplit perkembangan embrionik
pada distal usus ( anus ) atau tertutupnya secara abnormal.
Penyebab : ketidaksempurnaan proses pemisahan septum anorektal.
Gambaran klinik : bayi muntah-muntah pada 24-48 jam setelah lahir dan tidak terdapat
defekasi mekonium atau urine bercampur mekonium
Atresia Ani terdapat empat golongan yaitu stenisis rektum yang lebih rendah atau pada anus,
membran anus menetap, anus inperforata dan ujung rektum yang buntu terletak pada macam-
macam jarak dari perinium, lubang anus terpisah dengan ujung rektum yang buntu.
Pemeriksaan diagnostik : Yaitu pemeriksaan fisik rektum kepatenan rektum dan dapat
dilakukan colok dubur dengan menggunakan jari atau termometer yang dimasukkan sepanjang 2
cm ke dalam anus, kalau ada kelainan termometr dan jari tidak dapat masuk. Bila anus terlihat
normal dan terdapat penyumbatan lebih tinggi dari perinium, gejala akan timbul dalam 24-48
jam setelah lahir berupa perut kembung, muntah berwarna hijau. Pemeriksaan radiologi untuk
mengetahui sampai dimana terdapat penyumbatan.
Penatalaksanaan : Pembedahan yaitu eksisi membran anal, fisula yaitu dengan kolostomi
sementara dan setelah umur 3 bulan dilakukan koreksi sekaligus, dengan mempersiapkan operasi
dan penjelasan kepada orang tua mengenai kelainan anaknya serta tindakan yang akan dilakukan.
Sebelum pembedahan bayi dipasangi infus, sering diisap cairan lambungnya, dilakukan
observasi tanda-tanda vital. Operasi dilakukan dua tahap, yaitu tahap pertama hanya dibuatkan
anus buatan dan setelah umur 3 bulan atau lebih dilakukan operasi tahapan kedua. Perawatan
pasca operasi yaitu pencegahan infeksi, penjelasan kepada orang tua cara merawat anus buatan
dan menganjurkan agar konsultasi secara teratur dan menjaga kesehatan bayi agar dapat di
lakukan oprasi tahap kedua tepat pada waktunya.
6. Hirschsprung
Pengertian : suatu kelainan bawaan tidak terbentuknya sel ganglion para simpatis dari pleksuss
messentrikus / aurebach pada kolon bagian distal
Hirschsprung erbagi dua yaitu segmen pendek : dari anus sampai sigmoid, segmen panjang :
kelainan melebihi sigmoid bahkan dapat mengenai seluruh kolon atau usus halus.
Gambaran Klinik : Trias yang sering ditemukan ialah mekonium yang lambat keluar ( lebih
dari 24 jam ), perut kembung, dan muntah berwarna hijau.
 Pemeriksaan colok anus yaitu jari akan merasakan jepitan, dan pada waktu ditarik akan diikuti
dengan keluarnya udara dan mekonium atau tinja yang menyemprot.
Penatalaksanaan : hanya dengan operasi, atau biasanya pipa rektum (merupakan tindakan
sementara) dan dilakukan pembilasan dengan air garam fisiologis (bila ada instruksi dokter),
memberikan yang bergizi serta mencegah terjadinya infeksi. Masalah utama yang terjadi
gangguan defekasi (obstipasi).
7. Spina Bifida
Adalah kelainan bawaan yang terbentuk sejak dalam kandungan. Ada sebagian komponen
tulang belakang yang tidak terbentuk. Jadi, tidak ada tulang lamina yang menutupi sumsum atau
susunan sistem saraf pusat di tulang belakang. Terjadinya kelainan ini, dimulai sejak dalam masa
pembentukan bayi dalam kandungan. Terutama pada usia 3-4 minggu kehamilan. Pada masa ini
janin sedang dalam pembentukan lempeng-lempeng saraf. Jika saat itu ada gangguan, tulang
belakang yang seharusnya menutup jadi tidak menutup. Kemungkinan penyebab gangguan ini
adalah ibu hamil kekurangan konsumsi asam folat. Pada proses perkembangan tulang belakang
dengan sarafnya itu, awalnya tulang belakang dan sumsum tumbuh di tingkat yang sama. Tapi
dalam perkembangannya kemudian, Tulang belakang tumbuh lebih cepat dari sumsum tulang.
Kalau ada gangguan pembentukan tulang belakang, perkembangannya jadi tertahan. Karena
tulang belakangnya tidak terbentuk, maka sumsum tulang jadi tersangkut pada bagian tulang
yang berlubang (defect) tadi, sehingga sumsum tulang keluar dan menonjol. Isinya bisa hanya
berupa selaput saraf dengan air saja atau saraf-sarafnya pun ikut keluar dan menonjol.
Sebetulnya, kelainan ini bisa dideteksi sejak dalam kandungan lewat pemeriksaan USG atau
dengan pemeriksaan cairan amnionnya. Bahkan kalau di luar negeri, bila diketahui si bayi
terkena kelainan ini bisa langsung dikoreksi sejak dalam kandungan.
Gambaran klinis : Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda
spinalis dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala,
sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda
spinalis maupun akar saraf yang terkena.
Gejalanya berupa:
a. Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir.
b. Jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya
c. Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki
d. Penurunan sensasi
e. Inkontinensia uri (beser) maupun inkontinensia tinja
f. Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).

Gejala pada spina bifida okulta:

a. Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang)
b. Lekukan pada daerah sakrum.
Terdapat beberapa jenis spina bifida:
a. Spina bifida okulta : merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa vertebra
tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol.
b. Meningokel : meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu
benjolan berisi cairan di bawah kulit.
c. Mielokel : jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda spinalis menonjol dan kulit
diatasnya tampak kasar dan merah.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen.
Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindroma Down dan kelainan bawaan
lainnya. 85% wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum
alfa fetoprotein yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika
hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Dilakukan
USG yang biasanya dapat menemukan adanya spina bifida.
Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban). Setelah bayi lahir, dilakukan
pemeriksaan berikut:
a. Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.
b. USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda spinalis
maupun vertebra.
c. CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan luasnya
kelainan.
Penatalaksanaan :
a. Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat. Kekurangan
asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut hamil, karena kelainan
ini terjadi sangat dini. Kepada wanita yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk
mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah
1 mg/hari.
b. Biasanya kalau ada kelainan bawaan yang berat dan dapat mengancam nyawa si bayi, maka
begitu lahir sudah disiapkan tim dokter untuk menanganinya. Misalnya dari bedah saraf, bedah
anak, ortopedi, dan dokter saraf anak. Terlebih bila spina bifidanya terbuka dan terjadi
kebocoran, maka harus segera ditutup lewat operasi. Karena bagaimanapun, tidak bisa dibiarkan
adanya hubungan dunia luar dengan susunan saraf pusat. Tindakan operasi yang dilakukan pun
memiliki beberapa tujuan, yaitu untuk penutupan kalau ada defect atau kalau ada hubungan
langsung susunan saraf pusat dengan dunia luar. Selain itu, tujuan utama lainnya adalah operasi
untuk membebaskan jaringan saraf bila mungkin ada yang menyangkut di tulang belakang yang
defect (berlubang).
c. Bila kelainan spina bifidanya terbuka luas, bayi harus dirawat di rumah sakit dan tidak
dibolehkan pulang. "Sebab, ia termasuk bayi berisiko tinggi." Sementara pada spina bifida yang
dilapisi oleh kulit yang normal, bisa didiamkan saja, tanpa perlu tindakan operasi. "Bisa dibawa
pulang dan kontrol 3-5 bulan, asalkan dihindari dari cedera seperti jatuh atau terbentur.
d. Bila spina bifida disertai dengan hidrosefalus sebaiknya dilakukan terlebih dulu pemasangan
'selang' atau VP shunt (pintas dari rongga cairan otak ke perut). Kalau tidak, tekanan cairan dari
otak akan tinggi terus. Akibatnya, seringkali bocor dan merembes. Dengan pemasangan selang,
cairan otak dialirkan ke rongga perut sehingga tekanan cairan pun tidak terlalu tinggi. Kalau
tidak dipakaikan selang, lama-lama kepala anak akan terus membesar karena cairan otak akan
bertambah atau berproduksi terus. Pertumbuhan jaringan otak pun akan tertekan dan kalau
dibiarkan terus, bisa menjadi tipis.
e. Kalaupun ada penundaan operasi, misal karena kondisi si anak tak memungkinkan, untuk
sementara waktu diberikan obat-obatan. Terutama untuk mengurangi produksi cairan otaknya.
Selain berusaha secepat mungkin melakukan tindakan sampai kondisinya memungkinkan. Kalau
tidak, akan mengalami masalah di atas meja operasi atau sesudahnya." Pemberian obat-obatan
pun diberikan setelah atau segera sebelum operasi.
f. Sebelum melakukan tindakan pun, biasanya kondisi sarafnya dinilai lebih dahulu, apakah
masih berfungsi atau tidak. Misalnya, apakah anak mengalami kelumpuhan atau tidak. Lalu,
apakah ia bisa menahan pipis atau tidak. Jika ternyata saraf sudah tak berfungsi, Jadi, tindakan
operasi dilakukan menurut kaidah-kaidah yang berlaku dalam ilmu bedah anak. Selain itu, dicari
waktu yang terbaik untuk melakukan operasi. Kalau pada usia anak yang lebih besar, lebih
mudah untuk diambil tindakan karena fungsi organ tubuhnya sudah matang. Sementara pada
bayi, sangat riskan.
g. Selain pengobatan dengan tindakan operasi, juga dilakukan stimulasi fisioterapi dan
rehabilitasi medik untuk melatih motoriknya. Misalnya dengan menggerakan otot-ototnya supaya
tidak lemah. Jadi, fungsi-fungsi saraf yang ada harus dilatih semaksimal mungkin. Termasuk
melatih BAB dan BAK. Ini amat penting mengingat tidak mungkin untuk membuat saraf baru.
8. Omfalokel (amniokel = Eksomfalokel)
Penyebabnya adalah kegagalan alat pada dalam kembali ke rongga abdomen pada waktu janin
berumur 10 minggu hingga menyebabkan timbulmya omfalokel. Kelainan dengan adanya
sembulan dari kantong yang berisi usus dari visera abdomen melalui defek dinding abdomen
pada umbikalis dan terlihat menonjol. Angka kematian ini tinggi bila omfalokel besar karena
kantong dapat pecah dan terjadi infeksi.
Masalah yang dapat terjadi adalah potensial infeksi, sebelum operasi bila kantong belum
pecah, dioleskan merkurokrum setiap hari untuk mencegah infeksi. Setelah diolesi diolesi
dengan kasa steril, diatasnya ditutupi lagi dengan kapas agak tebal baru dipasang gurita.
Penatalaksanaan : Operasi segera dilakukan setelah lahir, tetapi mengingat bahwa
memasukkan semua usus dan alat visera sekaligus ke dalam rongga abdomenakan menimbulkan
tekanan yang mendadak pada paru hingga timbul gangguan pernapasan, maka biasanya operasi
ditunda beberapa bulan.
9. Hernia Diafragma
Terjadi karena terbentuknya sebagian diafragma sehingga isi perut masuk kedalam rongga
toraks. Kelainan yang sering ditemukan ialah penutupan tidak sempurna dari sinus
pleuroperitoneal yang terletak pada bagian posrero lateral dari diafragma.
Gejala tergantung kepada banyaknya isi perut yang masuk kedalam toraks, akan timbul gejala
gangguan pernapasan seperti sianosis, sesak napas, retaraksi sela iga dan sublateral, perut kecil
dan cekun, suara napas tidak terdengar pada paru yang terdesak pada bunyi jantung lebih jelas
pada bagian yang berlawanan oleh karena didorong oleh isi perut.
Diagnosis adalah dengan membuat foto toraks.
Tindakan dengan operasi, sebelumnya dilakukan tindakan pemberian oksigen bila bayi tampak
sianosi, kepala dan dada harus lebih tinggidari pada dada dan perut, yaitu agar tekanan dari isi
perut terhadap paru berkurang dan membbiarkan daifragma bergerak dengan bebas. Posisi ini
juga dilakukan setelah operasi.

10. Atresia Koane

Penutupan satu atau kedua saluran hidung oleh karena kelainan pertumbuhan tulang- tulang
dan jaringan ikat. Bayi akan sukar bernafas dan minum. Atresia unilateral tidak memerlukan
tindakan bedah segera, tetapi bila bilateral harus dilakukan tindakan operatif.
11. Obstruksi Usus
Pada bayi yang di lahirkan oleh ibu dengan hidroamnion, harus dilakukan dengan tindakan
pemasukan pipa melalui mulut kelambung. Untuk mengetahui ada tidaknya atresia esofagus, bila
dapatn mencapai bila dapat mencapai lambung dan cairan lambung dapat diisap lebih dari 15 ml,
dapat diduga mungkin terdapat obstruksi usus letak tinggi, obstruksi dapat terjadi pada usus
halus dan usus besar yang dapat di sebabkan atresia, stenosis atau malrotasi.
Gejala umum yang terjadi muntah berwarnah hijau atau kuning coklat, perut membuncit,
kadang-kadang tampak gerakan peristaltikdan terdapat obstipasi.
Penatalaksaan: dipuaskan, pemberian cairan dan elektrolit dengan parenteral, pengosongan
lambung dan usus dengan cara mengisapnya terus menerus, operasi sesuai dengan letak obstruksi

Penyakit ini merupakan penyakit bawaan yang di sebabkan disfungsi umum kelenjar eksokrim
pancreas. kedaan ini menyababkan berkurangnya enzim pangkreas yant mengalir kelumen usus
halus sehingga isi usus halus menjadi kental dan menumbat lumen usus.
12. Atresia Duodeni
Biasanya terjadi dibawah ampula vateri, muntah terjadi beberapa jam sesudah kelahiran. Perut
dibagian epigastrium tampak membuncit sesaat sebelum muntah. Muntah mungkin projektil dan
berwarnah hijau.
Foto abdomen dalam posisi tegak akan memperlihatkan pelebaran lambung dan bagian
proksimal duodenum tampa adanya udara dibagian lain usus.
Pengobatan ialah dengan oprasi. Sebelum operasi dilakukan hendaknya lambung dikosongkan
dan diberikan cairan intaravena untuk memperbaiki gangguan air dan elektrolit yangb terjadi.
13. Hipospadia
Hipospadia adalah suatu kelainan bawaan dimana metus eksterna terletak dipermukaan ventral
penis dan lebih proksimaldari tempatnya yang normal (ujung glan penis)
Etiologi: maskulinisasi inkomplit dari genetalia karenainvolusi yang prematur dari sel
interstisial testis
 Manifestas klinik: penis melengkung kearah bawah hal ini disebabkan adanya chordee
yaitubsuatu jaringan fibrosa yang menyebar mulai dari meatus uretra yaitu tipe glandula, distal
penila, penila, penoskrotal, scrotal dan parienal.
Penatalaksanaan: operasi yang terdiri dari beberapa tahap yaitu operasi pelepasan chordee dan
tunneling dilakukan pada glans penis dan muaranya, bahan untuk menutup luka eksisichordee
dan pembuatan tunneling diambil dari preputium penis bagian dorsal. Oleh karena itu hipospadia
merupakan kontra indikasi mutlak untuk sirkumisi. Operasi uretroplasti, biasanya dilakukan 6
bulan setelah operasi pertama uretra dibuat dari kulit penis bagian ventral yang diinsisi secara
longitudional paralel dikedua sisis.
14. Fimosis
Pengertian fimosis adalah penyempitan pada preposium, kelainan yang menyebabkan bayi atau
anak sukar berkemih.
Penyebab
Adanya smegma pada ujung prepusium yang menyulitkan bayi berkemih
Tanda dan gejala
Kulit prepusium menggelembung seperti balon dan bayi / anak menangis keras sebelum urine
keluar.
Penanganan
Untuk menolongnya dapat dicoba dengan melebarkan lobang preposium dengan cara mendorong
kebelakang kulit prepesium tersebut dan biasanya akan terjadi luka. Untuk mencegah infeksi dan
agar luka tidak merapat lagi pada luka tersebut dioleskan salep antibiotik. Tindakan ini mula-
mula dilakukan oleh dokter selanjutnya dirumah orangtua sendiri di minta melakukannya seperti
dilakukan oleh dokter ( pada orang barat sunat dilakukan pada seorang laki-laki kerioka masih
dirawat/ketika baru lahir. Tindakan ini dimaksudkan untuk kebersihan /mencegah infeksi karena
adanya spegma bukan karena keagamaan. Setiap memandikan bayi hendaknya preposium
didorong kebelakang kemudian ujungnya dibersihkan dengan kapas yang telah dijelang dengan
air matang.
15. Epispadia
Pengertian : Suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki, dengan lubang uretra terdapat bagian
punggung penis atau uretra tidak berbentuk tabung, tetapi terbuka.
Jenis: lubang uretra terdapat dipuncak kepala penis,seluruh uretra terbuka disepanjang penis,
seluruh uretra terbuka dan lubang kandung kemih terdapat pada dinding perut.
Gejala: lubang uretra terdapat dipunggung penis
Diagnosis : untuk melihat beratnya epispadia, dilakukan pemeriksaan berikut radiologis, USG
system kemih kelamin.
Penangannan: melalui pembedahan

16. Kelainan Jantung Kongenital

Penyakit jantung kongenital atau penyakit jantung bawaan adalah gangguan atau kelainan
organ jantung saat lahir dan merupakan salah satu penyebab kematian terbesar akibat dari
kelainan saat lahir pada tahun pertama kehidupan.
Penelitian membuktikan bahwa mutasi genetik, factor lingkungan, infeksi saat kehamilan, dan
keracunan dapat menyebabkan atau berperan di dalam gangguan pembentukan jantung.
Meskipun begitu, terdapat beberapa kelainan bawaan yang tidak diketahui penyebabnya.
Pembentukan sistim kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah) dimulai pada minggu
ketiga pertumbuhan janin. Sirkulasi janin akan berkembang sehingga janin dapat tumbuh dan
berkembang di dalam rahim dengan menggunakan plasenta (ari-ari) sebagai sumber dari nutrisi,
oksigen, dan pembuangan sisa metabolisme.
Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan
jantung bawaan (misalnya obat anti kejang fenitoin, talidomid, dan obat kemoterapi). Penyebab
lainnya adalah pemakaian alcohol, rubella, dan Diabetes selama hamil.
17. Kelainan Metabolik dan Endokrin
Pengertian
Merupakan gangguan metabolisme ataupun endokrin yang terjadi pada bayi baru lahir.
Klafikasi dan penyebab
Gangguan metabolik yaitu:
• Hipertermia
• Hipotermia
• Edema, terdapat pada 150 imunisasi rhesus berat pada bayi dari ibu penderita DM.
• Tetani, biasanya ditemukan pada hipoparatiroidisme fisiologik sepintas yaitu karena
berkurangnya kesanggupan ginjal untuk mengsekresikan fosfat pada bayi yang mendapat susu
buatan dan bayi dari ibu penderita DM atau pra DM.
Gangguan endokrin yaitu :
1. Hipoplasia adrenal congenital disebabkan oleh kekurangan ACTH sebagai akibat dari
hipoplasia kelenjar pituitary hipofungsi hipothalamus pada masa kritis embrio genesis
2. Perdarahan adrenal, disebabkan oleh trauma lahir, misalnya lahir dengan letak sungsang.
3. Hipoglikemia yaitu dimana kadar gula darah kurang dari 30 mg% pada bayi cukup bulan dan
kurang dari 20 mg % pada BBLR
4. Defesiensi tiroid, terjadi secara genetik yaitu sebagai kretinisme, tetapi juga terdapat pada bayi
yang ibunya mendapatkan pengobatan toiurasil atau derivatnya waktu hamil
5. Hipertirodisme sementara, dapat dilihat pada bayi dari ibu penderita hipertioidisme atau ibu
yang mendapat obat tiroid pada waktu hamil.
6. Gondok congenital disebabkan oleh kekurangan yodium dan terdapat didaerah gondok yang
endemik
7. Hiperplasia adrenal disebabkan karena peninggian kadar kalium dan penurunan kadar natrium
dalam serum
Tanda dan gejala
• Untuk hipotermia akut yaitu lemah, gelisah,pernafasan dan bunyi jantung lambat dan kedua
kaki dingin.
• Untuk cold injury yaitu lemah, tidak mau minum, badan dingin, oliguria, suhu tubuh 29,5 oC –
35 oC. gerakan sangat kurang ; muka,kaki,tangan, dan ujung hidung merah seolah-olah bayi
dalam keadaan sehat; pengerasan jaringan subkitis atau edema.
• Tetani, yaitu mudah terangsang, muscular twicthing ; tremor dan kejang.
• Hipoplasia adrenal congenital , yaitu, lemah, muntah, diare, malas minum, dehidrasi.
• Perdarahan adrenal yaitu / renjatan nadi lemah dan cepat , pucat, dingin.
• Defesiensi tiroid yaitu konstipasi ikterus yang lemah ekstremitas dingin dan pada kulit terdapat
bercak yang menetap.
• Hipertiroidisme sementara yaitu gelisah, mudah terserang, hiperaktif , eksoftalamus, takikardia
dan takipnu.
• Gondok kongenital yaitu pembebasan pembebasan kelenjar , tiroid yang dapat menimbulkan
gejala gangguan pernapasan dan dapat menyebabkan kematian ;hiporekstensi
Penanganan
• Hipertermia yaitu/ dengan memperbaiki suhu lingkungan dan atau pengobatan terhadap infeksi
• Hipotermia yaitu/dengan segera memesukkan bayi kedalam incubator yang suhu nya telah
diatur menurut kebutuhan bayi dan dalam keadaan telanjang supaya dapat diawasi dengan teliti
• Hipotermia sekunder yaitu/dengan mengobati penyebabnya misalnya dengan pemberian
antibiotika,larutan glukosa,o2 dan sebagainya.
• Cold injury yaitu/dengan memenaskan bayi secara perlahan-lahan,antibiotika, larutan
glukosa,o2 dan sebagainya.
• Tetani yaitu/dengan memberikan larutan kalsium glukonat 10 % sebanyak 5:10ml IV dengan
perlahan-lahan dan dengan pengawasan yang baik terhadap denyut jantung.
• Hipertiroidisme sementara yaitu dengan memberikan larutan lugol sebanyak 1 tetes 3-6
kali/sehari atau propiltiorasil atau metimasol, pemberian cairan secara IV, sedativum dan
digitalis bila terdapat tanda gagal jantung.
• Gondok congenital yaitu dengan pengangkatan sebagai kelenjar tiroid dengan disertai
pemberian hormone tiroid bila terdapat gejala penyumbatan jalan nafas yang berat.
• Hipoplasia adrenal kongenita yaitu dengan pemberian larutan garam
NaCL,deksoksikortikosteron dan asetat .
• Hiperplasia adrenal yaitu/dengan memberikan larutan garam NaCL 0,9% ta mbah larutan
glukosa seta pemberian kortikosteroid dosis tinggi.
• Perdarahan adrenal yaitu/ dengan memberikan transfuse darah dan hidrokortison
• Hipoglikemia yaitu / dengan menyuntikkan larutan glukosa 15-20 % sebanyak 4 ml/kg BB
melalui ke vena perifer.
E. Pencegahan Kelainan Kongenital/ Cacat Bawaan pada Neonatus

Beberapa kelainan cacat lahir tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan
untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan terutama ibu dengan kehamilan di atas usia
35 tahun:
• Tidak merokok dan menghindari asap rokok
• Menghindari alkohol
• Menghindari obat terlarang
• Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
• Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
• Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
• Mengkonsumsi suplemen asam folat
• Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
• Menghindari zat-zat yang berbahaya.
Jenis kelainan
Cacat terjadi selama pembentukan struktur, misalnya selama organogenesis. Mereka dapat

mengakibatkan tidak lengkap atau sebagian dari struktur atau perubahan konfigurasi normal.

Malformasi yang disebabkan oleh lingkungan dan / atau faktor genetik bertindak secara

independen atau dalam konser. Paling malformasi memiliki asal mereka selama minggu ketiga

untuk kedelapan kehamilan. Gangguan menyebabkan perubahan morfologi struktur sudah

terbentuk dan karena proses destruktif.

Sindrom adalah sekelompok kelainan yang terjadi bersama-sama yang memiliki spesifik umum

penyebab. Istilah ini menunjukkan bahwa diagnosis telah dibuat dan bahwa risiko kekambuhan

dikenal. Sebaliknya, asosiasi nonrandom yang munculnya dua atau lebih anomali yang terjadi

bersama-sama lebih sering daripada secara kebetulan saja, tetapi yang penyebabnya belum

ditentukan. Contoh termasuk BIAYA (Colobomas Heart, cacat, atresia dari choanae itu,

Terbelakang pertumbuhan, Genital anomali, dan kelainan Telinga) dan VACTERL (vertebra,

Anal, jantung, trakeo esofagus, anomali ginjal, dan Limb).

FAKTOR LINGKUNGAN
Sampai awal 1940-an diasumsikan bahwa cacat bawaan disebabkan terutama oleh faktor

keturunan. Dengan penemuan oleh Gregg bahwa campak Jerman mempengaruhi ibu selama awal

kehamilan disebabkan kelainan pada embrio, tiba-tiba menjadi jelas bahwa malformasi

kongenital pada manusia juga bisa disebabkan oleh faktor lingkungan. Pada tahun 1961
pengamatan oleh Lenz terkait cacat anggota badan dengan thalidomide penenang dan membuat

jelas bahwa obat juga dapat melewati plasenta dan menghasilkan cacat lahir.

Gambar : Anak dengan A. amelia sepihak. B. Anak dengan meromelia. Tangan terpasang

ke batang oleh tulang tidak beraturan. Kedua bayi yang lahir dari ibu yang mengambil thalidomide.

Prinsip Teratology

Faktor-faktor yang menentukan kapasitas agen untuk menghasilkan cacat lahir telah ditentukan

dan ditetapkan sebagai prinsip-prinsip teratologi. Yang termasuk prinsip teratology adalah

sebagai berikut:

1. Kerentanan terhadap teratogenesis tergantung pada genotipe konseptus dan cara di mana ini
komposisi genetik berinteraksi dengan lingkungan. Genom ibu juga penting sehubungan dengan
obat metabolisme, ketahanan terhadap infeksi, dan lain biokimia dan molekuler proses yang
mempengaruhi konsepsi.
2. Kerentanan terhadap teratogen bervariasi dengan tahap perkembangan di saat paparan. Periode
paling sensitif untuk mendorong cacat lahir adalah yang ketiga sampai minggu kedelapan
kehamilan, masa embriogenesis.

TABEL 7.1 teratogen Berhubungan Dengan Malformasi Manusia

 Anencephaly, spina bifida,
Hipertermia keterbelakangan mental, wajah cacat
kimia agen Limb cacat, malformasi jantung
Thalidomide
Aminopterin Anencephaly, hidrosefali, bibir
sumbing dan langit-langit
Diphenylhydantoin sindrom hydantoin Janin: cacat
wajah, mental
(fenitoin) Keterbelakangan
Valproik asam cacat tabung saraf, jantung,
kraniofasial, dan anggota tubuh anomali
Trimethadione Langit-langit Sumbing, cacat jantung,
urogenital dan rangka
kelainan
Lithium Jantung malformasi
Amfetamin Sumbing bibir dan langit-langit mulut,
kelainan jantung

Warfarin Chondrodysplasia, mikrosefali

ACE inhibitor Pertumbuhan keterbelakangan,
kematian janin
Kokain Pertumbuhan keterbelakangan,
mikrosefali, perilaku
kelainan, gastroschisis
Alcohol
Fetal alkohol syndrome, celah
palpebral pendek,
rahang atas hipoplasia, kelainan
jantung, keterbelakangan mental

Vitamin A embryopathy: kecil, telinga

berbentuk tidak normal,
Isotretinoin (vitamin A) hipoplasia mandibula, langit-langit
sumbing, cacat jantung
Industri pelarut berat lahir rendah, kraniofasial dan
cacat tabung saraf
Organik merkuri Memimpin retardasi pertumbuhan,
gangguan neurologis
Hormon vagina; kanker vagina; testis cacat

Androgenik agen maskulinisasi alat

kelamin perempuan: minora
 menyatu, klitoris
(ethisterone, hipertrofi
noretisteron)
Dietilstilbestrol malformasi rahim,
tabung rahim, dan atas
(DES)
Diabetes ibu Berbagai malformasi; jantung dan
cacat tabung saraf
yang paling umum

Selama gastrulasi (hari 14), pada tahap tungkai kuncup awal (minggu kelima), atau ketika rak

palatal terbentuk (minggu ketujuh). Selain itu, sedangkan kelainan kebanyakan dihasilkan selama

embriogenesis, cacat juga dapat dirangsang sebelum atau setelah periode ini, tidak ada tahap

perkembangan benar-benar aman.

3. Manifestasi dari perkembangan abnormal tergantung pada dosis dan durasi paparan teratogen.

4. Teratogen bertindak dengan cara tertentu (mekanisme) pada sel mengembangkan dan

jaringan untuk memulai embriogenesis normal (patogenesis). Mekanisme mungkin melibatkan

penghambatan dari biokimia tertentu atau molekul proses; patogenesis mungkin melibatkan

kematian sel, penurunan proliferasi sel, atau fenomena selular lainnya.

5. Manifestasi dari perkembangan abnormal adalah kematian, malformasi, retardasi

pertumbuhan, dan gangguan fungsional.

Viral Infeksi Lain dan Hipertermia

Malformasi setelah infeksi ibu dengan campak, gondok, hepatitis, poliomielitis, ECHO virus,

Coxsackie virus, dan virus influenza telah dijelaskan. Studi prospektif menunjukkan bahwa

tingkat malformasi setelah terekspos untuk agen-agen rendah jika tidak ada. Faktor yang
menyulitkan diperkenalkan oleh agen infeksi ini dan lainnya adalah bahwa kebanyakan

pyrogenic, dan suhu tubuh tinggi (hipertermia) adalah teratogenik. Cacat yang dihasilkan oleh

paparan suhu yang tinggi termasuk anencephaly, spina bifida, keterbelakangan mental,

micropthalmia, dan kelainan wajah. Selain penyakit demam, penggunaan kolam air panas dan

sauna bisa menghasilkan peningkatan temperatur yang cukup untuk menyebabkan cacat lahir.

Toksoplasmosis dan sifilis menyebabkan cacat lahir. Buruk dimasak daging; domestik binatang,

khususnya kucing, dan kotoran dalam tanah yang terkontaminasi dapat membawa protozoa

parasit Toksoplasmosis gondii. Sebuah fitur karakteristik toksoplasmosis janin infeksi adalah

kalsifikasi serebral.

Radiasi

Radiasi pengion membunuh cepat berkembang biak sel, sehingga merupakan teratogen ampuh,

menghasilkan hampir semua jenis cacat lahir tergantung pada dosis dan tahap perkembangan

konseptus pada saat paparan. Radiasi dari nuklir ledakan juga teratogenik. Di antara para wanita

hamil pada saat ledakan bom atom atas Hiroshima dan Nagasaki, 28% dibatalkan, 25%

melahirkan anak yang meninggal dalam tahun pertama hidup mereka, dan 25% memiliki berat

cacat lahir yang melibatkan sistem saraf pusat. Radiasi juga mutagenik agen dan dapat

mengakibatkan perubahan genetik dari sel germinal dan selanjutnya malformasi.

kimia Agen

Peran agen kimia dan obat-obatan farmasi dalam produksi kelainan pada manusia sulit untuk

menilai karena dua alasan: (a) kebanyakan studi adalah retrospektif, mengandalkan memori ibu
untuk sejarah paparan, dan (b) ibu hamil mengambil sejumlah besar obat farmasi. Sebuah

Nasional Institut Studi Kesehatan menemukan bahwa wanita hamil mengambil 900 berbeda

obat-obatan, untuk rata-rata 4 per wanita. Hanya 20% wanita hamil tidak menggunakan

obat selama kehamilan mereka.

Hormon

Agen androgenik. Di masa lalu progestin sintetis yang sering digunakan selama kehamilan untuk

mencegah aborsi. Para ethisterone progestin dan noretisteron memiliki aktivitas androgenik yang

cukup besar, dan banyak kasus maskulinisasi dari alat kelamin pada embrio perempuan telah

dilaporkan. Kelainan terdiri dari klitoris yang membesar terkait dengan berbagai tingkat fusi dari

labioscrotal lipatan. Endokrin pengganggu. Pengganggu endokrin adalah agen eksogen yang

mengganggu dengan tindakan regulasi normal hormon mengendalikan perkembangan

proses. Paling umum agen ini mengganggu aksi estrogen melalui reseptornya menyebabkan

kelainan perkembangan saraf pusat sistem dan saluran reproduksi.

Penyakit Ibu
Diabetes. Gangguan pada metabolisme karbohidrat selama kehamilan pada diabetes ibu

menyebabkan tingginya insiden bayi lahir mati, kematian bayi, normal besar bayi, dan

malformasi kongenital. Risiko kelainan kongenital pada anak-anak dari ibu diabetes adalah 3

sampai 4 kali bahwa untuk keturunan nondiabetes ibu dan telah dilaporkan setinggi 80% pada

keturunannya penderita diabetes dengan lama penyakit. Berbagai kelainan yang diamati

termasuk ekor disgenesis (sirenomelia).

kegemukan
Sebelum hamil obesitas, yang didefinisikan sebagai memiliki indeks massa tubuh (BMI)> 29kg/m2,
dikaitkan dengan dua dengan peningkatan risiko tiga kali lipat karena memiliki anak dengan

cacat saraf tabung. Penyebab belum determind tetapi mungkin berhubungan dengan gangguan

metabolisme ibu mempengaruhi glukosa, insulin, atau faktor lainnya.

hipoksia
Hipoksia menyebabkan cacat bawaan pada berbagai macam percobaan hewan. Apakah sama berlaku

untuk manusia masih harus dilihat. meskipun

anak yang lahir pada ketinggian yang relatif tinggi biasanya lebih ringan dan lebih kecil inweight

dari mereka yang lahir di dekat atau di permukaan laut, tidak ada peningkatan dalam kejadian kongenital

malformasi telah dicatat. Selain itu, wanita dengan jantung sianosis

penyakit yang sering melahirkan bayi kecil, tetapi biasanya tanpa bawaan kotor

malformasi.

berat Logam
Beberapa tahun lalu, para peneliti di Jepang mencatat bahwa sejumlah ibu dengan
diet yang terutama terdiri dari ikan telah melahirkan anak dengan beberapa neurologis
gejala menyerupai cerebral palsy. Pemeriksaan lebih lanjut mengungkapkan
bahwa ikan mengandung tingkat tinggi abnormal organik merkuri, yang
itu dimuntahkan ke Teluk Minamata dan perairan pesisir lainnya dari Jepang oleh besar
industri. Banyak ibu tidak menunjukkan gejala sendiri, menunjukkan
bahwa janin lebih sensitif terhadap merkuri dari ibu. dalam
Amerika Serikat, pengamatan serupa dibuat ketika biji jagung disemprot dengan
mengandung merkuri fungisida diumpankan ke babi dan daging itu kemudian
dimakan oleh wanita hamil. Demikian pula di Irak, beberapa ribu bayi-bayi itu
terpengaruh setelah ibu makan gandum diperlakukan dengan fungisida yang mengandung merkuri.
Timbal telah dikaitkan dengan aborsi meningkat, retardasi pertumbuhan,
dan gangguan saraf.

PRIA yang dimediasi teratogenesis

Sejumlah penelitian telah menunjukkan bahwa paparan terhadap bahan kimia dan lainnya
agen, seperti ethylnitrosourea dan radiasi, dapat menyebabkan mutasi pada pria
kuman sel. Penyelidikan epidemiologis telah menghubungkan ayah kerja
dan lingkungan eksposur merkuri, timbal, pelarut, alkohol, rokok
merokok, dan senyawa lainnya untuk aborsi spontan, berat badan lahir rendah,
dan cacat lahir. Usia ayah canggih merupakan faktor untuk peningkatan risiko
anggota tubuh dan cacat tabung saraf, sindrom Down, dan dominan autosom baru
mutasi. Menariknya, pria lebih muda dari 20 juga memiliki risiko yang relatif tinggi
ayah dari anak dengan cacat lahir. Bahkan penularan dari ayah dimediasi
toksisitas dimungkinkan melalui air mani dan dari kontaminasi rumah tangga dari bahan kimia
dibawa pulang pada workclothes oleh sang ayah. Studi juga menunjukkan
bahwa laki-laki dengan cacat lahir sendiri memiliki risiko dua kali lipat lebih besar dari dari
memiliki anak yang terkena.

KLINIK CORELASI

Pencegahan Lahir Cacat

Cacat lahir Banyak dapat dicegah. Misalnya, suplementasi garam atau
air yodium supplieswith menghilangkan keterbelakangan mental dan kelainan bentuk tulang
akibat kretinisme. Menempatkan wanita dengan diabetes atau PKU bawah ketat
kontrol metabolik sebelum konsepsi mengurangi kejadian cacat lahir pada
keturunan mereka. Suplementasi folat menurunkan kejadian neural tube
cacat, seperti spina bifida dan anencephaly. Menghindari alkohol dan lainnya
obat selama semua tahap kehamilan mengurangi kejadian cacat lahir. Sebuah
common denominator untuk semua strategi pencegahan adalah untuk melakukan intervensi
sebelum konsepsi. Pendekatan seperti itu juga membantu mencegah rendah berat lahir
bayi.
Hal ini penting bagi dokter meresepkan obat untuk wanita subur
usia untuk mempertimbangkan kemungkinan kehamilan dan teratogenisitas potensi
dari senyawa. Baru ratusan anak telah lahir dengan berat
kraniofasial, jantung, dan saraf tabung cacat dihasilkan oleh retinoid (vitamin
Embryopathy A). Senyawa ini digunakan untuk pengobatan jerawat kistik
(isotretinoin, asam 13-cis-retinoic) tetapi juga efektif secara topikal (Retin-A) untuk
umum jerawat dan mengurangi keriput. Sediaan oral sangat teratogenik,
dan bukti terbaru menunjukkan bahwa aplikasi topikal juga dapat menyebabkan
kelainan. Karena pasien dengan jerawat biasanya muda dan mungkin secara seksual
aktif, agen ini harus digunakan hati-hati.

prenatal Diagnosis
Perinatologist ini memiliki beberapa pendekatan untuk menilai pertumbuhan dan perkembangan
janin di dalam rahim, termasuk USG, amniosentesis, chorionic
villus sampling, dan skrining serum ibu. Dalam kombinasi, teknik ini
dirancang untuk mendeteksi malformasi, kelainan genetik, secara keseluruhan
pertumbuhan janin, dan komplikasi kehamilan, seperti kelainan plasenta atau rahim.
Penggunaan dan pengembangan dalam terapi rahim telah gemborkan
konsep baru di mana janin sekarang pasien.
ULTRASONOGRAFI
Ultrasonografi adalah teknik yang relatif invasif yang menggunakan frekuensi tinggi
gelombang suara yang dipantulkan dari jaringan untuk membuat gambar. Pendekatan ini
mungkin
transabdominal atau transvaginal, dengan gambar terakhir dengan memproduksi lebih tinggi
resolusi (Gambar 7.3). Bahkan, teknik, yang pertama kali dikembangkan di
1950-an, telah maju ke tingkat di mana deteksi pembuluh darah flowin utama,

Gambar 7.3 Contoh efektivitas USG dalam pencitraan embrio dan

janin. A. 6-minggu embrio. B. Lateral pandangan dari wajah janin. C. Tangan. D. Kaki.

. Kesimpulan

Berdasarkan pembahasan yang telah dipaparkan sebelumnya, maka kesimpulan yang dapat

dikemukakan dalam makalah ini adalah sebagai berikut:

1. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat

kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.

2. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat bawaan pada neonatus

yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik, faktor infeksi, faktor obat, faktor umur ibu,

faktor hormonal, faktor radiasi, faktor gizi, dan faktor-faktor lainnya.

3. Kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus yaitu encephalocele, hidrocephalus,

bibir sumbing (Labio Paltoskiziz), atressia esofagus, atrssia ani, hirschprung, spina bifida,

kelainan jantung kongenital, omfalokel.

4. Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan bedah,

kelainan kongenital bersifat medik, dan kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik.

Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus dibicarakan dengan

orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor penyebab, langkah-langkah penanganan dan

prognosisnya.

5. Kelainan congenital atau cacat bawaan tidak dapat dicegah, melainkan resiko terjadinya dapat

dikurangi dengan tidak mengkonsumsi alcohol, menghindari rokok , obat terlarang, makan

makanan yang bergizi, olahraga teratur, menjalani vaksinasi, melakukan pemeriksaan prenatal

dengan rutin, dan menghindari zat-zat berbahaya lainnya.

Daftar pustaka

Maryam, Andi & Yuniarti. 2009. Buku Ajar Asuhan Kebidanan pada Neonatus, Bayi, dan Balita.

Makassar: Universitas Indonesia Timur.

Mochtar, Rustam. 1998. Sinopsis obstetric .Jakarta: EGC.

Muslihan, Nur Wafi. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Balita. Yogyakarta: Fitramaya

Narendra,Moersintowarti, ddk. 2002. Buku Ajar Tumbuh Kembang Anak dan Remaja Edisi I.

Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia Sagung Seto.