KELAINAN KONGENITAL

DISUSUN UNTUK MEMENUHI TUGAS MATA KULIAH PATOFISIOLOGI

DOSEN PENGAMPU YUDISA DIAZ LUTFI S., M.Kep

Disusun oleh :

1. LAELA AGUSTIN AFANDI

2. APONG INDRA PRATAMA
3. GUNTUR RADITYA PAMUNGKAS
4. ZAHWA ADELLIA
5. SHINTA RAHMAWATI
6. SETIYA PORBA ARGA NUGRAHA
7. IDA BAGUS RIKY D.R.
8. PUTRI RATNA KUMALA D.
9. FITRIA NINGSIH
10. BRIAN PERMANA
11. HAFIDHO ARTA SAMUDERA

YAYASAN PENDIDIKAN KESEHATAN KETONGGO

AKADEMI KEPERAWATAN PEMERINTAH KABUPATEN NGAWI

Jl. Dr. Wahidin Telp.(0351) 749569, 744895 Ngawi

2021
 KATA PENGANTAR

Dengan mengucap puji dan syukur atas kehadirat Allah SWT, karena atas ridho dan hidayahnya,
sehingga kami dapat menyelesaikan tugas makalah ini dengan baik dan lancar. Tugas makalah yang
akan dibuat ini yang berjudul “ KELAINAN KONGENITAL”.
Terwujudnya tugas makalah ini merupakan tujuan kami untuk memenuhi kebutuhan akan ilmu
pengetahuan dan wawasan. Tersusunnya karya ilmiah ini adalah berkat bantuan dan dukungan dari
berbagai pihak, untuk itu dengan segala hormat dan ketulusan hati kami ucapkan terima kasih kepada

1. Bapak Yudisa Diaz Lutfi S., M.Kep selaku dosen mata kuliah Patofisiologi yang telah
membimbing kami demi terwujudnya tugas makalah dengan baik
2. Kedua orang tua kami yang telah memberi dukungan dan support dalam menyelesaikan
tugas makalah ini.
3. Teman-teman semua yang telah memberikan dorongan serta masukan demi terselesainya
makalah ini dengan baik.
Kami menyadari bahwa masih banyak kekurangan pada tugas makalah ini. Oleh karena itu kami
ingin pembaca untuk memberikan kritik dan saran pada tugas makalah ini agar nantinya bisa menjadi
tugas yang baik dan bermanfaat bagi para pembaca.

Ngawi, 7 Maret 2021

Penulis
 DAFTAR ISI

Kata Pengantar ......................................................................................... 2

Daftar Isi .................................................................................................... 3

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah ............................................................... 4

B. Rumusan Masalah ........................................................................ 4–5
C. Tujuan Penulisan .......................................................................... 5
D. Manfaat Penulisan ........................................................................ 5

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

BAB III BAGAN ALUR PATOGENESIS

BAB IV PENUTUP

A. Kesimpulan .................................................................................... 22
B. Saran .............................................................................................. 22

DAFTAR PUSTAKA ................................................................ 23

 BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG
Kelainan kongenital adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang ditemukan pada neonatus. Kelainan kongenital merupakan
kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul semenjak kehidupan
kehidupan konsepsi sel telur.
Adapun penyebab dari kelainan kongenital adalah faktor usia, faktor
kromosom, faktor mekanik, faktor infeksi, faktor obat, faktor hormonal, faktor radiasi,
faktor fisik pada rahim, faktor gizi, riwayat kesehatan ibu, paritas, jarak kehamilan.
Kelainan kongenital adalah penyebab utama kematian bayi di negara maju
maupun negara berkembang. Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa
satu jenis kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara
bersamaan sebagai kelainan kongenital multipel. Kadangkadang suatu kelainan
kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru
ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi.
Sebaliknya dengan kemajuan teknologi kedokteran, kadang-kadang suatu
kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus. Bila ditemukan satu
kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu kewaspadaan kemungkian
adanya kelainan kongenital ditempat lain. Dikatakan bahwa bila ditemukan dua atau
lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukannya kelainan kongenital
besar di tempat lain sebesar 15% sedangkan bila ditemukan tiga atau lebih kelainan
kongenital kecil, kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.
Di Indonesia, sekitar 2% dari semua bayi yang dilahirkan membawa cacat
kongenital serius, yang mengancam nyawa, menyebabkan kecacatan permanen, atau
membutuhkan pembedahan untuk memperbaikinya. Kematian lebih banyak terjadi
pada awal-awal kehidupan dan lebih banyak pada anak laki-laki di semua umur.
Hal ini dikarenakan hanya sedikit pengetahuan yang kita miliki tentang
penyebab abnormalitas kongenital. Cacat pada gen tunggal dan kelainan kromosom
bertanggung jawab atas 10-20% dari total kecacatan yang terjadi. Sebagian kecil
berkaitan pada infeksi intrauterin (misalnya sitomegalovirus, rubella), lebih sedikit
 lagi disebabkan obat-obatan teratogenik dan yang lebih sedikit lagi disebabkan radiasi
ionisasi.
B. RUMUSAN MASALAH
1. Apa definisi dari Kelainan Kongenital
2. Bagaimana dengan Patofisiologi dari Kelainan Kongenital
3. Apa saja Pengelompokan dari Kelainan Kongenital
4. Bentuk apa saja Kelainan Kongenital yang dapat dijumpai di Klinik
5. Bagaimana Diagnosis dari Kelainan Kongenital
6. Apa Epidemiologi dari Kelainan Kongenital
7. Bagaimana Pencegahan dari Kelainan Kongenital

C. TUJUAN PENULISAN
1. Mengetahui definisi dari Kelainan Kongenital
2. Mengetahui Patofisiologi dari Kelainan Kongenital
3. Mengetahui Pengelompokan dari Kelainan Kongenital
4. Mengetahui Kelainan Kongenital yang dapat dijumpai di Klinik
5. Mengetahui Diagnosis Kelainan Kongenital
6. Mengetahui Epidemiologi dari Kelainan Kongenital
7. Mengetahui Pencegahan dari Kelainan Kongenital

D. MANFAAT PENULISAN
1. Bagi Mahasiswa
 Mahasiswa dapat mengetahui, memahami konsep dasar penulis karya
ilmiah
 Mahasiswa dapat mengetahui dan memahami naskah ilmiah, jenis – jenis
dan ciri – ciri serta syarat – syarat dalam penulisan karya ilmiah.
 Mahasiswa dapat mengetahui, memahami dan mampu
mengimplementasikan teori, konsep dan langkah – langkah penulisan
karangan ilmiah dan unsur – unsurnya.
 Mahasiswa dapat menguasai tentang kajian kepustakaan untuk
mengimplementasikan dalam penulisan karangan ilmiah.
 Mahasiswa dapat memahami dan menguasai pembuatan skripsi tesis
disertai jurnal.
2. Bagi Masyarakat
 Dapat memberitahukan mengenai penyakit Kelainan Kongenital, patofisiologi,
pengelompokan, epidemiologi, serta pencegahan dari Kelainan Kongenital.
Sehingga masyarakat dapat mengantisipasi bahaya penyakit Kelainan Kongenital
dan mencegah terjadinya Kelainan Kongenital.
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir
yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Kadang – kadang
suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir,
tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah kelahiran bayi.
Selain itu, pengertian lain tentang kelainan sejak lahir adalah defek lahir, yang
dapat berwujud dalam bentuk berbagai gangguan tumbuh – kembang bayi baru lahir,
yang mencakup aspek fisis, intelektual dan kepribadian.

B. Patofisiologi Kelainan Kongenital

Berdasarkan patogenesis, kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sebagai berikut:
1. Malformasi
Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau
ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan
awal dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau
menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang
menetap.
Beberapa contoh malformasi misalnya bibir sumbing dengan atau tanpa celah
langit-langit, defek penutupan tuba neural, stenosis pylorus, spina bifida, dan
defek sekat jantung.
Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan minor.
Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi akan
menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup.
Contoh : malformasi pada otak, jantung, ginjal, ekstrimitas, saluran cerna.
Sedangkan malformasi minor tidak akan menyebabkan problem kesehatan
yang serius dan mungkin hanya berpengaruh pada segi kosmetik. Contoh :
kelainan daun telinga, lipatan pada kelopak mata, kelainan pada jari, lekukan
pada kulit (dimple), ekstra putting susu.
 2. Deformasi
Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi abnormal bagian
tubuh yang disebabkan oleh gaya mekanik sesudah pembentukan normal terjadi,
misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula yang kecil).
Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus ataupun
faktor ibu yang lain seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus
seperti uterus bikornus, kehamilan kembar.
3. Disrupsi
Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang
disebabkan oleh gangguan pada proses perkembangan yang mulanya normal. Ini
biasanya terjadi sesudah embriogenesis. Berbeda dengan deformasi yang hanya
disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia,
perdarahan atau perlekatan. Misalnya helaian-helaian membran amnion, yang
disebut pita amnion, dapat terlepas dan melekat ke berbagai bagian tubuh,
termasuk ekstrimitas, jari-jari, tengkorak, serta muka.
4. Displasia
Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat
fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh
tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia di dalam
sel, biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian
besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara
intrinsik, efek klinisnya menetap atau semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga
patogenesis terdahulu.
Malformasi, deformasi, dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun waktu
yang jelas, meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung lama,
tetapi penyebabnya relatif berlangsung singkat. Displasia dapat terus-menerus
menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup.

C. Pengelompokan Kelainan Kongenital

1. Menurut Gejala Klinis
 Kelainan tunggal (single-system defects)
Kelainan yang hanya mengenai satu regio dari satu organ (isolated).
Contoh kelainan ini yang juga merupakan kelainan kongenital yang
 tersering adalah celah bibir, club foot, stenosis pilorus, dislokasi sendi
panggul kongenital dan penyakit jantung bawaan. Sebagian besar kelainan
pada kelompok ini penyebabnya adalah multifaktorial.
 Asosiasi (Association)
Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering terjadi
bersama-sama. Istilah asosiasi untuk menekankan kurangnya keseragaman
dalam gejala klinik antara satu kasus dengan kasus yang lain. Sebagai
contoh “Asosiasi VACTERL” (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac
malformation, tracheoesophageal fistula, renal anomalies, limbs defects).
Sebagian besar anak dengan diagnosis ini tidak mempunyai keseluruhan
anomali tersebut, tetapi lebih sering mempunyai variasi dari kelainan di atas.
 Sekuensial (Sequences)
Sekuensial adalah suatu pola dari kelainan multiple dimana kelainan
utamanya diketahui. Sebagai contoh, pada “Potter Sequence” kelainan
utamanya adalah aplasia ginjal. Tidak adanya produksi urin mengakibatkan
jumlah cairan amnion setelah kehamilan pertengahan akan berkurang dan
menyebabkan tekanan intrauterine dan akan menimbulkan deformitas
seperti tungkai bengkok dan kontraktur pada sendi serta menekan wajah
(Potter Facies).
Oligoamnion juga berefek pada pematangan paru sehingga
pematangan paru terhambat. Oleh sebab itu bayi baru lahir dengan “Potter
Sequence” biasanya lebih banyak meninggal karena distress respirasi
dibandingkan karena gagal ginjal.
 Kompleks (Complexes)
Istilah ini menggambarkan adanya pengaruh berbahaya yang mengenai
bagian utama dari suatu regio perkembangan embrio, yang mengakibatkan
kelainan pada berbagai struktur berdekatan yang mungkin sangat berbeda
asal embriologinya tetapi mempunyai letak yang sama pada titik tertentu
saat perkembangan embrio.
Beberapa kompleks disebabkan oleh kelainan vaskuler. Penyimpangan
pembentukan pembuluh darah pada saat embriogenesis awal, dapat
menyebabkan kelainan pembentukan struktur yang diperdarahi oleh
pembuluh darah tersebut.
 Sebagai contoh, absennya sebuah arteri secara total dapat
menyebabkan tidak terbentuknya sebagian atau seluruh tungkai yang sedang
berkembang. Penyimpangan arteri pada masa embrio mungkin akan
mengakibatkan hipoplasia dari tulang dan otot yang diperdarahinya. Contoh
dari kompleks, termasuk hemifacial microsomia, sacral agenesis,
sirenomelia, Poland Anomaly, dan Moebius Syndrome.
 Sindrom
Bila kombinasi tertentu dari berbagai kelainan ini terjadi berulang-
ulang dalam pola yang tetap, pola ini disebut dengan sindrom. Apabila
penyebab dari suatu sindrom diketahui, sebaiknya dinyatakan dengan nama
yang lebih pasti, seperti “Hurler syndrome” menjadi
“Mucopolysaccharidosis type I”.
Sindrom biasanya dikenal setelah laporan oleh beberapa penulis
tentang berbagai kasus yang mempunyai banyak persamaan. Sampai tahun
1992 dikenal lebih dari 1.000 sindrom dan hampir 100 diantaranya
merupakan kelainan kongenital kromosom. Sedangkan 50% kelainan
kongenital multipel belum dapat digolongkan ke dalam sindrom tertentu.
2. Menurut Berat Ringannya
 Kelainan mayor
Kelainan mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan medis segera
demi mempertahankan kelangsungan hidup penderitanya.
 Kelainan minor
Kelainan minor adalah kelainan yang tidak memerlukan tindakan medis.
3. Menurut Kemungkinan Hidup Bayi
Kelainan kongenital dibagi menjadi :
 Kelainan kongenital yang tidak mungkin hidup, misalnya anensefalus.
 Kelainan kongenital yang mungkin hidup, misalnya sindrom down, spina
bifida, meningomielokel, fokomelia, hidrosefalus, labiopalastokisis,
kelainan jantung bawaan, penyempitan saluran cerna, dan atresia ani.
4. Menurut Bentuk Morfologi
Kelainan kongenital dibagi menjadi :
 Gangguan pertumbuhan atau pembentukan organ tubuh, dimana tidak
terbentuknya organ atau sebagian organ saja yang terbentuk, seperti
 anensefalus, atau terbentuk tapi ukurannya lebih kecil dari normal, seperti
mikrosefali.
 Gangguan penyatuan / fusi jaringan tubuh, seperti labiopalatoskisis, spina
bifida.
 Gangguan migrasi alat, misalnya malrotasi usus, testis tidak turun.
 Gangguan invaginasi suatu jaringan, misalnya pada atresia ani atau vagina.
 Gangguan terbentuknya saluran – saluran, misalnya hipospadia, atresia
esophagus.
5. Menurut Tindakan Bedah yang Harus Dilakukan
Kelainan kongenital dibedakan menjadi :
 Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan segera, dan bantuan
tindakan harus dilakukan secepatnya karena kelainan kongenital tersebut
dapat mengancam jiwa bayi.
 Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan yang direncanakan, pada
kasus ini tindakan dilakukan secara elektif.

D. Kelainan Kongenital yang Dapat Dijumpai di Klinik

1. Spina Bifida

Spina Bifida termasuk dalam kelompok neural tube defect yaitu suatu celah
pada tulang belakang yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra
gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh. Kelainan ini biasanya disertai
kelainan di daerah lain, misalnya hidrosefalus, atau gangguan fungsional yang
merupakan akibat langsung spina bifida sendiri, yakni gangguan neurologik yang
mengakibatkan gangguan fungsi otot dan pertumbuhan tulang pada tungkai bawah
serta gangguan fungsi otot sfingter.
2. Labiopalatoskisis (Celah Bibir dan Langit – langit)
 Labiopalatoskisis adalah kelainan kongenital pada bibir dan langit-langit yang
dapat terjadi secara terpisah atau bersamaan yang disebabkan oleh kegagalan atau
penyatuan struktur fasial embrionik yang tidak lengkap. Kelainan ini cenderung
bersifat diturunkan (hereditary), tetapi dapat terjadi akibat faktor non-genetik.

Palatoskisis adalah adanya celah pada garis tengah palato yang disebabkan
oleh kegagalan penyatuan susunan palato pada masa kehamilan 7-12 minggu.
Komplikasi potensial meliputi infeksi, otitis media, dan kehilangan pendengaran.
3. Hidrosefalus
Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan
bertambahnya cairan serebrospinal dengan atau pernah dengan tekanan
intrakranial yang meninggi, sehingga terdapat pelebaran ventrikel dan dapat
diakibatkan oleh gangguan reabsorpsi LCS (hidrisefalus komunikans) atau
diakibatkan oleh obstruksi aliran LCS melalui ventrikel dan masuk ke dalam
rongga subaraknoid (hidrosefalus non komunikans).

Hidrosefalus dapat timbul sebagai hidrosefalus kongenital atau hidrosefalus

yang terjadi postnatal. Secara klinis, hidrosefalus kongenital dapat terlihat sebagai
pembesaran kepala segera setelah bayi lahir, atau terlihat sebagai ukuran kepala
normal tetapi tumbuh cepat sekali pada bulan pertama setelah lahir.
 Peninggian tekanan intrakranial menyebabkan iritabilitas, muntah, kehilangan
nafsu makan, gangguan melirik ke atas, gangguan pergerakan bola mata,
hipertonia ekstrimitas bawah, dan hiperefleksia. Etiologi hidrosefalus kongenital
dapat bersifat heterogen. Pada dasarnya meliputi produksi cairan serebrospinal di
pleksus korioidalis yang berlebih, gangguan absorpsi di vilus araknoidalis, dan
obsruksi pada sirkulasi cairan serebrospinal.
4. Anensefalus
Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak
dan otak tidak terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf
yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada
jaringan pembentuk otak.

Salah satu gejala janin yang dikandung mengalami anensefalus jika ibu hamil
mengalami polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak).
Prognosis untuk kehamilan dengan anensefalus sangat sedikit. Jika bayi lahir
hidup, maka biasanya akan mati dalam beberapa jam atau hari setelah lahir.
5. Omfalokel

Omfalokel adalah kelainan yang berupa protusi isi rongga perut ke luar
dinding perut sekitar umbilicus, benjolan terbungkus dalam suatu kantong.
Omfalokel terjadi akibat hambatan kembalinya usus ke rongga perut dari posisi
 ekstra-abdominal di daerah umbilicus yang terjadi dalam minggu keenam sampai
kesepuluh kehidupan janin. Terkadang kelainan ini bersamaan dengan terjadinya
kelainan kongenital lain, misalnya sindrom down. Pada omfalokel yang kecil,
umumnya isi kantong terdiri atas usus saja sedangkan pada yang besar dapat pula
berisi hati atau limpa.
6. Hernia Umbilikalis

Hernia umbilikalis berbeda dengan omfalokel, yaitu kulit dan jaringan

subkutis menutupi benjolan herniasi pada defek tersebut, pada otot rektus
abdominis ditemukan adanya celah. Hernia umbilikalis bukanlah kelainan
kongenital yang memerlukan tindakan dini, kecuali bila hiatus hernia cukup lebar
dan lebih dari 5 cm. Hernia umbilikalis yang kecil tidak memerlukan
penatalaksanaan khusus, umumnya akan menutup sendiri dalam beberapa bulan
sampai 3 tahun.
7. Atresia Esofagus
Terdapat bermacam-macam penampilan kelainan kongenital atresia
esophagus, misalnya jenis fistula trakeo-esofagus. Dari bentuk esofagus ini yang
terbanyak dijumpai (lebih kurang 80%) adalah atresia atau penyumbatan bagian
proksimal esofagus sedangkan bagian distalnya berhubungan dengan trakea
sebagai fistula trakeo-esofagus.

Secara klinis, pada kelainan ini tampak air ludah terkumpul dan terus meleleh
atau berbusa, pada setiap pemberian minum terlihat bayi menjadi sesak napas,
batuk, muntah, dan biru.
8. Atresia dan Strenosis Duodenum
 Pada kehidupan janin, duodenum masih bersifat solid, perkembangan
selanjutnya berupa vakuolisasi secara progresif sehingga terbentuklah lumen.

Gangguan pertumbuhan inilah yang menyebabkan terjadinya atresia atau

stenosis duodenum sering kali diikuti kelainan pankreas anularis. Pada
pemeriksaan fisis tampak dinding perut yang memberi kesan skafoid karena tidak
adanya gas atau cairan yang masuk ke dalam usus dan kolon.
9. Atresia dan Steronis Jejenum / ileum
Jenis kelainan kongenital ini merupakan salah satu obstruksi usus yang sering
dijumpai pada bayi baru lahir. Angka kejadian berkisar 1 per 1.500-2.000
kelahiran hidup. Patofisiologi atresia usus halus diduga terjadi sejak kehidupan
intrauterine sebagai volvulus, kelainan vaskular mesenterika, dan intususepsi
intrauterine. Sisa kejadian inilah yang kemudian menyebabkan nekrosis usus halus
yang masih steril menjadi atresia atau stenosis.
10. Obstruksi pada Usus Besar
Salah satu obstruksi pada usus besar yang agak sering dijumpai adalah
gangguan fungsional pada otot usus besar yang dikenal sebagai Hirschsprung
Disease dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon.
Umumnya kelainan ini baru diketahui setelah bayi berumur beberapa hari atau
bulan.
11. Atresia Ani
Patofisiologi kelainan kongenital ini disebabkan karena adanya kegagalan
kompleks pertumbuhan septum urorektal, struktur mesoderm lateralis, dan
struktur ectoderm dalam pembentukan rektum dan traktus urinarius bagian bawah.
 Secara klinis letak sumbatan dapat tinggi, yaitu di atas muskulus levator ani,
atau letak rendah di bawah otot tersebut. Pada bayi perempuan umumnya (90%)
ditemukan adanya fistula yang menghubungkan usus dengan perineum atau
vagina, sedangkan pada bayi laki-laki umumnya fistula tersebut menghubungkan
bagian ujung kolon yang buntu dengan traktus urinarius. Bila anus imperforata
tidak disertai adanya fistula, maka tidak ada jalan ke luar untuk udara dan
mekonium, sehingga perlu segera dilakukan tindakan bedah.
12. Penyakit Jantung Bawaan (PJB)
PJB dapat bersifat eksogen atau endogen. Faktor eksogen terjadi akibat adanya
infeksi, pengaruh obat, pengaruh radiasi, dan sebagainya. Pada periode
organogenesis, faktor eksogen sangat besar pengaruhnya terhadap diferensiasi
jantung karena diferensiasi lengkap susunan jantung terjadi sekitar kehamilan
bulan kedua.
Sebagai faktor endogen dapat dikemukakan pengaruh faktor genetik, namun
peranannya terhadap kejadian penyakit PJB kecil. Dalam satu keturunan tidak
selalu ditemukan adanya PJB.

E. Diagnosis Kelainan Kongenital

Dalam menegakkan diagnosis perlu dilakukan pendekatann :
1. Peneaahan Prenatal
Riwayat ibu : usia kehamilan, penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus,
varisela, kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat antiepilepsi,
kokain, dietilstilbisterol, obat antikoagulan warfarin, serta radiasi.
2. Riwayat Persalinan
Posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati, abortus, status kesehatan neonatus.
3. Riwayat Keluarga
Adanya kelainan kongenital yang sama, kelainan kongenital yang lainnya,
kematian bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental.
4. Pemeriksaan Fisik
Mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun minor.
Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh persen diserai kelainan
mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor, delapan puluh lima persen
disertai dengan kelainan mayor.
 5. Pemeriksaan Penunjang
Sitogenetik (kelainan kromosom), analisis DNA, ultrasonografi, organ dalam,
ekokardiografi, radiografi, serta serologi TORCH. Pemeriksaan yang teliti
terhadap pemeriksaan fisis dan riwayat ibu serta keluarga kemudian ditunjang
dengan melakukan pemotretan terhadap bayi dengan kelainan konenital adalah
merupakan hal yang sangat penting dibanding dengan pemeriksaan penunjang
laboratorium.

F. Epidemiologi Kelainan Kongenital

1. Distribusi Frekuensi
Penelitian Parmar, dkk (2010) di Entebbe, Uganda menunjukkan proporsi kelainan
kongenital lebih tinggi pada anak laki-laki (8%; 99 dari 1.224) daripada anak perempuan
(7%; 81 dari 1.141), akan tetapi tidak ada perbedaan secara signifikan (p = 0,4).
Lebih dari 90% dari semua bayi dengan kelainan kongenital serius dilahirkan di
negara-negara berkembang.6 Dari survei perinatal, hampir semua negara maju memiliki
angka kematian perinatal sebesar lebih dari 1% dan sekitar 25% dari jumlah ini
meninggal sebagai akibat langsung dari suatu malformasi berat.
2. Faktor – faktor yang Mempegaruhi Kejadian Kelainan Kongenital
Beberapa faktor yang diduga dapat memengaruhi terjadinya kelainan kongenital
antara lain :
a. Kelainan genetik dan kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh
atas kelainan kongenital pada anaknya. Beberapa contoh kelainan kromosom
autosomal trisomi 21 sebagai sindrom Down (mongolisme), kelainan pada
kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.
b. Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat
menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas
organ tersebut.
c. Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang
terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan.
Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan
kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus.
 Sebagai contoh infeksi virus ialah :
– Infeksi virus Rubella
– Infeksi virus Sitomegalovirus (bulan ketiga / keempat)
– Infeksi virus Toksoplasmosis
– Infeksi virus Herpes Genitalis pada ibu hamil
– Sindroma Varicella Kongenital
d. Obat
Beberapa jenis obat dan jamu – jamuan tertentu yang diminum wanita hamil
pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan
terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Contoh obat yang termasuk
adalah : thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau
mikromelia.
e. Faktor ibu
– Umur
– Ras / etnis
– Agama
– Pendidikan
– Pekerjaan
f. Faktor mediko obstetrik
– Umur kehamilan
– Riwayat kehamilan terdahulu
– Riwayat komplikasi
g. Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan
kongenital. Misalnya adalah bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mengidap
deabetes mellitus kemungkinan mengalami gangguan pertumbuhan lebih
besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
h. Faktor radiasi
Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan
dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat
menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya.
i. Faktor gizi
Kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan
kongenital.
 j. Faktor – faktor lain
Faktor janinnya dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi
faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia
diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan
kongenital tidak diketahui.

G. Pencegahan Kelainan Kongenital

1. Pencegahan Primer
Upaya pencegahan primer dilakukan untuk mencegah ibu hamil agar tidak
mengalami kelahiran bayi dengan kelainan kongenital, yaitu dengan :
– Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi, seperti usia lebih dari 35 tahun
agar tidak berisiko melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.
– Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan hamil.
– Perawatan Antenatal (Antenatal Care). Tujuan dilakukannya antenatal care
adalah untuk mengetahui data kesehatan ibu hamil dan perkembangan bayi
intrauterin sehingga dapat dicapai kesehatan yang optimal dalam
menghadapi persalinan, puerperium dan laktasi serta mempunyai
pengetahuan yang cukup mengenai pemeliharaan bayinya.
– Menghindari obat-obatan, makanan yang diawetkan, dan alkohol karena
dapat menyebabkan kelainan kongenital seperti atresia ani, celah bibir dan
langit – langit.
2. Pencegahan Sekunder
a. Diagnosis
– Pemeriksaan Ultrasonografi (USG), untuk mengetahui secara dini
beberapa kelainan kehamilan/pertumbuhan janin, kehamilan ganda,
molahidatidosa, dan sebagainya
– Pemeriksaan cairan amnion (amnionsentesis)
– Pemeriksaan Alfa feto protein maternal serum (MSAFP).
– Biopsi korion, untuk mengetahui kelainan kromosom pada janin,
kelainan metabolik, kelainan genetik dapat dideteksi dengan analisis
DNA, misalnya talasemia dan hiperplasia adrenal kongenital.
– Fetoskopi/kordosentesis
b. Pengobatan
 Pada umumnya penanganan kelainan kongenital pada suatu organ tubuh
umumnya memerlukan tindakan bedah. Contoh kelainan kongenital yang
memerlukan tindakan bedah adalah hernia, celah bibir dan langit-langit,
atresia ani, spina bifida, hidrosefalus, dan lainnya. Pada kasus hidrosefalus,
tindakan non bedah yang dilakukan adalah dengan pemberian obat-obatan
yang dapat mengurangi produksi cairan serebrospinal. Penanganan PJB
dapat dilakukan dengan tindakan bedah atau obat-obatan, bergantung pada
jenis, berat, dan derajat kelainan.
3. Pencegahan Tersier
Upaya pencegahan tersier dilakukan untuk mengurangi komplikasi penting pada
pengobatan dan rehabilitasi, membuat penderita cocok dengan situasi yang tak
dapat disembuhkan. Pada kejadian kelainan kongenital pencegahan tersier
bergantung pada jenis kelainan.
 BAB III

BAGAN ALUR PATOGENESIS

Bagan Pathway Kelainan Kongenital

Ibu Hamil

Faktor Genetik Faktor

Kromosom - Gen Obat dan bahan

tunggal - kimia - Faktor
Multifaktorial mekanik - infeksi -
penyakit dan Gizi
Ibu - radiasi

Kelainan Kongenital

Spina Labio - Hidrosefalu Anensefalus Omfaloke Hernia

Bifida palatoskisi Umbilikal
Kelainan Kelainan Penonjolan is
Penonjolan Kelainan patologis tulang seperti
otak, tengkorak kantung di kulit dan
seperti Celah
kepala dan otak punggung jaringan
kantung di Bibir dan
membesar, tidak tengah subkutis
punggung Langit –
dll terbentuk. sampai menutup
tengah
bawah. i
sampai
benjolan
bawah
 Kelainan Kongenital

Atresia Atresia & Atresia & Obstruksi Atresia Penyakit

Esofagu Strenosis Steronis Usus Ani Jantung

s Duodenum Jejenum / Bawaan (PJB)

ileum Gangguan
penyumbat
an bagian otot usus terjadi akibat
Dinding perut obstruksi usus
proksimal besar adanya infeksi,
memberi kesan karena
esofagus, pengaruh obat,
kelainan
dan skafoid, & pengaruh
vaskular
trakhea radiasi, dan
terbentuknya mesenterika,
sebagainya.
lumen. dan intususepsi
intrauterine.
kegagalan kompleks
pertumbuhan septum urorektal,
struktur mesoderm lateralis, dan
struktur ectoderm dalam
pembentukan rektum dan
traktus urinarius bagian bawah.
 BAB IV

PENUTUP

A. KESIMPULAN
B. SARAN