MAKALAH BIOLOGI
Penyakit-penyakit yang Berhubungan dengan Faktor
Keturunan
Disusun Oleh:
1. Eky Ugi Yartiwi Meileni
2. Fajar Laksita dewi
3. Farida Purnamasari
4. Intan Mutia P
5. Nanda Agus Savitri Retnoningrum
6. Nurul Ismiati
7. Rishan Muhammad Mahfud
8. Ruti Emayanti
9. Sholikah
10. Susi Susanti
Puji syukur kami panjatkan ke hadirat Allah SWT atas limpahan rahmat dan hidayah-
Nya kami dapat menyelesaikan makalah tentang “Penyakit-penyakit yang Berhubungan
dengan Faktor Keturunan”. Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah
Biologi. Tujuan yang lebih khusus dari penulisan makalah ini ialah untuk menambah pengetahuan
tentang apa itu penyakit menurun dan lebih mengenal macam-macam penyakit yang
berhubungan dengan faktor keturunan, yang kami sajikan berdasarkan berbagai sumber
informasi, referensi, dan berita.
Kami menyampaikan rasa terima kasih kepada Dosen yang telah memberikan tugas untuk
menulis makalah ini, serta kepada teman-teman mahasiswa yang juga sudah memberi kontribusi
baik langsung maupun tidak langsung dalam pembuatan makalah ini.
Dalam penyusunan makalah ini, tidak sedikit hambatan yang penulis hadapi. Namun
kami menyadari bahwa kelancaran dalam penyusunan makalah ini tidak lain berkat bantuan,
dorongan, dan bimbingan orang tua, sehingga kendala-kendala yang penulis hadapi teratasi.
Semoga makalah ini dapat memberikan wawasan yang lebih luas dan menjadi
sumbangan pemikiran kepada pembaca khususnya para mahasiswa Akademi Keperawatan
Mamba’ul Ulum Surakarta. Kami menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangan dan
jauh dari sempurna. Untuk itu, saran dan kritik yang bersifat membangun sangat kami
harapkan.
Penyusun
DAFTAR ISI
JUDUL...................................................................................................................1
KATA PENGANTAR..............................................................................................2
DAFTAR ISI..........................................................................................................3
BAB I PENDAHULUAN.........................................................................................4
A. Latar Belakang Masalah.................................................................................4
B. Rumusan Masalah..........................................................................................4
C. Tujuan Penulisan...........................................................................................4
BAB II PEMBAHASAN
A.Pengertian……………………………............................................................................5
B. Kelainan yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom)...............................................6
C. Kelainan yang terpaut pada kromosom seks ( gonosom)....................................12
D.Kelainan pada jumlah kromosom....................................................................15
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Genetika adalah bidang sains yang mempelajari pewarisansifatdan variasiyang
diwariskan.Teori pewarisan sifat atau biasa disebut hukum heraditas
pertamakalidicetuskanoleh Gregor JohannMendel. Ia berpendapat bahwa sifat – sifat
dapat ditunkan dari generasikegenerasi melalui faktor penentu.Mendel menemukan
prinsip dasar tentang pewarisan sifat dengan cara membiakan ercis kebun dalam
percobaan yang dirancang secara hati –hati.Mendel mengembangkan teori pewarisan
sifatnya beberapa dasawarsa sebelum kromosom terlihat dengan mikroskop dan nilai
penting kromosom dipahami,Sejak itu teori Mendel belum diakui dan baru diakui saat ia
sudah meninggal seiring dengan perkembangan jaman. ( Fathurrahman,2013 )
B. Rumusan Masalah
BAB II
PEMBAHASAN
A. PENGERTIAN
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifat-sifat
manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Sifat yang
diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal). Sifat menurun yang
akan dibahas adalah cacat dan penyakit bawaan.
Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia semakin
lama semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman penyakit,
melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat
diusahakan agar terhindar.
Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan
muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk
keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau
penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang
bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif
kepada generasi selanjutnya.
Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom
tubuh. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang
bersifat dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria,
Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia. Yang bersifat dominan meliputi
kelainan sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan yang
tertaut kromosom kelamin biasanya bersifat resesif. Contohnya buta warna dan hemofilia.
( Riska Yuniar, 2013 )
Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai cirri-ciri sebagai berikut :
1. Pada umumnya tidak dapat disembuhkan
2. Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular
3. Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif
4. Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan tetapi
bersifat carrier
5. Dapat diusahakan agar terhindar.
( Riska Yuniar, 2013 )
Cacat dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam ;
2. Diabetes Melitus
Dabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu penyakit yang
disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem metabolisme karbohidrat,
lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan metabolisme tersebut disebabkan kurangnya
produksi hormon insulin, yang dipeilukan dalam proses pengubahan gula menjadi tenaga serta
sintesis lemak. ( Riska Yuniar, 2013 )
Diabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah kepada
anaknya yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang pada usia lanjut
(>40 thn), tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya, anak yang lahir dari Ibu yang
mengidap DM, maka ia mempunyai bakat DM. Namun, bakat DM bisa tidak muncul bila kita
melakukan pencegahan dini (seperti olahraga teratur, mengkonsumsi serat yang cukup,
mengurangi konsumsi lemak dan gula, dll). Orang yang normal (tidak memiliki bakat DM),
tapi memiliki pola hidup yang tidak sehat, rentan terserang penyakit DM ini (seperti banyak
makan gula dan lemak, tidak pernah olahraga, kegemukan, dll). Jadi yang penting adalah
menjaga pola hidup kita. ( Riska Yuniar, 2013 )
3. Gangguan Mental
Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan kadar
asam fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang
mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif
homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya normal.
( Riska Yuniar, 2013 )
6. Cystinuria
Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut , sehingga
menyebabkan terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan C dalam
keadaan homozigot dominan (CC), orang yang bergenotip Cc dan cc normal. ( Riska Yuniar,
2013 )
Batu Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner) adalah massa keras seperti batu
yang terbentuk di sepanjang saluran kemih dan bisa menyebabkan nyeri, perdarahan,
penyumbatan aliran kemih atau infeksi. ( Riska Yuniar, 2013 )
Batu di dalam kandung kemih bisa menyebabkan nyeri di perut bagian bawah. Batu yang
menyumbat ureter, pelvis renalis maupun tubulus renalis bisa menyebabkan nyeri punggung
atau kolik renalis (nyeri kolik yang hebat). Gejalanya adalah mual dan muntah, perut
menggelembung, demam, menggigil dan darah di dalam air kemih. Penderita mungkin menjadi
sering berkemih, terutama ketika batu melewati ureter. ( Riska Yuniar, 2013 )
7. Galaktosemia
Kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot resesif (gsgs).
Penyakit ini berakibat tidak dapat mengubah galaktosa pada ASI menjadi glukosa.
( Riska Yuniar, 2013 )
8. Kebotakan
Botak adalah seseorang yang tidak memiliki rambut lagi di kepalanya. Seringkali
dalam bahasa Indonesia, kata "botak" dibedakan dengan kata "gundul". Seseorang yang
gundul, rambutnya biasanya dipangkas secara sengaja, sedangkan yang rambutnya botak tidak.
( Riska Yuniar, 2013 )
Walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga dipicu oleh
keturunan. Ada gen yang diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya yang
menyebabkan si anak juga menderita kebotakan. Ada juga orang yang menderita kebotakan
permanen yang pastinya juga disebabkan oleh satu jenis gen yang disebut alopecia
androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak mempengaruhi timbulnya alopecia
androgenetika. Pengobatannya harus secara medis, tidak ada pengobatan alternatif.
( Riska Yuniar, 2013 )
Alopecia Androgenika terjadi pada pria di akhir usia 20-an tahun atau awal umur 30-an tahun.
Rambut akan rontok secara bertahap dimulai dari bagian puncak kepala dan depan. Garis
rambut menjadi mundur dan dahi menjadi terlihat lebih lebar. Puncak kepala menjadi botak. (
Riska Yuniar, 2013 )
14. Talasemia
Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol, Italia, dan Yunani. Talasemia dibagi mejadi
2 macam yaitu
a. Talasemia mayor, merupakan penderita anemia yang sangat parah dan dapat
menyebabkan kematian waktu bayi, bergenotip (ThTh) berfenotip homozigot dominan.
( Riska Yuniar, 2013 )
b. Talasemia minor, merupakan penderita anemia yang tidak parah, bergenotip heterozogot
(Thth). Sedangkan genotif (thth) bersifat normal. ( Riska Yuniar, 2013 )
Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom seks. Pada keadaan
homozigot ( ) menyebabkan kematian (letal). Wanita hemofilia ( dilahirkan oleh ibu normal
yang carrier dan suami hemofilia. ( Riska Yuniar, 2013
Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.
a. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH
(faktor antihemofilia). ( Riska Yuniar, 2013 )
b. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma
Tromboplastin). Penyakit ini pertama kali dijumpai di Inggris, saat Inggris di bom oleh
Jerman pada Perang Dunia II. Ketika itu, seorang anak laki-laki bernama Christmas
terluka dan mengalami pendarahan hebat. Diagnosis dokter menyatakan bahwa anak itu
menderita hemofilia tetapi berbeda dengan hemofilia yang biasa dijumpai. Kemudian,
penyakit tersebut dinamakan hemofilia B / penyakit Christmas.( Riska Yuniar, 2013 )
Untuk memperjelas penurunan penyakit hemofilia, dapat mengamati tabel berikut:
Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan
Genotif Fenotif Keterangan
XHXH Wanita Normal -
H h
X X Wanita Pembawa Karrier -
XhXh Wanita Hemofilia Bersifat letal, meninggal
sebelum dewasa
XHY Pria Normal -
h
XY Pria Hemofilia -
Apabila seorang wanita normal (carrier) menikah dengan laki-laki normal, maka:
P : XHXh >< XHY
Gamet : XH dan Xh XH dan Y
F1 : XHXH, XHY, XHXh, XhY
XHXH (wanita normal), XHY (Pria Normal), XHXh (Wanita Normal), XhY (Pria
Hemofilia)
Sehingga, presentase pria hemophilia adalah 25%, dan presentase anak perempuan normal
adalah 50%. ( Riska Yuniar, 2013 )
2. Buta Warna
Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari orang tua
kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa
oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang
membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah
'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna.
Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana
wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan
faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor
buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna. ( Riska Yuniar, 2013 )
Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran - lingkaran berwarna
yang beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau
tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna. ( Riska Yuniar, 2013 )
Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.
Pewarisan pada ♂ Normal ♂ cb
♂ dan ♀ X Y X cb
Y
♀ Normal X XX XY XcbX XY
cb
X XX XY X X XY
♀ Carrier Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
X XX XY XcbX XY
♀ cb Xcb cb
X X X Ycb
X X cb cb
XcbY
Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
Keterangan :
Genotif XX : menunjukkan wanita normal
Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna
Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna
Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal
Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna.( Riska Yuniar, 2013 )
Anodontia
G = XA,Xa XA,Y
F1 = XAXB = Charrier
XaY = Anodontia
XAXA = Normal
XAY = Normal
4. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu
dari daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya. Penyebabnya gen-gen resesif (h) yang
termasuk kromosom Y. Kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki. ( Teo Sukoco, 2013 )
Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y
Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit hekstekgrafior
(rambut seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XYhg). Adapula webbedtoes yaitu antar
jari penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula yaitu XYwt. terdapat pula
Hipertrikosis yaitu terdapatnya rambut pada daun telinga, yang dikendalikan oleh gen resesif
(XYht). ( Riska Yuniar, 2013 )
Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang
sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, alat genitalia
tampak normal tapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk. ( Riska Yuniar, 2013 )
5. Sindroma Edwards
Sindroma yang menempatkan kromosom nomor, dapat juga penambahan pada
kromosom kelamin, misalnya 22AA + XXX (wanita) atau 22AA + XYY (pria). Dengan kata
lain, Sindroma Edwards, bagi penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom
tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom
inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita. ( Riska Yuniar, 2013 )
Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut
kecil, tuna mental, ginjal dobel dan tulang dada pendek. ( Riska Yuniar, 2013 )
6. Pria XYY
Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal dan suka berbuat
jahat dan melanggar norma. Pria ini memiliki 2 kromosom Y kejadian ini berlangsung saat
ayahnya membentuk spermatozoa, dan sperma ini membuahi sel telur (membawa X) maka
terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47,XYY). ( Riska
Yuniar, 2013 )
Kegagalan membuahan zigot juga dapat menyebabkan seorang pria memiliki sifat
seperti perempuan dan sebaliknya. Pria yang kromosomnya XY mendapat tambahan X dari ibu
akan mempunyai sifat perempuan. Begitu pula wanita yang memiliki kromosom XX apabila
kesalahan pembuahan menyebabkan menerima tambahan kromosom Y maka anak perempuan
akan cenderung memiliki sifat pria. ( Riska Yuniar, 2013 )
BAB III
PENUTUP
Kesimpulan
Dari berbagai macam jenis-jenis penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan
kita dapat menyimpulkan bahwa :
1. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
2. penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam: yaitu
kelainan yang terpaut pada kromosom X dan Y
Saran
Sebaiknya kita harus mengetahui berbagai macam penyakit yang berhubungan
dengan keturunan. Karena semua manusia akan memiliki penyakit yang berhubungan dengan
faktor tersebut. Entah fisik maupun yang lainnya yang akan menjadi penyakit menurun.
Dari makalah di atas semoga bermanfaat bagi penulis ataupun pembaca. Semoga
pembaca dapat mengambil sisi positif dan hal-hal penting dalam memahami arti pentingnya
penyakit yang berhubungan dengan keturunan.
Dari makalah ini pula penulis mengalami banyak kendala. Maka banyak kesalahan yang
dibuat oleh penulis. Oleh karena itu penuls membutuhkan saran dari pembaca untuk
menyempurnakan makalah ini.
DAFTAR PUSTAKA
Omegaeati,Hadi,W.2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan
Pariwara
Sukoco,Teo. 2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan
Pariwara
http://fathurrahmankidbuu.blogspot.com/2013/10/makalah-biologi-tentang-
genetika.html
http://cacicu24.blogspot.com/2013/02/penyakit-menurun-dari-kromosom-x.html